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Le mutazioni
Variazioni nel patrimonio ereditario di un individuo: cambiamenti nella
sequenza di nucleotidi del DNA
Negli organismi pluricellulari che si riproducono per via sessuale, la
mutazione avr conseguenze differenti a seconda del tipo di cellula
interessata. Quindi si distingueranno:
Mutazioni ereditabili: riguardano il DNA delle cellule deputate alla
riproduzione (cellule germinali). Queste mutazioni saranno ereditate
dalla prole.
Mutazioni somatiche (a carico del soma, corpo): riguardano il DNA
delle cellule somatiche, quindi la mutazione si presenter
solo
nellindividuo che ne portatore e non sono quindi ereditabili (es.
mutazioni neoplastiche).
In assenza di mutazioni
Sequenza di DNA normale
3
AUG
H2N
Sequenza
aminoacidica
normale
ACU
AGA
AAU
UGG
GAU
CCU
ACG
UGA
Stop
COO-
5
Mutazione
missenso
Stop
H2N
COO-
5
Mutazione
nonsenso
H2N
COO-
Stop
MUTAZIONI FRAMESHIFT
H2N
(Stop)
Mutante per
delezione(-1)
H2N
...
Mutante per
delezione(-2)
H2N
...
Mutazioni genetiche
Permutazione si intende un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in una
parte del DNA.
Se queste mutazioni riguardano l'aggiunta-eliminazione di un nucleotide o la sostituzione
sono chiamatepuntiformi.
si dividono in 3 tipi:
Mutazioni di senso, quando cambia un amminoacido e per cui il nostro corpo produce una
proteina diversa; una malattia portata da questo l'anemia falciforme.
Mutazioni di nonsenso, il risultato della sostituzione di un nucleotide un codone
d'arrestoe per cui quando la ''costruzione'' di un amminoacido conclude prima/dopo la vera
terminazione; questa mutazione provoca di solito le malattie pi gravi.
Mutazioni silenti, quando il risultato del cambiamento del nucleotide sempre lo stesso
amminoacido.
Trascrizione
mRNA
rRNA
tRNA
snRNA
Allosintetica
Sintesi di RNA
Auto
sintentica
Traduzione
Sintesi Proteica
Proteina
Proteine
strutturali
Enzimi
Controllo
delle attivit
metaboliche
Proteine
con funzioni
speciali
Replicazione
del DNA
2 nm
5
0,34 nm
e 3 -5 ).
Estremit
3
Estremit
5
3,4 nm
Struttura
del DNA
Estremit
3
Estremit
5
Basi Azotate
Puriniche
Adenina
Guanina
Timina (solo nel DNA)
Pirimidiniche
Adenina (A)
Guanina (G)
Citosina (C)
Timina (T)
Uracile (U)
Zuccheri
Ribosio
2 - deossiribosio
Batteri
Eucarioti
Complesso enzimatico
di duplicazione del DNA
Origine di replicazione
5
Torsione introdotta
nell elica a causa dello
svolgimento della molecola
Proteine destabilizzatrici
dell elica
RNA primer
DNA
3 elicasi
5
RNA primer
3
5
3
3
5
3
La telomerasi possiede il
proprio RNA, complementare
al DNA telomerico, come
parte del complesso
enzimatico
Cooper & Hausman 2012