INTRODUCCIN A LA ETIOLOGA DE LAS

NECESIDADES DE ATENCIN TEMPRANA

PONENTE:

Dr. Francisco Alberto Garca Snchez

Prof. Catedrtico de Universidad (perfil Biopatologa Infantojunevil y

necesidades de Atencin Temprana).
Dpto. Mtodos de Investigacin y Diagnstico en Educacin.
Facultad de Educacin. Universidad de Murcia.
Coordinador del Departamento de Investigacin de la Asociacin para el
Tratamiento del nio con Parlisis Cerebral (ASTRAPACE) de Murcia (desde
1994).
Coordinador de la Comisin Regional de Atencin Temprana de la Comunidad
Autnoma de la Regin de Murcia (de 2000 a 2003).
Vicepresidente de la Federacin Estatal de Asociaciones de Profesionales de la
Atencin Temprana (2001 y 2002; en representacin de la Asociacin de
Atencin Temprana de Murcia ATEMP).
Miembro de las siguientes asociaciones:

Asociacin de Atencin Temprana de la Regin de Murcia (ATEMP)

Asociacin Espaola para la Educacin Especial (AEDES)

Sociedad Espaola de Psicofisiologa (SEPF)

International Society on Early Intervencin (ISEI)
Sumario de contenidos a desarrollar:
Patologa Prenatal

Anomalas cromosmicas

Anomalas genticas

Agentes teratgenos

Malformaciones congnitas
Patologa Neonatal

Embarazos de Riesgo

Partos problemticos

Prematuridad

Bajo peso
Patologa Postnatal

Infecciones del SNC

Traumatismos sobre el SN

Deprivacin socioambiental

Etiologa de las necesidades

de Atencin Temprana
Caractersticas clnicas
fundamentales de cada
patologa
Posibilidades teraputicas y
de prevencin

Dr. Francisco Alberto Garca Snchez

Etiologa de las necesidades de AT / 2

ESQUEMA RESUMEN DE LA ETIOLOGA DE LAS NECESIDADES

DE ATENCIN TEMPRANA
Malformaciones
congnitas
Agentes
Teratgenos

Anomalas
Genticas
PATOLOGA
PRENATAL

Minusvala fsica
Retraso mental

Anomalas
Cromosmicas

Sensoriales
Motoras

NECESIDADES
DE ATENCIN
TEMPRANA

PATOLOGA
NEONATAL
Embarazo
de riesgo
Prematuridad
Bajo peso

Complicaciones
en el parto

Traumatismos
del SNC

PATOLOGA
POSTNATAL

Deprivacin
socioambiental

Infecciones
del SNC

PATOLOGA PRENATAL
 Abarca todos los estados patolgicos humanos originados antes del nacimiento.
 Empieza a estudiarse en pases desarrollados cuando desaparecen o se reducen de forma notoria
otras causas de mortalidad infantil (enfermedades infecciosas, subalimentacin, etc.).
FACTORES GNICOS
FACTORES AMBIENTALES
Alteraciones cromosmicas
Malformaciones congnitas / sndromes
Enfermedades hereditarias o genticas
Patologa fetal
Malformaciones congnitas / Sndromes plurimalformativos

 Anomalas cromosmicas.
Por alteracin o fallo de los procesos de divisin celular: Mitosis o Meiosis.
Tipos de anomalas cromosmicas
(pueden afectar a autosomas o gonosomas)
Alteraciones estructurales:

Alteraciones numricas:
Delecciones
Translocaciones
Isocromosomas

Autosomopatas
Sndrome de Down - Trisoma 21
Sndrome de Edwards - Trisoma 18
Sndrome de Patau - Trisoma 13
Maullido de gato - Deleccin cromos. 5

Aneuploidas
Euploidas
Mosaicismos
Gonosomopatas
Sndrome de Turner - 45,XO
Sndrome de Klinefelter - 47,XXY
Triplo X - 47,XXX
Varn con Y adicional - 47,XYY
Cromosoma X-frgil

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Etiologa de las necesidades de AT / 3

 Autosomopatas  Grandes alteraciones:

 Bajo peso en el nacimiento.
 Malformaciones de los rasgos faciales:
- Facies dimrficas.
- Pabellones auriculares anmalos: Grandes, mal orleados y mal implantados.
 Malformaciones de rganos internos, que pueden poner en peligro la vida del paciente:
- Malformaciones cardacas y renales.
- Atresias y estenosis intestinales.
- Mal posiciones.
 Anomalas de pies y manos.
 Anomalas en los dermatoglifos:
- Surco palmar simiesco.
- Surco nico del quinto dedo.
 Tasas de morbilidad y mortalidad infantil mucho mayores que en la poblacin normal:
Entre el 80 y el 90% de los nios con Sndrome de Edward o Sndrome de Patau
mueren antes del primer ao.
 Grave retraso psicomotor por anomalas importantes en la formacin del sistema
nervioso central.

