UNIVERSIDAD MAYOR

MEDICINA VETERINARIA
APUNTES CURSO DE GENTICA
DR. CARLOS ALVEAR S.
Mdico Veterinario- Dr. C. A!r.
IMPORTANCIA DE LA GENTICA ACTUAL EN LAS DIFERENTES
APLICACIONES EN MEDICINA VETERINARIA.
INTRODUCCIN
La gentica es una ciencia muy activa y de gran desarrollo, por ende
su estudio requiere actualmente de una alta especializacin. La base de esta
ciencia esta determinada por los genes, por lo tanto la gentica puede definirse
como el estudio de los genes a travs de su variacin y segn el objetivo de su
estudio existen diferentes reas cientficas de anlisis y desarrollo. !n "#$%
&illiam 'atenson defini geni!" como la ciencia que se ocupa de la
herencia y la variacin, para descubrir las leyes que gobiernan la presentacin
de similitudes y diferencias en los individuos con relacin a sus
progenitores. (tro gran aporte de la gentica, es la ciencia que )a unificado las
ciencias biolgicas. *dems, la variacin gnica contribuye a la variacin natural.
Las caractersticas de un ser vivo estn determinadas por la interaccin del
conjunto nico de sus genes con su medio ambiente singular.
PRINCIPIOS #$SICOS DE LA GENTICA
!n general los estudiantes siempre se preguntan+
,-or qu estudiar gentica.. /ay dos motivos fundamentales. !n
primer lugar, la gentica ocupa )oy da una posicin central en todo el tema de la
biologa0 el conocimiento de la gentica resulta indispensable para cualquier
estudioso serio de animales, plantas, o de la vida microbiana. !n segundo lugar,
la gentica se )a convertido, en mayor grado que ninguna otra ciencia, en
referencia bsica para numerosos asuntos )umanos. *ta1e a nuestra sociedad
por muy variadas razones. !n realidad, nuestra vida se ve afectada casi a diario
por temas genticos, y ninguna persona culta puede permitirse ignorar estos
descubrimientos. 2omencemos ec)ando una mirada panormica a la ciencia de la
gentica, mostrando por qu )a llegado a ocupar una posicin tan destacada.
*nte todo, debemos definir la gentica. *lgunos la definen como el estudio de la
)erencia, pero los fenmenos )ereditarios )an interesado a la )umanidad desde
el nacimiento de la civilizacin. 3uc)o antes de que la biologa o la gentica
existieran como las disciplinas cientficas que )oy conocemos, los pueblos
primitivos mejoraban plantas cosec)ables y domesticaban animales,
seleccionando como progenitores a los individuos de caractersticas ms
deseables. 4ambin debieron sentirse sorprendidos por la )erencia de los rasgos
)umanos y )acerse preguntas tales como ,por qu los )ijos se parecen a sus
padres. o ,por qu determinadas enfermedades afectan ms a algunas familias..
-ero no podemos considerar a esas personas como genetistas. La gentica,
como conjunto de principios y mtodos de anlisis, no se inici )asta la dcada de
"5%$, cuando un monje agustino llamado 6regorio 3endel realiz una serie de
experimentos que indicaban la existencia de unos elementos biolgicos llamados
genes. La palabra 7gentica8 viene de 9genes9, y stos son el objeto central del
tema. :e realicen estudios a nivel molecular, celular, de organismo, familiar, de
poblaciones, o evolutivo, la materia central de los genetistas la constituyen los
genes. ;ic)o simplemente, la gentica se ocupa de cuanto concierne a los genes.
L" geni!" % &'s "s(n's )(*"n's
La gentica ata1e de forma especial a los asuntos )umanos. !s
importante, no slo en el sentido en que lo son otras disciplinas, sino en cuanto
tiene muc)o que decir sobre la propia naturaleza )umana y, en este sentido,
ocupa un lugar especial entre las ciencias biolgicas.
La ciencia moderna se sustenta en la gentica. (bserve sus ropas.
!l algodn de su camisa y pantalones procede de plantas diferentes de sus
ancestros naturales, porque )an pasado en la utilizacin metdica de principios
genticos bsicos. !so mismo puede decirse de las ovejas que producen la lana
de su c)aleco o su abrigo. -iense a)ora en su ltima comida. -uede estar seguro
que el arroz, el trigo, el pollo, la carne de bovino, porcino y el resto de los
organismos vivos que alimentan al planeta, )an sido expresamente manipulados
mediante aplicacin de tcnicas genticas bsicas. La llamada <evolucin =erde,
que permiti incrementar dramticamente el rendimiento de las cosec)as a escala
mundial, es la )istoria del xito gentico en la obtencin de variedades altamente
productivas de algunas de las especies de cultivo ms extendido.
-ara optimizar la produccin de su cosec)a, el agricultor debe
plantar un rea extensa con el mismo tipo gentico de semillas, prctica conocida
como monocultivo. >a que las cosec)as son atacadas por organismos patgenos
y depredadores, las variedades a cultivar son protegidas mediante la introduccin
de genes que las )acen resistentes. -ero la proteccin es slo temporal. !n las
poblaciones de patgenos ocurren continuamente cambios genticos que, en
ocasiones, acaban dando lugar a propiedades patognicas nuevas. !llo mantiene
a los monocultivos en peligro permanente. ;e a) que los mejoradores deban
estar siempre por delante de los patgenos, previniendo la extensin epidmica
de enfermedades vegetales, o exterminios masivos, cuyos efectos sobre el
suministro de alimentos pueden ser devastadores.
'acterias y )ongos )an sido tambin mejorados genticamente para
servir a ciertas necesidades. Las levaduras constituyen un ejemplo claro0 forman
la base de compa1as multimillonarias de productos de panadera, bebidas
alco)licas, o alco)ol para combustin. Los )ongos producen el antibitico
penicilina, la ciclosporina, droga inmunodepresora que frena el rec)azo de
rganos trasplantados, y un amplio espectro de otros productos de importancia
industrial, como el cido ctrico o la amilasa. Las bacterias proveen a la industria
mdica de antibiticos como la estreptomicina. La mayora de las compa1ias que
emplean bacterias y )ongos se )an beneficiado de la aplicacin de los postulados
de la gentica clsica, pero )emos entrado ya en una era nueva, en la que las
tcnicas de gentica molecular permiten a los cientficos construir cepas
microbianas completamente nuevas, creadas en tubos de ensayo y dise1adas
especialmente para satisfacer alguna necesidad )umana. 3ediante dic)os
procesos, podemos disponer a)ora, por ejemplo de cepas bacterianas que
producen sustancias de mamferos, como la insulina para el tratamiento de la
diabetes, o la )ormona del crecimiento para el tratamiento del enanismo pituitario.
La insulina producida por ingeniera gentica es genuinamente )umana, a
diferencia de los preparados previos obtenidos de vacas y cerdos. *lgunas
sustancias producidas por ingeniera gentica son extremadamente difciles de
obtener de otras fuentes0 por ejemplo, obtener la )ormona de crecimiento
necesaria para el tratamiento de un ni1o durante un a1o, requera anteriormente
las glndulas pituitarias de ?@ cadveres )umanos. *dems, la ingeniera
gentica se est utilizando para obtener cepas especiales de bacterias y )ongos
que producen mayores cantidades de sustancias beneficiosas que ya producan
de forma natural.
!n sus comienzos, la ingeniera gentica molecular se aplicaba slo
a microorganismos, pero las mismas tcnicas se aplican a)ora a plantas y
animales. (btenindose variedades que no )abran podido obtenerse nunca con
la gentica clsica. La aplicacin, en sus diversas formas, de la ingeniera
gentica recibe el nombre general de biotecnologa. :e estima que la industria
biotecnolgica basada en la gentica se convertir en una de las actividades
econmicas ms productivas de las prximas dcadas. :ea ello cierto o no, la
biotecnologa forma ya parte del 7cuerno gentico de la abundancia8 que
mantiene a la poblacin )umana de este planeta en su alto nmero actual de
)abitantes y su considerable grado de bienestar social.
La gentica resulta esencial para la medicina. Ana buena proporcin
de los problemas de salud )umana tienen una causa gentica. :e estima, por
ejemplo, que al menos el B$C de las admisiones )ospitalarias peditricas tienen
un componente gentico. :e trata seguramente de una estimacin a la baja, ya
que investigaciones recientes estn descubriendo ms y ms predisposiciones
genticas tanto para enfermedades graves como para otras menos serias. Las
alteraciones genticas de la salud pueden dividirse en tres grupos principales. !l
primer grupo es el de las enfe+*ed"des )e+edi"+i"s, como la fibrosis cstica, la
fenilcetonuria, o la distrofia muscular, debidas a genes anormales que se
trasmiten de una generacin a la siguiente. !l segundo grupo es el de las
enfe+*ed"des geni!"s s'*,i!"s que se deben a la aparicin repentina de
una forma anormal de un gen en una parte del cuerpo. !l cncer es el ejemplo
ms significativo de este tipo de enfermedades. !s poco conocido que el cncer,
que de alguna manera afecta todas nuestras vidas, es una enfermedad gentica.
*unque algunos cambios somticos no se trasmiten a la siguiente generacin,
varias formas predispocisin al cncer se )eredan como los genes anormales. !l
tercer grupo es el de las "-e++"!i'nes !+'*'s*i!"s, tales como el sindrome
de ;oDn o el del 9grito del gato9. :us causas son anomalas )eredadas en la
estructura o el nmero de cromosomas.
La raz de un gran nmero de enfermedades est en los genes, pero
la gentica puede aliviar en muc)os casos su sufrimiento. >a se utilizan sondas
genticas moleculares para detectar la presencia de genes defectuosos en los
padres. *dems, los propios genes defectuosos se estn aislando y
caracterizando mediante tcnicas de gentica molecular. <ecientemente, por
ejemplo, se aisl y estudi el ;E* del gen que provoca la enfermedad. Ana vez
conocida la enfermedad, podran concebirse nuevas estrategas teraputicas. !n
ltima instancia, existe la esperanza de que pueda aplicarse una terapia gentica
directa a muc)as enfermedades )ereditarias. !sta terapia consiste en incorporar
una copia del gen normal en las clulas portadoras de la correspondiente copia
defectuosa, de manera que el funcionamiento normal del gen incorporado
compense el funcionamiento anormal del gen defectuoso.
Los gentistas se ocupan tambin de estudiar el virus de la
inmunodeficiencia )umana F=G/H, responsable del sndrome de inmunodeficiencia
adquirida F:G;*H. 2omo parte natural de su mecanismo de reproduccin, los virus
como el =G/ insertan copias de material gentico en los cromosomas de los
individuos infectados. -or tanto, sta es tambin, en cierto modo, una enfermedad
gentica, y el conocimiento de cmo tales genes virales se integran y se ponen en
marc)a es un paso importante en la luc)a contra las enfermedades causadas por
estos virus.
<econociendo la importancia de la gentica )umana sus estudios
cuentan con importantes apoyos econmicos para la investigacin, como se
puede observar que muc)os millones de dlares lo invierte la sociedad en un slo
proyecto, como lo )a demostrado en el estudio del genoma )umano, cuya
inversin es de alrededor de tres mil millones de dlares. (bviamente los
beneficios para la medicina son inmensos, ya que permite conocer cada una de
las regiones del cromosoma.
Iuizs un buen ejemplo de cmo influye la gentica en nuestra
visin del mundo proviene de los trabajos genticos, citogenticos y moleculares
que ponen de manifiesto nuestra relacin no slo con los monos y otros
mamferos, sino, para mayor sorpresa, con todos los dems seres vivos del
planeta, incluidas las plantas, los )ongos y las bacterias. 4odos los seres vivos
comparten el mismo sistema para almacenar y expresar informacin, y muestran
)omologas en muc)as estructuras, incluidos los propios genes. La existencia de
un espectro continuo de relaciones dentro del mundo viviente es una nocin
intelectual de enorme trascendencia, que nos une indisolublemente a los dems
organismos. !sta nocin afecta radicalmente a nuestra concepcin del mundo.
2onduce a una visin de la )umanidad, no como el pinculo o el centro de la
creacin, sino como una forma de vida igual a las dems. 2iertamente, esto nos
lleva a los dominios de la filosofa y de la religin pero sta es precisamente la
cuestin+ la gentica nos obliga a consideraciones que ponen a prueba la visin
que tenemos de nosotros mismos.
Dee+*in"!in geni!"
;e nuestro breve repaso a la accin gentica, podemos concluir que
los seres vivos movilizan los compuestos qumicos del mundo que les rodea y los
transforman en su propia materia viva. Ana bellota se convierte en una encina,
empleando en ello slo agua, oxgeno, dixido de carbono, algunos compuestos
inorgnicos del suelo y energa luminosa.
!xisten especies naturales, principalmente vegetales Ftipo de
semillasH que producen dos formas )eredables, ambas, perfectamente normales.
La decisiva influencia de los genes se manifiesta quizs con mayor frecuencia en
diferencias en las que una de las formas es normal y la otra anormal. An ejemplo
apropiado es la anemia falciforme, enfermedad )ereditaria )umana. La causa
subyacente de la enfermedad es una alteracin de la )emoglobina, la protena
transportadora de oxgeno de los glbulos rojos. Las personas normales poseen
un tipo de )emoglobina llamada )emoglobina *, cuya informacin est cifrada en
un gen. An cambio molecular minsculo en el ;E* de este gen tiene como
consecuencia la aparicin de una )emoglobina ligeramente alterada, llamada
)emoglobina :. -ara las personas que poseen slo )emoglobina :, el desenlace
final de este peque1o cambio es una grave enfermedad y, normalmente, el
fallecimiento. !l gen produce su impacto en el organismo mediante un complejo
7efecto cascada8, generando+ destruccin rpida de glbulos rojos lo que
determina anemia, debilidad fsica, deterioro mental, finalmente0 adems de
problemas circulatorios sumados a la destruccin rpida de glbulos rojos pueden
determinar fallo cardaco, adems producir da1os cerebrales lo que terminan a
veces en parlisis0 incluso se describen da1os en otros rganos los que
terminaran produciendo neumona, reumatismo y fallo )eptico.
(bservaciones como stas nos llevan a un modelo de interaccin
entre genes y medio ambiente. !n algunos modelos los genes actuan como
instrucciones para transformar sustancias ms o menos indiferenciadas del medio
ambiente en un organismo especfico, del mismo modo, que un plano determina
de que forma ser levantada una casa a partir de materiales bsicos de
construccin. :egn cada plano particular, los ladrillos, )ormign, madera y
clavos servirn para construir una casa de tejado en punta o tejado normal. 4al
modelo implica que los elementos decisivos en la determinacin de los
organismos son realmente los genes+ el medio ambiente aporta simplemente las
materias primas.
Dee+*in"!in .'+ e& *edi' "*-iene
:i analizamos a dos gemelas monocigticas F7idnticas8H,
originadas ambas de un solo vulo fecundado que se dividi y dio lugar a dos
individuos completos, con idnticos genes. :uponga que las gemelas nacen en
Gnglaterra, pero son separadas al nacer y enviadas a pases distintos. :i una es
criada en 2)ina, por padres adoptivos que )ablan c)ino, )ablar c)ino, mientras
que su )ermana, criada en 'udapest, )ablar )ngaro. 2ada una aprender las
costumbres y valores culturales de su medio. *unque iniciaron su vida con
idnticas propiedades genticas, los distintos ambientes culturales en los que
viven generarn diferencias entre las )ermanas Fy entre ellas y sus padres
biolgicosH. !n este caso, las diferencias se deben obviamente al medio ambiente
y los efectos genticos tienen escasa importancia en su determinacin.
-or supuesto, en general tratamos con organismos que difieren tanto
en sus genes como en su medio ambiente. :i queremos predecir en qu forma se
desarrollar un ser vivo, debemos conocer primero la constitucin gentica que
)ereda de sus padres. Luego, debemos conocer la 7sucesin )istrica8 de
ambientes a los que el organismo en desarrollo )a estado expuesto. ;esde que
nace )asta que muere, cada ser vivo tiene su propia )istoria de desarrollo. Iue
ser de un organismo en el momento siguiente depende crticamente tanto de su
condicin actual como del ambiente que encuentre en ese momento siguiente.
-or otro lado, mire las gemelas+ ningn dato sobre el conjunto de
genes que )an )eredado nos permitir predecir qu idioma y estilo cultural
acabarn manifestando. ;os individuos 7genticamente diferentes8 se
desarrollan de distinta forma en un 7mismo medio8, pero dos individuos
7genticamente idnticos8 pueden desarrollarse tambin de distinta forma en
7ambientes diferentes8.

-or lo tanto, conforme un organismo va pasando, mediante el
desarrollo, de un estado a otro de su vida, sus genes interaccionan con su medio
ambiente en cada momento de su )istoria vital. !s esta interaccin entre genes y
medio ambiente la que determinar que son realmente los organismos.
Euestra discusin sobre cmo interaccionan los genes y el medio
ambiente nos )a llevado a un punto en el que podemos apreciar la validez de un
modelo ms general, segn el cual genes y medio ambiente determinan
conjuntamente Fa travs de ciertas reglas de desarrolloH las caractersticas reales
de los organismos.
La expresin gen, deriva del latn generare FprocrearH y significa
unidad de procreacin, era desconocida incluso por 3endel, ya que recin
introducida por Jo)ansen F"#$#H. ,Iu es un gen. An gen es un trozo de una
molcula en forma de cinta llamada ,!id' des'/i++i-'n(!&ei!', abreviado ;E*.
!l ;E*, es el material )ereditario que pasa de una generacin a la siguiente, dicta
las propiedades in)erentes a cada especie. 2ada clula de un organismo posee
una o dos copias de la dotacin bsica de ;E*, llamada genoma. !l propio
genoma est formado por una o ms molculas extraordinariamente largas de
;E*, llamadas cromosomas. Los genes son las partes funcionales del ;E* y son,
simplemente, tramos activos ordenados a lo largo de los cromosomas. !l nmero
de cromosomas de los organismos complejos es generalmente del orden de unas
decenas, mientras que el nmero de genes alcanza el orden de algunas decenas
de millar. -rovistos de estas definiciones de gentica y gen, avancemos un paso y
veamos cmo el conocimiento sobre estos temas )a llegado a ser de tanta
trascendencia. Los genes son arreglos lineales de secuencias nucleotidicas
generando incluso molculas grandes y complejas de ;E*, las que dirigen los
increbles y complicados procesos de vida de cada organismo. :in embargo, a
pesar de la complejidad, una elegante simplicidad caracteriza a la estructura del
;E*, compuesto de K unidades de nucletidos en arreglos lineales de gran
longitud. Los nucletidos difieren entre si segn la base que ellos contengan+ *
FadeninaH, 4 FtiminaH, 6 FguaninaH o 2 FcitocinaH. !llos podran potencialmente
formar un sinnmero de combinaciones pero las secuencias no estn compuestas
al azar. Las secuencias nucleotidicas son el cdigo de la Gentica.
;estacando que inicialmente fue el monje austraco 6regorio 3endel
el a1o "5%% quin describe claramente, por primera vez, los principios de la
6entica basando su trabajo con arvejas. 6enerando con ello los principios
genticos 9mendelianos9 que se aplican tanto a la )erencia de caractersticas en
animales como en plantas. (bviamente, adems determin la importancia
fundamental en reconocer la influencia ambiental sobre esas caractersticas. !l
objetivo, por lo tanto, es entender cmo se )eredan las caractersticas y cules
son )eredadas. Los genes no se pueden ver, ni siquiera con la ayuda de un
microscopio, no siendo necesario observar a un gen para predecir el resultado de
un determinado cruzamiento. 3endel nunca vio un gen, ni siquiera se lo imagin,
sin embargo, l fue capaz de describir los principios bsicos de la 6entica, ya
0(e &'s genes se +e!'n'!en .+in!i."&*ene .'+ s(s efe!'s. ;eterminndose
as que los genes son las unidades de la )erencia. !n resumen las leyes de
3endel son+ "ra. Ley asociado a segregacin igualitaria, donde los gametos de un
individuo provienen de la mitad de un padre y la otra mitad de otro padre, esta
observacin la realiz verificando las proporciones matemticas precisas en las
generaciones filiales derivadas de dos individuos parentales genticamente
diferentes. Lda Ley, durante la formacin de los gametos, la segregacin de los
alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregacin de los
alelos de otro gen, estableci por lo tanto 3endel las reglas bsicas del anlisis
gentico, ya que su trabajo permiti inferir la existencia y naturaleza de las
unidades )ereditarias discretas y de ciertos mecanismos, sin llegar a observar los
genes nunca. !l anlisis de frecuencias fenotpicas entre los descendientes de
cruzamientos controlados forma parte todava del abordaje experimental
empleado en gran parte de la gentica moderna.
3endel realiz sus experimentos con leguminosas del gnero
Pisum FPisum sativum = guisantes, arvejasH, por poseer las cualidades
requeridas+ tienen caracteres constantes y fciles de reconocer con seguridad, y
la descendencia de sus )bridos es totalmente frtil. 6arantizando que no ocurra
contaminacin con polen extra1o, ya que los rganos fertilizadores se encuentran
protejidos y envueltos dentro de la quilla y las anteras estallan dentro del capullo,
con lo que el estigma queda cubierto de polen antes que se abra la flor, siendo
tambin plantas de fcil cultivo, crecen en el suelo y en vasijas y su perodo de
crecimiento es ms o menos corto. La fecundacin artificial realizada por 3endel
es un proceso laborioso pero siempre exitoso. *nalizando los resultados en
generaciones sucesivas en tiempo relativamente corto FanualH.
Las caractersticas estudiadas por 3endel fueron principalmente+
forma de la semilla Flisas o rugosasH, color de la semilla Famarillas o verdesH, color
de la flor Frojas o blancasH, forma de la vaina F)inc)adas o rugosasH, color de la
vaina Fverdes o amarillasH, posicin de las flores Faxiales o terminalesH y adems
del la longitud del tallo Flargos o cortosH.
Los primeros resultados publicados por 3endel F"ra leyH en la ML,
despus de cruzas la descendencia M" de las lneas puras entre si, es decir cruzar
slo )bridos para cada carcter entre si mismos, se entregan en la 4abla ".
TA#LA 1. Res(&"d's en &" gene+"!in F2 en &'s e/.e+i*en's !'n
g(is"nes.
CAR$TER DOMINANTE RECESIVO PROPORCIN de
DOMINANTES "
RECESIVOS
Morma de la :emilla
2olor de la semilla
2olor de la Mlor
Morma de la vaina
2olor de la =aina
-osicin de las Mlores
Longitud del tallo
@K?K lisas
%$LL amarillas
?$@ rojas
55L )inc)adas
KL5 verdes
%@" axiales
?5? largos
"5@$ rugosas
L$$" verdes
LLK blancas
L## rugosas
"@L amarillas
L$? terminales
L?? cortos
L,#%+"
B,$"+"
B,"@+"
L,#@+"
L,5"+"
B,"K+"
L,5K+"
*l observar todos los resultados se determin una proporcin
promedio de L,#5 a ", es decir, de B a ", la cruzar los )bridos entre si. -ostulando
3endel a la luz de estos experimentos que las distintas caractersticas de las
plantas se deban a la existencia de unidades o factores, que a)ora se denominan
NgenesO.
Los NgenesO son traspasados de padres a )ijos sin grandes
modificaciones a travs de las generaciones, sin embargo, sabemos que los )ijos
no siempre se parecen a sus padres, ya que en cada generacin se generan
nuevas combinaciones de genes que )acen diferente a la descendencia
comparada con sus respectivos padres.
3uc)os productores conociendo el beneficio de determinadas
combinaciones ya sea en forma indirecta o formal la utilizan en su reba1o, con ello
podran obtener como objetivo aumentar las semejanzas genticas en su reba1o
ya que la generacin de nuevas combinaciones podran significarle no alcanzar
sus objetivos productivos y de rentabilidad. -or otra parte si los animales de un
productor no cumplen con sus objetivos de productividad, este buscar
determinadas combinaciones con individuos que demuestran ser superiores a sus
padres.
!stas combinaciones gnicas se explican mediante la estructura
fsica del ;E* que corresponde a una doble )lice, componente fundamental de la
6entica descrito por primera vez por los autores James &atson y Mrancis 2ricP
en "#%L, por lo cual recibieron el premio Eobel. La doble )lice est compuesta de
bandas complementarias donde la *denina tiene una base complementaria de
4imina y por cada 2itocina )ay una 6uanina en la otra )ebra. Las estructuras
)elicoidales permiten fases alternativas de extensin y condensacin del ;E*,
zonas muy importantes en la actividad gnica y en la divisin celular. !l cdigo es
traspasado a cada nueva clula a travs de un mecanismo que usa cada banda
como un espejo para generar la banda complementaria. ;e esta manera cuando
la clula se divide cada producto recibe una copia exacta del cdigo.
*lgunos genes son unidades de informacin para produccin de
protenas, en este caso el cdigo es ledo solo de una banda de la doble )lice de
;E*. !sta orden codifica informacin para unir aminocidos en una protena. Las
protenas son sustancias que controlan diferentes etapas del desarrollo, adems
las protenas determinan formas, estructuras y proporcionan informacin para
mantener las funciones vitales.
:in embargo, pueden ocurrir situaciones extremadamente raras
como es un cambio en la secuencia del ;E* FmutacinH que puede alterar la
estructura de la protena, incluso tambin podra determinar que no se sintetise
esa protena, causando muerte embrionario temprana o una enfermedad
)ereditaria. 2uando estos cambios en el ;E* resultan en consecuencias no
visibles para el animal, estamos en presencia de mutaciones silentes.
(bviamente como ya fue descrito, todas las clulas animales
contienen los mismos genes pero )ay genes especficos en cada clula que
necesitan ser 9activados9 y otros 9desactivados9. !s as que, los genes que
controlan la produccin sea son desactivados en el )gado, pero son activados
en las lminas de crecimiento seo. 3enos del "$C del ;E* )umano est en
exones, regiones que codifican para los productos proticos. Ana funcin del
resto, los instrones, parecen controlar el comportamiento de los genes.
!n el material gentico existen secuencias repetidas de unidades de
nucleotidos, cuya funcin es, )asta el momento, desconocida, se denominan por
minisatlites. Los cuales se utilizan en los procesos de identificacin "fingerprints".
:imples repeticiones de nucleotidos denominados microsatlites o :4<s 9short
tandem repeats9, por ej+ 2*2*2*2* son claramente diferentes de regiones que
codfican para protenas, para las cuales una secuencia larga y nica se encuentra
en las bandas de ;E*. 2on la riqueza de la variacin )ereditaria que debe ser
estudiada con nuevas tecnologas emergentes de ;E*, :4<s )an demostrado ser
armas efectivas para estudios de parentesco y mapeo gnico.
:iendo la informacin gentica de los animales muy similar a la del
)ombre. Los animales se beneficiaran indirectamente del -royecto 6enoma
/umano F/A6(H, que se propone definir las secuencias de ;E* de
aproximadamente B.$$$ millones de nucleotidos del genoma )umano. -orqu es
importante conocer las secuencias gnicas de los animales.. La informacin del
genoma puede conducir a nuevas posibilidades para entender, diagnosticar y
predecir caractersticas genricas.
3e+en!i" !+'*'s*i!"
Los genes ubicados en los cromosomas que forman parte
principalmente del ncleo de todas las clulas del organismo. 2omo se )a
explicado anteriormente el ;E* se encuentra empaquetado en el nmero de
cromosomas de cada especie animal. :abemos que los cromosomas se pueden
ver con la ayuda de un microscopio y colorantes que se unen al ;E*. La
informacin gentica de todos los animales de una misma especie son muy
similares y no es sorprendente que animales de diferentes razas tengan el mismo
nmero, tama1o y forma de los cromosomas. Las cruzas entre razas muy
diferentes en apariencia producen descendencia frtil evidenciando la similitud
gentica de las razas. :i se obtienen fotografas de gran tama1o de cromosomas
te1idos de una clula y se reordenan, por forma y pares a esta tecnologa se le
conoce con el nombre del cariotipo. !n la 4abla L, se entrega una descripcin de
los cariotipos de diferentes especies animales.
!l nmero diploide de los cromosomas FLnH presenta una gran
variabilidad entre las especies de plantas y animales. !ncontrndose el nmero
mnimo de Ln Q L Fun par de cromosomasH en una especie de gusano plano,
parsito de los equidos F-arascaris equorumH y el ms grande Ln Q "L?$, en una
especie de )elec)o F(rp)ioglossum reticulatumH. !n los mamferos no
placentados FmarsupialesH los nmeros ms frecuentes son Ln Q "K y Ln Q L5. !n
los mamferos placentados, se observa una distribucin tipo curva normal, siendo
lo ms frecuente Ln Q B5, KL y K5, los menores Ln Q % y ? para )embras y mac)os
de una especie de ciervo enano F3untiacus muntjiacH y el mayor Ln Q "$L,
encontrado en una especie de roedor sudamericano F4impanoctomys barreracH.
3e+en!i" e/+"!+'*'s*i!"
/asta el momento, slo se )a tratado la )erencia transmitida por los
cromosomas. *unque sta es muy importante, )ay evidencia tambin de algunos
tipos extracromosmicos de )erencia.
!n un principio, se sospec) que muc)os caracteres se )eredaban
de manera extracromosmica, pero despus de estudiarlos se encontr que en
muc)os casos tenan bases cromosmicas, uno de estos era caracteres ligados al
sexo. !n algunas ocasiones el comportamiento )ereditario aberrante, como el de
la direccin de enrrollamiento de los caracoles, es en realidad cromosmico, ya
que se debe a que los genes maternos determinan la apariencia del individuo, ms
que los de l mismo
TA#LA 2. Des!+i.!in +es(*id" de &'s !"+i'i.'s de "&g(n's
*"*4fe+'s % "5es.
-ares
*utosomales
2romosomas
:exuales
!specie ER
;iploides
FLnQH
3etaS
2nt.
*croS
cent.
o teloS
cent.
T >
Melino, Felis catus
2anino, Canis familiarus
2erdo, Sus scrofa
2aprino, Capra bircus
(vino, Ovis aries
'ovino, os taurus
!quino, !"uus caballus
2ebra# !"uus cebra
2aballo 3ongol, !"uus pre$e%al
*sno, !"uus asinus
3ula, !"uus mulus
*lpaca, &ama pacos
<atn, 'us musculus
2onejo, Or(ctolagus cunicola
2oballo, Cavia coba(a
Uorro, )ulpus fulva
Loro, 'elopsittacus u.
-avo, 'eleagridis gallo
-ato, *nas plat( +omesticus
6allina, Gallus gallus
*beja, *pis mellifera
B5
?5
B5
%$
@K
%$
%K
BL
%%
%L
%B
?K
K$
KK
%K
B5
@5
5L
5$
?5
BL F"%H
"%
$
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$
B
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"%

L
B5
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L#
LB
L#
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L$
3
3
3
*
*
3
3
3
*
3
3
3
3
*
3 Q 3etacntrico0 * Q *crocntrico
:in embargo, )ay ciertos casos de )erencia cromosmica, el ms
conocido es el de los plstidos en las plantas, que son corpsculos celulares
relacionados con la fotosntesis. !l material )ereditario cromosmico controla
muc)as caractersticas de los plstidos0 pero en algunos casos, como en las
plantas jaspeadas y que tienen )ojas con gran variedad de colores, la )erencia al
parecer se debe a factores transmitidos por el citoplasma materno. Las
*i'!'nd+i"s son otro tipo de organelos citoplsmicos de plantas y animales que
llevan a cabo funciones metablicas esenciales para la supervivencia. 4anto los
plstidos como las mitocondrias son partculas autorreplicables y tienen una
peque1a cantidad de ;E*0 se tiene la )iptesis de que alguna vez fueron
organismos libres que muc)o tiempo atrs, durante la )istoria evolutiva, pasaron a
ser endosimbiontes obligados de clulas mayores. /ay informes recientes de
evidencia de )erencia materna de ;E* mitocrondrial F;E*mtH en seres )umanos.
2on base en el anlisis estadstico de los datos de produccin animal, se sugiere
que la )erencia gentica materna citoplsmica influye en el crecimiento,
produccin y composicin de lec)e. *ntecedentes obtenidos en ganado lec)ero
/olstein publicados por 'oettc)er et al., F"##%H demuestran que la varianza entre
linajes maternos FmitocondrialesH determinan su responsabilidad en la varianza
sobre el porcentaje de grasa en la lec)e, en la produccin de lec)e y grasa, en
una magnitud de L,?0 $,B5 y $,?"C, respectivamente.
Geni!" C&,si!"
;urante muc)os a1os ni 3endel ni sus sucesores entendieron la
naturaleza qumica del material )ereditario0 sus estudios se limitaron a determinar
el comportamiento de transmisin de las unidades particulares de la )erencia o
genes. 2on frecuencia se utiliza el trmino gentica clsica para describir los
estudios de este tipo. ;entro de todas las especialidades de la gentica es
fundamental conocer este mecanismo de transmisin. La gentica clsica sigue la
siguiente metodologa+ aparear individuos de la misma especie que tienen
diferencias aparentes, de manera que pueda definirse el tipo de transmisin. -or
medio de observacin y conteo de los individuos con caracteres muy marcados, se
instituyeron algunas leyes bsicas. !l xito de 3endel estrib en la seleccin del
material y el tratamiento matemtico que dio a sus resultados.
* partir de sus datos, 3endel postul dos principios o leyes. La
primera se relaciona con la seg+eg"!in % &" +e!'*-in"!in. 2oncibi a los
genes como unidades separadas, que mantenan su identidad sin mezclarse con
otros en el cigoto0 estos genes, presentes por duplicado, se separan FsegreganH
durante la formacin de gametos y se recombinan otra vez como unidades
independientes al llevarse a cabo la fecundacin. !l segundo es el principio de la
dis+i-(!in inde.endiene, con respecto al cual estableci+ 9La relacin de cada
par de caracteres diferentes es independiente en las uniones )bridas9. Los genes
que influan los rasgos en sus experimentos se ordenaban de manera
independiente. 3s adelante se ver que este postulado se modific con el
descubrimiento del ligamiento gentico. 3endel, aparentemente, no se percat de
esto, ya que la idea de que la mayora de los genes estn enlazados en el
cromosoma no se public )asta "#$B.
3e+en!i" de (n f"!'+ ' *'n'f"!'+i"&
Ano de los rasgos que estudi 3endel fue la altura de las plantas del
c)c)aro. 4ena dos variedades, una creca de "5$ a L"$ cm de altura FaltaH y la
otra slo LL a K@ cm FenanaH. 2uando las cruz, toda la descendencia fue alta0 al
permitir que estas cruzas se autopolinizaran, el producto fue una proporcin de
tres plantas altas por una enana. !stos resultados seran los esperados si+ F"H
cada individuo contara con dos factores )ereditarios que afectaran su altura, FLH
las dos variedades originales, alta y enana, fueran puras para este rasgo
respectivamente, FBH los factores )ereditarios no se mezclaran sino que retuvieran
su identidad, aun cuando el de las altas ocultara o dominara al de las enanas al
presentarse ambos en el mismo individuo, FKH la descendencia produjera la misma
cantidad de clulas germinales de dos tipos, de las cuales la mitad llevara el factor
de 9altas9 y la otra el de 9enanas9 y F@H las dos clases de clulas germinales se
combinaran aleatoriamente, es decir, que tuvieran la misma probabilidad de
combinarse con otra del mismo tipo o con una diferente.
:i 4 representa el factor 9alta9 y t el de 9enana9, el cruzamiento con
la proporcin resultante B+" se puede esquematizar en un cuadro como el
siguiente+
P+'geni'+es6
Menotipo *lto x !nano
6enotipo 44 tt
6ametos slo 4 slo t
F1 7Des!endienes86
Menotipo *lto x *lto
6enotipo 4t 4t
6ametos V 4 y V t V 4 y V t
F2 7Des!endienes de &" !+(9" de F1 / F186
Menotipos *lto *lto *lto !nano
6enotipos 44 4t 4t tt
-roporcin fenotpica+ B + "
!l cruzamiento simple de las variedades alta y enana de c)c)aros
ilustran el comportamiento de los caracteres controlados por un solo par de genes
o factores )ereditarios. 4odos los miembros de la M" tienen genotipo 4t y fenotipo
alto0 cada progenitor era genticamente puro u )omocigtico, y produjo slo un
tipo de gametos para esta caracterstica en particular.
2uando se aparean los miembros de la M" entre s, para dar lugar a
la ML, la situacin se complica0 ya que los M", son genticamente impuros o
)eterocigticos, producen dos clases de gametos, en nmeros iguales, los cuales
se fecundan de manera aleatoria con los gametos del otro progenitor, es decir, un
gameto 4 de un padre tiene la misma probabilidad de unirse con uno 4 o uno t del
otro padre. Las cuatro combinaciones genotpicas posibles de la ML, que se
presentan en el diagrama, ocurren con la misma frecuencia. *s la generacin ML
se compone de "WK de enanas y BWK de altas0 de estas ltimas, "WB FX de toda la
descendenciaH sern )omocigticas como sus padres, y los otros dos tercios
sern )eterocigticas como la M". :i se cruzan estas )eterocigticas, su
comportamiento ser igual que el de la generacin M".
:e debe )acer notar que las proporciones de la ML son las
esperadas, en promedio, si se produjera una gran descendencia. 2uando )ay
pocos descendientes, las desviaciones en la proporcin esperada sern
considerables. !n la mayora de las especies se produce una gran cantidad de
gametos masculinos y depende del azar cul de ellos fecundar a los femeninos0
esto se rige por las leyes de la probabilidad que se expondrn ms adelante.
-ara continuar este importante anlisis es necesario establecer y
definir varios trminos utilizados para el estudio de la gentica, los que se detallan
a continuacin+
34-+id'+ ;escendientes de padres genticamente puros para uno o
ms pares de factores )ereditarios diferentes. !s importante dejar en claro, que
tambin se utiliza el trmino de )brido para se1alar a animales resultantes del
cruzamiento compatible entre especies diferentes, cuya descendencia
generalmente es infrtil, condicin obviamente no es vlida en nuestros estudios
genticos, por a)ora, un ejemplo clsico es el resultante de la cruza entre un burro
y una yegua que genera mulas, donde sus cariotipos son incongruentes los
)bridos resultantes poseen una condicin intermedia+ 2aballo FLn Q %KH T *sno
FLn Q %LH Q 3ula FLn Q %BH o 'urdgano FLn Q %BH, cuya infertilidad sera
determinada por el nmero y estructura de los cromosomas. !n este caso, las
mulas aparentemente presentan una funcin ovrica normal, al igual que sus
cuerpos lteos, pero los oocitos de primer orden son muy escasos y los ovulos
mueren durante la meiosis. !n los individuos mac)os existe azooespermia, por
muerte de los espermios durante la meiosis espermtica.
F16 /brido o primera generacin filial de un apareamiento dado. La
descendencia de la generacin M" es la ML, etc. !n general, estos trminos tienen
un significado ms amplio del que se da aqu y se aplican a los descendientes de
apareamientos entre especies, a la progenie de cruces consanguneos dentro de
una especie, y en algunos casos, a la descendencia de los cruzamientos entre
razas.
Fen'i.'6 *pariencia externa o algunas otras caractersticas
observables o mensurables de un individuo. 2orresponde slo a la expresin del
6enotipo.
Gen'i.'+ 2onstitucin gentica de un individuo en trminos muy
generales, pero realmente corresponde al arreglo gnico que posee un individuo
para un carcter determinado. !n el caso de la altura de los c)caros seran 44, 4t
y tt. 4ambin, en el caso del color del pelaje en equinos entre el color negro y rojo.
D'*in"ne+ 3iembro de un par de factores )ereditarios o genes,
cuyo efecto se manifiesta en el fenotipo, total o parcialmente, sin importar que otro
miembro del par o serie est presente. !n el ejemplo de la talla de los c)c)aros,
4, el factor de 9alta9, es dominante sobre t, el factor de 9enana9. -or ende, un gen
es dominante cuando enmascara o evita la manifestacin de su alelo. ;el mismo
modo, un gen o genes de un par allico pueden ocultar la presencia y
manifestaciones de los de otro par.
Re!esi5'6 Mactor )ereditario cuyos efectos no son observables
cuando est presente un miembro dominante en el par o serie. !n el genotipo 4t,
el factor t no se expresa en el fenotipo, por ser recesivo. La diferencia entre negro
y rojo, en equinos, es una diferencia allica donde el gen del pigmento negro se
simboliza por !, que significa el alelo dominante asignndolo por una letra
mayscula y al recesivo una minscula FeH. -ara describir caractersticas
genticas de cualquier animal, el genotipo designa los alelos presentes y el
fenotipo la apariencia externa que resulta de la interaccin de pares allicos.
;estacndose en el equino, para ese locus los genotipos+ !!, !e y ee, que
fenotpicamente representan animales de pelaje Eegro, Eegro y rojo,
respectivamente. Los trminos dominante y recesivo describen la relacin entre
alelos de un gen, no las relaciones entre genes diferentes.
2uando padres negros producen un animal rojo los factores del color
rojo estn en la constitucin gentica de los padres negros, aunque ellos no se
vean al mirar a los padres. :e dice que el alelo rojo es recesivo al negro y que el
alelo negro es dominante sobre el rojo. An alelo dominante se expresa aun
cuando est presente solo en uno del par cromosmico. An alelo recesivo se
expresa solo si el altemativo dominante esta ausente. An carcter recesivo
siempre se )ereda de manera directa, es decir si se cruza un animal rojo con otro
rojo siempre producirn )ijos rojos. An alelo dominante no esta necesariamente
asociado con fortaleza, ni un recesivo es signo de debilidad. * veces se escuc)a
la expresin que el recesivo esta escondido, con la connotacin implcita de que el
recesivo es defectuoso, pero ciertamente no todos los recesivos son deletreos v
los genes deletreos no necesitan ser recesivos.
3'*'!ig'' 7"d:. )'*'!igi!'86 Gndividuos genticamente puros
para un par o serie de factores )ereditarios. Los genotipos 44 y tt son
)omocigticos, as como tambin en el equino los animales !! y ee. An individuo
)omocigtico producir gametos de un solo tipo en relacin a este par o serie de
factores.
3ee+'!ig'' 7"d:. )ee+'!igi!'86 Gndividuo que tiene miembros
diferentes en un par dado de factores )ereditarios, en el ejemplo el genotipo 4t y
en el de los equinos !e. Los )eterocigotos producen, en la misma proporcin,
gametos de dos tipos, en relacin a este par o serie.
Seg+eg"!in6 :eparacin de los miembros de un par de factores
durante la formacin de gametos. Los genes permanecen como entidades
constantes a travs de las generaciones0 en la formacin de gametos se separan
en lugar de combinarse o mezclarse. !ste es el primero de los principios de la
)erencia mendeliana.
A&e&'s+ 3iembros de un par Fo serieH de factores )ereditarios en un
locus o localizacin en un par cromosmico, que se separan en la formacin de
gametos. -ara explicar con mayor precisin la diferencia entre gen y alelo, se
recurrir al ejemplo del color del pelaje en equinos, donde un par de caballos
negros pueden producir una )ija roja, o bin como se podra pensar uno negro.
Eumerosos estudios )an mostrado que el color rojo del pelaje es )eredado como
una alternativa al negro. Los estados alternativos de un gen en particular son
llamados alelos.
L'!(s+ 2orresponde al lugar fsico donde se ubican los genes en el
cromosoma, por ejemplo la determinacin del pelaje en equino est determinado
por un slo locus F!H y manifiesta claramente ese efecto en el fenotipo, en cambio
cuando sobre el carcter son varios locus los responsables, se denomina que es
un loci el que interviene en ese caso.
Los alelos pueden diferir entre si en una sola base nucleotdica de la
secuencia de ;E* del gen. !l cambio puede ser suficiente para alterar la funcin
del producto gnetico y crear un nuevo carcter visible.
:e )an identificado, con exactitud, en plantas, insectos y animales
superiores, miles de caracteres que se comportan como pares monofactoriales
con dominancia. !l primer rasgo de este tipo en ganado, es la presencia o
ausencia de cuernos, publicado en "#$L. !n otros casos monofactoriales, los
genes ex)iban slo dominancia parcial. !sto se ejemplifica en el siguiente
diagrama que muestra el cruzamiento de ganado :)ort)orn rojo puro y blanco
puro.
P+'geni'+es6
Menotipos <ojo x blanco
6enotipos << rr
6ametos slo < slo r
F1 7Des!endienes86
Menotipo <oano x <oano
6enotipo <r <r
6ametos V < y V r V < y V r
F2 7Des!endienes de &" !+(9" de F1 / F186
Menotipos <ojo <oano blanco
6enotipos << <r <r rr
-roporcin fenotpica+ " + L + "
:e puede observar que el comportamiento de los genes en esta
cruza es exactamente igual al de la cruza de c)c)aros altos y enanos, aunque el
)eterocigoto tiene un color roano intermedio.
!l grado de dominancia vara muc)o0 en algunos casos es completa
o casi completa de manera que no )ay evidencia fenotpica en el )eterocigoto0 en
otros casos ste tiene un fenotipo intermedio, sera la situacin de un modelo
aditivo o tambin denominado sin dominancia.
3e+en!i" de d's f"!'+es
An tipo de )erencia ms complejo que el monofactorial se presenta
cuando dos pares de factores se consideran de manera simultnea, sea que
afecten a diferentes caracteres fenotpicos o a uno solo.
!sto se puede ejemplificar en ganado /olstein por dos factores
separados. La mayor parte de los miembros de esta raza tiene cuernos y es de
color blanco y negro, pero algunos individuos no tienen cuernos y otros son de
color rojo y blanco. 2uando se aparean un individuo puro sin cuernos F--H con
uno con cuernos ningn miembro de la M" tendr cuernos F-pH, ya que el gen de
ausencia de cuernos domina al de cuernos. 2uando se cruzan entre s los
individuos de M", se espera una proporcin de B descendientes sin cuernos por
uno con cuernos. 2uando se aparean un individuo puro blanco y negro F''H con
uno rojo y blanco FbbH, todos los descendientes sern negros F'bH ya que el gen
para pigmento negro domina al del rojo. *l cruzar a los M" entre s, se obtiene la
proporcin esperada+ B descendientes negros por " rojo.
*)ora bien, si se cruzan un /olstein puro negro y blanco con
cuernos F'bppH con uno rojo y blanco sin cuernos Fbb--H, se espera que todos los
)ijos sean negro y blanco sin cuernos F'b-pH. 2uando estos M" se aparean entre
s, se esperan los siguientes resultados en la descendencia+ #W"% blanco y negro
sin cuernos0 BW"% rojo y blanco sin cuernos0 BW"% blanco y negro con cuernos y
"W"% rojo y blanco con cuernos.
Lig"*ien'6 2omo no todos los pares de factores )ereditarios se
distribuyen de manera independiente, situacin que se verific al observar que dos
caracteres no se apegaban a la segunda ley de 3endel. !sto ocurre cuando dos
genes que determinan caracteres diferentes tienden a permanecer juntos, as que
las combinaciones de ML fueron diferentes a las esperadas. :in embargo, los
genes ligados pueden separarse unos de otros como parte del proceso normal de
recombinacin cromosmica que ocurre durante la meiosis. 3uc)as especies se
)an investigado intensamente, como es el ratn F'us musculusH, del que )ay
mapas cromosmicos ms o menos extensos. :e sabe muy poco sobre los grupos
ligados y la localizacin especfica de genes individuales en los animales de
granja. !l ligamiento es una fuerza moderada en la )erencia, no evita la formacin
de combinaciones genticas nuevas, slo disminuye su frecuencia. An buen
ejemplo de estos efectos genticos de ligamiento se observan claramente en la
)erencia de genes recesivos ligados al cromosoma sexual T, provocando
enfermedades evidenciables slo en los mac)os que son )emicigotos, es decir,
slo poseen un cromosoma T.
E.is"sis6 :e le llama epistasis a las interacciones entre genes no
allicos. :e conocen varios tipos de epistasis para casos especficos de )erencia
de dos factores0 es probaba que sea un fenmeno frecuente. ;e )ec)o, en un
sentido amplio la expresin de cualquier gen depende de sus interacciones e
interrelaciones con otros.
2onociendo lo que significa un gen dominante, adems existen
muc)as clases de accin episttica gnica y los genes epistticos pueden ser
dominantes o recesivos.
:i se aparea un ratn negro **'' Fgen * para color negro, gen a
color claro ' para expresin de cualquier color y genes bb enmascaran a todos
los colores esto es, que son epistticos para *H con un albino aabb, todos los M"
sern negros *a'b0 pero en ML aparecern # negros, B color crema y K albinos.
!sto se debe a que la presencia al menos de un * y un ' da por resultado color
negro0 dos genes dos genes a y por lo menos un ' producen color crema0 pero
cualquiera de las combinaciones de **, *a o aa con bb dan albino. !sto es
porque los genes b enmascaran la expresin de * o a, es decir, bb es episttico
sobre * y a, de modo que las dos ltimas porciones de la proporcin usual #+B+B+"
tienen el mismo fenotipo.
4odas las modificaciones de la proporcin #+B+B+" que se encuentran
en la ML indican interacciones en el desarrollo entre genes )eredados de manera
independiente. 3uc)as interacciones epistticas se )an estudiado desde el punto
de vista bioqumico0 en particular, varias que controlan el color en flores, piel de
mamferos y ojos de los insectos. !n todos estos casos se encontr que al
parecer los genes estn relacionados con reacciones qumicas especficas,
necesarias para la formacin de pigmentos.
/asta el momento se tienen pocos ejemplos bien definidos de
epistasis para rasgos productivos en mamferos domsticos, pero es fcil imaginar
que debe )aber un nmero limitado de posibles reacciones epistticas presentes.
La dominancia puede ser un obstculo para la crianza, ya que )ace imposible
separar durante la inspeccin a los )omocigotos de los )eterocigotos0 la epistasis
tambin puede serlo, ya que alguna cualidad deseable del animal se debe a
combinaciones epistticas, no pasarn intactas a la descendencia debido a la
naturaleza divisoria de la )erencia, ya que slo se traspasan a los descendientes
los genes de cada uno de los padres.

