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ANTROPOLOGIA BIOLOGICA
APUNTES
UNIDAD I: PANORAMA ACTUAL DE LA ANTROPOLOGIA BIOLOGICA
Tema 1: La antropologa biolgica como disciplina. Concepto, definicin, postulados y problemtica. Sus campos de
estudio. Tendencias actuales.

ANTROPOLOGIA FISICA-ANTROPOLOGIA BIOLOGICA-BIOLOGIA HUMANA
SON SINONIMAS
Designan el mismo campo de conocimiento
Nace de la confluencia de las Cs. Naturales y de las Cs. Sociales

CONCEPTO: siendo una rama de la antropologa general, estudia el fenmeno humano en
sus orgenes, evolucin, desarrollo, variabilidad y adaptacin desde diversas disciplinas
cientficas que dan cuenta de su entorno y de s mismo como parte de la naturaleza.
Investiga el proceso de adaptacin-transformacin del ser humano, su variabilidad-
desarrollo y los cambios que conlleva el fenmeno.
Se interesa en la diversidad de la variabilidad fenotpica
1
entre los individuos de una
especie y en el surgimiento de las especies modernas. Su inters primordial es estudiar
como el ser humano en interaccin con el medioambiente, logra desarrollar cultura.



1
Fenotipo: Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo, como su morfologa, desarrollo,
propiedades bioqumicas, fisiologa y comportamiento.
Antropologia
Biologica
posee dos
aspectos
Entender la historia evolutiva
humana y la magnitud de la
variabilidad biologica, tanto en el
pasado como en el presente,
explicando los mecanismos que han
creado y modelado esa variabilidad
Unir esta informacion con la salud, la
enfermedad y los factores socio-
culturales, que afectan a las
sociedades, tanto en el presente
como en el pasado


2

Los Ncleos temticos de la Aa. Biolgica son:
Evolucin Filogentica
Abarca todo lo referente a la evolucin homnida en su aspecto biolgico y a los criterios
necesarios para su compresin. Se refiere al origen y desarrollo evolutivo de las especies, de la
genealoga de todos los seres vivos
Evolucin Ontognica
Comprende el estudio del crecimiento y desarrollo individual (como parte de
la intravariacin) y sus diferencias poblacionales. Describe el desarrollo de un organismo,
desde el ovulo fertilizado hasta su senescencia (muerte celular)
Adaptacin Filogentica
Comprende al conjunto de procesos gentico-adaptativos sobre poblaciones actuales y
extintas.
Adaptacin Ontogennica
Esta forma de adaptacin se diferencia de la anterior porque las modificaciones fenotpicas a
estudiar no son transmisibles a la descendencia por no afectar la
constitucin gentica individual. Puede hablarse de adaptacin extragentica o fisiolgica,
porque comienza con el origen del individuo y no de la poblacin.
Existe considerable interaccin entre los ncleos delimitados, dando origen a superposiciones
(borde temticos) que son especialmente crticos cuando es combinado un ncleo evolutivo
con un ncleo adaptativo.

2 areas
conceptuales
Aa.
Biologica
VARIABILIDAD
BIOSOCIAL
Mantienen
la Unidad
Disciplinar
EVOLUCION


3


UNIDAD II: EL ORIGEN Y LA NATURALEZA DE LA VARIABILIDAD HEREDITARIA
Tema 2: ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DEL ADN. La doble hlice y sus componentes. Estructura primaria,
secundaria y terciaria del ADN. Replicacin, transcripcin y traduccin del ADN.

El ADN esta contenido dentro de la Unidad fundamental de cada organismo vivo, en otras
palabras LA CELULA. Podemos distinguir dos tipos de clulas: PROCARIOTAS (bacterias) y
EUCARIOTAS (animales y vegetales).





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Qu es ADN? Concepto y Estructura
ADN: acido desoxirribo nucleico
CONCEPTO DE ADN: es el cido desoxirribonucleico responsable de contener toda la
informacin gentica de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en
cada ser ya que la combinacin de elementos se construye de manera nica.
Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o sea que se
transmitirn de una persona a otra, de generacin en generacin.
El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin.
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene
las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como
las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin
gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales
o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica.
COMPOSICION QUIMICA DE LA MOLECULA DE ADN
El ADN es un largo polmero formado por unidades simples conectadas entre s,
denominadas nucletidos. En el ADN, cada nucletido est formado por UN AZUCAR
(desoxirribosa), UNA BASE NITROGENADA (Adenina-Timina o Citosina-Guanina) y un grupo
de fosfato (P) que acta como unin entre los nucletidos)
Lo que distingue a cada nucletido es la base nitrogenada.


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BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas pueden ser purinas: ADENINA y GUANINA, las bases pirimidnicas
son: CITOCINA, TIMINA y URACILO. La timina solo puede formar ADN y el uracilo solo est
presente en el ARN.
LA DOBLE HELICE DE ADN
La molcula de ADN est constituida por DOS CADENAS o (Hemicadenas) es BICATENARIO
de nucletidos enfrentados, se parece a la escalera caracol. Las bases nitrogenadas de los
nucletidos mantienen unidas las dos Hemicadenas mediante enlaces de puentes de
hidrogeno. Se forma siguiendo los patrones de los pares de bases (A-T G-C), las
Hemicadenas son complementarias.

Denominaciones:
ADN Doble Hlice
ADN Bicentenario
ADN Doble Cadena
ADN hlice (alfa)


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ESTRUCTURA DEL ADN
El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas dispuestas de
forma anti paralela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura
tridimensional, se distinguen distintos niveles:
Estructura primaria:
Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra
la informacin gentica, la informacin radica en la distinta secuencia de bases
nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una informacin u
otra, segn el orden de las bases.
Estructura secundaria:

Es el conjunto de interacciones entre las bases. En el ADN las dos hebras se
mantienen unidas por enlaces o puentes de hidrogeno. La estructura secundaria es la
responsable de la forma que asume el ADN. Permite explicar el almacenamiento de la
informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN.
Es una cadena doble, dextrgira (de derecha a izquierda) o levgira (de izquierda a
derecha), segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina
y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la Citosina de la
otra. Ambas cadenas son anti paralelas, pues el extremo 3 (tres prima) de una se
enfrenta al extremo 5 ( 5 prima)
Un poco de Historia: El modelo de doble hlice fue propuesto en 19853 por James
Watson y Francis Garrick, despus de obtener (por medios dudosos) una imagen de la
estructura gracias a la refraccin por Rayos X tomada por Rosalind Franklin.


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Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que tiene
la estructura descrita por Watson y Crick.



Estructura Terciaria: se refiriere a la ubicacin de los tomos en el espacio tridimensional.
Existen cuatro reas en las que las formas estructurales de ADN pueden diferir:
1. Direccin del giro Dextro-Levo gira)
2. Longitud de la Hlice
3. Numero de pares de bases por vuelta
4. Diferencia de tamao entre los surcos mayores y menores: cuando las
se enrollan una sobre otra, se forman huecos, hendiduras o surcos entre
una hebra y a otra, dejando expuestas los lados de las bases nitrogenadas
en el interior.




