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INTRODUCCIN
ESTRUCTURA
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido
est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un
grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molcula de
desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato
a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa
del nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosafosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaos.
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan
siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.
En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico britnico
Francis Crick publicaron la primera descripcin de la estructura del ADN. Su
modelo adquiri tal importancia para comprender la sntesis proteica, la replicacin
del ADN y las mutaciones, que los cientficos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel
de Medicina por su trabajo.
SNTESIS PROTEICA
REPLICACIN
Otra herramienta muy til para trabajar con ADN es un procedimiento llamado
reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su
traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica utiliza una
enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que
simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Este
proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa, permite a los
cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de
ADN.
La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar
muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de
huellas dactilares. En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de
restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan
en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera,
los fragmentos se ordenan en funcin de su tamao, ya que los ms pequeos
migran ms rpidamente que los de mayor tamao. Se puede obtener as un patrn
de bandas o huella caracterstica de cada organismo. Se utiliza una sonda
(fragmento de ADN marcado) que hibride (se una especficamente) con algunos de
los fragmentos obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se
obtiene una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para
cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite determinar el orden
preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayora de
los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin
de oligonucletido (primer extension) desarrollada por el bilogo molecular
britnico Frederick Sanger. En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de
fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta
una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucletidas. Los modernos
secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular estadounidense
Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso.
Los cientficos ya han completado la secuenciacin del material gentico de varios
microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llev a cabo el
reto de la secuenciacin del genoma de un organismo pluricelular, un gusano
nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el ao 2000 se descifr el
material gentico de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta
Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento ms
importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del
genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el
consorcio pblico internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada
Celera Genomics.
APLICACIONES
INTRODUCCIN
ARN CELULAR
ARN VRICO
Algunos virus tienen ARN de cadena doble, formado por dos cadenas de
polinucletidos complementarios. En estos virus, la replicacin del ARN en la
clula hospedante sigue la misma pauta que la replicacin del ADN. Cada nueva
molcula de ARN tiene una cadena de polinucletidos procedente de otra anterior.
Cada una de las bases de los nucletidos de la cadena se acopla con una base
complementaria de otro nucletido de ARN: adenina con uracilo y guanina con
citosina. Hay dos tipos de virus con ARN de cadena nica. Uno de ellos, el
poliovirus, virus causante de la poliomielitis humana (vase Enterovirus), penetra en
la clula hospedante y sintetiza una cadena de ARN complementaria para
transformar la molcula sencilla en doble. Durante la replicacin las dos hebras se
separan, pero slo la formada recientemente atrae nucletidos con bases
complementarias. Por tanto, la cadena de polinucletidos formada como resultado
de la replicacin es exactamente igual a la original.
El otro tipo, que agrupa los llamados retrovirus, comprende el virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH), que causa el SIDA, y otros virus causantes de
tumores. Despus de entrar en la clula hospedante, el retrovirus forma una cadena
de ADN complementaria de su propio ARN valindose de los nucletidos de la
clula. Esta nueva cadena de ADN se replica y forma una doble hlice que se
incorpora a los cromosomas de la clula hospedante, donde a su vez se replica junto
con el ADN celular. Mientras se encuentra en la clula hospedante, el ADN vrico
sintetizado a partir del ARN produce virus ARN de cadena nica que abandonan la
clula e invaden otras.
INVESTIGACIN
Varias pruebas sugieren que el ARN fue el primer material gentico. El equivalente
a la molcula gentica ms arcaica sera probablemente de estructura sencilla y
debera ser capaz de tener actividad enzimtica. Adems, la molcula debera
encontrarse en todos los organismos. La enzima ribonucleasa-P, que se encuentra en
todos los organismos, est formada por protena y una forma de ARN con actividad
enzimtica. Basndose en esta prueba, algunos cientficos opinan que la porcin
cidos nucleicos
Molculas muy complejas que producen las clulas vivas y los virus. Reciben este
nombre porque fueron aisladas por primera vez del ncleo de clulas vivas. Sin
embargo, ciertos cidos nucleicos no se encuentran en el ncleo de la clula, sino en
el citoplasma celular. Los cidos nucleicos tienen al menos dos funciones: transmitir
las caractersticas hereditarias de una generacin a la siguiente y dirigir la sntesis
de protenas especficas. El modo en que los cidos nucleicos realizan estas
funciones es el objetivo de algunas de las ms prometedoras e intensas
investigaciones actuales. Los cidos nucleicos son las sustancias fundamentales de
los seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de aos, cuando
surgieron en la Tierra las formas de vida ms elementales. Los investigadores han
aceptado que el origen del cdigo gentico que portan estas molculas es muy
cercano en el tiempo al origen de la vida en la Tierra (vase Evolucin; Gentica).
