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UNIDAD 1: GENTICA
SUB-UNIDAD 1: ADN, GENES Y CROMOSOMAS

Biologa Profundizacin
En esta sesin t podrs:
- Conocer el modelo de la doble hebra de ADN de Watson y Crick, as como
reconocer su valor como aporte al adelanto cientfico, en su contexto histrico.
- Identificar las partes de la estructura de ADN y sus fundamentos genticos.

ADN
Qu entendemos por ADN?
El termino ADN (cido desoxirribonucleico) resulta un trmino muy utilizado en la
cotidianidad de la vida moderna, apareciendo en tpicos variados como desarrollo
de tecnologas, avances en medicina, y estudios en ciencia bsica que apuntan a
conocer los fundamentos de la vida, por lo tanto es natural preguntarse, Qu
hace a esta molcula tan importante?
Cmo una breve introduccin, el ADN se encuentra en todas las clulas, eucariotas
y procariotas en forma de una doble hlice (fig1). En las clulas eucariotas
(plantas, animales y hongos) su localizacin especfica es dentro del ncleo celular,
en donde se presenta asociado a protenas y sper enrollado sobre s mismo
formando la cromatina que a su vez constituye los cromosomas.
Si bien el mayor porcentaje de ADN total de una clula eucariota se encuentra
dentro de los cromosomas, existe un pequeo porcentaje de ADN extra
cromosomal que est presente en las mitocondrias de las clulas animales y
vegetales y en los cloroplastos de las clulas vegetales.
Por su parte, las clulas procariotas (bacterias) no poseen un ncleo definido por
membranas y su ADN se encuentra localizado libremente en el citoplasma
formando un anillo o cromosoma circular.

Autor: Daniel Oyanedel T. / Edicin: Katherine Brante C.

Consultas: biologa@preusm.cl / www.preusm.cl

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El ADN extracromosomal tambin est presente en el mundo procariota,

representado por estructuras independientes del ADN cromosomal denominados
plsmidos.
El ADN incluso constituye parte de algunos virus ya sea en la forma de una cadena
simple o doble. Pero el caso de los virus es especial debido a que estos carecen de
la maquinaria para sintetizar su propio ADN y protenas, por lo tanto, deben
utilizar la maquinaria de las clulas, considerndose parsitos intracelulares.

Figura 1. Estructura general de la doble hlice de ADN

Ya sea desde el ncleo de cualquiera de nuestras clulas o desde el cromosoma

nico de una bacteria, la hebra de ADN contiene codificada en su estructura y
organizacin la informacin necesaria para sintetizar la totalidad de las protenas
de un organismo, an cuando no necesariamente se expresen todas dentro de una
clula, por ejemplo, una clula de hgado sintetizar protenas propias para su
funcin, y una neurona otras diferentes necesarias para las suyas; an as tanto
neurona como hepatocito tienen el mismo ADN con las instrucciones necesarias
para generar unos u otras protenas.
Las protenas representan un porcentaje cercano al 20% del cuerpo de un adulto
saludable. Poseen funciones estructurales, contrctiles e inmunolgicas, entre
otras, justificando que la informacin contenida en el ADN y los procesos en los
cuales esta informacin es traducida a protenas tiene una importancia
fundamental en la constitucin de un cuerpo normal y saludable, ya que una
protena malformada no es capaz de cumplir su funcin en ptimas condiciones o
incluso no cumplirla en absoluto.
Debido a esto desde hace algunas dcadas se han ido acumulando y fortaleciendo
las razones en que se fundamenta el gran inters en llegar a comprender con la
mayor profundidad posible el rol del ADN dentro de los seres vivos y su
potencialidad como una herramienta de utilidad invaluable para las actividades
humanas, desde la modificacin de especies vegetales, con la consecuente
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produccin de los polmicos alimentos transgnicos, hasta todas las lneas

investigativas en el rea de la medicina que tienen como eje central el papel de la
molcula de ADN dentro del contexto de enfermedades tan terribles y,
desafortunadamente, tan recurrentes como el cncer.

