RIN MULTIQUISTICO

Algunos clnicos pueden suponer

errneamente que los trminos rin
multiqustico y rin poliqustico
son sinnimos.

ENFERMEDAD
POLIQUISTICA
DE
TRANSMISION AUTOSMICA RECESIVA
O
TAMBIEN
LLAMADA
ENFERMEDAD
POLIQUISTICA INFANTIL.

Un rin multiqustico suele ser unilateral y no

hereditario.
Los
riones
multiqusticos
bilaterales son incompatibles con la vida.
Es un trastorno congnito en el que el rin es
reemplazado por quistes y no es funcionante,
a veces como consecuencia de una atresia
ureteral.
El tamao del rin es muy variable
La incidencia aproximada es de 1 por 2.000. y
ms frecuentes en nios que en nias.
La causa ms frecuente de una masa
abdominal en el recin nacido es el rin
multiqustico displsico
En el 5-10% de los casos existe una
hidronefrosis contralateral.
Punto de vista histolgico:
caracterstico
presencia de
de tbulos inmaduros
rodeados por collaretes de mesnquima
condensados alrededor de tbulos con
epitelio cuboiodal irregular, asociado a
islas de cartlago inmaduro
El sistema colector no se desarrolla
normalmente y son frecuentes la atresia y
agenesia segmentarias del urter.
Puede ser unilateral o bilateral y suele
acompaarse de uropata obstructiva.
El tamao del rin es variable y los quistes se
localizan en particular en la corteza; son de
forma y distribucin irregular.
En la zona interqustica puede encontrarse
parnquima renal normal
Pero es ms frecuente la presencia de
elementos displsicos; tbulos primitivos,
tejido mesenquimatoso, cartlago.
Falta de conexin entre los quistes y los
tbulos colectores.
La atresia ureteral es muy frecuente
El
rin
multiqustico
unilateral
es
asintomtico si el otro rin es normal
El rin izquierdo se afecta con mayor
frecuencia.
La forma bilateral se asocia a menudo con
otras
anomalas:
comunicacin
interventrcular,
fstula
traqueoesofgica,
mielomeningocele lumbosacro y termina en la
muerte en los primeros seis meses de vida.
A menudo es asintomtica
En ocasiones puede cursar con :
dolor abdominal, infeccin urinaria , litiasis,
otros ms pueden estar asociados a otras

La enfermedad poliqustica renal es un

trastorno que
afecta a ambos riones
hereditario, autosmico recesivo o autosmico
dominante
se presenta con frecuencia en recin nacidos y
lactantes, pero tambin en nios mayores y
en adultos.
se define por su transmisin gentica y
porque afecta simultneamente el hgado en
grado variable.
Incidencia de 1 en 20,000 recien nacidos
Se debe a la mutacin del GEN PKDH1 en el
brazo corto del cromosoma 6 gen que codifica
para la proteinapoliductina o fibrocistina que
es expresada en los tubulos colectores y
conductos biliares.
Patrn de herencia es autosmico recesivo
Aspecto macroscpico de los riones:
* Aumento de volumen con conservacin de la
estructura general. Debajo de la cpsula se
advierten mltiples microquistes distribuidos
irregularmente
*Se distingue un lmite claro entre la corteza y
la mdula renal; las pirmides son difciles de
identificar.
*En el parnquima numerosos conductos de
disposicin radial y de aspecto esponjoso.
Microscpico
*Se
observan
dilataciones
qusticas
recubiertas por un epitelio aplanado
*No hay quistes glomerulares ni existe
elemento displsico alguno
* Parte externa se observan zonas de
parnquima normal
* Se observan quistes distribuidos en la
corteza y en la mdula que parecen depender
de los tbulos colectores
* Las formaciones qusticas estn separadas
por
zonas
de
parnquima
normal.
Progresivamente aparece fibrosis intersticial,
atrofia tubular y esclerosis glomerular.
* Las lesiones hepticas son de fibrosis
congnita y fibroadenomatosis de las vas
biliares
* El hgado se observa grande, duro y de
superficie lisa
Manifestaciones clnicas
Puede ser causa de oligohidramnios
problema clnico inicial es el de insuficiencia
respiratoria aguda secundaria a hipoplasia
pulmonar, atelectasia o neumotrax

malformaciones.
La ecografa muestra una masa abdominal el
aspecto
caracterstico
de
un
rin
reemplazado por
mltiples quistes de
diferentes tamaos que no se comunican
entre s, y no se observa parnquima
identificable,
Recomendacin
seguimiento
trimestral
durante los 2 primeros aos despus cada 6
meses hasta los 6 u 8 aos.
La taza de involucin es cercano al 60% a los
6 aos

RIN MULTIQUISTICO

disnea grave, cianosis, taquipnea, hipoxemia y

acidosis
El cuadro ms frecuente en recin nacidos
que presentan grandes masas abdominales
Nacimiento por parto distcico debido a
crecimiento
abdominal
del
feto
y
a
oligohidramnios intrauterino
La insuficiencia renal puede aumentar y se
manifiesta por hipervolemia, hiponatremia,
acidosis
metablica,
hipocalcemia
e
hiperfosfatemia.
En ocasiones puede haber proteinuria y
hematuria, orina hipotnica,
hipertensin arterial! en 60 a 65% de los
casos , Tx con inhibidores de la enzima
convertasa

ENFERMEDAD POLIQUISTICA DE
TRANSMICION AUTOSMICA RECESIVA
O TAMBIEN LLAMADA ENFERMEDAD
POLIQUISTICA INFANTIL.

. Durante el primer ao de edad hay

hepatomegalia en 50%
Entre el mes y el ao de edad los signos
iniciales fueron: nefromegalia, hepatomegalia,
vmitos y detencin del crecimiento, y en los
mayores de un ao se observ hepatomegalia,
vmitos e infeccin urinaria
Mortalidad del 30 % y se debe a la hipoplasia
pulmonarf
La presencia de masas abdominales en el
periodo neonatal plantea el diagnstico
diferencial,
con
hidronefrosis,
trombosis
bilateral de vena renal y tumores renales,
adems de nefromegalia transitoria
La urografa intravenosa muestra crecimiento
de los rones y retardo de la excrecin del
medio de contraste, que puede dar un aspecto
flameado en las zonas medulares por los
tbulos colectores dilatados.
en la adolescencia pueden verse imgenes
qusticas, que son similares a las de la
enfermedad qustica autosmica dominante
La ultrasonografa de alta resolucin es el
procedimiento de mayor utilidad temprana,
pues muestra el sistema pelvicaliceal no
dilatado, lo que descarta hidronefrosis; el
patrn caracterstico es el aumento de eco
medular proveniente de la dilatacin de los
tbulos colectores y de pequeos quistes, con
lo cual se descartan las otras posibilidades
diagnsticas.
a nivel heptico muestra la disgenesia
especfica biliar de la enfermedad qustica
recesiva.

Se concluye que las lesiones de los conductos

biliares y las de enfermedad qustica renal son
aspectos
de
heterogenicidad
de
la
enfermedad autosmica recesiva.
Se debe mantener la hidratacin y la
alimentacin del paciente, elaborar frmulas
con reducido aporte de fosfatos y buena
cantidad de caloras y de aminocidos que
asegure una buena nutricin.
La hipertensin porta puede tratarse con
derivacin quirrgica.
El
trasplante
renal
ha
proporcionado
resultados satisfactorios s las complicaciones
hepticas se han podido resolver.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Los
defectos
del
tubo
neural
(DTN)
constituyen la mayor parte de las anomalas
congnitas del sistema nervioso central (SNC)
y derivan del fallo del cierre espontneo del
tubo neural entre la 3. y 4. semanas del
desarrollo intrauterino.
Aunque la causa precisa de los defectos del
tubo neural sigue siendo desconocida.
FACTORES,
hipertermia,
frmacos,
malnutricin, sustancias qumicas, obesidad
materna o diabetes y determinantes genticos
(mutaciones en vas que responden o
dependen de folatos), mal estado nutricional
materno o su exposicin a radiaciones antes
de la concepcin
La administracin de cido flico ha
demostrado una reduccin importante de la
frecuencia de los defectos del
cierre del tubo neural, sobre todo si se
administra desde un mes antes de la
gestacin, por lo que se recomienda que toda
mujer en edad reproductiva que quiera
embarazarse ingiera 0.4 mg diarios de cido
flico, desde 12 Sem. antes hasta 12 Sem.
despus de la ltima menstruacin.
La espina bfida oculta, el meningocele, el
mielomeningocele,
el
encefalocele,
la
anencefalia, el seno
drmico, la mdula anclada, la siringomielia,
la diastematomielia y el lipoma que afecta al
cono medular y/o al filum terminal son los

