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Locus
Local ocupado por um gene no cromossomo.
SEM CROSSING
Genes Alelos
Ocupam locus idnticos em cromossomos homlogos.
A
B
A
b
a
b
Aa
bB
a
B
80
A
b
A
b
80
80
80
a
B
80 clulas
A
b
a
B
a
B
A
b
Genes dominantes
80
80
B
Genes recessivos
80
COM CROSSING
Homozigoto
A
b
a
B
20 clulas
A
b
Aa
b
a
B B
20
A
b
A
B
a
b
a
B
20
20
A
B
20
20
20
b
a
b
20
TOTAL
Heterozigoto
100
100
200
180 Ab
180 aB
400
gametas
20 AB
20 ab
Gentipo
Constituio gentica de um indivduo.
Fentipo
a aparncia do indivduo em relao ao seu gentipo,
interado com o meio onde vive.
Terminologia Gentica
Gene
As Experincias de Mendel
Os trabalhos de Mendel foram realizados principalmente com ervilhas da espcie Pisum Sativum. Atravs de uma
srie de cruzamentos, Mendel determinou a existncia de
partculas ou fatores (genes) hereditrios localizados nas
clulas sexuais que seriam responsveis pela determinao dos caracteres hereditrios.
Para realizar seus experimentos, Mendel escolheu sete
caractersticas diferentes das ervilhas. Cada uma delas apresentava duas formas alternativas facilmente identificveis.
Cromossomo
Seqncia linear de genes.
Cromossomos Homlogos
Cromossomos em que cada um de seus genes tm o
seu equivalente no outro cromossomo, para determinada carter.
CARTER ESTUDADO
DOMINANTE
RECESSIVO
Forma da semente
lisa
rugosa
Cor da cotildone
amarela
verde
Cor do tegumento
da semente
cinza
branco
lisa
com
constries
Forma da vagem
CARTER ESTUDADO
DOMINANTE
RECESSIVO
Posio da flor
axial
terminal
Altura do caule
alto
baixo
Inicialmente Mendel analisou apenas uma caracterstica de cada vez. Ao cruzar plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes, por exemplo, Mendel
desconsiderava caractersticas como altura, forma das sementes, etc.
Em seus experimentos, Mendel utilizava somente plantas de linhagem pura para um determinado carter. Segundo ele, eram puras as linhagens que originavam, por
autofecundao, somente plantas iguais a si. Uma linhagem com sementes amarelas, por exemplo, quando
autofecundada ou cruzada entre si, originam somente descendentes com sementes amarelas.
Se alguma planta produzisse, ao se fecundar, algum
descendente diferente dela, era chamada hbrida. Por exemplo, certas plantas com sementes amarelas, quando
autofecundadas ou cruzadas entre si, originam descendentes com sementes verdes.
A gerao de plantas puras era denominada por Mendel
de Gerao parental (P).
A descendncia desses cruzamentos eram chamadas
por Mendel de primeira gerao hbrida (F1). A descendncia resultante da autofecundao da primeira gerao
hbrida era chamada de segunda gerao hbrida (F2).
Vamos ver um exemplo dos cruzamentos realizados
por Mendel.
Plantas com
sementes
verdes
Plantas com
sementes
amarelas
100% de
plantas com
sementes
amarelas
F1
Autofecundao
F2
Plantas com
sementes
amarelas (75%)
Plantas com
sementes
verdes (25%)
CARTER
ALELOS
Cor
da
Semente
V (dom.)
v (reces.)
GENTIPOS
FENTIPOS
VV (hom. dom.)
amarelas
Vv (het.)
amarelas
vv (hom. reces.)
verdes
Concluses de Mendel
Vv
vv
VV
produz
sementes
amarelas
Vv
F1
Monohbridos
Vv
Exerccios
F2
Vv
Vv
Vv
GENTIPOS
1/4 = 25%
2/4 = 50%
FENTIPOS
amarelos:
verdes:
3/4 = 75%
1/4 = 25%
vv
1/4 = 25%
A.
B.
C.
D.
E.
F.
Observao:
Um exemplo de monohibridismo com dominncia completa na espcie humana o Albinismo, que condicionado por um gene recessivo (a), sendo que a pigmentao
normal da pele determinada por um gene dominante (A).
Temos, ento:
CARTER
ALELOS
Pigmentao da
Pele
A (dom.)
a (reces.)
