UNIVERSIDAD SANTA MARIA

FACULTAD DE POSTGRADO
ESPECIALIZACION DERECHO PENAL
TRABAJO DE INVESTIGACION
CRIMINALISTICA BASICA
PROFESOR: MARIO DEL GIUDICE

TRABAJO DE GENETICA FORENSE

La

gentica forense

es

la especialidad que

engloba

la

aplicacin

de

las tcnicas de biologa molecular utilizando ADN, relacionada con el poder judicial, con el fin
de identificar a los individuos en base al anlisis del mismo. El anlisis del ADN es un conjunto
de tcnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de ADN que son variables en la
poblacin. Para empezar a entender el concepto de la gentica forense, debemos empezar por
conceptualizar los elementos que son parte del estudio de dicha especialidad, empezando por el
principal protagonista de esta.
EL ADN O ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
El cido

desoxirribonucleico

ADN,

es

un cido

nucleico que

contiene

instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos

conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de
la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN
es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones
necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas
de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero
las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del
uso de esta informacin gentica, es decir, son complementarios a la estructura nucleica.
Los seres humanos son diferentes. Quizs 2 individuos pueden tener ciertas semejanzas, pero
jams pueden ser idnticas, a menos que sean gemelos univitelinos. Estas diferencias entre las
personas a nivel molecular se debe al ADN quien es quien lleva la informacin gentica de los
individuos. Como resultado de las millones de combinaciones posibles de ADN entre un ovulo y
un espermatozoide, producto de la recombinacin gentica producida en la meiosis es lo que
diferencia este mapa gentico o cdigo de cada uno de los seres vivos.
Cuando aplicamos un anlisis de ADN, nos encontramos en la bsqueda de estas variaciones
estructurales de las cadenas de cido desoxirribonucleico entre los individuos. Estas variaciones
son denominadas polimorfismos.
El polimorfismo es la variabilidad que existe dentro de un fragmento de ADN, o el nmero de
alelos que existe en un locus. Mientras ms alelos hayan hay mayor polimorfismo, y por
consiguiente mayor poder de identificacin. Al analizar un determinado nmero de regiones

polimrficas la probabilidad de que dos individuos sean genticamente iguales es prcticamente

nula con la excepcin que hemos nombrado con anterioridad.
ESTRUCTURA DEL ADN
La informacin con la que se fabrican las molculas necesarias para el mantenimiento de las
funciones celulares est guardada en una molcula de cido nucleico llamada cido
desoxirribonucleico (ADN). En este apartado describiremos su estructura y explicaremos cmo
se almacena dentro del ncleo celular.
En la dcada de los cincuenta, el campo de la biologa fue convulsionado por el desarrollo del
modelo de la estructura del ADN. James Watson y Francis Cricken 1953 demostraron que
consiste en una doble hlice formada por dos cadenas.
El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta de tres
elementos:
a. un azcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o cido ribonucleico, el azcar
que lo forma es una ribosa),
b. un grupo fosfato y
c. una base nitrogenada
Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nuclesido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas, respetando una estricta
complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrgeno, y
G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrgeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P (fosfato) y 3OH
(hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones
inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido inverso), pues la interaccin
entre las dos cadenas est determinada por los puentes de hidrgeno entre sus bases
nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

MARCADORES GENTICOS HUMANOS.

Un marcador gentico o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicacin
fsica identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia gentica se puede rastrear. Un
marcador puede ser un gen, o puede ser alguna seccin del ADN sin funcin conocida. Dado que
los segmentos del ADN que se encuentran contiguos en un cromosoma tienden a heredarse
juntos, los marcadores se utilizan a menudo como formas indirectas de rastrear el patrn
hereditario de un gen que todava no ha sido identificado, pero cuya ubicacin aproximada se
conoce. Los marcadores se usan para el mapeo gentico como el primer paso para encontrar la
posicin e identidad de un gen. Son ampliamente utilizados en gentica humana, vegetal, animal
y microbiana. Permiten evidenciar variaciones (polimorfismos) en la secuencia del ADN entre
dos individuos, modifiquen stas o no su fenotipo. Funcionan como sealadores de diferentes
regiones del genoma. Pudisemos decir que el marcador gentico es la ubicacin del
polimorfismo y que son el fin de la comparativa cuando aplicamos la prueba de ADN para el
anlisis comparativo.
MARCADORES GENETICOS UTILIZADOS EN LA GENETICA FORENSE

Los marcadores genticos que se utilizan actualmente estn constituidos por regiones de ADN
repetitivo que presentan una gran variabilidad de tamao entre los distintos individuos de una
poblacin. Estas regiones como ya hemos dicho, se conocen con el nombre de regiones
polimrficas. El principio bsico de estos polimorfismos genticos de estas regiones reside en la
variacin del nmero de veces que se repite en tndem una secuencia determinada (una
repeticin en tndem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, en un locus
especfico). Segn esto se clasifican en:

VNTR (acrnimo ingls: Variable Number of Tandem Repeats: nmero variable de

repeticiones en tndem). Son locus cuyos alelos difieren por tener un nmero variable de
repeticiones en tndem. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de ADN de
17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El nmero total de pares de bases
en ese locus puede as variar entre 1190 y 7650. Ventajas de estos polimorfismos:

1. Son muy variables en la poblacin: los perfiles de ADN varan de una persona a otra, por
tanto podemos afirmar que no existen dos personas con el mismo nmero de repeticiones
en tndem. Cuando se comparan los perfiles de un solo locus VNTR para individuos no
relacionados entre s, habitualmente son diferentes. No obstante, es posible que dos
personas tengan el mismo perfil en uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la
probabilidad de que dos personas tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR
diferentes es extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines
medico-legales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes.
2. El nmero de repeticiones es heredable. Dado que recibimos un cromosoma de cada tipo
del padre y otro de la madre, tendremos un nmero de repeticiones proveniente de ste y
otro de sta. En forma de esquema, consideremos los individuos A y B. Supongamos que
existen dos hipotticos VNTR, uno de ellos en una cierta regin del cromosoma 6 y otro
en el 15.
Existen dos tipos de polimorfismos de repeticin de uso en diagnstico gentico, los VNTRminisatlites y los VNTR-microsatlites.

Los VNTR-minisatlites o MVR (minisatellite variant repeats) son loci que corresponden
a secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucletidos (sobre 30 pares de bases)

repetidas en tndem. El nmero de dichas repeticiones vara de cromosoma a cromosoma.

La singularidad ms especial de este tipo de polimorfismos est en que cada loci puede
presentar muchos alelos distintos (tantos como repeticiones), sin embargo presentan el
inconveniente que no estn distribuidos por todo el genoma y por lo tanto solo pueden ser
utilizados en el diagnstico de un nmero muy reducido de casos. Los VNTRminisatlites han encontrado su mxima aplicacin en la determinacin de la paternidad y
en los protocolos de identificacin gentica en el mbito judicial. Cuando se habla de
huellas dactilares del ADN se est hablando de este tipo de polimorfismo.

Los VNTR-microsatlites o STR (short tandem repeats) Corresponden a la repeticin en

tndem de secuencias de entre 2 y 5 nucletidos. Los microsatlites presentan dos
caractersticas que los hacen ideales para su uso. En primer lugar, estn distribuidos de
forma casi homognea por todo el genoma y en segundo lugar, presentan un nmero
elevado de alelos con frecuencias similares entre s, de forma que la probabilidad de que
un individuo sea heterocigoto es muy elevada (presentan una alta heterocigosidad).

Estas regiones hipervariables pertenecen al denominado ADN no codificante son regiones no

conservadas y por tanto no sujetas a una presin selectiva intensa, originando un gran nmero de
variantes, que son los que denominamos alelos. Estas zonas llamadas polimrficas son las que
nos interesan en gentica forense para poder diferenciar unas muestras de otras.
TIPOS DE ADN PARA LA APLICACIN DE MARCADORES GENETICOS

ADN NUCLEAR: Se encuentra en el ncleo de la clula, y se hereda mitad de la madre

y mitad del padre, con excepcin del ADN presente en el cromosoma Y masculino, que
slo se hereda por lnea paterna. Es nico para cada persona, excepto en el caso de los
gemelos univitelinos. Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos
nietos, y otro grados de parentesco, porque como veremos, otros tipos de ADN slo nos
permitirn establecer relaciones de paternidad (cromosoma Y) y de maternidad (ADN
mitocondrial). Sirve para determinar el sexo de la persona de la que proviene una muestra
porque se puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23. Posee un enorme
potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las regiones tipo STR
y SNP.

ADN MITROCONDRIAL: El genoma mitocondrial es el material gentico de

las mitocondrias, los orgnulos que generan energa para la clula. El ADN mitocondrial
se reproduce por s mismo semi-autnomamente cuando la clula eucariota se divide. El
ADN mitocondrial humano tiene caractersticas nicas que lo hacen muy apropiado para
estudios microevolutivos. la herencia del genoma mitocondrial se realiza exclusivamente
por la va materna, sin recombinarse; hay un fragmento en este genoma de 400 pares de
bases altamente polimrfico, y posee una alta frecuencia de mutaciones (5 a 10 veces
mayor que el ADN nuclear) Este ADN se puede extraer de muestras de cualquier tejido,
incluso de la sangre y del tejido seo. Gracias a su presencia en el hueso se puede obtener
el genoma de individuos ya muertos desde hace muchos aos. El anlisis de la secuencia
genmica se usa para estudiar las relaciones filogenticas, no slo en humanos sino,
tambin

en

muchos

otros

organismos.