acetilcolinesterasa) al lquido amnitico, que

sirven como marcadores bioqumicos de los
defectos del tubo neural.
La deteccin prenatal de AFP en el suero
materno a las 16-18 semanas de gestacin es
un mtodo eficaz para identificar embarazos
con riesgo de defectos del tubo neural.
(primeras ocho semanas), el canal neural,
mediante induccin dorsal, se convierte en el
tubo neural (neurulacin)
La fusin dorsal del canal neural se inicia en la
regin cervical y se extiende en forma
bidireccional
Las alteraciones de la induccin dorsal se
deben al fracaso de la fusin del canal neural,
persistiendo, en Consecuencia, la continuidad
entre el neurectodermo posterior y el
ectodermo cutneo, que en su forma completa
se denomina disrafismo.
El trmino "disrafismo espinal" comprende un
grupo
heterogneo
de
malformaciones
congnitas de la mdula espinal que se
caracteriza por la fusin imperfecta de las
estructuras
neurales,
seas
y
mesenquimatosas de la lnea media.
En casi todos los casos de disrafismo espinal
se objetiva una espina bfida, es decir, un
disrafismo de las estructuras seas debido al
cierre incompleto de los arcos vertebrales.
La malformacin ms sutil, limitada al defecto
vertebral, se denomina espina bfida oculta.

principales defectos del tubo neural.

El sistema nervioso humano se origina del
ectodermo primitivo, que tambin da lugar a
la epidermis. El ectodermo, el endodermo y el
mesodermo forman las tres capas germinales
primarias que se desarrollan hacia
la 3. semana. El endodermo, en especial la
placa de la notocorda y el mesodermo
intraembrionario,
inducen
al
ectodermo
suprayacente a desarrollar la placa neural
durante la 3. semana de desarrollo
embrionario . El
fallo de esta induccin
originar la mayor parte de los defectos del
tubo neural.
La
placa
de
la
notocorda
termina
localizndose a nivel central en la notocorda y
formar la columna vertebral.
Despus la notocorda involuciona y se
transforma en el ncleo pulposo de los discos
intervertebrales.
Las clulas de la cresta neural se diferencian
para formar el sistema nervioso perifrico.
da origen a las leptomeninges y a las clulas
de Schwann, que son responsables de la
mielinizacin del sistema nervioso perifrico.
Durante la 3. semana del desarrollo
embrionario se completa la invaginacin del
surco neural y se forma el tubo neural
separndose del ectodermo superficial.
El cierre del tubo neural se produce
inicialmente en la zona correspondiente a la
futura unin entre la mdula espinal y el bulbo
raqudeo y avanza con rapidez tanto en
direccincaudal como rostral.
Durante un breve perodo de tiempo, el tubo
neural permanece abierto en ambos extremos,
de modo que el canal neural se comunica
libremente con la cavidad amnitica.
El defecto de cierre del tubo neural permite la
excrecin de sustancias fetales (p. ej., fetoprotena [AFP],

ESPINA BIFIDA1

Consiste en un defecto de los cuerpos

vertebrales en la lnea media sin protrusin de
la mdula espinal ni las meninges.
La mayor parte de los individuos son
asintomticos
No presentan signos neurolgicos, y la
malformacin no tiene generalmente ninguna
consecuencia.
Acontece en al menos un 5% de la poblacin.
Se localiza habitualmente a nivel lumbosacro.
En algunos casos la presencia de un mechn
de pelo, un lipoma, una decoloracin de la
piel, una fosita,
hemangioma o un seno
drmico o dermoide en la lnea media de la

La espina bfida qustica, en la que las

estructuras neurales (meninges, races y
mdula) estn abiertas al exterior, sin
revestimiento cutneo que las recubra, incluye
la mielosquisis, el mielomeningocele y el
meningocele.

(El sndrome de la mdula anclada, en el que

el cono medular est fijado por debajo de L1-L2,
se objetiva en el 10% de los
casos tras la intervencin quirrgica del
mielomeningocele, requiriendo en ocasiones una
nueva intervencin (seccin del
filum).

Antes de la correccin quirrgica del defecto

debe examinarse completamente al paciente
mediante la utilizacin de radiografas,
ecografa y RM para determinar la extensin
del tejido nervioso afectado, si existe, y las
anomalas
asociadas,
incluyendo
diastematomielia, mdula espinal anclada y
lipoma.
evaluacin urolgica permitir identificar a los
nios con vejiga neurgena.
Se recomienda la realizacin de una TC
craneal en los nios con meningocele debido a
la asociacin con hidrocefalia en algunos
casos.

regin lumbar baja, sugiere de forma

significativa la presencia de una malformacin
de la mdula espinal.
Puede ser asintomtico o bien se puede
sospechar por la presencia de manifestaciones
clnicas comunes ms o menos evidentes:
cifoescoliosis lumbocitica, pies equinovaros,
asimetra de las extremidades inferiores, signo
de Babinski, prdida parcheada de la
sensibilidad, lceras trficas y trastornos de
los esfnteres.
La radiografa simple de columna en la
espina bfida oculta puede mostrar un defecto
de cierre de las lminas y arcos posteriores
vertebrales que afecta tpicamente a L5 y S1.
No existen anomalas de las meninges, la
mdula espinal ni las races nerviosas.
Este defecto no se asocia a malformaciones de
la mdula espinal.
Las formas ms significativas se denominan
ms correctamente disrafismo espinal
oculto.
No tiene relacin con la enuresis nocturna
monosintomtica; sin embargo, cuando la
enuresis es polisintomtica se deben excluir
alteraciones subyacentes de la mdula espinal
propias del disrafismo espinal oculto.
En ocasiones, cuando la malformacin oculta
est en comunicacin con el exterior a travs
de fstulas o senos drmicos puede ser la
causa de meningitis recurrente.
La RMI medular facilita el diagnstico y el
tratamiento de estas malformaciones.
MENINGOCELE

El meningocele se forma cuando las meninges

se hernian a travs de un defecto de los arcos
vertebrales posteriores . Es Cuando el saco
contiene meninges y liquido cefalorraqudeo
En los meningoceles la herniacin a travs del
defecto seo est limitada a las meninges,
siendo la mdula espinal normal
Se detecta una masa fluctuante en la lnea
media a lo largo de la columna vertebral que
puede
tener
transiluminacin
positiva,
generalmente en la regin lumbar.
En los nios asintomticos con exploracin
neurolgica normal y recubrimiento cutneo
completo del meningocele, la ciruga puede
demorarse.

proporciona cerca de la mitad de los

requerimientos diarios de cido flico.
Ciertos frmacos incluyendo aquellos que
antagonizan con el cido flico como la
trimetoprima
y
los
anticonvulsivantes

MIELOMENINGOCELE

El mielomeningocele constituye la forma ms

grave de las disrafias que afectan a la
columna vertebral y aparece con una
incidencia de alrededor de 1/4.000 nacidos
vivos
es un defecto ms tardo, siendo de
localizacin dorsolumbar o lumbar en ms del
50% de los casos, lumbosacro en el 25% y
otros reportan 75% y cervical o dorsal en slo
el 10%.
ETIOLOGA: es desconocida pero existe una
predisposicin gentica; el riesgo de aparicin
despus de tener un hijo afectado aumenta a
un
3-4%
y
se
incrementa
hasta
aproximadamente
un
10%
tras
dos
gestaciones anmalas previas.
es multifactorial y polignica, aun cuando en
algn caso se ha descrito una herencia
autosmica recesiva e incluso ligada al X.
Se han descrito delecciones en 22q11 en
defectos del tubo neural asociados a
cardiopatas congnitas.
La deficiencia de cido flico, el tratamiento
con cido valproico y la exposicin a los rayos
X durante el embarazo, as como ciertos
factores ambientales (madres jvenes y de
bajo nivel socioeconmico) incrementan el
riesgo de tener hijos con defectos del tubo
neural.
La mayora de los folatos naturales (folato de
los alimentos) son pteroilpoliglutamatos, que
contienen de una a seis molculas adicionales
de glutamato unidas en un pptido ligado a un
-carboxil glutamato.
Las coenzimas con folatos estn implicadas
en:
1) la sntesis de cido desoxirribonucleico
(ADN),
2) la sntesis de purinas,
3) la generacin de cido frmico en el
conjunto de los formatos y
(4) la interconversin de aminocidos,
convirtiendo homocistena en metionina,
proporcionando metionina para la sntesis de
S-adenosil-metionina (un agente importante
para la metilacin in vivo)
Se han observado mutaciones en genes que
codifican
enzimas
implicados
en
el
metabolismo de la homocistena como la 5,10
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la
cistationina -sintetasa y la metionina
sintetasa.
Es recomendado que todas las mujeres en
edad de procrear tomen 0,4 mg diarios de
cido flico y que las mujeres que han tenido

carbamazepina, fenitona, fenobarbital y

primidona
incrementan
el
riesgo
de
mielomeningocele.
El cido valproico, causa defectos del tubo
neural aproximadamente en un 1-2% de las
gestaciones cuando se administra durante el
embarazo.