3e+en!i" +e&"!i'n"d" !'n +es ' *,s ."+es de genes
:e )an determinado las proporciones fenotpicas y genotpicas para
los casos de )erencia relacionada con tres o ms pares de factores que influyen
en diversas caractersticas cualitativas. !stos estudios se vuelven tediosos ya que
el nmero de posibles gametos, genotipos y fenotipos se incrementa conforme
aumenta el nmero de pares de genes. !l nmero de individuos que se requieren
para llevar a cabo apareamientos controlados, con el fin de establecer las
proporciones, se vuelve astronmico si se incluyen muc)os pares de genes. -or
ejemplo, si en un locus slo existen dos alelos en una poblacin, los genotipos
posibles de encontrar son B, en cambio si en otro locus cualquiera existen en la
poblacin @ alelos, la cantidad de genotipos aumenta a "@, a)ora si existieran L$
alelos diferentes en la poblacin para ese mismo locus, los genotipos diferentes
posibles de obtenerse sern igual a L"$.
La mayora de los rasgos de naturaleza cuantitativa estn influidos
por varios pares de factores )ereditarios. :us efectos individuales son peque1os,
adems dic)os rasgos tambin se ven afectados por factores ambientales. !n la
mayor parte de los casos, los )ec)os anteriores, adems del gran nmero de
pares de genes, )ace imposible identificar genes individuales y determinar
proporciones genticas especficas. :in embargo, los principios de segregacin y
recombinacin se aplican del mismo modo que los caracteres cualitativos
empleados como ejemplo )asta a)ora.
3e+en!i" de genes *;&i.&es
* principios de este siglo, con frecuencia se crea que la )erencia
mendeliana se limitaba a rasgos de tipo cualitativo, como el color o la presencia de
cuernos y que los rasgos cuantitativos, como la talla o el rendimiento de lec)e,
produccin de )uevos, dependan de algn otro mecanismo0 sin embargo, se
encontr que caracteres como stos dependen de la accin de muc)os pares de
genes, cada uno de los cuales se comporta de manera mendeliana. !s usual que
no se puedan identificar genes individuales, aunque se )a logrado en algunos
casos, relativamente simples. !stos establecen como principio que el mecanismo
de la )erencia es el mismo, se incluyan pocos o muc)os genes.
!n "#$5, surge la )iptesis de los genes mltiples a partir de los
trabajos de EilssonS!)le sobre el color del trigo y en "#"$, de los de !ast con
respecto a la longitud de las mazorcas de maz. !l primero cruz varias cepas de
trigo rojo y blanco0 en general, el color rojo tuvo dominancia parcial sobre el
blanco, porque el rojo de la M" no fue tan oscuro como el del progenitor. !n la ML
)ubo tres rojos Fun oscuro y dos ms clarosH por uno blanco, lo que indicaba una
situacin de un par de genes. (tra cruza de trigos rojo y blanco, dio una M"
similar, pero en ML fueron "@ rojos Fde varios tonosH por un blanco, lo cual indica la
participacin de dos pares de genes. :ucesivamente revelaron los cruzamientos
que en cada caso se segrebaban uno, dos o ms pares de genes. -or ejemplo, en
la cruza de dos pares de genes demostr que un trigo con cuatro genes para el
rojo era ms rojo que uno con tres0 ste a su vez, ms rojo que uno con dos
genes, etc. !n estos casos no )ay dominancia completa, sino que los genes
actan de una manera acumulativa o aditiva.
:e piensa que el tipo de )erencia relacionado con varios pares de
genes, que tienen efectos acumulativos pero indiferenciables individualmente,
opera Fadems de la dominancia, la sobredominancia, la epistasis y otros tiposH en
la )erencia de la mayora de los caracteres animales con importancia econmica.
!n otras palabras, se puede sustituir el color del trigo por tama1o, peso,
rendimiento o muc)os otros rasgos cuantitativos. !sto explica las dificultades que
se encuentran cuando se intenta descifrar la manera exacta en que se )eredan
muc)os caracteres de los animales productivos.
<ara vez se identifican los efectos individuales de un gen con
respecto a rasgos cuantitativos en animales domsticos0 sin embargo, se dispone
de mtodos estadsticos para estimar el efecto promedio de los genes.
A&e&'s *;&i.&es
!n los ejemplos anteriores se consider a los alelos como pares o
formas alternativas de un gen que se localizan en un determinado par de
cromosomas. Los alelos en un locus dado presentan en series de tres o ms
genes que ocupa un cromosoma0 a stos se les llama alelos mltiples.
Eormalmente los individuos no tienen ms de dos miembros de una serie allica
mltiple, pero en algunos casos, en los diversos individuos de una poblacin se
presentan gran nmero de alelos. 2omo se mencion antes, los genes estn
compuestos por ;E*, cuya variedad de combinaciones qumicas es casi infinita.
:e presume que los alelos y alelos mltiples son el resultado de diferencias
qumicas menores.
!n el )ombre, una de las series allicas mltiples mejor conocida se
relaciona con los grupos sanguneos0 no se )ereda la sangre de los padres Fel
embrin la produce del mismo modo que el )ueso y el msculoH, pero s se
)eredan los genes que controlan el tipo de sta que se tendr. Los cuatro tipos de
sangre )umana derivan de la interaccin de tres genes allicos0 el primer gen es
*, el segundo *
b
y el tercero a0 los genes * y *
b
son dominantes sobre a, pero
entre ellos no )ay dominancia, por lo que producen un nuevo tipo, de la misma
manera en que ganado :)ort)orn < FrojoH y r FblancoH dan el <r FroanoH.
*s, se puede describir la constitucin gentica de los seres
)umanos para la serie de grupos sanguneos en particular, siendo el primer
sistema descrito el sistema *'(, que marco el inicio del concepto de
individualidad, definida por los antgenos presentes en la membrana de los
eritrocitos )umanos. !ste sistema se localiza en el cromosoma # y se reconocen K
fenotipos, los que forman, en cambio % genotipos diferentes, como sigue+
FENOTIPOS GENOTIPOS
4ipo * ** o *(
4ipo ' '' o '(
4ipo *' *'
4ipo $ ((
!n la 2orte, para establecer la posible paternidad en los juicios se
utiliza el conocimiento que )ay sobre la )erencia de estos tipos sanguneos,
adems considerndose otros tipos determinados por series gnicas en otros loci.
Ana condicin que puede ser de inters para ser estudiada es la frecuencia de los
diferentes grupos sanguneos Ffrecuencias genotpicasH de diferentes pases
americanos F4abla BH.
!l gran nmero de loci en un cromosoma, as como que cada
especie tiene varios pares de cromosomas, permite que )aya un gran nmero de
variaciones genticas en la misma especie, aun cuando slo dos genes pudieran
ocupar un locus. !sta gama de variabilidad gentica aumenta ms por la
presencia de alelos mltiples. :e conocen varias series allicas muy extensas que
afectan caracteres cuantitativos en plantas y animales. Los alelos mltiples
pueden ser importantes para los rasgos cuantitativos, pero sera muy difcil
identificar series individuales ya que algunos caracteres no se pueden identificar
cada uno de los genes que participan, adems de las mltiples interacciones de
genes, cuyos componentes no se conocen ni el nmero de loci involucrados, ni
tampoco el nmero de alelos de esos loci. !n este grupo de condiciones genticas
se encuentran la mayora de las caractersticas productivas en animales, plantas,
rboles, etc., que necesitan ser medibles y se pueden estudiar a travs de la
6entica cuantitativa.
TA#LA <. Dis+i-(!in de g+(.' A#O en dife+enes ."4ses "*e+i!"n's.
P"4s G+(.' A
7=8
G+(.' #
7=8
G+(.' A#
7=8
G+(.' O
7=8
2)ile
=enezuela
3xico
*rgentina
!!.AA.+blancos
!!.AA.+negros
L#,@$
L#,%$
L",L$
BK,#B
K$,$$
L?,$$
#,L%
"$,B$
?,K$
5,55
"",$$
L$,$$
",##
L,"$
$,#L
L,#"
K,$$
K,$$
@#,LL
@5,$$
?$,KL
@B,L5
K@,$$
K#,$$
2uyos niveles fenotpicos de cada animal para estos caracteres esta
determinado por un efecto aditivo de los genes en varios loci y tambin puede
estar influenciado por componentes ambientales, de a)i que es muy importante en
uso de anlisis matemticos que permitan mediante modelos genticos identificar,
con el menor error posible, es decir de la forma ms exacta posible que animal
resulta ser genticamente superior para ese carcter, para ello se puede recurrir a
la propia informacin productiva, de sus descendientes o de sus parientes.
!s fundamental en la investigacin actual la determinacin de
marcadores especficos de ;E* que presenten niveles altos de correlacin con
caracteres productivos. !n produccin animal dic)os genes ya se )an identificado
y se denominan los I4L FIuantitative trait lociH,
Dee+*in"!in de& se/'
;entro del vasto universo de animales y plantas )ay una gran
cantidad de mecanismos genticos que determinan el sexo0 adems, los factores
ambientales tambin afectan la sexualidad. !n algunos casos, estos factores
determinan el sexo, en otros lo invierten y en muc)os ms influyen en el desarrollo
sexual normal.
!n mamferos, aves, muc)os insectos, as como en otras formas de
vida animal y vegetal los cromosomas son de dos tipos. La mayora de los pares
son similares en mac)os y )embras, y reciben el nombre de autosomas0 adems
)ay un par de cromosomas diferentes conocidos como cromosomas sexuales. !n
los mamferos, las )embras normales tienen dos cromosomas T, mientras que los
mac)os tienen un par formado por uno T y otro >0 por esto, a las )embras se les
llama sexo )omogamtico y a los mac)os )eterogamtico. 3uc)os insectos, entre
ellos la mosca de la fruta Drosophila melanogaster que tanto )a contribuido a los
estudios de gentica, tiene la misma disposicin T> de los mamferos. !n aves,
reptiles, diversos insectos y algunos peces y anfibios la situacin ocurre de
manera inversa, ya que los mac)os tienen dos cromosomas T, mientras que las
)embras tienen uno T y otro >, o uno T sin complemento, a esto ltimo se le llama
condicin T(. !n estas especies el mac)o es )omogamtico y la )embra
)eterogamtica.
Los cromosomas sexuales se segregan en la meiosis, este
mecanismo sirve para mantener la misma proporcin entre ambos sexos. !s ms
preciso decir que las condiciones TT y T> se relacionan con la femineidad y
masculinidad respectivamente, que decir que estos cromosomas determinan el
sexo0 lo mismo es vlido para especies en las cuales el mac)o es TT y las
)embras T> o T(.
;ependiendo del efecto y aplicacin de los genes la gentica se
puede estudiar en diferentes reas, siendo las ms destacadas+
La geni!" E5'&(i5", que se preocupa del estudio de poblaciones,
sus comportamientos y parmetros poblacionales del pasado para ayudar a
explicar los avances obtenidos en el presente.
La geni!" de& Me:'+"*ien', es decir, lograr identificar los
mejores genes de una poblacin y determinar cual ser su importancia y efecto en
el caso de participar, por ejemplo, en la transferencia gnica. *dems verificar si
se pueden cambiar las caractersticas productivas en las especies animales, en un
tiempo prudente, en base al objetivo de productividad en las poblaciones, que son
modificados constantemente por el )ombre.
La geni!" M'&e!(&"+, cuyos avances actuales deberan tender a
utilizar &'!i identificados que aumenten la produccin yWo producir sustancias
necesarias y vitales para las diferentes especies, mediante el conocimiento de los
mapas cromosmicos.
!n especies productivas existe un rea de gran implicancia en el
futuro como lo es la M"ni.(&"!in geni!", entre otras actividades cientficas
realizadas. !l rea fundamental para estos estudios corresponde a la Ingenie+4"
geni!".
!n el rea experimental, determinar el nmero de genes que afectan
una caracterstica productiva y la distribucin de la magnitud de sus efectos sigue
siendo una alternativa importante de evaluar. 3s recientemente se discute el uso
de la gentica molecular y sus aplicaciones en el mejoramiento productivo, es
decir, cada rea del desarrollo gentico interactua en forma activa y directa con las
dems.
!l identificar genes+ sigue en algunas especies an muy limitado y
tiene un rol marginal en la gentica de produccin animal, por ejemplo+ el color y
otros caracteres de )erencia simple, los que fueron usados como marcadores
si*.&es en la formacin de muc)as razas. 4ambin sirvieron como marcadores
para mantener razas puras y as guardar los stocP genticamente aislados. 3s
recientemente los grupos sanguneos y protenas polimrficas se )an usado para
c)equear sus parientes FpadresH y permitir a travs del *;E eliminar el error de los
matrimonios o cruzamientos. An uso importante es lo analizado en poblaciones de
salmones del pacfico versus del atlntico yWo entre los del atlntico ver sus otros
de origen diferente.
!l otro uso importante dice relacin con la posibilidad de comprender
y controlar la )erencia simple de desordenes genticos. 4ambin algunos mediante
el polimorfismo se puede determinar las distancias genticas entre razas, y as
orientar el origen )istrico de la poblacin para planificar la conservacin de razas
yWo genes, adems )acer posible la prediccin de )eterosis como producto de los
cruzamientos.
'uenos ejemplos del us prctico de genes individuales son los
utilizados en aves comerciales+ como los genes que determinan un emplume
rpido o tardo, ligados al sexo en algunos stocP de aves Flneas sintticasH, el
color de la cscara del )uevo, caractersticas que presentan una gran repercusin
econmica en el mercado. 4ambin, estos genes marcados en subgrupos de
peces para identificar si el grupo es puro o mezclado.
6enes 3ayores+ 6ran efecto sobre caractersticas individuales.
3uc)os se )ayan descubierto en lneas desarrolladas por los productores.
La incorporacin de estos genes en los sistemas productivos no es
inmediata, directa ni masiva. Eecesariamente se debe evaluar la importancia
econmica en va de asegurar al productor un beneficio o rentabilidad econmica
en su sistema productivo.
* menudo los genes mayores )an tenido efectos deletreos tal como
9;ificultad al parto9 en animales doble msculo F/anset y 3ic)aux, "#5@H. *lgunos
genes que presentan un efecto productivo importante en diferentes especies se
entregan en la 4abla K.
C'nside+"!i'nes Gene+"&es
<esistencia gentica a enfermedades+ los grmenes varian su
patogenecidad en forma espontnea y con regularidad variada.
!xiste diferencia entre animales normales y )omocigotos para doble
msculo que incluso alcanzan a alejarse en % desviaciones estandares de la
media. !n cambio, la situacin del gen 'ooroola en los animales )omocigotos
presentan B desviaciones estndar lejos de la media.
(tros marcadores asistidos para seleccin <ML- FMragmento restringido de
polimorfismo largoH minisatlites. 3arcadores polimrficos se usan en
mejoramiento productivo como marcadores que ayudan a la seleccin. :e podra
estimar una respuesta extra en bovinos de lec)e de L@ a @$C.
TA#LA >. A&g(n's e:e*.&'s i*.'+"nes de genes *"%'+es en
dife+enes es.e!ies .+'d(!i5"s.
ESPECIE GEN VENTAJAS DESVENTAJAS
Broiler
Ponedoras
Cerdos
Ovinos
Bovinos
Lig. al sexo: enanismo d!"
B#$ Gr%&o sang%'neo"
Gen (alo)ano
*#+
Gen Booroola , o)ros"
Gen Do-le m.s/%lo
Genes &ro)e'na en le/0e
Al1a2 Be)a2 Caseina2 e)/".
3enor /ons%mo de madres
-roiler.
4esis)en/ia En1ermedad 3are5.
3a6or rendimien)o /arne magra.
4esis)en/ia E. /oli.
Al)a )asa de ov%la/i7n
3a6or Prod%//i7n de /arne
magra.
3a6or Prod%//i7n de 8%eso.
3enor )asa de
/re/imien)o
leve".
9999999999999999
3or)alidad &or
Es)ress2 menor
/alidad /arne.
In/ier)o.
3a6or )ama:o de
/amada al
na/imien)o.
De1i/ien/ia al
&ar)o.
In/ier)o.
T+"nsgenes6 ;E* genes promotores y promueve codificar la
secuencia deseada Fpreviamente encontradaH. -or ejemplo, en ovejas que con la
sangre )umana NclottingO factor GT producen insulina, cada animal transgnico es
nico en el lugar y nmero de copias por lo tanto este efecto deber ser
debidamente evaluado individualmente.
<ol importante en el futuro son aquellas caractersticas productivas
Fmuc)os lociH que deben ser estudiadas y mejoradas en poblaciones productivas.
-or lo tanto no muy importante en el mejoramiento productivo pero
podra iniciarse su uso y aplicacin a partir de )oy.
La metodologa para la creacin de animales transgnicos, el
establecimiento de lneas transgnicas, la expresin de constructos gnicos
transferidos y las posibilidades que ofrecen los animales transgnicos para la
investigacin bsica y aplicada.
Los ratones con )ormona del crecimiento F/6H transgnica fueron
producidos por primera vez en "#5L F-almiter et al., "#5LH. !stos ratones
presentaban un incremento muy pronunciado del crecimiento cuadruplicando los
ritmos de crecimiento y con una duplicacin del peso corporal final. 4ambin se
)an utilizado los genes de la )ormona del crecimiento de otras especies y otros
genes de la cascada de la /6 tales como 6/</ y el G6MSG tambin )an sido
utilizados para producir ratones transgnicos. 3uc)os artculos se )an publicado
acerca de animales transgnicos de importancia econmica que portan y expresan
genes de la familia de la /6.
!n contraste con los resultados obtenidos con los ratones
transgnicos para la /6 y la administracin de la /6 en animales de importancia
econmica, los correspondientes animales transgnicos para la /6 no mostraron
los mismos efectos biolgicos. Los cerdos y los conejos transgnicos que
expresan el gen de la /6 no presentan en el grado de crecimiento F/ammer et al.,
"#5@H. Los cerdos transgnicos criados con una racin alimenticia normal,
conteniendo "%C de protena cruda, incluso parecan crecer menos que los cerdos
controles, sin embargo los experimentos de inyeccin realizados simultneamente,
revelaron que un incremento del peso requiere de una dieta rica en protena F"5CH
suplementada con lisina F$.L@CH, minerales y vitaminas. 2uando, como
consecuencia, la descendencia transgnica de los cerdos transgnicos de la /6
recibi dieta modificada, el grado de crecimiento diario se increment en un "@C y
la utilizacin de la dieta tambin se increment.
;urante miles de a1os la alteracin gentica de los animales por el
)ombre )a sido la fuerza conductora que se )allaba tras la domesticacin de los
animales salvajes. Gnicialmente, las intervenciones fueron llevadas a cabo con
base emprica. ;ebera mencionarse que el espectro de alteraciones genticas
introducidas durante el proceso de domesticacin es, con muc)o, ms dramtico
que todas las otras alteraciones introducidas desde entonces por la crianza
dirigida y selectiva. * un nivel creciente, la gran cantidad de programas de crianza
animal llevados a cabo desde el pasado siglo, )an estado cada vez ms
enfocados a la persecucin de la alteracin selectiva, perceptible y con objetivos
predefinidos sobre caracteres individuales. Los realmente destacables resultados
obtenidos )asta el momento son asimismo una razn para la evaluacin muy
favorable otorgada a estos logros. !l extremo desarrollo de ciertos caracteres es el
resultado de la formulacin de distintos objetivos en la crianza. La mejora de la
produccin de lec)e en las vacas podra servir como un ejemplo+ mientras que la
produccin anual de lec)e por vaca era de aproximadamente ".$$$ Yg a
mediados del siglo TGT, alcanz ms de ?.$$$ Yg en algunas poblaciones de
animales de la dcada de los 5$, con medias por reba1o por encima de los "$.$$$
Yg. Las acciones genticas responsables de estos logros son, con muc)o, menos
dramticas y menos complejas que aquellas que acompa1aron a la domesticacin
del ganado salvaje. !l mayor problema en la crianza de animales es que los
genotipos Fa menudo complejosH responsables del desarrollo de los caracteres
fenotpicos deseados no pueden ser reconocidos per se. Mrecuentemente, la
informacin acerca de las causas genticas de ciertos caracteres fenotpicos slo
puede ser obtenida analizando una extensa cantidad de datos obtenidos de
animales relacionados Fanlisis del pedigree y estimacin de los valores genticos
aditivosH. !ste problema no es nuevo y tambin afecta a los genetistas
involucrados en investigacin bsica.
La cuestin ms importante acerca de los caracteres determinados
poligenticamente es la distincin entre influencias genticas y ambientales para
la evaluar las relaciones causaSefecto entre genotipos y fenotipos. !l anlisis de
los defectos genticos y sus consecuencias, as como la prediccin de los
resultados de las modificaciones genticas son de la mayor importancia en
caracteres determinados tanto monoS como poligognicamente. Los avances en
biologa molecular )an evolucionado nuestro conocimiento de la gentica y )an
aportado algunas respuestas concluyentes y competentes a por lo menos algunas
de estas cuestiones. Los pasados a1os )an visto el desarrollo de mtodos que, a
diferencia de las tcnicas convencionales de crianza, permiten modificar
directamente y de manera selectiva la composicin gentica de los organismos, en
lugar de indirectamente por la estimacin de los valores genticos aditivos en base
a fenotipos, con el fin de establecer un orden de prioridad para la seleccin. !n
principio, estas nuevas tcnicas de manipulacin gentica pueden ser divididas en
aquella categora que trata el genoma entero como una unidad compacta
,manipulacin genmica- por ejemplo, la transferencia nuclearH y aquella otra en la
que son manipulados los genes individuales Fmanipulacin gnica0 por ejemplo, la
transferencia gnicaH. *dems, estas tcnicas pueden ser diferenciadas en
aquellas que permiten la manipulacin de clulas somticas Fpor ejemplo, la
terapia gnica somticaH y en aquellas dirigidas a alterar la lnea germinal de los
animales. Las ltimas tcnicas dan lugar a lneas transgnicas de animales
caracterizadas por la transmisin estable de la modificacin gentica.
La aplicacin de las tcnicas de transferencia gnica nos )a dotado
de nuevas perspectivas en la biologa del desarrollo y de los principios que
subyacen a la expresin especfica de tejido. 4ambin )a provisto a los onclogos,
inmunlogos, mdicos genetistas con una amplia base de informacin importante
y detallada. *dems, la transferencia gnica tambin permite el desarrollo de
nuevos sistemas de produccin de protenas farmacolgicamente importantes
Fgranjas de drogas.. !n lo que concierne a la produccin animal, la transferencia
gnica parece ser una tcnica prometedora para mejorar la resistencia a
enfermedades y el comportamiento y la calidad de los productos animales
modificando, por ejemplo, rutas metablicas y )ormonales.
CONCEPTOS #$SICOS DE ESTAD?STICA
2omo ya fue establecido que en general los genes no pueden ser
vistos con muc)a facilidad, y slo en nuestras poblaciones Fanimales, vegetales y
)umanaH se observan sus efectos. Las diferencias entre los individuos y el
estudio de cuales son las causas de estas diferencias, requieren de una
)erramienta cientfica de muc)o apoyo, como es la !stadstica, ciencia exacta
que permite estudiar la variabilidad observada en una serie de datos.
6eneralmente necesitamos describir exactamente a un individuo, es as, que de
un determinado animal podemos conocerlo, a travs de las mediciones de su
estado y nivel productivo Fpeso corporal, produccin de lana, produccin de
)uevos, etc.H. 2ada una de estas caractersticas son medidas y que en la
poblacin presentan variacin se denominan variables.
-or lo tanto, dependiendo del tipo de variable es recomendable
definir a la poblacin para su estudio y anlisis adecuado. Ana condicin que
define su estudio, corresponde a la distribucin de probabilidades que se puede
generar con muc)os individuos medidos para un determinado carcter.

!s importante definir el trmino de variable+ corresponde a un
atributo que puede adquirir distintos valores, es decir, que se le puede asignar un
nmero que se relaciona con el grado en que el atributo est presente. -or ende,
una variable continua, se denomina a aquella variable que puede tomar
tericamente un nmero infinito de valores de un conjunto determinado de ellos.
!n cambio se llama variable discreta, a una variable que puede tomar slo un
nmero finito de valores de un conjunto determinado de ellos.
2omo consecuencia se define una variable aleatoria, segn :oPal y
<o)lf F"#5"H como la propiedad respecto a la cual, los individuos de una muestra
difieren de una manera aleatoria entre si. :i esta propiedad, no cambia dentro de
una muestra dada o al menos entre muestras estudiadas, es una constante entre
ellos.

DISTRI#UCIONES
!n todas las poblaciones, definida como 9un grupo de individuos que
puede reproducirse y dejar descendencia frtil9, se pueden medir caractersticas
que se distribuyen de diferentes formas, ya sea en una distribucin 'inomial, de
-osson, Eormal, etc.
;istribucin de probabilidad+ :on distribuciones tericas,
construidas sobre bases de un nmero infinito de casos. :on fenmenos ideales
y a partir de ellos se deduce la probabilidad a priori.
M'*en's de (n" Dis+i-(!in
P+i*e+ M'*en'6 ESPERAN@A
aH ;efinicin+ !s el valor promedio que se espera obtener de una
muestra poblacional. :e simboliza con la letra ! FxH.
bH Mrmula ! FxH Q ZTi -FTi,H0 donde Ti, son las observaciones y
es la probabilidad de que ocurra cada observacin.
cH -ropiedades+ *sumiendo c una constante y T e > variables
aletorias.
"H !FcH Q c
LH !FcTH Q c !FTH
BH !FT [ >H Q !FTH [ !F>H
KH !FT\>H Q !FTH \ !F>H0 slo si T e > son independientes.
@H !FT\>H Q !FTH \ !F>H S L2ov0 s T e > no son
independientes.
-or ej.+ : se desea conocer el valor promedio de los resultados
obtenidos al lanzar un dado n veces F!speranzaH, debemos definir el espacio
muestral Fque corresponde a todos, los posibles resultados de la experienciaH
que para esta situacin ser de : Q F",L,B,K,@,%H con una probabilidad de ocurrir
cada una igual a -FTH Q "W%.
-or lo tanto aplicando la formula se obtiene+
!FTH Q "\"W% ] L\"W% ] B\"W% ] K\"W% ] @\"W% ] %\"W% Q B.@
Seg(nd' M'*en'6 VARIAN@A
aH ;efinicin+ 2uanto se alejan los valores de las observaciones del
valor central. :e simboliza con la letra =FTH.
bH Mrmula+ =FTH Q ! FT S !FTHH
L
0 donde ! Q sumar y multiplicar
por la frecuencia y !FTH Q !speranza.
cH -ropiedades+
"H =FcH Q $
LH =FcTH Q c
L
=FTH
BH =FT [ >H Q =FTH [ =F>H0 si las variables T e > son
independientes.
KH =FT [ >H Q =FTH [ =F>H S L2ov0 si son T e >
dependientes.
-or ej.+ 2on los datos del ejemplo anterior se puede obtener la
varanza de esta experiencia, ocupando la formula+
=FTH Q "W% \ Fl
L
] L
L
] B
L
] K
L
] @
L
] %
L
H S FB.@H
L
Q L.#"%
;esviacin estndar Q !s la raz de la varianza. :iendo su
frmula + ^ Q _ =FTH
COVARIAN@A6 ;etermine la existencia de asociacin entre L
variables diferentes.
aH ;efinicin++ !s la suma de los productos entre las variables T e
>.
bH Mrmula+ 2ov FT,>H Q !FT>H S !FTH \ !F>H.
cH -ropiedades+
"H 2ov Fc,>H Q $.
LH 2ov FT,>H Q ^ T> 0 si ambas variables son aleatorias. :in
embargo, la 2ovarianza de una variable con si misma es la =arianza+ 2ov FT,TH
Q =FTH.
BH 2ov FT,>H Q $0 si T e > son independientes0 pero s la 2ov
FT,>H Q $, no signifca que T e > sean independientes.
KH 2ov Fc"T, cL>H Q c" cL 2ov FT,>H.
@H 2ov FT, ]y" ] yL ] yB H Q 2ov FT, y"H ] 2ov FT, yLH ]
2ov FT, yBH.
La covarianza puede tomar cualquier valor, para poder saber si es
muy grande o peque1a se estabiliza con respecto a la varianza, lo que permite
saber si es mayor o menor que la.varanza de las variables en estudio. -ara esto
se construye un ndice llamado C'efi!iene de !'++e&"!in FrH entre T e > que
oxcila entre " y S". !ste adems nos permite comparar varianzas de distintas
variables o de iguales variables medidas en diferentes oportunidades.
2ov FT,>H
r Q ```````
_ =FTH \ =F>H
:i 2ovT> es distinto de $, las variables FT,>H estn correlacionadas
FasociadasH.
:i 2ovT> es igual a $, las variables FT,>H no estn correlacionadas,
esto no implica que sean independientes, lo que se ve en esta correlacin es la
asociacin lneal entre las variables, por lo tanto si la correlacin es igual a $ las
variables pueden estar relacionadas en una forma no lneal, ej+ logartmica.
*dems, cuando una variable > pueda depender de otra T, se puede
obtener el C'efi!iene de Reg+esin+ que permite predecir cuanto cambia la
variable > por cada unidad de cambio en T, esta regresin se define por b0
siendo esta asociacin entre ambas variables estandarizada por la variable
independiente como denominador+
2ov FT,>H 2ov FT,>H
b Q ``````` Q ```````
_ =FTH\=FTH ^
L
T
Los usos en produccin animal de la regresin son para predecir el
valor de una variable conociendo el valor de otra. -or ejemplo+ 2uanto producir
un animal en su segunda esquila de lana si slo conozco su produccin FactualH
en su primera esquila0 o cuanto pesara un animal al destete si conozco su peso
al nacimiento.
Las unidades de medicin de > fueran en cm y las de T fueran en
Yg, entonces el coeficiente de regresin est en trminos de Yg por cm,
se1alando el cambio esperado del carcter > en cm, por el cambio en un Yg del
carcter T, La regresin puede ser tambin negativa, cero o positiva,
dependiendo de la 2ovarianza entre T e >.
La ecuacin de regresin puede ser definida por+
ai Q b> ] b>.T F Ti S bTH 0
lo que permite ser usada para predecir > cuando T es conocida, Ti S bT
representa para un animal en particular el desvio de la variable Ti del valor
estimado de ai .
:i b>.T es el cambio esperado en la variable > por una unidad de cambio
en T, b>.T F Ti S bTH representa la diferencia esperada en > para un T valor en
particular. :i Ti Q bT, es decir Ti S b Q $, el valor predic)o de > es b>.
-or lo tanto, la ecuacin para predecir ai puede escribirse como+
ai Q Fb> S b>.T bTH ] b>.T Ti
ai Q c ] b>.T Ti
donde+ c representa el intercepto estimado de >, osea el valor de > cuando Ti
es cero. -or lo tanto, en una curva lneal, b corresponde a la pendiente de la
curva.
TIPOS DE DISTRI#UCION
* continuacin se describiran brevemente las distribuciones de
frecuencias ms usadas en gentica aplicada al mejoramiento gentico.
Dis+i-(!in #in'*i"&+ :e usa para fenmenos dicotmicos, por
ej.+ el suceso que una cra sea mac)o o )embra. An suceso binomial tiene dos
resultados posibles, presencia F*H o ausencia F*dH de un determinado atributo.
!l modelo lneal exige que la probabilidad que ocurra un determinado
suceso sea constante, adems los sucesos deben ser mutuamente excluyentes.
An fenmeno o experimento se repite n veces independientes.
La -F*H Q p Fprobabilidad a priori que ocurra *, suceso favorableH,
-F*dH Q q Fprobabilidad a priori que ocurra *dH, por lo tanto, no )ay que olvidar que
q Q F"S pH.
!spacio muestral+ son las valores obtenidos despus de extraer n
observaciones de una poblacin. : Q F*, *dH.
:uceso favorable Q T Q F*H
-or lo tanto la probabilidad que ocurra * Fsuceso favorableH es+
-FTH Q 2
n
p
T
q
n S T
0 Q Z -FTH Q " 0
donde+ n es la posibilidad de que los sucesos sean tomados de n en n,
siendo T el suceso del cual se desea conocer la probabildad de ocurrir.
!FTH Q n p0 =FTH Q n p q
-or ej.+ La caracterstica ausencia de cac)o en bovinos esta dada
por, el gen 2 FdominanteH y la presencia de cac)os por el gen c FrecesivoH.
La frecuencia de 2 FpH en la poblacin es de $.@, por ende la
frecuencia de c Q F" S pH en la poblacin es de $.@ Q q.
*l cruzar L individuos )etrocigotos. ,2ual es la -robabilidad de
que de la cruza nazca un individuo con cac)os FccH, osea un animal )omocigoto
recesivo ..
:i p Q 2 Q $,@ y q Q c Q $,@0 y el espacio muestral para
los dos genes que formen un genotipo F)ijoH es+
: Q F22, c2 , 2c, cc H
T Q L , " , ", $
La presencia de cuernos esta dado por el genotipo cc FxH Q $ Fes
decir no se presenten en el genotipo genes 2H.

