MALFORMACIONES CONGNITAS SIST.

URINARIO
4ta semana:
Rion: Pro 4ta, meso finales 4ta, meta 5ta 34/36va semana
Funcion: 11-12va
20-30% de todas las anomalas neonatales (0.3-1.6/1.000 RN vivos)
repeticin

Clnica: 21.7% como IVU de

Ocasionan 30-50% de Enfermedad Renal Terminal

RION
AGENESIA RENAL:
Ausencia del desarrollo renal.
Ausencia, defecto o degeneracin prematura del conducto de Wolff, del brote ureteral o de los blastomas
metanfricos. 2.99%
Mas frecuente en sexo masculino 2:1.
Agenesia UNILATERAL es 4 veces mas frecuente.
Rin izquierdo: presenta agenesia con una mayor incidencia.
Asociado a malformaciones genitales.
UNILATERAL

BILATERAL

Asintomtica
Rin contralateral sufre una hipertrofia
compensatoria

Sospecha: Una arteria umbilical nica.

15% de los casos presenta un reflujo vesicoureteral

contralateral.

Asociado a Sndrome de VATER:

Anomalias Vertebrales.
Atresia Anal.
Fistula Traqueo Esofgica.
Defectos del Radio y Anomalas Renales.

Incompatible con la vida

Oligohidramnios

Secuencia de Potter
Ttrada: Facies de Potter, hipoplasia pulmonar bilateral,
defectos posicionales de miembros, oligohidramnios severo.

Facies de Potter (Hipertelorismo, pliegues epicantales,

nariz en pico de loro (ancha y plana), mentn
deprimido y pabellones auriculares grandes, de
insercin baja y con ablandamiento (falta de cartlago)
y defectos en extremidades)

RION SUPERNUMERARIO
Infrecuente. Se debe a la divisin en forma temprana de la yema ureteral
separadas.

dos yemas ureterales

Asintomticos. Varones, lado izquierdo.

Se encuentra encapsulado en posicin ceflica al rion normal del lado afectado. Pequeos (1-2 lobulos).
Insercin ectpica de urter en vagina.
IVU, obstrucciones, hidronefrosis.
DISPLASIA
Anormalidad en el aspecto de las clulas debido a alteraciones en el proceso de maduracin de las mismas

Causas: Diferenciacin metanfrica anmala.

Diagnstico histolgico: Forma focal, difusa o segmentada. Tbulos primitivos y tejido

mesenquimatoso o metaplasico.
Si aparecen quistes se denomina displasia qustica.

APLASIA
Ausencia de rin con vestigios de tejido renal no funcionante

Causas: Diferenciacin metanfrica anmala

DISGENESIA RENAL
Desarrollo anormal
Poliquistosis renal autosmica DOMINANTE: Potter tipo I

Trastorno multisistmico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal.

Incidencia: 1-400/1000 RN
Causa: mutacin en 85% gen PKD1 Cr 16. 15% PKD2 Cr4. (poliquistina 1 y 2).
Deteccin casual (quistes en eco), debut precoz con HAS y falla renal (< 1 ao), o nefromegalia,
HAS, hematuria, dolor lumbar, proteinuria, nefrolitiasis, IVU, rotura de quistes y ERC. UNILATERAL
AHF positivos
Tx: Control de HAS, roturas, IVUS. Prevencin de litiasis con citrato potsico. Tx ERC (50% a los 60
aos).

Displasia renal multiqustica: Potter tipo II

Rin no funcional con mltiples quistes no comunicantes separados por tejido displsico con un urter
ausente o atrsico. Irregulares, menos que ERPARecesiva
Causas:
Disminucin en la subdivisin de los tbulos colectores y contacto deficiente con el blastema metanfrico y
alteracin en la formacin de nefronas.
Enfermedad es unilateral en el 75% de los casos.
Secuencia de Potter
Sexo masculino en razn de 2:1
Rin izquierdo
Causa ms frecuente de masa abdominal neonatal.
Dolor abdominal, IVU, litiasis, hematuria
No AHF. Sin forma de rion, con otros tej embrionarios + otras malformaciones (50%)
Dx: Eco (generalmente prenatal) -> Involucin 90% de los casos
Reflujo vesico-ureteral 25% (por cistouretrografa miccional seriada)
Poliquistosis renal autosmica RECESIVA: Potter tipo III

Quistes mltiples en ambos riones y fibrosis heptica congnita. Hipertension portal. ERC terminal.
Incidencia: 1:20.000 RN
Causa: mutacin en gen PKHD 1. (Fibrocistina)
Neonatal, AHF negativos.
Tx: Trasplante renal y heptico.

Displasia renal qustica o Potter tipo IV.

HIPOPLASIA RENAL
Rin congnitamente pequeo, no displsico, por un desarrollo incompleto de este con un nmero de
clices y nefronas inferior al normal.
Causas:
Dficit cuantitativo del primordio metanfrico.
Insuficiencia del estmulo que recibe el blastema nefrgeno de la yema ureteral
Insuficiente desarrollo de los vasos renales

Anomala sumamente rara

No debe mostrar cicatrices y 6 o menos lbulos y pirmides renales
Ms frecuente: Defecto Unilateral.
Bilateral: produce insuficiencia renal en la infancia (1er ao)

Hipertrofia del rin contralateral.

Asociado a def de vitamina A. HAS. ERC.
Dx casual.