MANIFESTACIONES CLNICAS

Esta malformacin produce una disfuncin de

muchos rganos y estructuras, incluyendo
alteraciones esquelticas, cutneas y del
tracto
genitourinario
y
gastrointestinal,
adems de la del sistema nervioso perifrico y
el SNC.
Los recin nacidos con defectos en la regin
lumbar media presentan tpicamente una
estructura qustica en forma de saco cubierta
por una fina capa de tejido parcialmente
epitelizado. Los restos de tejido nervioso son
visibles por debajo de esta membrana, la cual
puede romperse en ocasiones produciendo la
salida de LCR.
La exploracin del lactante muestra una
parlisis
flccida
de
las
extremidades
inferiores, ausencia de reflejos tendinosos
profundos, ausencia de respuesta al tacto y al
dolor
y
una
elevada
incidencia
de
deformidades de las extremidades inferiores
(incluyendo pies zambos y subluxacin de
caderas)
goteo urinario constante y la presencia de un
esfnter anal relajado.
El mielomeningocele de la regin lumbar
media tiende a producir signos de neurona
motora inferior debidos a las anomalas y la
alteracin del cono medular.
El nivel sensitivo es ms constante que el
motor y permite una delimitacin ms exacta
del lmte superior de la lesin:
En los
casos ms severos por encima de L3 la
parapleja es completa con imposibilidad para
la deambulacin.
En lesiones lumbares ms bajas estn
conservadas la flexin y adduccin de la
cadera y la extensin de la rodilla, siendo
posible la marcha con ayuda.
Las lesiones de las races sacras superiores
permiten al nio caminar con mnima ayuda,
pero existen deformidades de los pies.
Por ltimo, en las lesiones sacras por debajo
de S3 la funcin de las extremidades inferiores
es normal y hay anestesia en "silla de
montar".
En la mayora de los nios con
mielomeningocele existen trastornos de los
esfnteres.
En las lesiones por debajo de S3 los
esfnteres anal y vesical estn paralizados.

una gestacin previa con un nio con defecto

del tubo neural sean tratadas con 4 mg diarios
de cido flico, comenzando 1 mes antes del
momento programado para la gestacin. La
dieta actual
Son frecuentes las infecciones de orina de
repeticin y la evolucin a una pielonefritis
crnica.
Dependen del nivel del mielocele y consisten
en diversos grados de parapleja flccida y
arreflxica, alteraciones de la sensibilidad
(tctil y dolorosa) y trastornos de los esfntes
(disfuncin vesical e incontinencia fecal).
Asimismo, se evidencian lceras trficas de
los miembros inferiores con periostitis u
osteomielitis
subyacentes,
deformidades
ortopdicas (pies zambos, subluxacin de las
caderas, escoliosis) e incluso fracturas seas.
Al menos un 80% de los pacientes con
mielomeningocele
desarrolla
hidrocefalia
asociada a una malformacin de Chiari tipo II.
puede desarrollar sntomas de disfuncin del
tronco del encfalo como dificultad para la
alimentacin, crisis de asfixia, estridor, apnea,
parlisis de cuerdas vocales, acumulacin de
secreciones
y
espasticidad
de
las
extremidades superiores que, si no se tratan,
pueden conducir a la muerte. Estas crisis de
Chiari son debidas a la herniacin del bulbo
raqudeo y las amgdalas cerebelosas a travs
del foramen magnum.
TRATAMIENTO

Es
multidisciplinario,
precisndose
la
intervencin del pediatra, neuropediatra,
neurocirujano, cirujano ortopdico, urlogo
infantil, fisioterapeuta y psiclogo.
reparacin
quirrgica
precoz
del
mielomeningocele (dentro de las 24-36 horas
del nacimiento) est indicada en todos los
casos.
la mortalidad inicial es del 1%,
la supervivencia del 80-95% en los dos
primeros aos de vida,

secuelas graves en el 75%

ENCEFALOCELE
Hay dos formas fundamentales de disrafia que
afectan al crneo y dan lugar a una protrusin
del tejido a travs de un defecto seo de la
lnea media; se denominan crneo bfido.
El meningocele craneal consiste en un saco
menngeo lleno slo de LCR y el

encefalocele craneal contiene este saco y

adems corteza cerebral, cerebelo o
porciones del tronco del encfalo.
El tejido nervioso contenido en el encefalocele
suele presentar anomalas en el examen
microscpico. El defecto craneal aparece
sobre todo en la regin occipital, a nivel del