 Gonosomopatas  Mejor pronstico:

 No hay retraso psicomotor (slo en algunos casos).
 Disgenesia gonadal.
 Problemas de infertilidad y en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

ETIOLOGA DE LAS CROMOSOMOPATAS

Agentes ambientales
y/o fsicos

Herencia

Edad materna

Anovulatorios -- No afectan
LSD puro y anticonvulsionantes -- Rupturas cromosmicas
Rayos X y otras radiacciones -- Mutaciones genticas y trastornos
cromosmicos por no-disyuncin
Enfermedades vricas -- Rupturas cromosmicas y anomalas
numricas
Hijos de progenitores afectados por alteracin cromosmica.
Tendencia familiar a la no-disyuncin cromosmica.
Descendencia de progenitores portadores de translocacin
cromosmica equilibrada u otras anomalas menores.
Aumento del riesgo de no-disyuncin de los autosomas.

 Anomalas genticas.
POSIBILIADES DE
TRANSMISIN DE
LAS GENOPATAS
Funcin normal del ADN:

Funcin anormal del ADN:

Dominante versus Recesiva / Ex novo

Autosmica versus Ligada al sexo
Monognica versus Polignica

 Determinar la estructura del organismo

 Proporcionar la funcin celular
Todo ello a travs de la sntesis proteica.
 Error congnito del metabolismo (ECM) por bloqueo de una
ruta metablica.
 Enfermedades sistmicas, graves y progresivas.

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Etiologa de las necesidades de AT / 4

Tipos de protenas
Estructurales: Determinan la forma y estructura de las clulas, tejidos, y rganos.
Enzimticas: Determinan y controlan los procesos bioqumicos celulares.

Gen
errneo

Protena no
sintetizada o
sintetizada
errneamente

Posibles funciones alteradas

Consecuencias
Transporte de alguna sustancia.
Error congnito del
Receptor de superficie en la
metabolismo.
membrana celular.
Degradacin de metaboltos.
Desencadenamiento del proceso de Malformacin
formacin de algn rgano.
congnita o sndrome
plurimalformativo.
Formar parte constitutiva de
alguna estructura orgnica.

 ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO (ECM)

Mltiples enfermedades poco frecuentes si se las compara con otras
causas de retraso mental.
Diagnstico precoz prioritario en algunos casos para evitar el dao
neurolgico o la muerte.

 MODO DE ACCIN DE LOS ECM

En una ruta metablica, la produccin de cada metabolito se debe a la accin de una
enzima especfica sobre el substrato constituido por la sustancia o metabolito precedente.

A -----> B -----> C -----> D -----> E

E1
E2
E3
E4
Si el gen responsable de la sntesis de la enzima E3 sufre una mutacin, a causa de la
cual la enzima falta o es inactiva, se produce entonces el bloqueo entre los metabolitos C y D.
Este bloqueo se manifestar de varias formas:
a) Cesa la produccin del metabolito D (si este metabolito ejerce una accin inhibitoria sobre su
propia ruta metablica, o sobre otra, las reacciones afectadas tendern a acelerarse).
b) Los metabolitos posteriores a D desaparecen, a no ser que exista una ruta alternativa
(posibilidad de enfermedad por carencia).
c) Se acumula el metabolito C, si es que se trata de una macromolcula de la que la clula no
puede deshacerse (posibilidad de enfermedad por sobrecarga o acumulacin y de posibles
fenmenos txicos).
d) Se desarrollan vas metablicas secundarias a partir de las sustancias acumuladas, que no
siempre contribuyen a mejorar la situacin del organismo.
e) Se producen interferencias entre las sustancias acumuladas y otras vas metablicas.
Las clulas de todos los rganos estn expuestas, en mayor o menor grado, al fallo de una
va metablica, bien sea por la ausencia de un substrato esencial o por la acumulacin de un
metabolito perjudicial. Sin embargo, el sistema nervioso es el rgano afectado con mayor
frecuencia e intensidad, debido sin duda a su inmadurez y falta de desarrollo en el momento del
nacimiento y durante la primera infancia.

