ISCM-H

Facultad de Ciencias Mdicas Julio Trigo Lpez

Hospital Peditrico !ocente !r" #ngel #rturo #$all%
P&'S'(T#CI)( !' *( C#S)
!IST&)FI# MI)T+(IC# !' ST'I('&T

#*T)&'S, !ra" Marlen &uiz -onzalez
'specialista de Pri.er -rado en Pediatr%a
Master en #tencin Integral al (i/o
Pro0esora #u1iliar

!ra" 'liza$et2 -onzalez -onzalez de Pi/era
'specialista de Pri.er -rado en Pediatr%a
Master en #tencin Integral al (i/o
!iplo.ado en Cardiolog%a
Pro0esor Instructor

!ra" Sil3ia Toca
'specialista de Pri.er -rado en Pediatr%a
!ra" !anel4s Cuellar Herrera"
&esidente de Pri.er #/o de Pediatr%a"
!ra" #riadna Montenegro 5al2uerdi"
&esidente de Pri.er a/o de Pediatr%a
Centro de Procedencia,
Hospital In0antil !ocente 6ngel #" #$all%
Calzada de 7e8ucal 9." :; .unicipio #rro4o (aran8o; ciudad de la Ha$ana; Cu$a"
Direccin electrnica: marlen.ruiz@infomed.sld.cu, draelisa@infomed.sld.cu
Ciudad Ha$ana
<==>
&'S*M'(
Se realiza una re3isin de la literatura .dica nacional e internacional actualizada
so$re la !istro0ia Miotnica; a propsito del diagnstico de un paciente de < .eses
de edad ingresado en 0e$rero del <==> en el ser3icio de Miscelneas del Hospital
Peditrico !ocente !r" #ngel #rturo #$all%; procedente de Florida; Ca.ag?e4
conclu4endo el diagnstico de !istro0ia Miotnica de Steinert"
#7ST&#CT
S@eletal .uscle diseases; or .4opat2ies; are disorders Ait2 structural c2anges or
0unctional i.pair.ent o0 .uscle" Be did a re3ision a$out .uscular d4strop2ies at
nacional .edical literature and international $4 t2e Aa4 t2e diagnostic a patient tAo
.ont2s old ad.ited at .iscelaneasCs ser3ice o0 Pediatric Hospital #ngel #rtuto
#$alli at 0e$ruar4 <==>" T2is patient ca.e 0ro. Florida; Ca.ag?e4 concluding t2at
t2e patient su00er 0ro. a Steinert Muscular M4opat2ies"
NOMBRE
Doan Claudio &e4es Jorge
FECHA DE NACIMIENTO
E< de Fe$rero de <==> F=GEE<HIJ=<>K
EDAD
< .eses
HISTORIA CLINICA
==>:I:
LUGAR DE PROCEDENCIA
Municipio Florida; Ca.ag?e4
FECHA DE INGRESO
E< de Fe$rero de <==>
FECHA DE EGRESO
<H de Fe$rero de <==>
MOTIVO DE INGRESO
!e$ilidad Muscular
ANTECEDENTES PRENATALES
Madre con #.enaza de #$orto
#ne.ia en el <
do
tri.estre
'.$arazo de riesgo por .adre Lue padec%a 2ipoton%a sin diagnstico"
ANTECEDENTES PERINATALES
Parto a tr.ino F HG se.K
Macroso.%a F> l$s"K
Parto !istcico por Frceps
(aci depri.ido; )
<
a las <M 2rs"
ANTECENTES POSTNATALES
Cianosis
(o Nctero
(o Lactancia Materna In.ediata
Lactancia Materna O E .es
Lec2e Maternizada
EXAMEN FSICO POSITIVO
Fontanela #nterior #.plia
Fontanela Posterior presente
Hiperteloris.o
I.plantacin $a8a de las ore8as
Paladar o8i3al 4 2endido
CriptorLuidia
Hipospadias
Pie 3aro eLuino $ilateral
Hiperton%a .arcada con tendencia a 2ipere1tensin de la ca$eza
Peso, E= 9g
Talla, JI c."
Circun0erencia ce0lica, ME c.
COMPLEMENTARIOS
He.ogra.a 4 'ritrosedi.entacin, (or.al
T-); T-P, (or.al
*ltrasonido #$do.inal, (or.al
*ltrasonido Crneo, 5entr%culos asi.tricos sin desplaza.iento del septu.;
Nndice de '$ans, HMPE==Q #gu8eros de Monro, de R E"I ..Q Tla.o 4 (Scleos
caudados nor.alesQ Her 3entr%culo en cc >
1
M ..
''-, #nor.al; lento; desorganizado; irritati3o generalizado"
COMENTARIO
