Genoma Humano

1 PROYECTO GENOMA HUMANO

1.1 QU ES EL GENOMA?
El genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el
caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las
clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de
todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano
est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que
se almacena la informacin gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares de
cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.

1.2 PROYECTO GENOMA HUMANO

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A
travs de su representacin grfica, se puede determinar el nmero, tamao y forma de
los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos
cromtidas hermanas unidas en sus centrmeros).
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar
un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se
inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda
registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la
informacin necesaria para construir y mantener la vida.
1.2.1 Objetivos Del PGH
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se
pensaba que ese era el nmero de genes).
Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el
ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

1.2.2 Logros Del PGH

El principal logro es precisamente el conocimiento del genoma, que en cifras arroja lo
siguiente:

Contiene 3164.7 millones de pares de bases.

Los genes tienen 3000 bases en promedio, pero varian enormemente en
tamao.
El gen humano mas largo es la distrofina, tiene 2.4 millones de bases.
El analisis del genoma humano resulto en 21 774 genes conocidos, 1 036 genes
nuevos, 1069 genes pseudogenes y 3 994 genes codificadores de ARN.
La secuencia de las bases es 99.9 % identica en el genoma de todas las
personas.
Hay 11 287 592 variaciones de genoma humano.
Menos del 2 % se codifica para proteinas.
Cerca del 50 % del genoma esta conformado por regiones altamente repetitivas
no codificadoras.
Las zonas densas en genes son G y C.
Las zonas escasas en genes son A y T.
El cromosoma 1 tiene el mayor numero de genes: 2 968.
El cromosoma Y tiene el menor numero de genes: 307.