La vejiga estar distendida y permitir con

facilidad la expresin urinaria mediante
compresin suprapbica.
En el grupo ms numeroso de nios con
lesiones ms altas, aun cuando la vejiga
tambin est dilatada, existe
retencin urinaria, que est provocada por la
incoordinacin entre las contracciones dbiles
del detrusor y la contraccin voluntaria o
refleja del esfnter externo. En estos casos se
produce subsecuentemente una hidronefrosis.

de la columna cervical para definir la

anatoma de las vrtebras.
La ecografa es ms til para determinar el
contenido del saco, la RM y la TC ayudan a
definir el espectro de la lesin. Los nios con
meningocele craneal suelen tener buen
pronstico,
mientras que los pacientes con encefalocele
tienen riesgo de problemas visuales,
microcefalia, retraso mental y crisis
comiciales.
En general, los nios con tejido nervioso en el
interior del saco e hidrocefalia asociada son
los casos de peor pronstico.
El sndrome de Meckel-Gruber es un raro
trastorno
autosmico
recesivo
que
se
caracteriza por un encefalocele occipital, labio
leporino o paladar hendido, microcefalia,
microftalmia, anomalas genitales, riones
poliqusticos y polidactilia. El encefalocele
puede diagnosticarse intratero mediante la
determinacin de los niveles sricos maternos
de -fetoprotena, la medicin ecogrfica del
dimetro biparietal, as como identificando el
encefalocele.

HIDROCEFALIA

La hidrocefalia no es una enfermedad

especfica, sino un grupo de trastornos que
derivan de una alteracin de la circulacin y la
absorcin del LCR o, en raras circunstancias,
de un aumento de su produccin por un
papiloma del plexo coroideo.
se define como un incremento del volumen
total de lquido cefalorraqudeo (LCR) en el
interior de la cavidad craneal, lo que conlleva
un aumento del tamao de los espacios que lo
contienen
(ventrculos,
espacios
subaracnoideos y cisternas de la base).
El llamado hidrocfalo verdadero, es aquel
que se produce por un incremento en la

inin o por debajo del mismo, pero en ciertos

lugares del mundo es ms frecuente el
encefalocele frontal o frontonasal.
Estas anomalas son diez veces menos
frecuentes que los defectos de cierre del tubo
neural que afectan a la columna vertebral.
Los lactantes con encefalocele craneal
tienen mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia
por estenosis del acueducto, malformacin de
Chiari o sndrome de Dandy-Walker.
En la exploracin se puede ver un pequeo
saco con un tallo pedunculado o una gran
estructura qustica que puede superar el
tamao del crneo. La lesin puede estar
completamente cubierta por piel, pero pueden
existir reas desprovistas de ella y requerir
tratamiento quirrgico urgente. La
transiluminacin del saco puede indicar la
presencia de tejido nervioso.
Est indicado realizar una radiografa simple
del crneo y
El flujo de LCR resulta del gradiente de presin
que existe entre el sistema ventricular y el
sistema venoso.
La presin intraventricular puede ser de unos
180 mmH2O en condiciones normales,
mientras que la presin en el seno sagital
superior se encuentra alrededor de los 90
mmH2O.
Normalmente, el LCR fluye desde los
ventrculos laterales
hacia el tercer ventrculo a travs de los
agujeros de Monro. Despus atraviesa el
estrecho acueducto de Silvio, que tiene
alrededor de 3 mm de longitud y 2 mm de
dimetro en el nio, para entrar en el cuarto
ventrculo.
El LCR sale del cuarto ventrculo a travs de
los agujeros laterales de Luschka y el agujero
de Magendie en la lnea media hacia las
cisternas de la base del cerebro. La
hidrocefalia secundaria a una obstruccin del
sistema ventricular se denomina hidrocefalia
obstructiva
o
no
comunicante.
(Obstruccin en los ventrculos (Hidrocefalia
No comunicante = no hay comunicacin entre
el sistema ventricular y los espacios
subaracnoideos).
Despus, el LCR circula desde las cisternas
basales a travs del sistema cisternal y sobre
las
convexidades
de
los
hemisferios
cerebrales.
El LCR es absorbido fundamentalmente por las
vellosidades
aracnoideas
mediante
las
uniones estrechas de su endotelio gracias al
gradiente de presin al que nos hemos
referido previamente.
El LCR es absorbido en cantidad mucho

