Unidad de Fonoaudiologa

Concepcin

Sndrome de Dravet.

Introduccin
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- En este trabajo se abordar el sndrome de Dravet en el cual

profundizaremos en detalle el Qu es? Realmente este sndrome, en qu
consiste, los signos y sntomas que presenta, si es que existe algn tratamiento
y el rol del fonoaudilogo para tratar esta enfermedad la cual est clasificada
dentro de las conocidas enfermedades raras. Este sndrome tambin
conocido como Epilepsia Mioclnica Severa de la Infancia (SMEI) suele ser
una encefalopata devastadora de la niez. Identificado por la psiquiatra y
epileptologa Charlotte Dravet en 1978 y que predominantemente consiste en
un sndrome epilptico resistente al tratamiento farmacolgico.

Definicin
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El Sndrome de Dravet es una enfermedad de origen gentico y se encuadra
dentro de la familia patolgica de las canalopatas, ya que aproximadamente el
75% de los pacientes afectados presenta una mutacin en el gen SCN1A.
La edad de aparicin de la enfermedad se sita entre los 4 y 12 meses de vida,
caracterizndose por convulsiones clnicas o tnico-clnicas generalizadas o
unilaterales de duracin prolongada tanto en un contexto febril como en
ocasiones en ausencia de fiebre. En edades ms avanzadas, es frecuente la
aparicin de otro tipo de crisis, como mioclonas, ausencias atpicas y parciales
complejas, el retraso cognitivo se hace ms evidente as como la aparicin de
otros signos neurolgicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.
Qu son las crisis epilpticas?
Las crisis o ataques epilpticos son episodios de alteracin de la funcin del
cerebro en forma de hiperexcitabilidad neuronal. Durante ellas la seal
elctrica que utilizan las neuronas para comunicarse entre s se propaga de
forma desordenada y excesiva a otras neuronas vecinas e incluso a regiones
alejadas. Las crisis epilpticas afectan a la corteza cerebral, donde se albergan
funciones cerebrales que requieren de nuestra voluntad (por ejemplo hablar,
entender, pensar, memorizar, mover los msculos, prestar atencin) y es la que
recibe informacin de los rganos de la visin, el odo, el tacto, el olfato y el
gusto. Cuando se produce una crisis epilptica se alteran una o varias de estas
funciones, por este motivo, los sntomas durante las crisis epilpticas son muy
variables y reflejan la funcin de la regin de corteza cerebral que ha
provocado el inicio de la crisis y las funciones de las zonas donde se propaga.
Las crisis suelen tener una duracin breve, menos de dos minutos, a veces
slo unos segundos. Inmediatamente despus de una crisis las neuronas
afectadas pierden transitoriamente su funcin, pues durante la excitacin
elctrica consumen toda su energa. Por este motivo, despus de cada crisis
los enfermos suelen encontrarse cansados, somnolientos, confusos, con
debilidad en alguna parte del cuerpo o con dificultad para hablar durante
minutos o varias horas. Pasado este tiempo las neuronas recuperan la energa
y reanudan su funcin normal.
Qu es un estatus epilepticus?
El status epilepticus es una emergencia neurolgica que requiere una atencin
inmediata. Puede ser convulsivo o no convulsivo Las benzodiacepinas y la
fenitona son los frmacos de eleccin de primera y segunda lnea.