- F$H Q 2
L
p
$
q
L

" x L
Q ````` x $.@
$
x $.@
L
$e x F" x LHe
- F$H Q " x " x $.@
L
Q $.L@
Dis+i-(!in de P'iss'n+ 2uando en variables binomiales nuestro n
tiende a infinito y p es muy peque1o la distribucin binomial pasa a ser
;istribucin de -oisson. :iendo a)ora np Q m. -or lo tanto, p Q mWn,
reemplazando en la formula de probablidad 'inomial+
f n g
-FTH Q f T f \ FmWnH
T
\ Fl S mWnH
n S T
0 donde con una, serie
de remplazos se llega a la formula general para esta distribucin+
-FTH Q F e
Sm
mTH W Te
!sta distribucin es tambin conocida como probabilidad de
sucesos raros, como por ej., en el caso de enfermedades contagiosas en que el
n es muy grande y el p es muy peque1o, especialmente sirve para explicar la
ocurrencia de mutaciones en las poblaciones.
:u !FTH Q m y su =FTH es tambin Q m
VARIA#LES CONTINUAS
:on variables que pueden tomar todo las valores de una recta con
cierta probabilidad.
Dis+i-(!i'nes C'nin("s6
"H Dis+i-(!in Unif'+*e+ Ana variable continua tiene igual
probabilidad de ocurrir en un intervalo conocido Fa,bH.
f hiiiiiiiiiiiiiij
f f f
kiiiiiiiiiliiiiiiiiiiiiiiliiiiii
a b
La funcin de densidad es+ FTH Q "W Fb S aH
-or ej.+ An metal x se fusiona a B$$m2 sus parmetros sern+
a ] b
!FTH Q iiiiiiii 0 =FTH Q "W "L x Fb S aH
L
L

#" Dis+4-(!in N'+*"&6 3uc)as variables continuas se
distribuyen en una forma normal, cuya !FTH Q b, donde b es
cualquier valor de n] a nS, y su =FTH Q ^
L
, donde ^
L
o $. :i
graficamos una poblacin de bovinos de lec)e evaluados para
diferentes caractersticas productivas con respecto a su
frecuencia relativa FMigura "H.
:e puede observar que+
".S !s poco probable encontrar pesos muy bajos y muy altos.
L.S !s muy probable encontrar pesos intermedios.
:i se aumenta el tama1o de la muestra FnH y se aumenta el nmero de intervalos
siendo estos cada vez ms pque1os se llegara a obtener una curva lisa y no
angulosa+ 2A<=* E(<3*L FMigura LH+
Migura "+ ;istribuciones de frecuencias para el permetro torxico, el peso
corporal, produccin de lec)e en L@$ das y el porcentaje de la grasa en la lec)e
de L$K? vacas, que muestran tendencias )acia la curva normal.

Migura L. 2urva de distribucin normal.
"
La funcin de densidad de esta curva es+ UFTH Q iiiiiiiiiiii e SV FFT S bHW ^ H
L
^

_ L p


P+'.ied"des de &" !(+5" N'+*"&6
"H !s simtrica respecto a b.
LH :u mximo valor se encuentra en b.
BH :u punto de inflexin se encuentra en b [ ^.
KH !FTH Q b
@H =FTH Q ^
L
%H :i ^
L
es peque1a la curva es alta.
?H :i ^
L
es grande la curva es baja.

!xisten infinitas curvas normales con diferentes b y ^
L
, por lo
tanto se busca la ms sencilla de todas las curvas, donde b Q $ y ^
L
Q ".$, que
ocurre cuando la variable continua T es expresada en trminos de desvios
relativos FUH Q ;istribucin Eormal estndarizada, mediante+
T S b
U Q ```` 0
^
siendo, por lo tanto, la variable T sustituida por U.

!l rea bajo la curva corresponde a la probabilidad de U, -FUH,
sta se encuentra tabulada para cualquier valor de U.
La curva normal estandarzada tiene su mximo en la abcisa
U Q $, donde coincide b , la media y la moda.
(tra caracterstica es+
".S b [ " ^

Q $,%5L? o sea en este intervalo se
encuentra el %5,L?C de las observaciones, o dic)o de otra forma exista
probabilidad de $,%5L? de que una observacin cualquiera al azar este entre
S ^ y ] ^ FMigura LH.
*umentando esta probabilidad si aumenta+
L.S b [ L ^ Q $,#@K@
B.S b [ B ^ Q $,##?B
-or ej.+ :upngase que se tiene "$$$ pesos corporales de
cerdas de @ a % meses de edad cuyo b Q 5L Yg y ^ Q # Yg. !ntonces en el
rea b [ " ^ que va desde F5L S # a 5L ] #H Q determinando un rango entre ?B
a #" Yg, es decir corresponder al %5,L?C de los animales.
-ara calcular cual es la probabilidad que tiene una cerda de
pesar entre ?L y 5L Yg, dado los parmetros de b Q 5$ Yg y ^ Q "L Yg, se
utiliza la siguiente forma+
T" Q ?L0 U" Q F?L S 5$HW"L Q S$,%?
TL Q 5L0 UL Q F5L S 5$HW"L Q $,"?