GENTIPOS
FENTIPOS
AA (hom. dom.)
pig. normal
Aa (het.)
pig. normal
aa (hom. reces.)
albino
07. (UFMT) - Leia as afirmaes abaixo relativas transmisso dos caracteres na reproduo sexuada.
I. Os caracteres so transmitidos dos pais para os
filhos devido a informaes contidas no sangue
dos pais, que se concentram no esperma do
homem e nas excrees vaginais da mulher.
II. Os caracteres so transmitidos dos pais para os
filhos devido a informaes contidas no interior
das clulas reprodutoras masculinas e femininas,
chamadas gametas, que se unem na fecundao.
Estas informaes tm formao qumica, principalmente, base de substncias chamadas cidos nuclicos, que so a base qumica dos genes,
unidade fundamentais dos cromossomos.
III. Os cromossomos existem aos pares nas clulas e
nos genes ocupam um lugar definido no cromossomo,
chamado locus gnico, assim, os genes tambm
existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes so chamados cromossomos homlogos,
e os pares de genes que ocupam um mesmo locus
nestes cromossomos so chamados genes alelos.
GENE
a)
ss
Ss
ss
ss
dominante
b)
SS
ss
SS
SS
dominante
c)
Ss
SS
Ss
Ss
dominante
d)
SS
ss
Ss
SS
recessivo
e)
Ss
ss
Ss
Ss
recessivo
12. (PUC-PR) - Analisando o heredograma abaixo, conclui-se que dois dos dez indivduos so vtimas de
uma anomalia causada pela ao de um gene
recessivo. Assinale a opo que contm os nmeros
que representam indivduos cujos gentipos no se
pode determinar.
Genealogias ou Heredograma
So representaes grficas da herana de um determinada caracterstica em uma famlia.
a) 1, 2, 3, 5 e 6.
b) 5, 6 e 7.
c) 3, 8 e 10.
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10.
e) 7, 8 e 10.
13. (VUNESP-SP) - A talassemia uma doena hereditria que resulta em anemia. Indivduos homozigotos
T MT M apresentam a forma mais grave, identificada
como talassemia maior, e os heterozigotos T MT N
apresentam uma forma mais branda chamada de
talassemia menor. Indivduos homozigotos T NTN so
normais. Sabendo-se que todos os indivduos com
talassemia maior morrem antes da maturidade sexual,
qual das alternativas a seguir representa a frao de
indivduos adultos, descendentes do cruzamento de
um homem e uma mulher portadores de talassemia
menor, que sero anmicos?
a) 1/2
d) 2/3
b) 1/4
e) 1/8
c) 1/3
123456
123456
123456
123456
123456
123456
- Irmandade (quatro
filhos de um casal, os
dois primeiros do sexo
feminino).
Ausncia de Dominncia
Exerccios
CARTER
ALELOS
GENTIPOS
FENTIPOS
Cor
da
corola
V
(sem dom.)
VV (hom.)
corola verm.
VB (heter.)
corola rosa
BB
(hom.)
corola
branca
B
(sem dom.)
VV
BB
a) 25,00%
b) 18,75%
F1
VB
c) 12,75%
d) 6,25%
e) nula
rosas: 100%
hbridas: 100%
VB
VB
VV
VB
VB
BB
GENTIPOS
1/4 = 25%
1/4 = 25%
c) 50%
FENTIPOS
1/4 = 25%
1/4 = 25%
d) 75%
vermelhas
rosas
e) 100%
brancas
20. (MACKENZIE - SP) - Um casal normal, sem ancestrais albinos, teve duas crianas albinas. Se o casal
vier a ter outra criana, a probabilidade de que ela seja
uma menina albina :
a) nula
1
b)
2
1
c)
8
1
d)
4
Semente
amarela e lisa
VVRR
Semente
verde e
rugosa
vvrr
n.d.a
e)
RV
rv
100%
sementes
amarelas lisas
VvRr
F1
b)
1
8
c)
2
8
d)
3
8
a)
Autofecundao
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
VVRR (1/16
VVRr (2/16)
VvRR (2/16
VvRr (4/16)
1
2
2
4
+
+
+
16 16 16 16
VVrr (1/16)
Vvrr (2/16)
1
2
+
16 16
vvRR (1/16)
vvRr (2/16)
1
2
+
16 16
3 sementes verdes
16 e lisas
1 sementes verdes
16 e rugosas
vvrr (1/16)
e) n.d.a
8
Concluses de Mendel
A cor e a forma da semente manifestam-se independemente uma da outra. Com estes resultados Mendel pode
estabelecer a lei da segregao independente dos fatores, conhecida como segunda lei de Mendel, e que pode
ser expressa da seguinte forma:
Fatores (genes) que condicionam dois ou mais
caracteres separam-se durante a formao
dos gametas, recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as possveis
combinaes entre si.