Una estructura tan bella necesariamente tiene que existir

Ya por la dcada del 40 se manejaba el concepto de gen, qu veremos ms
adelante, que stos se localizaban en los cromosomas y que eran las unidades
responsables de la herencia.
Sin embargo, los porcentajes de protenas y cidos nuclecos presentes en los
cromosomas son muy parecidos (recordemos que el ADN esta enrollado en
histonas), por lo tanto, en aquellos aos era necesario dilucidar si eran los cidos
nucleicos o las protenas los encargados de trasmitir la informacin gentica de
padres a hijos.
Frederick Griffit
Fue un bacterilogo ingls que trabaj con dos cepas de una bacteria que es capaz
de producir un tipo de neumona. l saba que la cepa que posea una cubierta de
polisacrido era capaz de producir la enfermedad.
Su experimento consisti en inocular ratones con bacterias vivas, sin cubierta y no
virulentas, a otros con bacterias virulentas muertas por calor y a otro grupo con
una mezcla de ambas. Sus resultados fueron desconcertantes, mientras los
ratones inyectados con las cepas por separado sobrevivan aquellos que haban
sido inoculados con la mezcla de cepas moran en su totalidad y al analizar los
cadveres de los ratones muertos era posible encontrar bacterias virulentas vivas
(Fig. 2).
Por lo tanto concluy que las bacterias virulentas posean un factor de
transformacin que poda ser transmitido desde las bacterias virulentas muertas a
las bacterias vivas no virulentas. Se prob casi una dcada despus que este factor
transformador corresponda a ADN.

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Figura 2. Esquema del experimento en ratas de Griffith

Hershey y Chase
En 1952 demostraron que el ADN es el material hereditario de un virus mediante
el uso de bacterias y bacterifagos (virus que infectan bacterias). Estos
bacterifagos estn compuestos por una cobertura o cpside proteica y ADN en su
interior
Su experimento consisti en marcar radioactivamente el ADN de una muestra de
estos fagos y las protenas de otra muestra, para luego infectar de forma separada
cultivos de bacterias. Mediante este procedimiento podan determinar si el ADN o
las protenas haban ingresado a la bacteria. Los resultados que obtuvieron
demostraron que, en este caso, slo el ADN haba ingresado en la clula mientras
la envoltura proteica haba quedado fuera. Por lo tanto, la molcula con el
potencial de comandar la sntesis de nuevas partculas virales, era en esta caso, el
ADN.
James Watson y Francis Crick
En base a los experimentos de sus colegas, en los inicios de la dcada del 50,
Watson y Crick se embarcaron en el desafi de contestar la gran pregunta que
haca referencia a la estructura molecular del ADN: Si la molcula es capaz
contener la informacin gentica de un individuo, Cmo lo hace?
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La estructura de doble hlice fue resuelta por Watson y Crick en el ao 1953

basndose en una imagen de rayos x de la molcula de ADN, resultado del trabajo
de Rosalind Franklin, por lo que existe cierta polmica sobre a quin pertenece el
mayor mrito. (Fig. 3)
De cualquier forma lo central es la revelacin de esta elegante molcula helicoidal,
la que celosamente guarda la inmensa cantidad de informacin de la que es
responsable. No es de extraar, por lo tanto, que Watson y Crick, alejndose de la
rigurosidad del lenguaje cientfico expresaran que una estructura tan bella
necesariamente tena que existir.