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SUPERENRROLLAMIENTO DEL ADN
El ADN puede retorcerse como una cuerda (superscroling). Si el ADN esta retorcido en
direccin a la Hlice, se dice que el sper enrollamiento es positivo, si se retuerce en la
direccin opuesta es negativo. La mayor parte de ADN tiene un ligero sper enrollamiento
negativo producido por enzimas
2
denominadas TOPOISOMERASAS. Estas enzimas son
necesarias para liberar las fuerzas de torsin introducidas en las hebras de ADN durante
procesos como la Replicacin y la Transcripcin.

SENTIDO Y ANTISENTIDO
Se denomina sentido cuando la secuencia de ADN es la misma que la secuencia de
un ARN mensajero que se traduce en una protena. La secuencia del ADN complementaria se
denomina anti sentido. En las dos hebras de ADN pueden existir secuencias de sentido, que
codifican ARNm, como de anti sentido, que no codifican ARNm. Es decir que las secuencias
Sentido que codifican ARNm estn presentes y repartidas en las dos hebras.




2
ENZIMA: es una protena que acta sobre las molculas y permite el desarrollo de diversos procesos celulares.
ADN
superenrollado


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Funciones de ADN

Conceptos Bsicos:
ADN: es la informacin de un organismo, es una molcula de nucletidos.
GENOMA: es el conjunto de informacin de un organismo
ADN GENOMICO: se organiza en molculas
3
denominadas Cromatinas
CROMATINA: ensambladas forman los cromosomas que se encuentran en el Ncleo Celular en
organismo Eucariotas. (En procariotas se encuentra en el nucleoide)
Tambin existe ADN en las mitocondrias y en los cloroplastos
CROMOSOMA: es un cuerpo que resulta de la condensacin del ADN, es decir, de una cadena
completa de ADN en un proceso en que se espiraliza en forma hlice para caber dentro del
ncleo de la clula.

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MOLECULA: Partcula
ADN FUNCIONES
REPLICACION (mitosis)
ALMACENAMIENTO
de Genes y Genoma

SINTESIS de PROTEINAS
Transcripcion y
Traduccion)


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GEN Y GENOMA
GEN: es una unidad de informacin dentro del Genoma. Es equivalente a una secuencia de
nucletidos en la molcula de ADN, que contiene la informacin especfica y necesaria para
la sntesis de una macromolcula (Protena) y tambin contiene ARNm (mensajero), ARNr
(ribosmico) y ARNt (transferencia).
GENOMA: es el conjunto de genes contenidos en el cromosoma, es la totalidad de la
informacin gentica de un organismo.



Todo el Proceso de Duplicacin, Transcripcin y Traduccin inicia en el GEN


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ESTRUCTURA DE UN GEN EUCARIOTA
El Gen posee una regin codifcate o secuencia de codificacin compuesta de Exones que
codifican una protena. Las regiones que no codifican se denominan Intrones. La regin
codificante Exn est delimitada cerca del extremo 5 por un codn de inicio y cerca del
extremo 3 por un codn de parada o Stop.
La estructura bsica de un Gen consiste de:
1. PROMOTOR: es la secuencia donde empieza la transcripcin
2. SECUENCIA CODIFICADORA: incluye la informacin codificada del Gen
3. TERMINADOR: indica el final de la transcripcin.


SINTESIS DE PROTEINAS
Qu es la sntesis de Protenas?
Es el proceso por el cual se componen nuevas protenas a partir de 20 aminocidos
esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La sntesis de protenas se realiza
en los ribosomas situados en el citoplasma celular.
Qu es una Protena y para qu sirve?
PROTEINA: son molculas formadas por cadenas de aminocidos, por su diversidad, las
protenas cumplen diferentes funciones:


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La Protena es un Polipiptedo funcional, es funcional porque solo adquiere su estructura y
funcin especfica cuando interacta con otra molcula. Es decir la protena se vuelve
enzimtica segn la necesidad celular.
Existen 2 procesos que llevan a cabo la sntesis de protenas: La TRANSCRIPCION Y LA
TRADUCCION. Estos procesos convierten la informacin contenida en el ADN en protenas.
TRANSCRIPCION
La Transcripcin es el primer proceso de la expresin gnica, a travs del cual se transfiere la
informacin contenida en la secuencia de ADN hacia la secuencia de Protena, utilizando
diversos tipos de ARN (mensajero, ribosmico y traduccin).


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CG
TA
AU
4. TERMINACION: cuando la ARN POLIMERASA termina de aparearse con las
bases, se separa del ADN y se constituye como ARNm. Las cadenas de ADN se
cierran. El ARNm lleva la copia genetica del nucleo al citiplasma con
instrucciones precisas para sintetizar determinada proteina
2. INICIACION: Una vez que ha reconocido la region promotora, inicia la
transcripcion, la enzima HELICASA rompe los puentes de hidrogeno para que
otras enzimas puedan copiar la secuencia de la hebra molde.
3. ELONGACION: al romperse los puentes de hidrogeno, se produce la elongacion
de la Helice. La enzima ARN POLIMERASA recorre la hilera expuestar de ADN,
apareandose son las bases nitrogenadas:
La Transcripcion se realiza por etapas
1. PREINICIACION: primero los factores de transcripcion deben reconocer la
region donde iniciara el proceso. Esta region se denomina secuencia de inicio o
Promotor. Los promotores se localizan en el extremo 5' y tienen secuencia
conservativa
Una vez terminado el proceso de transcripcin el ARNm atraviesa un proceso de
varios pasos; el objetivo principal de este proceso es reducir la mezcla de Intrones
y Exones


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Cuando el ARNm sale del ncleo al citoplasma se procesa (PROCESAMIENTO DEL ARNm)

Cuando el ARNm atraves todo el procesamiento, queda liberado en el citoplasma (tambin
se lo denomina ARNm maduro), una vez en el citoplasma el ARNm se acopla a los
RIBOSOMAS, que son la maquinaria encargada de posibilitar la sntesis de protenas.




La Transcripcin posee una serie de caractersticas:
1. COMPLENTARIEDAD de las bases nitrogenadas.
2. LA DIRECCION DE LA TRANSCRIPCION ES SIEMPRE DE 5 A 3, la ARN
POLIMERASA siempre lee de 53
3. ASIMETRIA DE LA TRANSCRIPCION: significa que solo se realiza la transcripcin en
una sola cadena de ADN, que se denomina Hlice codificadora o Hlice con sentido.
La Hlice que queda sin codificar se denomina Hlice estabilizadora o Hlice sin sentido.


1. Accion de Proteccion o Capping (caperuza): protege su
degradacion y le proporciona una estructura que pueda ser
reconocida por el Ribosoma, para iniciar la Traduccion. La
direccion cap/capping se realiza en 5'
2. Adicion de cola en el extremo 3' o Cola de Poli Adeninas: para
proteger su degradacion en el citoplasma, asi se podra sintetizar
mayor cantidad de proteinas, e interviene en el transporte del
ARN.
3. Eliminacion de INTRONES o SPLICING: son secuencias que no
codifican nada. Este proceso se denomina Corte y Empalme. es
la "edicion" del ARNm antes de su liberacion hacia el citoplasma
Qu pasa con el ARNm una vez que se completo el ciclo de sntesis y sali del
Ribosoma? Cuando el ARNm termino de atravesar el Ribosoma, se degrada en sus
nucletidos, ayudado por las ribonucleasas.


