CIDO

DESOXIRRIBONUCLEICO

CIDO
RIBONUCLEICO

BIOQUMICA: CIDO DISOXIRRIBONUCLEICO Y

CIDO RIBONUCLEICO

CIDO

DISOXIRRIBONUCLEICO
El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido
nucleico que contiene las instrucciones genticas usadas en
el desarrollo y
funcionamiento
de
todos
los organismos vivos
conocidos
y
algunos virus,
y
es
responsable
de
su
transmisin hereditaria.
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o
un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir
otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas
de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica
son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen
propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de
esta informacin gentica.
Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de
nucletidos, es decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto
formado por muchas unidades simples conectadas entre s, como si
fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es
un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un
azcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede
ser adeninaA, timinaT, citosinaC o guaninaG)
y
un
grupo
fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo
que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base
nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando
slo la secuencia de sus bases. La disposicin secuencial de estas

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cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro
tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la
informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede
ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta
como una doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras
estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de
hidrgeno.
Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por
la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en
unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades
diferentes,
llamados ARN.
Las molculas de
ARN
se
copian
exactamente
del
ADN
mediante
un
proceso
denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular,
las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin
posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando
el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de
las protenas, segn una correspondencia de un triplete de
nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la informacin
gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada
momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las
secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder
funcionar. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad
fundamental, fsica y funcional de la herencia se denominan genes.
Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se
encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin
contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN
y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los
"ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u
organelos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras
llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes
de que la clula se divida. Los organismos eucariotas (por
ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de
su ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos
celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros
organizadores de microtbulos o centriolos, en caso de tenerlos;
los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en
el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el
interior de la cpside de naturaleza proteica. Existen multitud de
protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de
transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura

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tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de
transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican
la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo
de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas
variaciones, es caracterstico de cada especie.

ESTRUCTURA:
El ADN est constituido por la unin de pequeas unidades llamadas
nucletidos. Los nucletidos
estn formados por la unin de
un monosacrido (azcar), un
cido fosfrico y una base
nitrogenada. Hay 4 tipos de
nucletidos que se designan
de diferente
manera
dependiendo
de
la
base
nitrogenada
a
la
que
acompaen: A
(adenina),
T
(tinina),
C
(citosina), G
(guanina), estas se unen para
formar cadenas y se enrollan
sobre si mismas en pareja
formando una doble hlice.
En la doble hlice las bases se
unen
entre
si
formando
enlaces, los cuales forman
entre si los enlaces adeninatimina
(A-T)
y
viceversa
y citosina-guanina
(C-G)
y
viceversa, de esta forma las
cadenas son complementarias.
La secuencia que sigan los
nucletidos
en la
cadena
de ADN
determinar
las

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caractersticas del individuo que posea esta secuencia, esto recibe el
nombre de genotipo.
El ADN tambin es una molcula bicatenaria, es decir, est formada
por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases
nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se
distinguen distintos niveles:

A) Estructura primaria:
Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas
cadenas donde se encuentra la informacin gentica, y
dado que el esqueleto es el mismo para todos, la
diferencia de la informacin radica en la distinta
secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia
presenta un cdigo, que determina una informacin u
otra, segn el orden de las bases.

B) Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el
almacenamiento de la informacin gentica y el
mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por
Watson y Crick, basndose en la difraccin de rayos X que
haban realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de
bases de Chargaff, segn la cual la suma de adeninas ms
guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas.
Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo
de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la
adenina y la guanina de una cadena se unen,
respectivamente, a la timina y la citosina de la otra.
Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de
una se enfrenta al extremo 5 de la homloga.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms
abundante y es el que tiene la estructura descrita por
Watson y Crick.

C) Estructura terciaria:
Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio
reducido, para formar los cromosomas.
Vara
segn
se
trate
de
organismos procariotas o eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una sper-hlice,
generalmente en forma circular y asociada a una pequea
cantidad
de
protenas.
Lo
mismo
ocurre
en

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orgnulos celulares
como
las mitocondrias y
en
los cloroplastos. En eucariotas, dado que la cantidad de
ADN
de
cada cromosoma es
muy
grande,
el
empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto;
para ello se necesita la presencia de protenas, como
las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica
(en
los espermatozoides estas
protenas
son
las protaminas).

D)Estructura cuaternaria:
La cromatina presente en el ncleo tiene un grosor de 300
, pues la fibra de cromatina de 100 se enrolla
formando una fibra de cromatina de 300 . El
enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de
solenoide. Dichos solenoides se enrollan formando la
cromatina del ncleo interfsico de la clula eucariota.
Cuando la clula entra en divisin, el ADN se compacta
ms, formando as los cromosomas.

Estructuras en doble hlice

El ADN existe en muchas conformaciones. Sin embargo, en
organismos vivos slo se han observado las conformaciones ADNA, ADN-B y ADN-Z. La conformacin que adopta el ADN depende de
su secuencia, la cantidad y direccin de sper enrollamiento que
presenta, la presencia de modificaciones qumicas en las bases y las
condiciones de la solucin, tales como la concentracin de iones de
metales y poliaminas. De las tres conformaciones, la forma "B" es la
ms comn en las condiciones existentes en las clulas. Las dos
dobles hlices alternativas del ADN difieren en su geometra y
dimensiones.
La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, ms amplia que
la "B", con una hendidura menor superficial y ms amplia, y una
hendidura mayor ms estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en
condiciones no fisiolgicas en formas deshidratadas de ADN, mientras
que en la clula puede producirse en apareamientos hbridos de
hebras ADN-ARN, adems de en complejos enzima-ADN.
Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas
pormetilacin pueden sufrir cambios conformacionales mayores y
adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje
de la hlice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la
forma "B" ms frecuente.40 Estas estructuras poco frecuentes
pueden ser reconocidas por protenas especficas que se unen a ADN-

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Z y posiblemente estn
la transcripcin.
Estructuras en cudruplex

implicadas

en

la

regulacin

de

Estructura

en

cudruplex

formada

por

repeticiones en los telmeros

La conformacin de la estructura de soporte del ADN difiere
significativamente de la tpica estructura en hlice.
En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones
especializadas de ADN denominadas telmeros. La funcin principal
de estas regiones es permitir a la clula replicar los extremos
cromosmicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las
enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos
3'
de
los
cromosomas. Estas
terminaciones
cromosmicas
especializadas tambin protegen los extremos del ADN, y evitan que
los sistemas de reparacin del ADN en la clula los procesen como
ADN daado que debe ser corregido. En las clulas humanas, los
telmeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen
algunos miles de repeticiones de una nica secuencia TTAGGG. Estas
secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos
cromosmicos mediante la formacin de estructuras de juegos
apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases
encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso,
cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se
apilan una sobre otra, para formar una estructura cudruple-G
estable. Estas estructuras se estabilizan formando puentes de
hidrgeno entre los extremos de las bases y la quelatacin de un
metal inico en el centro de cada unidad de cuatro bases. Tambin se

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pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro bases
procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las
bases, o bien de varias hebras paralelas diferentes, de forma que
cada una contribuye con una base a la estructura central.
Adems de estas estructuras apiladas, los telmeros tambin forman
largas estructuras en lazo, denominadas lazos telomricos o lazos-T.
En este caso, las hebras simples de ADN se enroscan sobre s mismas
en un amplio crculo estabilizado por protenas que se unen a
telmeros. En el extremo del lazo T, el ADN telomrico de hebra
sencilla se sujeta a una regin de ADN de doble hebra porque la
hebra de ADN telomrico altera la doble hlice y se aparea a una de
las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de
desplazamiento o lazo D (D-loop).

CLASES:
Su clasificacin vara segn los especialistas concentrados en el
tema. Generalmente se suele tener en cuenta la estructura y
particularidades que contiene cada tipo de ADN, para as determinar
la mejor manera de agruparlos. A continuacin se expone una de las
clasificaciones ms completas:

a) ADN cromosmico

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Es el ADN de la clula, en el mismo se almacena la informacin
gentica perteneciente de la misma. Su ubicacin depende de
la clula en cuestin, en el caso de las eucariotas se encuentra
dentro del ncleo celular y en las procariontes, en el citoplasma
asociado a la cara interna de la membrana celular.
Se trata de una doble cadena de bases complementarias
formada cada una por nucletido, cada uno de ellos formados
por una base de pirmidina o purina, azcar desoxirribosa y
un grupo fosfato. El genoma humano est constituido por 23
molculas de ADN con una longitud de entre 50 y 250 millones
de bases.

b) ADN recombinante o recombinado

Se trata de una unin de secuencias de ADN producida de
manera artificial generalmente de forma in vitro. Estas cadenas
provienen de dos organismos de especies diferentes que no
tienen ninguna relacin.
Esta tcnica es utilizada para manipular el material gentico, lo
que permite que sea aadido un nuevo tipo de ADN al
organismo, esto genera modificacin en los rasgos o la creacin
de nuevos. Este procedimiento es llevado a cabo con diferentes
fines, como por ejemplo para tratar algn tipo de enfermedad o
la produccin de vacunas. Para esto se busca un organismo que
tenga un ADN de inters y luego se propaga el mismo en otro
organismo, objeto, etc. Esto es muy utilizado como tratamiento
de fertilidad.

c) ADN mitocondrial
Este tipo de ADN se refiere al material gentico existente
en orgnulos de la clula llamados mitocondrias, los cuales son
los encargados de proveer energa a dicha clula. Este ADN se
reproduce por s mismo cuando la clula eucariota se divide. Se
cree que evolutivamente este tipo de ADN desciende del
genoma de las bacterias, las cuales fueron englobadas en s
clulas eucariotas.

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Estn organizados en forma de nucloides y su tamao vara
segn diversos factores. Se encuentra en replicacin constante,
independientemente de la clula que lo aloja, su reproduccin
no depende de su ciclo ni del tipo de la misma.

d) ADN fsil
Se utiliza en el rea de paleontologa, generalmente para
determinar la antigedad de ADN en cuestin, para esto se
utiliza una reaccin en cadena de polimerasas lo que permite
estudiar los registros a nivel molecular del ADN encontrado para
determinar la vejez del mismo. Con este tipo de procedimiento
se dedujo que ADN del fsil ms antiguo encontrado pertenece
a neandertales de no ms de 50.000 aos.

e) ADN superenrollado
Esta molcula tiene como caracterstica principal que esta,
como su nombre lo indica, enrollada o girada sobre s misma.
Esto fue descubierto gracias a los diversos estudios
topolgicos de la molcula de ADN. Se reconoce que una
secuencia de ADN puede estar en diferentes estados de
relajacin, es decir planos, o de manera contraria en varios
estados de enrollamiento. El superenrollamiento se da como
consecuencia de una tensin que sufre la molcula en su
estructura y puede aparecer de forma tanto negativa como
positiva. Esto est regulado por las enzimas toposomerasas.

FUNCIONES:
Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de
informacin (genes y genoma), la codificacin de protenas
(transcripcin y traduccin) y su autoduplicacin (replicacin del ADN)
para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas
durante la divisin celular.

A) Genes y genoma
El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la
informacin (mensaje) necesaria para construir y sostener el

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organismo en el que reside, la cual se transmite de generacin en
generacin. El conjunto de informacin que cumple esta funcin en
un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye,
ADN genmico.
El ADN genmico (que se organiza en molculas de cromatina que a
su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el ncleo
celular de los eucariotas, adems de pequeas cantidades en
las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra
en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide.

B) Gen
La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y
al conjunto de toda la informacin que corresponde a un organismo
se le denomina su genotipo. Un gen es una unidad de herencia y es
una regin de ADN que influye en una caracterstica particular de un
organismo (como el color de los ojos, por ejemplo). Los genes
contienen un "marco de lectura abierto" que puede transcribirse,
adems de secuencias reguladoras, tales como promotores y en
hacer, que controlan la transcripcin del marco de lectura abierto.
Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las
protenas. Estas pueden ser estructurales, como las protenas de
los msculos, cartlagos,
pelo,
etc.,
o funcionales,
como
la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La funcin
principal de la herencia es la especificacin de las protenas, siendo el
ADN una especie de plano o receta para producirlas. La mayor parte
de las veces la modificacin del ADN provocar una disfuncin
proteica que dar lugar a la aparicin de alguna enfermedad. Pero en
determinadas ocasiones, las modificaciones podrn provocar cambios
beneficiosos que darn lugar a individuos mejor adaptados a su
entorno.
Las aproximadamente treinta mil protenas diferentes en el cuerpo
humano estn constituidas por veinte aminocidos diferentes, y una
molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos
aminocidos.
En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se
transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y
la maquinaria que elaborar las protenas y por eso recibe el nombre
de ARN mensajero o ARNm.
El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las
protenas, para que ensamble los aminocidos en el orden preciso
para armar la protena.

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El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de
actividad y de informacin era: ADN ARN protena. No obstante,
en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma" debe ser
ampliado, pues se han encontrado otros flujos de informacin: en
algunos organismos (virus de ARN) la informacin fluye de ARN a
ADN; este proceso se conoce como "transcripcin inversa o reversa",
tambin llamada "retrotranscripcin". Adems, se sabe que existen
secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como
tales, sin llegar a traducirse nunca a protena: son los ARN no
codificantes, como es el caso de los ARN interferentes.
EL ADN NO CODIFICANTE
El ADN del genoma de un organismo puede dividirse
conceptualmente en dos: el que codifica las protenas (los genes) y el
que no codifica. En muchas especies, slo una pequea fraccin
del genoma codifica protenas. Por ejemplo, slo alrededor del 1,5%
del genoma humano consiste en exones que codifican protenas
(20.000 a 25.000 genes), mientras que ms del 90% consiste en ADN
no codificante.
El ADN no codificante (tambin denominado ADN basura o junk DNA)
corresponde a secuencias del genoma que no generan una protena
(procedentes de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y
recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace
poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tena utilidad
alguna, pero estudios recientes indican que eso es inexacto. Entre
otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula
la genes. Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia
protenas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como
los homeodominios, los complejos receptores de hormonas
esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los
mecanismos de trascripcin y replicacin. Estas secuencias se llaman
frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores
suponen que slo se ha identificado una pequea fraccin de las que
realmente existen. La presencia de tanto ADN no codificante en
genomas eucariticos y las diferencias en tamao del genoma entre
especies representan un misterio que es conocido como el "enigma
del valor de C". Los elementos repetitivos tambin son elementos
funcionales. Si no se considerasen as, se excluira ms del 50% de los
nucletidos totales, ya que constituyen elementos de repeticin.
Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de
Yale ha descubierto una secuencia de ADN no codificante que sera la
responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la
capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas.

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Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempean un papel
estructural
en
los
cromosomas:
los telmeros y centrmeros contienen
pocos
o
ningn
gen
codificante de protenas, pero son importantes para estabilizar la
estructura de los cromosomas. Algunos genes no codifican protenas,
pero s se transcriben en ARN: ARN ribosmico, ARN de
transferencia y ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que
bloquean la expresin de genes especficos). La estructura de
intrones
y
exones
de
algunos
genes
(como
los
de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir
los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen
posible la sntesis de diferentes protenas a partir de un mismo gen
(sin esta capacidad no existira el sistema inmune, por ejemplo).
Algunas
secuencias
de
ADN
no
codificante
representan pseudogenes que tienen valor evolutivo, ya que permiten
la creacin de nuevos genes con nuevas funciones.35 Otros ADN no
codificantes proceden de la duplicacin de pequeas regiones del
ADN; esto tiene mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias
repetitivas permite estudios de filogenia.

SNTESIS PROTEICA:
Una de las tareas ms importantes de la clula es la sntesis de
protenas, molculas que intervienen en la mayora de las funciones
celulares.
El
material
hereditario
conocido
como
cido
desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el ncleo de la clula,
contiene la informacin necesaria para dirigir la fabricacin de
protenas.

El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una

protena
es
un
compuesto
formado por molculas pequeas
llamadas
aminocidos, que
determinan
su
estructura
y
funcin.
La secuencia de aminocidos est
a su vez determinada por la
secuencia de
bases
de
los
nucletidos del ADN.

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Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una
palabra del cdigo gentico o codn, que especifica un
aminocido determinado.
As, el triplete GAC (guanina,
adenina, citosina) es el codn
correspondiente
al aminocido leucina, mientras que
el CAG (citosina, adenina, guanina)
corresponde al aminocido valina.
Por tanto, una protena formada por
100 aminocidos queda codificada
por
un
segmento
de
300
nucletidos de ADN.
De
las
dos
cadenas
de
polinucletidos que forman una
molcula de ADN, slo una, llamada
paralela, contiene la informacin
necesaria para la produccin de una
secuencia
de
aminocidos
determinada. La otra, llamada
antiparalela, ayuda a la replicacin.
La sntesis proteica comienza con la separacin de la molcula de
ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripcin, una
parte de la hebra paralela acta como plantilla para formar una nueva
cadena que se llama ARN mensajero o ARNm.
El ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los ribosomas, unas
estructuras celulares especializadas que actan como centro de
sntesis de protenas. Los aminocidos son transportados hasta los
ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se
inicia un fenmeno llamado traduccin que consiste en el enlace de
los aminocidos en una secuencia determinada por el ARNm para
formar una molcula de protena.

Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que especifica el

orden de aminocidos de una protena por medio de una molcula
intermediaria de ARNm. La sustitucin de un nucletido de ADN por
otro que contiene una base distinta hace que todas las clulas o virus
descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada.