produccin del L.C.R., obstruccin a su

circulacin o alteracin en su absorcin. Esta
hidrocefalia
puede
ser
hipertensiva
o
normotensiva.
FISIOLOGA.
El LCR se forma sobre todo en el sistema
ventricular por
los plexos coroideos que se sitan en los
ventrculos laterales y en el tercer y cuarto
ventrculos.
Aunque la mayor parte del LCR se produce en
los ventrculos laterales, alrededor de un 25%
deriva de un origen extracoroideo que incluye
el endotelio capilar del parnquima cerebral.
Existe un control neurgeno activo de la
formacin del LCR ya que el plexo coroideo
est inervado por nervios adrenrgicos y
colinrgicos.
La estimulacin del sistema adrenrgico
disminuye la produccin de LCR, mientras que
la activacin de los nervios colinrgicos puede
duplicar la tasa normal de produccin del LCR.
En un nio normal, se producen alrededor de
20 ml/hora de LCR. El volumen total de LCR se
aproxima a 50 ml en el lactante y a 150 ml en
el adulto. La mayor parte del LCR es
extraventricular.
El LCR se forma por el plexo coroideo en varias
fases, a travs de una serie de intrincados
pasos; finalmente, un ultrafiltrado del plasma
se procesa para dar lugar a una secrecin, el
LCR.
comunicante.

FISIOPATOLOGA Y ETIOLOGA

MANIFESTACIONES CLNICAS

En el lactante, el signo ms evidente es un

aumento excesivo de la velocidad de
crecimiento del permetro craneal.
La fontanela anterior est ampliamente
abierta y abultada y las venas del cuero
cabelludo estn dilatadas.
La frente es amplia y los ojos pueden
desviarse hacia abajo debido a la impronta del
receso suprapineal dilatado sobre el tectum
mesenceflico, lo que produce el signo de los
ojos en puesta de sol.
Los signos de afectacin de vas largas,
incluyendo reflejos tendinosos exaltados,
espasticidad, clonus (sobre todo en las
extremidades inferiores) y Babinski, son
frecuentes debido a la distensin y alteracin
de las fibras corticoespinales que se originan
en la corteza motora.
En el nio mayor, al estar las suturas
craneales parcialmente cerradas, los signos de
hidrocefalia pueden ser ms sutiles. En ambos
grupos de edad son frecuentes los sntomas
de irritabilidad, letargo, prdida de apetito y

menor por los conductos linfticos que se

dirigen a los senos paranasales, junto con la
vaina de las races nerviosas y el propio plexo
coroideo.
La hidrocefalia secundaria a la obliteracin de
las cisternas subaracnoideas o a disfuncin de
las vellosidades aracnoideas se denomina
hidrocefalia
no
obstructiva
o
comunicante. (Obstruccin en el espacio
subaracnoideo (Hidrocefalia Comunicante; los
ventriculos s comunican con el espacio
subaracnoideo, pero este est obstruido e
impide la llegada del LCR a los lugares de
absorcin)

La hidrocefalia obstructiva o no comunicante

en el nio se produce: la estenosis del
acueducto se asocia a neurofibromatosis.
Gliosis,
meningitis
o
una
hemorragia
subaracnoidea neonatal en un nio prematuro.
Las
infecciones
vricas
intrauterinas,
meningoencefalitis por el virus de la
parotiditis, La malformacin de la vena de
Galeno, los tumores cerebrales de la fosa
posterior, la malformacin de Chiari y el
sndrome de Dandy-Walker.
La hidrocefalia no obstructiva o comunicante
se produce generalmente:despus de una
hemorragia subaracnoidea secundaria a una
hemorragia intraventricular en el prematuro.
La sangre en los espacios subaracnoideos
puede causar una obliteracin de las cisternas
o las vellosidades aracnoideas y una
obstruccin al flujo del LCR. Las meningitis
neumoccica y tuberculosa pueden producir
un exudado denso y adherente que obstruye
las cisternas basales, y las infecciones
intrauterinas tambin pueden destruir las vas
de circulacin del LCR. Por ltimo, los
infiltrados leucmicos pueden sembrar el
espacio subaracnoideo y producir una
hidrocefalia
rodean al cerebro as como un aumento de la
presin dentro de estas cavidades.
EXMENES COMPLEMENTARIOS
El diagnstico de la hidrocefalia se basa sobre
todo en la neuroimagen.
La ecografa transfontanelar puede ser una
tcnica inocua de diagnstico, aunque tiene
sus limitaciones cuando se trata de valorar
estructuras laterales separadas de la lnea
media.
Como tcnica inicial se prefiere la TAC de
cerebro, que da
una visin de conjunto del sistema ventricular,
cisternas de la base y espacios
subaracnoideos.

