ORIGEN DE LAS MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

Las alteraciones cromosmicas se dan en las divisiones meiticas o mitticas.

FACTORES PREDISPONENTES DE LAS MALFORMACIONES
CROMOSMICAS
La edad de los padres, sobre todo la edad de la madre porque en las mujeres desde el
momento del nacimiento, las clulas reproductoras (vulos) ya existen y una vez que nacen
entran en un reposo proliferativo hasta que a cierta edad (10-15 aos) por un estimulo hormonal
se escoge una clula cada mes para que madure y forme un ovulo maduro, sin embargo esas
clulas estn presentes en el ovario como clulas inmaduras, pero durante toda la vida las mujeres
estn expuestas a factores ambientales que pueden producir alteraciones cromosmicas.
La edad paterna no, porque los varones producen clulas constantemente, pero, varios
estudios han identificado que la exposicin a sustancias qumicas y a otros agentes como la
radiacin pueden provocar mutaciones en las clulas germinales masculinas.
FACTOR GENTICO:
Se ha determinado que hay familias y personas que tienen una predisposicin gentica a la
no disyuncin o a la ruptura de cromosomas que son dos factores etiolgicos de las alteraciones
cromosmicas.
FACTOR AUTOINMUNE:
El sistema H.L.A (antgenos leucocitarios humanos) son enfermedades en la que el
sistema inmunolgico no se reconoce sus propias clulas, por tanto las ataca y las destruye y en
este proceso de autodestruccin puede producir fracturas de cromosomas que pueden predisponer
a la no disyuncin.
FACTORES AMBIENTALES:
BIOLGICOS:

infecciones

repetidas

predisponen

alteraciones

cromosmicas:

bacterianas, parasitarias, virales. Las infecciones virales alteran el genoma de las clulas.

QUMICOS: muchas sustancias como medicamentos, drogas, arsnicos, plomo

predisponen a alteraciones cromosmicas.
FSICOS: la radiacin ionizante que es el principal mutgeno ambiental y uno de los
principales factores que determinan la ruptura de cromosomas (alteraciones estructurales).
CLASIFICACIN DE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS
Se clasifican en 2 grupos: numricas y estructurales.
ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS: Son alteraciones en el numero
normal de los cromosomas la causa (etiologa) es la no disyuncin de los cromosomas durante la
divisin celular.
CLASIFICACIN DE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS:
HOMOGNEAS Y NO HOMOGNEAS
HOMOGNEAS: Cuando la alteracin est en todas las clulas del organismo, es decir, cuando
todas las clulas del organismo tienen la misma alteracin numrica, estas alteraciones tambin
se llaman ploidas y pueden ser tambin:
EUPLOIDAS: Es cuando la alteracin en el nmero es mltiplo del nmero
diploide: 23 en la especie humana, cualquier mltiplo de ese nmero haploide es
una euploida y por tanto son:
3n triploida:69 cromosomas
4n tetraploida: 92 cromosomas
5n pentaploida: 115 cromosomas
ANEUPLOIDA: Son alteraciones que no son mltiplos del nmero haploide y
pueden ser:
MONOSOMAS: Es la ausencia de un cromosoma sexual (45 cromosomas). La nica con
efectos viables es el sndrome de Turner (Falta de un cromosoma sexual).

TRISOMA: Es la presencia de un cromosoma extra, o sea el individuo va presentar 47

cromosomas, como por ejemplo en la Sndrome de Down (Trisoma 21) , Patau (Trisoma 13) y
Klinefelter (presencia de um cromosoma sexual X extra).

TETRASOMAS: Es cuando el individuo presenta 3 cromosomas X y 1 Y, la Sndrome de

Klinefelter puede cualificarse tambin como tetrasoma pues puede presentar de la siguiente
manera: XX,Y (trisoma) o XXX,Y (tetrasoma).

