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EPIDEMIOLOGIA

ASIGNACIN N2

LESIONES ELEMENTALES DE LA PIEL Y MUCOSAS

1. Definicin
Las lesiones elementales son las unidades constitutivas de las dermatosis (enfermedades
cutneas).
2. Clasificacin
Pueden ser primitivas o secundarias. Son primitivas aquellas que surgen sobre la piel
sana (todava no han sufrido su evolucin natural ni se han modificado por
manipulacin) y secundarias las que aparecen sobre la piel previamente afectada,
2.1.

PRIMARIAS
2.1.1. Mcula
rea circunscrita con cambio de color sin elevacin, depresin ni variacin en
el espesor o la consistencia, por lo cual no son apreciables a la palpacin.
Algunos ejemplos de stos son tatuajes por amalgama, pigmentacin
melnica, dficit de melanina, reas de hemorragia, etc.

2.1.2. Ppula
Es una lesin solevantada, circunscrita, de menos de 1 cm, de forma variable
(redonda, poligonal, oval, umbilicada). Su superficie puede ser suave,
erosionada o papilomatosa.

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2.1.3. Ndulo
Es una lesin slida, redondeada, mayor de 1 cm, bien circunscrita. Su
superficie puede ser suave, ulcerada o escamosa. Es equivalente a una
ppula, pero mayor de 1 cm. EJM: (rinoescleroma, granuloma de tuberculosis,
micosis profundas, lepra).

2.1.4. Vescula
Es una lesin de contenido lquido, solevantada, circunscrita, de menos de 1
cm, con una cubierta que generalmente est a tensin. El contenido puede ser
claro, turbio o hemorrgico. En las mucosas, las vesculas habitualmente se
rompen y quedan erosiones (Herpes y eczema).

2.1.5. Ampolla
Es una lesin de contenido lquido, solevantada, circunscrita, de ms de 1 cm,
con una cubierta tensa o flcida. El contenido puede ser claro, turbio o
hemorrgico.

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2.1.6. Pstula
Es una lesin de contenido purulento (contiene pus), solevantada, circunscrita,
de menos de 1 cm, situada en epidermis (acn, imptigo).

2.1.7. Roncha
Lesin puntiforme de diversos tamaos y forma, evoluciona en horas, y afecta
cualquier rea de la piel (piquetes de insectos, urticaria, edema
angioneurotico).

2.1.8. Abscesos
Es una lesin de contenido purulento, de cualquier tamao y puede estar en
cualquier capa de la piel y profundizar ms.

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2.2.

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SECUNDARIAS
2.2.1. Costra
Es una lesin secundaria a la desecacin de un fluido, el cual puede ser
suero, sangre o pus y dependiendo de ello la costra tendr un color
caracterstico, as cuando es por suero ser melicrica por su semejanza con
la miel, cuando es por sangre ser de color marrn y si es por pus ser
verdosa.

2.2.2. Escara
Esta lesin se debe a la muerte o necrosis de un tejido, se trata de una
membrana de color negro muy adherente que recibe tambin el nombre de
esfacelo (Fenmeno de lucio en lepra).

2.2.3. Ulceracin
Es una solucin de continuidad que compromete la epidermis y parte de la
dermis, de modo que al sanar deja una cicatriz. (dermopatia ulcerosa)
Si la ulceracin es lineal, se llama fisura. Si la ulceracin afecta una mucosa,
se llama fistula.
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2.2.4. Escama
Es una delgada lmina de estrato crneo; laminilla formada por clulas
epidrmicas adheridas, que se desprenden de la piel. Presentes al final de
todo proceso inflamatorio.

2.2.5. Cicatriz
Es la reparacin por tejido
corte o lesin profunda de
atrfica
o
hipertrfica
cicatriz hipertrfica).

fibroso de un
la piel. Puede ser
(queloide es una

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2.2.6. Liquenificacin
Es un engrosamiento de la epidermis y, a veces, de la dermis, como
consecuencia de rascarse durante un tiempo prolongado. La piel tiene aspecto
cuadriculado, brillante y paquidrmico.

2.2.7. Verrugosidad
Presenta hiperqueratosis, por lo que es dura, seca y anfractuosa (verrugas
vulgares, cromomicosis).

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
1. Que son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos
mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma
familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o
forma de herencia que tiene cada patologa (en un determinado momento del tiempo, algo
hace cambiar la gentica, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias
que hicieron cambiar la gentica en un determinado momento del tiempo, pueden volver a
suceder en otro momento del tiempo, as que la herencia gentica, es la herencia de la
humanidad).
2. Clasificacin de las enfermedades hereditarias:
Enfermedades monognicas
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o
alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las Leyes de
Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una
prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Algunas enfermedades monognicas son:

Enfermedad de Batten

Hemocromatosis

Enfermedad de Marfan

Sindrome del cromosoma X frgil

Hemofilia A

Anemia falciforme

Fibrosis qustica

Enfermedades multifactoriales
Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el
resposable de la enfermedad se comporta7como herencia dominante con penetrancia

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incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario.


Algunas enfermedades polignicas:

Hipertensin arterial

Enfermedad de Alzheimer

Diabetes mellitus

Varios tipos de cncer

La obesidad

La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones
de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Enfermedad gentica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o
delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones
cromosmicas.
El sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene
tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)
Otras enfermedades genticas:

Asma

Hipotiroidismo

Cncer de pulmn

Diabetes

Enfermedad de Wilson

Cncer prstata

Cncer de mama

Cncer de pancreas

Cncer de ovario
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Leucemia

Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por
mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene
diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las
mitocondrias tienen su propio ADN. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo
son heredadas exclusivamente de la madre. Los hombres no transmiten la enfermedad
a sus hijos.
Algunas enfermedades mitocondriales:

Demencia

Migraas

Ceguera

Diarrea

Constipacin

ENFERMEDADES CONGNITAS
1. Que son las enfermedades congnitas?
Las enfermedades congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el
momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las
enfermedades congnitas puede ser gentico o ambiental, ya sea de tipo fsico, qumico o
infeccioso.
Congnito es cualquier rasgo que est presente desde el nacimiento, o sea que es
adquirido durante el proceso de formacin dentro del tero. Puede ser de origen gentico,
fsico (radiacin, etc), qumico (frmacos, txicos), o infeccioso (rubola, varicela, sfilis,
etc), sustancias cancergenas, agentes teratognicos (alcohol, estrgenos sintticos,
VIH, toxoplasma, etc).
Una enfermedad congnita es una anomala de la estructura, funcionamiento o
metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad fsica, mental o
la muerte.
Algunas enfermedades congnitas pueden ser:

Escpula elevada
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Secuestro broncopulmonar

Sndrome de Poland

Sndrome de Ho Kaufman Mcalister

Enfermedades genticas

Sndrome del cido valproico fetal

Tritanomala

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

1.

Qu es la esclerosis lateral amiotrfica?

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las
neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los msculos voluntarios.Se
origina cuando unas clulas del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen
gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parlisis muscular progresiva
de pronstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que
se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los
controles musculares inhibitorios).
La ELA se conoce tambin con otros nombres:
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Enfermedad de Lou Gehrig (1903-1941; jugador estadounidense de bisbol) en


EE. UU.

Enfermedad de Charcot en Francia.

EMN (enfermedad de las motoneuronas).

Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que


afecta al medio milln de motoneuronas que conectan el cerebro con los msculos).

2. Causas
Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz
para detener su curso.
En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayora de los pacientes,es
un defecto en una protena llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras
protenas.
Entre las hiptesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos
virales, disfuncin del sistema inmunitario, la herencia, exposicin a las sustancias
txicas, los desequilibrios metablicos y la desnutricin.
Varios estudios cientficos han encontrado correlaciones estadsticas entre ciertos
pesticidas agrcolas y ELA.
Se desconoce tambin por qu el proceso degenerativo se centra de manera especfica
en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas
caractersticas especficas de aquellas que comportaran unas peculiaridades metablicas
que determinaran su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.
Como caracterstica histopatolgica de la ELA se encuentra la acumulacin anormal de
neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulacin
implicara una desorganizacin neuronal que interrumpe el transporte axoplsmico y
produce dao neuronal.
Se han sealado distintos procesos como parte del mecanismo patognico de los daos
selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el
estrs oxidativo, el dao mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el
transporte axoplasmtico, alteracin de la gla y un metabolismo anormal del ARN y los
fenmenos de neuroinflamacin y autoinmunidad.
En cuanto al mecanismo excitotxico en la ELA, estara implicado el principal
neurotransmisor que usan las neuronas para generar seales excitadoras es elglutamato.
Un exceso de concentracin de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos
letales sobre las neuronas (este fenmeno de la excitotoxicidad aparece tambin en los
casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras
enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los frmacos ms empleados en el
tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.
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Tambin constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamacin (como ocurre en


el parkinson y el alzheimer), esto es, la invasin del sistema nervioso
de leucocitos circulantes y la activacin de la microgla, provocando una acumulacin
de clulas microgliales y astrogliales hipertrficas que conlleva el incremento del dao
neuronal.
3.

