BASES CELULARES Y

MOLECULARES DE LA HERENCIA
Mara Penado

marabilleira@pontevedra.uned.es

Leyes de Mendel

marabilleira@pontevedra.uned.es

Caracteres discretos: Rasgos que tienen

una variacin discontinua (color de la flor,
textura de la semilla)
Estas variantes externas de los rasgos se
llaman Fenotipos

Lneas puras: las sucesivas generaciones

fueran constantes y semejantes a los
progenitores (autofecundacin)
Generacin parental (P)

marabilleira@pontevedra.uned.es

Experimentos de Mendel

GENERACIN PARENTAL (P)

Lneas Puras

GENERACIN FILIAL (F1)

Hbridos

marabilleira@pontevedra.uned.es

Ley de la uniformidad (1 ley de mendel)

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en
las variantes de un determinado carcter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin del cruce

marabilleira@pontevedra.uned.es

GENERACIN FILIAL (F1)

Hbridos

Toda la generacin filial tiene el

mismo color (violeta)

Independientemente de la
direccin del cruce
(cruzamiento recproco)

Al fenotipo que se manifiesta en la F1

DOMINANTE

Fenotipo que no se manifiesta en la F1

RECESIVO

marabilleira@pontevedra.uned.es

GENERACIN FILIAL (F1)

Hbridos

SEGUNDA GENERACIN
FILIAL (F2)

marabilleira@pontevedra.uned.es

GEN: elemento o factor hereditario

A: Alelo dominante
Variantes del gen : alelos
Aa: Alelo recesivo

Genotipo: constitucin gentica en

relacin a un carcter o a todos los
caracteres

marabilleira@pontevedra.uned.es

Homocigotos: AA
Heterocigotos: Aa

Ley de la segregacin (2 ley de mendel)

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1
heterocigotica, resultante del cruce entre dos lneas puras
reaparece en la segunda generacin filial en una
proporcin 3:1 debido a que los miembros de la pareja
allica del heterocigoto se separan sin experimentar
alteracin alguna durante la formacin de los gametos

marabilleira@pontevedra.uned.es

GENOTIPO

HOMOCIGTICO / HETEROCIGTICO

AA

Homocigtico

Aa

Heterocigtico

aa

Homocigtico

marabilleira@pontevedra.uned.es

FENOTIPO

Herencia simultnea de dos caracteres diferentes

Color de la semilla (amarillo o verde)
Aspecto de la semilla (liso o rugoso)

Generacin parental

Primera generacin filial F1

1
Segunda generacin filial F2

marabilleira@pontevedra.uned.es

Ley de la combinacin independiente

Los miembros de parejas allicas diferentes
se segregan o combinan independientemente
unos de otros cuando se forman los gametos

marabilleira@pontevedra.uned.es

Cmo representar los cruces mendelianos?

Tablero de punnett

Gametos
progenitores

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

marabilleira@pontevedra.uned.es

Algunas personas tienen la habilidad de poder enroscar la lengua en forma de U cuando

esta se extiende fuera de la boca, lo que est determinado por la presencia del alelo
dominante de un gen con dos alelos Qu probabilidad tendr una pareja de tener hijos
con esta habilidad, sabiendo que la mujer no la tiene, el varn si y el padre del varn
tampoco?
A)
B)
C)
D)

100%
25%
75%
50%

Madre: e e
Padre: Ee o ee?
Abuelo: e e

Padre: Ee

D) 50%

Gametos
progenitor
es

Ee

ee

Ee

ee

marabilleira@pontevedra.uned.es

Dominancia intermedia: cuando el

cruce de dos lneas puras obtiene una
F1 con un fenotipo intermedio entre
el de los dos progenitores.

La F2 aparece en una proporcion 1:2:1

Pleiotropismo: cuando los

genotipos afectan a ms de un
fenotipo (albinismo)

Epistasia: interaccin entre genes que

determinan distintos rasgos de tal forma que
un gen enmascara el efecto de otro.
Los genes a y b producen sordera si estn en
homocigosis recesiva
(aa o bb)
marabilleira@pontevedra.uned.es

aaBB
aaBb
aabb
Aabb
Aabb

AABB
AABb
AaBB
AaBb

Codominancia: cuando los hbridos pueden

manifestar ambos fenotipos simultneamente
Sistema ABO
Grupo sanguneo A (fenotipo A): Antgenos A: Anticuerpos antgeno B
Grupo sanguneo B (fenotipo B): Antgenos B: Anticuerpos antgeno A
Grupo sanguneo AB (fenotipo AB): Antgenos AB: ningn anticuerpo
Grupo sanguneo 0 (fenotipo 0): No hay antgenos: Anticuerpos antgeno A y B que se diluyen