:e buscan estos valores de U en la tabla, considerando que
si U" y UL tienen igual signo se deben restar las reas, si tienen signo diferentes
U" y UL, sus reas deben sumarse. -ara nuestro ejemplo el rea para U" Q
$,LK5% y para UL Q $,$%?@, como eran de signo diferente se suman dando
$,LK5% ] $,$%?@ Q $,B"%" o sea existe la probabilidad de aproximadamente $,BL
que una cerda en esta muestra tenga un peso corporal entre ?L y 5L Yg.
Dis+i-(!in de A
2
6 !sta distribucin toma solo valores positivos e
incluye el $0 adopta diferentes formas segn su grado de libertad, por lo tanto a
medida que aumenta el nmero de grado de libertad se )ace ms simtrica.
.
:u !FTH Q n y su =FTH Q Ln.
La formula de T
L
es+ Z F(j S !iH
L
W !i 0 donde (j es el valor
observado y !j es el valor esperado.
Dis+i-(!in de F 7Fis)e+8+ Ana segunda distribucin importante
derivada de la distribucin Eormal es la distribucin de M que es la distribucin de
la relacin entre dos variables independiente al cuadrado. -or ejemplo si existe
una variable T de la cual se puede obtener el cuadrado de ella FT
L
H con n grados
de libertad y una variable > con el cuadrado de ella F>
L
H con m grados de libertad.
:iendo "*-"s inde.endienes, entonces la relacin M Q FTWnH W F>WmH es
distribuido en M con n y m grados de libertad M Fm,nH, para ello es necesario
construir la tabla del anlisis de varianza F*E;!=*H, que consiste en la divisin
de la variacin total de observaciones en una serie de datos en que su suma de
cuadrados F:2H son independientes.
:2 de tratamientos
````````
:2 de error
2uando se divide cada suma de cuadrado por su grado de
libertad se obtiene los cuadrados medios F23H y la relacin de estos cuadrados
medos puede estar distribuido en M y pueden ser comparadas con valores
tabulados de la distribucin de M para c)equear ciertas )ipotesis.
:2 de tratamientos W n 23 tratamiento
M Q `````````SSSSSSS Q ``````
:2 de error W m 23 error
METODOS PARA ENCONTRAR ESTIMADORES
1. M'd' de &'s MOMENTOS.
2. M'd' de MAAIMA VEROSIMILITUD 7ML8.
!s un mtodo complicado pero poderoso. -ara obtener un
estimador 3L se debe+
"H !specificar la frecuencia o probabilidad de distribucin del
cual la muestra es extraida.
LH Asar una distribucin para escribir la probabilidad de
obtener de la muestra un valor actual Festa probabilidad es conocida como la
funcin de =erosimilitud de la muestraH.
BH /acer que se mximize la funcin de verosimilitud de la
muestra - FT W cH mx.
!n la prctica es ms usual mximizar el Logaritmo de la funcin de
verosimilitud e igualar a cero, esto se logra derivando con respecto al parmetro.
-or ejemplo+ encontrar un estimador 3L de la media de una poblacin binomial
de una muestra de n Q "$ observaciones, donde K de las cuales fueron Q " y %
iguales a cero.
La distribucin de probabilidades para las "$ muestras es+
"$
- FTH Q K p
r
F"S pH
"$ S r
0
La probabilidad de obtener el valor actual de la muestra K es+
"$
- FKH Q K p
K
F" S pH
%
Q L FMunc. verosim.H
!ntonces el Log de L es+
"$
Log L Q K ] K Log) p ] % Log F" S pH y la derivada
de este con respecto a p es+
qL W qp Q $ ] KWp ] %W F" S pH0 )aciendo esta
ecuacin igual a cero F$H y se resuelve as p. p Q KW"$ Q $.K0 que es la media
de la muestra obtenida.
-ropiedades del mtodo 3L+ -ueden ser sesgados, son
consistentes y adems son invariantes.
<. M'd' de &'s MINIMOS CUADRADOS 7LS8.
!ste mtodo no requiere especificar la frecuencia de la
poblacin o su distribucin de probabilidades. !n gentica cuantitativa los L: son
estimadores suficientes ya que a menudo poseen estimadores insesgados con
mminas varianzas.
Los pasos a seguir para obtener un estimador de L: en un
caso simple son+
"H !scribir el modelo general que describa a cada variable del
estudio. -ara simplificar este mtodo utilizaremos un modelo de regresin lneal+
y Q T b ] e Fnotacin matricialH
valor observado y Q r$ ] r" Ti ] si
valor estimado a Q b$ ] b" Ti
LH !scribir la :uma de 2uadrados F:2H de la discrepancia
entre y e y estimado+
t s
L
i Q t F yi S a H
L
Q u
BH 3inimizar esta diferencia, es decir, minimizar
u Q t F yi S a H
L
u Fb$ , b" H Q t F yi S b$ S b" Ti H
L
0 para minimizar se
debe igualar a cero y despus calcular la primera derivada de cada ecuacin+
t u W q b$ Q Z L F yi S b$ S b" T H FS"H Q $
t u W q b" Q Z L F yi S b$ S b" T H FSTH Q $ 0
resultando entonces+
t y Q t b$ S t b" T Q $
t xy Q t b$ T S t b" T
L
Q $
<esultando con estas las ecuaciones Eormales de
3nimos cuadrados+
Z y Q b$ n ] b" Z T Q $
Z xy Q b$ Z T ] b" Z T
L
Q $
;espejando b$ en la primera ecuacin dividiendo por n,
se obtiene+
y Q b$ nWn ] b"0 simplificndose en b$ Q y S b" y 0
reemplazando b$ a)ora en la segunda ecuacin, tendremos+
Z xy Q F y S b" vH Z T ] b" Z T
L

Z xy Q FZx Zy H W n S b" Z F TH
L
Wn ] b" Z T
L
Z xy Q FZx Zy H W n ] b" FZ T
L
S Z F TH
L
Wn H
Z xy S FZx Zy H W n 2ov FT,>H
b" Q ````````` Q ``````
Z T
L
S Z F TH
L
W n =ar FTH
:iendo para este caso b" el coeficiente de regresin.
2alcular el estimador L: de la media de una poblacin
binomial F"$ observaciones de la muestraH, donde K fueron " y % fueron Q $+
3odelo Ti Q p ] si 0 donde p es la media deseada.
"$
:2 de la diferencia+ t s
L
i Q t F Ti

S p H
L
Q :2!

iQ"

iQ"
;erivar con respecto al parmetro p+
q :2! W qp Q SL t F Ti S p H Q SL F K S "$pH Q $ 0
entonces p Q KW"$ Q $,K
Eota+ !n la prctica se utiliza en mayor magnitud los estimadores de L: y
slo 3L en ocasiones muy determinadas.
EBERCICIOS PARA RESOLVER
". 2alcule la probabilidad de obtener dos ases al tirar dos dados
simultneamente seis veces.
L. ;ada una muestra de cerdo de @ meses de edad, de una
poblacin con un valor para b Q 5B Yg y ^ Q "$ Yg. 2ual es la probabilidad de
que un cerdo de esta muestra pese ?B Yg.
B. (btenga los mejores estimadores por el mtodo de mnimos
cuadrados, utilizando matrices, de la siguiente, informacin entre dos variables
productivas, donde la respuesta alcanzada en peso de embrin FyH depende del
da de la gestacin en gatos FxH+
> @L K$ BB L$ "$
T %$ @$ L5 "% "L
REFERENCIAS #I#LIOGRAFICAS+
'*<<G*, E.0 *. J*<*0 3*<4GE!U, =. L$$$. 6entica 2uantitativa *plicada
a 3ejoramiento *nimal. *puntes ;pto. Momento de la -roduccin *nimal.
Macultad 2s. =eter. y -ecuarias. A de 2)ile.
:(Y*L, <.<. and M.J. <(/LM. "#5". 'iometry. &./. Mreeman and 2o.
EeD >orP. A:*.
&/G4!, 4.L. and 6.<. /(;6!. "#5#. -redicting 'reeding =alues Dit)
*pplications in Morest Gmprovement. YluDer *cademic -ublis)ers. 4)e
Eet)erlands.
GENETICA DE PO#LACIONES
;efinicin+ Ana poblacin se define desde el punto de vista gentico para
un carcter determinado como un grupo o conjunto de individuos de una misma
especie que tienen la capacidad de reproducirse y dejar descendencia frtil,
siendo fundamental el flujo o intercambio gnico entre ambas generaciones, lo que
significa una mantencin del material gentico a travs de las generaciones
mediante los gametos. !l flujo gnico se genera desde los padres a los gametos
posteriormente al cigoto y nuevamente a los padres, sucesivamente.
2aracterizar una poblacin desde el punta de vista gentico es necesario
reconocer si el carcter en estudio esta determinado por un locus con pocos
genes o simplemente multignico, es decir, iniciar el estudio de un locus simple o
del carcter determinado por un loci. !sta diferenciacin simplificada permite
diferenciar el estudio ya sea por la 6entica cualitativa yWo cuantitativa,
respectivamente. (bviamente, existen caracteres que no son muy fciles de
enmarcar en una u otra gentica para su estudio, un ejemplo de ello corresponden
al estudio de genes mayores en ciertas especies animales y en muc)as
enfermedades de origen gentico.
Es+(!(+" geni!" de (n" .'-&"!in
-ara un carcter simple, donde el 6enotipo de un individuo determina
directamente el fenotipo, es decir, la ecuacin - FfenotipoH Q 6 FgenotipoH es la
responsable del carcter, por ende no existen otros factores que puedan modificar
la expresin del genotipo. 2aracteres semejantes a lo establecido en los estudios
realizados por 3endel. 6enticamente significa un carcter simple determinado
por un solo locus y por otro lado de manera muy simple que existen pocos genes
en la poblacin para ese locus. *lgunos de los caracteres que se encuentran en
esta situacin, es decir, determinados por un nico gen, incluyendo los antgenos
de clulas sanguneas y una extensa variedad de enfermedades.
!sto significa que los individuos de una poblacin pueden diferenciarse
visualmente FfcilmenteH entre si generando varias clases fenotipcas, generando
cierta variabilidad entre los individuos, siendo estas diferencias determinadas por
diferencias genticas entre los individuos, o sea entre los genotipos.
Ana condicin que responde a esta situacin corresponde al color de la
capa en mamferos, que se debe a la presencia en el pelo y en la lana de grnulos
pigmentados formados por melanina en un entramado proteco. Las melaninas se
forman a partir de una serie de rutas metablicas que convierten el aminocido
tirosina en eumelaninas Fcolor oscuroH o feomelaninas Fcolor claroH. Las
eumelaninas se describen a menudo como de color negro, aunque incluyen
marrn. Las feomelaninas contienen azufre. :e describen a menudo como
amarillas pero presentan un rango que va desde el amarillo claro )asta el rojo.
:in embargo, se reconoce que falta muc)o por descubrir acerca del control
gentico de la formacin de pigmentos, se acepta en general que al menos seis
loci autosmicos, cada uno con mltiples alelos, controlan la produccin y
distribucin del pigmento. !l aspecto ms interesante de estos seis loci es que
parecen existir en todos los mamferos. *unque no todas las especies de
mamferos presentan todos los alelos conocidos en cada locus, existen suficientes
ejemplos de coloracin similar de capa yWo patrones de )erencia similares en
varias especies diferentes para presentar un cuadro convincente de )omologa de
los alelos para el color y el patrn de la capa entre especies. An resumen de los
seis loci se presenta en la 4abla @.
TA#LA C. C"+"!e+4si!"s de &'s seis .+in!i."&es &'!i 0(e dee+*in"n e&
!'&'+ de &" !"." en &'s *"*4fe+'s. T'd's &'s &'!i s'n "('s*i!'s.
Locus :mbolo -rincipales
*lelos
!fectos y modo de accin
*gut

3arrn
*lbino
;ilucin
!xtensin
*
'
2


;
!
*
y
, *
D
, *, a
t
, a, a
e
'
tr
, ', b, b
"
2, c
c)
, c
)
, c
s
, c
a
,c
;, d, d
t
!
d
, !, e
)r
, e
2ontrola la distribucin regional de
eumelanina y feomelanina en el cuerpo
y en los pelos individuales.
*fecta a la concentracin de
eumelaninas. !ste locus codifica una
protena relacionada con la tirosina.
<educe la intensidad de la
pigmentacin, primero la feomelanina y
luego la eumelanina )asta que no
queda nada en el )omocigoto cc
FalbinoH. !ste locus codifica la enzima
tirosina.
;iluye tanto la feomelanina como la
eumelanina por aglutinacin de los
grnulos de pigmento.
!xtiende la eumelanina o la
feomelanina en la totalidad del cuerpo0
el alelo e
)r
produce un jaspeado
negroWamarillo. !ste locus codifica el
;ilucin de
ojos de rosa
-
-, p, p
x
receptor de la )ormona estimulante de
los melanocitos.
*fecta principalmente a los
eumelanosomas, diluyendo los colores
oscuros muc)o ms que los ms
claros. !ste locus codifica una protena
de transporte de membrana.
:e sabe que tambin otros loci son importantes en la determinacin del
color y el patrn de la capa en ciertas especies. -or ejemplo, en gatos el locus
autosmico /abb( FatigradoH tiene tres alelos, dando lugar a atigrados abisinios
F4
a
H, atigrados rayados F4H, y atigrados manc)ados Ft
b
H. (tro locus fcil de
reconocer en gatos es el locus orange FnaranjaH ligado al cromosoma T, el cual da
lugar al conocido color de capa NcareyO Fconc)a de tortugaH. !l alelo naranja, (,
impide la expresin de aumelaninas de la misma manera que el alelo amarillo, *
y
,
lo )ace en el locus autosmico *gut. !l alelo no naranja, o, permite la expresin
normal de aumelaninas.
Ana situacin muy interesante ocurri en la raza de oveja <omney en
nueva Uelanda, respecto a genes responsables de la calidad de la lana en estos
animales. !l velln tpico de <omney consiste en fibras de lana en su mayora no
pigmentadas, que son slidas, y una minora de pelos, que presentan un centro
)ueco Fllamado mdulaH recorriendo el centro de la fibra. 4radicionalmente, )a
)abido una fuerte seleccin en contra de las fibras pilosas con mdula en la raza
<omney de Eueva Uelanda.
!n "#B", en el fundo del :r. Eielson, naci un carnero de pura raza
<omney con un velln excepcionalmente piloso, animal cedido al profesor ;ry, de
la a)ora Aniversidad 3assey, quin demostr que la extrema pilosidad se deba a
un alelo autosmico con dominancia completa actualmente designado como E
d
FE
de Eielson y d de ;ryH, que debe ser el resultado de una mutacin del alelo
normal, no piloso, n. Los vellones de ovejas )omocigotas para E
d
presentan
aproximadamente el %@C en peso de fibra con mdula, lo que es ideal para la
manufactura de alfombras. Los )eterocigotos FE
d
nH presentan un nivel de pelos
con mdula intermedia entre los dos )omocigotos. *l no presentar pigmentacin y
tener buenas propiedades de )ilatura, la lana obtenida del alelo E
d
pronto alcanz
popularidad en la manufactura de alfombras. !l nmero de ovejas E
d
E
d
y E
d
n fue
incrementndose tan rpidamente como fue posible, dando lugar a una nueva
raza llamada ;rysdale, la cual es en la actualidad la base de una industria de lana
de alfombras firmemente establecida.
(tros genes de la lana de alfombras )an aparecido de vez en cuando. -or
ejemplo, el gen Et, que es completamente dominante sobre n, )a dado lugar a otra
raza de ovejas de lana de alfombras, la 4uPidale. > una mutacin en un locus
distinto en las ovejas <omney de 4asmania a dado lugar a la raza !lliottdale de
ovejas de la lana de alfombras.

(tro locus importante en ovejas es que corresponde al gen 'ooroola para la
fecundidad, Mec F'H, que es la causa principal de la prolificidad observada en la
estirpe 'ooroola de las oveja 3erino australiana. !ste gen fue muy publicitado en
"##B, cuando, despus de realizar anlisis de ligamiento que incluyeron ms de
"$$ marcadores microsatlite, se identificaron dos marcadores ligados a este gen.
*nlisis posteriores, )aciendo uso de las fuertes )omologas cromosmicas que
existen entre la oveja, el ganado vacuno, y los )umanos, mostraron que el gen
est localizado en el cromosoma %. 4ambin se )a descrito otro gen relacionado
con la prolificidad en ovejas de Eueva Uelanda. 3ientrs que el gen 'ooroola es
autosmico, este nuevo gen, MecTFiH esta ligado al cromosoma sexual T Fllamado
gen de la fecundidad GnverdalH. Lamentablemente, los )omocigotos para MecTFiH
presentan ovarios NrayadosO no funcionales.
*dems, la presencia o ausencia de cuernos puede ser atribuida a la accin
de dos alelos en un locus autosmico, siendo la ausencia de cuernos F2H
dominante sobre la presencia de cuernos FcH. 3uc)as razas de animales
domsticos presentan cuernos y son por lo tanto )omocigotos recesivos FccH.
;ebido a ciertos problemas en la canal y dificultad en el manejo de animales con
cuernos, los productores prefieren en general actualmente animales sin cuernos,
presentando dificultades propias al seleccionar un gen dominante en la poblacin,
siendo muy difcil obtener la )omocigosis completa, porque el alelo recesivo
Fpresencia de cuernosH permanece oculto FenmascaradoH en los )eterocigotos.
<ecin en "##B, se )a logrado la identificacin mediante cartografa de dos
marcadores microsatlites ligados al gen en el ganado vacuno, localizndose en
gen en el cromosoma ".
An problema bastante inusual se presenta con el alelo para la ausencia de
cuernos en cabras. !n circunstancias normales en otras especies de mamferos,
los individuos que presentan dos cromosomas T se desarrollan como )embras
normales. > tambin en cabras, los individuos TT que presentan cuernos FppH o
que son )eterocigotas para la ausencia de cuernos F-pH son )embras normales.
-ero todas las cabras TT que son )omocigotas para el alelo de ausencia de
cuernos son intersexos. *dems, una proporcin de las cabras T> )omocigotas
para el alelo de ausencia de cuernos son cabras estriles. !ste es un buen
ejemplo de pleiotropa.
F+e!(en!i"s gen'4.i!"s+
!xistiendo muc)os otros locus autosmicos que en poblaciones animales
poseen solo dos o tres genes, es muy fcil obtener una primera caracterizacin
gentica de ese locus, mediante fenotipos diferenciables a consecuencia de estos
genes y alelos diferentes. An ejemplo simple, es lo observado en un reba1o
bovino de la raza :)ort)orn, donde existen B clases fcilmente diferenciables de
color del pelaje+ animales rojos, roano y blancos. !ste carcter se reconoce que
esta determinado por un locus autosmico, cuya expresin gnica no presenta
interaccin Fsin dominancia o aditivoH lo que esa diferenciacin fenotpica permite
concluir que los animales rojos son )omocigotos para el alelo <, es decir
genticamente <<, los animales )eterocigotos corresponden entonces al grupo
roano F<r0 mezcla de pelo color rojo y blancoH y finalmente los animales blancos al
grupo genticamente reconocido como )omocigoto recesivo FrrH. :i Ad. posee
estos antecedentes y observa a "B$$ animales en una poblacin de bovinos
:)ort)orn y las clases fenotipcas en la siguiente cantidad+ L5% animales rojos0
%@$ animales roanos y en cambio existen B%K animales blancos.
2on esta informacin ya podemos obtener el primer parmetro gentico
para esa poblacin, es decir, las frecuencias genotpicas, siendo+ << Q L5%W"B$$ Q
$,LL0 de los genotipos )eterocigotos la frecuencia sera igual a %@$W"B$$ Q $,@$
F<rH y la frecuencia del genotipo blanco FrrH igual a B%KW"B$$ Q $,L5. !stas sern
denominadas por letras maysculas, inicindose por - siempre para los
)omocigotos dominantes F<<H, I para los )omocigotos recesivos FrrH y siempre a
los )eterocigotos se les denomina por la letra mayscula / F<rH, obviamente la
suma de estas frecuencias genotpicas siempre debe ser igual " F- ] / ] I Q "H.
F+e!(en!i"s gni!"s
2orresponde al porcentaje o frecuencia de cada gen existente en ese locus
en la poblacin respecto del total de genes de la poblacin, y siempre se
denominan solo por letras minsculas arbitrariamente inicindose siempre por p,
para el alelo dominante en ese locus, en cambio para el resto de los genes son
designados por las letras minsculas siguientes.
:u determinancin es fundamental de obtenerla en la poblacin, por que
este parmetro gentico poblacional, es el ms importante, ya que se refiere a la
frecuencia de cada uno de los genes que posee la poblacin de animales en ese
locus y adems es lo que se transfiere de padres a )ijos.
>a con la informacin del locus del color del pelaje de los bovinos
:)ort)orn, es decir, con las frecuencias geniotpicas se puede obtener las
frecuencias de ambos genes en ese locus autosomal. :iendo p la frecuencia del
gen dominante <, designada por p y calculada en trminos simples con el total de
genes < que existen en la poblacin para ese locus, estos estn en un "$$C en
los animales )omocigotos dominantes y siempre en un @$C en cada tipo de
)eterocigoto que exista en la poblacin con ese gen.
Ana forma simple de calcular dic)a frecuencia gnica del gen < FrojoH,
designada por p, sera reconocer que los animales rojos F<<H cada uno tiene L
genes < en ese locus Funo paterno y otro maternoH por ende el total de genes
aportados por estos )omocigotos dominantes es de L5%xL Q @?L genes rojos,
adems es evidente que los animales )eterocigotos, solo lleva cada uno en su
genotipo un gen < y otro r FblancoH, por ende su contribucin respecto del total de
genes rojos de la poblacin es de %@$ genes rojos y tambin %@$ genes blancos.
-or lo tanto, reconociendo que en esa poblacin de "B$$ animales existen en ese
locus L%$$ genes, la frecuencia del gen rojo < FpH se podra obtener de los
siguientes aportes+ @?L genes desde los )omocigotos dominantes adems de los
%@$ genes rojos aportados por los animales )eterocigotos, osea en esa poblacin
existen "LLL genes rojos de un total de L%$$, equivale entonces a una frecuencia
de p Q $,K?.
2omo en ese locus solo existen dos genes diferentes F< y rH la frecuencia
del otro gen Frecesivo rH se designa por q y se puede obtener directamente por F"
w pH, es decir, q Q $,@B. !quivale a reconocer que los animales )omocigotos
recesivos aportan ?L5 genes blancos FB%KxLH ms los %@$ genes blancos de los
animales )eterocigotos, osea, significa que la frecuencia del gen recesivo q ser
igual a "B?5WL%$$ Q $,@B. !s claro reconocer como siempre que la suma de las
frecuencias siempre debe ser igual a ", en este caso tambin p ] q Q ",$.
<econociendo que esta situacin es general para cada locus a estudiar en
una poblacin, las frecuencias gnicas se pueden calcular fcilmente con solo
conocer las frecuencias genotpicas de -, / y I. :implificando que la frecuencia
del gen dominante < FpH es aportada siempre por un "$$C de los animales
)omocigotos dominantes F-H ] el @$C de los animales )eterocigotos que portan
ese mismo gen F"WL /H, por lo tanto, . D P E F 3, es decir, $,LL ] V $,@$ Q $,K?.
-or ende, tambin la frecuencia gnica del alelo recesivo blanco r, ser igual a 0 D
G E F 3, es decir, $,L5 ] V $,@$ Q $,@B. Lo que equivale a que en esa poblacin
el @BC de los genes son blancos y el K?C son genes rojos F<H en ese locus.
*mbos parmetros son fundamentales para caracterizar, para ese locus en
particular, la poblacin a estudiar desde el punto de vista gentico, siendo la
frecuencia gnica el parmetro determinante de la diferencia gentica entre
poblaciones, en un mismo locus.
La estimacin de estos parmetros genticos de una poblacin se
extienden para cada locus donde pueden existir ms genes en la poblacin, es
decir, si en un locus F*H para un carcter determinado son B alelos F*
"
, *
L
, *
B
H
diferentes, la frecuencia genotpica de cada genotipo ser designada por+ - para
los genotipos FanimalesH *
"
*
"
0 I para los *
L
*
L
y < para los *
B
*
B
0 en cambio para
los )eterocigotos existentes son /
"
para los animales *
"
*
L
0 /
L
para el genotipo
*
"
*
B
y finalmente /
B
para los animales con genotipo *
L
*
B
. !s decir en la poblacin
deben existir % genotipos diferentes si en un locus son tres alelos que determinan
el carcter. -or ende, se podra conocer si en un locus existiesen "L alelos
diferentes cuantos genotipos distintos deben existir mediante el uso de la siguiente
sucesin+ Fn Fn]"HHWL, donde n corresponde al nmero de alelos en un locus, en
este caso deben existir en la poblacin ?5 genotipos diferentes en la poblacin
para ese locus.
(bviamente, la suma de las frecuencias genotpicas es igual a " F- ] I ] <
] /
"
] /
L
] /
B
H y las frecuencias gnicas se designaran, por lo tanto, p para el
alelo *
"
0 q para el *
L
y r para el alelo *
B
, sumando " Fp ] q ] rH. *plicando los
conceptos para calcular la frecuencia gnica de un alelo se necesita solo conocer
las frecuencias genotpicas, es decir, p podra obtenerse mediante la expresin+ p
Q - ] V /
"
] V /
L
.
P'-&"!in en E0(i&i-+i' de 3"+d%HIein-e+g
4oda poblacin evaluada para un locus simple si se cruzan al azar una
poblacin infinita de animales, se debe mantener las frecuencias genotpicas y
gnicas a travs de las generaciones, siendo las frecuencias genotpicas por
ejemplo, para un locus F*H con solo dos alelos F* y aH dependientes de las
frecuencias gnicas FgametosH en p
L
los genotipos )omocigotos descendientes
**0 Lpq para los descendientes )eterocigotos *a y q
L
para los descendientes
)omocigotos recesivos aa. !sta condicin fue establecida por el matemtico ingls
/ardy y el mdico alemn &einberg, el a1o "#$5, adems la idea fundamental es
que la distribucin gnica en grandes poblaciones y sin seleccin, la frecuencia
relativa para cada alelo en la poblacin tiende a permanecer constante de
generacin en generacin, cuando los apareamientos son aleatorios, adems esta
condicin tambin asume, que los factores que producen cambios de las
frecuencias gnicas, por su accin, propiamente tal no intervengan en forma muy
determinante, tales como+ mutacin, migracin y la seleccin natural. (bviamente
el equilibrio de /ardyS&einberg, postula entonces que las poblaciones se
mantienen sin mayores cambios, despus de los apareamientos aleatorios, en la
mayora de los genes.
-ara satisfacer esta ley de /ardyS&einberg, la proporcin de los distintos
tipos de gametos producidos en ella es proporcional de manera directa con sus
frecuencias gnicas respectivas0 as en el ejemplo de la poblacin de bovinos de
la raza :)ort)orn, donde p fue Q $,K? y q Q $,@B, la frecuencia gamtica en esa
poblacin sera la misma, es decir, para el gen < Q $,K? y para el gen r Q $,@B. :i
esta poblacin grande se cruzase al azar, sin seleccin, mutacin y migracin, la
frecuencia de cada alelo tiende a permanecer constante0 y la frecuencia de los
descendientes FcigotosH en proporcin a las frecuencias gnicas al cuadrado de
esas frecuencias gnicas, osea, como el binomio al cuadrado Fp ] qH
L
Q << en p
L
] <r en Lpq ] rr en q
L
. 2on este ejemplo deberamos esperar que la frecuencia
genotpica de los animales rojos fuera de $,K?
L
Q $,LL$# o un LL,$#C de los "B$$
animales ser rojos FL5? aproximadamenteH, los )eterocigotos roanos en una
frecuencia de Lx$,K?x$,@B, es decir, $,K#5L o un K#,5LC de los animales roanos
F%K? animales aproximadamenteH y en cambio los animales blancos F)omocigotos
recesivosH en $,@B
L
que equivale a $,L5$# o un L5,$#C de los animales blancos.
!sta ley permite proyectarla a ms alelos en cada locus, es decir, si
existiesen B alelos en un locus, el equilibrio de /ardyS&einberg consiste que las
frecuencias gnicas seran p, q y r, para los alelos *
"
, *
L
y *
B
, respectivamente.
*s si se cruza la poblacin grande aleatoriamente los descendientes deberan
alcanzar las siguientes frecuencias genotpicas Fp ] q ] rH
L
+ en p
L
los
descendientes *
"
*
"
0 en q
L
.los *
L
*
L
y en r
L
los *
B
*
B
0 en cambio los )eterocigotos
en Lpq los descendientes *
"
*
L
0 en Lpr los descendientes *
"
*
B
y finalmente en Lqr
los descendientes*
L
*
B
. !ste caso de alelos mltiples, ocurre en el caballo, donde
existen tres formas distintas de la enzima glucosa %Sfosfato des)idrogenasa
F6%-;H, que corresponden a los tres alelos ;, M y : del locus 6%-;.
Eaturalmente, un caballo dado puede tener como mximo solamente dos alelos
diferentes. -ero en una muestra grande de caballos se encontraran
probablemente los tres alelos y se puede estimar la frecuencia de cada uno de
ellos, mediante el equilibrio de /ardyS&einberg.
!l apareamiento aleatorio, tambin se denomina como NpanmixiaO en
poblaciones grandes. :in embargo, la ley de /ardyS&einberg tiene los siguientes
supuestos+ "H las tasas reproductivas y de supervivencia son iguales para todos
los individuos de la poblacin con los respectivos genotipos0 LH el apareamiento es
aleatorio0 BH la mutacin es poco frecuente y KH la poblacin debe ser lo
suficientemente grande para que los errores de muestreo resulten insignificantes.
4odos estos supuestos garantizan que las frecuencias gnicas no cambien a
travs de las generaciones.
A.&i!"!i'nes de& e0(i&i-+i' de 3"+d%HIein-e+g
:e pueden resumir que el equilibrio de /ardyS&einberg tiene B grandes
aplicaciones, para genes autosomales+
"H -ermite conocer la frecuencia gnica de un gen recesivo, cuando
existe dominancia completa de un gen sobre otro, lo que determina
que no se puede diferenciar en forma evidente a los individuos
)eterocigotos de la poblacin, en cambio con esta propiedad, se
conoce que los )omocigotos recesivos deben estar en una
frecuencia genotpica de q
L
, el desear conocer la frecuencia del gen
recesivo permite asumir que q
L
Q I, por ende q Q _ I, en equilibrio
de /ardyS&einberg. Ana buena aplicacin sera el reconocer la
frecuencia gnica de un recesivo responsable por ejemplo de una
enfermedad gentica, como la atresia anal en cerdos, falta de orificio
anal al nacer Fdeterminada por un locus con solo dos alelosH, donde
los animales enfermos son fcil de identificar y se encuentran en muy
baja frecuencia, osea si "L animales nacidos de K5$$ en un plantel,
indica que los )omocigotos recesivos tienen una frecuencia
genotipca de "LWK5$$ Q $,$$L@, lo que asegurara si la poblacin
para ese locus se cruza aleatoriamente la frecuencia gnica del gen
recesivo no deseable sera igual a _ $,$$L@, es decir, $,$@0 lo que
significa que el @C de los genes en esa poblacin son recesivos.
LH *dems, el equilibrio permite estimar la frecuencia de individuos
portadores F)eterocigotosH en caso de tratarse de una interaccin de
dominancia completa de un gen sobre otro, lo que no permite
diferenciar a los portadores de genes recesivos, por no presentar el
problema gentico, en cambio, si la poblacin para ese locus simple
estuviera en equilibrio de /ardyS&einberg, los )eterocigotos
deberan encontrarse en una frecuencia genotpica igual a Lpq Fun
locus con solo dos alelosH, lo que permite, aplicando la aplicacuin
anterior para conocer la frecuencia gnica del gen recesivo, los
)eterocigotos podran ser obtenidos mediante la ecuacin+ L F" w qH
q, es decir, L x F" w $,$@H x $,$@ Q $,$#@, lo que significara en el
ejemplo de la atresia anal en cerdos K@% animales portadores de ese
gen recesivo no deseable.
BH (bviamente, una aplicacin fundamental es poder asegurar si una
poblacin cualquiera se encuentra ya en equilibrio de /ardyS
&einberg o no, para ello se usa la prueba de JiScuadrado FT
L
H, que
permite comparar clases genotpicas observadas versus las clases
genotpicas esperadas. La base de la prueba de )iptesis se refiere
a+ /
$
FnulaH+ (i Q !i Fclases genotpicasH, considerando que las
clases esperadas deben ser las frecuencias genotpicas esperadas
de equilibrio de cada clase determinada0 versus la /
a
FalternativaH+ (i
x !i, en caso de aceptar esta )iptesis indicara que las frecuencias
genotpicas de todas las clases genotpicas no corresponden a las
esperadas en equilibrio de /ardyS&einberg.
Ana aplicacin sera, el ejemplo del color de la capa en ganado
bovino :)ort)orn, donde se encontraron de un total de "B$$
animales, L5% animales rojos, %@$ animales roanos y a B%K animales
blancos+
Las frecuencias genotpicas observadas en la poblacin son+ << Q
$,LL0 <r Q $,@$ y rr Q $,L50 lo que determin que las frecuencias
gnicas del alelo < fuera $,K? y del alelo r Q $,@B. La frecuencia
genotpica esperada en equilibrio de /ardyS&einberg para cada una
de las clases genotpicas sern+ << Q $,K?
L
Q $,LL$#0 <r Q
Lx$,K?x$,@B Q $,K#5L y rr Q $,@B
L
Q $,L5$#. 2on estas frecuencias
esperadas se debe construir la prueba de T
L
, para as generar el
nmero de animales esperados de cada clase genotpica, para
compararlas con el nmero de animales observados, para ello es
necesario multiplicar la frecuencia genotpica esperada en equilibrio x
el total de animales de la poblacin. La tabla % entrega los clculos
de la prueba de JiScuadrado.
TA#LA J. Res(&"d's de &" .+(e-" de BiH!("d+"d'.
6!E(4G-(: (':!<=*;( !:-!<*;( F(i w !iH
F(i w !iH
L
W!i
<< FrojoH
<r FroanoH
<r FblancoH
L5%
%@$
B%K
L5?,"?
%K?,%%
B%@,"?
S","?
L,BK
S","?
$,$$K?%5%
$,$$5K@KK
$,$$K?%5%
4(4*L "B$$ "B$$,$$ t Q $,$"?##
!l resultado de T
L
calculado expresa la suma de $,$"?##, debe ser
comparado con el T
L
tabular, con grados de libertad que deben ser calculados de
la siguiente forma+ gl Q Y S p w ", donde Y es el nmero de clases que se
comparan0 p es el nmero de parmetros que se calculan con los datos para
realizar las comparaciones y w" es una condicin constante. !n este ejemplo los
grados de libertad son " FB w" w"H, al obtenerlo de la tabla de T
L
es igual a B,5K
con un nivel de confianza de #@C Fc Q $,$@H. !n este caso B,5K es mayor a
$,$"?##, es decir, se acepta /
$
+ (i son iguales a las clases !i, lo que significa que
la poblacin se encuentra en equilibrio de /ardyS&einberg.
2omo una posibilidad de compresin y aplicacin de esta matera se exige
al alumno a caracterizar esta situacin en el caso de genes ligados al sexo, quiere
decir, que el alumno debe desarrollar lo que ocurre cuando el gen se encuentra en
un cromosoma sexual FTH. <ecuerde que para estos genes debe reconocer que
los genes son aportados en forma muy diferente segn el sexo del animal. !n
mamferos los mac)os FTyH solo pueden llevar un solo gen en ese locus y por
ende no existen genotipos )omocigotos ni )eterocigotos, sino que a)ora se
denominan )emicigotos, ya que los mac)os sern para ese locus F*y o ay, en el
caso del locus * con solo dos alelos * y aH, esta situacin se invierte ya que los
mac)os en aves y reptiles son TT.
CAM#IOS DE LA FRECUENCIA GNICA EN UNA PO#LACIN
Ana poblacin para un locus determinado podra producir cambios y por
ende producir efectos genticos importantes en los parmetros genticos de la
poblacin, osea, cambios en la frecuencia gnica0 las fuerzas que influyen sobre la
frecuencia gnica, a menudo se encuentran en perfecto balance. La frecuencia
gnica es el resultado del equilibrio entre seleccin, mutcin, migracin y azar.
&rig)t resume el efecto de estas fuerzas sobre el cambio evolutivo y brinda la
base para interpretar sus efectos en las frecuencias gnicas de las poblaciones de
ganado Fver Legates y &arDicP, cpitulo %H. 2ada una de estas fuerzas se
describirn su importancia sobre el cambio de la frecuencia gnica de una
generacin a otra, mediante el denominado delta q FWyq Q q
"
w q
$
H
M("!in
La mutacin es la nica fuerza que genera variabilidad gentica en las
poblaciones, por la creacin de genes mutantes nuevos sin necesariamente
conocer su efecto en un individuo ni en la poblacin, siendo las que determinan el
proceso evolutivo de las especies. :u permanencia o eliminacin est
estrec)amente asociada a la seleccin.
La mutacin gnica se define como cualquier cambio sbito en la estructura
de un gen que determine un efecto gentico, es decir, incluso el cambio de una
base en la secuencia de aminocidos podra determinar un nuevo efecto sobre la
funcin definida para ese gen, ser una mutacin. *dems un a mutacin siempre
es aleatoria FsbitaH en su efecto, es decir, las mutaciones no se pueden asegurar
previamente si sern positiva, negativa o neutra, slo una vez que ocurren deben
sufrir un proceso de adaptacin a largo plazo para definitivamente permanecer y
llegar a producir un cambio significativo de la frecuencia gnica en la poblacin.
!n general las tasas de mutacin son muy bajas y fluctan entre "$
SK
y "$
S5
,
siendo levemente ms alta desde un gen silvestre a uno mutante FuH, que de uno
mutante al gen silvestre FvH, pero son todas muy escazas y adems, algo
especficas de cada locus, dentro del cromosoma. -ara que exista una mutacin
debe ocurrir este cambio en la lnea gametognica, ya que estos son )eredables,
no aquellos que pueden ocurrir en clulas somticas indiferenciadas o
diferenciadas.
!stos factores Faleatorias, baja frecuencia, especficas, etcH, son los que
determinan que en general la mutacin no es responsable en gran medida de la
variabilidad a corto plazo en las poblaciones, es decir, se producen de una
generacin a otra un cambio muy peque1o o poco importante en las poblaciones.
Las mutaciones en ambos sentidos o retromutacin son las determinantes,
en general explican que la magnitud del cambio por generacin de la mutacin es
siempre poco significativo, ya que adems debe el nuevo gen verse favorecido
para permanecer a la seleccin. Ana demostracin que el Wyq es generalmente
muy peque1o se puede definir por la siguiente expresin+
Wyq Q up w qv 0 el equilibrio entre las dos tasas de mutacin, en ausencia de
otros factores que causen cambios, ocasiona que la frecuencia de los genes en la
poblacin disminuya, o aumente o permanezca estable. !n situaciones donde se
permite a las tasas de mutacin buscar su propio equilibrio, el Wyq Q $, en ese
punto el q del equilibrio sera igual a u W Fu]vH, quiere decir que slo depende de
las tasas de mutacin.
-or lo tanto, la mutacin tiene una parte importante en la formacin de
nuevas variaciones a largo plazo, lo que permite que la poblacin se adapte a los
cambios ambientales. La mayor parte de las mutaciones tienen una tasa muy baja
y lo ms destacable es cuando son de efecto da1inos FnegativaH, no se considera
que tengan muc)a potencia, como fuerza para cambiar las frecuencias gnicas de
las especies importantes en la econmia. !s difcil aumentar su frecuencia en
selecciones iniciales por su naturaleza recesiva en general. :in embargo, algunas
mutaciones en nuestras especies productivas )an sido detectadas y de inters
para el )ombre y la seleccin a permitido aumentar la frecuencia de esos genes,
eliminando a veces genes que posteriormente podran )aber sido de mayor
importancia.
(tra importancia de las mutaciones son en el sentido mdico, ya que determinan
predisposicin gentica a ciertas enfermedades, enfermedades )ereditarias
propiamente tales, como defectos bioqumicos y malformaciones, y cuando
afectan a clulas somticas, pueden determinar enfermedades autoSagresivas,
como por ejemplo el lupus eritematoso y por supuesto tambin el cncer.
Mig+"!in
La introduccin de nuevos genes en una poblacin )ace posible cambios en
la frecuencia gnica, pero la condicin determinante es que estos nuevos
individuos que llegan a la poblacin deben participar activamente en la
reproduccin, es decir, integrar y mezclar sus genes con los de la poblacin
nativa. !n el mejoramiento de las cosec)as se utilizan introducciones extensivas,
pero en poblaciones de ganado puro la prctica no es importante. !n la mayora
de las razas puras, los registros cerrados imponen la barrera del pedigree, lo limita
la entrada de nuevos genes, aunque en los ltimos a1os )ubo un poco menos de
restriccin. 2ualquier cambio que produzca la migracin depende de la frecuencia
gnica del gen en la poblacin inmigrante y de que tanto se les permita
propagarse, es decir, que proporcin FCH de gametos pueden aportar los
inmigrantes.
!n general entonces, el cambio de la frecuencia gnica FWyqH depende de
cuan grande es la diferencia de la frecuencia gnica para el mismo gen entre la
poblacin inmigrante y la nativa, adems de que porcentaje de inmigrantes
participen activamente en el intercambio de gametos FWyq Q 3 Fq
3
w q
E
H H, siendo 3
el porcentaje de inmigrantes a la poblacin nativa, q
3
la frecuencia gnica del alelo
recesivo de los inmigrantes y q
E
la frecuencia gnica del mismo gen en la
poblacin nativa, o igual a q
$
.
/ay varios ejemplos de importacin de animales para introducir genes que
determinan rasgos especficos. * principios del siglo L$, se introdujo ganado ceb
en las poblaciones de ganado de carne en 4exas y otros estados del 6olfo de
3xico, por su resistencia a las altas temperaturas y a la fiebre de garrapatas, as
como su capacidad para aumentar de peso a pesar de la mala calidad del forraje
nativo. 3uc)as razas nuevas son combinaciones de razas europeas y ceb, por
ejemplo, :anta 6ertrudis, 'rangus, 2)arbray y 'eefmaster. (tro ejemplo
interesante es la introduccin de cardos Landrace daneses, en el decenio de
"#B$, para aportar genes que mejoraran la calidad del tocino y el tama1o de las
camadas en las razas norteamricanas de cerdos.
!n un sentido ms estricto, algunos reba1os de raza pura sirven como
fuentes de genes. :e debe considerar la compra de estos animales para usarlos
en reba1os comerciales, como la seleccin de toda la raza. :in embargo, en
reba1os individuales, es comparable a la migracin, ya que )ace posible la
introduccin de nuevos genes a partir de pi1os de animales en pie.
Se&e!!in N"(+"&
La seleccin es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la
variabilidad gentica y se caracteriza por tener siempre una direccin previamente
establecida, es decir, siempre opera a favor de un determinado gen, genotipo o
fenotipo a travs de las generaciones. -or lo tanto, la seleccin sera la fuerza
directriz a favor o en contra de ciertos genes, genotipos o fenotipos.
;efinicin+ la seleccin corresponde a un diferencial reproductivo entre los
individuos de una poblacin, si este diferencial reproductivo lo determina el
)ombre, estamos frente la a seleccin artificial, en caso contrario se atribuye ese
diferencial a la seleccin natural. !n ambos casos los efectos de la seleccin son
semejantes. La seleccin puede operar sobre el fenotipo, o genotipo y tambin
sobre los genes. :i la seleccin opera inicialmente sobre el fenotipo de los
animales, es interesante establecer los cambios producidos en los genotipos y a
travs de ellos sobre la frecuencia gnica.
La seleccin natural principalmente actua ya sea generando diferencia en
fertilidad de los padres yWo por producir diferencia entre la viabilidad de los
descendentes producidos. Lo que genera obviamente en cada individuo de la
poblacin individuos que comparativamente a otros sern los de mayor
adaptabilidad, es decir, cuantificar estas diferencias en fertilidad yWo en viabilidad
se puede cuantificar mediante el denominado Nvalor adaptativoO de cada fenotipo,
o genotipo o gen de la poblacin, lo que genera este diferencial de adaptabilidad.
!l valor adaptativo o NfitnessO F&iH de cada fenotipo, genotipo o gen, permite
cuantificar de una generacin a otra el cambio principalmente de la frecuencia
gnica. :e determina como valor adaptativo relativo de cada genotipo, donde
inicialmente debe idntificarse al ms adaptado de la poblacin designndole el &
mximo F" o "$$CH y al resto de los genotipos designarle una &i en relacin al de
mayor adaptabilidad.
!l cambio de la frecuencia gnica FWyqH por seleccin natural depende de
tres factores+ "H frecuencia gnica inicial de la poblacin
LH valor adaptativo de cada individuo Fgenotipo o genH, y
BH del grado de dominancia o modelo de interaccin gnica dentro
del locus.
-ara demostrar la importancia de la seleccin en el cambio de la frecuencia
gnica, es conveniente definir el trmino de Ncoeficiente de seleccinO, que
corresponde a la seleccin en contra de cada fenotipo Fgenotipo o genH y se
designa por NsO y no es ms que el valor reciproco del valor adaptativo, es
decir, si Q F" w &iH.
-ara establecer la magnitud del Wyq por seleccin natural es necesario
definir los diferentes grados de dominancia existentes en un locus, asumiendo un
locus F*H con dos alelos F* y aH, los ms clsicos son+
Es!"&" de 5"&'+es "d"."i5's !"d" Gen'i.' 7Ii8
** *a aa
"H *ditivo ziiiiiiiiiiiii{iiiiiiiiiiiii|
o :in ;ominancia.
=alor adaptativo F&iH " " w V s " w s
*a
** aa
LH ;ominancia completa ziiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii|
del gen * sobre a.
=alor adaptativo F&iH " " w s
*a ** aa
BH :obredominancia o ziiiiiiiiii{iiiii|
:eleccin a favor de
/eterocigotos.
=alor adaptativo F&iH " F" w s
"
H F" w s
L
H
*a
** aa
KH :eleccin contra un ziiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii|
;ominante.
=alor adaptativo F&iH F" w sH "
-ara comprender cmo acta la seleccin en la prctica, empezaremos por
considerar a la poblacin de perros Labrador, donde los criadores tienden a
favorecer perros con capa de color amarillo o dorado. !sta situacin inicial
correspondera a un ejemplo tpico de seleccin artificial y equivaldra a una
seleccin contra el fenotipo dominante Fmodelo KH. La representacin de esta
situacin determina que el genotipo de mayor adaptabilidad seran los animales
)omocigotos recesivos FeeH, correspondindole & Q ", es decir una presin de
seleccin en contra igual a $, en cambio, los genotipos que sern afectados en
contra por la seleccin sern asignados con un valor adaptativo igual a F" w sH,
siendo s el porcentaje de presin en contra.
La representacin esquemtica favorece la explicacin de cmo obtener p
"
,
osea, la frecuencia gnica del gen dominante despus de una generacin de
seleccin, para posteriormente determinar la magnitud del cambio de la frecuencia
gnica FWypH.
:eleccin contra gen
dominante GENOTIPO TOTAL
!! !e ee
Mrec. 6enotpica
*ntes de seleccin+ p
L
Lpq q
L
Q "
;ominante
=alor adaptativo F&iH+ F" w sH F" w sH "
iiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii
-roporcin despus