29. (UNI-RIO) - A proporo esperada de indivduos duploheterozigotos para dois pares de genes de um casal,
tambm duplo-heterozigotos, de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 3/8
d) 1/16
e) 2/16
O
O
A
Doador universal
AB
AGLUTINOGNIOS
NAS HEMCIAS
AB
AeB
anti-B
anti-A
Receptor universal
AB
Sistema Rh
O sistema Rh determinado pela presena ou no de
um antgeno especifico no sangue denominado fator Rh.
AGLUTININAS
NO PLASMA
Herana do Fator Rh
Foi constatado que 85% das pessoas da raa branca
possuem nas suas hemcias um antgeno que foi chamado
fator Rh (Rh vem de Rhesus, o macaco que serviu de cobaia para as experincias). Essas pessoas so classificadas como sendo Rh+ (positivos).
As demais pessoas (15%) no possuem nas suas
hemcias o antgeno fator Rh e so, portanto, Rh- (negativo).
O fator Rh determinado por um par de alelos, R
(dominantes) e r (recessivo), seguindo portanto o 1. caso
(monohibridismo com dominncia). A distribuio genotpica
e fenotpica a seguinte:
anti-A e anti-B
Transfuses Sangneas
Quando uma pessoa possuidora de uma determinada
aglutinina recebe o sangue com o aglutinognio correspondente pode ocorrer uma reao que leva a aglutinao de
seu sangue. Assim, numa transfuso de sangue, importante que o antgeno do doador, seja compatvel com o
anticorpo do receptor.
Observe o quadro a seguir as transfuses possveis
quanto ao sistema ABO:
10
GENTIPOS
FENTIPOS
RR (homozigoto dominante)
Rh+
Rr (heterozigoto)
Rh+
rr (homozigoto recessivo)
Rh-
Exerccios
RECEPTOR
N. DE
TRANSFUSES
REAO
Rh+
Rh+
Negativa
Rh-
Rh-
Negativa
Rh
Rh
Negativa
Rh+
Rh-
1.
Negativa. Receptor
produz anticorpos
anti-Rh.
Rh
Rh
2.
Positiva. Hemlise
das hemcias do
doador no plasma
do receptor.
ME
+
Fentipo
Gentipo
Rh
RR
Rr
FILHO
Fentipo
Rh
Fentipo
Rh+
Gentipo
rr
Gentipo
Rr
35. (UFMS - MOD.) - Uma mulher do grupo sangneo A casase com um homem do grupo B. Cada um tem um genitor
do grupo O. Considerando a probabilidade de uma gravidez,
a criana (mais de uma alternativa) pode estar correta):
a) ter 50% de chance de ser do grupo AB.
b) ter 25% de chance de ser do grupo A.
c) no poder ser do grupo O.
d) ter 25% de chance de ser do grupo B.
e) ter problemas de entroblastos fetal.
Observe o quadro:
Um homem Rh+ e
uma mulher Rh - tm
uma criana Rh+
Glbulos vermelhos
+
Rh escapam
da circulao fetal...
H
H H
H
H
H
H
HH H
...e estimulam
a produo
de anticorpos
maternos.
Esses anticorpos
entram na
circulao fetal...
e causam destruio
de
glbulos vermelhos...
...produzindo doena
hemoltica.
Conveno:
- sangue Rh+
- sangue RhH - Anticorpos Rh
Figura esquemtica ilustrando o
mecanismo que provoca a D.H.R.N.
11
TIPO DE SANGUE
P ai
Grupo A
Me
Grupo B
P ai
Grupo O
Me
Grupo A
P ai
Grupo AB
Me
Grupo A
Palmeira
Furquim
Madureira
CRIANAS
Maria
Grupo O
Jo s
Grupo A
Carlos
Grupo AB
So corretas as afirmaes:
a) I, II e III.
b) I e II.
c) I e III.
d) II e III.
e) I somente.
