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Mutacin
mala!
buena!
Mecanismos:
-Mutacin Genera variabilidad
-Seleccin Natural - No
-Deriva Gentica -No
-Migracin Ms o menos
buena?
LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
es la fuente de la variabilidad gentica
MUTACIN, SELECCIN NATURAL, DERIVA GNICA, MIGRACIN
Mutacin*
Variacin
Evolucin?
Seleccin Natural
Deriva Gnica
Una mutacin es un
cambio en el ADN
(o ARN)
que se puede transmitir
o heredar
Dnde?
en qu parte del ADN? gen?
Cundo?
en qu momento del desarrollo?
Cunto?
qu cantidad de ADN se ve
afectada?
Tipos de mutacin
-Gnicas o puntuales = moleculares
-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas
Teora endosimbitica
LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
aparecen aleatoriamente (carcter pre-adaptativo)
Mutacin
LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
Lnea germinal
Descendencia
normal
normal
mutante
MUTACIONES CROMOSMICAS
Norma general:
R! apareamiento homlogos
No tiene
importancia
en las mutaciones
puntuales
DEF:
VARIACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL:
Cambio en la disposicin lineal de los genes en un
cromosoma.
Implica prdida, ganancia o reordenacin.
TIPOS:
Delecin- Prdida
Duplicacin- Ganancia
Inversin- Reordenacin
Translocacin- Reordenacin
Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o ms
INVERSIONES:
VARIACIN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO
CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA
(Y POR TANTO LA ORDENACIN DE SUS LOCI).
Sturtevant, 1926
5 ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3
3 TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5
Son necesarias dos roturas en el ADN y
un giro de 180 en sentido perpendicular
5 ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3
3 TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5
TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples
paracntricas
pericntricas
TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples (un solo segmento invertido)
paracntricas (el segmento invertido no incluye el centrmero)
pericntricas (el segmento invertido incluye el centrmero)
independientes: A`BCDE`FGHACBDEGFH
en tndem: A`BCD`EFGHADCBFEGH
incluidas: A`BCDEFGHAGF`EDCBHAGFCDEBH
solapantes: A`BCDEFGHAD`CBEFGHADFEBCGH
COMPORTAMIENTO CITOLGICO:
-PROBLEMAS EN LNEA GERMINAL:
EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)
INVERSIN PARACNTRICA
INVERSIN PERICNTRICA
-nmero de sobrecruzamientos
SUPERGENES:
Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)
transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se
mantienen juntos sobre un cromosoma
Darlington y Mather, 1949
x
x
Flor-mono amarilla
Mimulus guttatus
Tipos de mutacin
-Gnicas o puntuales = moleculares
-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas
DUPLICACIONES:
Afectan a:
-una base X
-un gen
-medio gen
-una regin
-satlites
-genomas X
EFECTO
CAUSA
Mutaciones puntuales
Generacin de alelos
Errores al duplicar o
reparar el material
hereditario
Duplicaciones
Posible aparicin de
nuevos genes
Entrecruzamiento
desigual en la meiosis o
retrotranscripcin
Cambios en la dotacin
cromosmica
Posible especiacin
Errores en la migracin
durante la meiosis
nuevo gen
pseudogen
Deuteranopia*
y
Protanopia
(y tritanopia)
*lo ms frecuente
autosomal
Trichromatic
Trichromatic
Human male
(color blind)
Dichromatic
Dichromatic
Trichromatic
Dichromatic
Los pjaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.
A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos
fenotipos
Papin Gibn
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX
DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX