Alteraes do material

gentico

Madalena Theriaga
N18
11B
Biologia e Geologia
Outubro 2013

Mutaes gnicas
As mutaes gnicas so alter
aes na sequncia nucleotdi
ca do DNA. Os indivduos que
as manifestam chamam-se mutan
tes.
Quando ocorre uma alterao n
a sequncia de bases do DNA,
podem ocorrer mudanas na pro
tena sintetizada.
O efeito de uma mutao gent
ica pode ser impercetvel, ma
s pode tambm ser muito signi
ficativo,
podendo at, em certos casos, conduzir morte do organismo.
Devido redundncia do cdigo gentico,

algumas mutaes no tm

expresso (mutaes silenciosas). Outras podem resultar na formao de

um aminocido com propriedades semelhantes s do original, ou ento
numa zona que no afeta a funo da protena sintetizada.

As mutaes germinais ocorrem ao nvel dos gmetas e podem ser transmi

tidas por hereditariedade. As mutaes somticas ocorrem noutras clul
as e no so transmissveis.
Algumas alteraes ambientais esto relacionadas com um aumento do nm
ero de alteraes no DNA e, consequentemente, de mutaes. Entre os pr
incipais fatores causadores destas alteraes contam-se os raios X, os
raios gama, os raios ultravioleta, o calor e substncias qumicas como
corantes alimentares e certos componentes do fumo do cigarro.
No entanto, nem todas as alteraes gnicas so negativas. Estas podem
conduzir formao de protenas com capacidades excecionais, que pode
m ser teis para o ser humano. So estas mutaes quepermitem a grande
diversidade de genes existente, e que possibilitam a evoluo das esp
cies.

Albinismo
O Albinismo uma mutao gentica que impossib
ilita a produo de pigmentos naturais do corp
o. O nome deriva do latim "albus", que signific
a branco.
O albinismo causado por falhas aleatrias ou
herdadas em um ou mais genes que regulam a prod
uo de melanina, protena responsvel pela pig
mentao e proteco do corpo contra os raios
ultravioletas.
O albinismo pode ser transmitido por hereditari
edade se ambos os pais tiverem o gene do albin
ismo, mesmo que este no se esteja a manifesta
r.
Numa pessoa albina as clulas no so programada
s para produzir melanina, o que resulta nos cabe
los brancos, pele rosada e olhos azuis, violeta
ou avermelhados caractersticos dos albinos.

Hemofilia
A hemofilia resulta da alterao de um gen
e que responsvel pela regulao da snt
ese de uma protena sangunea necessria
coagulao do sangue. Na maioria dos casos
esta doena herdada dos pais.
A hemofilia torna este processo de coagula
o extremamente lento, o que faz com que
qualquer ferimento ao nvel dos vasos sang
uneos seja extremamente perigoso, tanto a
nvel externo como a nvel interno.
Na prtica,

um hemoflico, quando tem uma

hemorragia, sangra durante muito mais temp

o que uma pessoa normal, no sendo o fluxo
de sangue, no entanto, mais abundante.

Drepanocitose ou anemia
falciforme
A drepanocitose, tambm conhecida por anemia falciforme, tem origem num
a alterao do material gentico que leva formao de uma hemoglobina
anormal, a hemoglobina S.
Numa pessoa com drepanocitose, os glbulos vermelhos adquirem uma forma
de foice (da o nome anemia falciforme). Ao contrrio das hemcias norm
ais, em forma de disco bicncavo, as de um hemoflico so mais rgidas
e mais frgeis, sendo destrudas muito mais facilmente. Estes glbulos
vermelhos alterados podem bloquear a circulao nos capilares. Os sinto
mas de um hemoflico so anemia grave e crises dolorosas, especialmente
ao nvel das articulaes.

Fenilcetonria
Os indivduos com fenilcetonria so incapazes de produzir uma enzima
que transforma o aminocido fenilalanina (Phe) em outro, a tirosina. A
s toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais
severos. A fenilcetonria pode ser detectada atravs de um teste de ur
ina ou de sangue.
A fenilcetonria (PKU) , assim, uma doena metablica, cujo erro enzi
mtico incide no metabolismo de um aminocido essencial, a fenilalanin
a. Esta aminoacidopatia uma doena grave que, se no for diagnostica
da e tratada precocemente, leva a um profundo atraso psicomotor, evide
ncivel logo nos primeiros meses de vida. O atraso mental severo e p
rogressivo. Se no for institudo o tratamento correcto, durante o pri
meiro ano de vida, as crianas PKU perdem aproximadamente 50 pontos do
seu QI. Cerca de 3/4 dos indivduos no tratados morrem por volta dos
30 anos de idade.
O tratamento da fenilcetonria consiste numa dieta pobre em alimentos
que contenham nveis elevados de fenilalanina, como por exemplo o leit
e.