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cido desoxirribonucleico (ADN)

INTRODUCCIN

cido desoxirribonucleico (ADN), material gentico de todos los organismos


celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la informacin necesaria para dirigir
la sntesis de protenas y la replicacin. Se llama sntesis de protenas a la
produccin de las protenas que necesita la clula o el virus para realizar sus
actividades y desarrollarse. La replicacin es el conjunto de reacciones por medio
de las cuales el ADN se copia a s mismo cada vez que una clula o un virus se
reproduce y transmite a la descendencia la informacin que contiene. En casi todos
los organismos celulares el ADN est organizado en forma de cromosomas, situados
en el ncleo de la clula.

ESTRUCTURA

Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido
est formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un
grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molcula de

desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est flanqueada por un grupo fosfato
a un lado y una base al otro. El grupo fosfato est a su vez unido a la desoxirribosa
del nucletido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosafosfato forman los lados de la escalera; las bases estn enfrentadas por parejas,
mirando hacia el interior, y forman los travesaos.
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan
siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno.
En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico britnico
Francis Crick publicaron la primera descripcin de la estructura del ADN. Su
modelo adquiri tal importancia para comprender la sntesis proteica, la replicacin
del ADN y las mutaciones, que los cientficos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel
de Medicina por su trabajo.

SNTESIS PROTEICA

El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una protena es un


compuesto formado por molculas pequeas llamadas aminocidos, que determinan
su estructura y funcin. La secuencia de aminocidos est a su vez determinada por
la secuencia de bases de los nucletidos del ADN. Cada secuencia de tres bases,
llamada triplete, constituye una palabra del cdigo gentico o codn, que especifica
un aminocido determinado. As, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el
codn correspondiente al aminocido leucina, mientras que el CAG (citosina,
adenina, guanina) corresponde al aminocido valina. Por tanto, una protena
formada por 100 aminocidos queda codificada por un segmento de 300 nucletidos
de ADN. De las dos cadenas de polinucletidos que forman una molcula de ADN,
slo una, llamada paralela, contiene la informacin necesaria para la produccin de
una secuencia de aminocidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la
replicacin.
La sntesis proteica comienza con la separacin de la molcula de ADN en sus dos
hebras. En un proceso llamado transcripcin, una parte de la hebra paralela acta
como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm
(vase cido ribonucleico). El ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los
ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actan como centro de
sntesis de protenas. Los aminocidos son transportados hasta los ribosomas por
otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenmeno llamado

traduccin que consiste en el enlace de los aminocidos en una secuencia


determinada por el ARNm para formar una molcula de protena.
Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que especifica el orden de
aminocidos de una protena por medio de una molcula intermediaria de ARNm.
La sustitucin de un nucletido de ADN por otro que contiene una base distinta
hace que todas las clulas o virus descendientes contengan esa misma secuencia de
bases alterada. Como resultado de la sustitucin, tambin puede cambiar la
secuencia de aminocidos de la protena resultante. Esta alteracin de una molcula
de ADN se llama mutacin. Casi todas las mutaciones son resultado de errores
durante el proceso de replicacin. La exposicin de una clula o un virus a las
radiaciones o a determinados compuestos qumicos aumenta la probabilidad de
sufrir mutaciones.

REPLICACIN

En casi todos los organismos celulares, la replicacin de las molculas de ADN


tiene lugar en el ncleo, justo antes de la divisin celular. Empieza con la separacin
de las dos cadenas de polinucletidos, cada una de las cuales acta a continuacin
como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que
la cadena original se abre, cada uno de los nucletidos de las dos cadenas
resultantes atrae a otro nucletido complementario previamente formado por la
clula. Los nucletidos se unen entre s mediante enlaces de hidrgeno para formar
los travesaos de una nueva molcula de ADN. A medida que los nucletidos
complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa
los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molcula de azcar del siguiente,
para as construir la hebra lateral de la nueva molcula de ADN. Este proceso
contina hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucletidos a lo largo de
la antigua; se reconstruye as un nueva molcula con estructura de doble hlice.

HERRAMIENTAS Y TCNICAS PARA EL ESTUDIO DEL ADN

Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los cientficos para


estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas
especializadas, denominadas enzimas de restriccin, que fueron encontradas en
bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de
la molcula de ADN en secuencias especficas. Las cadenas de ADN que han sido
cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden
unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los
cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnologa del ADN
recombinante o ingeniera gentica. Esto implica la eliminacin de genes
especficos de un organismo y su sustitucin por genes de otro organismo.

