Informacin acerca del Sndrome Treacher Collins

(Disostosis Mandbulo-Facial)
Qu es el Sndrome Treacher Collins?
El Sndrome Treacher Collins es el nombre que se le ha dado a un defecto congnito
que puede afectar la forma y el tamao de las orejas, de los prpados, de los huesos de
las mejillas y de las mandbulas superior e inferior. La extensin de la deformidad facial
vara de un individuo a otro. Un mdico llamado Treacher Collins, fue el primero en
describir este defecto gentico. La palabra Sndrome se refiere a un grupo de
deformidades las cuales caracterizan al individuo afectado. . Otro nombre mdico comn
con el que se conoce a este sndrome es Disotosis Mandbulo-Facial.
Qu lo causa?
Este sndrome es causado por una anormalidad en los genes. Si ambos padres son
normales, es decir, que no muestran signos de este sndrome, esta anormalidad es el
resultado de un cambio en el material gentico en el momento de la concepcin. La
causa exacta de este cambio se desconoce. Si uno de los dos padres est afectado por
este sndrome, este padre es el que pasa el gene anormal al beb.
Quiere esto decir que este sndrome puede ocurrir otra vez en mi familia?
Si los dos padres son normales, la posibilidad de que un segundo beb nazca con este
sndrome es extremadamente escasa. Ahora bien, si uno de los padres est afectado
por este sndrome, la posibilidad de que un segundo embarazo resulte en un beb con
el Sndrome Treacher Collins es de 1 en 2 embarazos, es decir, hay un riesgo de un
50%. Por esta razn, es muy importante que los padres de un beb con Sndrome
Treacher Collins sean examinados minuciosamente antes de que se les advierta de que
existe el riesgo de que esto pueda volver a ocurrir.
Si mi hijo o hija con Sndrome Treacher Collins, se casa y tiene hijos, sus hijos
tambin tendrn el sndrome?
No. El riesgo es de 50% por cada embarazo.
Cules son los riesgos de que mis otros hijos transmitan este sndrome a sus
propios hijos?
Si sus otros hijos no estn afectados por el sndrome, es decir, no muestran ningn signo
del sndrome, no hay ningn incremento en el riesgo que se corre cuando tengan sus
propios hijos. Si otro miembro de la familia muestra alguna caracterstica de este
sndrome, entonces el riesgo de que pueda ocurrir es de un 50% por cada embarazo.

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Tendr retraso mental mi hijo/hija?

No hay evidencia de que el retraso mental sea una caracterstica de este sndrome. Sin
embargo, la prdida de la audicin est presente en la mayora de los individuos
afectados, hasta cierto grado. Un diagnstico temprano y el tratamiento de la prdida de
la audicin pueden prevenir hndicaps asociados con el desarrollo y con la educacin.
Ser sordo/a mi hijo/hija?
Este trmino sordo/a se aplica solamente a casos muy severos de prdida de la audicin
en los cuales los nervios de la audicin en el odo o en el cerebro, no funcionan
apropiadamente. La prdida de la audicin cuando se tiene el Sndrome Treacher Collins
se debe a anormalidades en la estructura del odo medio y del odo exterior, que son los
que conducen el sonido hacia las terminaciones nerviosas en el tmpano. Por lo tanto, la
prdida de audicin en el Sndrome Treacher Collins es usualmente llamada conductiva
y en la mayora de los nios no es suficientemente grave para llamarla sordera. Sin
embargo, cualquier grado de prdida de la audicin puede afectar el desarrollo del habla
y la habilidad del lenguaje para tener xito en la escuela.
Qu tipos de problemas se pueden esperar?
Primero, el Sndrome Treacher Collins, como casi todos los defectos congnitos, vara
en gravedad segn el paciente. De hecho, algunos casos son tan benignos que jams
son reconocidos a menos que los nios sean vistos por especialistas con experiencia en
estos diagnsticos. En otros nios, las anormalidades fsicas de la cara y de las orejas
son mucho ms obvias y pueden desarrollar problemas de funcionamiento.
Segundo, ambas cavidades, la cavidad oral (la boca) y la cavidad por donde pasa el aire
(la nariz y la garganta) tienden a ser pequeas en las personas que tienen este sndrome.
Esto puede producir problemas que afectan al beb al respirar y al alimentarse. Usted
debe de estar alerta con cualquiera de estos dos problemas. Si su beb tiene problemas
para respirar o para alimentarse, o ha tenido prdida de peso o no ha subido de peso lo
suficiente, discuta sus observaciones y preocupaciones con el mdico de cabecera de
su beb o vaya a un centro crneo-facial. Algunos nios que tienen dificultades severas
al respirar requieren una operacin para mejorar la respiracin o la alimentacin.
Tercero, el paladar hendido es una condicin frecuentemente asociada con este
sndrome. El paladar hendido por s mismo a veces causa problemas al alimentarse e
incrementa el riesgo de los problemas del odo medio. El mdico de cabecera de su
beb o un centro especializado en paladar hendido o un centro crneo-facial puede
ayudarlo a manejar los problemas de la alimentacin.
Lo otro que hay que tener en cuenta, a parte de los problemas de respiracin y de
alimentacin, es la audicin. La prdida de la audicin en los pacientes con Sndrome
Treacher Collins es usualmente bilateral, es decir, los dos odos estn afectados, y
aunque la prdida de la misma no sea lo suficientemente severa para llamarla sordera,
es lo suficientemente severa para afectar la habilidad para or la voz humana. Los niveles
de la audicin pueden y deben medirse. Dependiendo de los resultados del examen de
audicin, su nio puede o no beneficiarse de un aparato para el odo, para restablecer el

