Professional Documents
Culture Documents
Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y
causa el tipo ms comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos.
Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u
osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos
con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta,
especialmente en los huesos ms largos (como brazos y piernas) lo que provoca
huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y
piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao prcticamente normal. El
tamao medio de un varn con la enfermedad es de aproximadamente 1,31
metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se
observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen
tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la
zona del puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es debido a la
hidrocefalia (exceso de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por otra parte, las
manos suelen ser pequeas, con una separacin entre los dedos media y anular
(mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos,
anchos y planos. Adems, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen
presentar estenosis raqudea, as como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de
la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas
respiratorios, normalmente apnea (la respiracin disminuye o se detiene por
perodos cortos), obesidad e infecciones de odo. Las personas de una edad ms
avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.
Los nios afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros
aos de vida debido a complicaciones neurolgicas. Por otra parte, la inteligencia
de estos individuos no se ve afectada.
No existe un tratamiento especfico ni una cura para la acondroplasia,pero
muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los nios
con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo
con el objetivo de tratar cualquier complicacin que pueda surgir, como la
hidrocefalia, la compresin de la mdula espinal, etc. En ocasiones se realizan
intervenciones quirrgicas para extirpar las amgdalas o adenoides (tejido linftico
Drepanocitosis
La drepanocitosis, tambin conocida como anemia de clulas falciformes, es
una enfermedad gentica hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos
neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios perifricos,
que conectan la mdula espinal y el cerebro con los msculos y los rganos
sensoriales.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad
neurolgica degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber
sido descrita en 1872 por el mdico George Huntington.
Se produce por una degeneracin de las neuronas que causa movimientos
incontrolados, prdida de facultades intelectuales y alteraciones
emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las clulas de los ganglios
basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones
importantes como la coordinacin del movimiento. Tambin est afectada la
superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la
percepcin y la memoria.
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante
la vida adulta, es decir, en las dcadas de los treinta y los cuarenta aos. Los
sntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresin, movimientos involuntarios
pequeos, mala coordinacin y dificultad a la hora de aprender nueva informacin
o tomar decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmdicos
involuntarios o pequeas contracciones musculares (fasciculaciones), sntomas
conocidos como corea. Los pacientes con esta enfermedad tambin muestran
bradicinesia que es una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios.
A medida que la enfermedad va progresando, los sntomas se hacen ms
evidentes. Gradualmente los pacientes suelen presentar problemas para caminar,
hablar y tragar alimentos, lo que conlleva prdida de peso. En estos casos los
pacientes suelen vivir alrededor de 15-20 aos.
Un 10% de las personas desarrollan sntomas antes de los 20 aos de edad.
Estas personas tambin presentan problemas de movimiento y cambios mentales
y emocionales. Otros sntomas incluyen movimientos lentos, torpeza, rigidez,
dificultad para hablar y babeo. En este tipo de pacientes la enfermedad tiende a
progresar ms rpidamente que la forma adulta, los individuos afectados suelen
vivir 10 a 15 aos a partir del momento en el que los sntomas aparecen.
No existe cura para la enfermedad de Huntington. El objetivo del tratamiento es
reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por s misma el
mayor tiempo posible, as como tratar de paliar los sntomas ms graves. Los
medicamentos varan segn los sntomas. Se suelen utilizar bloqueadores de
dopamina, que parecen ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros
medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para intentar
controlar los movimientos adicionales.
La mayora de las personas afectadas de Huntington no mueren como
consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de
la debilidad corporal que produce, sobre todo por atragantamiento, infecciones y
fallo cardaco.
desarrollar los signos y sntomas de la enfermedad, mientras que las personas con
ms de 40 repeticiones casi siempre la desarrollan.
Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la
mayora de los pases europeos. En Espaa, por ejemplo, unas 4.000 personas
tienen la enfermedad de Huntington. Este trastorno parece ser menos comn en
otras poblaciones como japoneses, chinos o africanos.
HIPOTESIS
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones
que en su etiologa presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser
alguna alteracin en un solo gen (monognicas), en varios genes (multifactoriales)
o en muchos genes (cromosomas). La alteracin gentica puede producir
directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar
con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposicin gentica en la
etiologa de la Hipertensin arterial). Cada vez se hace ms difcil separar las
afecciones de etiologa ambiental de aquellas llamadas "genticas puras". A modo
de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades tpicamente
ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, virales, etc,
recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica individual.
METODOLOGIA
La Gentica Humana: Ciencia bsica y aplicada. Desarrollo histrico de la
gentica humana. Paradigmas en el desarrollo de la Gentica Humana: La
Biometra y el Mendelismo. Situacin actual. Problemas metodolgicos.
1. GENTICA FORMAL. Herencia mendeliana. Construccin de genealogas.
Caractersticas de los tipos de herencia mendeliana en el hombre. Factores
que pueden complicar la deduccin de los patrones de herencia autosmica
COMPROBACION DE LA HIPOTESIS
Muchas enfermedades genticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los
tratamientos, en general, son sintomticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo
Gentico, contina siendo la etapa ms importante en la prevencin primaria. La
asesora gentica, una vez validado el diagnstico, se refiere a la entrega, por
parte de especialistas, de informacin en cuanto a riesgos de recurrencia
individuales y familiares, lo que incide en el pronstico reproductivo a nivel
individual y familiar.
Screening de afecciones genticas.
Es importante sealar que existen mtodos de screening de afecciones
genticas, para identificar algunas patologas especficas que requieren de
tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo gentico.
Entre estos mtodos destacan: el screening de recin nacidos (por ejemplo de
Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congnito), screening de poblaciones a riesgo (por
ejemplo la Enfermedad de Tay Sacks en judos), y el screening de portadores. Un
caso especial de screening corresponde al Diagnstico Prenatal
Gentico (mediante biopsia de vellosidades coriales; amniocentesis; fetoprotena en sangre materna; ecografa, cordocentesis; clulas fetales en
sangre materna, fetoscopa, etc.), que corresponde a la deteccin durante el
embarazo de alguna patologa gentica. Habitualmente su finalidad es ofrecer un
aborto mal llamado "teraputico" de fetos afectados. Categricamente se trata de
un aborto eugensico. Actualmente, se dispone incluso de mtodos
deDiagnstico gentico preimplantacional (anlisis diagnstico de una o ms
clulas embrionarias), que conlleva la implantacin de embriones no afectados
(Seleccin embrionaria).
Tratamiento de afecciones genticas
Una vez realizado el diagnstico en forma pre o postnatal, existen medidas
teraputicas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados.
Muchas enfermedades genticas son tratables, mediante la aplicacin
de medidas paliativas. Ejs: dietas de eliminacin: fenilalanina en Fenilcetonuria;
suplementacin de cofactores: Factor VIII de la coagulacin en Hemofilia;
reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enf. de Gaucher; transplante de
rganos: Mdula sea en Talasemia; medidas quirrgicas tales como correccin:
Labio leporino, etc.
Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patologa gentica, como es el
caso de la escisin quirrgica del colon (colectoma) en Poliposis Familiar del
Colon