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Etiologa de las necesidades de AT / 5

 Efectos de los ECM en el sistema nervioso y otros problemas asociados:

* En general:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Afecciones sistmicas.
Cuadros de presentacin peridica.
Problemas sanguneos y cardiovasculares.
Alteraciones/fallos renales; problemas del aparato digestivo.
Alteraciones de la piel y sus anexos.
Problemas oculares (ceguera, cataratas, opacidades corneales...).
Alteraciones en la formacin y desarrollo del esqueleto.
Alteraciones en al movilidad de las articulaciones.

* En el sistema nervioso:
1. Retraso psico-sensitivo-motor progresivo (regresin de funciones).
2. Manifestaciones de afectacin neurolgica (convulsiones, ataxia, parlisis, alteraciones
del tono muscular, letargo y coma).
3. Alteraciones de la neurona motora inferior (especialmente en leucodistrofias).
4. Trastornos de conducta.
No obstante, es necesario tener presente que las manifestaciones clnicas de estos ECM pueden
variar segn la edad de aparicin de los primeros sntomas.

POSIBILIDADES TERAPUTICAS
ENFERMEDAD

Metabolopata

Enfermedad por
carencia

Enfermedad por
acumulacin

SOLUCIN
Ingeniera gentica----------Diagnstico prenatal--------Deteccin de portadores---Asesoramiento gentico----Ciruga paliativa,
transplantes y tratamiento
sintomtico
Reemplazo del producto
terminal
Restriccin diettica--------Sustitucin de enzimas
lisosomales-------------------Induccin enzimtica-------Eliminacin de sustancias
almacenadas------------------

EFECTIVIDAD
An no disponible
Posible / deteccin portadores
Posible / dificultades
Deteccin portadores /
diagnstico prenatal

Generalmente posible
(hipotiroidismo - hormonas tiroideas)

Fenilcetonuria - fenilalanina
Galactosemia - galactosa
No efectiva
Slo si el gen estructural es sano
Hipercalcemias - querantes del calcio
Hemosiderosis - querantes del hierro

 Problemtica del diagnstico precoz de las metabolopatas.

1.
2.
3.
4.

Dificultad para la identificacin de la sintomatologa clnica inicial.

Dificultad para la identificacin bioqumica del dficit enzimtico especfico.
Dificultad para el diagnstico prenatal de la enfermedad.
Dificultad para la deteccin de portadores.

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Etiologa de las necesidades de AT / 6

Agentes Teratgenos
Se trata de agentes ambientales que pueden afectar al desarrollo del embrin o del feto y
provocar graves malformaciones. En algunos casos su posible efecto est claramente
comprobado:

AGENTES AMBIENTALES DE RECONOCIDO EFECTO TERATGENO

FACTORES MATERNOS
ENFERMEDADES INFECCIONSAS
Rubeola
Herpes simple
Citomegalovirus
Sfilis
Toxoplasmosis

ENFERMEDADES CRNICAS
Diabetes Mellitus
Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
Hiperplasia
suprarrenal

FACTORES EXTERNOS
AGENTES FSICOS
Radiaciones ionizantes
Hipertermia
HBITOS SOCIALES
Alcohol
AMBIENTE LABORAL
Mercurio orgnico
Gases anestsicos

MEDICAMENTOS
Talidomida
Aminopterinas y antagonistas
del cido flico
Ciertos anticonvulsionantes
Hormonas andrognicas
Anticoagulantes como
Warfarina y Dicumerol
cido retinico

Principales malformaciones congnitas del sistema nervioso.

Falta de cierre del tubo neural.
DISRAFISMO ESPINAL
1. Espina bfida oculta: Regin lumbar sacra,

FALTA CIERRE REGIN CRANEAL

pequeo defecto, no sntomas neurolgicos.

2. Espina Meningocele: Defecto en el

cierre de ms de una o dos
bfida
qustica vrtebras, quiste con meninges y

1. Encefalocele: Orificio pequeo en hueso

2.