la seleccin+ p
L
F" w sH LpqF" w sH q
L
Q "wspFLSpH
:i desea determinar cual es la frecuencia del alelo dominante despus de la
seleccin, puede aplicar los conocimientos previos para ello, donde la frecuencia
gnica de p Q - ] V /, pero, en este caso, dividido por el nuevo total, siendo+
p
"
Q Fp
L
F" w sH ] pqF" w sHH W "wspFL S pH0
2on esta expresin de la nueva frecuencia gnica Fp
"
H podemos calcular el
cambio de la frecuencia gnica FWypH debido a la seleccin, es decir+ Fp
$
wp
"
H. !sta
nueva expresin se simplifica en Wyp Q Ssp F" w p
L
HW F" w spFL w pHH. La expresin del
Wyp nos muestra que el cambio de la frecuencia gnica causada por la seleccin
contra un fenotipo dominante depende tan slo de dos factores+ la intensidad o
coeficiente de seleccin FsH y de la frecuencia gnica previa a la seleccin.
Gntroduciendo valores de estos dos parmetros en la ecuacin, puede verse que la
seleccin en contra un fenotipo dominante puede llevar a disminuciones
considerables de la frecuencia del alelo dominante, es decir, este Wyp negativo, nos
indica la direccin del cambio. :i la seleccin fuese muy intensa, el alelo
dominante sera eliminado con rapidez de la poblacin. !n un caso extremo en
que la seleccin fuese completa, es decir, cuando los animales !! o !e no
contribuyan a la siguiente generacin, osea, s Q ", entonces la expresin anterior
se reduce a Wyp Q Sp, lo que significa que la frecuencia gnica ser cero despus
de una sola generacin de seleccin, lo que es por supuesto lo que se espera ya
que en esta situacin extrema ninguno de los alelos ! pasa a la siguiente
generacin. !n esta extrema situacin se demuestra que a futuro el p del equilibrio
sera igual a cero, osea, que el q de equilibrio sera Q ", ya que la poblacin a
partir de ese momento no cambiar la frecuencia gnica.
:iguiendo esta demostracin se puede generalizar que los Wyq para cada
una de las situaciones, asumiendo que la seleccin se inicia en una poblacin en
equilibrio de /ardyS&einberg, se resumen en la 4abla ?.
TA#LA K. LM0 ."+" dife+enes *'de&'s de d'*in"n!i"
3(;!L( ;! ;(3GE*E2G* Wyq despus de la seleccin
:in dominancia o *ditivo
;ominancia completa F* sobre aH
:obredominancia
9 V sq F" w qH
iiiiiiiiiiiii
" S sq
S sq
L
F" w qH
iiiiiiiiiiiii
F " w sq
L
H
9 pq Fs
"
p w s
L
qH
iiiiiiiiiiiiiiii
" w s
"
p w s
L
q

Se&e!!in " f"5'+ de &'s )ee+'!igi's
Ana condicin muy importante se destaca en el caso de seleccin a favor
de )eterocigotos Fmodelo de sobredominanciaH, donde el fenotipo FgenotipoH de
mayor adaptabilidad es el )eterocigoto y ambos )omocigotos Fdominantes y
recesivosH son afectados por la seleccin en contra, pero generalmente en
proporciones muy diferentes, es decir, s
"
x s
L
, siendo s
"
la seleccin en contra de
los )omocigotos dominantes y s
L
en contra de los )omocigotos recesivos. !sta
condicin determina en su efecto una condicin de equilibrio de las frecuencias
gnicas muy especial. -or ejemplo en un caso extremo, donde ambos
)omocigotos no pasen sus genes a la siguiente generacin Fletalidad completa
ambos )omocigotosH, es decir, solo se reproduciran los )eterocigotos entre s,
generando una frecuencia gnica, para \el alelo recesivo en equilibrio de $,@
Ftambin para p, alelo dominanteH. *dems en caso menos extremo, en que
ambos )omocigotos presenten una adaptabilidad parcialmente reducida en la
misma magnitud, la frecuencia gnica de equilibrio, tambin sera $,@ para ambos
alelos. :in embargo, si un )omocigoto tiene una adpatabilidad menor que el otro,
entonces la seleccin ser menos intensa contra el gen cuyo )omocigoto tiene
una mayor adaptabilidad, en este caso la frecuencia gnica de q en equilibrio ser
obtenida con la siguiente expresin+ qe Q s
"
W Fs
"
] s
L
H.
-or ejemplo si un )omocigoto es slo un "$C menos adpatable que el
)eterocigoto Fs
"
Q $,"$H, mientrs que el otro es letal Fs
L
Q ",$H la frecuencia gnica
de equilibrio del gen letal ser Q $,$# F$,"$ W ","$H.
T"*"N' fini' 7.e0(eN'8 de &" .'-&"!in
Ana factor que juega un rol muy determinante en producir grandes cambios
de las frecuencias gnicas de una generacin a otra, se refiere al caso de
poblaciones de tama1o muy peque1o o finitas, especialmente esta condicin se
establece en muc)as poblaciones naturales, cuyo tama1o natural est muy
limitado, como as tambin en especies en vas de extincin y lo ms dramtico
ocurre en el manejo indebido que realiza el )ombre en preservas ciertas
cualidades a una especie yWo raza para fijar esta condicin desde el punto de vista
gentico, un ejemplo evidente de esta manipulacin FNseleccinOH son a veces los
productores de muc)as razas exgenas que son incorporadas como mascota por
su belleza fenotpica yWo por su extravagancia en algunos caracteres como el
color, tama1o, tipo de pelaje, etc.
Los efectos genticos en el caso de poblaciones finitas sern analizados
por su gran impacto en producir cambios de las frecuencias gnicas, es decir,
dentro de todos los factores en alterar el equilibrio de /ardyS&einberg, este es
uno de los de mayor impacto en el cambio, que como se describir no siempre es
en beneficio de la especie, raza, lnea yW o subpoblacin.
<ecordemos que los individuos de una generacin particular, son formados
a partir de LE gametos de la generacin precedente FpadresH. :olamente cuando
el E es infinito podemos estar seguros que los gametos representan
perfectamente el pool de genes parentales.
!n cambio, en poblaciones de E finito los gametos que se llevan FportanH
son una muestra al azar de los genes del pool parental, por ende estan sujetos a
!rror de muestreo.
;e a) que las frecuencias gnicas, en las poblaciones peque1as, sufren lo
que se denomina, el proceso dispersivo que es predecible solo en magnitud y no
en direccin.
La frecuencia gnica del alelo recesivo FqH, por ejemplo puede cambiar n
cada generacin sucesiva por azar, aumentando o disminuyendo dependiendo del
valor dado por la generacin previa de manera aleatoria debido a 3uestreo
gamtico, y este cambio aleatorio determina una proceso dispersivo de las
frecuencias gnicas.
Las consecuencias del proceso dispersivo se pueden agrupar de K
maneras+
"H De+i5" gni!"+ cambio aleatorio de las frecuencias gnicas de
generacin en generacin.
LH Dife+en!i"!in en+e s(-.'-&"!i'nes+ en la naturaleza raramente
existen poblaciones grandes, donde se parean entre todos
aleatoriamente, ya que frecuentemente se presentan subdivididas en
subpoblaciones, debido a que sus apareamientos se )acen con mayor
frecuencia entre individuos que se encuentran en la misma rea
FvecinosH, estos grupos locales o subpoblaciones comienzan a
diferenciarse ya que al encontrarse aisladas sufren el proceso dipersivo,
lo que determina que las diferencias en las frecuencias gnicas
aumenta.
BH Unif'+*id"d den+' de s(-.'-&"!i'nes+ la variabilidad gentica se
disminuye a medida que transcurren las generaciones, siendo as los
individuos cada vez ms semejantes, desde el punto de vista genotpico,
es decir, de generacin en generacin, se va perdiendo informacin
gentica.
KH A(*en" &" )'*'!ig'sis+ los individuos )omocigotos aumentan a
expensas de los )eterocigotos.
!ste proceso dispersivo se puede analizar de L formas y derivar as sus
consecuencias+
aH P+'!es' M(es+e' "&e"'+i'+ describir sus cambios en
trminos de la varianza muestreal.
bH P+'!es' End'g,*i!' 7C'ns"ng(4nid"d8+ describir sus
cambios genotpicos resultantes de apareamientos entre
individuos emparentados.
"8 P+'!es' M(es+' A&e"'+i'
!l muestreo aleatorio de genes opera tanto a nivel de gametos como a nivel
de cigotos. -ara un anlisis simplificado, es necesario definir a una poblacin ideal
en un inicio del proceso, por lo tanto, la poblacin base debe ser grande, que se
pueda subdividir en varias subpoblaciones yWo lneas, yWo familias, sujetas al
proceso dispersivo.
:e analizar el comportamiento de un locus a travs de diferentes lneas Fo
varios loci en una misma lneaH, ya que al mantener las siguientes condiciones su
efecto es semejante en la poblacin. Las condiciones que simplifican a una
poblacin ideal que ser subdividida en varias lneas+
"H *pareamiento aleatorio solo entre individuos de una misma lnea Fno
)abr migracinH.
LH Eo )abr sobreposicin de generaciones.
BH Emero de individuos a aparearse por lnea es igual en cada lnea y
en cada generacin en todas las lneas.
KH *pareamiento aleatorio Fincluido autofertilizacinH dentro de cada
lnea.
@H Eo )ay efecto importante de la seleccin.
%H Eo )abr mutacin que pudiera producir cambios de las frecuencia
gnicas.
;entro de cada lnea el nmero de gametos que se produce es
potencialmente muy grande y se aparean al azar para formar un nmero
determinado FrestringidoH de individuos, para originar una generacin0 pero el
nmero de individuos por generacin es limitado y el nmero de individuos que
alcanza a reproducirse ser uno por cada padre o L progenies por pareja FEmero
de individuos se mantendr constanteH.
-or lo tanto, debe cumplirse adems que la frecuencia gnica de la
poblacin es igual al promedio de la frecuencia gnica de todas las lneas.
:iendo el muestreo aleatorio de genes yWo cigotos, es fundamental evaluar
a este proceso mediante la varianza de la frecuencia gnica.
V"+i"n9" de &" f+e!(en!i" gni!"
:olo se puede predecir la magnitud del cambio y no su direccin y esto se
)ace mediante la varianza del cambio de la frecuencia gnica, debido a que este
cambio es aleatorio.
=arias lneas extraidas al azar de la poblacin base y cada uno con E
individuos, donde cada individuo posee L alelos en cada locus. -or lo tanto, cada
lnea representa una muestra LE de genes elegidos al azar de la poblacin base,
lo que determina que la frecuencia de todas las lneas tendr un promedio igual a
la frecuencia gnica de la poblacin base, condicin que no cambiar a travs de
las generaciones en este proceso F H.
La distribucin de las frecuencias gnicas alrededor de la media es igual a
una varianza p
$
q
$
W LE Fentre lneasH, que es semejante la varianza del cambio de
Wyq Fq
"
w q
$
H0 es decir la varianza del cambio de la frecuencia gnica despus de
una generacin de muestreo ser Fdentro de la lneaH+

2
Wyq
Q p
$
q
$
W LE0 indicara la magnitud del cambio de la
frecuencia gnica como efecto del proceso dispersivo.

2
Wyq
expresa el cambio esperado en cualquier lnea o la varianza de las
frecuencias gnicas que se encontraran entre muc)as lneas despus de una
generacin Fde panmixiaH entre muc)as poblaciones de igual tama1o y con
semejantes frecuencias gnicas iniciales.
\
!l efecto es en definitiva la dispersin de las frecuencias gnicas entre las
lneas, es decir, las lneas llegan a diferenciarse en frecuencias gnicas aunque la
media de la poblacin total se mantiene constante.
-or lo tanto, en cada generacin una nueva dispersin, nuevo q
"
y por ende
un nuevo Wyq0 aumentando la diferenciacin entre las lneas, lo que significa mayor
varianza de las frecuencias gnicas entre ellas. !ste cambio de las frecuencias
gnicas por efecto de muestreo de denomina Nderiva gnicaO.
:in embargo, en una determinada generacin para cada lnea la varianza
de la frecuencia gnica Fvalor al cuadradoH, permite predecir con un %5C de
confianza cual podra ser la frecuencia gnica de una subpoblacin Flnea
cualquieraH mediante la siguiente expresin, sea, q
"
Q q
$
[ ^
Wyq
, es decir, si en
una poblacin se obtiene una muestra aleatoria de @$ individuos, cuya frecuencia
gnica inicial fuera para el alelo recesivo $,@ FqH, la frecuencia gnica entre estos
@$ individuos puede variar alrededor de la media Fq Q $,@H con una desviacin
estndar de $,$@, sea la nueva frecuencia gnica de la lnea podra resultar entre
$,K@ a $,@@, o que el %5C de los descendientes tendrn la frecuencia gnica entre
estos valores.
!squema simplificado de las probabilidades para los distintos valores que
puede tomar la nueva frecuencia gnica de la muestra, asumiendo distribucin
normal, con E Q @$ y donde la poblacin base tiene una frecuencia inicial de q Q
$,@+
q" } $,B@ $,B@S$,K$ $,K$S$,K@ $,K@S$,@$ $,@$S$,@@ $,@@S$,%$ $,%$S$,%@ o $,%@
probabil. $,$$L $,$L" $,"B% $,BK" $,BK" $,"B% $,$L" $,$$L
*)ora la varianza de las frecuencias gnicas entre muc)as subpoblaciones
FlneasH, donde cada subpoblacin nos dar una nueva frecuencia gnica Fq"H en
la prxima generacin y este nuevo valor tiende a diferir como, produciendo la
dispersin de las frecuencias gnicas entre las poblaciones.
:i este proceso de dispersin continua la
2
q
. !ntre lneas aumenta y por
ende en la tSsima generacin sera de esta forma+

2
q
Q Q p
$
q
$
F " w F " w " W LEH
t
H,
,2uando la
2
q
entre las lneas ser mxima. :e alcanza en ese momento
la Mijacin o lmite del cambio, sea q Q " o q Q $.
Mijados los genotipos de una poblacin, ser la base de la uniformidad
genotpica Fsea lneas altamente endogmicasH. *)ora, si todas las lneas
alcanzan la fijacin, obviamente para diferentes alelos en cada lnea, la proporcin
de lneas que se fijan para el alelo recesivo FaH es igual a q
$
y para el alelo
dominante F*H ser igual a p
$
.
F+e!(en!i"s Gen'4.i!"s
Los cambios en la frecuencia gnica determinan cambios en las frecuencias
genotpicas dentro de cada lnea donde estas frecuencias genotpicas cumplen las
propiedades de una poblacin en equilibrio de /ardyS&einberg, ya que despus
del muestreo los individuos sern cruzados al azar.
* medida que las lneas se diferencian en sus frecuencias gnicas, tambin
se diferencian las frecuencias genotpicas observndose que el cambio es en
direccin a la )omocigosis, disminuyendo los genotipos )eterocigotos, ya que las
frecuencias gnicas cambian de valores intermedios a valores extremos. Los
)eterocigotos son ms frecuentes cuando las frecuencias son intermedias.
-or lo tanto a mayor proporcin de individuos con iguales genotipos
Fvalores extremos de la frecuencia gnicaH aumenta la uniformidad gentica dentro
de cada lnea.
Las frecuencias genotpicas de la poblacin total se deducen si se conoce
la varianza del q Fsea de las frecuencias gnicasH. :i quisieramos estimar en
todas las lneas que porcentaje de la poblacin sern )omocigotos recesivos FaaH
se puede deducir mediante la frecuencia gnica de la poblacin base ] la varianza
del q+
~~ Q q
$
L
]
2
q

-or lo tanto, en la poblacin total, la frecuencia de los )omocigotos aumenta
para un alelo en particular, en una cantidad semejante a la frecuencia gnica entre
lneas.
!n resumen entonces las frecuencias genotpicas, para un locus con dos
alelos sern+
Gen'i.' F+e!(en!i" Gen'4.i!" en &" .'-&"!. '"&
** p
$
L
]
2
q

*a Lp
$
q
$
S L
2
q

aa q
$
L
]
2
q

-or lo tanto, la ley de equilibrio de /ardyS&einberg se mantiene dentro de
cada lnea, pero no en la poblacin como un todo.
-8 P+'!es' End'g,*i!' 7C'ns"ng(4nid"d ' In-+eeding8
!ndogama es el apareamiento entre individuos que son parientes
F)ermanos, primosH. !l grado de parentesco entre individuos depende del tama1o
de la poblacin. !n una poblacin bisexual cada individuo tiene L padres, K
abuelos, 5 bisabuelos, etc. !n la generacin NtO un individuo NTO tendr L
t
ancestros. 2omo consecuencia de un reducido nmero de individuos Fpoblacin
peque1aH, el parentesco es muc)o ms estrec)o que en una poblacin grande.
La consecuencia principal del parentesco es que los L individuos parientes
pueden llevar genes que son rplicas del antecesor en comn, que al aparearse
esas rplicas pueden pasar a sus descendientes, es decir progenies obtenidas a
partir de padres que son parientes pueden llevaren un locus genes que son
replicas de un gen en generaciones previas, obteniendo la )omocigosis en ese
locus.
La )omocigosis observada en un individuo, puede tener L orgenes+
"H ;os genes originados por replicaciones de un gen en generaciones
previas, son genes idnticos por descendencia FidnticosH y por ende
originan el denominado )omocigoto idntico FautocigotoH.
LH 6enes que no son idnticos, es decir, independientes en la
descendencia y tambin originan )omocigotos FcigotosH que no son
idnticos, se les denomina individuos )omocigotos por estado
FalocigotosH.
Ana medida del proceso dispersivo se basa en los )omocigotos idnticos
originados producto del apareamiento entre parientes, se le conoce como+
coeficiente de !ndogama o de consanguinidad, definido por una M F3alcot, "#K5
y 2roD, "#@KH, siendo M la probabilidad de que dos genes en un locus de un
individuo sean idnticos por descendencia.
La consanguinidad es un atributo de un individuo y expresa el gardo de
parentesco entre los padres.
:i en una generacin los individuos se cruzan al azar, el M de la generacin
siguiente corresponder a la probabilidad de que L gametos tomados al azar de la
generacin paterna sean genes idnticos. Gndividuos pertenecientes a diferentes
familias FlneasH podran tener M diferentes, puesto que los padres podran diferir
en sus parentescos.
2on el fin de )acer comparaciones, se fija una generacin relativamente
lejana, asumindose que M Q $, como puede ser la poblacin base, en que todos
los genes son independientes en su origen.
C"&!(&' de &" !'ns"ng(inid"d en (n" .'-&"!in ide"&
-ara simplificar la explicacin se considerar a un organismo marino y
)ermafrodita, es decir, capaz de autofertilizarse, el cual coloca espermios y vulos
en el mar, si )ubiese E de estos organismos colocando gametos en igual cantidad
y que se unan al azar )abra LE tipos de gametos con relacin a los alelos de un
locus, si se supone que para ese locus *, todos los alelos son independientes F*
"
,
*
L
, *
B
, etc.H. :i esta fuese la situacin inicial, en la progenie, originada en esta
generacin inicial, la probabilidad de encontrar genes idnticos sera de "W LE,
puesto que en la generacin inicial todos los genes son independientes, pero un
mismo individuo replica el mismo gen para un locus particular, de all que un
gameto portando el gen *
"
, se una con uno portador de un gen idntico es "WLE y
ese sera el coeficiente de consanguinidad de la progenie Fgeneracin "H.
*)ora en la Lda generacin, )ay L formas por las cuales se obtiene
consanguinidad+ "H nueva replicacin de genes, semejante a la situacin anterior
F" W LEH. LH los cigotos restantes F " w "W LEH, son independientes en su origen de
la generacin ", pero podran ser idnticos en su origen de la generacin $.
-or lo tanto+ M
L
Q " W LE ] F " w "W LEH M
"
0
-or ende a la generacin tSsima la expresin general, ser+
M
t
Q " W LE ] F " w "W LEH M
tS"
0
;onde+ la primera expresin corresponde al incremento por la endogama
nueva, en cambio el segundo trmino corresponde a la endogamia previa o
remanente. -or lo tanto, al incremento de la consanguinidad se le denomina+ WyM,
es decir, " WLE, quedando entonces la frmula anterior+
M
t
Q WyM ] F " w WyMH M
tS"
0
despejando WyM, entonces+ M
t
w M
tS"
WyM Q
" w M
tS"
ecuacin que mide el incremento FWyMH de manera proporcional, porque mide el
incremento en una generacin con relacin a la distancia F" w M
tS"
H, para lograr la
consanguinidad completa. -or ejemplo, si la poblacin tuviese en la generacin t
una consanguinidad de $,5 y en la generacin previa alcanzaba una
consanguinidad de $,K, el incremento ser de un %%C.
=arianza de las frecuencias gnicas, tambin se puede expresar en
trminos del coeficiente de consanguinidad, como+

2
Wyq
Q p
$
q
$
W LE Q Q p
$
q
$
WyM0
as tambin la varianza de las frecuencias gnicas entre las lneas en la tSsima
generacin ser+

2
q
Q p
$
q
$
M
t
Q p
$
q
$
F " w F "S WyMH
t
H
as WyM expresa la tasa de dispersin y M el efecto acumulado de la deriva gentica.
F+e!(en!i"s Gen'4.i!"s
:i se considera que+ el promedio de los genotipos FaaH en la poblacin total
puede estimarse por+ q
$
L
]
2
q
0 y a su vez la varianza de las frecuencias gnicas
entre las lneas como+
2
q
Q p
$
q
$
M
t.
. :e puede resumir en trminos de
consanguinidad el promedio de los genotipos recesivos como+ q
$
L
] p
$
q
$
M
t
!stas expresiones permiten demostrar como sucede el aum,ento de la
consanguinidad y a partir de que individuos y en que porcentaje se forma,
obviamente en un proceso de dispersin a largo plazo dentro de cada lnea donde
aumenta la )omocigosis, estos )omocigotos no todos son consanguneos, como
se resume a continuacin+
Gen'i.' F+e!(en!i"s C"*-i' de-id' O+igen
O+igin"&es " &" end'g"*i" inde.endiene idni!'
** p
$
L
] p
$
q
$
M p
$
L
F" w MH ] p
$
M
*a Lp
$
q
$
S L p
$
q
$
M L p
$
q
$
F" w MH
aa q
$
L
] p
$
q
$
M q
$
L
F" w MH ] q
$
M
demostrndose que los )omocigotos aumentan a expensas de los )eterocigotos,
adems se distinguen L tipos de )omocigotos+ idnticos e independientes, para los
genotipos ** FdominanteH y aa FrecesivosH.
La frecuencia de los )omocigotos idnticos es el coeficiente de
consanguinidad FMH, es decir, p
$
M es la frecuencia de )omocigotos idnticos ** y
de los aa es igual a q
$
M, el restante de los genotipos, tanto )omocigotos como los
)eterocigotos llevan genes que son independientes en su origen.
C'efi!iene de !'ns"ng(inid"d indi5id("& % !'efi!iene de ."+enes!'
4anto el coeficiente de consanguinidad y el parentesco tienen importantes
aplicaciones prcticas, en la cra de animales de compa1a, el control de
enfermedades )ereditarias, el manejo de poblaciones en los Uoolgicos y de las
especies en peligro y en la estimacin de parmetros genticos necesarios para
los programas de seleccin artificial.
;esde el punto de vista gentico dos individuos son parientes cuando
comparten al menos un antecesor en comn o cuando un es antecesor del otro.
;e a) que, el cruzamiento entre individuos que posean un mayor grado de
parentesco que el promedio de la poblacin a la que pertecen, generar
descendientes consanguneos. -or ende, el concepto fundamental de
consanguinidad, surge del )ec)o que individuos resultantes de la cruza entre
parientes, tendrn mayor probabilidad de recibir de sus padres rplicas de genes
provenientes de antecesores comunes, que si sus padres fuesen tomados al azar
de la poblacin. -or lo tanto, para que un individuo sea consanguneo, sus padres
tienen que ser parientes, y mientrs mayor sea el grado de ese parentesco mayor
ser la consanguinidad del individuo )ijo de esa cruza. *s entonces, es
determinante que la consanguinidad de un individuo est directamente
dependiendo del gardo de parentesco que tengan sus padres.
La definicin de consanguinidad individual fue entregada por 3alcot ya en
"#K5, donde el coeficiente de consanguinidad FMH ser0 la probabilidad "ue tiene
un individuo# en cual"uier locus# de tener genes idnticos por descendencia. -or lo
tanto, un individuo consanguneo. -or lo tanto, un individuo consanguneo es
aquel que tiene cierta probabilidad de ser )omocigoto idntico por descendencia
para un locus en particular, siendo estos genes rplicas de genes provenientes de
un antecesor comn, es decir, que estos genes, adems de producir el mismo
efecto, cumplen con provenir de una rplica de un mismo gen de algn antecesor
en comn.
C,&!(&' de& C'efi!iene de !'ns"ng(inid"d indi5id("& " +"5s de Pedig+ee.
-ara calcular el coeficiente de consanguinidad individual, es necesario
construir el NpedigreeO lo ms completo posible del individuo. La demostracin de
este clculo se realizar por etapas )asta cumplir con un pedigree muc)o ms
completo o complejo de un individuo.
:e demostrar el clculo mediante un esquema o pedigree inicial y muy
simple+
*
' 2
f f
f f
M /
T
-or lo tanto, saber cuanto es la consanguinidad del individuo x FM
T
H+
aH :upuesto inicial ser que el individuo * no sea consanguneo FM
*
Q
$H, es decir, se asume, que tiene un genotipo )ereterocigoto en un
locus F*
"
*
L
H+
:e reconoce que T debe ser consanguneo ya que sus padres M y /
son parientes, es decir, ambos son )ijos de L medios )ermanos, ya
que ' y 2 son )ijos de *, sea, en el individuo T existe la
probabilidad de ser )omocigoto idntico por descendencia por recibir
ya sea el gen *
"
por ambas vias Fpaterna y maternaH o por otro lado
lo mismo podra ocurrir al recibir el otro gen F*
L
H.
!l clculo comprendera seguir a un gen de * )asta la probabilidad
de ser entregado al individuo T, por supuesto el mismo gen o rplica
de *, ya sea por el padre y tambin por su madre.
-or ejemplo, cual es la probabilidad que el gen *" llegue a T por
ambas vias y se produzca un )omocigoto idntico por descendencia
F*
"
*
"
H. -rimero veamos la probabilidad que este gen *" llegue a T
por M Fpadre de TH+ estando este gen en el antecesor comn *, existe
V de probabilidad que se entrege a su )ijoFaH ', estando a)ora este
gen en ', tiene V la probabilidad de entregarselo a M, asu vez
estando a)ora en M exciste V de probabilidad de entregarselo a T, es
decir, que finalmente el gen *" llegue a T ser+ V x V x V Q F"WLH
B
.
2onsiderando al mismo gen *", pero que a)ora llegue a T por la va
2S6ST, sera en total nuevamente V x V x V Q F"WLH
B
. -or lo tanto, la
probabilidad que T tenga el genotipo para ese locus *
"
*
"
, ser F"WLH
%
.Q "W%K.
Eo olvidemos que T tambin podra recibir el gen *
L
de sus padres y
obtener un genotipo *
L
*
L
Minalmente entonces Mx ser igual a LxF"WLH
%
Q F"WLH
@
Q "WBL, siempre
que el antecesor comn * no sea a su vez consanguneo.
La frmula resumida bajo este primer supuesto ser+
Mx Q F"WLH
n"]nL]"
donde+ n
"
Q nmero de segregaciones desde el padre de T )asta el antecesor en
comn,
n
L
Q nmero de segregaciones desde la madre de T )asta el mismo
antecesor en comn,
" Q sera la probabilidad de estando el gen en el padre y en la madre,
debe pasar a un )ijo entre ellos.
:implificando este clculo con la siguiente expresin, siendo conveniente
determinar la lnea de parentesco entre el padre y la madre de T, y contar
as solo las segregaciones desde M )asta /, es decir, representadas por las
rallitas. siendo+
M S ' S * S 2 S /,
-or lo tanto, son L las segregaciones desde M )asta * Fn
"
H, por otro lado
tambin L desde / )asta * Fn
L
H, lo que dara K, en este momento se debe
sumar entonces ", lo que determina, que la consanguinidad de T ser FVH
L]L]"
Q FVH
@
.
+
bH :i el antecesor comn fuese a su vez consanguneo, obviamente T
aumentar su consanguinidad,, es decir, se asume que * tiene un
genotipo )omocigoto idntico por descendencia, tanto para gen *
"
,
como para el gen *
L
, as la probabilidad total de identidad ser igual
a+
Mx Q "WBL ] "WBL M
*
Q "WBL F " ] M
*
H
La frmula se debe completar con el siguiente trmino, siendo )asta
a)ora+
Mx Q F"WLH
n"]nL]"
F" ] M
*
H,
cH *)ora si en el pedigree se identifica, por otro lado, que existen otras
lneas de parentescos que determinan que T sea muc)o ms
consanguneo, es decir, exista otro antecesor comn o que el mismo
anterior entrege sus genes por otras vas diferentes a los padres de
T, por lo que cada una de estas vias agregar una probabilidad
independiente de identidad por descendencia a los loci del individuo
T. 2on lo que se obtiene la expresin definitiva de la consanguinidad
individual de T+
F/ D O 71L28
n1En2E1
71 E F
A
8,
donde+ la Z se refiere a cada antecesor comn yWo cada va de conexin
FparentescoH entre los padres y el antecesor comn de T.
C,&!(&' de& C'efi!iene de P"+enes!'
;efinicin+ el coeficiente de parentesco es la probabilidad que dos
individuos en el mismo locus posean genes idnticos por descendencia, sea,
ambos genes deben ser una rplica del mismo gen proveniente al menos de un
antecesor en comn, entre ambos individuos.
(bviamente la relacin estrec)a entre el grado de consanguinidad de un
individuo con el grado de parentesco que poseen sus padres, esta tambin
establecido en la frmula general de clculo, que cuantifica cuan semejante
resultan ser dos individuos emparentados en trminos probabilisticos.
La frmula general es+
O 71L28
n1En2
71 E F
A
8
P
AP
D QQQQQQQQQQQQQQ
_ 71 E F
A
8 71 E F
P
8
donde+ el numerador solo se diferencia en que el exponente no debe considerar la
ltima segregacin en cada lnea de parentesco establecida entre T e >, y el
denominador es un factor de correccin en el caso que cualquier de los dos
individuos fuese ya consanguneo.
C'n!e.'6 el parentesco entre dos individuos siempre es el doble de la
consanguinidad de un )ijo entre ambos, solo s, ambos individuos no son
consanguneos. ;emuestre esta propiedad en el clculo del parentesco entre M y
/, del esquema anterior.
GENETICA CUANTITATIVA
La gentica cuantitativa es la ciencia que se preocupa, en forma prioritaria,
de la )erencia de las diferencias observables para un carcter entre individuos que
pertenecen a una poblacin. !ste conocimiento es fundamental para comprender
los procesos evolutivos y el mejoramiento gentico animal, vegetal y forestal.
!stas caractersticas presentan en general una distribucin de frecuencias
con sus valores fenotpicos de los individuos presentando una gradiente continua,
por ejemplo, el peso corporal en aves de postura a las L$ semanas de edad. !stas
diferencias fenotpicas observadas entre individuos son determinadas por efectos
genticos y ambientales.
!n general, las diferencias atribuibles a la variabilidad gentica son
causadas por la accin simultnea de varios loci, cada uno de los cuales tiene un
efecto peque1o sobre el carcter productivo, por lo que no es posible diferenciarlo
en forma fenotpica, porque adems esa expresin fenotpica puede ser
modificada por el ambiente.
!n la gentica 3endeliana FcualitatativaH, en cambio, estas diferencias son
causadas por uno o dos loci, lo que permite identificar el o los loci que estn
actuando. Las proporciones mendelianas no son observables en caracteres
cuantitativos, por ende, los mtodos de anlisis son muy diferentes. :in embargo,
los genes involucrados en la expresin de un carcter cuantitativo siguen las
mismas leyes que aquellos que determinan la expresin de caracteres
mendelianos.
;efinicin+ la gentica cuantitativa tiene por objeto estudiar poblaciones, es
decir, grupos de individuos, cuyas mediciones para un carcter son obtenidas de
estos mismos individuos. Las bases tericas fueron establecidas por Mis)er
F"#"5H, &rig)t F"#L"H y /aldane F"#BLH.
-or lo tanto, dado que la variacin cuantitativa es un concepto estadstico,
debemos utilizar por ende mtodos estadsticos para investigarla. :i comenzamos
por un carcter productivo como la produccin de lec)e en vacas de la raza
/olstein Mriesian de primer parto, corregidas por la edad de madurez sexual y a
B$@ das de lactancia, los valores de produccin de unas L@$$ vacas, con una alta
probabilidad tendrn una distribucin normal. -or lo tanto, los dos principales
parmetros estadsticos a calcular sern+ &" *edi" y &" 5"+i"n9". !sta distribucin
normal, con seguridad ser la ms frecuente distribucin para la mayora de los
caracteres productivos en las diferentes especies Fno siempreH, ya que describe
bastante bien a los datos. !sto coincide con que en gentica cuantitativa, la
mayora de los datos presentan distribucin normal, es as como+ la produccin de
)uevos, peso corporal, etc. -ara los caracteres que no se distribuyan
normalmente, por ejemplo, el recuento de )uevos en la lombriz en las )eces, es
normalmente posible encontrar una transformacin simple, tales como la raz
cuadrada o logaritmo, que permite explotar las tiles propiedades de la distribucin
normal, ms an no olvide que en gentica cuantitativa, es fundamental estudiar
las causas de la diferencia entre los individuos, mediante entonces de la varianza
y su anlisis F*E;!=*H de los componentes observacionales y principalmente los
responsables yWo causales, son fundamentales de identificar y cuantificar. -or
ende para realizar un *E;!=*, requiere como uno de los supuestos
fundamentales que la variable posea una distribucin normal, de all transformar
las variables antes de evaluar y estudiarlas genticamente son determinantes.
*sumiendo en un principio que la produccin de lec)e estuviese
determinada en un locus con solo dos alelos diferentes en la poblacin,
determinbamos solo a tres genotipos diferentes, los cuales contribuyen a la
produccin de lec)e en+ ** Q L lts0 *a Q " lt. y aa Q $ lt. Flocus *H, si la frecuencia
del gen dominante fuese $,@, la distribucin de las tres clase es muy definida,
diferenciable y simtrica. :i a)ora agregamos un segundo locus F'H con la misma
situacin solo dos alelos diferentes con tres genotipos F'', 'b y bbH,
contribuyendo de la misma forma FL lts para ''0 " lt. para 'b y $ litro para bbH,
obviamente que aumentan el nmero de clases segn los genotipos posibles en la
poblacin, alcanzando ya en este ejemplo simple, a)oa a cinso clases diferentes.
-or ende al aumentar el numero de loci aumentamos el nmero de clases
diferentes. 2ondicin que permite explicar con mayor presicin lo que realmente
ocurre ucon un loci o varios loci que sern los responsable del carcter. *dems
a)ora existen muc)os otros factores no genticos FambientalesH que son muy
determinante en modificar el efecto de esos genes y sus interacciones, afectando
la produccin de lec)e, generando por ende, que los lmites entre las diferentes
clases sean a)ora indistinguibles, sea, las diferencias entre las clases son
imperceptibles. :i el efecto de un determinado alelo es muy grande en relacin a
la variacin total, las clases discretas sern todava evidentes incluso en presencia
de factores ambientales. :in embargo, la mayora de alelos que afectan a los
caracteres cuantitativos tienen un efecto que es suficientemente peque1o como
para ser detectable. Lo que nos permite concluir que los caracteres cuantitativos
estn determinados por la accin combinada de alelos en muc)os loci, la mayora
de los cuales tienen un efecto relativamente peque1o sobre el carcter, adems
existen factores no genticos FambientalesH que afectan la produccin de los
individuos.
P+'d(!!in de (n indi5id('
La produccin de un individuo para un carcter, por ejemplo, peso corporal
en broiler, presenta un valor que debe ser medido en unidades, en este caso, Yg,
esta medicin en particular se denomina 5"&'+ fen'4.i!' F-iH para el iSsimo
individuo. !ste fenotipo est determinado por dos factores conjuntamente+ 5"&'+
gen'4.i!' F6iH la des5i"!in "*-ien"& F!iH. !l valor genotpico de un animal se
define como el efecto combinado de todos los genes del animal en todos los loci
que afectan el carcter, teniendo en cuenta el modo en que estos genes se unen
dentro del genotipo. :in embargo, en trminos estadsticos, el valor genotpico
ser+ el efecto del arreglo gnico que tiene un individuo en un genotipo
responsable de un carcter determinado. !n cambio la desviacin ambiental
representa el efecto combinado de todos los factores no genticos que )an influido
sobre el valor fenotpico, sea, tambin se puede definir como todos los factores
no genticos que modifican la expresin del genotipo.
!l genotipo de un individuo viene ya determinado desde la fertilizacin,
mientrs que ! representa el efecto combinado de todos los factores que )an
influido en ese animal entre la fertilizacin y el momento en que se mide el -.
-or lo tanto, la ecuacin que representa al valor fenotpico ser
inicialmente+
P D G E E
donde+ ! puede ser tanto positivo como negativo, dependiendo del efecto
combinado de todos los factores no genticos que )an influido sobre el carcter en
ese animal.
:in embargo, el valor genotpico de un animal, est determinado por tres
componentes+ el valor *ditivo F*H, el desvio de dominancia F;H y el desvio de
epistacis o interaccin FGH. !sto puede expresarse simblicamente como+
G D A E D E I0
Los genotipos se forman en cada generacin, a partir de los genes que los
padres traspasan a sus )ijos, es decir, los genotipos no se traspasan, ni menos
sus caractersticas. -or eso es muy importante conocer el valor del gen o de los
genes que los padres transmiten a los descendientes, esto se define a partir de
a)ora, como el 5"&'+ "dii5' FAH de cada individuo para ese carcter especfico. !l
valor aditivo se define en trminos tericos como+ la suma de los efectos
promedios de cada gen que posee un individuo en su genotipo para un carcter, y
posteriormente lo definiremos en trminos prcticos, explicado con un ejemplo.
!l desvio de dominancia, corresponde a la interaccin intralocus de ambos
genes, es decir, la interaccin dentro de un mismo locus de ambos genes Funo
paterno y el otro maternoH. Minalmente, la epistacis corresponde a la interaccin
entre loci FGH.
!l componente de mayor importancia en conocer es el valor aditivo de cada
individuo para un carcter, ya que lo nico que se traspasa de los padres a los
)ijos son los genes responsables para ese carcter, la dominancia y la epistacis
se generan posterior a la unin en cigoto de los genes paternos y maternos para
ese carcter, ambas reciben el nombre de desviaciones genticas n' "dii5"s F;
y GH. :i la accin de los genes fuese completamente aditiva dentro de cada locus y
entre loci, entonces ; Q G Q $, y 6 sera igial *. -or lo tanto, es fundamental
buscar como estimar el valor de cada gen para un carcter, denominado el efecto
promedio del gen.
. Medi" gen'4.i!" ' *edi" .'-&"!i'n"&
Las propiedades genticas de una poblacin se pueden expresar en
trminos de frecuencias gnicas y genotpicas, sin embargo, para comprender la
coneccin entre estas y los caracteres mtricos debemos introducir el concepto de
valor FmedicinH expresable en unidades mtricas, en las que el carcter es
medido+ Yg, cm, mm, litros, etc.
:iendo la media, el primer parmetro fundamental para un carcter
cuantitativo, demostraremos que depende principalmente de la frecuencia gnica,
sea, si dos poblaciones evaluadas para el mismo carcter productivo y se
compararn los promedio fenotpicos y resultan ser muy diferentes, esto estara
determinado por las frecuencias gnicas diferentes entre ambas poblaciones.
!n trminos tericos, la media genotpica solo representa el promedio de
los genotipos que existen en la poblacin para ese carcter, ya que el promedio de
los desvios ambientales, siempre es igual a cero, en poblaciones grandes, es
decir, conociendo la propiedad de que estadsticamente, se sabe que la suma de
desvios, siempre es igual cero F Q $H, lo que significa+ - Q 6.
:e considerar un ejemplo en una poblacin de drosop)ilas melanogaster,
cuya variable ser el nmero de celdas abdominales, si este carcter estuviese
inicialmente determinado por un locus FMH con solo dos alelos diferentes en la
poblacin, donde en nemero de celdas abdominales de los B genotipos diferentes
de la poblacin, son+ las )omocigotas dominantes tienen B@ celdas FMMH, las
)eterocigotas BL celdas FMfH y las )omocigotas recesivas L@ celdas FffH. !stos
valores sern simblicamente asignados por wa F)omocigotos dominantesH, Sa
F)omocigotas recesivasH y por d a las de genotipo )eterocigoto, representados en
la siguiente escala nueva de valores+
6enotipos MM Mf ff
=alor fenotpico B@ BL L@ c. abdom.
liiiiiiiiliiiiiiiiiiiiiiiil
=alor 6enotpico a d Sa
!n trminos numricos, es necesario obtener un -unto 3edio F-3H cuyo
valor ser igual a cero, en la escala de valores, es decir, entre ambos
)omocigotos, FB@ ] L@HWL Q B$ en trminos absolutos, con ello se obtiene que ]a,
d y wa, respecto al -3 sern+ @, L y w@, respectivamente.
;onde el valor genotpico de NdO, corresponde al grado de dominancia en
ese locus y por lo tanto depende del tipo de interaccin gnica intralocus, es decir,
podra tener los siguientes valores+
9 :i no )ay dominancia en ese locus+ d Q $.
9 :i )ay dominancia parcial de M sobre f+ d ser positivo Fsea entre $ y ]aH.
9 :i )ay dominancia completa FM sobre fH+ d ser Q ]a o wa.
9 :i )ay sobredominancia+ d o ]a o d } Sa.
!l ejemplo de las moscas, demuestra existir dominancia incompleta del gen
* sobre el gen recesivo a.
-ara calcular la media, se podra utilizar el concepto de la sumatoria del
producto entre los valores genotpicos por las frecuencias de los respectivos
genotipos. !l clculo de la media poblacional asumiendo que la poblacin
esta en equilibrio de /ardyS&einberg, se resume en la 4abla 5.
TA#LA R. Medi" .'-&"!i'n"& -":' e0(i&i-+i' de 3"+d%HIein-e+g.
6enotipo Mrecuencia
6enotpica
=alor Fdesvio -3H Mrec. x =alor
MM
Mf
Mf
p
L
Lpq
q
L

]a
d
Sa
p
L
a
Lpqd
q
L
:uma Q aFp w qH ] Ldpq
La media genotpica poblacional F3H ser+
M D " 7. S 08 E 2d.0,
Emericamente, asumiendo si en la poblacin el gen recesivo en la
poblacin fuera $," Fq Q $,"H, la media de la poblacin ser+
3 Q @ F$,# w $,"H ] L x L x $,# x $," Q K,B%0
:in embargo, este valor representa la media genotpica expresada como
desvio desde el -unto 3edio FB$ celdas abdominalesH, por lo tanto, la
media poblacional en trminos absolutos es igual a BK,B% celdas
abdominales FB$ ] K,B%H. !sto tambin representa a la media fenotpica,
recuerde que el efecto ambiental promedio es cero.
:e puede deducir entonces que la media poblacional depende
principalmente de la frecuencia gnica y obviamente de los valores genotpicos,
pero la contribucin de cualquier locus a la media poblacional con respecto a un
carcter, tiene dos componentes+
"H a Fp w qH representa la contribucin de los )omocigotos a la media.
LH Ldpq es la contribucin de los )eterocigotos a la media.
Lo que podra adems simplificar a la media, cuando+
9 Eo exista dominancia Fd Q $H, en ese caso la media simplificada ser+ 3 Q a
F" wLqH.
9 !n caso de dominancia completa Fd Q aH, la media es proporcional al
cuadrado de la frecuencia gnica+ 3 Q a F" w Lq
L
H.
9 :i la poblacin estuviese fijada para el alelo dominante Fp Q "H+ 3 Q ]a.
9 :i la poblacin estuviese fijada para el alelo recesivo Fq Q "H+ 3 Q Sa.
9 :i existe sobredominancia, la media podra ser+ o]a o }Sa, sea se saldra
del rango entre ]a y wa.
2omo estamos analizando un carcter determinado al menos por un loci,
una representacin sera que el carcter estara influenciado por la accin
aditiva de varios loci que actan en forma conjunta, la media poblacional
ser igual a la suma de cada locus por separado+
M D T " 7. S 08 E 2 T d.0
V"&'+ Adii5' 7A8
:iendo el valor aditivo igual a la suma de los efectos promedios de los
genes que porta un individuo para un carcter determinado, sin embargo para
obtener una estimacin del valor aditivo FAH, es asumir al individuo como un futuro
reproductor que aportar sus genes a la poblacin con la que se cruzar, por
ende, se puede obtener si este candidato a reproductor se cruza al azar con
)embras de la poblacin, determinar que el A ser igual a dos veces el desvio
promedio de su progenie con relacin a la media de la poblacin. !s el doble ya
que cada gameto del reproductor porta una muestra aleatoria de la mitad de los
genes del reproductor y, como el otro aporte corresponde a las madres tomadas al
azar, estas representan por lo tanto que su efecto sea igual al promedio de la
poblacin Fsea en trminos de desvio Q $H.
-ero, tericamente es estrictamente necesario para obtener una estimacin
del valor aditivivo de cada genotipo de la poblacin, es estrictamente necesario
contar FestimarH, por lo tanto, con el valor de cada gen de ese reproductor, sea
estimar el efecto promedio de un gen en la poblacin determinada.
Efe!' .+'*edi' de (n gen
!l valor que tiene un gen no es posible conocerlo directamente en el
gameto donde est contenido, sino cuando se une este gen con otro gen para
formar recin el genotipo del individuo. -ara el ejemplo del locus en las
drosop)ilas melanogaster, respecto a nmero de celdas abdominales, donde
existen dos genes diferentes en la poblacin FM y fH. entonces para conocer el
efecto del gen dominante FMH, este gen puede estar presente en un sexo y
generar genotipos MM y Mf, dependiendo de la frecuencia gnica con la que estos
genes M y f se encuentren en la poblacin gamtica del otro sexo. Ana condicin
fundamental es que el alelo u otro gen debe ser tomado al azar de la poblacin
gamtica del otro sexo.
-or lo tanto, para conocer el efecto del gen M Fdominante en ese locusH se
necesita desviar, la media poblacional con respecto al valor genotpico de todos
los genotipos posibles formados al azar, posterior a la unin, ponderados por su
frecuencia gnica Fp y qH, respectivamente. :imilar condicin debe ocurrir con el
otro gen recesivo FfH.
Ana forma ms simple de entender el efecto promedio de un gen sera
asumiendo que existe una poblacin en equilibrio de /ardyS&einberg, cuya