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Como resultado de la sustitucin, tambin puede
cambiar la secuencia de aminocidos de la
protena resultante. Esta alteracin de una
molcula de ADN se llama mutacin. Casi todas
las mutaciones son resultado de errores durante
el proceso de replicacin. La exposicin de una
clula o un virus a las radiaciones o a
determinados compuestos qumicos aumenta la
probabilidad de sufrir mutaciones.

Fases de las sntesis de protenas

La realizacin de la biosntesis de las protenas, se divide

siguientes fases:
1. Fase de activacin de los aminocidos.
2. Fase de traduccin que comprende:
Inicio de la sntesis proteica.
Elongacin de la cadena polipeptdica.
Finalizacin de la sntesis de protenas.
3. Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos,
protsicos para la constitucin de las protenas.
1. Fase de activacin de los aminocidos

Mediante la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP, los amin

pueden unirse ARN especfico de transferencia, dando luga
aminoacil-ARNt. En este proceso se libera AMP y fosfato y tra
libera la enzima, que vuelve a actuar.

Inicio de la sntesis proteica

En esta primera etapa de sntesis de protenas, el ARN se
subunidad menor de los ribosomas, a los que se as
aminoacil-ARNt. A este grupo, se une la subunidad rib
mayor, con lo que se forma el complejo activo o ribosomal

Elongacin de la cadena polipeptdica

El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de u
centro P o centro peptidil y el centro A. El radical am
aminocido iniciado y el radical carboxilo anterior s
mediante un enlace peptdico y se cataliza esta unin med
enzima peptidil-transferasa.
De esta forma, el centro P se ocupa por un ARNt car
aminocido. Seguidamente se libera el ARNt del ri
producindose la translocacin ribosomal y quedando el
ARNt en el centro P.

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Al finalizar el tercer codn, el tercer aminoacil-ARNt se sita en el
centro A. A continuacin se forma el tripptido A y despus el
ribosoma procede a su segunda translocacin. Este proceso
puede repetirse muchas veces y depende del nmero de
aminocidos que intervienen en la sntesis.
Finalizacin de la sntesis de protenas.
En la finalizacin de la sntesis de protenas, aparecen los
llamados tripletes sin sentido, tambin conocidos como codones
stop. Estos tripletes son tres: UGA, UAG y UAA. No existe ARNt tal
que su anticodn sea complementario. Por ello, la sntesis se
interrumpe y esto indica que la cadena polipeptdica ha finalizado.

DUPLICACIN:
La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto para que esta
no se extinga ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual
lleva implcito la formacin de copias del ADN del progenitor o
progenitores.
Se dieron muchas hiptesis sobre cmo se duplicaba el ADN hasta
que Watson y Crick propusieron la hiptesis semiconservativa
(posteriormente demostrada por Meselson Y Stahl en 1957), segn la
cual, las nuevas molculas de ADN formadas a partir de otra antigua,
tienen una hebra antigua y otra nueva.

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A) Mecanismo de duplicacin del ADN en procariontes

Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:

1 etapa: Desenrrollamiento y apertura de la doble hlice.
en el punto ori-c.
Intervienen un grupo de enzimas y protenas, a cuyo conjunto se
denomina replisoma
* Primero: intervienen las helicasas que facilitan en
desenrrollamiento
* Segundo: actan las girasas y topoisomerasas que eliminan la
tensin generada por la torsin en el desenrrollamiento.
* Tercero: Actan las protenas SSBP que se unen a las hebras
molde para que no vuelva a enrollarse.

2 etapa. Sntesis de dos nuevas hebras de ADN.

* Actan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras
en sentido 5-3, ya que la lectura se hace en el sentido 3-5.
*Intervienen las ADN polimerasas I y III, que se encargan de la
replicacin y correccin de errores. La que lleva la mayor parte
del trabajo es la ADN polimerasa III
* Acta la ADN polimerasa II, corrigiendo daos causados por
agentes fsicos.
La cadena 3-5es leda por la ADN polimerasa III sin ningn tipo

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de problemas (cadena conductora). En la cadena 5-3 no puede
ser leda directamente, esto se soluciona leyendo pequeos
fragmentos que crecen en el sentido 5-3y que ms tarde se
unen. Esta es la hebra retardada, llamada de esta forma porque
su sntesis es ms lenta.

La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la sntesis por s sola, para

esto necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN
polimerasa (=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.
3 etapa: Correccin de errores.
El enzima principal que acta como comadrona (R. Shapiro) es la
ADN polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la
replicacin o duplicacin. Intervienen otros enzimas como:
* Endonucleasas que cortan el segmento errneo.
* ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
* ADN ligasas que unen los extremos corregidos.

B) Duplicacin del ADN en eucariontes

Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y
bidireccional. Existe una hebra conductora y una hebra retardada
con fragmentos de Okazaki. Se inicia en la burbujas de replicacin
(puede haber unas 100 a la vez).
Intervienen enzimas similares a los que actan en las clulas
procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que
forman parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos
permanecen en la hebra conductora.

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REPLICACIN
Una vez que se comprob que el ADN era el material hereditario y se
descifr su estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN
copiaba su informacin y como la misma se expresaba en el fenotipo.
Matthew Meselson y Franklin W. Stahl disearon el experimento para
determinar el mtodo de la replicacin del ADN. Tres modelos de
replicacin eran plausibles.

Conservativa: Durante la cual se producira un ADN completamente

nuevo durante la replicacin.

Semiconservativa: Se originan dos molculas de ADN, cada una de

ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra
complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra
vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde
complementario a las nuevas.

Dispersiva: Implicara la ruptura de las hebras de origen durante la

replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula con
una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.

El experimento de Meselson-Stahl consiste en cultivar la bacteria Escherichia

coli en un medio que contenga nitrgeno pesado (15Nitrgeno que es ms pesado
que el istopo ms comn: el 14 Nitrgeno). La primera generacin de bacterias
se hizo crecer en un medio que nicamente contena 15Nitrgeno como fuente de
N. La bacteria se transfiri luego a un medio con 14N. Watson y Crick haban
pronosticado que la replicacin del ADN era semiconservativa, de ser as el ADN
extrado de las bacterias luego de cultivarlas por una generacin en 14N tendra
un peso intermedio entre el ADN extrado del medio con 15N y el del extrado de
medio con 14N y as fue.

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TRANSCRIPCIN

Esquema del proceso de transcripcin de ADN. Se muestra la

orientacin antiparalela de las cadenas de ADN y la produccin de
ARN por accin de la enzima ARN polimerasa
La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica,
mediante el cual se transfiere la informacin contenida en la
secuencia del ADN hacia la secuencia de protena utilizando
diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica,
las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que
mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la
transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN
mensajero.

Transcripcin en eucariotas
En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el ncleo, y es
similar al de las procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes
ARNp transcriben distintos tipos de genes. La ARNpII transcribe los
pre-ARNm, mientras que la ARNpI y ARNpIII transcriben los ARNribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs transcritos son
modificados posteriormente. El pre-ARNm,por ejemplo, sufre un
proceso de maduracin que tras cortes y empalmes sucesivos elimina
ciertos segmentos del ADN llamados los intrones para producir el
ARNm final. Durante este proceso de maduracin se puede dar lugar

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a diferentes molculas de ARN, en funcin de diversos reguladores.
As pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a
diferentes molculas de ARNm y por tanto, producir diferentes
protenas. Otro factor de regulacin propio de las clulas eucariotas
son los conocidos potenciadores (en ingls:enhancers), que
incrementan mucho (100 veces) la actividad de transcripcin de un
gen, y no depende de la ubicacin de stos en el gen.

Etapas de la transcripcin
Clsicamente se divide el proceso de la transcripcin en 3 etapas principales
1) PREINICIACIN
Al contrario de la replicacin de ADN, durante el inicio de la
transcripcin no se requiere la presencia de un cebador para
sintetizar la nueva cadena, de ARN en este caso. Antes del inicio
de la transcripcin se necesita toda una serie de factores de
transcripcin que ejercen los factores de iniciacin. Estos se unen
a secuencias especficas de ADN para reconocer el sitio donde la
transcripcin ha de comenzar. Esta secuencia de ADN en la que se
ensamblan los complejos de transcripcin se llama promotor. Los
promotores se localizan en los extremos 5'-terminales de
los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen
los factores de transcripcin mediante fuerzas de Van der
Waals y enlaces de hidrgeno. Los promotores tienen secuencias
reguladoras definidas, muy conservadas en cada especie, donde
las ms conocidas son la caja TATA (situada sobre la regin -10),
con la secuencia consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja TTGACA
(situada en el punto -35). La formacin del complejo de
transcripcin se realiza sobre el promotor TATA, all se forma el
ncleo del complejo de iniciacin. Sobre la caja TATA se fija una
protena de unin (TBP) junto con el factor de transcripcin TFII
D (TF proviene del ingls: transcription factor). Despus, a ellos se
unen otros factores de transcripcin especficos: TFII B se une a
TBP, TFII A (opcional), que estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego
se une el complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII
H. Todo ello forma un complejo que se llama complejo de
preiniciacin cerrado o PIC. Cuando la estructura se abre por
mediacin del factor de transcripcin TFII H, da comienzo la
iniciacin
y
al
complejo
abierto
(por
su
accin helicasa dependiente de ATP).

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2) INICIACIN
Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas
denominadas cajas TATA, ya que entre adenina y timina se
establecen dos enlaces de hidrgeno, mientras que entre citosina
y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y
las protenas de transcripcin (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de
esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de
cadena simple, siendo esta la ltima en posicionarse. Aunque la
bsqueda del promotor por la ARN polimerasa es muy rpida, la
formacin de la burbuja de transcripcin o apertura del ADN y la
sntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de transcripcin es
una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases,
donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del
nucletido nmero 10 del ADN molde de la burbuja de
transcripcin. La burbuja de transcripcin se llama complejo
abierto. La ARN polimerasa es una enzima formada por 5
subunidades: 2 subunidades , 1 subunidad , 1 subunidad ' y 1
subunidad

que
tiene
como
funcin
la
unin
de ribonucletidos trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto,
la ARN polimerasa comienza a unir ribonucletidos mediante
enlaces fosfodister, y una vez que se forma el primer enlace
fosfodister.
Disgregacin del promotor
Una vez sintetizado el primer enlace fosfodister, se debe deshacer el
complejo del promotor para que quede limpio para volver a funcionar
de nuevo. Durante esta fase hay una tendencia a desprenderse el
transcrito inicial de ARN y producir transcritos truncados, dando lugar
a una iniciacin abortada, comn tanto en procariontes como
eucariontes. Una vez que la cadena transcrita alcanza una longitud de
unos 23 nucletidos, el complejo ya no se desliza y da lugar a la
siguiente fase, la elongacin.
La disgregacin del promotor coincide con una fosforilacin de la
serina 5 del dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es
fosforilado por el TFII H
Elongacin
La ARN polimerasa cataliza la elongacin de cadena del ARN. Una
cadena de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de
ADN, y para que se formen correctamente los enlaces de hidrgeno
que determina el siguiente nucletido del molde de ADN, el centro
activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucletidos trifosfato

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entrantes. Cuando el nucletido entrante forma los enlaces de
hidrgeno idneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la formacin
del enlace fosfodister que corresponde.
Terminacin
Al finalizar la sntesis de ARNm, esta molcula ya se ha separado
completamente del ADN (que recupera su forma original) y tambin
de la ARN polimerasa, terminando la transcripcin. La terminacin es
otra etapa distinta de la transcripcin, porque justo cuando el
complejo de transcripcin se ha ensamblado activamente debe
desensamblarse una vez que la elongacin se ha completado. La
terminacin est sealizada por la informacin contenida en sitios de
la secuencia del ADN que se est transcribiendo, por lo que la ARN
polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del
ADN. Estas secuencias son ricas en guanina ycitosina, situadas en el
extremo de los genes, seguidas de secuencias ricas en timina,
formando secuencias palindrmicas, que cuando se transcriben el
ARN recin sintetizado adopta una estructura en horquilla que
desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN
polimerasa, renaturalizndose la burbuja de transcripcin. Algunas
secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminacin, sino que
poseen otra secuencia a la que se unen una serie de protenas
reguladoras especficas de la terminacin de la transcripcin
como rho.

