Tetralogy of Fallot (TOF)

Viqtor Try Junianto

102012414 / C2
Universitas Kristen Krida Wacana
Alamat Korespondensi : Jalan Terusan Arjuna Utara 6, Jakarta Barat
Email : viqtor.2012FK414@civitas.ukrida.ac.id

Pendahuluan
Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan
dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah
defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih kurang
10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, diantara penyakit jantung bawaan sianotik
Tetralogi fallot merupakan 2/3 nya. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang
paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke
kiri.
Sebagian kecil bayi atau anak dengan penyakit jantung bawaan mengalami sianosis
sentral akibat darah yang tidak tersaturasi oksigen memitasi paru paru. Meskipun anak yang
menderita kelainan ini mungkin tampak sangat biru, namun anak tersebut dapat sangat sehat
sewaktu istirahat. Tetapi bila kebutuhan oksigen tubuh meningkat selama aktivitas, anak
tersebut menjadi sangat amat mudah lelah dan sesak napas. Walaupun saturasi oksigen arteri
mungkin amat rendah, kecerdasan anak biasanya normal. Polisitemia sekunder terjadi karena
hipoksia kronis. Hal tersebut pada mulanya menguntungkan anak karena polisitemia akan
meningkatkan jumlah oksigen actual yang diangkut dalam darah. Namun, jika hematokrit
melampaui batas tertentu, viskositas darah akan meningkat yang mengakibatkan
kecenderungan terjadinya thrombosis, terutama pada pembuluh darah otak. Emboli akbat
thrombosis dan perdarahan akibat koagulopati konsumtif juga diketahui merupakan
komplikasi penyakit jantung bawaan sianotik. Penyakit jantung bawaan sianotik dapat dibagi
dalam 2 jenis. Pada jenis yang pertama, paru-paru mengalami penurunan perfusi karena pirau
darah dari kanan ke kiri memintas paru-paru. Tetralogi fallot merupakan contoh yang
tersering yang akan dibahas dalam makalah kali ini.

Anamnesis
Anamnesis yang dilakukan menyangkut anamnesis pediatrik secara menyeluruh
kemudian baru dilakukan anamnesis khusus yang mengarah pada kelainan kardiovaskuler.
Bila terjadi sianosis maka perlu ditanyakan kapan mulai timbul, frekuensinya, lamanya setiap
kali serangan dan faktor pencetusnya. Ada atau tidaknya hambatan perkembangan diketahui
dengan menanyakan perkembangan fisis, motorik serta mental dan kemudian

membandingkannya dengan nilai-nilai normal untuk umur yang sesuai.1,2,3 Pertanyaanpertanyaan yang dapat diajukan seperti:

Apakah anak sering infeksi pernafasan berulang, seperti batuk?

Apakah pada masa kehamilan, ibu terpapar radiasi, virus, atau obat tertentu
(riwayat kehamilan)?
Apakah anak dapat beraktivitas secara aktif ?
Apakah saat aktivitas berat anak sering mengeluh sesak? (karena inadekuat O2 ke
jaringan).
Apakah setelah menangis, anak tampak membiru?
Apakah ada keterlambatan dalam pertumbuhan anak dibandingkan dengan anak
seusianya? Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan
karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya
sangat sedikit.
Apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies, lahir dalam keadaan
meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan ditanyakan apakah terdapat
anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti hipertensi,
arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll.
Apakah anak mengeluh nyeri dada? Nyeri pada dada yang disebabkan karena
iskemia pada otot jantung.
Apakah anak ada berkeringat secara abnormal (berlebihan)? Berkeringat secara
abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung kongesti.

Pemeriksaan Fisik1,2,3
Inspeksi
Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak biru
setelah tumbuh.
Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.
Skoliosis (ke arah kanan)
Serangan sianotik mendadak (blue spells/cyanotic spells/paroxysmal
hiperpnea,
hypoxic
spells)
ditandai
dengan
dyspnea,
napas
kusmaul,lemas,kejang,sinkop bahkan sampai koma dan kematian.
Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah
berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum
ia berjalan kembali.
Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak
menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan.
Palpasi
Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri
Auskultasi
Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras didaerah pulmonal yang
semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah
bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari

ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami
turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.
Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat
sedikit/tidak ada)
Bunyi jantung I keras (penutupan trikuspid yang kuat).
Bunyi jantung II terpisah dengan komponen pulmonal yang lemah

Pemeriksaan Penunjang3,4
Pemeriksaan laboratorium
Ditemukan adanya peningkatan hemoglobin dan hematokrit (Ht) akibat saturasi
oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin dipertahankan 16-18 gr/dl dan
hematokrit antara 50-65 %. Nilai BGA menunjukkan peningkatan tekanan partial
karbondioksida (PCO2), penurunan tekanan parsial oksigen (PO2) dan penurunan PH,
pasien dengan Hb dan Ht normal atau rendah mungkin menderita defisiensi besi.
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik
untuk menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan
indikator yang cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan
hematokrit ini merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang
rendah. Bila kadar hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul
bahaya terjadinya kelainan trombo emboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah
tersebut berarti terjadi anemia relatif yang harus diobati.
Radiologi
Secara roentgenografi, konfigurasi khas seperti terlihat pada pandangan
anteroposterior terdiri atas dasar sempit, cekungan tepi kiri jantung pada daerah yang
biasanya ditempati oleh arteria pulmonalis, dan ukuran jantung normal. Ventrikel
kanan yang hipertrofi menyebabkan bayangan apeks bundar terangkat sehingga ia
terletak lebih tinggi di atas diafragma normal. Siluet jantung mirip dengan siluet
sepatu boot atau sepatu kayu. Derah hilus dan lapangan paru-paru relatif terang,
karena aliran darah pulmonal mengurang dan/atau ukura arteria pulmonalis kecil.
Aorta biasanya besar, dan pada sekitar 20% kasus arkus aorta ke kanan bukannya ke
kiri, hasil ini pada suatu lekukan posisi-ke arah-kiri bayangan trakeobronkial terisi
udara pada pandangan anteroposterior atau dapat dikonfirmasi dengan perpindahan
tempat esophagus berisi barium ke kiri.
Kateterisasi jantung
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel
multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal
perifer. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel
kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.
Kateterisasi jantung akan mengungkapkan hipertensi sistolik dalam ventrikel kanan
yang sama besarnya dengan tekanan darah sistemik disertai penurunan tekanan yang
mencolok ketika kateter tersebut memasuki ruangan infundibulum atau arteri
pulmonalis. Tekanan darah rata rata dalam arteri pulmonal biasanya sebesar 5-10
mmHg, tekanan darah di dalam atrium biasanya normal. Aorta mungkin dengan

mudah dapat dimasuki dari bilik kanan melalui cacar septum ventrikel tersebut.
Tingkat kejenuhan oksigen arteri tergantung atas pintasan dari kanan ke kiri; pada
waktu istirahat besarnya 75-85%. Contoh darah dari kedua pembuluh vena kava,
atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis seringkali mengandung kadar
oksigen yang sama, sehingga memberikan indikasi mengenai tidak adanya pintasan
dari kiri ke kanan dapat diperlihatkan pada tingkat ventrikel. Diperlukan sebelum
tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple, mendeteksi
kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran
arterial pulmonalis. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan
tekanan ventrikel kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.
Ekokardiografi
Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,
penurunan ukuran arteri pulmonalis dan penurunan aliran darah ke paru-paru.

Diagnosis Kerja
Tetralogy of Fallot2,3,4
Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai
dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,
overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Komponen yang paling penting dalam
menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai
berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif , makin lama makin berat. Tetralogi Fallot (TOF)
adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang terjadi adalah kelainan
pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum
intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit
sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan
anatomi sebagai berikut :
Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga
ventrikel.
Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan katup pembuluh darah yang
keluar dari ventrikel kanan menuju paru, bagian otot dibawah katup juga
menebal dan menimbulkan penyempitan.
Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkang sekat ventrikel, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari
ventrikel kanan.
Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena
peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.

Gambar 1. Jantung Normal dan Jantung TOF

Sumber: google.com/tetralogi fallot.
Pada penyakit ini yang memegang peranan penting adalah defek septum ventrikel dan
stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit sama besar dengan
lubang aorta. Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung sianotik paling banyak yang tejadi pada
5 dari 10.000 kelahiran hidup dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling
sering terjadi. Tetralogi Fallot umumnya berkaitan dengan kelainan jantung lainnya seperti
defek septum atrial.

Diagnosis Banding
a. Total anomalous pulmonary venous return ( TAPVR)
TAPVR adalah keadaan saat tidak ada vena pulmonaris yang secara langsung
mengalir ke atrium kiri, dan secara embriologis terjadi karena vena pulmonaris gagal
terbentuk atau mengalami atresia sehingga saluran vena sistemik primitif dari paru
tetap paten. TAPVR biasanya mengalirkan darah ke dalam vena inominata kiri atau
ke sinus koronarius. Biasanya selalu terdapat foramen ovale paten atau suatu defek
septum atrium (ASD) sehingga darah vena paru dapat masuk ke atrium kiri.
Konsekuensi TAPVC antara lain adalah hipertrofi tekanan volume dan atrium kanan
dan ventrikel kanan dan dilatasi kedua ruang ini serta trunkus pulmonaris. Atrium kiri
hipoplastik, tetapi ventrikel kiri biasanya berukuran normal. Mungkin terjadi sianosis
karena bercampurnya darah yang beroksigen penuh dan kurang beroksigen di tempat
hubungan anomaly vena paru serta adanya prau besar kanan ke kiri di ASD.
b. Transposition of Great Arteries (TGA)
Pada kelainan jantung ini, aorta dan arteri pulmonal mengalami transposisi sehingga
aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal
ini berarti ada dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik
yang bekerja secara paralel. Tentu saja hal ini tidak cocok dengan kehidupan, karena
tidak sesuai dengan fakta bahwa seharusnya ada percampuran antara kedua sirkulasi.
Dalam kehidupan janin, bayi tersebut tidak mengalami kesulitan karena aliran darah
pulmonal sangat kecil. Tetapi, karena duktus arteriosus dan foramen ovale mulai
menutup setelah lahir, terjadilah sianosis yang progresif. Beratnya gejala tergantung
pada derajat percampuran kedua sirkulasi melalui saluran fetal tersebut. Pada
beberapa kasus, dapat timbul defek septum ventrikel yang besar atau duktus arteriosus