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Tipos de crisis
Las crisis epilpticas se dividen en dos grupos principales: crisis focales o
parciales y crisis generalizadas.
Las crisis focales: se originan en una regin circunscrita de la corteza cerebral,
y desde ah pueden propagarse a otras regiones. Si se asocian con confusin o
alteracin de la conciencia se denominan crisis parciales complejas, si no se
asocian con alteracin de la conciencia, son crisis parciales simples.
Las crisis generalizadas: se originan simultneamente en los dos hemisferios
cerebrales y se asocian con alteracin de la conciencia.
Los tipos de convulsiones ms habituales en el Sndrome de Dravet son:
Crisis tnico-clnicas. Son crisis generalizadas (implican los dos hemisferios
cerebrales). Comienzan con una rigidez en brazos y piernas (fase tnica),
seguido de movimientos espasmdicos en brazos, piernas y cabeza (fase
clnica). Los afectados pierden la consciencia durante la convulsin.
Estos episodios son habituales en el Sndrome de Dravet a cualquier edad.
Mioclonas. Las mioclonas son movimientos involuntarios, breves, parecidos a
sacudidas que provocan una contraccin muscular brusca. Son consideradas
crisis generalizadas, aunque en alguna ocasin pueden ser focales, causando
movimientos bruscos de cabeza, brazo, o prpados.
Crisis focales. Las crisis focales afectan a un rea limitada del cerebro y el
afectado mantiene la consciencia. En el caso de una crisis parcial compleja se
pierde dicha consciencia.
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Crisis de ausencia. La mayora de las ausencias tpicas duran solo unos pocos
segundos, suelen ser episodios de mirada fija o ausencias. Estos episodios
pueden ocurrir muchas veces al da. Las ausencias atpicas comienzan de
manera ms lenta y duran ms.

Etiologa
El Sndrome de Dravet es una canalopata. Aproximadamente el 75% de los
pacientes con esta enfermedad presenta una mutacin puntual del gen
SCN1A. Dicho gen codifica para la subunidad de tipo I del canal de sodio
denominado Nav1.1. Este gen alternado es incapaz de generar protena
funcional adecuada para mantener un correcto funcionamiento cerebral. A este
concepto le llamamos haploinsuficiencia. Explicado de una forma ms sencilla
de entender, el gen SCN1A tiene la informacin para construir una protena que
forma el canal de sodio en las neuronas, al producirse la mutacin se origina
una protena con unas caractersticas funcionales alteradas.
Hasta la actualidad se han descrito ms de 800 mutaciones diferentes en
SCN1A en pacientes con Sndrome de Dravet, distribuidas aleatoriamente a lo
largo de los 26 exones que componen el gen. La mayora de las mutaciones de
SCN1A son de novo, es decir, que se expresa por primera vez en una familia.
Existe un 5-10% de mutaciones Familiares.
Hay descritos casos espordicos de mutaciones en pacientes Dravet
en PCDH19, SCN9A SCN8A, GABRG2, SCN1B, entre otros genes.
Qu es una mutacin gentica?
La mutacin es una modificacin que se produce en el ADN de una persona. El
ADN es una molcula de gran tamao que guarda y transmite de generacin
en generacin toda la informacin necesaria para el desarrollo de todas las
funciones biolgicas de un organismo.
El ADN es una acumulacin de genes (fragmentos de ADN) y cada gen es la
clave para la produccin de una protena.

Incidencia
El Sndrome de Dravet no se describi hasta finales de 1970 y hasta 2003 no
existi un test gentico que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica
que el nmero de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que
la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la
encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500).
Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de
epilepsia.
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Signos y sntomas
El Sndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza
por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes
caractersticas clnicas y electroencefalograficas:
-

Inicio en el primer ao de vida

Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
Resistencia al tratamiento farmacolgico
Crisis convulsivas prolongadas (ms de diez minutos)
Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro
cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras

En la mayora de los casos, las crisis epilpticas comienzan en el primer ao de

vida. Las primeras crisis estn relacionadas con la aparicin de fiebre y son
convulsiones generalizadas tnicas-clnicas o unilaterales. En muchas
ocasiones estas crisis desembocan en status epilepticus, episodios de ms
de veinte minutos de duracin.
A partir del segundo ao se empiezan a observar sntomas de retraso en el
desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia,
trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de
crecimiento y trastornos del sueo. El habla suele ser una de las facultades
ms afectadas.
Factores desencadenantes de las crisis en el sndrome de Dravet
-

Cuadro de fiebre
Cambios bruscos de la temperatura corporal (bao, calor, ejercicio
fsico,)
Determinados estmulos como patrones visuales, luces, etc.
Emociones intensas