HERRAMIENTAS

TECNICAS

PARA

EL

ESTUDIO DEL ADN

Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los
cientficos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un
grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de
restriccin, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como
tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molcula de
ADN en secuencias especficas.
Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas
presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros
fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los
cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la
tecnologa del ADN recombinante o ingeniera gentica.
Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su
sustitucin por genes de otro organismo. Otra herramienta muy til

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para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reaccin en
cadena de la polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su
traduccin directa del ingls (polymerase chain reaction). Esta tcnica
utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de
ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de
modo natural en la clula.
Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biologa,
permite a los cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un
segmento determinado de ADN. La tecnologa denominada huella de
ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de
diversos orgenes, de manera anloga a la comparacin de huellas
dactilares.
En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de
restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos
fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente
elctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan
en funcin de su tamao, ya que los ms pequeos migran ms
rpidamente que los de mayor tamao.
Se puede obtener as un patrn de bandas o huella caracterstica de
cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado)
que hibride (se una especficamente) con algunos de los fragmentos
obtenidos y, tras una exposicin a una pelcula de rayos X, se obtiene
una huella de ADN, es decir, un patrn de bandas negras
caracterstico para cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciacin de ADN permite
determinar el orden preciso de bases nucletidas (secuencia) de un
fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin de ADN
se basan en una tcnica denominada extensin de oligonucletido
(primer extensin) desarrollada por el bilogo molecular britnico
Frederick Sanger.
En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de fragmentos
especficos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento
presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases
nucletidas.
Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo
molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y
lser en el proceso. Los cientficos ya han completado la
secuenciacin del material gentico de varios microorganismos,
incluyendo la bacteria Escherichia coli.
En 1998 se llev a cabo el reto de la secuenciacin del genoma de un
organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como
Caenorhabditis elegans. Desde entonces, la lista de organismos cuyo

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genoma ha sido secuenciado ha continuado aumentando e incluye,
entre otros, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), el arroz,
el ratn, el protozoo Plasmodium falciparum y el mosquito
Anopheles gambiae.
Ms recientemente, en abril de 2003, el consorcio pblico
internacional que integra el Proyecto Genoma Humano anunci el
desciframiento de la secuencia completa del genoma humano.

HERRAMIENTAS

TECNICAS

PARA

EL

ESTUDIO DEL ADN

1) Ingeniera gentica
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo,
especialmente en el mbito de la medicina, pero tambin en
agricultura y ganadera (donde los objetivos son los mismos que con
las tcnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace
milenios - la domesticacin, la seleccin y los cruces dirigidos - para
obtener variedades de animales y plantas ms productivos). La

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moderna biologa y bioqumica hacen uso intensivo de
la tecnologa del ADN recombinante, introduciendo genes de inters
en organismos, con el objetivo de expresar una protena
recombinante concreta, que puede ser:
Aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden
transformar microorganismos para convertirlos en autnticas fbricas
que
producen
grandes
cantidades
de
sustancias
tiles,
como insulina o vacunas, que posteriormente se aslan y se utilizan
teraputicamente.
Necesaria para reemplazar la expresin de un gen endgeno daado
que ha dado lugar a una patologa, lo que permitira el
restablecimiento de la actividad de la protena perdida y
eventualmente la recuperacin del estado fisiolgico normal, no
patolgico. Este es el objetivo de la terapia gnica, uno de los campos
en los que se est trabajando activamente en medicina, analizando
ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administracin
del gen (virales y no virales) y los mecanismos de seleccin del punto
de integracin de los elementos genticos (distintos para los virus y
los transposones) en el genoma diana.139 En este caso, antes de
plantearse la posibilidad de realizar una terapia gnica en una
determinada patologa, es fundamental comprender el impacto del
gen de inters en el desarrollo de dicha patologa, para lo cual es
necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o
modificando dicho gen en un animal de laboratorio, mediante la
tcnica knockout. Slo en el caso de que los resultados en el
modelo animal sean satisfactorios se procedera a analizar la
posibilidad de restablecer el gen daado mediante terapia gnica.
utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composicin de
la leche (una importante fuente de protenas para el consumo
humano y animal) puede modificarse mediante transgnesis,
aadiendo genes exgenos y desactivando genes endgenos para
mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glndulas
mamarias, proporcionar a los consumidores protenas antipatgenas y
preparar protenas recombinantes para su uso farmacutico.
til para mejorar la resistencia del organismo transformado: por
ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren
resistencia a patgenos as como a agentes estresantes abiticos
(salinidad, sequedad, metales pesados).

2) Medicina forense
Los mdicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre,
el semen, la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para

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identificar al responsable. Esta tcnica se denomina huella gentica, o
tambin "perfil de ADN". Al realizar la huella gentica, se compara la
longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo, como
los microsatlites, entre personas diferentes. Este mtodo es
frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal. Sin
embargo, la identificacin puede complicarse si la escena est
contaminada con ADN de personas diferentes. La tcnica de la huella
gentica fue desarrollada en 1984 por el genetista britnico Sir Alec
Jeffreys,148 y fue utilizada por primera vez en medicina forense para
condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983
y de Enderby en 1986. Se puede requerir a las personas acusadas de
ciertos tipos de crmenes que proporcionen una muestra de ADN para
introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los
investigadores en la resolucin de casos antiguos, donde slo se
obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos
casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella gentica tambin
puede utilizarse para identificar vctimas de accidentes en
masa,150 o para realizar pruebas de consanguinidad.