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TRADUCCION





CONCEPTO DE TRADUCCION: es el segundo proceso de la Sntesis de Protenas, ocurre tanto
en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como tambin en el Retculo
Endoplasmatico Rugoso (R.E.R).
En la traduccin el ARNm se decodifica para producir una protena (Polipiptedo) especifica
segn las reglas del CODIGO GENETICO), en la traduccin la secuencia de ARNm es
decodificada en una cadena de AMINOACIDOS para formar una protena.

Los RIBOSOMAS estn formados por una unidad pequea y una grande que rodean al
ARNm. Es la fbrica donde se agrupan los aminocidos por tripletes para formar protenas.
MECANISMO BASICO
DE LA TRADUCCION
EL ARNm pasa al
Citoplasma
Se asocia a los
RIBOSOMAS
En los RIBOSOMAS se
seintetizan las
Proteinas
los RIBOSOMAS pueden
estar libres en el
Citoplasma o sobre las
membranas del R.E.R
La TRADUCCION es el segundo proceso que realiza el ARN para convertirse en
protena. Una vez que el ARNm llego al citoplasma, es decir atraves todo el
proceso de transcripcin, est listo para dirigirse al ribosoma. En el Ribosoma
es ledo como una secuencia de AMINOACIDOS, que luego se traducen en
PROTEINAS:


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Los tripletes son denominados CODONES. Cada uno de los codones codifica un AMINOACIDO
ESPECIFICO.
El RIBOSOMA traduce este cdigo de aminocidos para producir protenas.



3. TERMINACION: cuando en la lectura del Ribosoma llega al CODON STOP o SIN SENTIDO, libera la
cadena de proteina/polipptidica.
EL CODON STOP SIEMPRE SERA: UAA-UAG-UGA
2. ELONGACION: el codn de inicio se enlaza con el siguiente aminoacido, y asi sucesivamente lee
codn por codn, codificando aminoacidos hasta llegar al CODON STOP.
LA TRADUCCION SE REALIZA POR ETAPAS (ARNt)
1. ACTIVACION: se produce la iniciacion. EL CODIGO DE INICIACION ES AUG, codifica el
Aminoacido MET o de INICIO (Metionina), siempre es el mismo y es eliminado al final del proceso.
Qu es lo que pasa cuando el ARNm ingresa al Ribosoma? Cuando el ARNm ingresa al
ribosoma se produce la lectura del CODIGO GENETICO.


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CODIGO GENETICO
El Cdigo Gentico es el conjunto de reglas que definen la secuencia de aminocidos que se
traducirn del ADN ribosmico. Los nucletidos del ARN sern agrupados por Codones
(Tripletes). Cada Codn codifica un aminocido especfico.
El Cdigo Gentico combina las 4 letras de las Bases Nitrogenadas (A-T G-C) con 20 letras
que corresponden a los Aminocidos.

Para cada Codn son posibles
64 combinaciones, de las cuales
64 codifican aminocidos.
CODON INICIO: AUG-MET
CODON STOP: AAU-UAG-UGA
CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO
1. UNIVERSALIDAD: es compartido por todos los seres vivos
2. ESPECIFIDAD Y CONTINUIDAD: Un codn solo codifica un Aminocido. Su lectura es
lineal y continua de 53
3. DEGENERACION: el cdigo gentico es redundante pero no ambiguo. Diferentes
codones pueden codificar un mismo aminocido. Ej.: GGU-GGC-GGA-GGGGLICINA

Cuando el ribosoma reconoce el Codn Stop se detiene la sntesis de protenas
La Protena formada se desprende del ribosoma y queda libre en el citoplasma, lista
para ser utilizada por la clula para cumplir la funcin que se le asigne.



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DE DONDE SE OBTIENE LA ENERGIA PARA REALIZAR EL PROCESO DE SINTESIS?
Los nucletidos adems de la funcin que cumplen como parte de los cidos nucleicos, actan
como intermediarios en la TRANSFERENCIA DE ENERGIA EN LAS CELULAS. La molcula
ATP (Adenina Tri Fosfato) es un tipo de nucletido que almacena energa en sus uniones.

La ATP mediante una hidrlisis (ruptura con intervencin de una molcula de agua)
degrada la tercera union de fosfato y libera la energa almacenada, obteniendo ADP
(Adenina Di Fosfato) y un grupo de fosfato. La energa liberada se emplea en las diferentes
actividades celulares.
Las molculas de ATP aportan la energa que la clula necesita para realizar la sntesis de
macromolculas en el transporte a travs de las membranas, y en otras funciones.
REPLICAION DEL ADN
El proceso de replicacin del ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse, es decir
hacer una copia de s mismo.
El significado gentico de la replicacin es el de conservar la informacin gentica, de manera
que, cuando la clula se divide (mitosis), de lugar a dos clulas hijas que contengan la misma
informacin gentica.
CICLO CELULAR
El ciclo celular consta de dos fases que se alternan: la interfase y la divisin celular.
La Interfase se subdivide en: G1, Sntesis (S) y G2
En la subfase S se produce la replicacin de ADN
En la Subfase G2 se produce la Mitosis
ATP
ALMACENAMIENTO
Y
TRANSPORTE
DE ENERGIA


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Para que una clula se divida es necesario que primero se replique el material hereditario
(ADN), es decir tiene que haber atravesado la Subfase S, de forma que, cuando las clulas se
dividen, los cromosomas estn en estado de dos cromatidas
4

CARACTERISTICAS DE LA REPLICACION
1. ORIGEN: REPLICON (unidad funcional de la replicacin)
2. SECUENCIALIDAD: desde el origen la replicacin avanza de forma secuencial, por
partes
3. AVANZA EN FORMA DE HORQUILLA: las dos hemicadenas de ADN se duplican al
mismo tiempo. Para que esto sea posible, la replicacin avanza con forma de horquilla,
formndose una burbuja.
4. BIDIRECCIONALIADAD: a partir de un punto se sintetizan las dos cadenas en ambos
sentidos.
PROCESO DE LA REPLICAION
Hay 3 grandes grupos de enzimas que participan en la replicacin del ADN:

Enzimas desenrollantes: abren la doble hlice y separan ambas cadenas de nucletidos
formando la burbuja de replicacin.
1. HELICASA rompe los puentes de hidrgeno entre las bases complementarias de ambas
cadenas de nucletidos y abre la doble hlice como una cremallera.
2. TOPOISOMERASA elimina las tensiones producidas por el desenrollamiento del ADN.
3. Las protenas SSB, que no son enzimas, estabilizan las cadenas sencillas de ADN.

Enzimas que intervienen en la sntesis de las nuevas cadenas de ADN:
1. PRIMASA es una ARN polimerasa que fabrica el ARN cebador o "primer". El cebador o
primer est formado por nucletidos de ARN. Le indica a la Polimerasa donde debe unirse.

4
La cromtida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a
su cromtida hermana por el centrmero, es decir, la cromtida es toda la parte a la derecha o a la
izquierda del centrmero del cromosoma.


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2. ADN POLIMERASA III sintetiza nuevos fragmentos de ADN.
3. ADN POLIMERASA I elimina el ARN cebador y rellena el hueco con ADN.
4. ADN LIGASA une los fragmentos, sintetiza el cebador de ARN necesario para la sntesis
de la cadena complementaria.
5. Fragmentos de Okazaki: las Hemicadenas son bidireccionales, la cadena continua
(53) se sintetiza como una sola unidad, pero la cadena de 35 es discontinua, y
se sintetiza como una serie de fragmentos. La cadena adelantada (Continua) requiere
de un nico cebador, mientras que la cadena retrasada (discontinua) posee fragmentos
(los fragmentos de okazaki) que requieren mltiples cebadores.

Enzimas correctores de la replicacin del ADN: corrigen algunos errores cometidos en
el proceso.
1. ADN POLIMERASAS tienen capacidad auto correctora, antes de introducir el nuevo
nucletido complementario de la cadena molde de ADN, revisan si los anteriores estn
correctamente insertados.
2. Enzimas de CORRECCIN POSTREPLICATIVA, tras la replicacin revisan si los
nucletidos de las nuevas cadenas de ADN son los correctos, si detectan alguno
incorrecto lo eliminan y lo sustituyen por el nucletido adecuado.

MODELOS DE REPLICACION
Puede ser: SEMI CONSERVATIVO, CONSERVATIVO Y DISPERSO
SEMICONSERVATIVO: (WATSON Y CRICK 1953) el modelo de doble hlice supona
que la hlice separaba sus hebras y cada una de las Hemicadenas, sirve para
sintetizar una nueva hebra complementaria.



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DIVISION CELULLAR: MITOSIS
Mitosis esel proceso de divisin celular, en el cual una clula madre da origen a dos
clulas hijas idnticas a la clula madre
La mitosis consta de las siguientes fases:


Tema 3: EL GENOMA HUMANO, SUS ANTECESORES Y PRIMATES SUPERIORES. Organizacin del genoma humano.
Tipos de ADN. Genmica primate comparada: el genoma Pan troglodytes, Neardenthal y hombre de Denisova.

CONCEPTO DE GENOMA: es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, es la
totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o una especie en particular.


22
El Genoma Humano (Homo sapiens) contiene 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada
clula diploide
5
. De los 23 pares (46 cromosomas), 22 son autosmicos
6
y un par determina
el sexo XX en mujeres y XY en hombres.
El Genoma Haploide
7
es solo una representacin de cada par. En las clulas haploides solo se
contiene un juego de cromosomas.
El genoma se organiza en molculas denominadas CROMATINAS, la cromatina ensamblada
forma el CROMOSOMA.
La Cromatina puede encontrarse compactada (HETEROCROMATINA). Se trata de
cromosoma + protenas histonas en estado condensado. En esta conformacin no se puede
replicar.
La cromatina menos compactada (EUCROMATINA) es una gran concentracin de genes, que
casi siempre se encuentra en transcripcin activa.
El GENOMA HUMANO y su expresin, el PROTEOMA
8
, contienen la informacin bsica y
necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano.
La secuencia de ADN que conforma el Genoma humano contiene codificada la informacin
necesaria para la expresin gnica (sntesis de protenas).
Existen distintos tipos de secuencias de ADN en organismos eucariotas:
1. Genes o secuencias de copia nica: son los genes que codifican protenas, llamados
genes estructurales, se encuentran en una sola copia del genoma.
2. Genes o secuencias repetidas pocas veces: son secuencias funcionales que codifican
protenas relacionadas. Llevan la informacin de la hemoglobina
9
.
3. Genes o secuencias moderadamente repetidas (TANDEM): genes que tienen varias
copias idnticas

5
Diploide es una clula, un organismo o un tejido que cuenta con dos juegos de cromosomas.
6
Autosmico: que no es sexual
7
Una clula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del nmero normal de
cromosomas, en clulas diploides (2n, diploide). Las clulas reproductoras, como los vulos y los espermatozoides de los
mamferos y algunas algas contienen un slo juego de cromosomas, mientras que el resto de las clulas de un organismo
superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundacin, el huevo fecundado contiene un
nmero normal de cromosomas (2n): es una clula diploide.
8
Proteoma: conjunto de protenas del ser humano, que por su adaptacin funcional fundamenta la morfologa y funcionalidad
de cada clula.
9
Hemoglobina: Es una protena en los glbulos rojos que transporta oxgeno


23
4. Genes o secuencias altamente repetidas y que carecen de funcin conocida: son
secuencias cortas de ADN repetido miles o millones de veces y las copias no son del
todo idnticas.
5. Genes o secuencias centromericas altamente repetidas.
6. Genes o secuencias repetidas miles de veces y dispersas por el genoma entre las
secuencias de copia nica. Pueden encontrarse en distintas posiciones (LOCUS) del
cromosoma, repetidas varias veces.
7. Genes o secuencias TRANSPOSONES: son secuencias que pueden cambiar de posicin
dentro del genoma.

ORGANIZACIN DEL GENOMA HUMANO


GENOMA HUMANO
ES EL CONJUNTO DE
GENES
CONTENIDOS EN LA
MOLECULA DE ADN,
QUE ES LA
INFORMACION DE UN
ORGANISMO
Y ESTA COMPUESTO
POR
TIPOS DE ADN
ADN EXTRAGENICO
que es el codificante de
una proteina y esta
constituido por exones
ADN INTRAGENICO
que no codifica nada, esta
constituido por intrones o
ADN JUNK (Basura)


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MODIFICACIONES DEL GENOMA

ELEMENTOS REPETIDOS
TANDEM DISPERSOS
LINE
Son retro-transposones porque
pueden copiarse a si mismos y
transponerse a otras regiones
cromosmicas
SINE
son repeticiones Secuencias ALU
propia de los Primates


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INDEL = INSERCIONES + DELECCIONES
MUTACIONES SINNIMAS: Silenciosas, sin cambio de sentido, no cambian ningn
aminocido en la protena codificada, debido a que la mutacin cambia un codn por
otro codn sinnimo. Conservativas
MUTACIONES NO SINNIMAS: MUTACIONES MIS-SENSE (CON cambio de sentido) y
MUTACIONES NON -SENSE (SIN cambio de sentido).
SISTEMATICA MOLECULAR
La Sistemtica Molecular trata de comprender el origen y diversificacin de la vida a
partir de la informacin contenida en la molcula de ADN. Utiliza el ADN para inferir
relaciones de parentesco entre los organismos.
QUE HACE LA GENMICA COMPARATIVA?
CONCEPTO: La genmica comparativa estudia las semejanzas y diferencias entre
genomas de diferentes organismos. Es un intento de beneficiarse de la informacin
proporcionada por las firmas de la seleccin natural para entender la funcin y los
procesos evolutivos que actan sobre los genomas. La genmica comparativa se
aprovecha tanto de las similitudes como de las diferencias en las protenas, ARN, y
regiones reguladoras de diferentes organismos para inferir cmo la seleccin natural
ha actuado sobre tales elementos.
Los genes que son responsables de similitudes entre diferentes especies se
conservaran a travs del tiempo (seleccin estabilizadora)
Los genes responsables de las diferencias entre especies deberan separarse
(seleccin disruptiva)
Los genes que no son importantes para los sucesos evolutivos del organismo no
sern conservados (la seleccin es direccional).


26


ALELO= PAR DE GENES HOMOLOGOS
10

QUE ES UN ALELO?
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de por lo menos un
par de genes homlogos, que se denominan alelos.
Los alelos que varan en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones
o sustituciones.
QUE ES UN ALELO DERIVADO?
Un alelo derivado es un alelo que surge en la evolucin a partir de un alelo
ancestral debido a una mutacin
El alelo ancestral no se define a partir de organismos cercanos
Con frecuencia se toma el alelo chimpanc como el alelo ancestral por
conveniencia, pero es slo una aproximacin

10
HOMOLOGO: Relacin de correspondencia que ofrecen entre s partes que en diversos organismos tienen el mismo origen
aunque su funcin pueda ser diferente. Relacin de correspondencia que ofrecen entre s distintas molculas o alguna de sus
partes, que tienen origen y funcin semejantes.