'l d%a <H de 0e$rero de <==> 0ue 3alorado por gentica 4 con la ana.nesis; el
e1a.en cl%nico 4 los estudios paracl%nicos se le diagnostic !istro0ia Miotnica de
Steinert F!MSK 4 se le da de alta con segui.iento por (europediatr%a 4 Fisiatr%a; 4a
Lue no e1iste un trata.iento espec%0ico"
!istro0ia Miotnica de Steinert
La !istro0ia Miotnica Steinert se descri$i en E>=>; es una .iopat%a di0usa Lue
cursa con .ioton%a; atro0ia .uscular caracter%sticas 4 ca.$ios distr0icos de te8idos
no .usculares co.o cristalino Faparecen opacidades su$capsulares posteriores por
depsitos de l%pidos 4 colesterol; e3oluciona 2asta la catarata estrelladaK; test%culos;
glndulas endocrinas; piel 4 enc0alo"
Se trata de un trastorno .ultisist.ico de origen gentico de tipo #utos.ico
!o.inante caracterizado por de$ilidad .uscular distr0ica 4 .ioton%a"
DEFECTO MOLECULAR, 'l Transnucletido e1pandido FCT-K se repite en la
regin no transcrita HC del gen de la proteinLuinasa de .iotonina situado en el
cro.oso.a E>L EH"H Flocus gentico localizado en la regin L EH"H del $razo largo
del cro.oso.a E>K; siendo el nS.ero nor.al de repeticiones del triplete CT- 2asta
M="
Los s%nto.as pueden aparecer a cualLuier edad; con un a.plio rango de
gra3edad cl%nica" La .ioton%a predo.ina 0unda.ental.ente en las .anos; es
0recuente la ptosis palpe$ral aSn en los casos .s le3es"
Los casos gra3es; general.ente 0allecen al co.ienzo de los J a/os
-eneral.ente aparecen,
!e$ilidad .uscular peri0rica .arcada
Cataratas
Cal3icie pre.atura F alopecia progresi3aK ; inapetencia; o reduccin de la
li$ido
Cara a0ilada
#rrit.ias card%acas
#tro0ia testicular con d0icit de testosterona
#lteraciones endocrinaF !ia$etes MellitusK
!is0uncin o3rica Lue rara 3ez inter0iere con la .enstruacin o la 0ertilidad
's 0recuente el retraso .ental
'l nS.ero de tripletes puede au.entar de generacin en generacin
'1iste correlacin aunLue no a$soluta entre el ta.a/o de la e1pansin de la
regin inesta$le 4 la gra3edad de las .ani0estaciones cl%nicas"
'n las di0erentes 0or.as 3ar%a la cantidad de tripletes,
-For.a Congnita F2asta H=== tripletes de CT-K
-For.a Clsica F2asta :== tripletes de CT-K
-For.a 7enigna F2asta E== tripletes de CT-K
La 2erencia de la !MS presenta < caracter%sticas,
E- #nticipacin cl%nica, #paricin progresi3a.ente .s te.prana de la
sinto.atolog%a; aco.pa/ada por incre.ento en la gra3edad de la .is.a
en sucesi3as generaciones de una .is.a 0a.ilia"
<- Herencia de las 0or.as congnitas Lue tienen co.o progenitor a0ecto de
.anera casi uni3ersal a la .adre"
La regin del gen de la en0er.edad Lue contiene las repeticiones de CT-
.uestra inesta$ilidad tanto en clulas so.ticas Finesta$ilidad .itticaK
co.o durante su trans.isin Finesta$ilidad .eiticaK"
FORMAS CLINICAS
For.a Congnita, 's la .s gra3e 4 se caracteriza por 2ipoton%a
generalizada; !istress respiratorio; retraso de la 0uncin .otora;
de0ectos de la conduccin card%aca 4 retraso .ental"
For.a Clsica, Se caracteriza por cataratas; .ioton%a; de$ilidad
.uscular generalizada 4 progresi3a; pueden aparecer en edad 8u3enil
4 adulta"
For.a 7enigna, Presente en los pacientes de edad a3anzada; se
caracteriza por la aparicin te.prana de cataratas aco.pa/ada de