Otra herramienta muy til para trabajar con ADN es un procedimiento llamado
reaccin en cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su
traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica utiliza una
enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que
simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Este
proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa, permite a los
cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de
ADN.
La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar
muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de
huellas dactilares. En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de
restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan
en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera,
los fragmentos se ordenan en funcin de su tamao, ya que los ms pequeos
migran ms rpidamente que los de mayor tamao. Se puede obtener as un patrn
de bandas o huella caracterstica de cada organismo. Se utiliza una sonda
(fragmento de ADN marcado) que hibride (se una especficamente) con algunos de
los fragmentos obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se
obtiene una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para
cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite determinar el orden
preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayora de
los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin
de oligonucletido (primer extension) desarrollada por el bilogo molecular
britnico Frederick Sanger. En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de
fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta
una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucletidas. Los modernos
secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular estadounidense
Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso.
Los cientficos ya han completado la secuenciacin del material gentico de varios
microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llev a cabo el
reto de la secuenciacin del genoma de un organismo pluricelular, un gusano
nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el ao 2000 se descifr el
material gentico de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta
Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento ms
importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del
genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el
consorcio pblico internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada
Celera Genomics.

APLICACIONES

La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el


mbito de la medicina. A travs de la tecnologa del ADN recombinante los
cientficos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en autnticas
fbricas para producir grandes cantidades de sustancias tiles. Por ejemplo, esta
tcnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de
diabetes) o interfern (muy til en el tratamiento del cncer). Los estudios sobre el
ADN humano tambin revelan la existencia de genes asociados con enfermedades
especficas como la fibrosis qustica y determinados tipos de cncer. Esta
informacin puede ser valiosa para el diagnstico preventivo de varios tipos de
enfermedades.
La medicina forense utiliza tcnicas desarrolladas en el curso de la investigacin
sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de
semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del
sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales.
Vase Pruebas de ADN.
El estudio del ADN tambin ayuda a los taxnomos a establecer las relaciones
evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies ms
cercanas filogenticamente presentan molculas de ADN ms semejantes entre s
que cuando se comparan con especies ms distantes evolutivamente. Por ejemplo,
los buitres americanos estn ms emparentados con las cigeas que con los buitres
europeos, asiticos o africanos, a pesar de que morfolgicamente y etolgicamente
son ms similares a estos ltimos.
La agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de manipulacin de ADN
conocidas como ingeniera gentica y biotecnologa. Las estirpes de plantas
cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser
ms resistentes a los insectos. Tambin los animales se han sometido a
intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor produccin de leche o de
carne o razas de cerdo ms ricas en carne y con menos grasa.

cido ribonucleico (ARN)cido


ribonucleico (ARN)
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INTRODUCCIN

Material gentico de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares,


molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica. En los virus ARN,
esta molcula dirige dos procesos: la sntesis de protenas (produccin de las
protenas que forman la cpsula del virus) y replicacin (proceso mediante el cual el
ARN forma una copia de s mismo). En los organismos celulares es otro tipo de
material gentico, llamado cido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la
informacin que determina la estructura de las protenas. Pero el ADN no puede
actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la
sntesis de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus
actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de compuestos qumicos
llamados nucletidos. Cada uno est formado por una molcula de un azcar
llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen
igual que en el cido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia
qumicamente del ADN por dos cosas: la molcula de azcar del ARN contiene un
tomo de oxgeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar
de la timina del ADN.

ARN CELULAR

En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucletidos de una sola


hebra, es decir, una serie de nucletidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN
ribosmico (ARNr) se encuentra en los ribosomas celulares (estructuras

especializadas situadas en los puntos de sntesis de protenas); el ARN de


transferencia (ARNt) lleva aminocidos a los ribosomas para incorporarlos a las
protenas; el ARN mensajero (ARNm) lleva una copia del cdigo gentico obtenida
a partir de la secuencia de bases del ADN celular. Esta copia especifica la secuencia
de aminocidos de las protenas. Los tres tipos de ARN se forman a medida que son
necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN celular.

