TUTORIAL HEMATOLOGIA

CGS 11 anos
Sem queixas.
HDA: Encaminhado para atendimento hematolgico por apresentar hemograma alterado.
HF: Pais vivos e sadios. 2 irmos vivos e sadios. O pai descendente de italianos. Os irmos fizeram
hemogramas que foram normais. O pai tem hemograma semelhante ao do filho.
Exame fsico: Discreta palidez. Sem ictercia.
Restante normal.
Exames Laboratoriais:
Hemograma:
VG: 28.1% VR: 35-45 se mulher e 42-52 se homem)
Hb.: 9.0g/dl
Eritrcitos:5.200.000/ul (normal 4,5 a 5,5 milhes)
VCM: 54fl VR: 80-100)
HCM:17.31pg
CHCM: 32%(g/dl)
RDW: 15%
Reticulcitos: 3%
Plaquetas:320.000/ul
Leuccitos: 9.300/ul (Eosino:1%-Linfcitos: 59%-Mono:2% - Bastonetes:7% - Segmentados:31%)
Exames de investigao:
Ferro srico: 80 ug/dl normal
Capacidade de transporte de Ferro: 300 ug/dl
IS: 26.7%
Ferritina srica: 60ng/ml(60ug/L) normal
Hemoglobina A2: 4.0%
*Paciente tem anemia microcticas e hipocrmica
Talassemias so desordens hereditrias que tem como caracterstica bsica deficincia na sntese das cadeias
de globina. Varia de indivduos assintomticos crianas com anemia grave, deformidade sseas e destruio
acelerada de cls vermelhas.
So classificadas de acordo com o tipo de cadeia globnica deficiente. O tipo mais conhecido so as
betatalassemias (deficincia de produo de cadeia beta) e as alfa-talassemias ( deficincia na produo de cadeias
alfa)
*Beta-talassemias:
- forma mais comum no Brasil
- comum em descendentes de italianos ou gregos
- diminuio ou ausncia na sntese de cadeias beta de globina. Gene defeituoso apresenta mutaes pontuais
envolvendo a regulao ou expresso do gene produtor de cadeia beta.
- mutaes determinam dois tipos de gene talassmico: um totalmente incapaz de produzir cadeia beta e um gene que
produz uma pequena quantidade de cadeia beta.
-

1- Qual o diagnstico? quais os dados que levaram ao mesmo e como foi confirmado?
Beta-talassemia minor (trao talassmico).
Paciente assintomtico, sendo seu problema descoberto acidentalmente no seu hemograma.
Alguns pctes podem apresentar anemia discreta, outros no apresentam anemia. Os grandes marcadores
desta entidade so a microcitose (VCM entre 60-75) e a hipocromia (HCM entre 18-21). O sangue
perifrico contm hemcias em alvo e pontilhado basoflico.
A confirmao ocorre pela hemoglobina A2 de 4%, feita atravs da eletroforese de hemoglobina.
Nas beta-talassemias, como h menos cadeia beta, as hemoglobinas formados por outras cadeias noalfa sobressaem, como a HBA2 e HBF, sendo valores de HBA2 entre 3,5 a 8% caractersticos.
2- H necessidade de tratamento? O que aconselhamento gentico e como se aplica neste
caso?
No, no h necessidade de tto.
Deve-se realizar orientao e aconselhamento gentico. Se for possvel, devem-se estudar as
mutaes do casal para saber se o tipo do gene B 0 ou B+ e, portanto, as chances do filho ter talassemia
major ou intermedia.

TUTORIAL HEMATOLOGIA
3- Como se apresenta clinicamente a forma homozigota da doena?
Apresentao de Beta- Talassemia Major. A ausncia completa (ou quase completa) de cadeia
beta, permite a formao de uma quantidade expressiva de complexos de cadeia alfa que iro provocar a
destruio celular. Como at os 3-6 meses de idade a HB produminante a HbF, no h necessidade de
cadeia beta (no h como sobrar cadeia alfa, uma vez que elas se ligam quase todas s cadeias gama
para formar HbF.
A partir dessa faixa etria, a doena se instala com anemia grave (Hb entre 3-5) e ictercia. O ritmo
acelerado de destruio celular de cls eritroides estimula fortemente a proliferao e maturao dos
eritroblastos. Como consequncia, h uma grande expanso da MO, levando s clssicas deformidades
talassemicas (proeminncia dos maxiliares, aumento da arcada dentria superior com separao dos
dentes e bossa frontal).
Baixa estatura se torna uma regra, bem como disfuno endcrina, inanio e suscetibilidade
infeco. Pela hemlise crnica, as crianas esto sujeitas litase biliar e a lceras maleolares. Existe
hepatoesplenomegalia pela hemlise crnica e pela eritropoese extramedular.
As crianas acabam falecendo pelas complicaes na primeira dcada de vida.
4- Qual a principal complicao dos homozigotos, causada pelo ferro e que pode ser fatal?
Como feito o seu controle?
A hemocromatose transfusional.
O pcte j tinha acumulado ferro por aumento da absoro intestinal, sendo acumulado em diversos
rgos e tecidos, provocando a morte de cls e disfuno orgnica. Os mais afetados so: fgado, sistema
endcrino, pele, corao. O quadro clnico marcado por agravamento da hepatoesplenomegalia,
colorao bronzeada da pele, hipogonadismo, DM e ICC refrataria. O paciente acaba por falecer por
arritmias cardacas ou falncia cardaca ainda numa idade jovem. Com o inicio precoce da terapia
quelante de ferro, a sobrevida mdia pode chegar aos 31 anos.
A terapia com deferoxamina, um quelante do ferro parenteral, deve ser implementado o mais
breve possvel. A via de administrao subcutnea, infundida em 12h, com dose variando de 1,5-2,5
g/dia, cinco vezes por semana.
A avaliao da sobrecarga de ferro e a resposta terapia com deferoxamina deve ser feita atravs
da dosagem seriada da ferritina, ferro srico e saturao da transferrina e quantificao de ferro no
parnquima heptico (bx heptica e/ou ressonncia magntica). A ferritina srica deve permanecer < 1000
ng/mL. Os efeitos adversos da droga incluem alteraes visuais, tinido e disfuno renal, reversveis com a
suspenso da droga.
5- Como se classifica este grupo de doenas de acordo com a gentica e de acordo com a
clnica?