Figura 3. Fotografa de Watson y Crick presentando la molcula de ADN

Estructura del ADN

Antes de poder adentrarnos en el universo que representa la comprensin del rol
de la molcula de ADN dentro de una clula, resulta indispensable tener una idea
de su estructura.
En trminos generales la molcula de ADN se presenta en las clulas como una
hlice compuesta por dos hebras complementarias dispuestas de forma anti
paralela que giran sobre s. (Fig. 4)
Cada hebra de ADN que forma la doble hlice, es un polmero lineal compuesto
por monmeros denominados nucletidos, habiendo cuatro nucletidos distintos
formando parte de la hebra de ADN. En palabras sencillas entenderemos como
polmero a una cadena en donde cada uno de sus eslabones recibe el nombre de
monmero, que en este caso corresponden a los nucletidos.
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Figura 4. Doble hlice con la

longitud de una vuelta completa y
la longitud de las vueltas parciales o
hendiduras que se forman.

Nucletidos
Cmo se dijo anteriormente corresponden a las unidades monomricas de la
hebra de ADN. Se componen de un azcar pentosa, es decir, de cinco carbonos
(desoxirribosa), un grupo fosfato que le otorga el carcter qumico de cido y una
base nitrogenada (Fig. 5)

Figura 5. Nucletido y sus 3 componentes

El azcar y el grupo fosfato son componentes constantes mientras la base

nitrogenada puede variar, para el caso del ADN existen cuatro bases nitrogenadas
distintas y por lo tanto cuatro nucletidos distintos posibles para ser combinados
dentro de la cadena de ADN.
Vale mencionar que el nombre nucletido est reservado para la molcula con los
tres componentes nombrados anteriormente (pentosa, base nitrogenada y grupo
fosfato), ya que dentro de la clula podemos encontrar molculas que se
diferencian de los nucletidos por la ausencia del grupo fosfato, las que reciben el
nombre de nuclesidos.
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Bases nitrogenadas
Corresponden a compuestos orgnicos heterocclicos, esto quiere decir, molculas
orgnicas con estructura de anillo, el que est formado por ms de un tipo de
tomos, en este caso carbono y nitrgeno.
Clasificacin de las bases nitrogenadas:

Figura 6. Clasificacin
de las bases
nitrgenadas en
purinas y
pirimidinas

Entre las purinas y pirimidinas existe una complementariedad debido a la

composicin, estructura qumica y tamao de stas que les permite unirse
especficamente de la siguiente forma: Adenina con Timina y Guanina con
Citosina.
El carcter de esta unin y su significancia dentro de la estructura de la molcula
de ADN ser analizado ms adelante.
Para efectos del ADN, excluiremos al uracilo, ya que si bien corresponde a una
base nitrogenada no est presente en la molcula de ADN, sino que cumple un
papel de remplazo de la timina en las molculas de ARN durante el proceso de
transcripcin gentica, que aprenderemos en algunas sesiones ms adelante.
Por ahora basta con recordar que para el ADN existen cuatro bases nitrogenadas
distintas divididas en dos grupos con pares complementarios entre s.

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Ensamblaje de la hebra de ADN

Debido a que al hablar de ADN nos estamos refiriendo a un polmero (unidad
formada por subunidades menores que se repiten), los nucletidos que lo forman
deben poder ensamblarse unos con otros.
Para entender esta unin debemos recordar la estructura bsica de un nucletido
mostrada anteriormente, a la que agregaremos un detalle extra: numeraremos los
carbonos que forman el azcar central del nucletido. (Fig. 7)

Figura 7. Numeracin de los carbonas de

un nucletido

El enlace entre nucletidos de una misma cadena se da a nivel del grupo fosfato
que est unido al carbono 5 del azcar con el grupo OH libre que est unido al
carbono 3 del azcar del nucletido siguiente, formndose un enlace covalente
que recibe el nombre de enlace fosfodister segn la nomenclatura de las
molculas orgnicas.
Debido a esto se convino otorgar una orientacin de lectura 5 3 a la cadena
de ADN, informacin importante para entender el concepto de cadenas anti
paralelas que caracteriza a la molcula de ADN, ya que esto quiere decir que
mientras una de las hebras tiene una orientacin 5 3 la hebra complementaria
tiene una orientacin 3 5. (Fig. 8)
Ya conocemos como se unen los componentes de ambas hebras por separado, por
lo tanto corresponde recordar que la molcula de ADN es una doble hlice
formada por dos hebras, por lo tanto, Cmo se consigue la unin de stas dos
hebras?