Los Trastornos habituales asociados al espectro del sndrome de Dravet

-

Coordinacin, crecimiento y nutricin

Caractersticas del espectro autista y discapacidades de comunicacin
Problemas cardiovasculares
Desarrollo y trastornos cognitivos
Salud dental
Disautonoma (problemas con las funciones corporales automticas:
regulacin de la temperatura, disminucin de la sudoracin, funcin
intestinal lenta y frecuencia cardaca a veces rpida)
Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del odo
Condiciones ortopdicas (como deformidades de los pies, curvatura de
la columna vertebral o escoliosis y dificultades para caminar)
Trastornos del sueo

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SUDEP
La mortalidad asociada al Sndrome de Dravet ha sido descrita en estudios
previos con porcentajes superiores al 15%, generalmente debida a SUDEP o
muerte inesperada del paciente con epilepsia. Se ha producido una
leve mejora de los datos en los ltimos aos que puede ser debida a un mejor
manejo de las crisis y a una mejor eleccin de los frmacos antiepilpticos.

Diagnostico
Hasta hace relativamente poco, el diagnstico slo era posible hacia los 2-4
aos de vida debido a la necesidad de esperar a la evolucin para poder
establecerlo, pero el desarrollo del test gentico, el estudio molecular y el mejor
conocimiento de la clnica pueden adelantarlo actualmente.
La importancia del diagnstico gentico
El Sndrome de Dravet es una enfermedad para la que no se conoce cura ni
frmacos especficos y que no solo es refractaria a tratamiento con los
antiepilpticos disponibles actualmente, sino que estos pueden producir
sntomas ms severos y de difcil control. As, se hace imprescindible un
diagnostico precoz que combine diagnstico clnico y gentico.
El diagnstico clnico se realiza a travs de una detallada historia de crisis
convulsivas, tipo de convulsin, edad de debut, etc., adems de pruebas
diagnsticas como electroencefalogramas y tomografas computarizadas.
El diagnstico gentico de calidad, permite identificar la causa gentica
molecular del Sndrome de Dravet. De esta forma, los pacientes y sus
familiares se podrn beneficiar de un apropiado consejo gentico familiar y de
un servicio de cribado prenatal si desean tener ms descendencia. Por otra
parte, permite confirmar el diagnstico clnico previo, ayudando a la
administracin de un correcto tratamiento para estos pacientes y un mejor
seguimiento de la enfermedad.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento en la actualidad es la reduccin de las convulsiones,
para lo que el neurlogo prescribe frmacos antiepilpticos o anticonvulsivos,
normalmente en politerapia (combinacin de diversas medicaciones). En la
mayora de los casos no se logra un control completo de las crisis por lo que se
busca el mejor equilibrio entre el control de las convulsiones, los efectos de las
medicaciones y la calidad de vida del paciente. Aunque los tratamientos
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actuales no curan la enfermedad, un mayor control de crisis permite mejorar la
calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los afectados por el Sndrome deben recibir un tratamiento integral para
mantener el desarrollo ptimo que trabaje el rea motora, del lenguaje y la
sociabilidad.
La ocasin de lograr un diagnstico clnico temprano y la posibilidad de
incrementar su especificidad con el anlisis molecular evitar retrasos en el
tratamiento. Distinguir el Sndrome de Dravet de las convulsiones febriles
permite iniciar el tratamiento con frmacos adecuados.
Frmacos ms habituales
Por experiencia, se conoce que el valproato y las benzodiacepinas son eficaces
en la reduccin de las crisis de estos pacientes. Se recomienda iniciar el
tratamiento con valproato tras la segunda crisis. Si no se consigue control de
las crisis se recomienda agregar topiramato o bien stiripentol
El diagnstico temprano es tambin relevante por la existencia de frmacos
que pueden empeorar las crisis, como la carbamacepina, la lamotrigina,
la vigabatrina y la fenitona, que se deben evitar. Al tratarse de una epilepsia
farmacorresistente, no es difcil en la prctica clnica encontrar a pacientes ya
tratados con frmacos inadecuados, situacin evitable si el diagnstico se
realiza a tiempo.
Tratamientos alternativos
Dieta cetognica: Se trata de una dieta alta en grasas y baja en hidratos de
carbono. Se prescribe bajo la cuidadosa supervisin de un mdico que est
familiarizado con su uso, un equipo de mdicos, nutricionistas y enfermeras. Es
una dieta muy estricta con riesgos potencialmente significativos y que no debe
hacer por su cuenta. Requiere el asesoramiento de un equipo con experiencia.