Existen

numerosas mitocondrias en

cada clula (entre 250 y 1000 segn el tipo celular, las necesidades metablicas y el tipo
funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada mitocondria, es decir, existen
mayor cantidad de copias de ADN MITOCONDRIAL que de ADN nuclear por clula, de
forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una clula mientras que puede haber
miles de copias de ADN MITOCONDRIAL. Este hecho hace que en muestras forenses
muy crticas (con escasa cantidad de ADN o con ADN en mal estado) tenga ms xito el
anlisis de AND MITOCONDRIAL que el de ADN nuclear. Las caractersticas
bsicas que lo hacen til en investigacin forense y antropolgica son:

El elevado nmero de copias por clula que hace alguna de ellas resista las
condiciones adversas sin ser degradada.

Su pequeo tamao. Esto facilita la conservacin en el tiempo a pesar de que las

condiciones no sean apropiadas: al ser ms pequeo que el ADN nuclear la
probabilidad de verse afectado es menor.

Estas 2 caractersticas garantizan las estabilidad postmortal y una mayor resistencia que el
nuclear. Pero tambin tiene desventajas o puntos dbiles como:

No es especfico de cada persona, sino que se asocia a todas las personas que
proceden de la misma madre, abuela materna, etc.

Slo es til cuando se trata de hacer estudios por va materna, de modo que permite
identificar a cualquier persona (hombre o mujer) frente a su madre, no frente a su
padre.

Presenta gran dificultad tcnica por lo que restringe su uso a laboratorios

especializados.

Este tipo de ADN se utiliza sobre todo en los casos siguientes:

Cuando existe una gran degradacin de las muestras por las malas condiciones de
conservacin en que permanecieron hasta que fueron encontradas en lugar del crimen
o por la antigedad que tienen. En este caso el ADN mitocondrial se encontrar en
mejor estado que el nuclear debido a su mayor nmero de copias por clula. Tal es el
caso de restos seos y dientes antiguos o sometidos a condiciones extremas.

Cuando la cantidad de muestra de que se dispone es mnima (pelos sin bulbo por
ejemplo). Un pelo con bulbo caduco o un fragmento de pelo contendr una cantidad
de ADN nuclear tan escasa que en principio los anlisis de estas muestras mediante
ADN nuclear resultar negativo.

En la identificacin de restos biolgicos y el establecimiento de una relacin familiar

cuando no se dispone de los progenitores y no queda ms remedio que realizar una
comparacin con familiares ms lejanos. Si se trata de familiares va materna tendrn
exactamente el mismo ADN mitocondrial aunque se trate de familiares lejanos. Un
estudio de ADN nuclear en estos casos sera poco informativo ya que cuanto ms
alejada sea su relacin familiar, menos alelos compartirn.

Cuando existe un sospechoso en un hecho delictivo pero se dispone de muestra de la

cual no se conoce su procedencia, se puede recurrir al estudio del ADN mitocondrial
de un familiar relacionado matrilinialmente para excluirlo.

GENETICA FORENSE Y EL MANUAL UNICO DE CADENA DE CUSTODIA DE

EVIDENCIAS FISICAS
La gentica forense tal y como hemos nombrado con anterioridad es una prueba de certeza
cuando es realizada en el ADN nueclear, pues siendo este individualizante por existir un solo tipo
de este componente en cada ser humanao, con la excepcin de los gemelos univitelinos, puede
vincular a una persona o excluirla del el sitio del suceso donde ha ocurrido un hecho punible.
Igualmente el ADN mitocondrial es una prueba de orientacin que relaciona a individuos con
una misma persona.
El manual nico de Cadena y custodia de Evidencias Fsicas, establece el procedimiento a
seguir para la recoleccin de estas evidencias tanto en el rea de Campo como en el rea de
Laboratorio, pero no es en el rea de Laboratorio o Fase II del rea Biolgica, donde en realidad
se utiliza la Gentica forense como un poderoso aliado para el anlisis de dichos elementos.
Dicho esto, observamos como el Manual obliga al experto a seguir las rigurosas pautas para el
procesamiento de los componentes de carcter biolgico en la etapa de coleccin de la Fase de
Campo, y aplicar los tipos de experticia tales como el Reconocimiento tcnico, la experticia
Hematolgica, Seminal y el acondicionamiento y restauracin de pulpejos dactilares en el
laboratorio. Especialmente en la experticia hematolgica y seminal, el manual faculta y hace
necesaria la obtencin en ambos casos de un perfil gentico que no es ms que la
individualizacin cientfica, inequvoca de que una persona est relacionada un sitio del suceso y
hace posible crear Prueba con peso Jurdico que lleve en un procedimiento la certeza y
conviccin ante un Juez, sobre los hechos controvertidos.