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Nada en Biologa tiene sentido si no es analizado

bajo el prisma de la Evolucin


Theodosius Dobzhansky, 1973
(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)

Mutacin

mala!

buena!

Mecanismos:
-Mutacin Genera variabilidad
-Seleccin Natural - No
-Deriva Gentica -No
-Migracin Ms o menos

buena?

LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
es la fuente de la variabilidad gentica
MUTACIN, SELECCIN NATURAL, DERIVA GNICA, MIGRACIN

Mutacin*

Variacin

Evolucin?

Seleccin Natural
Deriva Gnica

Mutacin Genera variabilidad

Una mutacin es un
cambio en el ADN
(o ARN)
que se puede transmitir
o heredar

Mutacin Genera variabilidad

Dnde?
en qu parte del ADN? gen?
Cundo?
en qu momento del desarrollo?
Cunto?
qu cantidad de ADN se ve
afectada?

Tipos de mutacin
-Gnicas o puntuales = moleculares

-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas

TODOS SON CAMBIOS EN LA


SECUENCIA DE ADN

* Las mutaciones que no son mutaciones

Teora endosimbitica

Mutacin Genera variabilidad

Mutacin en un contexto evolutivo

VARIACIN INDIVIDUAL HEREDABLE


es la fuente de la variabilidad gentica
no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras)
aparecen aleatoriamente
distinta importancia en lnea germinal y somtica

LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN
aparecen aleatoriamente (carcter pre-adaptativo)

La mutacin no aparece como


respuesta a un estmulo ambiental,
aunque el ambiente pueda causar
mutaciones

Concepto lamarckiano de la mutacin

las mutaciones se producen como


consecuencia de una
adaptacin fisiolgica de los
individuos al ambiente
(carcter post-adaptativo)

Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente


de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carcter pre-adaptativo)
No est determinada: es aleatoria

Mutacin

LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN

importancia en lnea germinal (y no en lnea somtica)


soma

Lnea germinal

Clon de clulas mutantes

Descendencia
normal

normal

mutante

MUTACIONES CROMOSMICAS

Norma general:

La constitucin cromosmica de una especie o de las


clulas de un individuo es constante en cuanto a su
morfologa y al nmero de cromosomas.
Hasta que deja de ser as

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS:


-NUMRICAS (cambio en el nmero cromosmico):
ANEUPLOIDAS
POLIPLOIDAS
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenacin de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES

R! apareamiento homlogos

No tiene
importancia
en las mutaciones
puntuales

DEF:
VARIACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL:
Cambio en la disposicin lineal de los genes en un
cromosoma.
Implica prdida, ganancia o reordenacin.
TIPOS:
Delecin- Prdida
Duplicacin- Ganancia
Inversin- Reordenacin
Translocacin- Reordenacin

Afectan a un cromosoma
Afecta a dos o ms

INVERSIONES:
VARIACIN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO
CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA
(Y POR TANTO LA ORDENACIN DE SUS LOCI).
Sturtevant, 1926

Dos roturas en el ADN y un giro de 180

5 ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3

3 TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5
Son necesarias dos roturas en el ADN y
un giro de 180 en sentido perpendicular
5 ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3
3 TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5

TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples
paracntricas
pericntricas

TIPOS DE INVERSIONES:
-Simples (un solo segmento invertido)
paracntricas (el segmento invertido no incluye el centrmero)
pericntricas (el segmento invertido incluye el centrmero)

-Complejas (se invierten simultneamente varios segmentos de un


mismo cromosoma)

independientes: A`BCDE`FGHACBDEGFH
en tndem: A`BCD`EFGHADCBFEGH
incluidas: A`BCDEFGHAGF`EDCBHAGFCDEBH
solapantes: A`BCDEFGHAD`CBEFGHADFEBCGH

COMPORTAMIENTO CITOLGICO:
-PROBLEMAS EN LNEA GERMINAL:
EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)

PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIN


Y el nmero y posicin de los quiasmas

INVERSIN PARACNTRICA

INVERSIN PERICNTRICA

INVERSIN PARACNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIN PARACNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


RECPROCOS:

INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


COMPLEMENTARIOS:

INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


DIAGONALES:

INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:

INVERSIN PERICNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


RECPROCOS:

INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


COMPLEMENTARIOS:

INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


DIAGONALES:

INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS


UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:

EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIN:


Depende de:
-tipo de inversin (para- o pericntricas)
-tamao de la inversin (las pequeas no afectan)
-posicin del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle;
complementarios o recprocos)

-nmero de sobrecruzamientos

INVERSIONES Y EVOLUCIN: mecanismo


-Inversiones = supresoras de la recombinacin:
-Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle)
-Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto
normal y el invertido (...)

SUPERGENES:
Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)
transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se
mantienen juntos sobre un cromosoma
Darlington y Mather, 1949

EVOLUCIN DE LOS SUPERGENES


1-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)
2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales:
normal-invertido
3-Generacin de homocigotos estructurales
Y empezaran a recombinar entre s los individuos homocigotos...

SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES


-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)

(cada haplotipo acumula mutaciones independientemente)

-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales


(normal-invertido) que podrn cruzarse, lo que supondr:
-Generacin de homocigotos estructurales
Y empezarn a recombinar entre s los individuos homocigotos...

x
x

Segunda etapa evolutiva

1937 Dobzhansky public el libro Genetics and the Origin of Species

INVERSIONES Y EVOLUCIN: antigos usos


-Establecimiento de filogenias mediante estudios de
inversiones

DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937

CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis


Costa Oeste de Amrica de Alaska a Guatemala; distribucin discontinua
Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes
descendencia heterocigota estructural: presencia de inversin

Tendencia a mostrar inversiones paracntricas sin recombinacin


en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes

Flor-mono amarilla
Mimulus guttatus

Tipos de mutacin
-Gnicas o puntuales = moleculares

-Cromosmicas:
Estructurales
delecin
duplicacin
translocacin
inversin
Numricas
aneuploidas
poliploidas

TODOS SON CAMBIOS EN LA


SECUENCIA DE ADN

DUPLICACIONES:
Afectan a:
-una base X
-un gen
-medio gen
-una regin
-satlites
-genomas X

Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones


NOMBRE

EFECTO

CAUSA

Mutaciones puntuales

Generacin de alelos

Errores al duplicar o
reparar el material
hereditario

Duplicaciones

Posible aparicin de
nuevos genes

Entrecruzamiento
desigual en la meiosis o
retrotranscripcin

Cambios en la dotacin
cromosmica

Posible especiacin

Errores en la migracin
durante la meiosis

Cmo se produce la duplicacin?:

Importancia evolutiva de la duplicacin:

original + copia idntica

original + nueva secuencia

nuevo gen
pseudogen

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN: LA FAMILIA


MULTIGNICA DE LAS GLOBINAS

DUPLICACIN + MUTACIN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER


Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES

La percepcin del color es un gen duplicado

DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIN: LA VISTA


Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de slo 3 fotoopsinas distintas:
Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm
Los Verdes 535 nm
Los Naranja-Rojo 570 nm
-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de
aminocidos. En humanos las opsinas roja y verde difieren en 15 de 348 aa.

-Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el


cromosoma X. Los varones slo un cr X- pueden expresar un gen defectuosorecesivo y tener ceguera para el rojo/verde.
El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7.

Deuteranopia*
y
Protanopia
(y tritanopia)

*lo ms frecuente

La divergencia rojo/verde aparece en los primates


X-linked
Human female
Human male

autosomal
Trichromatic
Trichromatic

Human male
(color blind)

Dichromatic

New world monkey


female

Dichromatic

New world monkey


female
New world monkey
male

Trichromatic

Dichromatic

Los pjaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.
A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos
fenotipos

Lemur Aye-aye Glago

M. ardilla M. araa Tit

Papin Gibn

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:
LA FAMILIA HOX

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