ADN Mitocondrial.

Aplicaciones en Medicina
Forense. Mitocondriopatas
La mitocondria es un organelo con doble membrana que cumple una funcin central en la
produccin de ATP; se le conoce comnmente como generador de la clula.

La matriz mitocondrial o mitosol contiene menos molculas que el citosol, aunque contiene iones,
metabolitos a oxidar, ADN circular bicatenario muy parecido al de las bacterias, ribosomas tipo
70S similares a los de bacterias, llamados mitorribosomas, que realizan la sntesis de algunas
protenas mitocondriales, y contiene ARN mitocondrial; es decir, tienen los orgnulos que tendra
una clula procariota de vida libre. En la matriz mitocondrial tienen lugar diversas rutas
metablicas clave para la vida, como el ciclo de Krebs y la beta-oxidacin de los cidos grasos;
tambin se oxidan los aminocidos y se localizan algunas reacciones de la sntesis de urea y grupos
hemo.
Funciones

de

la

Mitocondria:

Los nutrientes se escinden en el citoplasma celular para formar cido pirvico que penetra en la
mitocondria. En una serie de reacciones, parte de las cuales siguen el llamado ciclo de Krebs o del
cido ctrico, el cido pirvico reacciona con agua para producir dixido de carbono y diez tomos
de hidrgeno. Estos tomos de hidrgeno se transportan hasta las crestas de la membrana interior a
lo largo de una cadena de molculas especiales llamadas coenzimas. Una vez all, las coenzimas
donan los hidrgenos a una serie de protenas enlazadas a la membrana que forman lo que se llama
una
cadena
de
transporte
de
electrones.
La cadena de transporte de electrones separa los electrones y los protones de cada uno de los diez
tomos de hidrgeno. Los diez electrones se envan a lo largo de la cadena y acaban por combinarse
con
oxgeno
y
los
protones
para
formar
agua.

La energa se libera a medida que los electrones pasan desde las coenzimas a los tomos de
oxgeno y se almacena en compuestos de la cadena de transporte de electrones. A medida que stos
pasan de uno a otro, los componentes de la cadena bombean aleatoriamente protones desde la
matriz hacia el espacio comprendido entre las membranas interna y externa. Los protones slo

pueden volver a la matriz por una va compleja de protenas integradas en la membrana interior.
Este complejo de protenas de membrana permite a los protones volver a la matriz slo si se aade
un grupo fosfato al compuesto difosfato de adenosina (ADP) para formar ATP en un proceso
llamado
fosforilacin.
El ATP se libera en el citoplasma de la clula, que lo utiliza prcticamente en todas las reacciones
que necesitan energa. Se convierte en ADP, que la clula devuelve a la mitocondria para volver a
fosforilarlo.
Entonces podemos decir que la mitocondria tiene como funciones:

Oxidacin de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidacin de cidos

grasos)

Obtencin de ATP mediante la fosforilacin oxidativa.

Tambin sirve de almacn de sustancias como iones, agua y algunas

partculas como restos de virus y protenas.

La principal funcin de las mitocondrias es generar energa para

mantener la actividad celular mediante procesos de respiracin aerobia.
Si la mitocondria se daa puede ocasionar enfermedades ya que el ADN mitocondrial humano
contiene informacin gentica para 13 protenas mitocondriales y algunos ARN; no obstante, la
mayora de las protenas de las mitocondrias proceden de genes localizados en el ADN del ncleo
celular y que son sintetizadas por ribosomas libres del citosol y luego importadas por el orgnulo. Se
han descrito ms de 150 enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Luft o la neuropata
ptica hereditaria de Leber. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial, como del ADN nuclear dan
lugar a enfermedades genticas mitocondriales, que originan un mal funcionamiento de procesos
que se desarrollan en las mitocondrias, como alteraciones de enzimas, ARN, componentes de la
cadena de transporte de electrones y sistemas de transporte de la membrana interna; muchas de
ellas
afectan
al
msculo
esqueltico
y
al
sistema
nervioso
central.
El ADN mitocondrial puede daarse con los radicales libres formados en la mitocondria; as,
enfermedades degenerativas relacionadas con el envejecimiento, como la enfermedad de Parkinson,
la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatas pueden tener relaciones con lesiones mitocondriales.
Investigacin

reciente

sobre

la

mitocondria

Las mitocondrias se utilizan para buscar los ancestros de organismos que contienen clulas
eucariticas. Entre los mamferos, las mitocondrias tienden a seguir una pauta de herencia materna.

Cuando una clula se divide, las mitocondrias se reproducen con independencia del ncleo. Las dos
clulas hijas formadas despus de la divisin reciben cada una la mitad de las mitocondrias. Cuando
el espermatozoide fecunda al vulo, sus mitocondrias quedan fuera del huevo. El cigoto fecundado
hereda slo las mitocondrias de la madre. Esta herencia materna crea un rbol familiar que no se ve
afectado por la recombinacin de genes que tiene lugar entre el padre y la madre.
Una comparacin reciente de muestras de mDNA humano sugiere que la humanidad desciende de
una mujer que vivi en frica hace entre 140.000 y 290.000 aos. Muestras genticas tomadas de
grupos tnicos africanos, asiticos, australianos, europeos y de Nueva Guinea han revelado un

nmero especfico de tipos de mDNA. La comparacin de estos tipos ha permitido a los cientficos
construir un rbol genealgico que sugiere que los distintos grupos empezaron probablemente a
evolucionar por separado. En este rbol, el mDNA africano ocupa la rama ms larga y antigua y de
ella brotan los dems grupos tnicos. Probablemente haba muchas otras mujeres vivas en la poca
de la llamada Eva mitocondrial, pero sus lneas de herencia materna se han extinguido. Esto ocurre
habitualmente cuando una generacin de una familia no produce ninguna hija.
El anlisis de mDNA se aplica tambin en investigacin forense. Recientemente se ha establecido la
identidad de unos esqueletos atribuidos a Nicols II, ltimo zar de Rusia, y a su familia utilizando
mDNA. El obtenido de un pariente vivo de la familia del zar result ser idntico al encontrado en los
restos de Alejandra de Rusia, esposa de Nicols, y en tres de sus hijos. Como el mDNA se hereda por
lnea materna, el del esqueleto del zar no coincida con el hallado en los restos de la zarina y de sus
hijos.
Segn investigaciones recientes, unas pocas enfermedades heredadas por lnea materna son
imputables a defectos del mDNA, entre ellas algunas patologas neuromusculares y ciertas formas
de diabetes mellitus.