27
Si hay una mutacin en el linaje chimpanc despus de su separacin de
humano, el alelo chimpanc no es un alelo ancestral de humano



Los genes homlogos posibilitan el reconocimiento de funciones comunes en distintos
organismos a travs de los genes:
ORTLOGOS: genes homlogos presentes en distintos organismos que codifican
protenas con la misma funcin y que han evolucionado mediante descendencia
directa
PARLOGOS: genes homlogos presentes en un mismo organismo que codifican
protenas con funciones similares, pero no idnticas

GENOMICA PRIMATE COMPARATIVA
CON QUIEN COMPARAR?
Los parientes vivientes ms cercanos evolutivamente al hombre son Pan paniscus
(bonobos) y Pan troglodytes (chimpanzee comn) con los cuales comparte un
ancestro comn hace 5-7 crones
El ancestro comn con los orangutanes asiticos vivi hace 12-18 crones
El ancestro comn con Gorilla se remonta a 6-8 crones
Entre los Homininos se comparten un ancestro comn con:
Neanderthal que vivi hace 400.000-500.000 aos
Hombre Denisova ( 50.000-30.000




UN GEN ES La secuencia de ADN que constituye la unidad
funcional para la transmisin de los caracteres hereditarios.



28
La comparacin del genoma humano con los genomas de los Primates as como con
nuestros parientes extintos ms cercanos Neandertal y Hombre de Denisova
permitir:

EL 95% DEL GENOMA CHIMPANC TIENE UNA SECUENCIA IDNTICA EN EL
GENOMA HUMANO.
La mayor diferencia en la expresin gnica entre humanos y chimpanc se encontr en
el testculo y la menor en el cerebro
La mayora de los genes muestran un aumento de expresin humanos.
Intercambio gentico entre humanos modernos y Denisova (solo el 4-6%)
Homo sapiens, Homo neanderthalensis y Denisova polimrficos en 33% de estos genes

GENES SELECCIONADOS POSITIVAMENTE EN HUMANOS
Splicing alternativo en el gen neuropsina, Protena cerebral expresada en el sistema
nervioso y relacionada al aprendizaje y memoria, principal diferencia con Chimpance
Esta mutacin se expresa tambin en Neanderthal y Denisova
Identificar las caractersticas genmicas especficas de los humanos modernos
Identificar las caractersticas funcionalmente importantes durante la
evolucin humana
Descubrir las bases biolgicas de la cognicin, lenguaje y cultura
humana
Comprender enfermedades que afectan a especficamente a los
humanos (esquizofrenia, autismo)
Comprender evolutivamente el surgimiento del linaje humano


29
Este rasgo cognitivo de los humanos modernos podra haber estado presente en los
homninos arcaicos

Tema 4: CROMOSOMAS. Citogentica. El cariotipo humano. Composicin qumica de los cromosomas.
Identificacin cromosomtica. Aberraciones cromosmicas como factor evolutivo
CROMOSOMA: es un cuerpo que resulta de la condensacin del ADN, es decir, de una cadena
completa de ADN en un proceso en que se espiraliza en forma hlice para caber dentro del
ncleo de la clula.


CROMATINA: ensambladas forman los cromosomas que se encuentran en el Ncleo Celular en
organismo Eucariotas. (En procariotas se encuentra en el nucleoide)
La Cromatina puede encontrarse compactada (HETEROCROMATINA). Se trata de
cromosoma + protenas histonas en estado condensado. En esta conformacin no se puede
replicar.


30
La cromatina menos compactada (EUCROMATINA) es una gran concentracin de genes, que
casi siempre se encuentra en transcripcin activa.
CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo,
establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en
el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una
clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada
especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23
pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares
autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).





31
Tipos de Cromosomas segn su posicin al centrmero:

Los criterios utilizados para el ordenamiento de los cromosomas son:
1. Divisin en cuadrantes
2. Cortar los cromosomas en cada cuadrante
3. Ubicar los centrmeros
4. Separarlos por tamao
5. Separarlos segn la ubicacin del centrmero.
COMPOSICION QUIMICA DEL CROMOSOMA
Los principales componentes que se obtienen cuando se asla la cromatina de los ncleos
interfsicos son el ADN, las protenas histnicas, las protenas no histnicas y el ARN.
11









11
VER IMAGEN EN PAGINA 10
LA UNICA FORMA POSIBLE DE OBSERVAR A UN CROMOSOMA ES CUANDO SE
ENCUENTRA EN LA METAFASE DE LA MITOSIS/DUPLICACION CELULAR


32
Tema 5: HERENCIA MENDELIANA EN EL HOMBRE. Modos de herencia mendelianos y su aplicacin al hombre.
Concepto de Fenotipo y Genotipo. Fenocopia. Herencia autosmica dominante, recesiva, codominante y ligada al
X. herencia mitocondrial. Herencia multifactorial.

HERENCIA MENDELIANA (ES CUALITATIVA)
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de
las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia
constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho
tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.




33

Rasgos mendelianos

DERMATOGLIFOS

FENOTIPO Y GENOTIPO: CONCEPTOS
FENOTIPO: conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales, bioqumicos, conductuales, etc.,
que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las
caractersticas que un ser vivo recibe de sus progenitores. El grupo sanguneo, que tambin es
una caracterstica fenotpica, est determinado por los grupos sanguneos de los progenitores.


34
GENOTIPO: El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy
frecuentemente estos genes determinan caractersticas que aparecen en el fenotipo; otras
veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el grupo sanguneo A
puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carcter A
y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carcter dominante) se impone
a la caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque tambin
tenga el gen correspondiente al grupo 0.
ALELO DOMINANTE: Un fenotipo dominante es aquel que est determinado por un alelo
dominante, y por lo tanto se expresa siempre que est presente. Es decir, si por ejemplo
contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante,
aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor ser roja. En individuos
heterocigotos.
ALELO RECESIVO: son aqullos que manifiestan su fenotipo slo en homocigosis, es decir
cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los
heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos.)
HOMOCIGOTA: Individuo que posee dos alelos idnticos para el mismo carcter. Por ejemplo,
para color de plumaje azul, vv, el individuo seria homocigoto-recesivo
HETEROCIGOTA: o hbrido, Individuo que posee dos alelos diferentes para un mismo carcter.
Por ejemplo color de plumaje verde vV.-heterocigoto.
Sistema ABO: Sistema de clasificacin de cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y 0. Por
ejemplo: Las personas del Grupo AB son las que poseen al mismo tiempo antgenos del tipo A
y del tipo B.
Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre en base a las caractersticas de la
membrana de los glbulos rojos o hemates y del suero de la sangre. En la superficie de los
glbulos rojos hay unas sustancias llamadas antgenos de superficie propias de cada persona.
Es decir expresan el Fenotipo.
MODOS DE HERENCIA MENDELIANO
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: El trmino autosmico dominante describe a uno de
los patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenmeno


35
de dominancia gentica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
Es decir, que por este mecanismo una determinada caracterstica heredable se transmite en
una forma que puede ser predecida sin tener en consideracin el sexo del descendiente.
Adems para que esta caracterstica heredable se exprese basta con que el descendiente
reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: El trmino autosmico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clsicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenmeno de
dominancia gentica. En este patrn de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo
se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o
cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompaado por un alelo dominante.