LCR, mdula normal.

Mielomeningocele: Quiste con

3.

meninges, LCR y mdula espinal,

sntomas neurolgicos.

Mielomeningohidrocele:
Tambin hay dilatacin del
conducto ependimario.

Mielocele o raquisquisis:
Tejido nerivoso displsico
ampliamente expuesto.

4.

occipital, quiste con aracnoides y LCR.

Meningoencefalocele: Orificio ms
grande, quiste con tejido nervioso.
Meningohidroencefalocele: Quiste
con tejido nervioso y asta del ventrculo
lateral.
Exencefalia - Anencefalia: Falta de
cierre porcin ceflica del tubo neural,
tejido nervioso ampliamente expuesto.

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Etiologa de las necesidades de AT / 7

Hidrocefalias.
HIDROCEFALIA: Acumulacin anormal de Lquido Cefalorraqudeo (LCR) en el sistema
ventricular por desequilibrio entre tasas de produccin y absorcin del LCR.

HIDROCEFALIA COMUNICANTE
El LCR circula libremente por los espacios
ventriculares y subaracnoideo.

CAUSAS:

Hiperproduccin LCR
Reduccin tamao espacio
subaracnoideo
Aumento presin venosa
intracraneal
Otras causas

HIDROCEFALIA NO COMUNICANTE
Obstruccin total o parcial de alguna zona de
trnsito del LCR que impide su libre
circulacin por el espacio ventricular y
subaracnoideo
CAUSAS
Estenosis congnita del
CONGNITAS:
acueducto de Silvio.
Malformacin de ArnoldChiari.
Patologa charnela
occipitovertebral
Malformacin de DandyWalker.
CAUSAS
ADQUIRIDAS:

Procesos tumorales,
infecciosos, parasitarios,
micticos, postraumticos
o arteriovenosos

Defectos en la diferenciacin y crecimiento del encfalo.

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Etiologa de las necesidades de AT / 8

POSIBILIDADES DE PREVENCIN DE LA PATOLOGA PRENATAL.

Evitar situaciones de riesgo: Exposicin a radiaciones, consumo de drogas, etc.

Desarrollo de programas de deteccin de portadores.
Recomendacin de no tener descendencia a partir de ciertas edades.
Control riguroso de embarazos en madres aosas y embarazos de riesgo.
Asesoramiento gentico a las familias afectadas.
Deteccin prenatal de la patologa, que puede ser motivo de aborto teraputico.
Desarrollo de programas para el diagnstico temprano de las patologas.

ESTUDIO COLABORATIVO ESPAOL DE MALFORMACIONES CONGNITAS

RECOMENDACIONES PARA EL BUEN DESARROLLO DE UN EMBARAZO

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Planificar los embarazos en las edades maternas y paternas jvenes (menores de 35 aos).
Mantener una alimentacin sana, suficiente y variada, como la de tipo mediterrneo.
No ingerir bebidas alcohlicas durante el embarazo.
Suprimir el tabaco o reducir la cantidad a menos de 10 cigarrillos diarios.
No consumir drogas que, como la cocana, tienen efectos adversos sobre el embrin.
Protegerse de sustancias txicas y altas temperaturas (actividad laboral y local de trabajo)
Protegerse de sustancias txicas en la actividad domstica, as como seguir normas
higinicas en el contacto con animales.
8. Controlar, mediante cosultas mdicas, factores de riesgo como la fiebre, enfermedades,
tratamientos. No se automedique, ni vare un tratamiento sin consultar con sus mdico.
9. Evite exponerse a riesgos de traumatismos fsicos.
10. Contribuya a una vivencia grata de su gestacin rodendose de un ambiente familiar y
social relajado y placentero.

PATOLOGA NEONATAL.
 Abarca todos los estados patolgicos humanos originados durante el nacimiento o durante el
periodo neonatal (desde 2 semanas antes del parto hasta 2-4 semanas despus).
Importancia de su estudio:
La patologa neonatal constituye un importante contingente de causas de dao cerebral.
Muchas de las circunstancias que provocan patologa neonatal podran evitarse a travs del
perfeccionamiento de la asistencia obttrica, perinatal y neonatal.
Causas de patologa neonatal:
Embarazos de riesgo.
Prematuridad.
Bajo peso.
Partos problemticos.