paten yang besar. Pada kasus ini, terdapat suatu alira darah pulmonal yang tinggi dan
hanya terdapat sianosis yang ringan. Tetapi pada bentuk yang ringan, sianosis
progresif timbul pada jam-jam pertama atau setelah lahir. Tanpa pengobatan, hanya
sedikit anak yang dapat bertahan hidup dalam tahun pertama kehidupan.
Gejala klinisnya sianosis progresif timbul dalam beberapa jam pertama atau beberapa
hari pertama kehidupan. bayi yang menderita penyakit ini menjadi sangat biru dan
asidosis, serta dapat terjadi gagal napas dan gagal jantung.
Pemeriksaan fisik sama halnya dengan tetralogi Fallot yakni sianosis merupakan
tanda klinis yang utama. Sianosis menetap meskipun bayi diberikan oksigen 100
persen. Biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi jantung kedua terdengar
keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah anterior, dekat
dengan dinding dada.
Pemeriksaaan penunjang rontgen toraks biasanya khas. Jantung sedikit membesar dan
dikatakan tampak seperti buah telur yang berbaring pada satu sisinya. Pedikel
vaskuler jantung menyempit karena aorta dan arteri pulmonalis terletak satu di depan
yang lainnya. Lapang paru terisi normal atau pletorik. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan ekokardiografi.
Pengobatannya dengan menggunakan sebuah pintas antara sirkulasi pulmonal dengan
segera. Pintas tersebut dibuat dengan cara ballon atrial septostomy (prosedur
Raskhind). Sebuah kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat vena cava
inferior, atrium kanan dan foramen ovale menuju ke dalam atrium kiri. Balon dekat
ujung kateter dikembungkan dengan medium kontras, kemudian kateter dan balon
ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga merobek septum
atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini memungkinkan percampuran
darah dan mengurangi sianosis. Operasi koreksi definitif merupakan suatu perbaikan
anatomi, yaitu dengan mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel yang
seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama atau minggu kedua
kehidupan.
c. Stenosis Pulmonal
Merupakan kelainan yang menjurus ke arah beban tekanan pada jantung bagian
kanan. Stenosis dapat terjadi di berbagai tempat seperti di valvulus atau infudibulum.
PS valvular sering tanpa keluhan lain sedangkan PS infudibular sering dengan
kombinasi VSD.
Akibat sempitnya lubang pada katup pulmonal, maka ventrikel kanan bekerja lebih
berat. Pada tipe valvular, aliran yang timbul akibat lubang yang sempit ini seperti jet
steam mengakibatkan dinding a. Pulmonalis yang tipis menjadi lemah sehigga terjadi
dilatasi.
Umumnya penderita berwajah bulat, tidak terdapat gangguan pertambahan berat
badan. Karena tidak ada keluhan, orang tua pun tidak menduga bahwa ada kelainan
pada anaknya. Keluhan biasa mungkin ditimbulkan adalah cepat lelah dan sering
dispnoe pada waktu stress. Seiring dengan waktu maka beban ventrikel kanan maka
lamakelamaan dapat mengakibatkan gagal jantung. Hanya pada sebagian kecil PS
terdapat sianosis, jika tekanan dalam ventrikel kanan cukup tinggi untuk dapat
menimbulkan pirau kanan ke kiri melalui foramen ovale. Sianosis juga timbul pada

anak dengan curah jantung yang kurang, anak ini juga sering dispnoe paroksismal
pada waktu istirahat, nyeri perkordium, sinkop, dan epitaksis berulang.

Etiologi
TF adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang terjadi adalah
kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum
intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit
sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan
anatomi sebagai berikut :

Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga
ventrikel
Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang
keluar dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal
dan menimbulkan penyempitan
Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari
bilik kanan
Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena
peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal.

Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara
pasti. diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor faktor tersebut antara lain :
Faktor endogen :
-

Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom

Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,
penyakit jantung atau kelainan bawaan

Faktor eksogen :
-

Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya

suntik,minum obat-obatan tanpa resep dokter.
Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
Pajanan terhadap sinarX

ikut program KB oral atau

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab adalah
multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir
bulan kedua kehamilan, oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan
jantung janin sudah selesai.

Patofisiologi
Tetralogi fallot adalah kelainan jantung bawaan dengan sianosis yang paling sering
dijumpai. Cacatnya disebabkan oleh pemisahan konus yang tidak merata, karena pergeseran
letak sekat trunkus dan konus ke depan. Sehingga pergeseran itu menimbulkan empat
perubahan kardiovaskuler, yaitu :

stenosis infundibularis pulmonalis.

cacat yang besar pada septum interventrikularis.
overriding aorta ( aorta yang keluar langsung di atas sekat yang cacat).
hipertrofi dinding ventrikel karena tekanan sisi kanan yang lebih tinggi.

Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan
hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena
cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian
masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan
sedangkan ventrikel kiri relatif kecil. VSD tersebut menyebabkan terjadinya shunt kanan ke
kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi
menurun sehingga terjadi hipoksemia yang dikompensasi dengan polisitemia.
Kelainan jantung congenital menyebabkan dua perubahan hemodinamik utama.
Shunting atau percampuran darah arteri dari vena serta perubahan alirandarah pulmonal dan
tekanan darah. Normalnya, tekanan pada jantung kanan lebihbesar daripada sirkulasi
pulmonal. Shunting terjadi apabila darah mengalir melaluilubang abnormal pada jantung
sehat dari daerah yang bertekanan lebih tinggi kedaerah yang bertekanan rendah,
menyebabkan darah yang teroksigenisasi mengalir ke dalam sirkulasi sistemik. Aliran darah
pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada keterlambatan penipisan normal serabut otot
lunak pada arteriola pulmonal sewaktu lahir.Penebalan vascular meningkatkan resistensi
sirkulasi pulmonal, aliran darahpulmonal dapat melampaui sirkulasi sistemik dan aliran darah
bergerakdari kananke kiri.Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri,
serta kenaikan tekanan pulmonal akan meningkatkan kerja jantung.Manifestasi dari penyakit
jantung congenital yaitu adanya gagal jantung,perfusi tidak adekuat dan kongesti pulmonal.
Pengembalian vena sistemis ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal.
Ketika ventrikel kanan menguncup dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan
dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi
ketidakjenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru paru, jika dibatasi
hebat oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari
sirkulasi kolateral bronkus dan kadang kadang dari suatu duktus arteriosus menetap.
Puncak tekanan tekanan sistolis dan diastolis di dalam setiap ventrikel biasanya sama,
seperti juga halnya dengan tekanan rata rata pada kedua atrium. Suatu perbedaan atau
penurunan tekanan darah yang dapat diukur yang disebabkan oleh stenosis pulmonal, hampir
selalu di jumpai diseberang aliran keluar ventrikel kanan. Jika terdapat obstruksi terhadap
aliran keluar ventrikel kanan dan cacat septum ventrikel, tanpa disertai pintasan dari kanan ke
kiri, maka anomali demikian dinamakan Fallot asianosis.

Manifestasi Klinis4,6
Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan :

Sesak saat beraktivitas

Berat badan bayi tidak bertambah
Pertumbuhan berlangsung lambat
Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang)
Kebiruan : Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, atau
menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh)
muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left shunt).
Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana
percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan
kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala kebiruan.

Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok yang
justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang
terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak darah dari
ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan
semakin berat gejala yang terjadi.
Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga
bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat dan
meninggal pada waktu umur 2-3 bulan, sampai ke keadaan ringan tanpa gejala. Pada kasus
yang berat, sianosis timbul bila pada minggu minggu pertama disertai serangan biru,
polisistemia dini dan penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui 2 tahun, gejala
tersebut akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral. Dispnea terjadi bila
penderita melakukan aktivitas fisik. Bayi bayi dan anak anak yang mulai belajar berjalan
akan bermain aktif untuk waktu singkat kemudian akan duduk atau berbaring. Anak anak
yang lebih besar mungkin mampu berjalan sejauh kurang lebih satu blok, sebelum berhenti
untuk beristirahat. Secara khas, anak anak akan mengambil sikap berjongkok / squatting
untuk meringankan dan menghilangkan dispea yang terjadi akibat aktivitas fisik. Biasanya
anak tersebut dapat melanjutkan aktivitas fisiknya kembali dalam beberapa menit 1 2
Squatting pada umumnya terdapat pada anak prasekolah, sedangkan anak yang lebih besar
jarang melakukannya karena malu.
Serangan dispnea paroksismal (serangan serangan anoksia biru) terutama
merupakan masalah selama 2 tahun pertama kehidupan penderita. Bayi tersebut menjadi
dispneis dan gelisah, sianosis yang terjadi bertambah hebat, penderita mulai sulit bernapas
dan disusul dengan terjadinya sinkop. Serangan serangan demikian paling sering terjadi pada
pagi hari. Serangan serangan tersebut dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa
jam dan kadang kadang berakibat fatal. Episode serangan pendek diikuti oleh kelemahan
menyeluruh dan penderita akan tertidur. Sedangkan serangan serangan berat dapat
berkembang menuju ketidaksadaran dan kadang kadang menuju kejang kejang atau
hemiparesis. Awitan serangan biasanya terjadi secara spontan dan tidak terduga. Serangan