HERENCIA CODOMINANTE: La herencia codominante se caracteriza por la expresin de
ambos genes, recesivos y dominantes.


36

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres
no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los
hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo,
sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos
genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en
uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A
estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
HERENCIA MITOCONDRIAL: La mayor parte del material gentico se encuentra en los
cromosomas en el interior del ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del
interior celular que producen la energa que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen
una pequea cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material
gentico de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un
patrn caracterstico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA (ES CUANTITATIVA): son producidas por la
combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes. No siguen el
patrn de herencia mendeliana.
Caractersticas de la Herencia Multifactorial:
1. Variacin discontinua: el fenotipo est situado entre dos o ms clases diferenciadas
(Monogenico-mendeliano)


37
2. Variacin continua: la distribucin de los caracteres fenotpicos se reparte de modo
continuo (poligenico-multifactorial)

UNIDAD III: EL ORIGEN Y EL ARBOL DE LA VIDA
Tema 6: EL ORIGEN DE LA VIDA. Teoras y modelos sobre el origen de la vida. Las grandes transiciones. Protobiontes,
procariotas y eucariotas.
Tema 7: EL ARBOL DE LA VIDA. Aparicin de los metazoarios, cordados y vertebrados. La conquista de la tierra:
tetrapoda. Amniotas. Sinapsidos. Origen de los mamferos.
TEORIAS DEL ORIGEN DE LA VIDA: Ver practico 6.
Las Grandes transiciones
La evolucin biolgica es el conjunto de transformaciones o cambios a travs del tiempo que
ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un
antepasado comn.
Las evidencias del proceso evolutivo son el conjunto de pruebas que los cientficos han reunido
para demostrar que la evolucin es un proceso caracterstico de la materia viva y que todos
los organismos que viven en la Tierra descienden de un ltimo antepasado comn universal.
La historia ms temprana del origen de la vida generalmente se enfocan en el
comportamiento de las macromolculas, debido a que el consenso cientfico actual es que la
compleja bioqumica que constituye la vida provino de reacciones qumicas simples, si bien
persisten las controversias acerca de cmo ocurrieron las mismas. Tampoco est claro cules
fueron los primeros desarrollos de la vida (protobiontes), la estructura de los primeros seres
vivos o la identidad y la naturaleza del ltimo antepasado comn universal.
Todos los organismos existentes comparten ciertas caractersticas incluyendo la presencia de
estructura celular y de cdigo gentico que estaran relacionadas con el origen de la vida.
LOS PROTOBIONTES
Un Protobionte (pre-celular) es un tipo o tipos de estructuras abiticas que precedieron a las
clulas.



38
Sin embargo tambin se suele usar para referirse a una etapa ms avanzada del origen de la
vida, en el cual es descrito como un tipo primitivo de organismo vivo celular simple y
primitivo que tericamente precedi a las clulas procariontes; en este ltimo caso se utiliza
igualmente el trmino Progenote (pre-genoma).
Un protobionte hace referencia a las primeras estructuras y formaciones de molculas
orgnicas que pudieron haber evolucionado en los primeros seres vivos. Dentro de los niveles
de complejidad biolgica, los protobiontes se consideran precursores de la vida celular.
El protobionte es un agregado acelular de polmeros orgnicos ensamblados espontneamente
de forma abitica, rodeado por una estructura membranosa. Los protobiontes exhiben
algunas de las propiedades que se asocian con la vida, como la reproduccin simple, el
metabolismo y la excitabilidad, as como el mantenimiento de un medio qumico interno
diferente del exterior.
TRANSICION DE PROCARIOTAS A EUCARIOTAS
Todas las clulas comparten caractersticas esenciales, la membrana externa (membrana
celular -o membrana plasmtica- que separa el citoplasma de la clula de su ambiente
externo) y el material gentico (la informacin hereditaria que dirige las actividades de una
clula y le permite reproducirse y transmitir sus caractersticas a la progenie).
El paso de los procariotas a los primeros eucariotas (los protistas) fue una de las transiciones
evolutivas principales slo precedida en orden de importancia por el origen de la vida. Una
hiptesis, que gana creciente aceptacin, es que se originaron clulas de mayor tamao, y
ms complejas, cuando ciertos procariotas comenzaron a alojarse en el interior de otras
clulas.
La teora endosimbitica (endo significa interno y simbionte se refiere a la relacin de
beneficio mutuo entre dos organismos), intenta explicar el origen de algunas organelas
eucariticas. Hace aproximadamente 2.500 millones de aos, cuando la atmsfera era ya
rica en oxgeno como consecuencia de la actividad fotosinttica de las cianobacterias, ciertas
clulas procariticas habran adquirido la capacidad de utilizar este gas para obtener energa
de sus procesos metablicos. La capacidad de utilizar el oxgeno habra conferido una gran
ventaja a estas clulas aerbicas, que habran prosperado y aumentado en nmero. En algn
momento, estos procariotas aerbicos habran sido fagocitados por clulas de mayor tamao,


39
sin que se produjera una digestin posterior. Algunas de estas asociaciones simbiticas habran
sido favorecidas por la presin selectiva: los pequeos simbiontes aerbicos habran hallado
nutrientes y proteccin en las clulas hospedadoras a la vez que stas obtenan los beneficios
energticos que el simbionte les confera. Estas nuevas asociaciones pudieron conquistar
nuevos ambientes. As, las clulas procariticas, originalmente independientes, se habran
transformado en las actuales mitocondrias, pasando a formar parte de las flamantes clulas
eucariticas.
Imagen adjunta Las eras geolgicas y la evolucin de la vida
ARBOL FILOGENETICO

LOS SERES VIVOS (CONCEPTOS)
METAZOARIOS: Dentro del reino animal se denominan metazoos aquellos organismos
hetertrofos y eucariotas, integrados por varias clulas que se unen de manera coordinada y
con interrelacin qumica, con morfologa especfica y funciones determinadas, conformando
tejidos que renen clulas con igual funcin, que luego van a formar rganos y stos aparatos,
permitiendo que se cumplimenten las funciones vitales, como la respiracin, la alimentacin,
la locomocin o la procreacin
Los metazoos tienen su origen en una sola clula, el cigoto, que luego se va subdividiendo.