NO HOMOGNEAS O HETEROGNEAS: Son alteraciones en las que hay alteracin pero

en lneas celulares, no todas las clulas del organismo tienen la misma alteracin, y se clasifican
en: mosaicos cromosmicos y quimeras.
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MOSAICOS CROMOSMICOS: Se deben a la no disyuncin despus de que se ha formado

el cigoto, estas clulas tienen mltiples divisiones mitticas (espermatozoide-ovario) y cada uno
de estas clulas pluripotenciales van a ir a formar lneas celulares para formar rganos y sistemas.

QUIMERAS: Son alteraciones cromosmicas por la no disyuncin o por el aumento o por la

combinacin celular durante la formacin del cigoto o despus de que se ha formado el cigoto y
se clasifican en: quimeras bisprmicas y quimeras sanguneas.

QUIMERAS BISPRMICAS: Son individuos en la que son productos de la unin de

dos cigotos que tienen diferente complemento cromosmico, por alguna razn se ha
fecundado dos vulos, sin embargo, estos dos se han fusionado para formar un solo cigoto
y esos dos cigotos tienen diferente complemento cromosmico; son una causa de clulas
de hermafroditas verdaderos sobre todo cuando estos cigotos son de diferentes sexo.

QUIMERAS SANGUNEAS: Sucede en los embarazos generales dicigticos (dos

vulos), es decir que son dos embarazos que crecen al mismo tiempo (son mellizos y son
como cualquier otro hermano), en algunos casos, en estos embarazos hay intercambio en
la circulacin sangunea placentaria en la que sangre de un feto pasa al otro feto y se
produce el sndrome del feto transfusor y transfundido. Clulas fetales pasan del uno al
otro, y por tanto, son clulas que no tienen la misma caracterstica.

ALTERACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES: Son alteraciones en la

estructura normal de los cromosomas, la causa son fracturas, rupturas de los cromosomas que
producen prdidas o reordenamiento de los genes, se clasifican en: Alteraciones cromosmicas
balanceadas o equilibradas e Alteraciones cromosmicas no balanceadas o no equilibradas.

ALTERACIONES BALANCEADAS O EQUILIBRADAS: Es una alteracin

balanceada cuando esta ruptura de segmentos cromosmicos produce reordenamiento de los
genes, es decir, que no se pierden los genes, sino se reordenan y dentro de estas tenemos:
Duplicaciones, Inversiones, Translocaciones y Inserciones. En todos estos casos no se pierden
los genes que se han fracturados.

DUPLICACIN: Es la repeticin de una secuencia de genes dos veces en un mismo

cromosoma; esos genes se duplican adquieren nuevas caractersticas para la adaptacin de
esos individuos a las condiciones que estn cambiando en el medio ambiente, entonces no
necesariamente producen enfermedades.

INVERSIONES: Es cuando el orden lineal de una secuencia de genes rota 180 grados.
Si suceden sin afectar al centrmero se llaman paracntricos.
Si suceden alrededor del centrmero se llaman pericntricos.

TRANSLOCACIONES: Es la transferencia de un segmento cromosmico de un lugar a

otro en el mismo cromosoma o en cromosomas homlogos y se clasifican en:
a) Translocaciones simples: Es cuando se transfiere un segmento cromosmico
en el mismo cromosoma, por ejemplo: entre el cromosoma 2 se ha roto un
segmento del brazo largo y se ha ido al brazo corto del mismo cromosoma.
b) Translocaciones reciprocas: Es cuando se transfieren segmentos
cromosmicos en cromosomas homlogos, por ejemplo: en el cromosoma 2 se
ha roto un segmento del brazo corto y se ha ido al brazo largo del otro
cromosoma 2.

c) Translocaciones robertsonianas: Es cuando se intercambian brazos

completos de cromosoma o en cromosomas homlogos.

d) Inserciones: Es la transferencia de segmentos cromosmicos entre cromosomas no

homlogos, por ejemplo: se rompe una parte del cromosoma 2 y se va al cromosoma 18 o
al 15. Es decir se va al cromosoma que no sea su homlogo.

ALTERACIONES

CROMOSMICAS

NO

BALANCEADAS

NO

EQUILIBRADAS: Es cuando la ruptura produce prdida de sus segmentos cromosmicos, por

ejemplo: Delecciones, Cromosomas en anillo, Isocromosmicas.