yang terjadi itu mempunyai kaitan dengan penurunan aliran darah pulmonal yang memang
mengalami gangguan sebelumnya, yang berakibat terjadinya hipoksia dan asidosis metabolis.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan mungkin
perkembangan tinggi badan dan keadaan gizi biasanya dibawah rata rata serta otot otot dari
jaringan subkutan terlihat kendur dan lunak. Masa pubertas terlambat.
Tampak sianosis dari berbagai derajat. Pada usia tahun pertama, sianosis akan terjadi
dan tampak paling menonjol pada mukosa bibir dan mulut serta jari jari tangan dan kaki.
Pada kasus kasus berat, sianosis terjadi pada masa neonatal. Dengan adanya sianosis berat,
maka kulit tampak berwarna biru kehitaman dan sklera berwarna kelabu akibat kongesti
pembuluh pembuluh darah yang memberikan petunjuk adanya konjungtivitis ringan.
Pembentukan jari jari tabuh pada tangan dan kaki yang menjadi nyata menjelang usia 1-2
tahun. Pada anak besar dapat terlihat osteoartropati. Tekanan darah dan denyut nadi pada
umumnya normal, tetapi sianosis berat dan polisistemia yang berlangsung beberapa tahun
dapat menyebabkan hipertensi . Gigi geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada
kelainan jantung sianotik lainnya, akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi
hipertrofi gusi dan lidah menunjukan gambaran peta (geographic tongue). Dapat terjadi
kelainan ortopedi berupa skoliosis. Polisistemia dapat menimbulkan kelainan pada mata,
yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot jarang sekali
menyebabkan gagal jantung. Bila terdapat splenomegali harus dicurigai endokarditi.
Hemitoraks kiri depan dapat menonjol ke depan.
Pada pemeriksaan jantung biasanya jantung mempunyai ukuran normal dan impuls
apeks (ictus) tampak jelas. Suatu getaran sistolik (thril) dapat dirasakan pada 50% kasus di
sepanjang tepi kiri tulang dada, pada celah parasternal ke 3 dan ke 4. Bising sistolik yang
ditemukan seringkali terdengar keras dan kasar; bising tersebut dapat menyebar luas, tetapi
paling besar intensitasnya pada tepi kiri tulang dada. Bising tersebut dapat bersifat bising
ejeksi atau bising pansistolik serta dapat didahului dengan terdengarnya bunyi klik. Bising
sistolik tersebut disebabkan oleh turbulensi darah yang terjadi di atas lintasan aliran keluar
ventrikel kanan serta cenderung kurang menonjol pada obstruksi berat dan pintasan dari kiri
ke kanan. Bunyi jantung ke 2 terdengar tunggal dan ditimbulkan oleh penutupan katub aorta.
Bising sistolik tersebut jarang disertai bising diastolik; bising terus menerus dapat terdengar
pada setiap bagian dada, baik di anterior maupun posterior; bising tersebut dihasilkan oleh
pembuluh pembuluh darah kolateral bronkus yang melebar atau terkadang oleh suatu duktus
arteriosus menetap. Temuan ini sering didapatkan pada atresi paru.

Epidemiologi7
Tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak,
setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten atau
lebih kurang 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Di antara penyakit jantung
bawaan sianotik, tetralogi fallot merupakan 2/3nya.
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada

anak setelah defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten. Di
US angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10000 kelahiran. Tetralogi fallot merupakan
penyebab tersering pada PJB yang menyebabkan sianosis. Lebih sering terjadi pada pria
dibandingkan wanita.

Penatalaksanaan8
Pada penderita yang mengalami serangan sianosis maka
memutus patofisiologi serangan tersebut, antara lain dengan cara :