una i.plicacin .uscular .%ni.a"
Exploraci F!"ica#
#tro0ia .uscular de localizacin F'le3ador del parpado; .aseteros;
esternocleido.astoideo; ante$razos; .anos 4 .Ssculos preti$ialesK; es
caracter%stico el 2allazgo de un signo de &odete tras la percusin de la
e.inencia tenar 4 de la lengua"
La a0eccin de los .aseteros causan un adelgaza.iento de la .itad in0erior
de la cara Lue unido a la ptosis palpe$ral 4 la cal3icie precoz Lue e1iste en
este proceso; es la causa de Lue los pacientes con esta a0eccin tengan una
0ascie caracter%stica"
La participacin en el proceso de la .usculatura 0acial 4 lingual, .oti3a la
aparicin de disartria; la de los .Ssculos lar%ngeos, una 3oz nasal 4 d$ilQ los
del es0ago, dis0agias 4 las del endo.etrio, partos distcicos 4 .a4or riesgo
de 2e.orragias"
Signo de la ca$eza colgante o$edece a la de$ilidad de los .Ssculos
retronucales"
#u.ento de la a.plitud de los .o3i.ientos de las articulaciones"
!is.inucin de la resistencia articular .ediante los .o3i.ientos pasi3os 4
po$reza de los .o3i.ientos acti3os"
Posturas inusuales""
Signo de Landau; se o$tiene suspendiendo 3entral.ente con una .ano al
lactante; cu4os .ie.$ros caen pndulos"
Ca%das 0recuentes; .arc2a di0%cil; dis.inucin de los re0le8os
osteotendinosos"
COMPLEMENTARIOS
'l anlisis de la e1pansin inesta$le del gen de la !istro0ia se e0ectSa con la
utilizacin co.$inada de PC&; Lue detecta los alelos nor.ales 4 las
e1pansiones de peLue/o ta.a/o F2asta E== CT-K 4 de Sout2er. 7lot para
detectar e1pansiones de .a4or ta.a/o" 'l anlisis directo del gen de !MS
se utiliza para la con0ir.acin del diagnostico cl%nico; para la identi0icacin de
portadores asinto.ticos 4 para realizar el diagnostico prenatal"
'l IJT de estos pacientes presentan alteraciones electrocardiogr0icas con
trastornos de la conduccin 4 con .enor 0recuencia cuadros de
.iocardiopat%as gra3es"
'nzi.as .usculares sricas, (or.ales
La 'lectro.iogra0%a pone de .ani0iesto el 0en.eno .iotnico
EVOLUCI$N % PRON$STICO
La a0eccin del dia0rag.a origina una 2ipo3entilacin al3eolar con 0recuentes
episodios de in0ecciones $ronLuiales 4Po $ronLuiectasias"
La en0er.edad progresa lenta.ente con participacin gradual de los
.Ssculos pro1i.ales 4 los del tronco"
*n gran nS.ero de pacientes Lueda con0inado a silln de ruedas entre EJ U
<= a/os; .uerte por In0ecciones respiratorias e Insu0iciencia Card%aca"
Peligro de ser anestesiado
La .ioton%a es otra caracter%stica de la entidad; contraccin sostenida 4
prolongada de los .Ssculos produce esti.ulacin elctrica; de$ida a un
retraso en la rela8acin .uscular; suele preceder a la de$ilidad .uscular en
3arios a/os" La patogenia de este 0en.eno .iotnico parece residir en una
regulacin an.ala de la 0os0orilacin de 3arias prote%nas de .e.$rana;
entre los Lue se 2allan canales 4 $o.$as de iones; ello condiciona
alteraciones en la e1cita$ilidad de las .e.$ranas 4 la aparicin de .ioton%a
cl%nicas"
TRATAMIENTO
(o e1iste trata.iento espec%0ico" Solo Lueda tratar con un 0isiatra para re2a$ilitar
dentro de lo Lue sea posi$le la de$ilidad .uscular a tra3s de la esti.ulacin de los
grupos .usculares"
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