Sntomas de la ELA

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) suele comenzar a manifestarse a partir de los 5055 aos en las formas espordicas, o bien a los 11 en las formas familiares. Se produce
una debilidad muscular progresiva (que suele comenzar en una mano o un brazo),
acompaada de prdida de coordinacin, que dificulta realizar actividades tan comunes
como tragar, subir escaleras o levantar objetos. Entre otros sntomas, el paciente de ELA
puede tener, adems, calambres musculares sobre todo tras haber realizado algn
ejercicio y algn trastorno del habla.
A medida que avanza la enfermedad, se ven involucrados ms grupos musculares; hay
una afectacin de la musculatura distal de las extremidades (manos y pies), con
fasciculaciones, exaltacin de los reflejos y espasmos. Las fasciculaciones son
contracciones breves e involuntarias de algn msculo, que se pueden ver por debajo de
la piel y no producen ningn tipo de movimiento.
La ELA suele avanzar hacia una parlisis completa. Aunque a diferencia de otras
enfermedades neurolgicas, en el caso de la ELA no se presentan trastornos de la
sensibilidad, afectacin de esfnteres, ni prdida de la capacidad intelectual o de la
funcin sexual. La enfermedad tampoco afecta a los msculos de los ojos, por lo que se
conserva hasta el final la capacidad para realizar movimientos oculares.

4. Tipos
ELA espordica: su aparicin parece completamente azarosa. No es posible identificar
ningn tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geogrfico, ni alimentario o
cultural) asociable con ella.
ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil tpicamente autosmico
dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el
10% de los casos.
En general, la ELA no est considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener
un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clnica.
En cualquier caso, desde hace muchos aos se sabe que existe una forma familiar
aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la
existencia de una enzima genticamente probada, la SOD-1 (superxido dismutasa-1)
que est involucrada en la aparicin de algunos casos de ELA familiar.
En la actualidad, se llega al diagnstico de ELA familiar cuando otros miembros de la
familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparicin
de un caso en la familia se entiende como espordico, y en este sentido, los familiares del
paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la poblacin de padecer la
enfermedad.
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5. Cmo se diagnostica la esclerosis lateral amiotrfica?


No existe anlisis de laboratorio especfico para la esclerosis lateral amiotrfica, lo que la
hace difcil de diagnosticar. Se llega al diagnstico mediante una combinacin de
conclusiones clnicas y los resultados de estudios electrodiagnsticos, y ante la falta de
evidencia de otros trastornos posibles. De acuerdo a las pautas diagnsticas de la
Federacin Mundial de Neurologa, se debe detectar degeneracin de las neuronas
motoras inferiores mediante criterios clnicos y electrofisiolgicos o neuropatolgicos,
sntomas de degeneracin de las neuronas motoras superiores mediante reconocimiento
clnico, y propagacin progresiva de los sntomas en una regin del cuerpo o de una
regin del mismo a otra.
6. Tratamiento
Por ahora no existe ningn tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente
descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes
bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detencin de la
progresin de la enfermedad, aunque no existe an ningn frmaco que la cure.
S existen frmacos para combatir el conjunto de sntomas que acompaa a la
enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueo o los
problemas de salivacin. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando
aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las
secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los
profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a travs del ejercicio y
la utilizacin de los equipos tcnicos oportunos.
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vas
clnicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en
pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarroll en la Comunidad
de Madrid (Espaa) una red de atencin con una va clnica para los cuidados de estos
pacientes.
La FDA (Administracin de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado
como tratamiento el uso de riluzol, una molcula que prolonga la vida varios meses
porque bloquea la liberacin de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la
liberacin de glutamato, disminuyendo su efecto excitotxico.
Existe tambin la va del uso teraputico de factores neurotrficos, 15 pero esta se
encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a travs de
receptores especficos, precisan de ser administrados directamente en el lquido
cefalorraqudeo o por va intratecal.
Otra de las posibles vas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrfica es
el Concepto Bobath. Ferulizacin para evitar deformidades articulares.
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Por ltimo, ciertos datos experimentales revelan que las clulas madre ejercen efectos
neuroprotectores sobre las motoneuronas daadas a travs de factores liberados (sin
embargo, no est claro an si las clulas madre pueden llegar a reemplazar
motoneuronas daadas por la ELA).

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