DELECCIONES: Es la prdida de un segmento cromosmico, en general son segmentos

cromosmicos terminales, al perderse ese segmento cromosmico se pierde todo un
conjunto de genes y por tanto, ese individuo va a tener como consecuencia

una

enfermedad, por ejemplo: el sndrome de Klinefelter.

Cromosomas en anillo o aro: Es la formacin de un cromosoma que tiene la forma de un

anillo o aro por rupturas de sus segmentos cromosmicos terminales.
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Isocromosomas: Son cromosomas perfectamente metacntricas que se forman por la

separacin horizontal de los brazos cromosmicos; estos dos brazos migran a polos
celulares diferentes formando cromosomas perfectamente metacntricos.

COMO SE HACE EL DIAGNOSTICO

El diagnstico se hace partir del anlisis citogentico que consiste en valorar el nmero y
la integridad de los cromosomas.

LOS MTODOS DE DIAGNSTICO SON:

TCNICA DE BANDEADO EN METAFASE DE ALTA RESOLUCIN: Es la que
demuestra el nmero elevado de bandas que representan incluso pequeos fragmentos de DNA,
lo cual facilita el diagnstico de delecciones pequeas.
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LA HIBRIDACIN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH): Emplean sondas de

DNA, especficas para identificar ploidas en unos pocos cromosomas seleccionados.
EL PINTADO CROMOSMICO: Implica el uso de sondas fluorescentes que
reconocen regiones a lo largo de toda la longitud de un cromosoma. Esta tcnica puede identificar
translocaciones y reorganizaciones entre cromosomas.

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ANLISIS ESPECTRAL DE LOS CARIOTIPOS (SKY): Es una tcnica en la que

cada cromosoma es hbrido para una nica sonda fluorescente de un color diferente.
ECOGRAFIA: Es una tcnica relativamente no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas por los tejidos para crear imgenes.

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AMNIOCENTESIS y ESTUDIO DEL SUERO MATERNO: Mediante de la tcnica de

amniocentesis que consiste en introducir una aguja por medio abdominal se recoge una cantidad
de 20 a 30 ml de liquido amnitico, de ah se hace el estudio para valorar la cantidad presente de
Alfafetoprotena (AFP) y cuando hay disminucin de la cantidad de esta despus de la 30ma
semana puede caracterizar alteraciones cromosmicas o defectos en el tubo neural.

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORINICAS: La biopsia de las vellosidades

corinicas involucra la insercin de una aguja por va transabdominal o transvaginal dentro de la
masa placentaria y la aspiracin de aproximadamente de 5 a 30mg de tejido vellositario.
Las indicaciones para el uso de estas pruebas incluyen: edad materna avanzada (35 aos o
ms); antecedentes de defectos del tubo neural en la familia; gestacin previa con una
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anormalidad cromosmica, como sndrome de Down; anomalas cromosmicas en cualquiera de

los padres, y una madre portadora de un transtorno ligado al cromosoma X.
CUL ES EL TRATAMIENTO Y MTODOS ACTUALES.
Hasta el momento no se conocen tratamientos que arreglan en uno 100% las alteraciones
cromosmicas, por lo tanto lo que es ms indicado para pacientes portadores de anomalas
cromosmicas es el tratamiento Psicolgico, tcnicas de inclusin social y una serie de medidas
para atenuar las caractersticas principales de los sndromes segn sus particularidades con el
objetivo de dar a estos una mejor calidad de vida.
Como ejemplo podemos citar la terapia con estrgeno hecha en pacientes portadores de la
Sndrome Turner.

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BIBLIOGRAFIA
F. MULLER, ROBERT; D YOUNG, IAN. GENTICA MDICA, 10 EDICIN
EDITORA EMERYS. 2004
LANGMAN. EMBRIOLOGA MDICA. 9 EDICIN.
STANSFIELD WILLIAM D. GENTICA, EDICIN ACTUALIZADA.
EDITORIAL MAC GRAW-HILL. 2001.

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