terapi ditujukan untuk

Medika Mentosa
Morphine sulfat 0,2 mg/kgBB subkutan terutama efektif dalam menghentikan
serangan lama atau berat.
Jika serangan berkepanjangan dan berat serta tidak berespon terhadap terapi
sebelumnya, akan terjadi asidosis metabolik, hal ini dikoreksi dengan Natrium
Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV.
Oksigen harus diberikan untuk mengurangi dispnea dan sianosis, tetapi tidak
sangat membantu karena aliran darah pulmonal sangat rendah.
Bayi dengan penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan yang berat
dapat memburuk dengan cepat karena ketika duktus arteriosus mulai menutup
aliran darah pulmonal makin terganggu. Pemberian Prostaglandin E1 (0,050,20 g/kg/men), suatu relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik,
menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal
yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Agen ini harus diberikan
secara intravena segera sesudah kecurigaan klinis penyakit jantung congenital
sianosis dibuat dan dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa prabedah.
Pada beberapa bayi, terutama mereka yang dengan obstruksi muskular dinamis
saluran keluar ventrikel kanan, propanolol oral denga dosis 0,5-1,0 mg/kg
yang diberikan secara oral tiap 6 jam efektif dalam mencegah dan mengurangi
frekuensi serangan dispnea paroksismal.
Vasopresor dapat diberikan pada awal serangan atau jika terapi lain gagal;
metoksamin (Vasoxyl) 0,1 mg/kg IV atau 0,25 mg/kg IM; atau fenilefrin (Neo
Synephrine) 0,02 mg/kg IV atau 0,1 mg/kg IM; akan meningkatkan tahanan
sistemik, dengan demikian juga dapat meningkatkan aliran darah pulmonal.
Pada masa bayi serangan ini dapat dipercepat oleh anemia defisiensi besi
relative (hipokromik mikrositik) dan penderita ini harus mendapat terapi besi
sampai hematokrit mencapai kadar yang lebih sesuai yaitu 50-55%.
Non Medika Mentosa
Serangan dispnea paroksismal dapat ditangani dengan menempatkan bayi pada
abdomen dengan posisi lutut-dada (knee chest) atau dengan menahan bayi
dengan tungkai fleksi pada abdomen.
Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi
terjadinya endokarditis infektif atau abses otak.
Hindari dehidrasi.

 Tindakan Pembedahan
Bedah paliatif
Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock-Taussig)
Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan
menghubungkan a.subklavia dengan a.pulmonalis yang ipsilateral. Umumnya
operasi paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia a.pulmonalis
dan pasien yang sering mengalami sianotik. Selain BT Shuntter dapat pula
Potts Shunt, Waterston Shunt, dan Glenn Shunt. Tetapi BT Shunt merupakan
yang paling sering digunakan karena memberikan hasil yang paling baik.
Tetapi BT Shunt juga menimbulkan beberapa komplikasi walaupun angka
kejadiannya sangat kecil. Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain :
hipoplasia pada lengan, gangren pada digitalis, cedera nervus frenikus,
stenosis a.pulmonal.
Bedah Korektif
Pada bedah korektif dilakukan koreksi total yang dapat didahului atau tanpa
bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil, umumnya koreksi
total dilakukan pada pasien tetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun. Terapi
bedah yang dipilih untuk Tetralogi Fallot adalah operasi koreksi tunggal
dengan penghilangan langsung obstruksi saluran keluar ventrikel kanan dan
penambalan defek sekat ventrikel.

Pencegahan7,9
Penyebab penyakit jantung bawaan berkaitan dengan kelainan perkembangan
embrionik, pada usia lima sampai delapan minggu, jantung dan pembuluh darah besar
dibentuk. Penyebab utama terjadinya penyakit jantung congenital belum dapat diketahui
secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan
angka kejadian penyakit jantung bawaan :
Faktor Prenatal :
a.
b.
c.
d.
e.

Ibu menderita penyakit infeksi : rubella, influenza atau chicken fox.

Ibu alkoholisme.
Umur ibu lebih dari 40 tahun.
Ibu menderita penyakit Diabetes Mellitus (DM) yang memerlukan insulin.
Ibu meminum obat-obatan penenang atau jamu dan sebelumnya ikut program
KB oral atau suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide,
dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin).
f. Terpajan radiasi (sinar X).
g. Gizi ibu yang buruk.
h. Kecanduan obat-obatan yang mempengaruhi perkembangan embrio.
Maka untuk menghindari terjadinya penyakit jantung congetinal akan lebih baik untuk
menghindari beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan angka
kejadian penyakit jantung bawaan seperti diatas.