Tratamiento con inmunoglobulinas: El tratamiento con inmunoglobulinas

intravenosas, ha dado resultados dispares, logrando en alguna ocasin la
supresin de las crisis o una disminucin de las mismas. Normalmente este
tratamiento se suele repetir cada 2-3 semanas durante 6 ocasiones. Los
resultados suelen ser transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento.

Evolucin

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La evolucin de la enfermedad es diferente en cada individuo. En muchos
casos, la progresin del Sndrome de Dravet comienza a estabilizarse a partir
de los cuatro o cinco aos de edad. Presentando una menor incidencia de
crisis parciales y mioclnicas y en algunos casos desaparecer. Los ataques
convulsivos tnico-clnicos por lo general persisten con mayor tendencia a
situarse en el periodo del sueo. La fiebre contina siendo el detonante de
crisis. Las funciones motriz, cognitiva y de comunicacin se estabilizan pero los
retrasos significativos permanecen en diversos grados.

Rol Fonoaudiolgico
Se debe intervenir en aquellos casos que la crisis de epilepsia se asocia a
alteraciones de compromiso fonoaudiolgicos.
Como lo son las deficiencias en las relaciones sociales. Presentacin de rasgos
autistas. Alteraciones graves de la conducta, hiperactividad con o sin trastorno
de la atencin. Donde principalmente la labor est orientada a lograr conductas
interactivas, contacto con las personas, seguimiento de rdenes, mantencin
de contacto ocular y seguimiento visual por periodos de tiempo ms
prolongados.
La salud dental suele presentar problemas como el retraso en la erupcin
dental, bruxismo, mal oclusiones, falta de piezas dentales, malformaciones, etc.
Estas malformaciones afectan al control motor orofacial para la alimentacin y
funciones prelingsticas por lo que es necesaria una estimulacin
sensoriomotora orofacial.
La presencia de alteraciones cognitivas importantes precisa la implicacin de
terapias de estimulacin a nivel cognitivo y enriquecimiento ambiental.
Con cada crisis existe un deterioro de las funciones, por lo que se debe
mantener las capacidades en lenguaje y habla. Luego de cada crisis existe
debilidad muscular que afecta al proceso de alimentacin y de habla.

Conclusin

- En este trabajo se ha logrado dar a conocer esta enfermedad, como ha

sido su descrita su historia en estos aos por la ciencia, como se ha ido
investigando las crisis epilpticas en esta enfermedad y tambin sobre
mltiples mutaciones genticas que producen esta enfermedad. Se profundiza
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tambin sobre el porqu es altamente peligroso no tratar esta enfermedad a
tiempo y de forma correcta ya que un error en el diagnostico podra llegar a ser
fatal. El sndrome de Dravet es una patologa caracterizada por repetitivos
episodios epilpticos de larga duracin y que no tiene cura sino que solo
tratamientos orientados a disminuir los daos ocasionados o bien para
disminuir la frecuencia e intensidad con la que se desarrolla el sndrome.
Es de gran relevancia orientar al equipo a que conozcan este sndrome y sepan
abordar esta enfermedad con un enfoque multidisciplinario ya que son variadas
las reas que son afectadas dejando evidentes secuelas en los pacientes.

Bibliografa
http://www.logopediapsicologia.com/logopedia/sindrome-de-dravet/
http://es.wikipedia.org/wiki/Epilepsia
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Dravet
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet
http://www.dravetfoundation.eu/#sobre-nosotros

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