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Contenido N 10 Herencia en el Hombre:

1.- El Cariotipo:
Se denomina as al conjunto de cromosomas y sus caractersticas, referentes a la forma, tamao, disposicin
y numero en una clula tpica de la especie.
2.- La herencia de la Especie Humana:
En el hombre, los hechos de la herencia biolgica han sido observados en lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto especficos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalas.
En lo que se refiere a los caracteres normales, la observacin revela que se heredan de acuerdo con los leyes
de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los mtodos estadsticos a los resultados de
la observacin, que la transmisin de anomalas se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha
observado que algunas anomalias tienen carcter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo
o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.
La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carcter dominante, de manera que
el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.
La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los nios, es tambin el resultado de una doble dosis
de un gen recesivo.
3.- Alteracin del cariotipo humano:
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas ordenados de a pares y segn el tamao. La alteracin de
los cromosomas podra ser numeral o estructural.
Numerales pueden ser monosomia, trisomias, tetrasomia, etc si afecta a un solo par y polipliodia si
afecta al complemente entero
Estructurales son las causadas por translocacion, delacin, sustitucin, inversin.
4.- Sndrome de Down:
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
5.- Sndrome de klinefelter y sndrome de Turner:
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que
se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotpica como Genotpicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). Se trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo
un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a
todas las clulas del cuerpo.


6.- Otras anomalas en los cromosomas:
La no disyuncin puede producir individuos con cromosomas sexuales adicionales. Una combinacin XY del
par 23 como ya sabemos, est asociada con la masculinidad, pero tambin lo estn las combinaciones XXY,
XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los varones que presentan estas aberraciones cromosmicas no estn
sexualmente desarrollados. Las combinaciones XXX producen a veces hembras normales, pero gran parte de
las mujeres XXX, y todas las XO (mujeres que solo tienen un cromosoma X) son estriles.
La disyuncin de cromosomas homlogos y la translocacin, son dos de las varias anomalas que pueden
ocurrir a los cromosomas durante la divisin celular. Estas aberraciones pueden agruparse as:
1) Cambios en el numero de cromosomas y
2) Cambios en la estructura cromosmica.
La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del individuo. Por
este motivo, a veces, estas evidencias anormales (aberraciones) se denominan mutaciones cromosmicas.
El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los centromeros, algn factor
impide la divisin de las clulas en dos, la membrana nuclear se restablece y engloba 4 juegos de
cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.
7.- Herencia de algunos caracteres anormales del hombre:
La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor conocida debido al inters medico y eugensico. No
se deben confundir las enfermedades hereditarias mejor llamadas anomalas o taras hereditarias, que son transmitidas
por los genes, con las enfermedades debidas a grmenes transmitidos directamente de la madre al feto, como las sfilis,
la gonorrea, el sida y otras enfermedades congnitas, pero no hereditarias.
Entre las anomalas que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusin de dedos), la braquidactilia
(dedos cortos). Adems, citaremos la polidactilia (dedos supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello),
cataratas, glaucoma, miopa y diabetes.
Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la sordomudez hereditaria, luxacin
congnita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es dominante), labio leporino, mongolismo, zurdera, etc.
8.-Herencia ligada al sexo:

Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin gentica que el cromosoma X. Los genes para
la visin del color, por ejemplo en el hombre, se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las
anomalas hereditarias ligadas al sexo tenemos el daltonismo y la hemofilia.
a) El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo recesivo del gen normal.
b) La hemofilia. Un ejemplo clsico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la hemofilia, que afecta a
algunos miembros de las familias reales europeas.
9.-Amniocentesis
Diagnostico prenatal: La amniocentesis es una tcnica para el diagnostico prenatal de anomalas congnitas. Para esto se
extrae una muestra del lquido amnitico que rodea al feto. El lquido contiene clulas de origen fetal que pueden ser
cultivadas en el laboratorio. En estas clulas puede examinarse el nmero de cromosomas y las anomalas que pudieran
encontrarse en ellos.
La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una anomala grave, puede considerarse la
terminacin del embarazo mediante un aborto teraputico.
La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo. Entre estos, podemos sealar los
embarazos en los que se sabe que los padres son portadores de un gen recesivo responsable de una enfermedad
hereditaria; cuando la madre tiene ms de 35 aos de edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el
sndrome de Down, y cuando uno de los padres es portador de una translocacin cromosmica. Adems, existe la
tcnica del ecosonograma y la muestra del vello corinico que se puede hacer a las 8 semanas de embarazo, obteniendo
clulas del feto mediante la tcnica del AND recombinante que permite el aislamiento de secuencias genticas y, por
tanto, detectar anomalas a nivel del ADN.
Contenido N11 Estructura del ADN y ARN.
1.- Composicin qumica del ncleo:
La composicin del qumica del ncleo consiste en dos membranas, una interna que contiene protenas
especficas que actan como sitios de enlace para la CROMATINA y para la red de protenas que forma la
lmina nuclear que provee de soporte estructural para esta membrana. La membrana externa es continua con
el Retculo endoplamtico que tiene ribosomas
NUCLEO, es un orgnulo membranoso que se encuentra en las clulas eucariotas. Contiene la mayor parte
del material gentico celular, organizado en mltiples molculas lineales de ADN de gran longitud formando
complejos con una gran variedad de protenas como las histonas para formar los cromosomas. El conjunto de
genes de esos cromosomas son el genoma nuclear. La funcin del ncleo es mantener la integridad de esos
genes y controlar las actividades celulares regulando la expresin gnica. Por ello se dice que el ncleo es el
centro de control de la clula.
2.- Estructura del ADN: El modelo de Watson y Crick:
WATSON y CRICK establecieron que en la estructura doble y complementaria de la hlice de ADN est implcito el
mtodo por el cual se reproduce a s mismo. El ADN es una doble hlice, con las bases dirigidas hacia el centro,
perpendiculares al eje de la molcula (como los peldaos de una escalera caracol) y las unidades azcar-fosfato a lo
largo de los lados de la hlice (como las barandas de una escalera caracol). Las dos hebras son ANTIPARALELAS, es
decir, tienen una orientacin diferente. La molcula se abre a modo de un cierre de cremallera a lo largo de su eje de
modo que las bases apareadas se separan en los enlaces de hidrgeno. A medida que las dos cadenas se separan, a lo
largo de cada una se forma una cadena nueva, usando las materias primas de la clula. Cada cadena vieja hace las
veces de molde o gua para la produccin de la cadena nueva. Si en la cadena vieja hay una T (Timina), slo una A
(Adenina) puede corresponderle en la cadena nueva; una G (Guanina) slo puede aparearse con una C (Citosina), y as
sucesivamente. De esta manera cada cadena forma una copia de la respectiva cadena complementaria original y se
producen dos rplicas exactas de la molcula.
3.- autoduplicacin semiconservativa de ADN y de los Cromosomas:
Los cromosomas son molculas de ADN que contienen informacin. Ahora bien, cuando el ADN se autoduplica (antes de
la divisin celular) las dos hebras que lo constituyen se separan y a cada una de ellas se le comienzan a unir bases
complementarias de manera de "copiar" la informacin de cada una de las hebras -o cadenas - de ADN originales. Al
final de este proceso obtendrs dos MOLECULAS de ADN cada una con dos hemicadenas. Cada una de las molculas
de ADN formada contiene una hemicadena original y una hemicadena recin sintetizada que se formo por el
acoplamiento de las bases complementarias a una de las cadenas originales.
En definitiva que la autoduplicacion sea semiconservativa quiere decir que cada molcula de ADN (o cada cromosoma)
que resulta de este proceso est formado por una hebra madre (u original) y una hebra recin sintetizada.

4.- El ADN como portador de informacin Gentica:
El ADN es el encargado de almacenar y transmitir con gran exactitud las instrucciones necesarias para que cada clula
sea lo que es a travs de la accin de las protenas.

Aqu nos encontramos con dos cuestiones por resolver:

El ADN es un polmero formado por cuatro clases de nucletidos y las protenas son polmeros constituidos por veinte
clases de aminocidos. Tenemos pues dos lenguajes diferentes, uno para almacenar la informacin y otro para
ejecutarla.
Todo este cmulo de informacin tiene que poder pasar de generacin en generacin, de la clula madre a las hijas
de forma tal que los nuevos individuos tengan toda la informacin necesaria para poder vivir.

El primer planteo nos hace pensar que las clulas tienen que tener algn tipo de mecanismo que les permita traducir
los datos del ADN, de manera que si por ejemplo las instrucciones dicen hacer hemoglobina la clula sepa hacerla,
por lo tanto debe de existir un cdigo gentico.
El segundo problema se resuelve gracias a que las clulas tienen un complejo mecanismo enzimtico para replicar su
material gentico, de manera tal que cada clula hija reciba de la progenitora un juego completo de informacin
necesaria para vivir.
Es evidente que dichas instrucciones, almacenadas en el ADN, tienen que permanecer en su mayora constantes a lo
largo de las generaciones. Sin embargo, esta macromolcula sufre a veces cambios en su informacin llamadas
mutaciones, que muchas veces resultan ventajosas ya que permiten que un organismo pueda modificarse gradualmente
con el fin de adaptarse mejor a los posibles cambios del medio en que vive.
Trataremos de comprender cmo ocurre este flujo de informacin desde el ADN a las protenas y cmo los cambios en
dichas instrucciones son la base fundamental de la Evolucin.
5.- acido Ribonucleico (ARN):
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucledo formado por una cadena deribonucletidos. Est presente
tanto en las clulas procariotas como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El
ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempea diversas funciones. Es la molcula que dirige las etapas intermedias de
la sntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la
sntesis de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). Varios
tipos de ARN regulan la expresin gnica, mientras que otros tienen actividad cataltica.
6.- Cdigo Gentico:
El cdigo gentico es el conjunto de reglas que define la traduccin de una secuencia de nucletidos en el ARN a una
secuencia de aminocidos en una protena en todos los seres vivos. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres
nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. De ese modo, cada codn se corresponde con un aminocido especfico.
La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin
equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina(G) y citosina (C) en el ADN
y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
7.- Mutacin: concepto e Importancia:

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser
vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste,
que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a
estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica
capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia
de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin
cambio la vida no podra evolucionar.
Las mutaciones son importantes en el estudio del cncer, ya que una clula puede mutar en una sola base y pasar a ser
cancerosa. Eloncogen es el nombre del gen que muta. No solo el cambio de una base, tambin la supresin o la adiccin
de una nueva base, porque al cambiar la secuencia, las protenas que se sintetizan son diferentes en los tres casos. La
seleccin natural y el ambiente van a determinar que una mutacin favorable permanezca, ya que eliminar a los menos
dotados. La seleccin artificial es la que hace el hombre, consiste en seleccionar a los individuos con los caracteres que
nos interesen. Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia
previa de variabilidad entre los individuos de una poblacin, que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie,
no el individuo).
8.- Tipos de Mutaciones:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (gnicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitucin qumica de los genes, es decir a la
bases o letras del DNA.
2. Cromosmico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamao que un gen), por tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (delecin), se duplican, cambian de lugar dentro del
cromosoma.
3. Genmico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una
sola serie (haploida o monoploida) o bien afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la
trisoma 21 o Sndrome de Down.

9.- Causas de las Mutaciones:
Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN
La mayora de las mutaciones que son la base de la evolucin se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando
una clula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequea
diferencia en la secuencia original del ADN es una mutacin.
2) Factores externos pueden causar mutaciones
Las mutaciones tambin pueden ser causadas por la exposicin a ciertas sustancias qumicas o a
radiacin. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las mutaciones no son causadas siempre
artificialmente, an en los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede daarse o deteriorarse.
Sin embargo, cuando la clula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula termina con un
ADN significativamente diferente al original, ha habido una mutacin.

10.- Cambio en el nmero de Cromosomas:
Los cambios en el nmero de cromosomas son causados por eventos que ocurren antes o durante la divisin celular, de
tal modo que las gametas o los nuevos individuos terminan teniendo un nmero distinto de cromosomas que la


dotacin normal de la especie. Si el nmero resultante tiene un cromosoma de ms o de menos, se dice que es un caso
de aneuploida. Lo ms comn es que el error ocurra durante la meiosis, en la cual hay no disyuncin de algn par
cromosmico, es decir, un par de cromosomas homlogos no se reparte normalmente, quedando al final
algunas gametas con un cromosoma de ms y otras gametas con uno de menos.

Un ejemplo tpico en el hombre es el llamado sndrome de Down o mongolismo o trisoma 21. Se trata de un individuo
que tiene un cromosoma extra, un homlogo de ms en el par nmero 21, en lugar de tener dos, tiene tres homlogos.
Los cromosomas 21 son de los ms pequeos de la dotacin cromosmica humana. El hecho de tener tres homlogos en
lugar de dos, ocasiona numerosos efectos en la persona que porta la trisomia: disminucin de la capacidad mental en
diverso grado, defectos en el funcionamiento del corazn, problemas esquelticos, dificultades motrices, entre otros. Se
comprob que hay una correlacin entre la edad de la madre y la prevalencia de esta alteracin cromosmica: a mayor
edad, mayor probabilidad de tener un hijo con el sndrome de Down. La razn por la que se da esta correlacin no es
muy clara.
QUE ES LA TABLA PERIODICA
La tabla peridica de los elementos es la clasificacin, organizacin y distribucin de los diferentes elementos
qumicos que existen en base a sus propiedades y sus caractersticas. La versin actual fue realizada por el
qumico de origen suizo Alfred Warner en base a la tabla original que haba realizado el qumico ruso Dmiti
Mendelyev en 1869.
DE CUANTOS ELEMENTOS CONSTA LA TABLA PERIODICA

Con el reciente descubrimiento del 'Ununpentio', actualmente la misma consta de un total de 119
elementos que se dividen en un total de 18 grupos, 10 de ellos 'cortos' y 8 'largos'; adems de en 7
perodos y 5 bloques.
CUALES SON LOS NOMBRE DEL PRIMER Y DEL ULTIMO ELEMENTO DE LA TABLA PERIODICA
El primer elemento de la lista es el Actinio y el ltimo el Zirconio.

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