12
45. (PUC-RS) - De um indivduo que apresente as seguintes caractersticas fenotpicas quanto aos tipos
sangneos: AB, Rh+, MN, correto afirmar que:
a) os fentipos AB e MN so determinados por
codominncia, enquanto o fentipo Rh+ determinado por dominncia completa.
b) os fentipos AB e Rh + so determinados por
dominncia completa, e o MN por co-dominncia.
c) todos os fentipos so determinados por alelos
com dominncia completa.
d) todos os fentipos so determinados por alelos
co-dominantes.
e) apenas o fentipo Rh + determinado por
dominncia completa, sendo o fator + recessivo
em relao ao fator .
13
Gametas:
Interao Gnica
dois ou mais
pares de genes
determinado por
1 carter
PS
Ps
pS
Pleiotropia
ps
determina
1 par de genes
vrios caracteres
N. DE GENS
DOMINANTES
negros
PPSS
mulatos escuros
PpSS ou PPSs
mulatos mdios
mulatos claros
Ppss ou ppSs
brancos
ppss
Ps
pS
ps
PPSS
PPSs
PpSS
PsSs
123
PPSs
123
123
1234
PPss
1234
1234
1234
PpSs
1234
1234
Ppss
123
123
PsSS
123
123
PpSs
1234
1234
1234
ppSS
1234
1234
1234
ppSs
123
123
PpSs
123
Ppss
123
123
Resultado:
negro
mulato escuro
mulato mdio
mulato claro
branco
FENTIPOS
PS
123
123
123
123
ppSs
123
123
123
123
ppss
1:16
4:16
6:16
4:16
1:16
Exerccios
Observe os cruzamentos abaixo
48. (UFSC - MOD.) - No homem, a altura e a cor da pele
so exemplos de caractersticas genticas determinadas por uma srie de genes em locos diferentes,
que apresentam uma distribuio contnua de variao fenotpica. Essas caractersticas so condicionadas por herana do tipo (mais de uma alternativa pode
estar correta).
a) poliallica.
b) polignica.
c) autossmica recessiva.
d) quantitativa.
e) co-dominante.
8
PPSS
X
negro
ppss
branco
PpSs
mulato
mdio
14
1 negro
2 branca
3 mulato
= 44 A + xy
0%
25%
50%
75%
100%
Poro do
cromossomo X
no homloga
ao cromossomo Y.
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
Poro do
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
cromossomo
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
Y no
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
homloga ao
12345678
12345678901234
12345678
12345678901234
cromossomo X.
12345678
12345678901234
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
Regio
12345678
12345678
homloga
12345678
12345678
de X e Y.
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
12345678
= 44 A + xx
a)
b)
c)
d)
e)
Cromossomo Y
Os cromossomos sexuais
Hemofilia
Exerccios
uma doena que se caracteriza por um retardamento na coagulao do sangue e que se manifesta por hemorragias. determinada por um gene recessivo (h) ligado ao
sexo (Xh), sendo que o gene dominante (H) condiciona a
normalidade (XH).
Observe o quadro:
FENTIPOS
GENTIPOS
Homens Normais
XHY
Homens Hemoflicos
XhY
Mulheres Normais
XHXH ou XHXh
Mulheres Hemoflicas
XhXh
Daltonismo
O daltonismo a incapacidade de distino das cores, principalmente o verde e o vermelho, enxergando-se, ao
invs delas, as cores cinza, amarela e azul.
uma anomalia causada por um gene recessivo (d),
representado por Xd. Seu alelo dominante (D), representado
por XD condiciona viso normal. Desta forma podemos estabelecer a seguinte relao de gentipos e fentipos para o
daltonismo:
FENTIPOS
GENTIPOS
Homens Normais
XDY
Homens Daltnicos
XdY
Mulheres Normais
XDXD ou XDXd
Mulheres Daltnicas
XdXd
GENTIPOS
CC
Homem: calvo
Mulher: calva
Cc
Homem: calvo
Mulher: no-calva
cc
Homem: no-calvo
Mulher: no-calva
62. (UFPB) - Fazendo-se um estudo sobre uma determinada doena, observou-se que todos os homens
afetados, casados com mulheres normais, tinham
filhas sempre afetadas e filhos sempre normais.
