Hemofilia A

Introduo

Roteiro

Histrico
Padro de herana
Mtodo de transmisso
Frequncia na populao
Sinais e sintomas
Tratamento
Relao com a Odontologia

Introduo
A Hemofilia um distrbio gentico e hereditrio
marcado por um sangramento prolongado devido
diminuio ou ausncia de um dos fatores de
coagulao necessrios para formao do cogulo
sanguneo. Nos tipos mais comuns de hemofilia
esto ausentes o fator VIII (oito) ou fator IX (nove).
Hemofilia A (tambm chamada de hemofilia
clssica), na qual o fator VIII a protena faltante
ou produzida em quantidade insuficiente, protena
codificada pelo gene dominante (H) e no
codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados
na regio Xq28 do cromossomo X. A gravidade da

Histrico
Os escritos mais antigos que se conhecem do que
poderia ter sido a Hemofilia, so atribudos aos
judeus no sculo II DC. Num povo de judeus, os
rabinos ao praticarem a circunciso verificaram
que alguns rapazes sangravam abundantemente
,nessa altura no se sabia o que era a hemofilia,
mas verificaram que s em certas famlias isso a
acontecia.
A historia da hemofilia tem ligao com grande
parte das casas reais europeias, j que foi
disseminada pelos descendentes da Rainha Vitria
da Inglaterra (que era portadora da doena).
Em 1800 mdico americana chamado John C. Otto

Padro de herana
Herana recessiva ligada ao cromossomo X
I. Afeta principalmente os indivduos masculinos
II.Os afetados em geral nascem de genitores no
afetados; a me pode ser uma portadora
assintomtica e ter parentes afetados.
III.Nos casos em que o pai afetado e a me
portadora ou, ocasionalmente, em consequncia
de inativao no randmica do X, indivduos
femininos podem ser afetados.
IV. No h transmisso de individuo masculino para
individuo masculino na genealogia (mas a unio
entre um afetado e uma portadora pode
aparentar esse tipo de transmisso.

Mtodo de transmisso
A transmisso da anomalia est ligada a um
cromossomo sexual, manifestando hemofilia no
organismo feminino, quando em homozigose
recessiva, e no organismo masculino, quando
simplesmente possuir esse gene recessivo, em
consequncia do outro cromossomo sexual
masculino ser o Y.
Segue abaixo um quadro resumo contendo os
possveis gentipos e respectivos fentipos
(normal e hemoflico), segundo o gnero do
Sexo
Gentipo Fentipo
indivduo.
Masculino

XHY homem normal

XhY homem hemoflico

Feminino

XHXH mulher normal

XHXh mulher normal portadora
XhXh mulher hemoflica

Cruzamento 1
Cruzamento de um homem () hemoflico e uma
mulher () essencialmente normal.
Gentipo () XhY () XHXH
Y XHe XH
Gametas () Gametas Xhe
X
()
h

XH

XHXh

XHY

XH

XHXh

XHY

Anlise da probabilidade:
I. Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivduos do sexo masculino sero
todos normais (50%), e os demais do sexo feminino tambm sero normais (50%),
porm portadoras.

II.Nessa situao, o pai possui hemofilia e nunca ter filhos hemoflicos, contudo todas as

Cruzamento 2
Cruzamento de um homem () normal e uma
mulher () normal portadora.
Gentipo () XHY () XHXh
Gametas XHe Y XHe Xh
Gametas ()
()

XH

XH

XHXH

XHY

Xh

XHXh

XhY

Anlise da probabilidade:
I. Deste cruzamento, os nascimentos

resultantes em indivduos do sexo masculino sero

hemoflicos (50%) ,e os demais do sexo feminino sero portadoras (50%).

II.Nesta situao, a me portadora sempre ter o risco de ter filhos hemoflicos e filhas
portadoras.

Frequncia na Populao
Mais de 400.000 pessoas no mundo tm hemofilia.
A hemofilia A cinco vezes mais comum que a
hemofilia B.
Em cerca de 30 por cento dos casos, no h histrico familiar da doena e o estado o
resultado de uma mutao espontnea gentica.

Na extrao de dados, ocorrida em junho de 2013, referente ao ano de 2011 e

2012,pelo ministrio da sade (MS).

Prevalncia das coagulopatias hereditrias e demais transtornos hemorrgicos por

diagnstico, Brasil, 20112012:

 Prevalncia da hemofilia A e B por unidade

federada, regio e Brasil, 2012:

 Distribuio da prevalncia da hemofilia A por

unidade federada, Brasil ,2012 :

Prevalncia da hemofilia A por sexo, Brasil, 2012:

Considerando-se os diversos tipos de coagulopatias hereditrias,
73,25% dos pacientes so do sexo masculino e 26,75% do sexo
feminino.

 Prevalncia da hemofilia A por faixa etria, Brasil,

2012:

Sinais e Sintomas
Os sinais provocados por pequenos golpes,
movimentos bruscos, aparecendo manchas roxas
ou sangramentos. As mucosas (como nariz,
gengiva, etc.) tambm podem sangrar. Os
sangramentos podem tambm surgir sem
nenhuma razo aparente, espontneos. Os cortes
na pele levam um tempo maior para que o
sangramento pare.

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a

classificao da doena, so hemorragias
subcutneas musculares ou intramusculares e
intra-articulares.

Tratamento
Logo que a hemofilia detectada, esta deve ser
tratada o mais rapidamente possvel, visto que um
tratamento tardio pode provocar complicaes de
sade graves e irreversveis.
Terapia de substituio de fator VII.
Uso de DDAVP(acetato de desmopressina)
A profilaxia nos doentes hemoflicos.
Atualmente atravs de concentrados de derivados
do plasma humano.
Esses tratamentos permitem aos doentes de
hemofilia manterem uma vida ativa muito prxima
do normal.

Relao com a
Odontologia
O cuidado com os dentes no hemoflico devem ser
levados em alta conta, com visitas
frequentes ao dentista, preventivamente.
O objetivo evitar que o no cuidado com os
dentes acabe gerando problemas
odontolgicos ou ortodnticos que demandem
tratamentos invasivos que provoquem

Curiosidades
1 A coagulopatia muito grave em todas as
pessoas: MITO
2- Existem dois tipos de hemofilia: VERDADE.
3 A hemofilia transmitida de me para filho:
VERDADE.
4 A mulher pode ser portadora do gene da
hemofilia: VERDADE.
5 No transmitida por transfuso de sangue:
VERDADE.
6 A hemofilia pode ser hereditria ou por