3) Bioinformtica
La bioinformtica implica la manipulacin, bsqueda y extraccin de
informacin de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las
tcnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado
avances en el desarrollo de software de los ordenadores, para muchas
aplicaciones, especialmente frases, aprendizaje y teoras de bases de
datos. La bsqueda de frases o algoritmos de coincidencias, que
buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una
secuencia de letras mayores, se desarroll para buscar secuencias
especficas de nucletidos. En otras aplicaciones como editores de
textos, incluso algoritmos simples pueden funcionar, pero las
secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten
un comportamiento de casi-el-peor-caso, debido al bajo nmero de
caracteres.
El
problema
relacionado
del alineamiento
de
secuencias persigue
identificar
secuencias homlogas y
localizar mutaciones especficas que las diferencian. Estas tcnicas,
fundamentalmente el alineamiento mltiple de secuencias, se utilizan
al estudiar las relaciones filogenticas y la funcin de las protenas.
Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del
tamao de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto
Genoma Humano, son difciles de usar sin anotaciones, que marcan la
localizacin de los genes y los elementos reguladores en cada
cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con
genes que codifican protenas o ARN pueden identificarse por

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algoritmos de localizacin de genes, lo que permite a los
investigadores predecir la presencia de productos gnicos especficos
en un organismo incluso antes de que haya sido aislado
experimentalmente.

CIDO RIBONUCLEICO
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por
una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las
clulas procariotas como en las eucariotas, y es el nico material
gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de
hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempea diversas funciones. Es
la molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica;
el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta
informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin de las
protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo).
Varios tipos de ARN regulan la expresin gnica, mientras que otros
tienen actividad cataltica. El ARN es, pues, mucho ms verstil que el
ADN.

ESTRUCTURA
El cido Ribonucleico se forma por la
polimerizacin de ribonucletidos, los
cuales se unen entre ellos mediante
enlaces fosfodister en sentido 5-3
(igual que en el ADN). Estos a su vez se
forman por la unin de un grupo
fosfato, una ribosa (una aldopentosa
cclica) y una base nitrogenada unida al
carbono 1 de la ribosa, que puede ser
citosina, guanina, adenina y uracilo.
Esta ltima es una base similar a la
timina.
En general los ribonucletidos se unen
entre s, formando una cadena simple,
excepto en algunos virus, donde se
encuentran formando cadenas dobles.
Un gen est compuesto, como hemos
visto, por una secuencia lineal de

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nucletidos en el ADN, dicha secuencia determina el orden de los
aminocidos en las protenas. Sin embargo el ADN no proporciona
directamente de inmediato la informacin para el ordenamiento de
los aminocidos y su polimerizacin, sino que lo hace a travs de
otras molculas, los ARN.
El ARN es una sola molcula trenzada con un azcar ribosa. Tiene una
estructura distintiva y, a diferencia del ADN, hay variaciones y varios
tipos de estructuras de ARN.
La estructura bsica del ARN
Sin embargo, la estructura bsica del ARN, puede definirse como un
azcar ribosa, que se numera de 1' a 5', con:
una base unida a la posicin 1'
un grupo hidroxilo en la posicin 2
un fosfato Unido a la posicin 3' de una ribosa y la posicin 5'
de la siguiente
cido ribonucleico (ARN) tiene las bases adenina (A), citosina (C),
guanina (G) y uracilo (U). Crditos fotogrficos: Nacional Instituto de
General ciencias mdicas.
Estructura primaria
Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases
nitrogenadas que constituyen sus nucletidos. La estructura primaria
del ARN es similar a la del ADN, excepto por la sustitucin de
desoxirribosa por ribosa y de timina por uracilo. La molcula de ARN
est formada, adems por una sola cadena.
Estructura secundaria
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases
apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen
muchas veces importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN de
transferencia). Aunque existan zonas apareadas, los extremos 5 y 3 que marcan
el inicio y el final de la molcula permanecern libres.
Estructura terciaria de RNA
Las estructuras terciarias de ARN se determinan usando asignacin de
interferencia de sondeo y modificacin qumica, cristalografa de rayos x y
resonancia magntica nuclear (RMN), criomicroscopa electrnica. Es un
plegamiento complicado sobre la estructura secundaria adquiriendo una forma
tridimensional.

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BIOSNTESIS:
La biosntesis de ARN est catalizada normalmente por la enzima ARN
polimerasa que usa una hebra de ADN como molde, proceso conocido
con el nombre de transcripcin. Por tanto, todos los ARN celulares
provienen de copias de genes presentes en el ADN.
La transcripcin comienza con el reconocimiento por parte de la
enzima de un promotor, una secuencia caracterstica de nucletidos
en el ADN situada antes del segmento que va a transcribirse; la doble
hlice del ADN es abierta por la actividad helicasa de la propia
enzima. A continuacin, la ARN polimerasa progresa a lo largo de la
hebra de ADN en sentido 3' 5', sintetizando una molcula
complementaria de ARN; este proceso se conoce como elongacin, y
el crecimiento de la molcula de ARN se produce en sentido 5' 3'.
La secuencia de nucletidos del ADN determina tambin dnde acaba
la sntesis del ARN, gracias a que posee secuencias caractersticas
que la ARN polimerasa reconoce como seales de terminacin.18
Tras la transcripcin, la mayora de los ARN son modificados
por enzimas. Por ejemplo, al pre-ARN mensajero eucariota recin
transcrito se le aade un nucletido de guanina modificado (7Metilguanosina) en el extremo 5' por medio de un puente de trifosfato
formando un enlace 5' 5' nico, tambin conocido como "capucha" o
"caperuza", y una larga secuencia de nucletidos de adenina en el
extremo 3' (cola poli-A); posteriormente se le eliminan
los intrones (segmentos no codificantes) en un proceso conocido
comosplicing.
En virus, hay tambin varias ARN polimerasas ARN-dependientes que
usan ARN como molde para la sntesis de nuevas molculas de ARN.
Por ejemplo, varios virus ARN, como los poliovirus, usan este tipo de
enzimas para replicar su genoma.