40
Los metazoos ms sencillos o parazoos, son los espongiarios, surgidos en el perodo criognico,
adaptados a la vida acutica, e inmviles. Tambin son marinos los celentreos. Su cuerpo, de
simetra radial, est formado por dos capas, el ectodermo y el endodermo; entre ellas y
separndolas, existe tejido conjuntivo y gelatinoso (mesoglea). Contienen en general para el
ataque y defensa, un lquido urticante.
Los anlidos ya son triblstidos, lo que significa que cuentan con tres hojas embrionarias, y se
desplazan. Aqu ya existe simetra bilateral.
Complejizando un poco ms su organismo, dentro an de los invertebrados, hallamos a los
artrpodos, con cuerpo recubierto por una cutcula que les proporciona un exoesqueleto
rgido. Su cerebro posee una estructura bastante compleja, poseyendo aparato circulatorio y
excretor.
Los moluscos presentan un cuerpo blando y no segmentado, con aparatos circulatorio,
digestivo, y sistema nervioso. Existe separacin de sexos aunque algunos son hermafroditas.
En general son ovparos.
Otros metazoos an ms complejos, son los cordados, que se clasifican en cefalocordados,
urocordados y vertebrados. Dentro de stos encontramos al ser humano.
Cordados: animales metazoos dotados de celoma y que se caracterizan por tener un cordn
central llamado notocordio (la columna vertebral en los vertebrados), el sistema nervioso
central en posicin dorsal, el corazn en posicin ventral y la faringe adaptada a la
respiracin.
Vertebrados: Que est dotado de esqueleto interno seo o cartilaginoso con columna vertebral
en posicin dorsal y dispuesta alrededor del sistema nervioso para protegerlo. "los mamferos,
las aves, los reptiles, los anfibios y los peces pertenecen a los vertebrados.
Tetrpodos: Grupo sin categora taxonmica que incluye a todos los animales vertebrados
terrestres (anfibios, reptiles, aves y mamferos) y hace referencia a la posesin de dos pares
de extremidades. Los peces son los nicos vertebrados que no pertenecen al grupo de los
tetrpodos.
Amniotas: son un clado de vertebrados tetrpodos totalmente terrestres.. sta es una
adaptacin evolutiva que, a diferencia de lo que ocurre con los anfibios, permiti la


41
reproduccin ovpara en un medio seco y terrestre. Otras adaptaciones son tener una piel
seca y escamosa debido a un aumento de la queratinizacin de la epidermis para evitar la
desecacin y deshidratacin; poseer una respiracin exclusivamente pulmonar y tener una
fecundacin interna, con el abandono de las fases larvarias y posterior metamorfosis.
Transcurridos algunos millones de aos, dos de los linajes ms importantes de los amniotas
fueron diferencindose: por un lado nuestros antepasados sinpsidos, y por otro los
saurpsidos, de los que evolucionaron los dinosaurios, los reptiles modernos y las aves
Sinapsidos: son una subclase de amniotas que incluye a los mamferos y a todas aquellas
formas ms relacionadas con ellos que con el resto de amniotas.
Origen de los Mamiferos
Los mamferos proceden de los reptiles, que evolucionaron para aprovechar nichos ecolgicos
a los que antes no les era posible adaptarse. La evolucin de stos a partir de los sinpsidos
(mamferos como reptiles) fue un proceso gradual que tuvo una duracin de
aproximadamente 10 millones de aos entre el Prmico Medio y el Jursico Medio,
aconteciendo una gran explosin de especies durante el Trisico Medio.
Los reptiles dieron lugar a las aves y mamferos. En las aves primitivas las plumas aislantes
conservaban el calor corporal. En consecuencia estos animales podan adaptarse a climas
fros. Despus, algunas de estas aves desarrollaron plumas ms grandes en sus miembros lo
que les permiti desplazarse por los rboles o les ayudaban a saltar para alcanzar un insecto.
A partir de este momento las aves pudieron evolucionar al vuelo.
El pelo abundante de los miembros primitivos tambin permita soportar bajas temperaturas.
A diferencia de las aves, que conservaron el hbito reptiliano de poner huevos, en los
mamferos se hizo posible la gestacin dentro de la madre y esta tuvo la capacidad de
alimentar a sus cras con secreciones de sus gandulas mamarias (productoras de leche).

Los primeros mamferos fueron criaturas pequeas que probablemente Vivian en los rboles y
estaban activos principalmente durante la noche. Cuando se extinguieron los dinosaurios, los
mamferos se manifestaron en una enorme variedad de formas. Algunos continuaron siendo
pequeos y comiendo semillas e insectos, pero otros, crecieron de manera sorprendente y


42
colonizaron hbitats que quedaron vacos por la extincin de dinosaurios. Un grupo
permaneci en los rboles que dio origen a los primates.
UNIDAD IV: GENETICA DE POBLACIONES Y MICROEVOLUCION
Tema 8: GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION. Descripcin gentica de una poblacin. Frecuencias gnicas.
Polimorfismos. Ley de Hardy-Weinberg. Factores de cambio de las frecuencias gnicas de una poblacin: seleccin
natural, mutacin, deriva gnica y flujo gnico.
GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION
La gentica de poblaciones es la rama de la gentica cuyo objetivo es describir la variacin y
distribucin de la frecuencia allica para explicar los fenmenos evolutivos. Para ello, define a
una poblacin como un grupo de individuos de la misma especie que estn aislados
reproductivamente de otros grupos afines ,en otras palabras es un grupo de organismos que
comparten el mismo hbitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, estn sujetas a
cambios evolutivos en los que subyacen cambios genticos, los que a su vez estn influidos por
factores como la seleccin natural y la deriva gentica que actan principalmente
disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migracin y mutacin que actan
aumentando la variabilidad.
Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar
geogrfico determinado (nicho ecolgico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse
entre s, compartiendo un acervo comn de genes. (poza de genes o pool gnico).
La Gentica de Poblaciones estudia:
la constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias
gnicas y genotpicas).
la transmisin de los genes de una generacin a la siguiente (gametos=nexos de unin
entre una generacin y la siguiente).
utilizando modelos matemticos sencillos, cuando se considera 1 slo locus y una sola
fuerza actuando sobre la poblacin, diseados para individuos diploides con
reproduccin sexual.
FRECUENCIAS GNICAS O ALLICAS
proporcin de los distintos alelos de un gen dentro de una poblacin. Uunidad bsica de
evolucin desde la perspectiva poblacional.


43
Analiza:
El clculo de las frecuencias gnicas en una poblacin requiere que el ambiente influya
poco o nada en la caracterstica, conocer la forma de transmisin hereditaria de los
genes involucrados





FRECUENCIAS FENOTIPICAS
La frecuencia fenotpica, es la proporcin o porcentaje de individuos que presenta un fenotipo
particular en relacin con el total de individuos estudiados de una poblacin cualquiera, en
una sola generacin.
Se halla dividiendo el nmero de individuos de un fenotipo, sobre el nmero de individuos
total de una poblacin.

FRECUENCIA GNICA O ALLICA
Nmero de veces que un alelo, se encuentra presente en relacin con el
nmero total de alelos, de la poblacin en estudio, para ese locus.
Se expresa slo en proporcin.


