SEMINARIO16: MUTACIONES TIPOS Y APLICACIONES CLINICAS

Qu es mutacin?
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las
clulas. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales:
vulos y espermatozoides. En la naturaleza las mutaciones se producen al
azar, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagnicos, como
las radiaciones y sustancias qumicas. La existencia de varios alelos para un
mismo gen se debe a la existencia de mutaciones.
CLASIFICACIN
SEGN LA EXTENSION DE SU MATERIAL GENETICO AFECTADO
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos
complementarios de una zona del ADN a otra
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por
tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser
terminal o intercalar. Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota
180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el
orden de los genes en el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no
homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones
producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de
trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el
cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa
persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al
fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres
cromosomas 21.

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie
(haploida o monoploida).
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la
meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un
cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo
tendr un cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down(47, XX + 21
47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado,
corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea,
lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los
transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son
varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos
y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de
cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles
de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como
el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan
baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental
moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales
secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues
el nico cromosoma X que presentan est activado.