vmitos;
la cefalea es un sntoma ms importante en
pacientes mayores.
Un cambio gradual de personalidad y un
deterioro del rendimiento acadmico sugieren
una
forma
lentamente
progresiva
de
hidrocefalia. Las mediciones seriadas del
permetro ceflico indican una velocidad de
crecimiento acelerada. La percusin del
crneo puede producir un sonido de olla
cascada o signo de Macewen que indica
una separacin de las suturas. Un occipucio
aplanado puede sugerir una malformacin de
Chiari y un occipucio prominente una
malformacin de Dandy-Walker.
En la mayora de los casos puede observarse
edema de papila, parlisis del VI par craneal y
signos piramidales, que son ms evidentes en
las extremidades inferiores.
La malformacin de Chiari tipo II se
caracteriza por hidrocefalia progresiva con un
mielomeningocele.
Esta lesin representa una anomala del
rombencfalo, probablemente debida a una
alteracin de la flexin pontina durante la
embriognesis, y da lugar a una elongacin
del cuarto ventrculo e incurvacin del tronco
del encfalo con desplazamiento del vermis
inferior, la protuberancia y el bulbo raqudeo
hacia el canal cervical .
Alrededor del 10% de los nios con una
malformacin tipo II tiene sntomas en la
poca de lactante consistentes en estridor,
llanto dbil y apnea que pueden aliviarse
mediante derivacin o descompresin de la
fosa posterior.
El sndrome de Dandy-Walker es una
malformacin congnita del cerebro que
afecta al cerebelo (un rea situada en la parte
posterior del cerebro que controla el
movimiento) y las cavidades o espacios
rellenos de lquido que lo rodean. Los
principales rasgos de este sndrome son el
aumento de tamao del cuarto ventrculo (un
pequeo canal que permite el paso libre de
lquido entre las reas superiores e inferiores
del cerebro y la mdula espinal), la ausencia
parcial o total del vermis cerebeloso (el rea
del cerebro situada entre los dos hemisferios
cerebelosos) y la formacin de un quiste cerca
de la base interna del crneo. Tambin puede
haber un aumento del tamao de las
cavidades de lquido que.

En caso necesario puede estar indicada la

realizacin de una RM de cerebro, que
permitir visualizar mucho mejor algunas
estructuras como el acueducto de Silvio y el IV
ventrculo, as como toda la patologa tumoral
y malformativa causante de hidrocefalia.
Para el diagnostico prenatal de la hidrocefalia
congnita puede utilizarse tanto la Ecografa
como la RM con buenos resultados.
En ocasiones puede ser necesario recurrir a
otro tipo de exmenes complementarios,
como estudios neurofisiolgicos (EEG y
potenciales evocados), genticos y
metablicos (aciduria glutrica tipo I).
TRATAMIENTO
El
tratamiento
de
la
hidrocefalia
es
bsicamente el de la causa que la provoca,
procediendo siempre que sea posible a la
extirpacin de masas ocupantes de espacio
(tumores,
quistes,
malformaciones
vasculares).
El tratamiento mdico puede valorarse en
casos de dilatacin ventricular moderada y
lenta progresin de la hidrocefalia, empleando
Acetazolamida a la dosis de 25-100 mg/Kg de
peso/da o Furosemida a la dosis de 1 mg/Kg
de peso/da, en un intento de disminuir la
produccin de LCR.
ltimamente se viene empleado con xito la
ventriculostoma endoscpica del III ventrculo
en casos de hidrocefalia obstructiva. para
nios menores de un ao con hidrocefalia
secundaria a hemorragia intraventricular o
meningitis.
La mayora de los casos de hidrocefalia
requiere una derivacin extracraneal, sobre
todo una derivacin ventriculoperitoneal (en
ocasiones es suficiente una ventriculostoma)