acceso a los sonidos que lo rodean. Un programa de terapia del habla y del lenguaje a
temprana edad, puede tambin ser recomendado.
El hecho de que haya una prdida de la audicin, no significa que su nio depender
del lenguaje de signos (sign language) para comunicarse. La inmensa mayora de los
nios con este sndrome aprenden a hablar. Sin embargo, hay varias caractersticas en
este sndrome a parte de la prdida de la audicin, que pueden afectar el habla y el
desarrollo del lenguaje. Particularmente, en los nios que estn gravemente afectados,
el tamao y la posicin de las diferentes estructuras dentro de la boca (por ejemplo la
relacin entre los dientes superiores e inferiores) puede afectar la habilidad para
aprender ciertos sonidos.
Usted puede facilitarle a su hijo/hija, el desarrollo del habla y del lenguaje de la siguiente
manera: (1) Busque una evaluacin temprana hecha por un especialista de la audicin
(un audilogo) y un especialista del desarrollo de la comunicacin (un patlogo del habla
y del lenguaje). (2) Siga los consejos que se le han dado referente a si su nio necesita
o no un aparato para el odo y si necesita un programa de terapia a temprana edad. Los
especialistas que mejor preparados estn para evaluar y manejar los problemas de su
nio son aquellos que son miembros de un equipo multidisciplinario crneo-facial.
Qu hay acerca de otras reas de desarrollo: social, educacional, etc.?
La deformidad facial y la necesidad de un tratamiento para los pacientes con Sndrome
Treacher Collins, pueden crear problemas en la familia y en las relaciones sociales, la
adaptacin en la escuela, etc. El centro crneo-facial puede darle los servicios de un
psiclogo/a o trabajador/a social, o puede referirlo a alguien ms para una evaluacin y
consejera, si fuera necesario. Recuerde que los nios con Sndrome Treacher Collins,
son individuos, como lo son todos los nios. Su adaptacin social y acadmica y la
habilidad de relacionarse con los adultos vara. Los profesionales de los centros crneofacial tratan de llevar al mximo el potencial de cada nio, ofrecindole un diagnstico
temprano y tratamiento cuando es indicado.
Qu tipo de tratamiento est disponible para mi nio?
Primero, como se explica anteriormente, su nio puede necesitar un aparato para la
audicin y esto puede ser determinado en los primeros meses de su vida.
Segundo, un programa de terapia del habla y de estmulo del lenguaje es recomendado
a muy temprana edad.
Tercero, si su nio tiene el paladar hendido, el equipo crneo-facial le aconsejar
referente a cundo es el momento ptimo para efectuar una ciruga para cerrar el
paladar.
Cuarto, hay cirugas reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara. El centro
crneo-facial le aconsejar referente a lo que se puede esperar de una ciruga de esa
ndole y cuando es el momento preciso para efectuarla. Puesto que todos los nios no

estn afectados de la misma manera, la necesidad y los resultados de estas cirugas

reconstructivas varan en cada nio.
Qu debo hacer ahora por mi hijo/hija?
Asegrese de que el diagnstico es correcto. El Sndrome Treacher Collins comparte
algunas de sus caractersticas con otros sndromes, y no todos los mdicos estn al
corriente de ello. Por esta razn, el mejor consejo es buscar un centro crneo-facial
donde un grupo multidisciplinario experimentado, compuesto por representantes de una
gran variedad de especialidades mdicas, dentales y otras especialidades en el campo
de la salud, le va a dar una consulta gentica, una evaluacin y un plan de tratamiento a
seguir. Puede que usted no tenga un centro as cerca de su casa, sin embargo, el
cuidado que su nio va a recibir en un centro de este tipo, vale totalmente la pena aunque
tenga el inconveniente de viajar a otra ciudad. Finalmente, conozca a otros individuos y
a otras familias afectadas por diferencias faciales similares a las suyas o a las de algunos
de sus nios, unindose a grupos de apoyo que existen para los padres y para los
pacientes.
Para ms informacin sobre el labio/paladar hendido, o para ser referido/a a un
equipo especializado en paladar hendido/crneo-facial, por favor contacte a:

Cleft Palate Foundation

1504 East Franklin Street, Suite 102
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Este documento fue traducido por Annia-Beatrice Le Goff.