44
POLIMORFISMO GENTICO
Es la existencia en una poblacin de dos o ms formas allicas en frecuencias
apreciables
Son caractersticas morfolgicas cuantitativas con una base hereditaria polignica y
que pueden estar sometidas a una fuerte influencia ambiental en su expresin
fenotpica




45




LEY DE HARDY-WEINBERG
Define el estado gentico de una poblacin mendeliana cuando se excluyen todos los
factores que cambian las frecuencias de la poblacin. Es el estado de fuerzas cero
La distribucin de frecuencias genotpicas y allicas permanecen invariables en el
tiempo
Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolucin




En una poblacin
de elevado
nmero de
individuos, con
reproduccin
aleatoria entre
ellos y sin que
acte ninguna
fuerza evolutiva
las proporciones
de los alelos de
un gen se
mantienen
estables,
generacin tras
generacin
la poblacin
alcanza el
equilibrio
gentico en la
siguiente
generacin
HOMO sapiens CONSTITUYE UNA ESPECIE POLIMORFICA
constituida por variantes geogrficas y genticas que
evolucionan con posibilidad de comunicacin e intercambio



46
FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS GENICAS DE UNA POBLACION
La evolucin puede conceptualizarse como una serie de fuerzas (los factores de evolucin) que
inciden sobre las poblaciones cambiando sus frecuencias allicas o gnicas.
Estas fuerzas son:
Seleccin natural: La seleccin natural es la base de todo el cambio evolutivo. Es el
proceso a travs del cual, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos
adaptados mediante la acumulacin lenta de cambios genticos favorables en la
poblacin a lo largo de las generaciones. Cuando la seleccin natural funciona sobre
un nmero extremadamente grande de generaciones, puede dar lugar a la
formacin de la nueva especie.
Mutacin: Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de
las clulas. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y
espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas
mediante agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias qumicas.
Deriva gentica: consiste en cambios en las frecuencias gnicas debidos a que los
genes de una generacin dada no constituyen una muestra representativa de los
genes de la generacin anterior. La deriva gentica o deriva gnica (traduccin del
trmino genetic drift) es una fuerza evolutiva que acta junto con la seleccin
natural cambiando las frecuencias allicas de las especies en el tiempo. Es un efecto
estocstico que es consecuencia del muestreo aleatorio en la reproduccin y de la
prdida de unos alelos por azar y no por seleccin natural. Se trata de un cambio
aleatorio en la frecuencia de alelos de una generacin a otra. Normalmente se da
una prdida de los alelos menos frecuentes y una fijacin de los ms frecuentes,
resultando una disminucin en la diversidad gentica de la poblacin.
FLUJO GENICO (MIGRACION): El flujo gentico (tambin conocido como migracin)
es la transferencia de alelos de genes de una poblacin a otra.


47




UNIDAD V: EL SENTIDO DE LA EVOLUCION
Tema 9: EVOLUCION DE LAS IDEAS EVOLUTIVAS. Las teoras sobre la evolucin. Historia de las ideas evolutivas.
Lamarckismo. Darwinismo. La teora sinttica. El periodo crtico. Las nuevas ideas.
Ver Practico N 9
SELECCION NATURAL DERIVA GENICA
MUTACION FLUJO GENICO


48
Tema 10: CARACTERISTICAS DE LA EVOLUCION. Radiacin adaptativa. Paralelismo y convergencia. Primitivismo y
especializacin. Las imperfecciones adaptativas. Heterocrona y alometra. Neotenia y antropogenesis.
Mosaicismo.
Caractersticas de la Evolucin
Radiacin adaptativa
La radiacin adaptativa sucede cuando una especie se introduce en un ecosistema donde
existen muchos diferentes nichos por llenar.
El hecho que la especie original se ubique y sobreviva en distintos medios, da como resultado
la especiacin con distintos fenotipos que son las adaptaciones a esos distintos nichos llenados.
Ejemplos tpicos de radiacin adaptativa son los pinzones de las Galpagos; la proliferacin de
los mamferos marsupiales a partir de un nico ancestro, de donde surgieron los canguros,
los wombats, los cuscuses y las dems especies de marsupiales de Australia; y los cangrejos de
ro, que actualmente estn distribuidos en todos los continentes.
Convergencia y paralelismo
El trmino homoplasia
12
abarca los conceptos de convergencia y de paralelismo. La
homoplasia hace referencia a cosas semejantes que han evolucionado de manera
independiente en dos especies o clados. La convergencia y el paralelismo hacen referencia a
los mecanismos causales que explican la homoplasia:
Dos caracteres son homoplsticos por convergencia cuando hay analoga en grupos
filogenticamente lejanos.
Dos caracteres son homoplsticos por paralelismo cuando hay analoga en grupos
filogenticamente cercanos, anidados en un mismo clado.





12
La homoplasia (convergencia) es el cambio evolutivo paralelo que hace que dos organismos presenten un mismo carcter
adquirido independientemente. Bajo este trmino se renen los conceptos de paralelismo y de convergencia. El adjetivo que
deriva de homoplasia es homoplstico, aunque es frecuente la forma homoplsico.


49
Heterocrona
La heterocrona es un cambio en el desarrollo cronolgico de los sucesos del desarrollo. Por
ejemplo, un cambio en el desarrollo cronolgico puede ralentizar el desarrollo corporal, sin
alterar la maduracin del aparato reproductor. Este cambio da lugar a un organismo adulto
con una forma similar a la forma juvenil ancestral.
Crecimiento alomtrico
El crecimiento alomtrico es un cambio en la velocidad de crecimiento de una dimensin o
rasgo en relacin con otros rasgos. Por ejemplo, podemos describir algunos de los cambios
evolutivos que dieron lugar a los murcilagos en trminos de alometra. Las alas de los
murcilagos son, bsicamente, patas con unos dedos extremadamente largos y piel que se
extiende entre ellos. Para que estas alas evolucionaran, la velocidad de crecimiento de los
huesos de los dedos debe de haber aumentado en relacin con el crecimiento del resto del
cuerpo del murcilago... o tal vez la velocidad de crecimiento del resto del cuerpo haya
disminuido en relacin con los dedos. En cualquier caso, se trata de alometra.
Neotenia
La neotenia (del griego neo-, joven, y teinein, extenderse) es uno de los procesos de
heterocrona que se caracteriza por la conservacin del estadio juvenil en el organismo
adulto, debido a un retardo pronunciado (en correlacin con su ancestro u organismos
cercanamente emparentados) del ritmo de desarrollo corporal, en comparacin con el
desarrollo de las clulas germinales y rganos reproductores, que se lleva a cabo
normalmente. Es un fenmeno estudiado en el campo de la biologa del desarrollo. El primero
en utilizar el trmino neotenia fue Arthur Kollmann en 1885.
Antropogenesis
Antropognesis se puede referir a:
Origen del hombre desde el punto de vista cientfico o mtico y religioso.
El origen del hombre, libro del naturalista Charles Darwin donde aplica la teora de la
evolucin y la seleccin natural al hombre actual.
Origen de los humanos modernos, estudio del origen de los humanos modernos.
Antropogena, ciencia que estudia los orgenes del hombre.


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Efecto antropognico, modificaciones humanas del medio ambiente.
Evolucin humana, estudio cientfico del origen del hombre.
Antropogona, relato de carcter mtico y/o religioso que habla acerca del origen del
hombre en una determinaba cultura.

Mosaicismo
El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms poblaciones
de clulas que difieren en su composicin gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier
tipo de clula, incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la
piel.
El mosaicismo se puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y usualmente se
describe como un porcentaje de las clulas examinadas. El hallazgo cromosmico normal en
los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosmico abarcan:
Sndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de lnea celular
normal (46, XX), ms otro porcentaje de lnea celular anormal asociada con el
sndrome de Turner (45, X).
Sndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de lnea celular normal
(46, XY), ms otro porcentaje de una lnea celular anormal asociada con el sndrome
de Klinefelter (47, XXY).
Sndrome de Down mosaico: un hombre con una lnea celular normal (46, XY), ms
una lnea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con lnea celular normal (46,
XX) ms una lnea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el sndrome de Down,
el individuo tiene un cromosoma extra No 21.