frecuencia del gen dominante fuese p Q ", es decir, existan solo individuos con
genotipos dominantes en un "$$C, por ende, la media genotpica FfenotpicaH
sera Q ]a. :i un candidato a reproductor tambin fuera )omocigoto dominante
para el mismo gen Faporta solo genes dominantes que sern introducidos a la
poblacinH y se cruzar al azar con las )embras de la poblacin, los descendientes
Fgenotipos producidosH de esos cruzamientos sern en "$$C )omocigotos
dominantes y su produccin en promedio ser ]a, sea la diferencia entre ambos
promedios Fmedia de los descendientes producidos w media de la poblacinH es
igual a cero, lo que significa que el efecto promedio del dominante introducido a
esa poblacin en igual a cero.
-or lo tanto el efe!' .+'*edi' de& gen F
i
H corresponde al promedio de
los genotipos producidos por ese gen desviados de la media poblacional. 4ambin
se puede analizar en funcin a los )ijos que portan genes de un padre, que al
promediar sus valores genotpicos y desviarlos de la media poblacional, ser una
estimacin de los efectos promedio de los genes que porta ese padre.
!n la 4abla #, se muestra simblicamente el clculo del efecto promedio del
gen.
TA#LA U. C,&!(&' de& efe!' .+'*edi' de& gen 7d'*in"ne % +e!esi5'H.
4ipo de
6ameto
=alores y Mrecuencias
;e 6enotipos
-roducidos
-romedio de
Los 6enotipos
-roducidos
<estar la media
-oblacional F3H
!fecto promedio
;el 6en MM Mf ff
]a d Sa
M
f
p q

p q
pa ] qd
Sqa ] pd
SFaFpSqH ] LdpqHH
SFaFpSqH ] LdpqHH
07" E d70H.88
H.7" E d70H.88
corresponde al denominado efecto de sustitucin de un gen, que representa el
cambio promedio que ocurre an la poblacin al reemplazar un alelo por otro y se
estima por la expresin+ Q a ] dFq S pH, lo que podra simplificar la expresin del
efecto promedio de cada gen mediante+ para el gen dominante FMH ser
1
y para
el gen receisvo FfH ser
2
quedando determinado entonces+

1
Q q y
2
Q Sp
<especto a la poblacin de drosop)ilas, nmericamente el efecto de
sustitucin del gen F H y los efectos promedio del gen dominante F
1
H y del gen
recesivo F
2
H son los siguientes+
Q @ ] L F$," w $,#H Q @ ] L x S$,5 Q B,K

1
Q $," x B,K Q $,BK

2
Q S$,# x B,K Q SB,$%
Los resultados son interpretados de la siguiente manera+ !l efecto de sustitucin
significa que al reemplazar el alelo dominante FMH en cualquiera de los genotipos
que portan el gen recesivo FfH, es decir los genotipos ff cambiaran a Mf y los
genotipos Mf cambiaran a MM, este cambio promedio sera igual a B,K celdas
abdominales.
-or lo tanto si un gen se encuentra en baja frecuencia en la poblacin y es
reemplazo por otro de alta frecuencia, el efecto sobre el promedio poblacional en
peque1o, mientrs que si el reeplazo es entre genes de frecuencia intermedia, el
efecto sobre la media poblacional es alto.
!l efecto promedio del gen dominante es de $,BK y del gen recesivo de $,B%
celdas abdominales. :e puede demostrar, que el efecto promedio del gen
depende de la frecuencia gnicas, de los valores genotpicos a y d y de la media
poblacional. -or lo tanto, queda evidente que el efecto promedio de un gen es una
propiedad del gen y de la poblacin donde se analice su efecto. Eo olvidar
entonces que un mismo gen tendr un efecto promedio muy diferente
dependiendo de la poblacin donde definitivamente se introduzca y se desee
evaluar, adems el efecto promedio del gen es una estimacin.
!l efecto promedio de cada gen era fundamental para estimar finalmente el
valor aditivo FAH de cada genotipo de la poblacin, lo que para el locus ! de las
moscas, podra obtenerse como la suma del efecto promedio de cada gen que
tiene un determinado genotipo de la poblacin. !xistiendo tres genotipos
diferentes para este locus en la poblacin, los valores aditivos se expresan
simblicamente por+
Gen'i.' V"&'+ Adii5'
MM L
1
Q L q
Mf
1
]

2
Q Fq w pH
ff L
2
Q SL p
<ercordemos, que el valor aditivo FAiH de un individuo depende
estrec)amente de la media poblacional donde se pueda estimar FevaluarH, lo que
significa que un mismo individuo FgenotipoH para un carcter determinado tendr
valores aditivos muy diferentes si se evalua en pases, regiones, etc muy
diferentes genticamente, es decir, cuyas medias genotpicas FfenotpicasH con
frecuencias gnicas muy diferentes.
!n una misma poblacin, si se asume en equilibrio de /ardyS&einberg se
satsface el supuesto que el promedio de los valores aditivos en la poblacin es
cero, recuerde que los valores aditivos son estimaciones desviadas de la media
poblacin Fsuma de desvios Q $H, esto se demuestra mediante+
Q Fp
L
x Lq H ] FLpq x Fq w pH H ] Fq
L
x wLp H
Q L pq F p ] q wp Sq H
Q $
!l valor aditivo de cualquier individuo es el promedio de los valores aditivos
de sus respectivos padres y, si los valores aditivos son expresados en trminos
absolutos, tambin es el valor fenotpico esperado para el individuo. :in embargo,
diferentes )ijos de los mismos padres Fvarios )ermanos completosH pueden diferir
en relacina sus valores aditivosya que reciben cada uno una muestra aleatoria de
la mitad de los genes que porta cada padre. !ntonces, la transmicin desde los
padres a la descendencia se representa por+
Ai Q V FAs ] AdH ] &i
donde+
Ai Q valor aditivo del iSsimo )ijo.
As Q valor aditivo del padre FsireH.
Ad Q valor aditivo de la madre FdamH.
&i Q efecto del muestreo mendeliano.
Los valores aditivos para el ejemplo de las drosop)ilas seran los
siguientes, en trminos de desvios respecto a la media poblacional, en trminos
absolutos, adems del valor genotpico, son+
Gen'i.' V"&'+ Adii5' V"&'+ Adii5' V"&'+ Gen'4.i!'
7des5i' M8 7"-s'&('8 7"-s'&('8
MM $,%5 B@,$K B@,$$
Mf SL,?L B",%K BL,$$
ff S%,"L L5,LK L@,$$
(btenindose con los valores genotpicos y *ditivos Ftrminos absolutosH
una diferencia en cada genotipo, esta diferencia se debe a la interaccin dentro
del locus, reconociendo que existe dominancia incompleta de M sobre f, sea, d es
positivo y es menor a ]a. !sta diferencia por lo tanto, se debe al desvio de
dominancia de cada genotipo, es decir ;i Q 6i S *i, ya que el valor genotpico
para un locus solamente corresponde a la expresin de 6 Q * ] ;.
!l valor aditivo F*H se peude tambin explicar en trminos practicos, ya que
bajo en concepto de que un reproductor se cruza al azar con )embras de la
poblacin, se puede obtener el valor aditivo de ese candidato a ser reproductor,
multiplicando por L el desvio promedio de sus )ijos respecto a la media de la
poblacin, ya que todos los )ijos solo reciben de su padre la mitad de sus genes, y
la otra mitad proviene de las madres, cuyo aporte promedio debe ser igual a cer,
ya son igual al promedio gentico de la poblacin. Eumericamente podra
explicarse con L toros lec)eros F* y 'H, si ambos se cruzaran al azar con vacas de
la poblacin, el promedio de la produccin de lec)e de las )ijas del toro * fuese
%5$$ Yg y del toro ' fuese @@$$ Yg de lec)e, si la poblacin total tiene un
promedio genotpico FfenotpicoH de todas las vacas igual a %$$$ Yg. !sto permite
determinar quelas )ijas del toro * tienen un desvio con respecto a la media
poblacional de ]5$$ Yg, esto se debe solo a la mitad de los genes del toro *,
sea, sera el efecto promedio de los genes de ese toro. -or lo tanto, ese toro
tendr un valor aditivo de "%$$ Yg F5$$xLH ya que los genes de las madres en
promedio son iguales a la media gentica de la poblacin Fpromedio * Q $H. !l
efecto promedio del toro ' sera w@$$ Yg y as el valor aditivo del toro ' sera igual
a w"$$$ Yg.
Des5i's de d'*in"n!i"
!l desvio de dominancia se presenta solo cuando existe alguna interaccin
gnica dentro del mismo locus y se podra obtener por la diferencia entre el valor
genotpico y el valor aditivo de cada clase genotpica F;i Q 6i w *iH. *l igual que los
valores aditivos se pueden expresar como desvio de la media poblacional, los
desvios de dominancia de cada genotipo simblicamente y sus respectivos valores
del ejemplo en las drosop)ilas Flocus MH son+
Gen'i.' Des5i' d'*in"n!i" Des5i' d'*in"n!i"
7des5i'8 7"-s'&('8
MM S Lq
L
d Q S$,$K B@,$$ w B@,$K Q S$,$K
Mf Lpq d Q $,B% BL,$$ S B",%K Q $,B%
ff S Lp
L
d Q B,LK L@,$$ S L5,%K Q SB,%K
Iuedando en evidencia si no existe dominancia en ese locus Fd Q $H el valor
genotpico ser igual al valor aditivo de cada genotipo F6i Q *iH
Los desvios de dominancia representan el efecto solo al aparearse los
genes para formar un genotipo. -or ende, es imposible considerar este efecto a
cada gen por separado, ya la la dominancia se establece al unirse un gen con otro
en ese locus. 4ambin los desvios de dominancia de cada genotipo, al igual que el
valor aditivo y el efecto promedio de cada gen, dependen de la frecuencia gnica
de los genes en la poblacin, por eso son propiedades particulares de cada
poblacin.
4ambin, si la poblacin estuviese en equilibrio de /ardyS&einberg, el
promedio de los desvios de dominancia en la poblacin es igual a cero Fsuma de
frecuencia x valor de cada genotipoH, es decir, si se suma el producto de la
frecuencia genotpica por el respectivo desvio de dominancia es+
Q SL p
L
q
L
d ] K p
L
q
L
d S L p
L
q
L
d Q $.
(tra conclusin fundamental correspone a la regresin de los aditivos sobre
los valores genotpicos de cada genotipo, en la poblacin, la pendiente
corresponde al efecto de sustitucin del gen FH y la lnea de mejor ajuste de esta
regresin representa a los valores aditivos de cada genotipo FAiH. *dems los
valores aditivos y desvios de dominancia de cada genotipo son independientes,
sea la 2ov
*,;
Q $.
6rfique esta condicin con el ejemplo del locus M en drosop)ila y discutalo
con sus compa1eros de estudio y por supuesto con el profesor. 4ambin analice
que significa la diferencia entre 6i y *i de cada genotipo, asociado a los valores
absolutos. ;emuestre, nmericamente con los datos de las drosop)ilas, que la
2ov
*,;
Q $.
E.is"!is
>a observamos que al estudiar los efectos en solo solo el valor genotpico
est constituido solo por el valor aditivo ms el desvio de dominancia. :in
embargo cuando el carcter est determinado por varios locus, el valor genotpico
puede adiconalmente originar una combinacin no aditiva entre los loci
involucrados, sea interaccin entre locus. :i dos locus vecinos sus respectivos
genes interactuan entre si, generando una desviacin por interaccin o entre ellos
muestran epistacis. La desviacin por epistacis se denomina desviacin episttica
FGH.
*l interactuar los genes en diferente nmeros de loci Fpares, tres locus
vecinos, etc.H, esta interaccin en general es muy diferente. -ero la naturaleza
compleja de las interacciones epistticas no son importante, tratndose estas
interacciones como una desviacin simple FGH, teniendo en definitiva, que el valor
genotpico se explica por+
G D A E D E I.
VARIAN@A FENOT?PICA
!l parmetro que puede medirla magnitud en que los individuos difieren
entre ellos es la varianza, este grado de diferenciacin se mide con la varianza
fenotpica FV
P
H, clculo que ya fue definido con los valores fenotpicos de manera
muy simple, sea, por definicin no es ms que la suma de cuadrados dividido por
los grados de libertad, o tambin como la suma de desvios al cuadrado.
Los caracteres cuantitativos estan sujetos a fuentes de origen gentico y
no gentico FambientalesH de variacin, generando una variacin continua y por
ende una distribucin de frecuencias Fclases fenotpicasH que generalmente se
ajustan a una curva normal. :iendo fundamental el estudio de las propiedades
observacionales y causales en la poblacin de esta variacin para un carcter
determinado, por lo tanto, es necesario comprender y recordar el concepto de
variacin y adems del conocimiento de parmetros fenotpicos y genticos
mediante el uso de tcnicas estadsticas, ya discutidas previamente.
La varianza de los valores fenotpicos observables permiten estudiar a los
caracteres cuantitativos desde el punto de vista gentico.
!n general la V
P
debe ser estudiada segn aquellas fuentes de variacin
que son necesariamente idntificadas por el productor o genetista, mediante un
modelo estadstico, para as conocer la magnitud de cada una de estas fuentes
en relacin a la varianza fenotpica, es decir, definir para cada variable la
magnitud relativa de estas fuentes causales en relacin a la variabilidad total, lo
que permite as conocer las propiedades genticas de una poblacin, en
particular, el grado de semejanza entre parientes, predecir respuestas esperadas
por seleccin y determinar la metodologa ms acertada para mximizar el
mejoramiento gentico.
!sta condicin de explicar la variabibilidad observada por las diferentes
factores que la determinan, depende del carcter, de la informacin disponible y la
capacidad y conocimiento del investigador para identificar cada una de estas
causas. !n general esto se realiza agrupando las observaciones en torno a
promedios, por ejemplo+ raza, sexo, tipo de manejo, etc.
;e a) surge el conocimiento en la construccin de modelos estadsticosS
matmaticos que expliquen y describan de la mejor forma los procesos biolgicos
insertos en el carcter y as cuantificar los factores que afectan al carcter en
estudio. !s decir, el modelo debe aproximarse a la realidad biolgica y explicarla
lo ms completa posible.
M'de&'s es"d4si!'s
Los modelos lneales y probabilisticos, en general se pueden clasificar
segn los factores que se idntifiquen afectando a la variable en estudio y son de
tres tipos+
G. 3odelos de efectos fijos.
GG. 3odelos de efectos aleatorios.
GGG. 3odelos 3ixtos Fefectos fijos y aleatoriosH
-ara definir un modelo en forma resumida debe cumplirse con las
siguientes condiciones+
"H 2onstruccin de la ecuacin, sea identificar todos los factores, ya
sea, fijos o aleatorios que afecten a la variable en estudio.
LH ;efinir+ esperanza, varianza y covarianza, de cada uno de los
factores del modelo, principalmente de los componentes aleatorios
del modelo.
BH ;efinir los supuestos y restricciones que estan presentes en el
modelo.
Ana descripcin breve y resumida ayudar a comprender esta metodologa
de trabajo y as el estudiante podr comprender en definitiva el objetivo del uso de
los modelos lneales en gentica.
An ejemplo de un modelo mixto, donde se cuenta con datos de animales
criados en L ambientes y los animales pertenecen a tres familias de propios
)ermanos.
"H La ecuacin debe ser+ y
ijP
Q ] *
i
] f
j
] s
ijP
,
donde+
y
ijP
Q caracterstica de inters Fpor ej.+ ganancia de peso, respuesta
inmune, etc.H
*
i
Q es el efecto fijo del iSsimo ambiente Fi Q ", LH.
f
j
Q es el efecto aleatorio de la jSsima famila Fj Q ", L y BH.
s
ijP
Q efecto residual Fo variacin no explicadaH.
LH -or definicin en nuestros modelos que siempre deben ser
probabilisticos, las variables aleatorias del modelo deben ser+ y
ijP
e
s
ijP.
, adems en los modelos mixtos se deben considerar todos los
efectos aleatorios incorporados, en este ejemplo, el efecto familia FfiH.
Las esperanzas son+
! Fs
ijP
H Q $ y
! Fy
ijP
H Q ! F ] *
i
] f
j
] s
ijP
H
Q ] *
i
Las varianzas y covarianzas son+
=ar FyH Q =ar FfH ] =ar FsH0 ya que los nicos efectos responsables
de generar variabilidad al carcter son slo los efectos aleatorios del modelo. Ana
vez estimados es fundamental calcular la importancia relativa de varianzas, es
decir, =arFfH W =arFyH que indicara que porcentaje de la variabilidad del carcter
est explicada por la varianza entre las familias, o en que proporcin las familias
son responsables de la variabilidad del carcter, componente fundamental para
ser usado en gentica, ya que permite explicar las causas de la variabilidad del
carcter, respecto a su origen. 4odos las ! Fs
ijP
H son ceros, para todo i,j y P. !n
cambio las covarianzas son+ ! Fs
ijP
, s
i j P
H para varias combinaciones de i, j, P e i,
j y P, eso significa que las covarianzas entre los errores deben ser siempre $
FindependientesH. !n general los investigadores idealmente asumen estas
covarianzas como cero, en caso de existir algunas covarianzas deben ser
calculadas y conocidas para explicar muc)o mejor la diferencia entre una medicin
y otra.
KH :upuestos y restricciones+
-ara este ejemplo simple se debe asumir+
aH 4odos los animales son del mismo sexo, edad, en caso
contrario estos efectos deberan ser incluidos en el modelo.
bH 4odos los animales fueron medidos en el mismo tiempo, por
ejemplo+ la misma semana, mes, etc0 de otra manera el efecto
tiempo debera ser incluido en la ecuacin del modelo.
cH 4odos los tratamientos generales FmanejoH de los animales
dentro del ambiente fueron asumidos idnticos, por ej.+
alimentacin, administracin de vacunas, etc.
*dems pueden existir otros puntos, dependiendo de la situacin, que
puede tener conexin sobre el modelo y la interpretacin de resultados.
2onclusin+ An modelo no est completo al menos que todas las tres partes
)ayan sido debidamente especficadas.
-or este )ec)o, el investigador debe conocer exactamente las limitaciones
de un u otro modelo o del experimento. !l modelo puede ser siempre mejorado,
pero el experimento puede ser altamente costoso para )acer los cambios o
repeticiones. -or ello, e& *'de&' sie*.+e de-e se+ definid' "nes de&
e/.e+i*en'. !sto puede mejorar el dise1o experimental y debe garantizar que
Ad. pueda )acer las pruebas de )iptesis que son de inters.
Minalmente una vez conocida los componentes responsables Fcausales los
cuales se designan por la letra =H de la varianza fenotpica F=arFyHH que
inicialmente reconocemos a dos+
=
-
Q =
6
] =
!
] L 2ov
6,!
;onde, es muy importante para un carcter determinar la importancia relativa
entre ambos componentes de la caracterstica estudiada, siendo esta proporcin
propia del carcter y de la poblacin en la que se obtuvo. :e podra establecer
=
6
W =
-
, que entrega un nuevo parmetro de importancia gentica denominado
N)eredabilidad en sentido muy amplio, sin embargo, orienta y determina para un
carcter en que magnitud la variabilidad gentica explica la variabilidad del
carcter, es decir, que porcentaje de la varianza fenotpica est explicada por las
diferencias entre los genotipos para ese carcter. *mbos parmetros son
propiedades de la poblacin y del carcter evaluado. :in embargo, est relacin
en produccin animal no juega un rol determinante y disgno de estimar para
aplicarlo en mejoramiento gentico, ya que el genotipo no se transmite a la
descendencia, por ende esas diferencias genotpicas son solo determinadas en
esa poblacin y no se garantiza que eso permanezca en las generaciones futuras.
La 2ov
6,!
representa si existe o no asociacin entre los desvios genticos
y ambientales. !ste componente explica parte de la varicin observada, en forma
muy especfica si ciertos genotipos estuviesen o no asociados a ciertas
condiciones ambientales. !l ejemplo ms evidente ocurre en el sector lec)ero
bovino, donde es )abitual que los productores realizan un manejo preferencial a
las vacas que son )ijas de ciertos toros Flos ms caros, los comprados
recientemente, los de mayores valores aditivos, etcH, lo que significa que estas
vacas en promedio estn siempre expuestas al mejor microambiente, que
determina por supuesto mayor produccin de lec)e o mejor calidad,
extablecindose una asociacin entre el genotipo y el ambiente. (bviamente esta
situacin es para los genetistas no deseable, para poder con seguridad comparar
toros y seleccionarlos por sus valores genticos aditivos, como animales
superiores, lo que significa que en la evaluacin o comparacin de toros, este
efecto o covarianza debe ser introducida adecuadamente en el anlisis gentico,
ya que este componente puede sobreestimar o subestimar los parmetros
genticos en especial la varianza gentica. :in embargo, en poblaciones
experimentales esta fuente de sesg' puede ser fcilmente eliminada
distribuyendo aleatoriamente los genotipos en los distintos ambientes productivos.
Ine+"!!in Gen'i.'HA*-iene
(tra consideracin importante a tener en cuenta es la situacin que se
puede presentar en algunas caractersticas, donde los genotipos son replicados en
distintos ambientes o reba1os. An ejemplo podra ser al evaluar L razas de
bovinos, respecto a la tasa de crecimiento anual, donde los mismos animales
sufren durante un a1o de condiciones ambientales muy diferentes, en el verano
extrema falta en calidad Fambiente negativoH y cantidad de alimento y en
primavera estas condiciones muy favorables Fambiente favorableH.
!stas condiciones deben ser incluidas en un modelo de la siguiente
manera+
=
-
Q =
6
] =
!
] G
6,!
;onde la G
6,!
representa la varianza de interaccin, ya que genera otra fuente de
variacin y este componente se debe a diferencias ambientales entre los
individuos por ende explica parte de la varianza ambiental. !stadsticamente este
componente puede ser incluido en el modelo bajo un dise1o factorial, ya que los
distintos genotipos son replicados en los distintos macroambientes disponibles.
4ambin podra estimarse este efecto mediante la correlacin de genotipos
similares medidos en los dfos ambientes diferentes, si esta correlacin fuera igual
a " o crcano a ", esto significara que la interaccin geneticoSambiental es poco
relevante, es decir, la produccin de los mejores animales se mantiene
independiente del ambiente. !n cambio una correlacin muy baja F$ o crcana a
$H, significa que los diferentes ambientes producen cambios en los niveles de
produccin, sea, cambio en el ranPing de los animales segn el macroambiente y
podran obligar a considerarse como caractersticas incluso diferentes.
C'*.'nenes !"(s"&es de &" V"+i"n9" Geni!"
(bviamente el estudio de las causas de las diferencias genticas
determinadas por diferentes factores de origen gentico, estos son explicados por
los componentes que determinan el genotipo, descritos previamente, por ende, la
varianza genotpica esta determinada por diferentes componentes causales, estos
son+
=
6
Q =
*
] =
;
] =
G
] L 2ov
*,;
] L 2ov
*,G
] L 2ov
;,G

!ntre todos estos componentes causales de la varianza genotpica el de
mayor importancia, sobretodo en mejoramiento gentico animal, vegetal y tambin
forestal, es la varianza de los valores aditivos F=
*
H, ya que permite conocer el
grado de semejanza observada entre parientes, la que es una de las propiedades
ms importantes genticas de la poblacin. La proporcin F=
*
W =
-
H explica cuanto
de la variabilidad total est determinada por la diferencias entre los valores
genticos aditivos entre los individuos de la poblacin, para ese carcter, tambin
es fundamental esta magnitud para determinar que tipo de mejoramiento gentico
es el ms conveniente de realizar para ese carcter y por otro lado determina el
gardo de respuesta esperable frente a la seleccin. !ste parmetro relevante se
denomina N)eredabilidadO y por ser una importancia relativa de varianzas de
designa por )
L
.
Los componentes de la varianza gentica aditiva, por definicin es la suma
de los desvios aditivos al cuadrado, por lo tanto, tambien depende de la frecuencia
gnica. La demostracin se resume en la 4abla "$, considerando un locus con dos
alelos.
TA#LA 1V. V"&'+es "dii5's % des5i's de d'*in"n!i" ."+" &'s gen'i.'s de
(n" .'-&"!in 71 &'!(s !'n 2 "&e&'s8.
6!E(4G-(:
MM Mf ff
Mrecuencias genotpicas
=alores aditivos
;esvios de dominancia
p
L
Lq
SLq
L
d
Lpq
Fq w pH
L pqd
q
L
SLp
SLp
L
d
4anto los valores aditivos y los desvios de dominancia extn expresados
como desvios de la media poblacional, cuyos promedios deben sumar cero. *)ora
las varianzas son las siguientes+
=
*
Q p
L
FLq H
L
] L pq F Fq w pH H
L
] q
L
FSLp H
L
Q Lpq
L
=
;
Q p
L
FSLq
L
d
L
H ] L pq FLpqdH
L
] q
L
FSLp d
L
H Q FLpq dH
L

siendo, por lo tanto, para un locus con dos alelos =
6
Q =
*
] =
;
. *dems como
nuevamente la varianza de dominancia depende de los valores de NdO, en caso de
dominancia completa en ese locus =
6
Q =
*
, ya que =
;
Q $, sin embargo, la =
*
puede simplicarse a la siguiente expresin =
*
Q Lpqa
L
.
'ajo otras condiciones especiales, las varianzas pueden expresarse en los
siguientes trminos+
3odelo dominancia completa Fd Q aH+ =
*
Q 5 pq
B
a
L
0 =
;
Q FLpqaH
L
,
:i las frecuencias gnicas fuesen iguales a $,@ FpQqH+ =
*
Q V a
L
0 =
;
Q X d
L
,
Los trminos 2ov
*,;
0 2ov
*,G
y 2ov
;,G
son cada uno iguales a cero, ya que
los valores aditivos, desvios de dominancia y desvios de interaccin no estan
asociados.
-ara evaluar el efecto de las frecuencis gnicas sobre los componentes de
varianza genotpica, es importante observar sus comportamientos a bajo el
modelo de dominancia completa y diferentes frecuencias gnicas de un alelo, en
el grfico siguiente+
;el grfico se puede inferir que la varianza gentica aditiva, se alcanza en
este modelo a frecuencias gnica del alelo recesivo, crcana a $,? FintermediaH, en
cambio, la varianza de dominancia su mayor magnitud es alrededor de $,@ para q.
*dems, la varianza genotpica esta explicada muy fuertemente por la varianza
gentica aditiva Fq Q $,?H. !n general, se puede concluir que a frecuencias gnicas
extremas Fmuy alta o muy bajaH explican muy poci de la variabilidad del carcter.
2omo ejercicio se suguiere construir los grficos de estas B varianzas bajo
un modelo sin dominancia y sobredominancia. Atilize para esos clculos, los
valores de a y d de la poblacin de drosop)ilas.
*dems, complete la 4abla "", donde se resumen, con la informacin de la
poblacin de moscas, todos los parmetros genticos+ media poblacional, efecto
de sustitucin y promedio de un gen, para los genotipos sus valores aditivos,
desvios de dominancia, valores genticos y las varianzas respectivas, si el gen
recesivo a)ora aumentase su frecuencia gnica a $,K, generando la poblacin '.
V"+i"n9" Ci'.&,s*"i!" 7V
C
8
Eo debemos olvidar a otros genes que determinan la expresin de un
carcter, pero pertenecientes al ncleo FcromosomalesH, sino genes
extracromosomales ubicados en rganelos citoplsmaticos Fmitocondras y
cloroplastosH, que son transferidos principalmente desde la madre a los )ijos, ya
que estos genes estn en el citoplasma del ovocito. !n mamferos existe evidencia
que demuestra que la mitocondra es transferida por la madre y que no resenta o
es muy escasa la capacidad de recombinacin. -or lo tanto, tambin algunas
caractersticas son responsables de la variacin observada, determinado como
diferentes linejes de rganelos o maternos, generando una varianza de origen
citoplsmatico F=
2
H.
!xistiendo entonces algunos efectos citoplsmaticos, la nueva particin de
la varianza gentica, considerada en un locus con dos alelos, ser+
=
6
Q =
*
] =
;
] =
2
] = G
*,2
] = G
2,;

donde+ 2 representa el efectos aditivo del genoma citoplsmatico, G
*,2
y G
2,;
, la
interaccin entre efectos citiplsmaticos y nucleres aditivos y de dominancia,
respectivamente.
!n ganado lec)ero /olstein 'oettc)er et al. F"#%%H demostraron la
importancia de este efecto citoplsmatico, determinando que la varianza entre
linajes maternos FmitocondrialesH es responsable de+ L,?0 $,B5 y $,?"C de la
varianza para porcentaje de grasa en la lec)e, produccin de lec)e y grasa,
respectivamente.
TA#LA 11. P"+,*e+'s geni!'s en .'-&"!i'nes !'n dife+ene f+e!(en!i"
gni!" de& "&e&' +e!esi5' 71 &'!(s !'n 2 "&e&'s8.
P"+,*e+'s Geni!'s
75"&'+es " D C % d D 28
P'-&"!in A
70 D V,18
P'-&"!in #
70 D V,>8
3edia genotpica real
3edia genotpica desviada F-3H
!fecto sustitucin del gen FH
!fecto promedio del gen+
;ominante FMH+
1
<ecesivo FfH+
2

=alores 6enotpicos+
<eales FabsolutosH
;esviados de 3edia

=alores *ditivos+
<eales FabsolutosH
;esviados de 3edia
;esvios de ;ominancia+
=arianzas+
6enotpica
*ditiva
;ominancia

BK,B%
K,B%
B,K$
$,BK
SB,$%
FF Ff ff
B@,$ BL,$ L@,$
$,%K SL,B% S#,B%
B@,$K B",%K L5,LK
$,%5 SL,?L S%,"L

S$,$K $,B% SB,%K

K,%L#% celdas
L
K,@$ celdas
L

$,"L#% celdas
L
V"+i"n9" "*-ien"& 7V
E
8
La varianza ambiental involucra toda la variacin de origen no gentico, por
ende, depende de una gran variedad de causas, entre ellas+ factores nutricionales,
climticos, efectos maternos, errores en la medicin, etc. An ejemplo ms claro
sera al considerar los diferentes factores que determinan el peso al nacimiento
en mamferos+ de origen gentico seran lo gentico aditivo FgenesH, lo gentico no
aditivo Fdominancia y epistacisH y el sexo de la cra0 en cambio los de origen
ambiental seran, genotipo de la madre, ambiente materno pre y postparto
Fgeneral y especialH, edad de la madre, nmero de parto y lo no idntificable.
COEFICIENTE DE REPETI#ILIDAD O CONFIA#ILIDAD
*dems, existen caractersticas adems que se miden varias veces en la
vida del mismo animal FtemporalH+ peso corporal, peso velln, produccin de lec)e,
tama1o de camada, etc. y tambin, a mismo animal se podra medirle el mismo
carcter en diferentes zonas del cuerpo FespacialH+ celdas abdominales lado
izquierdo y derec)o, masa muscular miembros anteriores, etc. !sta situacin,
obliga a descomponer el efecto ambiental en dos nuevos componentes+ ambiente
permanente FE
.
H y ambiente temporal o transitorio FE

H.
Lo que significa que la variabilidad ambiental dependiendo de cmo se
expresen las caratersticas debe estimarse de distintas formas, por ejemplo
caracteres que el animal lo expresa varias veces en su vida, los niveles de
produccin en cada animal alcanzan valores diferentes, debido a que estos
efectos ambientales E
.
y E

, para el mismo animal van actuando de diferente

manera a lo largo de su vida. Los factores ambientales que varian en su efecto
pueden ser+ edad, estacin del a1o, estado de pre1ez, a1o calendario, etc.

;esde el punto de vista estadstico, al medir varias veces al mismo
individuo y realizarlo para un carcter en la poblacin, la varianza fenotpica se
divide en los componentes+ dentro de individuos Fentre las mediciones del mismo
individuoH y entre individuos Fentre las diferentes medicionesH. !sa
descomposicin de varianza con lleva a una importancia relativa de varianzas,
varianza entre individuos dividida por la varianza fenotpica del carcter, se
denomina NrepetibilidadO o tambin definida como coeficiente de correlacin
intraclase Ft ; ^ ' < ^ -".
La repetibilidad tiene entre otro B aplicaciones fundamentales en produccin
animal+ 2uanto podra ganarse al medir repetidas veces el carcter0 corresponde
al valor mximo de la )eredabilidad y podra predecir la produccin futura de un
animal, con la medicin temprana. !ste parmetro es principalmente un estimador
ambiental y no gentico del carcter, ya que se basa en descomponer el
componente ambiental. :in embargo, es de muc)a utilidad para los productores ya
que permite ayudar con cierta seguridad a tomar decisiones lo ms
tempranamente posible en elegir a un buen animal y que esa productividad en el
futuro pueda estar debidamente garantizada, sea podra ser buen apoyo en
seleccionar animales lo ms temprano posible, no siendo el criterio definitivo para
seleccionar.
Ana representacin simple de medir a un mismo animal diferentes veces
para el mismo carcter Ftama1o de camada en cerdasH, el valor fenotpico estara
determinado en general por B componentes+ G E E
.
E E

, estos componentes
tienen una importancia relativa para cada animal a travs del tiempo y que
generalmente sufren cambios en importancia. Los efectos de ambiente
permanente son todos aquellos factores ambientales que permanecen junto al
animal durante toda su vida, por ejemplo, si un animal sufre de desnutricin severa
al inicio de su vida, esta condicin le afectar durante toda su vida, en cambio, los
efectos de ambiente transtorio o temporal son aquellos que afectan solo a cada
medicin, por ejemplo, una mastitis de la madre al segundo parto afecta slo el
crecimiento de su camada a ese parto o una mastitis afecta la produccin de lec)e
en esa lactancia no en cualquier otra. Ana representacin esqemtica de la
importancia relativa de cada uno de estos componentes se entrega en la Migura B.
Migura B. Gmportancia relativa de cada componentes responsable de la produccin
fenotpica durante varias mediciones
Medi!in "ni*"& 1 "ni*"& 2 ...... "ni*"& n
1+"
6 !p !t
6 !p !t
6 !p !t

2d"
6 !p !t
6 !p !t
6 !p !t
<+"
6 !p !t
6 !p !t
6 !p !t

!sto demuestra que a travs del tiempo las mediciones de un mismo animal
no se ven modificadas en cuanto a genotipo ni al ambiente permanente, en
cambio, es muy frecuente observar que la importancia relativa de los efectos
ambientales transtorios comienzan a disminuir en el mismo animal, es decir, son
cada vez de menor importancia sobre la produccin. !sto se explica en general a
medida que los animales son ms adultos, son menos suceptibles a manifestar
problemas por efectos ambientales.
An ejemplo de un modelo mixto, donde se cuenta con varios animales
elegidos al azar, medidos B veces seguidos para el mismo carcter, por ejemplo,
"$$ cerdas elegidas al azar, fueron medida a cada una el tama1o de camada de
sus B primeros partos, el modelo estadstico ms adecuado, sera+
y
ijP
Q ] -
i
] a
j
] s
ijP
,
donde+
y
ijP
Q tama1o de camada.
-
i
Q es el efecto fijo del iSsimo parto Fi Q ", L y BH.
a
j
Q es el efecto aleatorio de la jSsima cerda Fj Q ", L,.... , "$$H.
s
ijP
Q efecto residual Fo variacin no explicadaH.
Las esperanzas son+
! Fs
ijP
H Q $ y
! Fy
ijP
H Q ] -
i
=ar FyH Q =arFaH ] =arFsH0
sea, la varianza fenotpica observacional estara determinada por la ^
a
entre animales ms la ^
e
o dentro de animales. Los componentes causales en
cada caso son+
W X
"
D V
G
E V
EP
y W X
e
D V
E
La importancia relativa de la varianza entre animales respecto de la
variabilidad del carcter representa el coeficiente de repetibilidad. (bviamente al
ser una importancia relativa de varianza Fx"$$H su valor siempre es positivo Flas
varianzas son siempre --; Q positivas por definicinH y fluctua entre " a $ F"$$ a
$CH.
La repetibilidad por definicin es una correlacin intraclase FtH, osea es una
correlacin entre las distintas mediciones en un mismo animal. -or lo tanto, mide
el grado de asociacin entre las mediciones de un mismo animal. La coneccin
entre una correlacin intraclase FtH con una impoprtancia relativa de varianzas,
para obtener una estimacin del coeficiente de repetibilidad, podra demostrarse
mediante las siguientes ecuaciones. :i se describe la ecuacin que determina la
produccin de un animal en tiempos distintos, podramos obtener+
P D ] G E E
.
E E

E I
G,E.
E I
G,E
donde+
Q media poblacional.
G Q efectos genticos.
E
.
Q efectos ambientales permanentes.
E

Q efectos ambientales temporales, pueden cambiar de una

medicin a la siguiente.
I
G,E.
% I
G,E
Q interacciones genticoSambientales.
<ecordemos que todos los efectos del modelo estn expresados como
desvio del promedio y son entre si independientes Fsupuestos del *E;!=*H,
exepto -.
-ara simplificar se agruparan los efectos permanentes en ' Fentre Q
betDeenH, y los efectos temporales o transitorios en & Fdentro Q Dit)inH, con las
siguientes expresiones+
# D . G E E
.
E I
G,E.
y I D E

E I
G,E
;e tal forma que+ P D ] ' ] &,

!ntonces la medicin en poca jSsima en el animal iSsimo, estara
representado por la siguiente ecuacin simplificada+
P
i:
D ] '
i
] &
ij
,
:i construimos la covarianza de un registro -
ij
Fanimal iSsimo en el tiempo
jH con el reguistro siguiente, -
ij
Fel mismo iSsimo animal en el tiempo jH, del
mismo animal, escribira de la siguiente manera+
C'5 7P
i:
, P
i:Y
8 D C'5 7'
i
] &
ij
, '
i
] &
ij
8
Las sumas de productos, determinan que las 2ov F&ij, &ijH Q $0 2ov F'i,
&ijH Q $ y 2ov F'i, &ijH Q $, lo que significa que entre estos factores son
independientes F2ov Q $H, quedando solamente que la asociacin est
determinada solo por+
C'5 7'
i
, '
i
8 D W X
#

!s decir, la 2ov F'i, 'iH Q a la varianza entre animales W X
"
-or definicin la correlacin intraclase FtH, se define por+
C'5 7Pi:, Pi:Y8 W
2
#
D ZZZZZZZ D ZZZZZ [
\ V7Pi:8]V7Pi:Y8 W
2
P
donde la _ =F-ijH\=F-ijH es igual a la varianza fenotpica del carcter F=arFyHH, ya
que es la misma variable medida en tiempos diferentes, por definicin un carcter
tiene siempre la misma variabilidad en la poblacin.
La interpretacin del trmino repetible no indica que el nivel productivo sea
semejante de una medicin a la siguiente, para el mismo animal, sino que este
animal mantendr su orden productivo, no importando el cambio productivo, es
decir, si el carcter es altamente repetible, sea presenta un alto nivel de
confianza o repetibilidad, indica que animales de altos niveles en sus primeras
mediciones mantendrn su alto nivel productivo en las futuras mediciones y por
ende los animales de bajos niveles productivos seguirn siendo siempre los de
menor produccin. *lta repetibilidad, est asociado a una correlacin lneal alta,
sea, al menos de $,5 )asta crcano a ".
!n general un carcter de baja repetibilidad indica que la superioridad
FinferioridadH de algunos animales al inicio de su vida, no ocurrir lo mismo en el
futuro, sea se tiene poca confianza que esta superioridad Fo inferioridadH se
mantenga en el futuro.
-or lo tanto, este parmetro entrega la importancia relativa de las
diferencias temporales y permanentes en la poblacin animal, para un carcter es
decir, la nica causa de que un carcter presente alta repetibilidad, se debe a que
la varianza o efectos ambientales transitorios o temporales sea poco relevante en
la diferencia dentro de cada individuo, o viceversa.
La prediccin de aumentos futuros de la produccin se puede realizar
mediante la regresin de la produccin futura sobre la produccin actual. La
repetibilidad es por definicin una correlacin FintraclaseH y para predecir es
necesario conocer la regresin, es decir, ,se podr transformar una correlacin en
regresin.. -ara demostrar este aplicacin resuelva los ejercicios presentes en la
6ua -rctica de 6entica.
Se*e:"n9" en+e P"+ienes 7C'5"+i"n9"s8
(tro parmetro importante en caracterizar genticamente a una poblacin
para un carcter mtrico FcuantitativoH es tambin la 2ovarianza, que mide en
general si existe asociacin o no entre las variables, adems indica si este
asociacin es positiva o negativa.
!l parecido entre parientes es uno de los fenmenos genticos bsicos
observables en los caracteres cuantitativos y por ende es una propiedad de cada
carcter medido en una poblacin. La 2ovarianza en gentica sirve para
cuantificar el semejanza fenotpica entre parientes, es decir, los parientes se
parecen entre si y en que medida, para posteriormente determinar las causas de
ese parecido. Las causas del parecido entre parientes se puede conocer
mediante la 2ovarianza fenotpica entre miembros de una misma familia FC'5
P
H,
que es resultado del parecido de origen gentico FC'5
G
H y por otro lado del
parecido por origen ambiental FC'5
E
H, es decir, que el parecido fenotpico entre
individuos emparentados sera+
C'5
P
Q C'5
G
] C'5
E
La covarianza es simplemente una porcin de la varianza total o fenotpica,
tanto por componentes genticos como ambientales. *ntes de demostrar la
magnitud y causas del parecido entre grupos o familias emparentadas, debemos
recordar que frente a un mismo grupo de parientes, por ejemplo, familias de
propios )ermanos, existen mayor o menor parecido dependiendo a su vez del
carcter, es decir, dos propios )ermanos se pueden parecer ms o menos, segn
el carcter Fo lociH que se evalue en la comparacin.
Los grupos familiares ms frecuentes usados en produccin animal, vegetal
y forestal, son de aH propios )ermanos0 bH medios )ermanos0 cH un padre y el
promedio de sus )ijos y dH promedio de ambos padres con el promedio de sus
)ijos. ;ependiendo del grupo o familia existen causas genticas yWo ambientales
que determinan el parecido, condicin que se demostrar mediante las causas de
la 2ovarianza entre el grupo familiar. Gnicialmente revisaremos la C'5
G
como
responsable del parecido y posteriormente la C'5
E
. !s importante recordar que,
una covarianza se define como la suma de productos o suma de productos
desviados y generalmente se obtiene evaluando al mismo animal para dos
caractersticas diferentes, en este caso se est considerando a un grupo familiar,
pero medido para el mismo carcter, por ejemplo, medir al padre para el carcter
T y tambin medir a los )ijos para el mismo T carcter, sea, en dos generaciones
diferentes.
C'5"+i"n9" Geni!" FC'5
G
H
:e describa la causa del parecido gentico para los distintos grupos
familiares+
"H C'5"+i"n9" Geni!" en+e (n ."d+e % e& .+'*edi' de s(s )i:'s
7C'5
OP
86
La covarianza gentica entre los )ijos F(H y uno de sus padres,
corresponde a la covarianza entre los valores genticos de individuos
con el promedio de los valores genticos de sus )ijos, asumiendo
que los cruzamientos son aleatorios en la poblacin. *l expresarse
los valores genticos como desvios de la media poblacional,
entonces el promedio de los )ijos de un padre corresponde a la mitad
del valor aditivo del padre. Iuedando la siguiente expresin+
Z F V *, F* ] ; ] GH H Q V Z *
L
] V Z F*,;H ] "WL Z F*,GH0
*l dividir esta suma de productos por el nmero de padres, se
obtiene la 2ov
(-
+
2ov
(-
Q V =
*
] V 2ov
*,;
] V 2ov
*,G
como ya demostramos anteriormente que las
2ov
*,;
y 2ov
*,G
Q $, sea son
independientes, por lo tanto+
C'5
OP
D F V
A
4ericamente, se puede demostrar resovieldo el ejmplo, con un locus
con dos alelos, que obviamente sus conclusiones son vlidas tanto para un locus,
como un loci. Las frecuencias genotpicas Fp
L
+ Lpq + q
L
H, los valores genotpicos
FLq F qd H0 Fq w pH ] Ldpq y wLpF pd H H y la V de los valores aditivos de los
tres genotipos Fdesviados de la mediaH sern+ Fq 0 V Fq w pH y Sp H. :i se
suman todos los productos desviados, se obtiene+
2ov
(-
Q pq
2
Fp
L
] Lpq ] q
L
H ] Lp
L
q
L
FSq ]q wp ]pH Q pq
2
C'5
OP
D F V
A
2omo debemos recordar la covarianza solo mide si existe o no asociacin y
si est es positiva o negativa, y si la estandarizamos por la varianza del carcter,
sea, se divide est covarianza por la varianza fenotpica del carcter, en la
poblacin, obtenemos una regresin de los )ijos sobre un padre Fb
(-
H.
-
OP
D F V
A
L V
P
.
L. C'5"+i"n9" Geni!" en+e e& .+'*edi' de "*-'s ."d+es % e&
.+'*edi' de s(s )i:'s 7C'5
OP
86
*sumiendo que los padres en promedio podran ser representados
por V F- ] -H. :implicicando esta demostracin, podramos
considerar que la suma de productos desviados, la suma de
productos ser+
Z (- Q V F Z (- ] Z (-H0
siendo la covarianza+
2ov
(-
Q V F 2ov
(-
] 2ov
(-
H,
*)ora, sabemos que - y - tienen la misma varianza, 2ov
(-
Q
2ov
(-
, lo que resulta finalmente que+
C'5
OP
D C'5
OP
D F V
A
:in embargo, siendo la covarianza gentica de los )ijos sobre el
promedio de ambos, igual a la covarianza gentica de los )ijos sobre
un padre, el grado de parentesco, no es el mismo. La dependencia
de los )ijos sobre la produccin del promedio de ambos padres,
quedara representado por la siguiente regresin+
-
OP
D F V
A
L F V
P
D V
A
L V
P
0
es decir, es dos veces el coeficiente de regresin de los )ijos sobre
un padre.
<. Medi's 3e+*"n's 73S8
Los medios )ermanos F/:H son aquellos individuos que tienen solo
un progenitor en comn. !l valor gentico de la descendencia es por
definicin la mitad del valor aditivo del padre en comn. -or lo tanto,
la covarianza entre miembros de una familia de medios )ermanos, es
la varianza de los promedios de los grupos de medios )ermanos, es
decir, ser igual a la varianza de la mitad de los valores aditivos de
los progenitores+
COV
3S
D V 7 1L2 A 8 D ^ V
A
La demostracin terica, para un locus con dos alelos, indicara+
COV
3S
D .
2
70 8
2
E 2.0 7 F 70 S .8 8
2
E 0
2
7H. 8
2
D F.0
2
COV
3S
D ^ V
A
:in embargo, el grado de semejanza entre medios )ermanos se
expresa como la correlacin intraclase, que representa la relacin entre la
varianza entre grupos F2ovarianzaH y la =arianza total del carcter.
"#$ W
2
A
D ZZZZZ
W
2
P

K. P+'.i's 3e+*"n's 7FS8
Los propios )ermanos o )ermanos completos FM:H son individuos
que tienen ambos padres en comn, por ende, el promedio de los valores
genticos es igual al promediode los valores aditivos de ambos padres,
sea, V F * ] *H, si la varianza de ambos sexos fuese semejante, la
covarianza ser+
COV
FS
D V 7 F 7A E AY88 D ^ 7 V
A
] V
AY
8 D F V
A
*dems, el parecido gentico entre propios )ermanos aumenta por
