Que son enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su
supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.
Quin responde a estas enfermedades?
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un
solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes
de Mendel.
Ejemplos de enfermedades hereditarias en la regin de Venezuela.
Venezuela tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial. Es una
enfermedad que es hereditaria, crnica, neurodegenerativa, y adems, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta,
con un pronstico de vida entre 15 y 20 aos. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en
el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan slo anormalidades asintomticas en
el hemograma hasta una severa y fatal anemia. En Venezuela la observamos en el estado sucre.
Entre las enfermedades genticas con ms frecuencia en nuestro territorio se encuentra el tumor maligno ocular
retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya investigacin, bajo la direccin del investigador Arias, ha demostrado que en
Venezuela siempre tiene una etiologa hereditaria aparentemente recesiva y se distribuye en determinados focos del pas, y
no es dominante como en la gran mayora de las poblaciones mundiales.
Que es la corea de huntigton?
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se
degeneran.
Que sntomas caracterizan a esta enfermedad?
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas

Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos

Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable

A q se deben estos sntomas y cules son los tratamientos?

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte

del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta
seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120
veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea
el nmero de repeticiones, mayor ser la probabilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como
la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la
enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor
tiempo y en la forma ms cmoda posible.
Actualmente donde se ubica la poblacin que padece esta enfermedad?
Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio
mundial.
Adems, aclara que es un mito pensar que slo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH est presente en todo el pas,
especialmente en los estados Falcn, Lara, Tchira, Gurico e incluso en el estado Miranda y en Caracas - explica el Dr.
Roberto Weiser, neurlogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de
Neurologa
Que es la hemoglobinopata falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las
clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos,
lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el
flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos.
Donde se ubica la poblacin que la padece?
La mayor parte de los casos se encuentran en el frica tropical donde hasta el 45% de la poblacin es portadora de la
mutacin. Tambin es frecuente en las reas con poblacin del color de EE.UU y Centroamrica
Cuales son las caractersticas de la poblacin que sufre la enfermedad?
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de
clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanoctico.
Que es la hemoglobina y como esta constituida?
Es una protena en los glbulos rojos que transporta oxgeno, La forman cuatro cadenas polipeptdicas (globinas) a cada
una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo tomo de hierro es capaz de unir de forma reversible una molcula de
oxgeno. El grupo hemo est formado por:
A que se llama hemoglobina anormal? De ejemplo
Se refiere a alteraciones estructurales de la hemoglobina. A nivel mundial las ms importantes por su distribucin y
problemas clnicos son la Hemoglobina S (HbS), la Hemoglobina C (HbC) y la Hemoglobina E (HbE). En Amrica las
dos principales son la HbS y la HbC..