n Drepanocitosis - Anemia

Falciforme n
La drepanocitosis o anemia de celulas falciformes es una enfermedad de la sangre heredada
y es mas comun en afroamericanos. Puede tener
complicaciones serias. El tratamiento consiste en
prevenir esas complicaciones y en mantener al
nino lo mas sano que sea posible. En su forma
heterozigota (caracter drepanoctico), es diferente
de la enfermedad, ya que en esa forma las
personas afectadas raramente tienen problemas
de salud pero pueden beneficiarse con el asesoramiento genetico.

En que consiste la drepanocitosis

(anemia de celulas falciformes)?
En los nios afectados los glbulos rojos son anormales,
en forma de hoz (letra C invertida o media luna). Sufren de
anemia, lo cual significa que la cantidad de hemoglobina en
los glbulos est muy reducida.
Esto ocurre cuando el nio hereda tipos anormales de
hemoglobina, la protena que lleva el oxgeno en la sangre.
La forma ms comn de la enfermedad es la anemia de
clulas falciformes. Otras hemoglobinas anormales pueden
tambin heredarse al mismo tiempo, causando otras formas
de la enfermedad.
Las clulas anormales bloquean los vasos sanguneos
pequeos, causando dao cuando la sangre no puede llegar
a algunas partes del cuerpo. Esto ocasiona ataques de dolor
y otros sntomas y complicaciones. La enfermedad dura de
por vida, y es ms severa en algunos nios y menos en
otros.

En que consiste el caracter

drepanoctico (trait)?
El llamado carcter drepanoctico (trait) es mucho ms
comn que la enfermedad y generalmente no causa ningn
problema de salud. Ocurre en 8 a 10% de los afroamericanos. Los nios nacidos con este trastorno tienen una vida
normal y no padecen la anemia falciforme. Sin embargo,
deben recibir atencin mdica, como todos los nios. Una
consulta con un especialista en gentica ayudar a la familia
a entender el riesgo de pasar las dos formas de la enfermedad a generaciones futuras.
Las complicaciones son raras. Las personas que tienen el
carcter drepanoctico (trait) deben asegurarse de estar
siempre bien hidratadas (deben tomar mucho lquido) y evitar estar muy acaloradas. Los riones pueden no concentrar
la orina como corresponde, y puede aparecer sangre en
ella. Puede haber mayor riesgo de muerte sbita durante el

ejercicio f sico. Ninguno de esos problemas ha sido estudiado demasiado; sin embargo, los nios con este fenotipo
raramente los tienen.

Cuales son las causas de la

anemia drepanoctica y del
caracter drepanoctico?
 La anemia drepanoctica es causada por una mutacin

gentica anormal. Para tenerla, el nio debe heredar los

dos genes anormales, uno de cada padre. Si solamente
hereda un gen, no tendr la enfermedad, sino el carcter
drepanoctico (el cual raramente causa problemas).

 Si los dos padres tienen el carcter drepanoctico, el

riesgo de contraer la enfermedad (anemia) es de un

25% para cada nio. Si un padre tiene el carcter drepanoctico y el otro tiene hemoglobina normal, las posibilidades de heredar el carcter drepanoctico son del 50%
para cada nio.

 La enfermedad (anemia drepanoctica) es muy comn en los

afroamericanos y afecta a 1 de cada 625 recin nacidos.

Que clase de problemas son

causados por la enfermedad
(drepanocitosis)?
 El dolor es el sntoma ms importante.
 Cada nio es diferente: algunos tienen ataques de
dolor ms frecuentemente que otros.

 l o ella puede tener ocasionalmente ataques de

intenso dolor. Esos ataques, llamados crisis, pueden
requerir hospitalizacin. No hay manera de predecir
cundo el nio tendr esos ataques.

 El dolor usualmente se siente en los brazos y las piernas en el caso de los nios pequeos, y en la cabeza, el
pecho y el abdomen o la espalda en el de los nios
ms grandes.

 El sndrome de mano-pie (llamado tambin dactilitis

aguda) puede ser la primera manifestacin de la enfermedad. Las manos y los pies se hinchan. Los vasos sanguneos se bloquean por las clulas anormales, daando los
huesos.

 El sndrome torcico agudo es un problema que se ve

ocasionalmente. Los pulmones pueden verse afectados
cuando los vasos sanguneos se obstruyen por las
clulas falciformes, causando ataques de dolor de pecho.
A menudo esto produce problemas por falta de oxigenacin de la sangre. En los nios, es frecuentemente

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acompaado de neumona, que puede ser una complicacin
muy seria.

los vasos sanguneos. Los pacientes en crisis frecuentemente deben ser hospitalizados.

 Anemia. Los bajos niveles de hemoglobina pueden pro-

 Sndrome torcico agudo. Es frecuentemente tratado con

 Infecciones. Los pacientes tienen riesgo elevado de sufrir

 Apoplejas cerebrales. Deben realizarse transfusiones de

 Secuestro del bazo. Es una complicacin rara pero muy

 Priapismo (erecciones prolongadas). Si el problema no

ducir intensa fatiga en el nio.

infecciones por bacterias.

seria. El bazo es un rgano que filtra la sangre, remueve

glbulos rojos daados y ciertos grmenes, y contiene
clulas importantes para la funcin inmunolgica. Est
ubicado en la parte izquierda superior del abdomen. Generalmente se encuentra debajo de las costillas, pero
cuando se agranda puede palparse en el abdomen.

oxgeno y transfusiones de sangre.

sangre para reducir el nmero de clulas anormales.

mejora con medicacin y lquidos, ser necesario hacer

una transfusin.

 Secuestro del bazo. Esta condicin requiere una transfusin rpid2.

 Medicacin. Una droga llamada hidroxiurea, que

reduce la hemoglobina anormal en la sangre, puede
ayudar a ciertos pacientes.

Como se hace el diagnostico?

Un anlisis de laboratorio llamado electroforesis de la
hemoglobina determina si el nio tiene la enfermedad o
el carcter drepanoctico. En la mayora de los estados del
pas este examen se hace cuando el nio nace.

 El trasplante de mdula sea puede curar la enfermedad

en algunos casos. Sin embargo, hay muchos problemas

al hacer este procedimiento. Usualmente se requiere un
miembro de la familia cuyo tipo de mdula sea corresponda al del paciente.

Cuando debo llamar a su consultorio?

Cual es el tratamiento?
El tratamiento se concentra en prevenir las complicaciones y tratar al nio lo ms pronto posible despus del
comienzo de los sntomas.

 Infecciones. El nio recibir vacunas para evitar infecciones. Por lo menos por los primeros cinco aos recibir
un antibitico, como penicilina.

 Cuando se producen infecciones, deben ser tratadas

muy agresivamente, debido a que los pacientes tienen

menor capacidad de combatirlas.

 Crisis dolorosas. Son generalmente tratadas con analgsicos fuertes, como los narcticos. Hace falta mucho
lquido para evitar que las clulas anormales obstruyan

Llmenos si algo de lo siguiente ocurre:

 El dolor que su hijo est teniendo parece ser el habitual

para l, pero no responde a la medicacin o a los

lquidos.

 Hay temperatura de ms de 101 grados (F) o 38.5 (C).

 Dolor de pecho.
 Agrandamiento del bazo (los pacientes aprenden a examinarse el bazo y determinar si est agrandado).

La enfermedad es seria y complicada. Llame a su mdico

si tiene preguntas acerca de la enfermedad o acerca del
tratamiento de su hijo.

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