la probabilidad de dos )ermanos recibir algn grado de dominancia semejante, lo
que aumenta el )ec)o que propios )ermanos se parecen por efectos genticos no
aditivos en comn entre ellos, sea, esto demuestra tambin porque dos propios
)ermanos a veces no son muy parecido dentro de un familia.
:e podr demostrar con un ejemplo simple, en un solo locus F*H, donde
ambos padres puedan tener genotipos diferentes F)eterocigotos cada unoH, por lo
tanto sus genotipos podran estar representados por+
-adre *
"
* x 3adre *
B
*
K
+ los genotipos en la descendencia sern de
cuatro tipos diferentes+ *
"
*
B 0
*
"
*
K 0
*
L
*
B o
*
L
*
K
, es decir cada tipo de )ijo
tendr una probabilidad de ocurrencia de X. :i el primer )ermano en la camada
tiene algunos de estos genotipos, la probabilidad que el segundo )ermano
presente el mismo genotipo es X. -or lo tanto, X de todos los pares de )ermanos
completos tendrn el mismo genotipo y en consecuencia el mismo desvio de
dominancia en ese locus F;H, lo que determina que estos )ermanos aumentan su
semejanza o parecido gentico, por causas genticas no aditivas, sea,
interaccin dentro del locus. ;e a) que, la suma de productos, ser X Z ;
L
, los
productos medios igual a X=
;
, sea es la covarianza debido a efectos de
dominancia.
Minalmente, la covarianza entre )ermanos completos ser+
COV
FS
D F V
A
E ^ V
D.
!n este caso, la correlacin intraclase ser+
"#% W
2
A
E ^ W
2
D
D ZZZZZZZZZ
W
2
P
C'5"+i"n9" A*-ien"& 7C'5
E
8
/asta a)ora slo se )a considerado el aporte del parecido gentico entre
pariente por causas genticas, sin embargo, tambin existen causas ambientales
que aumentan el parecido entre parientes, sea, segn el grado de parentesco
puede aumentar este parecido por efectos no genticos, que puede ser
cuantificado como la 2ov
!
.
Ana condicin evidente en aumentar el parecido por condiciones
ambientales, ocurre en una familia de propios )ermanos, es decir, una camada de
cerdos, que comparten condiciones ambientales comunes, tanto pre como
portparto, situacin que genera diferentrecias mayores entre familias. !stos
efectos generalmente estan asociados a efectos maternos, siendo estimada por
una 2ov
!
o mediante la varianza denominada de ambiente comn F=
!2
H y resulta
solo en familias de propios )ermanos fundamental en aumentar el parecido.
C'5"+i"n9" Fen'4.i!" 7C'5P8
:iendo por lo tanto, la covarianza fenotpica el resultado de sumar las
C'5
G
] C'5
E
. !sta informacin desde el punto de vista gentico y estadstico
puede ser resumida en la siguiente 4abla "L.
TA#LA 12. Res(*en de &"s !'5"+i"n9"s % esi*"d'+es seg;n g+"d' de
."+enes!'.
P"+ienes C'5"+i"n9" Esi*"d'+ 7 ' -8
(-
(-
/:
M:
V =
*
V =
*
X =
*
V =
*
] X =
;
] =
!2
b Q V =
*
W =
-
b Q =
*
W =
-
t Q X =
*
W =
-
t Q FV =
*
] X =
;
] =
!2
HW =
-
3EREDA#ILIDAD, METODOS DE ESTIMACIN P APLICACIONES.
3EREDA#ILIDAD 7)
2
6 _3e+i"-i&i%_8
!s un parmetro muy usado en mejoramiento animal para describir que
fraccin de las diferencias fenotpicas observadas en un carcter, como
produccin de lec)e o velocidad de crecimiento, etc., se deben a diferencias
genticas entre los individuos.
Mrecuentemente, se )abla de caracteres que son 9)eredables9 a 9altamente
)eredables9 para enfatizar que una proporcin importante de las diferencias que
se observan entre individuos, para una caracterstica, son causadas por la
diferencias en los genes que aportan esos individuos y solamente una proporcin
poco importante de esas diferencias son causadas por el ambiente en el que ellos
se encuentran produciendo.
2uando las diferencias en un carcter son causadas principalmente por el
ambiente y en escasa proporcin por el componente gentico, se podra )ablar de
caractersticas 9menos )eredables9.
Las diferencias en color rojo y negro en vacunos y el grado de
engrasamiento son, respectivamente, ejemplos de la primera y de la segunda
situacin.
:i se dispone de suficiente informacin, se puede conocer, con bastante
exactitud, la importancia del componente gentico y del ambiental para un carcter
en particular en una poblacin determinada.
;el conocimiento de esta proporcin surge la posibilidad de conocer el
cambio que puede esperarse en una caracterstica de una generacin a la
siguiente. !ste es el rol predictivo de este parmetro.
La )eredabilidad se define como la proporcin de la varianza aditiva sobre
la varianza fenotpica+ )
L
Q =* W =-.
Ana forma semejante de expresar )
L
es mediante la regresin de los
valores aditivos Fsuma de efectos promediosH sobre los valores fenotpicos+ )
L
Q b
*-.
-or lo tanto, una esperanza del valor aditivo de un animal podra ser bien
estimada por * Q )
L
-.
La )eredabilidad es una propiedad del carcter, de la poblacin y del
ambiente donde son medidos los individuos, por lo que la )
L
depende de los
componentes de varianza fenotpica y por tanto, cambios en esos componentes
originar tambin cambio en el valor de )
L
.
Eo es pues de extra1ar, que las estimaciones varien para el mismo carcter
en diferentes poblaciones o en las mismas poblaciones a travs del tiempo.
La =* podra tender a disminuir por seleccin, mientras que =- podra
alterarse por modificaciones ambientales.
*l observar los valores de )
L
en diferentes caracteres para distintas
especies animales, se observa, en general, que las )eredabilidades son bajas en
caracteres relacionadas con adaptacin. Ana causa que podra explicar esos
valores sera que dic)os caracteres )an sido sometidos por varias generaciones a
mayor presin de seleccin que caracteres menos asociados con la adaptacin.
M'd's de esi*"!in de )
2
1. Reg+esin de &" des!enden!i" s'-+e (n ."d+e 7-OP86
!n este caso, )
L
se estima multiplicando por L el coeficiente de regresin+
)
L
Q L b.
S An supuesto de este mtodo es qu los fenotipos de padres e )ijos no
estn correlacionados, lo que es difcil de sostener en ganado lec)ero donde
madres e )ijas estn produciendo en el mismo establo.
S :i existe covarianza ambiental entre padres e )ijos, seria conveniente
estimar b mediante una suma de productos originados por el desvo de un padre
con el desvo promedo de su progenie.
2. Reg+esin de &" des!enden!i" s'-+e e& .+'*edi' de "*-'s ."d+es
7-OP8.
!stima directamente la )eredabilidad+ b(- Q )
L
!sta regresin asume que las varianzas entre ambas sexos son iguales F^
L
Q ^
L
H.
<. C'5"+i"n9" de *edi's )e+*"n's 7C'53S8
K ^ :
)
L
Q iiiiiiii
^ : ] ^

a" !ste mtodo supone que las madres con las que se cruza un padre son
una muestra aleatoria de la poblacin y que los grupos de medias
)ermanas son cradas bajo condiciones semejantes. *mbos supuestos
impiden que se origine covarianza entre padres y efectos aleatarios.
bH !ste mtodo supone que la covarianza ambiental entre individuos del
mismo grupo es cero.
cH !l grupo de padres considerados sea una muestra aleatoria de la
poblacin y suficientemente numeroso para que sea una estimacin
consistente.

>. C'5"+i"n9" de .+'.i's )e+*"n's 7C'5
FS
8
L ^
M:
)
L
Q iiiiiiiii
^
M:
] ^

!ste mtodo incluye varianza de dominancia y de ambiente materno en

su numerador.
MERITOS DE LAS D&ST&NTAS CLASES DE PARENTESCO EN LA ESTIMACION DE LA
VARIAN@A ADITIVA A PARTIR DE LA COVARIAN@A GENETICA P SO#RE LA ESTIMACION
DE LA 3EREDA#ILIDAD POR REGRESION ' CORRELACION.
6<*;( -*<!E4!:2( 2(=*<G*EU*\ <!6<!:GE FbH (
2(<<!L*2GE FtH
-<(6!EG! > AE -*;<!
-<(6!EG! > -<(3!;G( ;!
-*;<!:
3!;G(: /!<3*E(:
-<(-G(: /!<3*E(:
V =*
V =*
X =*
V =* ] X =; ] =!2
b Q V )
L
b Q )
L
t Q X )
L
t o V )
L
\ !l aporte de las interacciones epistticas son ignoradas.
!G mejor mtodo para estimar )
L
depende del tipo de parentesco, por
ende la eleccin del tipo de parentesco a establecer en la poblacin est
dependiendo adems de muc)as otras condiciones.
C'ndi!i'nes ."+" (n -(en esi*"d'+
(bviamente que la situacin prctica del carcter, especie, etc. es muy
determinante en facilitar la decisin de que tipo de parentesco se deba utilizar y
con ello la obtencin de informacin en el reba1o. *dems existen L aspectos
importantes que se deben conocer+
aH -recisin en la estimacin Fs.e.H
bH -osible sesgo en la estimacin F2ov
!
H
$=$
aH !n general la exactitud o precisin en la estimacin Ferror
estndarH de )
L
es tanto mayor mientras ms0 cercano es el parentesco. La
causa esta determinada por el factor F"Wr+ ", V o X H que debe multiplicar al
parmetro estimado y tambin su error estndar.
4ambin la precisin depende muc)o del dse1o experimental, ya que
mediante un buen dise1o se disminuye el error estndar de la estimacin.
!l nmero mnimo de individuos por cada familia necesarios para
obtener buena estimacin juega tambin un rol fundamental. Eaturalmente que
tiene implicancia directa en los costos y sobre la capacidad fsica de
instalacin.
bH !l sesgo en la estimacin de la )
L
es ms importante que la
precisin en la estimacin, ya que al introducir sesgo al parmetro
principalmente por los componentes ambientales de 2ovarianza F2(=
!
H es
muy difcil de eliminar a pesar de tener un buen dise1o experimental
FestadsticoH.
!n base al conocimiento de la biologa del carcter y del dise1o
experimental se puede decidir cual 2ovarianza es la menos suceptible de
aumentar a causa de un componente ambiental. ;esde este punto de vista las
ms confiables estimaciones de )
L
son mediante, la correlacin de medios
)ermanos y la regresin de la descendencia sobre el padre. -ero la regresin
de la descendencia sobre las madres segn el carcter, est sujeta a
sobreestimacin por presentar efectos maternos Fpeso corporal en la mayora
de los mamferosH.
!l nico parentesco que presenta componentes ambientales de
covarianza es la correlacin entre propios )ermanos, por ende tambin
sobreestima al parmetro F=
!2
H, este componente de ambiente comn es muy
difcil de eliminar por un dise1o experimental yWo estadstico adecuado y
adems est an ms sobreestimado por la presencia de componentes de
dominancia FX=
;
H. -or lo tanto, t
M:
sobreestima )
L
, se1alando casi siempre un
valor mximo de la )
L
, para un carcter y esta estimacin es la ms insegura
de todas Fo :esgoH.
Ana complicacin, en la utilizacin para estimar la )
L
a travs del uso de
la regresin de la descendencia sobre los padres, se presenta cuando las
varianzas de ambos sexos son diferentes. *nteriormente vimos que la
2ovarianza entre los descendientes y el promedio de padres es igual a =
*
, slo
bajo el supuesto que las varianzas fenotpicas en ambos sexos sean iguales.
!n caso de que las varianzas sean distintas para ambos sexos, entonces no
deber usarse b
(-
para estimar )
L
, sino que, la )
L
debe estimarse
separadamente por sexos. -or ejemplo la regresin para mac)os se podr
)acer de los )ijos sobre el padre o de las )ijas sobre el padre. 2onsiderando
que la regresin de las )ijas sobre el padre debe corregirse por la diferencia
entre las varianzas de ambos sexos, mediante la multiplicacin de la relacin
entre las desviaciones estndares ^

W ^

siendo, por ejemplo, la regresin de

$=#
las )ijas sobre el padre corregida FbdH de la siguiente manera+ bd Q b ^

W ^

.
;e manera semejante se debe corregir para el caso de la regresin de los )ijos
sobre la madre Fbd Q b ^

W ^

H.
!jemplo+ se estim )
L
, para el peso corporal a las % semanas de edad en
ratones mediante la b
(-
FMalconer, "#?BH. ;eterminndose diferentes valores
para las varianzas de ambos sexos, las que fueron+ ^

Q B.?5%0 ^

Q L.%?@0
^

W ^

Q ".K"@0 ^

W ^

Q $.?$?.
Las diferentes regresiones estimadas sus errores estndares corregidas
por la diferencia entre las varianzas segn sexo fueron F4abla "BH.
TA#LA 1<. COEFICIENTE DE REGRESION 7-OP8 ` ERRORES STANDARES P LOS
FACTORES DE CORRECCION.
-*;<!:
3*2/(: /!3'<*:
;!:2!E;G!E4!:
/GJ(:

$,""# [ $,$K$
F$,BLK [ $,$%KH x $,?$?
$,LL# [ $,$K@
/GJ*:
F$,""" [ $,$L#H x ".K"@
$,"@? [ $,$K"

$,LB? [ $,$KB
2omo las regresiones son b
(-
, deben multiplicarse por L tanto el
parmetro como su respectivo error estndar, por lo tanto finalmente se
obtienen los siguientes valores de )
L
[ s.e. F4abla "KH.
TA#LA 1>. 3EREDA#ILIDADES ` ERRORES STANDARES PARA PESO CORPORAL EN
RATONES.
-*;<!:
3*2/(: /!3'<*:
;!:2!E;G!E4!:
/GJ(: $,LB5 [ $,$5$ $,K@5 [ $,$#$
/GJ*: $,B"K [ $,$5$ $,K?K [ $,$#$
2(3'GE*2GE $,L?$ [ $,$%$ $,K?$ [ $,$%$
Los valores de )
L
para diferentes sexos de los descendientes dentro del
mismo padre no se diferencian estadsticamente, en cambio las diferencias
fueron significativas al considerar los valores estimados entre diferentes padres
Fmac)os versus )embrasH. :e observaron mayores valores en las )embras por
sesgo producido mediante la presencia de los efectos maternos.
$=>
Esi*"!in de )e+ed"-i&id"d (i&i9"nd' e& ."+enes!' en+e )e+*"n's

Los datos frecuentemente vienen estructurados de la forma siguiente+
muc)os padres se )an cruzado con varias )embras y los )ijos de cada madre
son los que proporcionan la informacin Fen ellos se realizan medicionesH.
-*;<!S" -*;<!SL -*;<!SB -*;<!SK
" L B K @ % ? 5 # "$ "" 1L "K "@
x x x x x x x x x x x x x x
x x x x x x x x x x x x x x
x x x x x x x x x x x x x x
x x x x x x x
x x x x
;e este esquema se puede observar que la poblacin esta compuesta
de grupos de medios y propios )ermanos. L" V"+i"n9" Fen'4.i!" desde e&
.(n' de 5is" '-se+5"!i'n"& se .(ede ."+i+ en &'s sig(ienes
!'*.'nenes6
".S !ntre padres F^sH, explicado por las diferencias entre progenie de
los diferentes padres Fs Q nmero de padresH.
L.S !ntre madres F^dH, explicado por las diferencias entre las
progenies de las madres que se cruzan con un mismo padre Fd Q nmero de
madres por cada padreH.
B.S ;entro de -rogenie F^ eH, originado por las diferencias entre )ijos
de una misma madre Fn Q nmero de )ijos por madreH.
TA#LA DE ANDEVA 7C'*.'nenes '-se+5"!i'n"&es86
MA!E4! ;! =*<G*2GE 6.L. 2.3. !:-!<*EU* 2.3.
!ntre padres
!ntre madres Fdentro de padresH
;entro de progenie
s w"
sFdS"H
sdFnS"H
23s ^ e ] n ^ d ] n d ^ s
23d ^ e ] n ^ d
23e ^ e
!ste modelo asume que los componentes padres, madres y progenie
FerrorH son aleatorios. *dems, se asume que el nmero de )ijos por padre es
igual para todas las madres y que el nmero de madres es igual en todos los
padres.
!sta evaluacin se debe realizar por el siguiente 3odelo matemticoS
estadstico+
y
ijP
Q b ] s
i
] dij ]
ijP
donde+ i Q ", ...., s0 j Q ", ....., d0 P Q ", ....., n
s
i Q
E F$, ^ sH 0 d
j Q
E F$, ^ dH 0
ijP Q
E F$, ^ eH .
$=?
:iendo por ende la varianza fenotpica total igual a la suma de
todos los componentes aleatorios del modelo, que en este caso ser igual a la
suma de la varianza entre padres, la varianza entre madres y la varianza dentro
de progenie+
^ y Q ^ s ] ^ d ] ^ e ,
que no necesariamente coincide con la varianza fenotpica de la suma de
cuadrados totales dividida por los grados de libertad correspondiente Ftotal Q
sdn S "H.
COMPONENTES O#SERVACIONALES P COMPONENTES CAUSALES
EN UN ANALISIS DE 3ERMANOS.
COMPONENTE O#SERVACIONAL COVARIAN@A COMPONENTE CAUSAL
-adres ^ s Q 2(=/: Q X =*
3adres ^ d Q 2(=M: S 2(=/: Q X =* ] X =; ] =!2
-rogenies ^ e Q =- S 2(=M: Q V =* ] =; ] =2 ] =!&
4(4*L ^ s ] ^ d ] ^ e Q =- Q =* ] =; ] =2 ] =!& ] =!2
-ara mayor claridad en la comprensin en la estimacin de este
parmetro gentico, desarrolle los ejercicios presentes el la 6ua de -asos
-rcticos. 2omente con sus compa1eros la interpretacin de dic)os resultados.
$=@
CARACTERES CORRELACIONADOS
*ntes de confeccionar un programa de mejoramiento gentico en
nuestras especies pecuarias, es fundamental conocer el carcter, la poblacin
mediante la estimacin de todos los parmetros fenotpicos, genticos y
ambientales, que ayudan a mejorar la eficiencia de cualquier mtodo que
puediese aplicarse a esa poblacin. 2onociendo lo complejo de la metodologa,
tambin es importante reconocer que las caractersticas productivas no son
independientes entre si, ya que muc)as de estas estan asociadas, a veces, en
una gran magnitud.
!l grado de esas asociaciones se obtiene con la estimacin de la
correlacin entre las diferentes variables productivas, si existe correlacin entre
dos caractersticas, al variar una de ellas, tambin sufrir variaciones de
manera conjunta la otra caracterstica. !xisten muc)os ejemplos en produccin
animal, tales como, saber biologicamente que el tama1o del )uevo en aves
esta correlacionado negativamente con la produccin de )uevos y tambin
correlacionada positivamente con el peso del ave. :iendo estas variables
productivas fundamentales para un sistema productivo, ya que entre otros
efectos fundamentales, el peso del )uevo tiene un inters econmico directo en
el sistema intenso de produccin de )uevos.
La correlacin fcil de estimar, entre las varibles productiva, es la
correlacin fenotpica, sin embargo, la asociacin fenotpica es el resultado de
un componente gentico ms otro ambiental, es decir, esta asociacin se
puede estimar mediante las covarianzas genticas aditiva ms ambiental
FC'5
P7/,%8
Q C'5
A7/,%8
] C'5
E7/,%8
H, entre ambas variables productivas. Lo que
permite estimar posteriormente, las correlaciones fenotpicas, genticas o
aditivas y ambiental, que se definen como r
-xy
, r
*xy
y r
!xy
, respectivamente.
-ero la correlacin fenotpica no es igual a suma de las correlaciones genticas
aditivas y ambientales, como se describir posteriormente.
C'++e&"!in Fen'4.i!" 7+
P/%
8

La correlacin fenotpica, corresponde a la asociacin entre los valores
fenotpicos de los individuos para dos caractersticas productivas. :u
estimacin generalmente no ofrece mayores dificultades. !stas correlaciones
son propieadades de la poblacin donde se estiman sus magnitudes.
La frmula de la correlacin fenotpica es+
C'5
P/%
C'5
P/%
+
P/%
D ZZZZZZZ D ZZZZZZ
\ V
P/
]V
P%
W
P/
W
P%
2onociendo que la 2ov
-xy
es la suma de las covarianzas aditiva y
ambiental, por lo tanto, la correlacin fenotpica se puede expresar+
$=A
C'5
P/%
C'5
A7/,%8
] C'5
E7/,%8
+
P/%
D ZZZZZZZ D ZZZZZZZZZZ [
W
P/
W
P%
W
P/
W
P%
si, )
2
D W
2
A
L W
2
P
[ ) D W
A
L W
P
[ e
2
D W
2
e
L W
2
P
[ e D W
e
L W
P
,
lo que determina que la desviacin estndar fenotpica es+ W
P
D W
A
L ) E W
e
L e
-or lo tanto, la correlacin fenotpica puede definirse como+
C'5
A/%
C'5
E7/,%8
+
P/%
D ZZZZZZZZ E ZZZZZZZZZZ
7W
A/L)/8
7W
A%L)%8
7W
e/Le/8
7W
e%Le%8
C'5
A/%
C'5
E7/,%8
+
P/%
D )
A
)
P
ZZZZZ E e
A
e
P
ZZZZZZ
W
A/
W
A%
W
e/
W
e%

+
P/%
D )
A
)
P
+
A/%
E e
A
e
P
+
E/%
resultando, por lo tanto, esta derivacin nos demuestra que no se puede
conocer la correlacin fenotpica solo conocinedo la correlacin aditiva y
ambiental, sino que tambin se necesita conocer las )eredabilidades y
ambientalidades de ambas caractersticas productivas. Lo que obliga realizar
estadsticamente un *nlisis de 2ovarianza F*E2(=*H, y dos *nlisis de
=arianza F*E;!=*sH, para obtener todos los parmetros necesarios. *lgunos
valores de correlaciones se entregan en la 4abla Em TT.
La relacin que existe entre estos parmetros nos asegura a observar
que si llos dos caracteres tienen bajas )eredabilidades, la correlacin fenotpica
deber estar principalmente determinada por la correlacin ambiental, en
cambio si ambas poseen altas )eredabilidades, la correlacin gentica aditiva
ser la ms importante. Lo que permite inferir que la magnitud ni el signo de la
correlacin gentica pueden ser obtenerse de la correlacin fenotpica.
Minalmente, para obtener las estimaciones de las correlaciones
genticas, es necesario recurrir a los mismos mtodos apoyados en la
semejanza entre parientes, pro ejemplo, el mtodo de mayor uso es el
parentesco entre medios )ermanos.
$=B
C'++e&"!in Geni!" 7+
A/%
8
La correlacin gentica FaditivaH corresponde al grado de asociacin
entre los valores aditivos Fefectos promedios de los genesH de un carcter con
respectoa otro, siendo muy importante de estimar en una poblacin, ya que
esto significa reconocer la existencia de alguna de las dos causas genticas+
pleiotropa y ligamiento, condiciones necesarias en un mismo cromosoma.
-leiotropa+ es la propiedad de un gen en particular de afectar dos o ms
caractersticas, causando variacin simultnea en las carctersticas afectadas.
Ligamiento+ es generalmente una causa de correlacingentica
transitoria y se debe a la cercana fsica de dos genes en un cromosoma y que
puede llegar a romperse por crossingSover y seleccin.
C'++e&"!in A*-ien"& 7+
E/%
8
La correlacin ambiental se refiere a la asociacin por causas
ambientales y efectos genticos no aditivos Fdominancia, interaccinH.
TA#LA 1C. C'++e&"!i'nes fen'4.i!"s, geni!"s "dii5"s %
"*-ien"&es, en dife+enes es.e!ies.
+
P/%
+
A/%
+
E/%
/ombre+
Eivel Gnmunologulinas sricas Gg6+Gg3
'ovinos+
-roduc.lec)e+ C grasa F"ra lactanciaH
-roduccin lec)e "ra+Lda lactancia
2erdos+
6anancia de peso+espesor grasa dorsal
6anancia de peso+!ficiencia *limenticia
(vinos+
-eso corporal+ -eso velln limpio
-eso velln limpio+ ;imetro fibra
*ves+
-eso corporal+ -eso )uevo
-eso corporal+ -roduccin )uevos
-eso )uevo+ !ficiencia *limenticia
$,L$
S$,L%
$,K$
$,$$
$,%%
$,K@
$,K$
$,B$
$,$"
S$,$@
$,$?
S$,B5
$,?@
$,"B
$,%#
$,LL
$,B#
$,KL
S$,"?
S$,B"
$,B"
S$,"5
$,L%
S$,"5
$,%K
$,@@
$,K"
$,LB
$,$5
$,$L
$=+
MEBORAMIENTO GENTICO
!l mejoramiento gentico consiste en producir cambios de la
frecuencia gnica en la poblacin por el productor, genetista o investigador.
!se objetivo se puede realizar por dos diferentes vias+
"H !leccin de animales de mayor inters productivo
FgenticoH de la poblacin+ :eleccin.
LH ;ependiendo de las formas como se realicen los
apariamentos+ 2ruzamientos que pueden ser nediante+ aH
!ndocruza FGnbreedingH o bH !xocruza F2rossbreedingH.
Se&e!!in A+ifi!i"&
La seleccin artificial consiste en cambiar las frecuencias gnicas de las
poblaciones por el criador, permitiendo que solo ciertos animales de la
poblacin participen en la reproduccin dejando descendencia y los otros
sencillamente sean Neliminados de la reproduccinO, por ende no aportarn
descendientes en el futuro.
Los cambios observados en la produccin se deben por un lado a la
seleccin que realizan los productores y por otro lado al mayor conocimiento de
los mecanismos fisiolgicos y productivos en que esa poblacin produce, por
ejmeplo, factores ambientales, etc. *dems las diferencias gnicas presentes
en una poblacin son causas importantes de la variacin observada.
!s importante se1alar que por seleccin se entiende adems la
reproduccin de los mejores animales, para ser eficiente en el cambio que se
pretende efectuar en la poblacin, sin embargo, ,cal ser el criterio de
considerar a un animal mejor que otro.. !n gentica cuantitativa el mejor
animal, debe cumplir con muc)as condiciones, que se podran resumir que este
animal debe ser el de mayor productividad, esto implica obviamente compararlo
con el resto de los animales, no solo productivamente sino que tambin
evaluando la importancia y rendimiento econmico que determina al productor.
-or lo tanto, la dificultad radica en el criterio a utilizar para seleccionar a un
individuo.
!l anlisis de la seleccin artificial desde el punto de vista gentico
cuantitativo puede estudiarse tericamente de dos maneras+
". -oder predecir el resultado de la seleccin de la mejor manera es
decir, lo ms preciso posible, para garantizar una alta eficiencia.
L. !leccin de los mejores animales en base a sus mejores valores
aditivos F*iH.
Se&e!!in fen'4.i!"
:e determinar la respuesta a la seleccin, realizada como
consecuencia de seleccionar individuos solo por su nivel productivo Fvalores
fenotpicosH. !n la prctica para un carcter cuantitativo, es imposible conocer
las frecuencia gnicas de los individuos involucrados, para el carcter que se
$=C
desa seleccionar, es por eso que se recurre a las propiedades observacionales
de la poblacin, sea definir el carcter en esa poblacinmediante sus
parmetros+ media, varianzas y covarianzas, siempre asumiendo que estos
parmetros reflejan los cambios de la frecuencias gnicas del ganado sometido
a seleccin.
Res.(es" " &" se&e!!in
Eaturalmente que eleccin de los mejores animales se basa en los
mejores valores fenotpicos, determinndose as cuanto ser el cambio FWy o < y
sus costos, apar as procurar la mejor relacin beneficioScosto.

Los cambios por seleccin se describen comparando L generaciones
sucesivas de seleccin a edades semejantes, es decir, a iguales puntos del
ciclo de vida de los animales al ser medidos.
Los cambios de las frecuencias gnicas tienen B origenes principales+
$" Los padres seleccionados difieren en frecuencia gnica
comparado con el resto de la poblacin de la cual provienen Fp
:

p
$
H. :i no existe diferencia en fertilidad de los padres y diferencia
en viabilidad de los descendientes, la poblacin resultante de los
descendientes tendr la misma frecuencia gnica de los padres
#" ;iferencias naturales en fertilidad del grupo de padres
selecionados, modifican la frecuencia gnica esperada.
BH ;iferencias en la sobrevivencia de los descendientes o )ijos de
los padres seleccionados.
Los puntos LH y BH demuestran que la seleccin natural siempre opera en
todas las poblaciones, generando obviamente cambios de la frecuencia gnica,
pero siempre se reconocen en general que son de baja magnitud.
!l cambio de la frecuencia gnica de M
$
a M
"
se mide en los cambios de
la media poblacional de una generacin a otra, este cambio se denomina
<espuesta a la seleccin F<H y se mide como la diferencia entre el promedio de
la poblacin resultante en la progenie de los individuos seleccionados y la
media de la poblacin original o total Fincluyendo a los padres seleccionadosH.
:e debe definir el ;iferencial de :eleccion F:H que corresponde a la
diferencia entre dos promedio+ promedio del grupo de padres seleccinados
menos la media poblacional FT S H y la <espuesta se mide en la M
"
y depende
de los valores fenotpicos de los apdres y se puede cuantificar.
:i se grfica la produccin de pares padreSdescendientes en un eje de
coordenadas siendo T la poblacin M
$
F:H y el eje > la produccin de los )ijos o
M
"
. 2on esta informacin se puede predecir cuanto cambiar < por cada
unidad de cambio en :, sea b
(-
Q <W:, lo que permite obtener < conociendo
la b
(-
y : Fdiferencial de seleccinH, al parecer en esta expresin no existe
ningn componente gentico, lo que obviamente no es as, ya que recuerde
$$=
que la b
(-
es la )eredabilidad del carcter, -or lo tanto con informacin solo de
M
$
se puede obtener la prediccin a la respuesta a la seleccin+
R D -
OP
/ S D )
2
/ S
La respuesta ser cada vez ms valida mientrs ms confiable sea la
estimacin de la )eredabilidad del carcter. :i la )
L
Q $, no )abr respuesta a
la seleccin F< Q $H.
Eo debemos olvidar que la =* cambia por efecto de la seleccin Fcambia
la frecuencia gnicaH, por lo tanto se debe estimar la )
L
en cada generacin
para predecir con mayor exactitud la <espuesta. !n la prctica los cambios de
< son peque1os en una generacin Fcarcter determinado por muc)os lociH. !n
general la )
L
, se mantiene relativamente constante entre @ a "$ generaciones,
dependiendo de la poblacin y del carcter.
Dife+en!i"& de se&e!!in 7S8
!ste : es un parmetro fenotpico y depende de dos factores+ porcentaje
de animales seleccionados FCpH y de la variabilidad del carcter FW
P
H.
!s necesario )acer L supuestos para explicar la importancia de : y los
factores que la afectan+
"H Los valores fenotpicos deben tener una distribucin normal Q E
F$,"H y
#" :eleccin solo aplicada por la produccin de los animales, sea,
seleccin por truncacin. !s decir, se determina un nivel mnimo
de produccin para que los animales queden seleccionados y el
animal que no cumple esa condicin es NeliminadoO de la
poblacin.
Minalmente, el : depende solo del porcentaje de animales seleccionados
y de la desviacin estndar del carcter fenotpico FW
P
H.
:i se desea expresar < y : de manera general, debemos estandarizar
dividiendolas por W
P
. *s es muy til para comparar < de un carcter en
diferentes poblaciones y en diferentes caracteres en una misma poblacin. La
expresin queda de la siguiente forma+
R D 7 )
2
/ S / W
P
8 L W
P
:i el diferencial de seleccin estndarizado FSLW
P
H se define como la
intensidad de seleccin FiH, entonces+
R D )
2
i W
P

$$$
*l estndarizar la poblacin la i depende exclusivamente del C de
animales seleccionados y as se puede obtener directamente i conociendo solo
Cp, es decir, a cuantas desviaciones estndar queda la media de los padres
seleccionados, sea, cuanto ms lejos de la media poblacional i es cada vez
mayor. -or lo tanto, la relacin inversa entre Cp de seleccionados y la
intensidad de seleccin, definida estadsticamente, i Q UWp Fen la curva normalH,
donde U es la altura en el punto de truncacin y p el C de seleccionados. ;e
esta forma, la intensidad de seleccin puede ser fcilmente calculada a travs
del conocimiento del porcentaje de animales usados como padres de la
siguiente generacin utilizando tablas de ordenadas y reas de la curva normal.
La tabla de intensidad de seleccin se encuentra en la 6ua de -asos -rcticos
de 6entica.
!l : supone una sobrevivencia promedio de todos los animales
semejantes, en esta expresin, condicin que no es verdica en la prctica,
adems los mac)os y )embras en la poblacin se seleccionan con diferente
intensidad, es decir, en produccin animal es claro que se necesitan muc)o
menos mac)os que )embras en la reproduccin. 4ambin recuerde que
existen caracterstcas que se puede medir en un solo sexo, lo que obliga cada
vez a calcular : e i como el promedio ponderado de ambos sexos, es decir+
: Q V F: ] :H 0 i Q V Fi ] iH
!n caso de solo seleccionar fenotpicamente las )embras, por ejemplo
en carcter que solo ellas producen, peso del )uevo en aves, produccin de
lec)e en bovinos, etc., la expresiones sern+
: Q V : , es decir entonces+ R D F )
2
Sa
!s importante considerar que el cambio en el promedio fenotpico
corresponder a la respuesta esperada por seleccin, solo cuando no exista
endogamia, deriva gnica y cuando los efectos ambientales sobre las
generaciones de padres y progenie sean idnticos, es decir, representa cambio
gentico solo el cambio ambiental es cero. !n situaciones experimentales, los
efectos ambientales se pueden estimar mediante lineas control.
(tra consideracin impportante para mejorar la prediccin de la
respuesta a la seleccin fenotpica, es reconocer que el ;iferencial de
seleccin F:H, no tiene implicito el efecto de la seleccin natural, que
generalmente opera en contra de la selccin natural, es decir, impide o retrae el
avance gentico, por lo tanto, es importante calcular otro parmetro que corriga
este efecto, este parmetro se denomina ;iferencial de :eleccin <ealizado
F:
<
H, que mediante la expresin :
<
W :
G
determina la direccin de la respuesta y
tambin cuantifica el efecto de la seleccin natural.
2omente como podra aumentar al mximo la <espuesta a la seleccin,
objetivo que siempre el productor le exigir, en caso de que Ad. sea el
profesional responsable del mejoramiento gentico en una poblacin animal.
<esuelva los ejercicios de la 6ua -rctica de 6entica.
$$#
C"*-i' geni!' .'+ (nid"d de ie*.' % L".s' ine+gene+"!i'n"&
!l verdadero obejtivo de un productor en trminos prcticos es cuanto
avanzar o ganar en una unidad de tiempo conocida y no el cambio obtenido
por generacin, como es la magnitud entregara con <.
!l progreso de mayor importancia es por unidad de tiempo ms que el
progreso por generacin. <ecuerde que no es lo mismo trabajr con bovinos de
lec)e que con cerdos, donde una generacin es muy diferente entre ambos.
-or ende es necesario definir el lapso entre generaciones FG!6 Q LH,
como la edad promedios de los padres cuando sus )ijos sern los padres en la
prxima generacin, es decir, la edad de los padres cuando sus )ijos son
seleccionados para el carcter. :ion embargo, es importante recordar que el
G!6 depende es una propiedad+ de la especie, sexo y carcter a seleccionar.
-or lo tanto, es importante predecir la <espuesta a la seleccin por unidad de
tiempo Fa1osH, con la siguiente expresin+ LMG
ANUAL
D R L L
!l L aumenta si se espera por un mayor nmero de descendientes, lo
que determinar que la < por unidad de tiempo FanualH sea menor, pero Pa
intensidad de seleccinaumenta al disponer de maypr nmero de individuos a
medir, entonces como se logra mximizar la respuesta, eso es en definitiva un
NconflictoO, ya que al aumentar L exclusivamente resulta poco interesante por
presentar < escaza al a1o, ya que al productor de lec)e lo que ms le interesa,
es cuanta lec)e aumentar anualmente, este conflicto esta determinado por la
relacin entre iWL, donde+
)
2
i W
P

LMG
ANUAL
D ZZZZZZZZ [
L
-or lo tanto, para mximizar la respuesta anual se debe encontrar el
mejor compromiso entre i e L, adems recordemos que tambin en seleccin la
cantidad de mac)os es generalmente menor o diferente a las )embras
necesarias para seleccionar, lo que determina que el L debe ser tambin la
suma de los L en ambos sexos+ L Q L ] L, entonces para mximizar la
< la relacin que debe ser mxima iWL, es+
3ximizar < se logra mximizando Fi ] iH W FL ] LH.
>a <endel y <oberton F"#@$H, al inicio en A:* de la inseminacin
artificial FG*H desarrollaron un modelo de respuesta a la seleccin en ganado
lec)ero, que cuenta simultneamente de K vas que participan en el
mejoramiento gentico y la importancia relativa, se resume el la 4abla "%.
$$>
TA#LA 1J. Esi*"!in de &" g"n"n!i" geni!" "n("& ."+" e& g"n"d' &e!)e+' en 1UCV.
-adres
-otenciales
:eleccionados para padres :uperioridad 6entica -adres
potenciales
3ac)os 4oros que generan toros F44H
i
44
B#C 3ac)os
4oros que generan vacas F4=H
i
4=
BLC /embras
/embras =acas que generan toros F=4H
i
=4
L?C 3ac)os
=acas que generan vacas F==H
i
==
LC /embras
-or lo tanto, la ganancia gentica, debe ser mxima cuando la relacin
se considere y se maximize+
i
44 ]
i
4=
] i
=4
] i
==
iiiiiiiiiiiiiiiii
L
44
] L
4=
] L
=4
] L
==

-ara demostrar que la tecnologa gentica actual determina un mayor
avance gentico, le sugiero que resuelva un ejercicio al respecto de la 6ua de
-asos -rcticos, donde se comparan las ganancias genticas cuando se aplica
adems de G*, transferencia de embriones y sexado de embriones, en el
ganado bovino de lec)e.
E&e!!in de &'s *e:'+es "ni*"&es seg;n s( 5"&'+ geni!' Adii5'
7Ai8
-redecir el valor aditivo de un individuo se puede efectuar en forma
terica como ya fue propuesto anteriormente Festimacin de la )
L
H mediante la
aproximacin de la ecuacin+ *i Q )
L
x -i, sin embargo, se )an desarrollado
muc)os metodologas ya que el valor aditivo nunca se podra conocer, sino que
solo buscar vas adecuadas para estimarlo. *ctualmente, su estimacin se
basa en el principio que el valor *ditivo es una variable aleatoria de la
poblacin, que deber ser predecible de la forma lo ms exacta posible para
garantizar as el menor error en la eleccin de un animal genticamente
superior a otro, para ser utilizado definitivamente como futuro padre.
!s importante describir la diferencia entre estimacin y prediccin de
una variable aleatoria, para ello, podramos considerar por ejemplo, si existe un
reproductor, el lograr su evaluacin de su valor aditivo corresponder a un
problema de estimacin. !n cambio, si deseamos evaluar el valor aditivo
potencial de un cruzamiento entre dos progenitores, este ser un problema de
prediccin. !s decir si estamos interesados en registros futuros, el problema
claramente corresponde a una prediccin.
La variable aleatoria se define en general por letra minuscula u, ya que
los efectos fijos siempre por letras maysculas.
$$?
3todos para obtener el mejor predictor se )an propuesto en base a sus
propiedades, tales como+
"H Me:'+ P+edi!'+ 7#es P+edi!'+, #P8
2uyo principio bsico es predecir una variable aleatoria (,
mediante una funcin de los datos %, tal que b Q fF%H. La derivacin del mejor
predictor se basa en encontrar una funcin de %, fF%H, tal que minimize el error
de prediccin !Fb w (H
L
Q mnimo, definida como una funcin condicional+
MF%H Q ! F ( W %H0 lo que requiere el conocimiento de
la distribucin de % y (, fF%, (H.
-ropiedades del '-+
"H ! FbiH Q !FuiH, es decir, se cumple con ser insesgado.
LH =ar Fbi w (iH Q =ar F( W %H, promediada sobre la distribucin de %.
>" 3aximiza r
b, (
para todas las funciones de %.
Me:'+ P+edi!'+ Line"& 7#es Line"+ P+edi!'+, #LP8
Eormalmente se conoce la distribucin de %, y tambin de (, se puede
considerar que la prediccin lineal minimiza el cuadrado de los errores de
prediccin. :ignifica que se est interesado en encontrar una funcin lineal de
los datos, tal que+
b Q a % ] d, tal que !Fb w (H
L
Q mnimo.
donde a es un vector y d un escalar. !n contraste al '-, el 'L- no requiere el
conocimiento de la forma de la distribucin de F%, (H.
La !F(H Q $0 !F%H Q Tb0 2ov F%,(H Q 2 y =% Q =.
!Fb w (H
L
Q !Fa% ] d S (H
L
Q a = a w L a2 ] a Tb FTbH a ] d
L
,
;erivando con respecto a NaO y NdO, se obtiene matricialmente la ecuacin+
= ] TbFTbH Tb a 2
Q
Tb " d $
2uyas soluciones son+ a Q =
S"
2 y d Q SFTbH =
S"
20
\
;e esta forma, los 'L- de b son+
b D CY V
H1
7% S A-8
$$@
el cual es igual a !F u yH cuando y e u tienen una distribucin conjunta normal.
!l ponderador de la informacin fenotpica corregida popr los efectos
ambientales FconocidosH, Fy w TbH, es igual a un coeficiente de regresin de la
variable aleatoria u sobre y. 2 =
S"
-ropiedades del 'L-
$" ! Fbi H Q !FuiH , es decir es insesgado.
#" =ar Fbi w (iH Q =arF(H S =ar FbH.
>" 3aximiza r
b, (
para todas las funciones de %.
Mue en "#K" cuando Lus), /azel desarrolla el indice de seleccin para
un tipo de seleccinmultivariada y el mismo en "#K? propuso los indices de
seleccin utilizando informacin combinada de parientes.
E5"&("!in geni!" *edi"ne #LP 7Indi!e de Se&e!!in8
La exactitud de las evaluaciones genticas garantiza a los productores
un mayor avance gentico en el menor tiempo posible, siendo la exactitud en la
prediccin de los valores aditivos evaluacin el factor determinante de este
progreso. 2on esta evaluacin el productor puede ordenar a los animales
FranPingH y eleguir a los mejores y por lo tanto eliminar aquellos de bajos
valores. !l ndice de seleccin es un mtodo que maximiza la exactitud en la
prediccin de los *i, por ende, maximiza el avance gentico por generacin
producto de la seleccin.
<ecordemos que las caractersticas cuantitativas, de mayor importancia
econmica para los productores, estn determinadas por muc)os genes cuyos
fectos son muy peque1os sobre el carcter.
!l objetivo fundamental de la seleccin es identificar aquellos padres
que produzcan descendencia superior para ese carcter, y como es el
componente aditivo del genotipo es el nico que se traspasa de padres a )ijos,
en cambio la dominancia e interaccin se producen en la descendencia
producto de la combinacin de los genes paternos y materno en cada uno de
los loci, producto de la segregacin independiente de estos genes.
La mejor evaluacin entonces del valor aditivo de un individuo para un
carcter deber involucrar desde el registro propio del individuo Fcuando pueda
ser medidoH y sus parientes, debidamente ponderado. Los registros de
parientes mas cercanos con el individuo recibirn una ponderacin ms alta
que aquellos registros de individuos ms distantes, esta ponderacin
corresponde a la cantidad de genes y efectos gnicos que comparten con el
individuo.
(bviamente, que los registros antes de que sean ponderados por la
cantidad de informacin gentica que ellos contribuyen, deben ser ajustados
FcorreguidosH por todos aquellos efectos ambientales de manejo u otros no
$$A
genticos identificables que afectan al fenotipo. !l modelo simple que explica
un valor fenotpico, es+
-i Q b ] 6i ] !i
donde+ b representa el mayor de los efectos ambientales no aleatorios FfijoH
identificables tales como el nivel de manejo del predio, la estacin del a1o, etc.
-or ende, b puede ser diferente para cada animal y cada registro de cada
animal. An ejemplo de un modelo ms complicado puede ser+
-i Q !fecto de manejo ] efecto sexo del animal ] !fecto de la edad de la
madre ] efecto del a1o ] 6i ] !i ] b\
donde+ b\ a)ora representa el promedio gentico de los animales ms el
promedio de aquellos efectos ambientales no identificados en la poblacin. !l
ajuste de tales factores se realiza desviando los registros desde los no
genticos efectos identificables.
!l modelo simple para un registro ajustado sera+
Ti Q -i S b Q 6i ] !i,
!n cambio el modelo ms complicado el registro ajustado sera+
Ti Q -i S !fecto de manejo S efecto sexo del animal S !fecto de la edad de
la madre S efecto del a1o S b\ Q 6i ] !i
Te'+4" de& Indi!e de Se&e!!in Uni5"+i"d'
!l ndice de seleccin es el mtodo para encontrar los apropiados
ponderados para los registros del animal y de sus parientes. !l trmino de
ndice se refiere a un valor para cada animal o puntaje que permite ranquear
FindexarH a los animales en relacin a otros. La ecuacin para predecir los
valores aditivos de cada animal F*iH ser definida por+
c
i
D -
1
A
1
E -
2
A
2
E ......... E -
N
A
N
$$B
donde+ -
1
es el ponderados para A
1
o el registro correguido del pariente "0 -
2
es el ponderador de A
2
que es el registro del pariente L y -
N
es el
ponderador de A
N
que es el registro del ESsimo pariente. Los
valores de T, pueden representar promedios de registros de
cualquier pariente o promedios de registros del mismo tipo de
parientes, es decir, medios )ermanos paternos. !n este caso nos
refirimos al G: univariado, ya que slo entregar los puntajes de
cada animal, de un solo carcter productivo inicialmente .
P+'.ied"des de& Indi!e de Se&e!!in 7IS8
!l objetivo del ndice de seleccin es que el valor del ndice debe ser lo
ms semejante al valor aditivo verdadero de cada animal, condicin que nunca
es posible, sino que con este mtodo se garantiza que el valor c
i
predictivo
resultante es definitivamente lo ms cercano al valor real. 2on estos valores
obtenidos del ndice los animales pueden ser ranqueados de la mejor manera
Fexacto ranPingH por los valores aditivos desconocidos. 2on ello se garantiza,
que el grupo de padres seleccionados por este ndice FpuntajeH obtendr un
promedio de los valores aditivos lo ms alejado de la media gentica de la
poblacin, por que este grupo en promedio quedar formado por los mayores
valores aditivos.
Las propiedades del G: podran resumirse en+
$$+
!l G: maximiza la correlacin entre los valores aditivos verdaderos y los
predic)os. ;e esta forma, no existe otro procedimiento que tenga
una correlacin ms alta Fr
ci,Ai
H, esta correlacin se denomina
exactitud de la evaluacin FaccuracyH. La exactitud de la evaluacin
permite determinar el intervalo de confianza utilizando las
propiedades de la distribucin normal.
!l G: minimiza el promedio de los errores de prediccin al cuadrado, lo que
significa que minimiza el promedio deF*i S c
i
H
L
. !sta diferencia F*i S
c
i
H es el error de prediccin.
La superioridad del grupo de padres seleccionados es mxima. Lo que
garantiza que la ganancia gentica es la ms rpida al utilizar el G:,
que utilizando cualquier otra metodologa. :in embargo, para que
esto ocurra todos los animales deben tener la misma exactitud en
sus evaluaciones, es decir, que todos los animales tengan el mismo
tipo de registros incluidos en la prediccin.
La probabilidad de un correcto ordenamiento de un par de animales por su
valor aditivo veradadero es mximo.
Los predictores obtenidos mediante el G: son insesgados, sea, la esperanza
de F*i S c
i
H para todos los animales es cero. !s decir, el promedio de
los valores aditivos para todos los posibles animales con el mismo
valor aditivo predic)o es igual al valor predic)o.

P+edi!!in de 5"&'+es "dii5's ."+" (n s'&' !"+,!e+.
"8 Inf'+*"!in de& .+'.i' indi5id('
:i un individuo posee un nico registro Ti, donde Ti es el desvio del valor
fenotpico -i, correguidos por los efectos fijos denotados por , es decir F-i w
H, entonces+
c
i
D )
2
7Pi S d8 D )
2
Ai
>a que+ 2 =
S"
ser+
2ov FT
i
, G
i
H Q 2ov FT
i
, *
i
H
b ^
L
-
Q a
i,i
^
L
*
donde a
i,i
representa el parentesco aditivo del animal mismo, que obviamente
ser siempre Q ", en este caso. -or lo tanto, la expresin anterior
resulta ser la )eredabilidad del carcter. 4ambin puede ser visto el
ponderador en trminos del coeficiente de regresin del valor aditivo