ECTOPIA RENAL:
Rin fuera del sitio normal anatmicamente.
Causas:
El rin no asciende normalmente para alcanzar la fosa renal en el curso de su desarrollo embrionario.
Frecuentemente ASINTOMTICOS.
ROTACIN INCOMPLETA Pelvis renal anterior.
Ms comn unilateral y en el rin izquierdo.
Localizacin ms comn: Plvica 50%
Localizacin menos frecuente: Ectopia renal cruzada. (90% se fusiona)
La anomala acompaante ms frecuente es el Reflujo Vesico-Ureteral. IVU, obstruccion,
litiasis.
Se asocia a varias alteraciones: Musculoesquelticas, Genitales y Gastrointestinales.
RION EN HERRADURA:
Fusin temprana del blastema metanefrico habitualmente en los polos inferiores entre la 5ta y 10ma SDG.
Anomala de fusin ms frecuente
Unin: Polos inferiores vs superiores
Asintomticos
Sndrome de Turner (7%)
Pelvicos por arteria mesentrica inf. + rotacin anmala.
Vascularizacin anormal (mltiples venas y arterias)
Complicaciones: litiasis, IVU, hidronefrosis,
Anomalas congnitas: Estenosis pieloureteral y RVU
Tumor de Wilms es 4 veces ms frecuente**
ANOMALIAS RENALES POR MALROTACION

Tambin

Asintomticos.
Obstruccin en la unin pieloureteral sea ms fcil.
Asociada a otras malformaciones congenitas renales
Hidronefrosis Dolor agudo en flanco, o cclico, nuseas.
puede aparecer hematuria, infeccin de vas urinarias o litiasis.

No adecuada Hilio en direccin anterior

Excesiva Hilio en direccin posterior
Lateral Hilio en direccin lateral

URETEROS
ESTENOSIS PIELOURETERAL
Estenosis entre la pelvis renal y el urter produce una interrupcin parcial o total al flujo de orina
Causas:
Segmento ureteral adinmico e hipoplsico (intrnsecas)
Factores mecnicos que comprimen el urter proximal (extrnsecas) VASO ACCESORIO
Causa ms comn de HidroNefrosis prenatal
2 veces ms frecuente en el lado izquierdo
Predomina ligeramente en varones 2:1
10-40% es bilateral.
Screening prenatal <20% de los casos se diagnostican clnicamente
Principal manifestacin es infeccin urinaria de repeticin, retardo en el crecimiento y masa renal palpable.

Asociado al sndrome de VATER/VACTERL

Tratamiento Pieloplastia
URETEROCELE:
Dilatacin qustica del segmento terminal intravesical del urter
Ms frecuente en mujeres

Presentacin clnica ms frecuente IVU en los primeros meses de vida

Masa abdominal palpable secundaria a obstruccin renal.
Puede asociar reflujo vesicoureteral Cistouretrografa miccional seriada (CUMS)
Diagnstico: Mediante US y Urografa Excretora dando una imagen en cabeza de cobra.
Tratamiento: Puncin endoscpica (forma menos invasiva de intervencin)

URETER ECTOPICO:
Urter cuyo meato termina en una posicin caudal a la insercin normal del urter en el trgono.
Ms frecuente en mujeres
70% asocia duplicacin ureteral completa y rin supernumerario
Clnica: IVUs de repeticin e incontinencia en nias mayores.
Tratamiento: reseccin del urter ectpico
Mujeres

Hombres

Vejiga baja, uretra, vagina, tero.

Vejiga baja, uretra posterior, vesculas

seminales, conductos deferentes, epiddimo

MEGAURETER CONGNITO

Ureterohidronefrosis uni o bilateral provocada por malformacin obstructiva

Dimetro ureteral > 7 mm
Dx: USG. IVU, hematuria, dolor abdominal, masa, uremia.
Manejo inicial conservador. 70% resolucin espontnea <2 aos.
Indicaciones para ciruga: IVU febril, dolor, Funcin renal <40%, hidronefrosis progresiva

Clasificacin
Megaureter primario obstructivo. Obstruido no
refluyente
Obstruido y refluyente
No obstruido reflueyente
No obstruido no refluyente

URETRA
VALVAS DE URETRA POSTERIOR

Existencia de pliegues mucosos hipertrficos en la pared posterior de la uretra prosttica.

Uropata obstructiva que lleva a Insuficiencia Renal con ms frecuencia en la edad peditrica.

0-5 aos. Dx 69% en < 1 ao.

Sntomas:
<1 ao: Obstructivos
>1 ao: Infecciones

Dx: Triada clsica en uretrocistograma

Dilatacin de uretra proximal

Interrupcin sbita de la columna del medio de contraste a nivel de las valvas

Disminucin del calibre de la imagen del chorro de la uretra distal

ANOMALIAS DEL URACO

Quistes del uraco

Seno uracal
Fstula uracal

No suelen detectarse

A menos que se infecten

O aumenten de tamao

Tratamiento quirrgico.

VEJIGA
MEGAVEJIGA CONGENITA

Vejiga 12sdg (6mm 10-14sdg)

Causa ms frecuente: Valvas uretrales post
Trastorno del divertculo metanfrico
Causa Insuficiencia Renal e Hipoplasia Pulmonar
Tx: Vesicocentesis

EXTROFIA DE VEJIGA

Exposicin y protusin de la pared posterior de la vejiga

Defecto de migracin de las clulas del mesnquima infraumbilical.