Todas estas causas de patologa neonatal pueden

provocar encefalopatas que cursen con cuadros de
incapacidad motriz cerebral (formas de Parlisis
Cerebral que se sumaran a la etiologa prenatal y
postnatal de esta patologa)

POSIBILIDADES DE PREVENCIN DE LA PATOLOGA PERINATAL

Deteccin y control riguroso de embarazos y partos de alto riesgo.
Mejoras de los sistemas de atencin a la embarazada y al parto.

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Etiologa de las necesidades de AT / 9

PATOLOGA POSTNATAL.
Un sistema nervioso inmaduro,
puede verse sometido a:

Causas de lesin cerebral

Circunstancias ambientales
adversas

Originadas por
Que pueden ocasionar
Infecciones del sistema nervioso Incapacidad motriz cerebral
Retraso Psicomotor
Traumatismos craneales
Desarrollo intelectual pobre
Desventaja psicosocial
Deprivacin socio/sensorial crnica Personalidad mal estructurada
Abusos y negligencias

Infecciones del sistema nervioso.

PATOLOGA

TIPOS
Purulentas o bacterianas

MENINGITIS:
Inflamaciones agudas de
carcter infeccioso que
afectan a las meninges.

ENCEFALTIS:
Procesos inflamatorios no
Supurados, ms o menos
extensos, del encfalo con
o sin participacin medular.

Vricas

CARACTERSTICAS
Presentacin brusca.
Temperaturas elevadas.
Cefalgia violenta.
Rigidez de nuca.
Benignas en muchos casos

Comienzo subrepticio, malestar

general vago, astenia, fiebre
Tuberculosas ligera, somnolencia, tos, cefalea,
vmitos, convulsiones, diplopia.
Fiebre, cefalea, rigidez de nuca,
Vricas
agitacin psicomotriz,
desorientacin, crisis
epileptoides, signos de afectacin
neurolgica.
Segn proceso desencadenante:
No Vricas
Tosferinosa.
Escarlatinosa.
De la Toxoplasmosis.

Linfocitarias

Traumatismos.
Procesos patolgicos producidos por cualquier fuerza mecnica que
acte sobre el encfalo o alguna de sus cubiertas.
Natural hipermotilidad.
Deficiente maduracin de la estabilidad.
Menor sentido del peligro, etc.
General aumento motorizacin.
Responabilidades conferidas a nios a edades ms tempranas.
Mayor participacin en deportes.
Incremento malos tratos por adultos.

Incidencia elevada en edad peditrica

Importancia en aumento

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Etiologa de las necesidades de AT / 10

Deprivacin socioambiental.
SE GENERA POR:
Desigualdad de oportunidades de los padres y del propio nio para lograr la
informacin, la formacin y el desarrollo mental ptimos.
SE TRADUCE EN:
Desventaja psicosocial, que puede afectar al desarrollo del conocimiento y al
desarrollo afectivo.
Deprivacin socio/sensorial crnica (por ejemplo como consecuencia de dficits
sensoriales no detectados tempranamente u hospitalizaciones continuadas y/o
prolongadas.
Abusos y negligencias en la infancia, que pueden llegar a provocar lesiones
repetidas en el sistema nervioso central, rasgos emocionales caractersticos en el nio
y personalidad socioptica con el paso de los aos.

POSIBILIDADES DE PREVENCIN DE LA PATOLOGA POSTNATAL

Desarrollo de programas de vacunacin infantil para evitar procesos vricos
desencadenantes de infecciones en el sistema nervioso.
Deteccin temprana de las infecciones del sistema nervioso.
Desarrollo de programas de prevencin de los accidentes en la infancia.
Desarrollo de programas de evaluacin visual y auditiva en la infancia.
Deteccin temprana e intervencin rpida en los casos de abusos y negligencias con nios.
CARACTERSTICAS DEL AMBIENTE SALUDABLE U PTIMO
PARA EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL NIO
1. Proporcionar oportunidades de satisfaccin y aprendizaje para el nio.
2. Favorecer el bienestar (fsico y emocional) del nio.
3. Proporcionar estabilidad (ambiente predecible y controlado).

Dr. Francisco Alberto Garca Snchez

Etiologa de las necesidades de AT / 11

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