FENOTIPO

GENOTIPO

Grupo sanguneo A

AA o A0

Grupo sanguneo B

BB o B0

Grupo sanguneo AB

AB

Grupo sanguneo 0

00

marabilleira@pontevedra.uned.es

Sistema Rh
Dos posibles combinaciones
Rh+ (dominante)
Rh- (recesivo)
En el plasma de las personas Rh- solo aparece el
anticuerpo contra el antgeno Rh + cuando su
sangre entra en contacto con ese antgeno
(enfermedad hemoltica del recin nacido)

Receptor universal: AB Rh+

Donante universal: 0 Rh-

marabilleira@pontevedra.uned.es

Teora cromosmica de la herencia

marabilleira@pontevedra.uned.es

En los seres humanos la informacin de los genes est recogida en las 23 parejas de
cromosomas que forman la dotacin gentica de un individuo
Cromtida: cada una de las unidades que forma un cromosoma
Cada gen est localizado en la cromtida en su locus

Cromosoma: est formado por dos cromtidas,

cada una de las cuales est formada por una
doble cadena de ADN

Cada miembro de la pareja

cromosmica procede de un
progenitor

Cromosomas
homlogos

marabilleira@pontevedra.uned.es

Las clulas que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de clulas
diploides y vienen representados como 2n siendo n el nmero de pares de cromosomas
homlogos

Clula diploide = 23n (46 cromosomas)

Las clulas con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se denominan

por n siendo las ms caractersticas en los humanos los gametos

marabilleira@pontevedra.uned.es

Idiograma masculino

Idiograma femenino

Cariotipo: conjunto de todos

los cromosomas de una clula

Sexo femenino: sexo homogamtico XX

Sexo masculino: sexo heterogamtico XY

Idiograma: cariotipo
ordenado por parejas de
cromosomas homlogos
marabilleira@pontevedra.uned.es

Visin general de la meiosis. En

la interfase se duplica el material gentico.
En meiosis I los cromosomas homlogos se
reparten en dos clulas hijas, se produce el
fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis
II, al igual que en una mitosis, cada
cromtida migra hacia un polo. El resultado
son 4 clulas hijas haploides (n)

marabilleira@pontevedra.uned.es

MEIOSIS I
PROFASE I: los cromosomas homlogos se aparean formando ttradas
METAFASE I: una vez que se producen los fenmenos de recombinacin y ligamiento las
ttradas se ordenan en el centro de la clula
ANAFASE I: las ttradas se separan y se dirigen a cada extremo de la clula
TELOFASE I: la clula se divide en dos clulas hijas con la mitad de cromosomas que la
clula original (dos clulas hijas diploides)

marabilleira@pontevedra.uned.es

MEIOSIS II
PROFASE II: Partimos de las clulas hijas de la
meiosis I que constan de 2n cromosomas
METAFASE II: los cromosomas se colocan en el
centro de la clula
ANAFASE II: se separan las cromtidas
TELOFASE II: Cada cromtida se dirige a un lado de
la clula y se dividen en clulas hijas haploides

marabilleira@pontevedra.uned.es

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambio

de alelos entre cromosomas de la misma pareja de
homlogos producindose una recombinacin gnica
Recombinacin gnica: combinacin de los
alelos de los cromosomas homlogos

Ligamiento: debido a que los genes estn muy

juntos no hay una recombinacin independiente
de cada uno de ellos.
No existe combinacin independiente de
caracteres por lo que la Ley de Mendel queda
enmascarada

marabilleira@pontevedra.uned.es

Tipos de transmisin gnica

marabilleira@pontevedra.uned.es

Autosoma: cualquiera de los

cromosomas que no sean los
sexuales
Transmisin autosmica dominante
Transmisin autosmica recesiva

Cromosoma sexual
Transmisin ligada al sexo

marabilleira@pontevedra.uned.es

Transmisin Autosmica dominante: tanto los homocigticos como los heterocigticos

manifiestan el carcter ya que este es debido a un gen dominante.
Ejemplo: enfermedad o corea de Huntington

AA y Aa manifiestan la enfermedad
Gametos

AA

AA

Gametos

AA

AA

Aa

Aa

Gametos

Aa

Aa

AA

AA

Aa

Aa

Gametos

Gametos

Aa

aa

AA

Aa

Aa

aa

Aa

aa
marabilleira@pontevedra.uned.es

Transmisin Autosmica recesiva: solo los homocigticos manifiestan el carcter. Los

heterocigticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y dependiendo del
genotipo de su pareja los descendientes tendrn diferentes probabilidades de presentar el
carcter en cuestin.
AA: no afectado ni portador
Aa: portador pero no afectado
aa: afectado y portador