Los bioqumicos han conseguido descifrarlo, es decir, determinar la forma en que la
secuencia de los cidos nucleicos dicta la estructura de las protenas.
Las dos clases de cidos nucleicos son el cido desoxirribonucleico (ADN) y el
cido ribonucleico (ARN). Tanto la molcula de ARN como la molcula de ADN
tienen una estructura de forma helicoidal. Su peso molecular es del orden de
millones. A las cadenas se les unen una gran cantidad de molculas ms pequeas
(grupos laterales) de cuatro tipos diferentes (vase Aminocidos). La secuencia de
estas molculas a lo largo de la cadena determina el cdigo de cada cido nucleico
particular. A su vez, este cdigo indica a la clula cmo reproducir un duplicado de
s misma o las protenas que necesita para su supervivencia.
Todas las clulas vivas codifican el material gentico en forma de ADN. Las clulas
bacterianas pueden tener una sola cadena de ADN, pero esta cadena contiene toda la
informacin necesaria para que la clula produzca unos descendientes iguales a ella.
En las clulas de los mamferos las cadenas de ADN estn agrupadas formando
cromosomas. En resumen, la estructura de una molcula de ADN, o de una
combinacin de molculas de ADN, determina la forma y la funcin de la
descendencia. Algunos virus, llamados retrovirus, slo contienen ARN en lugar de
ADN, pero los virus no suelen considerarse verdaderos organismos vivos.
La investigacin pionera que revel la estructura general del ADN fue llevada a
cabo por los biofsicos britnicos Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind
Gen
Gen, unidad de herencia, partcula de material gentico que determina la herencia de
una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes estn localizados
en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada
uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. Por esta
razn, el trmino locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.
El material gentico es el cido desoxirribonucleico (ADN), una molcula que
representa la columna vertebral del cromosoma. Debido a que en cada cromosoma
el ADN es una molcula continua, alargada, simple y delgada, los genes deben ser
parte de ella; y como es una cadena de subunidades muy pequeas que se conocen
por nucletidos, cada gen incluye muchos nucletidos. Cada nucletido est
formado por un azcar de cinco carbonos, cido fosfrico y una base nitrogenada.
En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases adenina, guanina, citosina
y timina y su secuencia determina las propiedades del gen.
Los genes ejercen sus efectos a travs de las molculas a las que dan origen. Los
productos inmediatos de un gen son las molculas de cido ribonucleico (ARN);
stas son copias de ADN, excepto porque en lugar de la base timina tienen uracilo.
Las molculas de ARN de algunos genes participan de forma directa en el
metabolismo del organismo, aunque su finalidad es, en su mayora, la produccin de
protenas. Las protenas estn formadas por cadenas de unidades que se denominan
aminocidos, y la secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de
aminocidos en la protena por medio del cdigo gentico. La secuencia de
aminocidos en una protena especfica ser la responsable de determinar si sta
formar parte de una estructura del organismo, o si se convertir en un enzima para
favorecer una reaccin qumica particular. Por lo tanto, las variaciones en el ADN
pueden producir cambios que afecten a la estructura o a la qumica de un
organismo.
Las bases de nucletidos del ADN que codifican la estructura de los ARN y
protenas, no son los nicos componentes de los genes; otros grupos de bases
adyacentes a las secuencias codificadoras afectan a la cantidad y disposicin de los
productos de los genes. Son las regiones reguladoras. Adems, muchos genes se
encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por
regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formacin del ARN. En
los organismos superiores las secuencias no codificadoras superan en nmero de
diez o ms a las codificadoras, y las funciones de estas regiones son muy poco
conocidas.