ARN VRICO

Algunos virus tienen ARN de cadena doble, formado por dos cadenas de
polinucletidos complementarios. En estos virus, la replicacin del ARN en la
clula hospedante sigue la misma pauta que la replicacin del ADN. Cada nueva
molcula de ARN tiene una cadena de polinucletidos procedente de otra anterior.
Cada una de las bases de los nucletidos de la cadena se acopla con una base
complementaria de otro nucletido de ARN: adenina con uracilo y guanina con
citosina. Hay dos tipos de virus con ARN de cadena nica. Uno de ellos, el
poliovirus, virus causante de la poliomielitis humana (vase Enterovirus), penetra en
la clula hospedante y sintetiza una cadena de ARN complementaria para
transformar la molcula sencilla en doble. Durante la replicacin las dos hebras se
separan, pero slo la formada recientemente atrae nucletidos con bases
complementarias. Por tanto, la cadena de polinucletidos formada como resultado
de la replicacin es exactamente igual a la original.
El otro tipo, que agrupa los llamados retrovirus, comprende el virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH), que causa el SIDA, y otros virus causantes de
tumores. Despus de entrar en la clula hospedante, el retrovirus forma una cadena
de ADN complementaria de su propio ARN valindose de los nucletidos de la
clula. Esta nueva cadena de ADN se replica y forma una doble hlice que se
incorpora a los cromosomas de la clula hospedante, donde a su vez se replica junto
con el ADN celular. Mientras se encuentra en la clula hospedante, el ADN vrico
sintetizado a partir del ARN produce virus ARN de cadena nica que abandonan la
clula e invaden otras.

INVESTIGACIN

Varias pruebas sugieren que el ARN fue el primer material gentico. El equivalente
a la molcula gentica ms arcaica sera probablemente de estructura sencilla y
debera ser capaz de tener actividad enzimtica. Adems, la molcula debera
encontrarse en todos los organismos. La enzima ribonucleasa-P, que se encuentra en
todos los organismos, est formada por protena y una forma de ARN con actividad
enzimtica. Basndose en esta prueba, algunos cientficos opinan que la porcin

ARN de la ribonucleasa-P sera el equivalente moderno de la ms antigua molcula


gentica.

cidos nucleicos
Molculas muy complejas que producen las clulas vivas y los virus. Reciben este
nombre porque fueron aisladas por primera vez del ncleo de clulas vivas. Sin
embargo, ciertos cidos nucleicos no se encuentran en el ncleo de la clula, sino en
el citoplasma celular. Los cidos nucleicos tienen al menos dos funciones: transmitir
las caractersticas hereditarias de una generacin a la siguiente y dirigir la sntesis
de protenas especficas. El modo en que los cidos nucleicos realizan estas
funciones es el objetivo de algunas de las ms prometedoras e intensas
investigaciones actuales. Los cidos nucleicos son las sustancias fundamentales de
los seres vivos, y se cree que aparecieron hace unos 3.000 millones de aos, cuando
surgieron en la Tierra las formas de vida ms elementales. Los investigadores han
aceptado que el origen del cdigo gentico que portan estas molculas es muy
cercano en el tiempo al origen de la vida en la Tierra (vase Evolucin; Gentica).
Los bioqumicos han conseguido descifrarlo, es decir, determinar la forma en que la
secuencia de los cidos nucleicos dicta la estructura de las protenas.
Las dos clases de cidos nucleicos son el cido desoxirribonucleico (ADN) y el
cido ribonucleico (ARN). Tanto la molcula de ARN como la molcula de ADN
tienen una estructura de forma helicoidal. Su peso molecular es del orden de
millones. A las cadenas se les unen una gran cantidad de molculas ms pequeas
(grupos laterales) de cuatro tipos diferentes (vase Aminocidos). La secuencia de
estas molculas a lo largo de la cadena determina el cdigo de cada cido nucleico
particular. A su vez, este cdigo indica a la clula cmo reproducir un duplicado de
s misma o las protenas que necesita para su supervivencia.
Todas las clulas vivas codifican el material gentico en forma de ADN. Las clulas
bacterianas pueden tener una sola cadena de ADN, pero esta cadena contiene toda la
informacin necesaria para que la clula produzca unos descendientes iguales a ella.
En las clulas de los mamferos las cadenas de ADN estn agrupadas formando
cromosomas. En resumen, la estructura de una molcula de ADN, o de una
combinacin de molculas de ADN, determina la forma y la funcin de la
descendencia. Algunos virus, llamados retrovirus, slo contienen ARN en lugar de
ADN, pero los virus no suelen considerarse verdaderos organismos vivos.
La investigacin pionera que revel la estructura general del ADN fue llevada a
cabo por los biofsicos britnicos Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind

Franklin, y por el bioqumico estadounidense James Watson. Utilizando una


fotografa de una difraccin de rayos X de la molcula de ADN obtenida por
Wilkins en 1951, Watson y Crick elaboraron un modelo de la molcula de ADN,
que fue completado en 1953. La estructura del ARN fue descrita por el cientfico
espaol Severo Ochoa y por el bioqumico estadounidense Arthur Kornberg. Ambos
sintetizaron ADN a partir de distintas sustancias. Este ADN tena una estructura
similar a la del ADN natural, pero no era biolgicamente activo. Sin embargo, en
1967 junto con un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU)
consiguieron sintetizar ADN biolgicamente activo a partir de reactivos muy
sencillos.
Ciertos tipos de ARN tienen una funcin diferente de la del ADN. Toman parte en la
sntesis de las protenas que una clula produce. Esto es muy interesante para los
virlogos, puesto que muchos virus se reproducen obligando a las clulas husped a
sintetizar ms virus. El virus inyecta su propio ARN en el interior de la clula
husped, y sta obedece el cdigo del ARN invasor en lugar de obedecer al suyo
propio. De este modo, la clula produce protenas que son, de hecho, vricas en
lugar de las protenas necesarias para el funcionamiento celular. La clula husped
es destruida y los virus recin formados son libres para inyectar su ARN en otras
clulas husped.
Se ha determinado la estructura y la funcin en la sntesis de protenas de dos tipos
de ARN. El qumico indio nacionalizado estadounidense Har Gobind Khorana ha
realizado importantes investigaciones sobre la interpretacin del cdigo gentico y
su papel en la sntesis de protenas. En 1970 realiz la primera sntesis completa de
un gen y repiti su logro en 1973. Desde entonces se ha sintetizado un tipo de ARN
y se ha demostrado que en algunos casos el ARN puede funcionar como un
verdadero catalizador.

Gen
Gen, unidad de herencia, partcula de material gentico que determina la herencia de
una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes estn localizados
en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada
uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. Por esta
razn, el trmino locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.
El material gentico es el cido desoxirribonucleico (ADN), una molcula que
representa la columna vertebral del cromosoma. Debido a que en cada cromosoma
el ADN es una molcula continua, alargada, simple y delgada, los genes deben ser
parte de ella; y como es una cadena de subunidades muy pequeas que se conocen
por nucletidos, cada gen incluye muchos nucletidos. Cada nucletido est

formado por un azcar de cinco carbonos, cido fosfrico y una base nitrogenada.
En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases adenina, guanina, citosina
y timina y su secuencia determina las propiedades del gen.
Los genes ejercen sus efectos a travs de las molculas a las que dan origen. Los
productos inmediatos de un gen son las molculas de cido ribonucleico (ARN);
stas son copias de ADN, excepto porque en lugar de la base timina tienen uracilo.
Las molculas de ARN de algunos genes participan de forma directa en el
metabolismo del organismo, aunque su finalidad es, en su mayora, la produccin de
protenas. Las protenas estn formadas por cadenas de unidades que se denominan
aminocidos, y la secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de
aminocidos en la protena por medio del cdigo gentico. La secuencia de
aminocidos en una protena especfica ser la responsable de determinar si sta
formar parte de una estructura del organismo, o si se convertir en un enzima para
favorecer una reaccin qumica particular. Por lo tanto, las variaciones en el ADN
pueden producir cambios que afecten a la estructura o a la qumica de un
organismo.
Las bases de nucletidos del ADN que codifican la estructura de los ARN y
protenas, no son los nicos componentes de los genes; otros grupos de bases
adyacentes a las secuencias codificadoras afectan a la cantidad y disposicin de los
productos de los genes. Son las regiones reguladoras. Adems, muchos genes se
encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por
regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en la formacin del ARN. En
los organismos superiores las secuencias no codificadoras superan en nmero de
diez o ms a las codificadoras, y las funciones de estas regiones son muy poco
conocidas.