La elaboracin de los mapas gnicos consiste en determinar las posiciones relativas de
los genes en un cromosoma y la distancia entre ellos. Los mapas de genes pueden ser "mapas genticos o de ligamiento", los cuales determinan una distancia estadstica entre dos genes, o pueden ser un "mapa fsico", el cual determina la distancia entre dos genes por los nucletidos o pares de bases del ADN. Ambos son tiles y generalmente se hace primero un mapa de ligamiento y luego un mapa fsico en el proceso de clonado posicional o el aislamiento gnico de las enfermedades humanas hereditarias.
Un mapa gentico de ligamiento es una representacin de la situacin de los genes en un
cromosoma, cromosomas o de un fragmento cromosmico determinado. La construccin deestos mapas permite en una primera fase identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un gen de inters Si la distancia que separa en el cromosoma a estos marcadores del gen quebuscamos es pequea (baja probabilidad de recombinacin) podemos emplear el anlisis de estas regiones de ADN para identificar aquellos individuos que con mayor probabilidad sean portadores de unadeterminada forma (alelo) del gen responsable del carcter o enfermedad estudiada. QU AVANCES SE HAN LOGRADO EN SU ELABORACIN? Una vez que los cientficos tengan en sus manos el cdigo olibro completo de la vida, las instrucciones genticas podrn ser fcilmente decodificadas, reparadas o reformuladas, antes o despus del nacimiento de un individuo. Uno de los grandes logros, es que,conocer todos los secretos de la herencia permitir evitar muchos problemas genticos y abrir caminos para prevenir y curar muchas de las 4,000 enfermedades hereditarias que existen, mediante elreemplazo de genes daados por otros que estn sanos. * 51. QU TIPO DE ENFERMEDADES PODRAN PREVENIRSE O CURARSE CON SU AYUDA? Entre las enfermedades que se piensa puedan ser prevenidas gracias aestos descubrimientos estn el SIDA, problemas musculares, la diabetes, la fibrosis qustica, el Alzheimer, la hemofilia, algunos tipos de cncer y los tumores cerebrales. * 52. VALDRA LA PENATENER UN MAPA GENTICO INDIVIDUALIZADO? Si por que con el que ser posible conocer con toda precisin la herencia y predisposicin de cada persona a padecer enfermedades * 53. PARA QU NOS SERVIR?Un mapa gentico nos servir para analizar las regiones cromosmicas donde puedan ubicarse genes responsables de una determinada caracterstica y en su caso identificarlos para prevenir ciertas
Mapa citogentico - Apariencia visual de un cromosoma
cuando se tie y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y especfica para cada par cromosmico. Esta caracterstica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clnico llamado
cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosmicas.
Conocido tambin como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimrficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la regin cromosmica que los contiene. Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posicin de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes. Un mapa gentico, conocido tambin como un mapa de vnculos, describe las posiciones de los marcadores genticos a lo largo de una cadena de ADN. Los marcadores genticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Los marcadores genticos se conocen tambin como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias ms inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo. Estas diferencias en la secuencia estn esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genticos detallados del genoma. Estos mapas son importantes en estudios genticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos. ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qu haberse adquirido de los progenitores, como la mayora de los cnceres. LOCUS - Posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma. El ADN se organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen en el conjunto de cromosomas de un individuo. Para un gen dado, un individuo diploide tiene dos loci (plural de locus) en los dos cromosomas homlogos, punto de un cromosoma ocupado por un gen.
Más allá del ADN: La Revolución Epigenética: Desde Mecanismos Celulares hasta Factores Ambientales: Cómo la Epigenética Moldea Nuestro Destino Biológico y las Implicaciones para la Salud, el Comportamiento y el Futuro de la Investigación