Esses dados indicam que o tipo de herana envolvida
na transmisso da doena :
a) autossmica recessiva.
b) autossmica dominante.
c) ligada ao sexo, com gene dominante localizado no
cromossomo X.
d) ligada ao sexo,com gene localizado no cromossomo Y.
e) ligada ao sexo, com gene recessivo localizado no
cromossomo X.
60. (PUCCAMP - SP) - Considere as seguintes afirmaes sobre uma mulher hemoflica:
I. seu pai hemoflico.
II. sua me possui um gene para a hemofilia.
III. sua av paterna no apresenta o gene para a
hemofilia.
a)
b)
c)
d)
e)
I verdadeira.
II verdadeira.
III verdadeira.
I e II so verdadeiras.
I e III so verdadeiras.
Com base na anlise do heredograma, pode-se concluir que a caracterstica em questo condicionada
por gene:
a) dominante, localizado no cromossomo X.
b) recessivo, localizado no cromossomo X.
c) dominante, localizado em um autossomo.
d) recessivo, localizado em um autossomo.
e) localizando no cromossomo Y.
17
b) Em qual das situaes anteriores pode-se enquadrar o heredograma a seguir, onde os quadrados
pretos simbolizam os machos que apresentam o
fentipo em questo?
66. (UEL-PR) - Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho
e verde determinada pelo gene recessivo d, ligado ao
cromossomo X. Ao consultar um mdico, um casal
fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino sero daltnicos; j as meninas sero normais.
Qual das opes fenotpicas abaixo corresponde a do
casal em questo?
a) Homem normal e mulher normal.
b) Homem normal e mulher daltnica.
c) Homem daltnico e mulher daltnica.
d) Homem daltnico e mulher normal.
e) Homem normal e mulher normal, porm portadora
de gene recessivo d.
b) Por que, nos mamferos em geral, uma caracterstica recessiva e ligada ao cromossomo X se
manifesta com maior freqncia nos machos?
Camisa
DNA fingerprint do
sangue encontrado
na roupa do acusado.
Cala
Suspeito 1
Suspeito 2
Suspeito 3
Smen
Biotecnologia
Vtima
P1 P2
Alm dos usos citados anteriormente, se utiliza ainda a Engenharia Gentica na produo de hormnios de
crescimento e da insulina, combatendo assim o nanismo e a diabete, bem como da vacina contra hepatite B.
Como se pode observar, desde que bem utilizado, o avano da Engenharia Gentica pode trazer inmeros benefcios
aos seres humanos.
Terapia Gnica
A terapia gnica ou geneterapia consiste em introduzir genes normais em pessoas que apresentam gene alelo
causador de uma doena como a talassemia e a anemia falciforme.
De maneira simplificada, os genes apresentados no esquema so responsveis pelas seguintes doenas e
malformaes:
Distrofia muscular
(de Duchenne e de
Becker) - deteriorao progressiva da
musculatura.
Adrenoleucodistrofia - doena
degenerativa,
Hemofilia - falta
neurolgica (discude uma protena,
tida no filme O leo
que resulta em
de Lorenzo).
problemas na coagulao sangnea.
Doena de
Gaucher deficincia
enzimtica.
Cncer de clon,
familial - 1/200
pessoas tm o
gene. Destas, 65%
viro a ter a doena.
Neurofibromatose
(tipo 2) - tumores
nos nervos auditivos.
Esclerose amiotrfica
lateral - degenerao
neurolgica.
Polipose do
clon, familial crescimento anormal de tecido, que,
freqntemente,
leva ao cncer.
Tay-sachs - doena
letal causada por ausncia
de uma enzima do metabolismo
dos lipdios.
Alzheimer - doena neurolgica,
degenerativa,
que leva senilidade precoce.
Neoplasia endcrina
mltipla - tumores em
glndulas endcrinas e
em outros tecidos.
Anemia falciforme anemia devido a
problemas nas
hemcias, que tm
a forma de foice,
fechando arterolas
e capilares.
Organismos Transgnicos
Organismos transgnicos so aqueles que recebem e manifestam genes de outros organismos. Com a transferncia de genes de um organismo para outro este pode apresentar caractersticas vantajosas que podem ser exploradas
pelos seres humanos. Um exemplo so camundongos transgnicos que podem produzir hormnios de crescimento
humano.
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