Ejemplo: enfermedad de
Tay - Sachs

Gametos

aa

aa

Gametos

aa

aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Gametos

Aa

Aa

aa

aa

Gametos

AA

Aa

Aa

aa

Gametos

AA

Aa

AA

Aa

marabilleira@pontevedra.uned.es

Ligada al sexo: transmisin recesiva ligada al cromosoma X

En las mujeres aparecern en homocigosis recesiva mientras que si estn en heterocigosis
sern portadoras. En los hombres siempre que el gen X este afectado aparecer
Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX)
Los hombres no pueden ser portadores
Gametos

Xa

Xa

Xa

XaXa

XaXa

XaY

XaY

Gametos

Xa

Xa

XaX

XaX

XaY

XaY

Gametos

Xa

Xa

XaXa

XaX

XaY

XY

Ejemplo: Daltonismo, hemofilia A

Gametos

Xa

XaX

XaX

XY

XY

Gametos

Xa

XaX

XX

XaY

XY

marabilleira@pontevedra.uned.es

PREGUNTAS DE
EXMEN

marabilleira@pontevedra.uned.es

Segn la ley de la uniformidad de Mendel:

A) los alelos recesivos presentes en la F1 reaparecern en la segunda
generacin filial
B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo
C) el fenotipo de los individuos de la primera generacin filial (F1) depende
de la direccin en que se realiza el cruzamiento recproco
D) los alelos de un gen se transmiten de forma independiente cuando se
forman los gametos

marabilleira@pontevedra.uned.es

B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en

las variantes de un determinado carcter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin del cruce

marabilleira@pontevedra.uned.es

qu trminos completan la siguiente frase: la meiosis I

comienza con y en ella tiene lugar el
apareamiento de los cromosomas .. Gracias a este
proceso se produce .. Mediante el cual se lleva a
cabo .?
A)
B)
C)
D)

La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica;

La anafase I; homlogos; el entrecruzamiento; la divisin reduccional
La profase II; bivalentes; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica
La metafase; bivalentes; el entrecruzamiento; la divisin reduccional

marabilleira@pontevedra.uned.es

A) La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la

recombinacin gnica;

la meiosis I comienza con la profase I y en ella tiene lugar el

apareamiento de los cromosomas homlogos gracias a este proceso se
produce el entrecruzamiento mediante el cual se lleva a cabo la
recombinacin gnica

marabilleira@pontevedra.uned.es

La explicacin del ligamiento gentico se halla en que los

genes involucrados:
A)
B)
C)
D)

Estn muy separados dentro del mismo cromosoma

Pertenecen a cromosomas diferentes
Se inactivan simultneamente
Estn muy prximos en el mismo cromosoma

marabilleira@pontevedra.uned.es

D) Estn muy prximos en el mismo

cromosoma

Ligamiento: debido a que los genes estn muy

juntos no hay una recombinacin
independiente de cada uno de ellos.

marabilleira@pontevedra.uned.es

La capacidad que presentan algunas personas de doblar el pulgar

hacia atrs con un ngulo mayor de 45, est determinada por la
presencia de un gen recesivo que se expresa en homocigosis; qu
probabilidad de tener esta caracterstica tendrn los nietos de un
hombre con esta capacidad si su hijo varn no la tiene y su nuera
s?:
Abuelo la tiene: aa
A) 100%

Su hijo no la tiene: Aa o AA

B) 75%

Su hijo no la tiene: Aa

La mujer de su hijo la tiene: aa

C) 25%
D) 50%

D) 50%

Gametos
progenitor
es

Aa

Aa

aa

aa

marabilleira@pontevedra.uned.es

Qu probabilidad tendra una mujer de padecer hemofilia si su

padres es hemoflico y su madre no es portadora ni sufre la
enfermedad?
Hemofilia: enfermedad ligada al sexo
A)
B)
C)
D)

100%
75%
0%
25%

Padre hemoflico: XhY

Madre no es portadora ni sufre la enfermedad: XX
Gametos

Xa

XaX

XaX

XY

XY

0% probabilidades de padecer la enfermedad, ser portadora

marabilleira@pontevedra.uned.es

Qu probabilidad tiene una persona de NO padecer la

enfermedad de Huntington si su padre la sufre, pero ni su madre ni
su abuela paterna la padecen ni la padecern?
A) 0%

Enfermedad de Huntington: Enfermedad autosmica dominante

(tanto homocigotos como heterocigotos la padecen)

B) 25%

El padre la sufre: puede ser AA o Aa

C) 50%

Ojo! La abuela paterna no la sufre: aa entonces el padre solo

puede ser Aa

D) 100%

La madre no la sufre aa

Gametos
progenitor
es

Aa

Aa

aa

aa

C) 50%

marabilleira@pontevedra.uned.es

BASES CELULARES Y
MOLECULARES DE LA HERENCIA
Mara Penado

marabilleira@pontevedra.uned.es