Qu es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre
para coagularse. Una pequea herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un
hemoflico puede constituir un verdadero problema. La patologa suele caracterizarse por la aparicin de
hemorragias internas y externas, as como otros sntomas derivados de esta situacin.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeo de la poblacin: 1 de cada
6.000 recin nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Causas de la hemofilia
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformacin
inadecuada de determinadas protenas que forman parte de la denominada cascada de
coagulacin. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie
de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulacin en todo momento,
haya o no herida) que acudirn al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de
la sangre. La formacin de este muro (cogulo) sucede tras la actuacin de unas protenas
denominadas factores de coagulacin. El proceso mediante el cual estos activan el
mecanismo de coagulacin recibe el nombre de cascada de coagulacin, ya que cada uno de
ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activacin en cascada, si uno de los
factores no se encuentra presente, o lo est de manera deficiente, ser la causa de un fallo en
todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisin se encuentra ligada al cromosoma
X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se
encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador ser un individuo sano. Es
por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser nicamente
portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en el ser humano,
los cromosomas vienen en pares. As, en su genoma existen dos copias de todos los genes.
Si una de las copias presenta algn error, queda la otra para asegurar que sus funciones se
lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepcin: los cromosomas sexuales, X e Y. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X, as que si una nia hereda de uno de sus
progenitores un cromosoma con el gen defectuoso an tendr otra copia que asegurar una
coagulacin correcta (existe una probabilidad extremadamente baja de que ambas lleven el
gen defectuoso). Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen
defectuoso, la enfermedad aparecer en el 100% de los casos.
Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos sntomas,
pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulacin.

Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo ms frecuente, es

el que se manifiesta en el 85% de los casos.
Hemofilia B: el defecto est en el factor IX.

Existen tambin distintos niveles de gravedad en funcin de la cantidad de factor que tenga el
paciente. Hay algunos individuos que pueden tener algo de factor, y otros sin embargo
presentan una carencia total.

Sntomas de la hemofilia
El sntoma principal de la hemofilia es la aparicin de hemorragias internas y externas, ya
sean provocadas o espontneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer otras
manifestaciones clnicas, que suelen ser comunes a la mayora de los pacientes.
Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no supondra
ms que una ligera molestia, para un hemoflico puede significar un problema ms o menos
grave. As, cualquier corte, la aparicin de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente
controlados y tratados con las medidas oportunas.
Uno de los problemas ms corrientes de esta patologa es la aparicin de hemartrosis o
artropata hemoflica: deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas. En el punto de
unin de los huesos articulares hay un recubrimiento membranoso denominado membrana
sinovial. Esta forma el lquido sinovial, que ayuda al desplazamiento de los huesos y evita el
rozamiento entre ellos. La membrana sinovial tiene adems multitud de capilares, que en
ocasiones pueden romperse debido a pequeas lesiones o al propio rozamiento natural de la
articulacin. En un individuo sano, la ruptura del capilar es rpidamente reparada mediante la
formacin de un cogulo, pero en un individuo que padece hemofilia, la ruptura de los
capilares dar lugar a una hemorragia continua, que provocar un proceso inflamatorio
acompaado de dolor. La persona que sufre este proceso tendr una sensacin inicial de
hormigueo y calor en la articulacin. A medida que la cpsula articular va llenndose de
sangre, se incrementan la inflamacin y el dolor, y la capacidad de movimiento va quedando
limitada.
Con el paso del tiempo y la repeticin de estos episodios, las hemorragias se producirn cada
vez con mayor facilidad, y la sangre comenzar a acumularse, provocando dao en el tejido y
haciendo que la membrana deje de producir lquido sinovial. La falta de lubricacin originar
un desgaste de los huesos, y la articulacin afectada va a volverse rgida e ir perdiendo
estabilidad, ms an cuando el msculo que rodea dicha articulacin vaya debilitndose a
causa de la inflamacin continua y el movimiento anmalo.
Sin el tratamiento adecuado, este proceso degenerativo puede llevar a la prdida total de
funcin de la articulacin, deformaciones y atrofia muscular. Este sndrome se produce
principalmente en la rodilla, pero puede aparecer tambin en codos, tobillos, hombros, cadera
y otras zonas del organismo. Adems de las articulaciones, hay otras partes del cuerpo que se
ven afectadas con mayor frecuencia en los enfermos de hemofilia:

Ojos.

Cerebro.

Garganta.

Riones.

Aparato digestivo.

Aparato genital.
La hemorragia en los riones y en el sistema digestivo se manifestar con la aparicin de sangre en
orina (hematuria) y heces.

Diagnstico de la hemofilia
El diagnstico de la hemofilia se centra en la determinacin del tipo de hemofilia y en su grado
de gravedad. El mdico deber realizar un estudio del historial clnico del paciente, y un
anlisis de sangre en el que se medirn los niveles de los distintos factores de coagulacin.
Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal para la hemofilia
mediante el anlisis del lquido amnitico extrado por puncin (amniocentesis).
Una tcnica ms novedosa es el diagnstico preimplantacional. Este se basa en el anlisis de
la presencia de la mutacin en una sola clula, lo que permite seleccionar el embrin sano
para implantarlo en el tero materno.

Tratamiento de la hemofilia
Al ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn tratamiento que d lugar a la
desaparicin definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas estn destinadas a reducir la
tendencia hemorrgica del organismo afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del
factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma
fresco congelado o concentrados de factores plasmticos y concentrados de factor
recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.
La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en funcin del tipo de hemofilia, A o B) depender de la
edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrgico. Los tratamientos con
sangre y derivados sanguneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes: en primer
lugar, est el riesgo de contagio por virus u otros agentes patgenos procedentes del donante;
por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el caso de los concentrados, se
procede siempre a un tratamiento de inactivacin viral. Otro problema que se puede encontrar
en algunos individuos es la aparicin de una respuesta inmune frente al factor administrado;
es decir, que el organismo del receptor detecte el factor introducido, y lo tome como una
sustancia extraa contra la que debe luchar. En caso de producirse esta reaccin, la
respuesta ser tanto mayor cuanto mayor sea la cantidad de factor defectuoso. En estos
casos se pasar a tratar al paciente con concentrados de mezclas de factores de coagulacin
o con factor VII activado.
En la actualidad se han desarrollado mtodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse
el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitacin por personal especializado);
esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del
enfermo, sino tambin en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento domiciliario se
evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el
nmero de hemorragias articulares, y se previene la aparicin de hemartrosis recurrente.

La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendacin de

ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condicin fsica adecuada, que
facilite la prevencin de la aparicin de lesiones msculo-esquelticas. Tambin puede
acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesin; su accin se centrar en
disminuir la inflamacin y el dolor, y en recuperar la funcin perdida minimizando las posibles
secuelas.
En los ltimos tiempos se estn llevando a cabo ciertas lneas de investigacin dirigidas
al tratamiento mediante terapia gnica, basada en la introduccin de genes en clulas del
paciente, que aporten la informacin necesaria para la correcta produccin del factor ausente
o defectuoso.

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