TIPOS DE ARN
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CIDO RIBONUCLEICO
1) ARN mensajero (ARNm)

Es una molcula corta y lineal de hasta 5000 nucletidos, de vida

corta y estructura primaria. Se origina a partir del ARN heterogneo
nuclear, que es complementario de un fragmento de ADN, por lo que
contiene su informacin gentica. El ARN heterogneo nuclear
(ARNhn) tiene unos segmentos con informacin llamados exones y
otros sin informacin llamados intrones. Tras un proceso de
maduracin, elimina los intrones y forma ARNm, que tiene en su inicio
una caperuza, que constituye la seal de inicio de la sntesis proteica,
y al final una cola de poli A (muchas adeninas), que tiene funcin
estabilizadora. Se forma en el ncleo y viaja hasta el citoplasma.
El ARNm es el portador de la informacin gentica del ADN. Se forma
con intervencin de una ARN polimerasa II y atraviesa los poros
nucleares para asociarse a los ribosomas en el citoplasma y dirigir la
sntesis de protenas.

2) ARN transferente (ARNt)

Est formado por molculas pequeas. Tiene forma de hoja de trbol,
con 4 brazos con estructura primaria y secundaria. Tres de los brazos
tienen un asa o bucle, son los brazos D, T y uno llamado Anticodn. El
cuarto es un brazo aceptor de aminocidos, con un extremo (3) ms
largo que otro que termina siempre en el triplete CCA y es por la A
por la que se unir a un aminocido.
Existen unos 50 tipos diferentes que se sintetizan en el nucleoplasma
por accin de una ARN polimerasa III y viaja hasta el citoplasma. En el
Anticodn hay diferentes tripletes, que son complementarios de los
diferentes aminocidos que capta el codn del ARNm.
Su funcin es captar aminocidos especficos en el citoplasma y
transportarlos hasta los ribosomas, donde, siguiendo la secuencia
dictada por el ARNm, se sintetizan las protenas.

3) ARN ribosmico (ARNr)

ARN ribosmico, es un ARN estructural que compone los ribosomas junto
con protenas. Parece ser que tiene una funcin de enzimtica al facilitar las
interacciones para que el RNAm se acomode en el ribosoma y sea leido por
los RNAts, y al mismo tiempo facilita la interaccin con proteinas
enzimticas que posibilitan la formacin de los enlaces peptdicos.
Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaos 16S, 5S y 23S, los
eucarioticos tienen 4 tamaos 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al
condicionar la posicin de las protenas, posibilitando la unin a su
estructura del ARNm, de los ARNt y de la proteina que se est sintetizando.

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CIDO RIBONUCLEICO
Supone el 75% del RNA celular en procariotas y el 50% en eucariotas.

4) RN nucleolar (ARNn)
Se forma en el ncleo a partir de ciertos segmentos del ADN llamados
organizadores nucleolares o regin organizadora nucleolar. Se asocia
a protenas y forma el nuclolo. Una vez formado, se fragmenta y da
origen a los diferentes tipos de ARNr.

5) snRNPs
Las clulas eucariotas
unidas a protenas,
nucleolares (snRNPs)
proceso de sntesis de

poseen tambien un grupo de molculas de RNA

denominadas ribonucleoprotenas pequeas
que desempean un papel importante en el
RNAm

FUNCIN DEL ARN

Ejecuta las rdenes contenidas en el ADN, se encarga de sintetizar
protenas.
REPLICACIN. (duplicacin del ADN). El ARNm copia al ADN
progenitor en molculas hijas idnticas al ADN progenitor.
TRANSCRIPCIN. Se transcribe la informacin del ADN al ARNt
para ser llevado a los ribosomas.
TRADUCCIN. Es el proceso mediante el cual el mensaje es
descifrado por el ARNr sintetizndose en protena

MUTACIN

En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin

gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto
con mutgenos), que produce una variacin en las caractersticas de
este que se presenta de manera espontnea y sbita, que se puede
heredar a la descendencia. Este cambio estar presente en una
pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo
(mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen, la unidad
de informacin hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad gentica. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin

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CIDO RIBONUCLEICO
mutacin no habra
podra evolucionar.

cambio,

sin

cambio

la

vida

no

Mutacin somtica:
Es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas
celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por
divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un
individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se
haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la
proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la
mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto
(en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto
tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que
afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten
a la siguiente generacin.

Mutaciones en la lnea germinal:

Son
las
que
afectan
a
las
clulas
productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones.
Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen
una mayor importancia en la evolucin biolgica.

Mutaciones morfolgicas
Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de
una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una
mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que
determina laneurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una
mutacin en elcromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100 %
y expresividadvariable. Sus manifestaciones principales son la
presencia deneurofibromas, glioma del nervio ptico, manchas
cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones
seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de
huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones bioqumicas o nutritivas

Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna
funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una
determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta
esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por

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CIDO RIBONUCLEICO
ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
Los microorganismos constituyen un material de eleccin para
estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo
necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y
una fuente de energa como la glucosa. Ese tipo de medio se
denomina mnimo y las cepas que crecen en l se dicen prototrficas.
Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima
perteneciente a una va metablica determinada, requerir que se
suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la va
o ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se
llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.

Mutaciones de prdida de funcin

Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se
pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del
organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser
recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es la
mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en
humanos. Esta enzima est involucrada en la produccin de serotonina en
el cerebro. Una mutacin (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un
80 % de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin
en la produccin de serotonina y se manifiesta en un tipo
dedepresin llamada depresin unipolar.

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