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Bsicamente debemos recordar la complementariedad de bases entre purinas y

pirimidinas de la que hablamos anteriormente. En donde el trmino
complementariedad entre bases se traduce en la unin especfica y espontnea,
por medio de puentes de hidrgeno, de las bases nitrogenadas pertenecientes a
los nucletidos de una de las hebras con las bases de los nucletidos de la otra, en
donde la unin A=T se da mediante dos puentes de hidrgeno y GC mediante tres
enlaces de hidrgeno.
Por lo tanto son dos los tipos de enlaces fundamentales que mantienen la doble
hlice de ADN: El enlace fosfodiester que mantiene los nucletidos de cada hebra
unidos entre s mediante un enlace covalente y puentes de hidrgeno entre las
bases nitrogenadas de los nucletidos que mantienen las dos hebras unidas y
formando la doble hlice. (Fig. 8)

Puente de hidrgeno
Enlace Fosfodiester

Figura 8. Representacin del enlace

fosfodister entre nucletidos de una
misma cadena y la orientacin anti
paralela entre las dos cadenas.

Sabas que
No slo el ADN nuclear es importante para nosotros,
sino tambin lo es el ADN mitocondrial, ya que gracias
a l las mitocondrias funcionan correctamente. Es tanta
su importancia, que la falla en este ADN puede causar
una enfermedad hereditaria degenerativa llamada
Neuropata ptica de Leber, que al cabo de algunos
aos causa la ceguera total en quienes la padecen.
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Actividad en clase
Analiza y completa el esquema mientras el profesor expone la estructura del ADN:
Molcula:

Enlace:

Enlace:

Molcula:

Direccin
de la hebra:

Direccin
de la hebra:

Molcula:
Hebras de:

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Preprate para la PSU!

Analiza y resuelve las siguientes preguntas tipo PSU. Recuerda siempre leer
atentamente:
1. El ADN se considera una molcula de alta importancia en la transduccin de la
informacin gentica, esta propiedad se fundamenta en su capacidad de:
A) Mantener una hebra molde en cada replicacin.
B) Dar origen a la construccin de copias de genes.
C) Su capacidad de autocorreccin.
D) Experimentar modificaciones estructurales transmisibles.
E) Constituir la primera molcula orgnica formada por los organismos.
2. Desde la siguiente tabla, que contiene la cantidad relativa de las concentraciones
nucleotdicas presentes en el ADN de diferentes organismos se puede establecer que
la diferencia estructural y fisiolgica entre el Staphilococcous aureus y el Homo
sapiens, est determinada por:

I. La proporcin de las bases nucleotdicas.

II. La conformacin espacial del ADN.
III. La disposicin de los nucletidos a lo largo del ADN.
A) Slo I

B) Slo II

C) Slo III

D) Slo I y III

E) Slo II y III

3. La siguiente secuencia de bases.....CTG..... necesariamente debe pertenecer a:

A) ARNm
B) ADN
C) ARNt
D) ARNr
E) Ninguna de las anteriores
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4. Una clula es introducida en un medio con abundante timina; usted como participe
de esta experiencia esperara encontrar modificaciones o cambios en:
I. ADN nuclear
II. ADN mitocondrial
III. ARN mensajero
A) Slo I

B) Slo II

B) I y II

C) II y III

D) I, II y III

5. El cdigo gentico es universal. Esto implica que:

I. Todos los seres vivos tienen los mismos genes
II. La secuencia de ADN que estructura los genes de cualquier organismo es la misma
III. Un triplete de ARN codifica el mismo aminocido en cualquier organismo
Es(son) correcta(s):
A) Slo I

B) Slo II

C) Slo III

D) II y III

E) I, II y III

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