Komplikasi dan Prognosis2,3

Pada umumnya dapat dikatakan bahwa prognosis pasien tetralogi fallot tanpa operasi
adalah tidak baik, meskupun hal ini bergantung pada beratnya stenosis pulmonal dan
terbentuknya sirkulasi kolateral. Pasien dengan dispnea jarang bertahan sampai besar. Pasien
tetralogi fallot derajat sedang dapat bertahan sampai umur 15 tahun dan hanya sebagian kecil
yang hidup sampai dekade ketiga.
Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tetapi semua ini tergantung kepada besar kelainan.
Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada umur sekitar 2-3 tahun. Gejala
neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan adanya abses otak.
Jika pada bayi dengan TF terdapat gangguan neurologis, maka cenderung untuk diagnosis
thrombosis pembuluh darah otak daripada abses otak. Anak dengan TF cenderung menderita
pendarahan banyak, karena mengurangnya trombosit dan fibrinogen. Kemungkinan timbul
endokarditis bakterialis selalu ada.

Kesimpulan
Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan
dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah
defek septum ventrikel,defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,atau lebih kurang
10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung
bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya
pirau kanan ke kiri. Empat kelainan struktural yang merupakan tetralogi: stenosis saluran
keluar ventrikel kanan, defek septal ventrikel, dekstroposisi aorta, dan hipertrofi ventrikel
kanan. Gejala-gejala khas pada tetralogi Fallot, seperti sianosis spontan atau sesudah makan
pagi atau setelah menangis yang lama. Penderita biasanya sering mengambil posisi jongkok
yang khas sesudah pengerahan tenaga. Hal ini mengakibatkan peningkata saturasi oksigen
arteri melalui peningkatan tahanan arteri sistemik dan penurunan aliran balik vena sistemik.
Untuk dapat memastikan tanda-tanda Tetralogi Fallot dapat dilakukan dengan pemeriksaan
penunjang, seperti pemeriksaan laboratorium, elektrokardiogram, ekokardiografi, kateterisasi
jantung, maupun ventrikulografi. Oleh karena itu, penatalaksanaan pada tetralogi fallot harus
memiliki keterampilan dan pengetahuan konsep dasar perjalanan penyakit tetralogi fallot
yang baik agar dapat menentukan diagnosa yang tepat bagi anak yang mengalami tetralogi
fallot sehingga angka kesakitan dan kematian dapat ditekan.

Daftar Pustaka
1. Hull David, Johnston Derek I. Dasar - dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta : EGC; 2013.h.
130-51.
2. Latief Abdul, Napitupulu Partogi M. Pudjiadi Antonius, Ghazali M.V. Putra Sukman
Tulus. Ilmu kesehatan anak. Edisi 2. Jakarta : Universitas Indonesia; 2012.h.725-8.
3. Behrman Richard E. Vaughan Victor. Ilmu kesehatan anak. Edisi 2. Jakarta: ECG;
2011.h.726-33.

4. Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi 15. Volume 2. Jakarta:
EGC; 2010.h.1601-3, 1578-9,1615-6
5. Rubenstein David, Wyne David, Bradley John. Kedokteran Klinis. Edisi 6. Jakarta:
Erlangga; 2012.h.329-4.
6. Stanley L. Robbins, Ramzi S. Cotran, Vinany Kumar. Buku saku dasar patologi
penyakit. Edisi 5. Jakarta: EGC; 2011.h.349-50.
7. Gusty. Reni Prima, dkk. 2010. Asuhan keperawatan anak dengan Tetralogi Fallot.
http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=
&html=07110-gwtp250.htm. (diunduh tanggal 23 September 2014).

8. Bambang M, Sri endah R, Rubian S. Penanganan penyakit jantung pada bayi dan anak.
Jakarta: EGC; 2010.h.206-13.
9. Alpers, Ann. Buku ajar pediatric Rudolph. Jakarta: EGC; 2010.h.1647-9, 1662-3.