sobre el valor fenotpico+

b Q 2ov F*i, TiH W =FTiH
F2ovF*i,*iH ] 2ovF*i,!iHH W =FTiH
$$C
^
L
*
W ^
L
-
Q )
L
.
donde la exactitud der la evaluacin es igual a+ r
ci,Ai
Q _ )
L
Q ).
Inf'+*"!in de& .+'*edi' de n +esgis+'s de& *is*' indi5id('.
La informacin del promedio de n registros ajustados del mismo
individuo, el ponderador es algo ms pomplicado, resultando+
b Q 2ov F*i, promedio de n registrosH W =ar Fpromedio de n registrosH
Q n )
L
W " ] Fn w" H r 0
resultando en tonces en+
c
i
D - Ai,n
!n este caso el ponderador b depende de la )eredabilidad del carcter y del
coeficiente de repeticin FrH del mismo carcter.
Inf'+*"!in de &" .+'genie de& indi5id('
!sta condicin es muy importante en produccin animal, especialmente
para aquellas caractersticas que solo son producidas por un sexo, por ende la
evalucin gentica de individuos del otro sexo debe basarse en registros de
antecesores o desde sus progenies. 2lsico ejemplo de sta situacin ocurre en
el ganado bovino de lec)e, donde el carcter solo lo producen las )embras y se
desea evaluar a los toros.
!valuar a un reproductor con la informacin de una sola )ija ser+
I
i
D c
i
D - Ai
!l ponderador ser estimado por+
b ^
L
-
Q a
i,p
^
L
*
donde a
i,p
, es el parentesco gentico aditivo, entre el padre y su )ija, que en
este caso es V, por lo tanto la expresin anterior ser+
b Q V )
L
y la exactitud de la evaluacin ser X _ )
L
.
!n cambio evaluar a un reproductor con la informacin de ms de una
)ija, este ponderador es la covarianza entre el valor gentico aditivo del padre
y el promedio de los valores genticos aditivos de su progenie, dividida por la
$#=
varianza del promedio de su progenie. :iendo &
i'P
el promedio de los registros
de la pSsima )ija del padre i+
I
i
D c
i
D - A
i,P

donde+
b Q L p )
L
W K ] Fp w" H )
L
Q
L p L p
b Q ```````` Q `````
p ] FK w )
L
HW)
L
p ]
siendo landa una constante de la forma+ Q FK w )
L
HW)
L
y la exactitud en la
evaluacin como la _ b. !l coeficiente K probiene del parentesco entre las )ijas
de un mismo padre, sea medias )ermanas paternas FXH. !n caso de las )ijas
ser )ermanas completas el coeficiente ser L FVH, etc.
-or lo tanto tanto el ponderador como la exactitud de la evaluacin
dependen de la )eredabilidad del carcter y de la cantidad de )ijos que cada
reproductor posea. 2uando el nmero de )ijos tiende a infinito el ponderador
tiende a L y la exactitud se aproxima a la unidad.
Minalmente, el G: maximiza la probabilidad del correcto ordenamiento de
animales con diferentes tipos de evaluacin, es decir, un animal ranqueado
utilizando informacin de sus padres puede ser comparado con un animal
ranqueado utilizando su propia informacin, o tambin puede ser comparado
con un animal ranqueado utilizando informacin de su progenie. -or lo tanto, el
G: se peude desarrollar utilizando informacin de todos los parientes del
animal, lo cual mejora sustancialmente la exatitud de las evaluaciones
genticas. La representacin de la ecuacin del G: univariado quedara de la
siguiente forma+
I
i
=
i
= b Xi + b Xi,n + b Xi,P.
$#$
Me:'+"*ien' Geni!' de 5"+i"s C"+"!e+4si!"s Si*(&,ne"*ene
Indi!e de Se&e!!in M(&i5"+i"d' 7ISM8
!n general, el mejoramiento gentico no se basa en una sola
caracterstica productiva, ya que son muc)as las caractersticas que
determinan la rentabilidad de un sistema pecuario, principalmente determinado
por la distinta importancia econmicaSgentica de cada uno de los caracteres a
mejorar en la poblacin. -or lo tanto es fundamental para los productores
obtener un valor genticoSeconmico total de un animal, considerando todas
las caractersticas de importancia al sistema productivo simultneamente.
!ste mtodo permite alcanzar el mejoramiento gentico como la suma
de la ganancia gentica de las diferentes caractersticas de inters econmico.
-or lo tanto, se deber ponderar esta ganancia gentica para cada
caracterstica F6iH por el valor econmico FaiH de cada caracterstica. *s se
obtendr la mxima superioridad gentica del grupo seleccionado desde la
poblacin. * este nuevo valor se le denomina =alor genticoSeconmico de un
animal F/iH, que se expresa de la siguiente manera lneal+
/i Q a
"
6
"
] a
L
6
L
] ........ ] a
n
6
n

!l valor o ponderacin econmica de cada caracterstcia depende de la
cantidad de incremento esperada en la ganacia por cada unidad de avance
gentico en el carcter. !stimaciones confiables se pueden obtener utilizando
promedios )istricos de precios y costos de produccin, sin embargo, debido a
los grandes cambios, a veces del mercado e insumos del sistema es muy
conveniente obtener estos ponderados regularmente en cada ocasin de
construir este G:3. :iempre los ponderadores econmicos dependen de la
especie, raza, regin, mercado, etc. Ana metodologa para derivar los valores
econmicos se denomina Nflujo descontado de genesO Fdiscounted gene floDH
propuesta por 3c2lintocP y 2unnig)am F"#?KH.
!ste valor genticoSeconmico F/iH en todos los animales a evaluar en la
poblacin dificulta identificar aquellos animales de valores ms altos con cierta
exactitud. -or eso la seleccin por el mrito gentico.Seconmico debe ser
practicada en forma indirecta mediante una nueva variable correlacionada FGH
basada sobre los registros fenotpicos de cada animal para los caracteres
involucrados. *s la ecuacin lneal mltiple del G:3, se define como+
G Q b
"
T
"
] b
L
T
L
] ........ ] b
n
T
n
donde+ a)ora los Ti representan los registros fenotpicos correguidos o
ajustados de la iSsima caracterstica y los bs representan los coeficientes de
regresin mltiple estimados de tal forma que determinen las mismas
propiedades que el G: univariado.
$##
C'ns+(!!in de &"s e!("!i'nes de& ISM
Las ecuaciones del G:3 es necesario observarlas para cada individuo a
evaluar, resumindose de la siguiente manera+
6i Q /i0
sea cada animal deber estar representado por su propia ecuacin, donde
nuevamente es fcil identificar las incognitas asociadas a los bs o coeficientes
de regresin mltiples.
a
"
*
""
] a
L
*
"L
] ...... ] a
n
*
"n
Q b
"
T
""
] b
L
T
"L
] ..... ] b
n
T
n"
a
"
*
L"
] a
L
*
LL
] ...... ] a
n
*
Ln
Q b
"
T
L"
] b
L
T
LL
] ..... ] b
n
T
Ln

a
"
*
n"
] a
L
*
nL
] ...... ] a
n
*
nn
Q b
"
T
n"
] b
L
T
nL
] ..... ] b
n
T
nn

donde+ ai son los ponderadores econmicos de cada caracterstca incluida en
el G:3, *ij son los valores genticos aditivos del animal iSsimo para la
caracterstica jSsima, bi los coeficientes de regresin y los Tij son los valores
fenotpicos Fdebidamente ajustadosH del animal iSsimo para la caracterstica jS
sima.
3atricialmente se simplifica por la siguiente expresin+
G" D P-
;onde+ a sera el vector de dimensin nx", siendo n la cantidad de
caractersticas incluidas y medidas en el G:30 6 una matriz nxn de varianzas y
covarianzas genticas aditivas entre las caractersticas0 - una matriz nxn de
varianzas y covarianzas fenotpicas entre las caractersticas y b el vector Fnx"H
de los coeficientes de regresin o incognitas del sistema de ecuaciones
matriciales. La resolucin de estas ecuaciones permiten obtener los
ponderadores bs, resolviendo+
- D P
H1
G"
2uando las caractersticas medibles en cada uno de los animales son
incluidas en el G:3, las matrices 6 y - cumplen con las siguientes propiedades+
simtricas, cuadradas y positivas por definicin F--;H. <ecordemos que una
matriz se define por un arreglo de elementos ordenados estrictamente en filas y
columnas, para que la matriz sea simtrica, los elementso ijSsimos son
semejantes a los jiSsimos, es decir, sobre y bajo de la diagonal cada elemento
es su reflejo exacto. :e define --;, por que en este caso los elementos de la
diagonal son las varianzas Fpor definicin positivasH y sobre y bajo la diagonal
son covarianzas.
$#>
La construccin de estas ecuaciones matriciales se desarrollan en la
6ua de -asos -rcticos L$$L.
Res.(es" " &" se&e!!in .'+ e& Indi!e de Se&e!!in M(&i5"+i"d'
2omo ya vimos anteriormente, la respuesta a la seleccin depende de la
regresin del valor aditivo sobre el valor fenotpico F)
L
H y del diferencial de
seleccin F:H+
< Q b
*,-
:
sea el cambio esperado por seleccin mediante el G:3 determinar un cambio
en el mrito genticoSeconmico+
<
/
Q b
/,G
:
G
-or lo tanto el coeficiente de la regresin del mrito genticoSeconmico para el
G: es+
b
/,G
Q 2ov
/,G
W =
G
0
donde la 2ov /,G matricialmente es igual a+ b 6a y a su vez la varianza del
ndice es Q b- b, lo que finalmente resulta que+
b
/,G
Q b 6a W b -b
teniendo la igualdad del G: donde -' Q 6a, entonces b
/,G
por definicin es
igual a la unidad F)
L
G
Q "H y por ende la respuesta a la seleccin mediante el G:
es solo igual al diferencial de seleccin del ndice F:
G
Q ^
G
x iH.
Res.(es" " &" se&e!!in ."+" !"d" (n" de &"s !"+"!e+4si!"s
se&e!!i'n"d"s .'+ e& ISM
(bviamente para el productor es una necesidad imperiosa determinar
que ganancia genticaSeconmica se obtendra en cada una de las
caractersticas incluidas en el G:3, ya que la respuesta del G: solo entrega el
cambio en la media de los puntajes de una generacin a otra, mediante la
ecuacin anterior, sea, <
G
Q :
G
. -or lo tanto, la ecuacin que permite obtener
cuanto cambiar por efecto de seleccionar por el G:3 en cada una de las
caratersticas incluidas en el G:3, est dependiendo de la regresin del valor
aditivo sobre el ndice de seleccin, b
*i,G
y del diferencial de seleccin+
<
iWTi
Q b
*i,G
:
G
donde el coeficiente de regresin del valor aditivo sobre el ndice de seleccin
es igual a+
b
*i,G
Q 2ov
*i,G
W =
G

$#?
sea matricialmente ser la 2ov
*i,G
Q b6, lo que permite finalmente obtener
que la respuesta a la seleccin en cada iSsima caracterstica incluida
matricialmente, ser+
R
iLAi
D -YG 7iL W
I
8
/asta a)ora, pareciera que G:3 solo pudiera generar cambios en
caractersticas que se pueden mediar en cada uno de los animales, es decir, si
se desea mejorar genticamente a "$ variables productivas, estas "$ deben
ser necesariamente medibles fenotpicamente en cada uno de los animales a
evaluar. :in embargo, el G:3 es muc)o ms poderoso y aplicable en la
mayora de las especies productivas, donde muc)as variables productivas y a
veces las de mayor importancia genticaSeconmica para los productores, por
ejemplo+ la eficiencia de conversin alimenticia, etc. son caracteres que no se
pueden medir en cada uno de los animales, ya sea por impracticables Fcrianza
en cerdos, se realiza en corrales con numerosos animalesH o por el alto costo
de su medicin individual, es decir, estas caractersticas son generalmente
denominadas como objetivos de seleccin. !n cambio, el G:3, permite medir
caractersticas productivas, asociadas pricipalmente de manera gentica, a una
no medible, sea, estas variables productivas se denominan criterios de
seleccin.
!n estos casos, las ecuaciones matriciales del G:3 sufren algunas
modificaciones en su construccin y por ende en la dimensin, al ser
conjuntamente incluidas variables medibles o criterios de seleccin, por las que
se debe obtener los coeficientes de seleccin o ponderadores en el vector b,
que ser de la misma dimensin nx", donde n corresponde al nmero de
caractersticas criterios de seleccin y la matriz - por ende de dimensin nxn.
!n cambio, la matriz que incorpora las variables objetivos yWo tambin las de
criterios de seleccin, es la matriz 6 Fvarianzas y covarianzas genticas
aditivasH, cuya dimensin sufre cambios fundamentales, ya que puede cambiar
las propiedades anteriormente descritas, para la matriz, ya que a)ora podr
ser+ no siempre cuadrada, no siempre simtrica y no siempre --;.
La construccin de estas ecuaciones del G:3 con variables medibles y
no medibles en cada animal, se entregan para resolver en la 6ua de -asos
-rcticos.
$#@
EVALUACIN GENTICA CON MTODOS ACTUALES %
EFICIENTES.
S'&(!i'nes de E!("!i'nes de M'de&'s Mi/'s 7MME8
/asta a)ora los ndices de seleccin F'L-H, asumen que los valores
fenotpicos estn previamente ajustados por todos los efectos no genticos de
variacin que producen diferencias sistemticas entre los individuos.
<ecordemos que el ndice de seleccin, para predecir el valor gentico aditivo
de un individuo, debe ser corregir la informacin fenotpica, es decir, corregir
por los efectos fijos.
:in embargo, en muc)as ocasiones no es posible corregir previamente
los datos. !specialmente, en condiciones como el efecto a1o, donde muc)os
animales junto con sus mediciones, no se puede conocer la importancia del
a1o en cuestin por que an es un factor que no trmina en su efecto, sea, se
genera junto con la medicin. :iendo, por otra parte muy importante de estimar
la magnitud de este efecto fijo Fa1oH, simultneamente con obtener los efectos
aleatorios. !l mtodo que permite predecir las variables aleatorias
conjuntamente con la estimacin de los efectos fijos, es mediante el
procedimiento estadsticoSmatemtico conocido como 'LA-, que posee las
mismas propiedades de los ndices de seleccin F'L-H y fue propuesto y
desarrollado por /enderson a partir de los a1os K$s. :in embargo, la
metodologa propuesta permite obtener simultneamente los efectos fijos,
denominados 'LA! F3ejor estimador lineal insesgadoH y los efectos aleatorios
'LA-, es decir, esta metodologa obedece mejor a una solucin de 3odelos
3ixtos.
;ebido a que la derivacin de los modelos mixtos F'LA!S'LA-H requiere
de recordar los supuestos y restricciones de un modelo mixto Fpreviamente
descritoH se sugiere revisar esos antecedentes ya que la solucin se plantear
matricialmente para mejor comprensin y aplicacin+
3atricialmente un modelo mixto se puede definir por+
% D A- E @( E e
donde+
y es el vector de las observaciones,
b es el vector incognita de los efectos fijos F'LA!H,
u es el vector incognita de los efectos aleatorios F'LA-H,
e es el vector de errores,
T es la matriz de dise1o de los efectos fijos y
U es la matiz de dise1o de los efectos aleatorios
*dems los supuestos mas simples son+
!F%H Q A-0 =FyH Q @G@Y E R Q V0 =F(H Q G y =FeH Q R
Las ecuaciones de los modelos mixtos, propuestas por primera vez por
/enderson F"#K#H, que permiten obtener las soluciones de - y b, son+
$#A
e f e f e f
g AY R
H1
A AYR
H1
@ g g - g D gAYR
H1
% g
g @Y R
H1
A @YR
H1
@ E G
H1
g g b g g@YR
H1
% g
h i h i h i
-ero recin en "#%B el profesor :. <. :earle, le ayudo a probar que -
era un estimador 'LA! y entonces b es 'LA- de (
P+'.ied"des de& #LUP
"H Gnsesgamiento+ el G: F'L-H por asumir los efectos fijos conocidos
es insesgado. 'LA- asume efectos fijos desconocidos, sin
embargo stos son estimados insesgadamente F'LA!H.
LH 3nima varianza de los errores de prediccin+ es la base para
construir 'LA- e ndices de seleccin F'L-H.
BH 3xima correlacin entre el predictor y el valor parametral.
KH 3xima probabilidad de un correcto ordenamiento para el
predictor y el valor verdadero+ se cumple, cuando el predictor y el
valor parametral tienen distribucin normal multivariada.
@H Las predicciones 'LA- son similares a las del Gndice de :eleccin
F'L-H+ la diferencia rdica en que los 'LA-, las soluciones 'LA!
de los efectos fijos son utilizadas para corregir los registros. !s
decir, obtener los mejores efectos de cada nivel FfijoH los 'LA-
intervienen en los 'LA!.
E5"&("!in Geni!" de Re.+'d(!'+es *edi"ne #LUP
!xisten muc)os modelos que utilizan la metodologa de los modelos
mixtos, siendo en gentica muy importante obtener los valores aditivos
predic)os, tambin es fundamental conocer la magnitud de muc)o de los
efectos fijos que estan afectando la produccin de los animales, especialmente
son muy necesarios de conocer para los productores que participan con sus
animales en la evaluacin gentica a travs de las generaciones, por ejmplo en
bovinos de lec)era, el efecto predio FfijoH es fundamental conocer su
importancia y magnitud, para que cada productor pueda reconocer el nivel
productivo de su propio reba1o y el promedio de otros reba1os vecinos, de la
regin, etc. :in embargo, es digno de destacar priorizando el objetivo gentico
en la evaluacin, sea, obtener los 'LA-, que representan, segn el modelo
establecido, los valores genticos aditivos.
!n produccin animal, estos modelos dependen de la informacin
utilizada, siempre definidos lo ms completos posibles. :e describirn los
modelos que mayor utilizacin tienen actualmente en produccin animal. !l
desarrollo de estos modelos )a sido del sector lec)ero bovino, donde existen,
enorme cantidad de efectos fijos que afectan la produccin de lec)e en vacas,
que necesariamente son estimados cada uno por esta metodologa y asu vez
$#B
predecir los valores genticos aditivos de los toros que se usan en el sistema
lec)ero, cuyo objetivo es obtener un ranPing con el fin de seleccionar aquellos
de mayores valores aditivos y utilizarlos como reproductores mejoradores
genticamente.
Los modelos clsicos son+ 3odelo padre *ditivo o tambin denominado
como prueba de comparacin de toros, que utiliza la produccin fenotpica de
las )ijas y permite obtener los predictores de la mitad de los valores aditivos de
los toros evaluados y el 3odelo animal aditivo que utiliza la informacin del
propio animal y de sus parientes para obtener en este caso los predictores que
representan directamente los valores aditivos de los animales evaluados.
M'de&' P"d+e Adii5'
!l modelo padre permite obtener los 'LA- que representan solo la V de
los valores aditivos de cada toro o denominados los -4* F-redicted
4ransmiting *bilitiesH, el modelo estadsticoSmatemtico lineal sera+
%
i:
D d E 3PS
i
E s
:
E e
i:j
donde+ %
i:j
D produccin de lec)e de PSsima vaca, )ija del jSsimo toro, que
esta produciendo en el iSsimo reba1oSa1oSestacin.
d D media poblacional.
3PS
i
D el efecto fijo del iSsimo reba1oSa1oSestacin.
s
:
D el efecto aleatorio comn a todas las )ijas del jSsimo toro F V
del valor aditivo del jSsimo toroH.
e
i:j
D son los efectos residuales.
!n cambio, el modelo en notacin matricial es+
% D A- E @s E e
donde+
y es el vector de las observaciones, de dimensin nx"
b es el vector incognita de los efectos fijos, de dimensin bx" o nmero
de niveles de los efectos fijos F'LA!H,
u es el vector incognita de los efectos aleatorios, de dimensin sx" o
nmeros de toros evaluados F'LA-H,
e es el vector de errores, de dimensin nx"
T es la matriz de dise1o de los efectos fijos, de dimensin nxb y
U es la matiz de dise1o de los efectos aleatorios, de dimensin nxs.
*dems los supuestos mas simples son+
!F%H Q A- , !FsH Q $ y !FeH Q $.
=FyH Q @G@Y E R Q V0 =FsH Q @G@ y =FeH Q R
donde+ @G@Y es la matriz de =arS2ovarianzas entre padres evaluados, R es la
matriz de =arS2ovarianzas para los efectos residuales. :i el modelo asume,
$#+
que los toros no estan emparentados entre s y existe )omogeneidad de
varianzas genticas y ambientales, las matrices pueden ser definidas de la
siguiente manera+
V7%8 D I W
2
s
E I W
2
e
0 V7s8 D I W
2
s
% V7e8 D I W
2
e
La solucin de este modelo padre aditivo bajo el supuesto anterior
simplica bastante las ecuaciones a resolver ya que <
S"
y 6
S"
seran
representadas por una matriz diagonal muy fcil de invertir, ya que si el sistema
se dividiera en ambos lados por <
S"
, la solucin simplificada quedara+
e f e f e f
g AY A AY@ g g - g D gAY % g
g @Y A @Y@ E k/A
H1
g g b g g@Y % g
h i h i h i
siendo, en este modelo padre la constante FlandaH Q FK w )
L
HW)
L
, como ya fue
definido previamente, ya que correponde al aprentesco entre las )ijas de cada
toro, sea, este landa depende del parentesco entre los datos FyH. !n cambio,
*
S"
es la matriz de coeficientes de parentesco entre los toros evaluados.
La solucin de este modelo padre nmericamente se entrega en la 6ua
de -asos -rcticos L$$L y junto a ello sus importantes aplicaciones
en la prctica ganadera.
!l modelo padre )a sido muy utilizado en la avaluacin actual gentica
de los animales, sin embargo supone algunas condiciones que generalmente
no se cumplen en las poblaciones ganaderas. Los supuestos son+
"H 4oros no emparentados. -ero tambin permite incluir parentesco
entre toros F H con ello mejora la exactitud de la evaluacin
gentica.
LH 4oros provienen de una poblacin esttica. 2ondicin que las
poblaciones ganaderas no cumplen, ya que las poblaciones son
muy dinmicas, es decir, los promedios y varianzas cambian
precisamente por efecto de la seleccin, la deriva gnica y
obviamente por el Gnbreeding. 2ambios producidos especialmente
por los cambios en las frecuencias gnicas y la existencia de
covarianzas entre los valores genotpicos en diferentes loci,
conocido este efecto como desequilibrio por ligamiento.
BH 2ruzamientos aleatorios. Gmposible ya que los mejores toros no se
cruzan al azar con las )embras de la poblacin, sino que se
cruzan con las mejores del reba1o, lo que genera a travs de las
generaciones estructuras genticas cada vez ms complejas,
cuyas relaciones de parentescos entre los animales no solo
pueden ser explicadas entre padres e )ijas.
KH =acas madres no son parientes.
@H Eo existe consanguinidad ni seleccin en la poblacin.
$#C
*dems, actualmente existe una alta importacin de semen de toros
provenientes de diferentes pases, por ende, se generan diferentes
grupos genticos, lo que determina que la !FsH ya no es Q a cero y
tambin se genera )eterogeneidad de varScovarianzas genticas a
travs delos grupos genticos. -or ende, es necesario reconocer la
existen de estos grupos genticos, permite agrupar estos toros por a1o
de nacimiento de los padres o por origen de los padres, permitiendo as
corregir por el efecto de la seleccin, sea, reconocer la existencia de
una tendencia gentica a travs de las generaciones, es decir, mediante
los promedios diferentes de los grupos genticos.
M'de&' Ani*"& Adii5'
!l modelo animal permite obtener los 'LA- que representan
directamente los valores aditivos de cada animal evaluado, el modelo
estadsticoSmatemtico lineal sera en forma muy simplificada, ya que a la gran
mayora de los efectos fijos del modelo, se consideraran incluidas para esta
demostracin, todos ellos, en b+
%
i:
D d

E "
i
E e
i:
y la notacin matricial ser+
% D A- E @" E e
donde+ la diferencia radica en el efecto aleatorio ", que representa el efecto
aleatorio del mismo animal evaluado,
!F%H Q A- , !F"H Q $ y !FeH Q $.
=FyH Q @G@Y E R Q V0 =F"H Q @G@ y =FeH Q R
:i se asume )omogeneidad de varianza genticas y ambientales, estas
matrices pueden ser definidas+
V7%8 D @A@Y W
2
A
E I W
2
e
0 V7"8 D @A@Y W
2
A
% V7e8 D I W
2
e
;onde la matriz * es la matriz de parentesco aditiva Fno de coeficientes de
parentescoH, formada por los numeradores de los coeficientes de parentesco
de &rig)t F"#L"H entre el iSsimo y PSsimo animal que se ubican fuera de la
diagonal y los elementos igual a " ] Mii en la diagonal, donde Mii es el
coeficiente de consanguinidad del mismo iSsimo animal. !n este modelo
entonces la simplicacin permite utilizar landa pero bajo la siguiente expresin+
FlandaH Q F" w )
L
HW)
L
!stos modelos mixtos pueden incluir obviamente muc)a informacin
diferente, es decir, otro efectos aleatorios, tales como ambiente permanente
Fcuando existen mediciones repetidas de un mismo animal para el mismo
carcterH, efectos maternos aditivos Fcuando el carcter est influenciado por
$>=
efectos maternosH, etc. mejorando la exactitud y presicin de las evaluaciones
genticas especialmente. !l principio tambin obtiene los 'LA! cada vez
mejores Fmedias de mnimos cuadrados de cada nivel de los efectos fijos del
modeloH.
!stos modelos actualmente tambin permiten, sobre todo, el modelo
animal, obtener las tendencias genticas por generacin.
!valuaciones nmericas y sus respectivas aplicaciones se realizan en
los ejercicios de la 6ua de -asos -rcticos, al igual las propiedades para
construir una matriz de parentesco aditiva.
$>$
MEBORAMIENTO GENTICO A TRAVS DE CRU@AMIENTOS
*nteriormente definimos que existe adems de la seleccin de animales,
la posibilidad de mejorar genticamente la poblacin para un carcter
productivo a travs de cruzamientos+ !ndocruza FGnbreedingH y !xocruza
F/eterosisH.
End'g"*i" ' In-+eeding 7End'!+(9"8
>a determinamos los efectos que produce al apariamiento entre
parientes FconsaguinidadH que determina una disminucin del rendimiento,
denominada Nde.+esin end'g,*i!"O, especialmente en caracteres
asociados con la viabilidad yWo capacidad reproductiva0 a medida que aumenta
la consanguinidad, lo )ace tambin aumentando la incidencia de mortalidad
embrionaria Fabortos espontneosH y perinatal, y adems aumenta la aparicin
de enfermedades recesivas determinadas por un solo gen. 2omo la
consanguinidad aumenta la )omocigosidad, da lugar a una disminucin de la
variabilidad gentica, lo que a u vez, reduce el potencial para mejorar una
poblacin por seleccin.
De.+esin end'g,*i!"
!ntonces la depresin endogmica se define a nivel poblacional como la
reduccin del valor fenotpico promedio, asociado a caracteres como la
capacidad reproductiva o como la eficiencia fisiolgica.
*lgunos caracteres son ms sensibles a este efecto depresivo que otros
y en general se podra decir que la endogamia tiende a reducir la aptitud
FfitnessH. * contuinuacin se resumen algunos caracteres que pueden ser
afectados por inbreeding y que forman un componenete importante de la
aptitud+
h <esistencia de enfermedades
h =iabilidad |
h Mertilidad z !xito de cruzamiento k /abilidad para no ser predado
f k 4ama1o de camada i 4asa de ovulacin
f k :obrevivencia embrionaria
Mitness |
f
f 2alidad de la progenie h -roduccin lec)era Ftama1o glndula mamariaH
k destetada |
k /abilidad materna
Los cambios en el rendimiernto productivo promedio de la poblacin
pueden ser atribuidos a los cambios en frecuencias genotpicas y no a las
frecuencias gnicas, puesto que las frecuencias gnicas en la poblacin total
no cambian. 2omo ya se conoce que el aumento de la consanguinidad es en
base al aumento de los )omocigotos a expensas de los )eterocigotos. -or
ende, estos cambios estn asociados con diferencias en los valores de
)eterocigotos y )omocigotos.
$>#
* continuacin se determina los componentes responsables de la
depresin endogmica en una poblacin, tericamente se analizar la situacin
para un carcter en un solo locus con dos alelos diferentes+
La media de una poblacin grande con cruzamiento aleatorio sera+
3
$
Q aFp w qH ] L d pq,
!n cambio bajo inbreeding, la media para el mismo carcter ser+
3
M
Q aFp w qH ] L d pq S LdpqM
La demostracin se entrega en la 4abla "?.
TA#LA 1K. F+e!(en!i"s gen'4.i!"s -":' in-+eeding 71 &'!(s !'n 2 "&e&'s8.
6!E(4G-(:
MM Mf ff
Mrecuencias genotpicas
=alores genotpicos
p
L
] pqM
a
Lpq F" w MH
d
q
L
] pqM
Sa
:i 3
$
fuera la media de la poblacin antes de la endogamia y 3
M
la
media de una poblacin sometida a inbreeding, el cambio que se atribuye al
efecto de endogamia es w LdpqM. !sto permite explicar si en el locus no existe
dominancia el cambio por consanguinidad sera Q $. -or lo tanto, es el valor de
d FdominanciaH el determinante en producir efecto sobre la media del carcter
F]d o wdH, el cambio sera en sentido contrario al valor de d, en ese locus. !sta
condicin es semejante y vlida para caractersticas influenciadas por muc)os
loci.
C'n!&(si'nes+
"H !l cambio de la media poblacional por endogamia es
consecuancia fundamental de la dominancia en los loci
involucrados en el carcter Fcualquier grado de dominanciaH.
LH La direccin del cambio, es en general )acia el valor de los alelos
recesivos.
BH La dominancia puede ser parcial o completa, o incluso
sobredominancia. >a que solo es necesario que el )eterocigoto
no se ubique exactamente entre ambos )omocigotos.
KH !l coeficiente de consanguinidad poblacional, juega un rol, pero
secundario en la depresin endogmica.
@H Las frecuencias gnicas intermedias producirn un cambio mayor
que las frecuencia gnicas extremas.
*l considerar el efecto combinado aditivo de muc)os loci que afecten el
carcter, es decir, que no exista interaccin interloci, la media poblacional
depende de la suma de las contribuciones individuales de cada loci,
determinndose+
$>>
3
M
Q taFp w qH ] L td pq S LM tdpq Q 3
$
S LM tdpq
generndose el cambio debido a endogamia como S LM tdpq. !s decir, las
circuntancias en que un carcter mtrico mustre un cambio en la media
poblacional, esta relacionada con la presencia de d'*in"n!i" di+e!!i'n"&, es
decir, si existe dominancia de los genes reelacionados con el carcter
preferentemente en una direccin, por ejemplo, si genes que incrementan el
carcter fuesen dominantes sobre los alelos que lo reducen, entonces la
endogamia determinar una disminucin de la media poblacional, sea, la
direccin del cambio es )acia los alelos recesivos. 4ambin, en la contribucin
de cada locus, depende de la frecuencia gnica, determinndose que
frecuencias intermedias tendrn un efecto mximo en el cambio de la media.
!n algn captulo anterior, tambin se demostr que cuanto ms
peque1a sea la poblacin, ms probable es que las frecuencias gnicas
cambien al azar Fderiva gnicaH ms que como a causa de la seleccin.
:iempre, tanto la consanguinidad y la deriva gentica son muy
importantes en los programas de mejoramiento gentico, ya que existe una
gran tendencia a concentrar este avance gentico, en pocos animales con
valores genticos aditivos muy altos. 2uanto menos reproductores existen en
un programa de seleccin, mayor es la tasa de consanguinidad y mayor la
probabilidad de que la deriva gentica cause prdida de alelos favorables Flo
que determina una reduccin de la mejora que podra consaguirseH. *dems,
mayor es la probabilidad de que la deriva gentica impida el progreso del
programa de mejoramiento o incluso que lo )aga retroceder.
T"*"N' Efe!i5' de &" P'-&"!in
!n produccin animal, la consanguinidad y deriva gnetica puede
cuantificarse en trminos de un parmetro llamado "*"N' efe!i5' de &"
.'-&"!in FN
E
H, que se puede obtener mediante la expresin+
N
E
D 7> N
*
N
)
8 L 7N
*
E N
)
8
;onde, N
*
es el nmero de mac)os de la poblacin y N
)
, es el nmero de
)embras de la poblacin.
Esi*"!in de &" C'ns"ng(inid"d .'-&"!i'n"&
La consanguinidad en trminos poblacionales, se puede explicar bajo las
siguientes consideraciones+ formacin de subpoblaciones o lneas, a partir de
una poblacin grande Fpoblacin baseH cuya consanguinidad es igual a cero.
2ada lnea se forma de una muestra de E individuos provenientes de esta
poblacin, por lo tanto, cada lnea tiene en el locus considerado genes distintos
FM Q $, en la poblacin baseH.
!l aumento de la consanguinidad se puede explicar mediante la
formacin de un pool de gametos formados por aportes semejantes de los
$>?
diferentes individuos dentro de cada subpoblacin. La probabilidad de identidad
en la progenie, se puede explicar como producto de uniones de gametos
idnticos de ese pool, y esta dada por una probabilidad condicional. ;ado que
se tom al azar un gameto que posea un gen cualquiera. ,2al es la
probabilidad de que al tomar al azar un segundo gameto posea ese mismo
gen.. !sta probabilidad corresponde al coeficiente de Gnbreeding o
consanguinidad poblacional en la generacin ".
;entro de cada lnea existen E individuos, cada uno arrojando igual
nmero de gametos que se unen al azar. -or lo tanto, existen LE genes
distintos en los gametos formados, es decir, en el locus *, podran ser+ *", *L,
*B,...., *n, )asta LE. 2ualquier gameto tiene la probabilidad igual de V E de
unirse con otro de la misma clase, de esta manera "WLE es la probabilidad de
que gametos que se unen lleven genes idnticos y constituye, de esta forma, el
coeficiente de endogamia en la progenie.
*l considerar la segunda generacin, existen dos formas por las cuales
se pueden producir )omocigotos idnticos, una derivada de la replica nueva de
genes y la otra derivada de la replica previa. La probabilidad de origen idntico
es la generacin $ es la que ya )emos deducido como el coeficiente de
endogamia de la generacin ". -or lo tanto, la probabilidad total de
)omocigotos idnticos en la generacin L, ser+
M
L
Q V E ] F" S V EH M
"
donde M
"
y M
L
, son los coeficientes de endogamia de las generaciones " y L,
respectivamente.
;e la misma manera se aplica a las generaciones subsiguientes, as el
coeficiente de endogamia de los individuos, en la generacion tSsima, ser+
F

D F N E 71 H F N8 F
H1
2onclusin+ la endocruza no es un mtodo por si solo de mejoramiento
gentico en poblaciones animales, pero el generar lneas altamente
consanguneas a tenido un uso en puntuales poblaciones productivas y bajo
ciertas condiciones.
E/'!+(9" 73ee+'sis8
2orresponde a los cruzamiento entre poblaciones, lneas o razas
diferentes y estos permiten tambin explotar la variacin gentica generada.
!n general, an se piensa en los cruzamientos en trminos de cruces
entre lneas consanguneas, en parte debido al considerable xito conseguido
mediante este mtodo de mejora en plantas, especialmente el maz. :in
embargo, la obtencin de l1neas consanguneas en animales es una tarea
ardua y de muy alto costo, que actualmente se usa en muy raras ocasiones,
excepto por una o dos empresas de mejoarmaiento avcola. !n cambio, los
$>@
cruzamientos en animales se realizan con poblaciones en las que no se )a
llevado a cabo deliberadamente consanguinidadm, sino que )an permanecido
aisladas unas de otras durante perodos ms o menos largos de tiempo.
!s importante destacar que existen mtodos para realizar cruzamientos
que se realizan en la prctica y por otro lado discutir las implicancias de cada
mtodo.
C+(9"*ien' en+e +"9"s
!l objetivo de cruzar razas, es generalmente, maximizar los efectos de
las razas y de la )eterosis, a partir de efectos conocidos o estimados de las
razas o especficos de la )eterosis. Las desviaciones genticas predic)as para
efectos directos y maternos pueden sumarse para predecir el rendimiento
directo y maternal de cruzamientos especficos.
3ee+'sis
La )eterosis se origina de la cruza entre razas o lneas consanguneas y
se mide mediante la diferencia en el rendimiento de la cruza y el promediode
ambas razas paternas. La )eterosis puede ser positiva, negativa o nula, o
tambin considerarse individual, materna, o paterna, segn el componente que
la determine.
La )eterosis se explica genticamente, porque depende de la
dominancia, ya que se maximiza especialmente cuando esta dominancia se
manifiesta al cruzarse dos lneas en que sus genes diferentes se )ayan fijado
en cada lnea o raza diferente. !l trmino de fijacin se refiere a que en alguna
ubicacin cromosmica todos los genes sean idnticos.
La )eterosis se manifiesta cuando exista dominancia ya sea en un locus
o en el caso de un carcter cuantitativo en un loci. La garantia de obtener una
mxima )eterosis es+ "H en caracteres asociados con la capacidad de
supervivencia y reproductiva, en general que presenten algn grado de
dominancia, y LH cuanto mayor sea la diferenciacin gentica entre las
poblaciones de animales domsticos.
* la /eterosis tambin se conoce por su efecto vigor )brido, por que,
recupera en parte lo deprimido en caracteres asociados a la reproduccin, por
efecto de la consanguinidad.
An ejemplo simple de )eterosis, si en todos los loci existe dominancia
completa, y se cruzan dos razas fijadas+ raza *, cuyos genes para los loci *, ',
2 y ;, y existen los siguientes genotipos+ **, '', cc y ;;. !n cambil en la raza
', para los mismos loci existen los genotipos aa, bb, 22 y ;;, es decir, dos
razas genticamente diferentes, para ese loci. *mbas razas cumplen con la
condicin de fijacin, al ser )omocigotas en todos los loci. :i asumimos que los
genes deseables para elproductor fuesen los genes dominantes, entonces la
<aza *, tiene genes favorables * y ;, en cambio la raza ', los genes 2 y ;.
*dems si asumimos que el efecto del gen deseable Fdominante Q maysculaH
$>A
fuera de ]K en cada locus y del gen recesivo FminsculasH fuera igual a $,
tendremos+
Abicacin
cromosmica
=alor de los
genes
:uma
<*U* * ' 2 ; * ' 2 ;
*
'
2<AU* F*x'H
** '' cc ;;
*a bb 22 ;;
*a 'b 2c ;;
K K $ K
$ $ K K
K K K K
"L
5
"%
La )eterosis se estima como la superioridad de la cruza FdescendientesH
respecto al promedio de ambos padres+ 2ruza w -romedio Frazas * y 'H Q "% w
"$ Q %, lo que significa que la )eterosis es de un %$C Q F%W"$H\"$$.
!n este ejemplo, el loci ; no contribuye a la )eterosis porque ambas
razas el gen ; se encuentra fijado F;;H.
C'*.&e*en"+ied"d
(tra componente fundamental en el cruzamiento entre razas es la
complementaridad, que se refiere al beneficio adicional que se obtiene al cruzar
dos poblaciones y que resulta no de la )eterosis sino de la forma en que dos o
ms caracteres se complementan entre s. -or ejemplo, si dos poblaciones de
cerdos+ una con un alto ndice de conversin alimenticia y con un tam,a1o de
camada peque1o F*H y otra con un ndice de conversin bajo, pero con un
tama1o de camada grande F'H. :upongamos que los verracos * se cruzan
sistematicamente con )embras de la poblacin ', para producir un cerdito
)brido comercial, que se cra exclusivamente para produccin de carne. *n
cuando no )aya )eterosis para la conversin alimenticia, es decir, el
rendimiento de los cerdos )bridos es exactamente intermedio entre ambas
poblaciones parentales. :i el tama1o de camada de las )embras ' fuera el
mismo tanto al cruzarse con * o con ', el beneficio global de estos
cruzamientos ser probablemente muc)o mayor que el beneficio de criar
solamente las poblaciones * o ', ya que el nmero igual de lec)ones se
producir con la ms prolifica de las poblaciones, ', mientrs que el ndice de
conversin ser superior en los )ibridos que en el apariamiento 'x'.
(tro forma de evidenciar complementacines el trmino que debilidades
de una raza son mejoradas con la fortaleza de las otras razas, es decir,
)eterosis econmica.
$>B
Ti.'s de !+(9"*ien's
C+(9"*ien's de d's 54"s+ animales de una poblacin * se cruzan
regularmente con animales de una poblacin '+
* x '

F*'H
!n este esquema ambos progenitores son considerados puros o sin
mezcla y F*'H representa la descendencia mastiza F)bridaH o tambin
denominada como descendencia del primer cruzamiento.
:i el progenitor mac)o es siempre el mismo, al igual que la progeniitora
)embra se mantiene, se )abla entonces de lneas paterna y materna,
respectivamente. (bviamente, para mantener cada lnea pura )ay que cruzar
mac)os con )embras de la misma lnea, dentro de lnea.
!ste cruzamiento produce descendientes F*'H que son "$$
)eterocigotos, en el sentido en que en cada locus tienen un gen de cada
poblacin parental, en consecuencia muestran un "$$C de )eterosis individual.
:in embargo, los cruzamientos de dos vas no proporcionan ninguna
oportunidad de que el productor se beneficie de la )eterosis paterna o materna,
ya que los padres no son nunca cruzados entre ellos mismos, son siempre
puros o sin mezcla. -ara explotar la )eterosis materna yWo paterna, se deben
utilizar otros tipos de cruzamientos.
Re+'!+(9" 7#"!j!+'ss86 <etrocruzamiento consiste en aparear
individuos )bridos procedentes de un cruzamiento de dos vas con una de las
razas+
F*'H T * F*'H x '
o
F*'H * F*'H'
!n los retrocruzamientos, el progenitor cruzado es "$$C )eterocigoto,
de aqu que muestre un "$$C de )eterosis parental. :in embargo, los
descendientes son a)ora el resultado de la fusin de un gameto cuyos genes
son enteramente, es decir, * Fraza parentalH y un gameto que contiene el
promedio V de genes * y V de genes ' Fprocedente del progenitor )bridoH.
!sto quiere decir que los descendientes del retrocruzamiento tendrn como
promedio dos genes *, es dexcir, sern )omocigotos para genes procedentes
de la poblacin *, en la mitad de sus loci y un gen * y un gen ', es decir, sern
)eterocigotos, en la otra mitad de los loci. !n otras palabras, los descendientes
de los retrocruzamientos son como promedio un @$C menos )eterocigotos que
los descendientes del primer cruzamiento, *'. !n consecuencia, muestran
solamente como promedio el @$C de la )eterosis individual.
$>+
C+(9"*ien' de +es 54"s6 este tipo de cruzamiento permite explotar de
mejor forma la )eterosis, ya que un animal del primer cruzamiento F*'H, es
apareado con un animal de una tercera raza o poblacin F2H. Ana vez ms,
como lo que a menudo se desa aumentar la capacidad reproductiva del
progenitor )embra, un cruzamiento de tres vas tiene la siguiente forma+
F*'H T *

F*'H 2
!ste cruzamiento permite una utilizacin de la )eterosis materna ya que
la madre es "$$C )eterocigtica. -ermite adems una utilizacin total de la
)eterosis individual ya que los descendientes son tambin "$$C
)eterocigotos, siendo como promedio *2 en la mitad de sus loci y '2 en la otra
mitad. !s importante destacar que el cruzamiento de dos vas y este de tres
vas, ambos muestran una utilizacin total de la )eterosis individual en un
"$$C, pero pueden no mostrar el mismo grado de )eterosis.
!ste cruzamiento de tres vas )a sido usado ampliamente en el mundo,
debido al xuito en la explotacuin de la )eterosis en el progenitor )embra y en
los animales comerciales, adems, ya que permite )acer uso de la
complementaridad.
C+(9"*ien' de !("+' 54"s+ consiste en aparear descendientes
cruzados de dos vas distintos para producir la descendencia comercial,
ejemplo clsico del broiler actual, que se representa+
* x ' 2 x ;

F*'H x F2;H

F*'HF2;H
!ste cruzamiento permite una explotacin total de la )eterosis materna,
como la )eterosis paterna as como tambin de la )eterosis individual. Ana vez
ms debemos observar que el grado real de )eterosis individual en la
descendencia comercial puede no ser el mismo que el observado en la
descendencia de, cualquiera de los dos tipos de primer cruzamiento.
C+(9"*ien's +'"'+i's ' !4!&i!'s+ consiste en utilizasr en forma
secuencial mac)os de dos o tres poblacionesdistintas. 2ondicinque se
plantea, si un productor solo desea producir descendencia comercial final
deber obtener todos los reproductores de reemplazo, tanto mac)os como
)embras, de otra fuente. :i los cruzamientos rotatorios se continuan en un
reba1o o poblacin comercial durante varios a1os y si todas las )embras de
reemplazo proceden del propio reba1o o poblacin implicado, todas las
)embras sern pronto )bridas y contendrn proporciones variables de genes
de las dos o tres poblaciones de las que se obtuvieron los mac)os.
$>C
Ana desventaja de los cruzamientos rotatorios es que no permite
ninguna explotacin de la complementaridad ya que las poblaciones implicadas
en los cruzamientos no pueden usarse solamente con un nixco proposito, tal y
como se )ace en los otros cruzamientos.
C'*."+"!in de disin's i.'s de !+(9"*ien's
!n la 4abla "5, se resumen la fraccin de )eterosis, segn la )eterosis
promedio esperada en los diferentes tipos de cruzamientos.
4abla "5. Mraccin de )eterosis esperada en diferentes tipos de
cruzamientos.
Ti.' !+(9"*ien' F+"!!in de )ee+'sis
Indi5id("& M"e+n" P"e+n"
<aza pura
2ruzamiento de dos razas+
* x '
<etrocruzamiento+
*' x F* o ' H
F* o ' H x *'
2ruzamiento de tres razas+
*' x 2
2 o *'

2ruzamiento de cuatro vas+
*' x 2;
2ruzamiento rotatorio+
L razas paternas
B razas paternas
$
"
V
V
"
"
"
LWB
%W?
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LWB
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#I#LIGRAFIA RECOMENDADA
*guirre, <.0 *rmanet, Leonor, 2astillo, :ilvia, 2ifuentes, Luca, 2ruzS
2oPe, <.0 !tc)eberry, *. y Llop, !lena. Gdentificacin gentica y pruebas de
paternidad. =icerrectora *cadmica y !studiantil. Aniversidad de 2)ile.
!ditorial Aniversitaria. "##%.
6riffit)s, *.0 3iller J.0 :uzuPi, ;.0 LeDontin, <. 0 6elbart, &. 6entica.
3c6raD /illSGnteramericana. Iuinta !dicin. L$$$.
6riffit)s, *.0 6elbart, &.0 3iller J.0 LeDontin, <. 6entica 3oderna.
3c6raD /illSGnteramericana. L$$$.
Legates, J.!. and &arDicP, J.!. 2ra y 3ejora del 6anado.
Gnteramericana. 3c 6raDS/ill. "##L
Eic)olas, M. &. Gntroduccin a la 6entica =eterinaria. !ditorial *cribia,
:.*. Uaragoza F!spa1aH. "##%.
Eic)olas, M. &. =eterinary 6enetics. (xford :cience -ublications.
"#5?.
-)ler, *lfred. Gngeniera 6entica de *nimales. !ditorial *cribia, :.*.
"##B.
:alamanca, M. 6regor 3endel, !l olvidado 3onje del )uerto. !ditorial
*ndrs 'ello. L$$$
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