EL ADN

ACTIVIDAD IV
DNA LA MOLECULA DE LA HERENCIA

YENDRY CAROLINA OCHOA SOLIS

CLARA EUGENIA MONCADA DUARTE

UNIVERSIDAD COOPERATIVA MINUTO DE DIOS

PSICOLOGIA II
2015

EL ADN

INTRODUCCION
algunas veces nos hemos preguntado el cmo es que muchos de nosotros nos parecemos tanto a
nuestros padres y en algunas ocasiones ocurre todo lo contrario ,bueno hoy en da el despejar estas
dudas es una tarea fcil, debido a que con los grandes avances tecnolgicos se hizo el
descubrimiento de la acido desoxirribonucleico o ADN estas diminutas partculas son las que nos
permite identificar que tanto parentesco tengo con mi familia y por su puesto si pertenezco a esta
familia ya que con una series de anlisis que se le realizan a esta molcula se pueden despejar
infinidades de dudas al respecto.
En el siguiente trabajo se realizara una breve descripcin sobre el ADN y observaremos una
imagen sobre la estructura del ADN, y por ltimo se hablara de un par de enfermedades que surgen
por algunas afecciones o malformaciones que sufre algunos genes las cuales conforman el ADN.

EL ADN

EL ADN

El ADN, cido desoxirribonucleico o DNA es el responsable de contener toda la informacin

gentica de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en cada ser ya que la
combinacin

de

elementos

se

construye

de

manera

nica.

Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o sea que se transmitirn
de una persona a otra, de generacin en generacin, por lo cual su anlisis y comprensin resulta
ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigacin cientfica o aventurar una
hiptesis que verse sobre la identidad o sobre las caractersticas de un individuo.

La informacin que nos ofrece el cido desoxirribonucleico o ADN es aquella que se vincula
directamente con la conformacin de cualquier tipo de clulas en un ser vivo. Esta informacin se
transporta a travs de los segmentos conocidos como genes, construcciones responsables de dar
forma

los

diferentes

complejos

celulares

de

un

organismo.

El ADN podra describirse como una compleja cadena de polmeros (o macro clulas), polmeros
que estn entretejidos de manera doble a travs de puentes de hidrgeno. La estructura del ADN
se complejiza desde los pares de nucletidos, pasando a formar histonas, nucleosomas y los
cromtidas que forman los famosos cromosomas. Los cromosomas se hallan ubicados en el ncleo
de una clula y la combinacin especfica de los mismos es lo que determina el gnero del ser
vivo: varn o mujer, macho o hembra.

Vale indicarse que en el caso de los seres humanos, el gnero se determina en el llamado par 23,
siendo

hembra

si

el

par

es

XX,

varn

si

existe

la

combinacin

XY.

Los cromtidas estn entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que comienza con
el ADN.
Es importante recalcar los grandes beneficios que ha trado para el ser humano el haber realizado
tan grande descubrimiento, ya que ha nos ha servido para realizar diversos tipos de investigacin
y por supuesto avances cientficos el cual tienen como principal objetivo mejorar las condiciones

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de vida de los seres vivos. Algunas de estos importantes aportes son los avances genticos ya que
principalmente se usan en investigaciones forenses para determinar por medio de cualquier
pequea muestra gentica que se recaude de cualquier persona o lugar donde se cometa un crimen
para saber sobre sus principales caractersticas y hasta su identidad .pero no solo para este tipo de
avance tambin ha sido muy til a la hora de determinar enfermedades y curas para estas incluso
antes de su nacimiento todo esto se realiza por medio de una series de anlisis y estudios que le
hacen a estas diminutas molculas.
FIGURA 1

EXTRAIDA: mi creacin
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular
la cual empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de
Becker) empeoran mucho ms lento.

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La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una
protena en los msculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin
antecedentes conocidos de esta afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los nios. Los
hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero
asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas
tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede
ser afectada por la enfermedad.
Genes afectados
El gen DMD que es el responsable de la produccin de una protena llamada distrofina. Esta
protena juega un papel importante en la estabilizacin y proteccin de las fibras musculares.
Las mutaciones en el gen DMD alteran la estructura o funcin de la distrofina o incluso, en los
casos ms graves, pueden provocar que no se produzca esta protena, por lo que las clulas
musculares quedan desprotegidas, en mayor o menor medida, y resultan daadas de forma
progresiva, remplazndose parte de las fibras musculares por tejido cicatricial y graso dando
lugar a los sntomas caractersticos de esta distrofia.
Principales caractersticas y sntomas
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden ser:
* Fatiga
* Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
*Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
-Debilidad muscular:
*Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos gravedad en los
brazos, el cuello y otras reas del cuerpo.
*Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
*Cadas frecuentes.

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*Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras.

-Dificultad al caminar progresiva:
*La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio tendr que usar
una silla de ruedas.
*La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20 aos.

LA ACONDROPLASTIA
La acondroplastia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms
comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de
enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplastia se hereda siguiendo un patrn autosmico dominante, es decir, una copia del
gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos
se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que
las mutaciones en el gen se producen de manera espontnea. Adems, las mutaciones se producen
en las clulas germinales de los padres, es decir, en vulos y espermatozoides. En estos casos, los
padres suelen ser de tamao normal y las probabilidades de que tengan otro nio con esta
enfermedad son muy remotas.
Genes afectados
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las
instrucciones para la formacin del receptor del factor de crecimiento fibroblstico tipo 3, una
protena relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las clulas cartilaginosas,
cuya mutacin provoca una disminucin en la proliferacin y crecimiento de estas clulas que
lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los sntomas caractersticos
de la enfermedad.
Principales caractersticas
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se convierten en
huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso

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se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms largos (como brazos
y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen
brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao prcticamente normal. El tamao
medio de un varn con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de
1,24 metros.
La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplastia se observa desde el momento
del nacimiento:
*Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande
*la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente.
* Las manos suelen ser pequeas, con una separacin entre los dedos medio y anular (mano
tridente) y los dedos rechonchos
* Los pies son por lo general cortos, anchos y planos.
*suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raqudea, as como cifosis
y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
GRAFICO DEL PROCESO DEL EXAMEN DEL ADN
FIGURA 2

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REFERENCIAS

http://www.definicionabc.com/ciencia/adn.ph
Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman
RE.Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N,
Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;
2011: chap 601
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedadeshereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/