El splicing alternativo es un proceso de edición post-transcripcional que permite que un solo gen codifique múltiples proteínas. Mediante el splicing alternativo, diferentes combinaciones de exones dan como resultado isoformas distintas de una proteína. Aproximadamente el 50% de los genes humanos son susceptibles de ser procesados por este mecanismo.
El splicing alternativo es un proceso de edición post-transcripcional que permite que un solo gen codifique múltiples proteínas. Mediante el splicing alternativo, diferentes combinaciones de exones dan como resultado isoformas distintas de una proteína. Aproximadamente el 50% de los genes humanos son susceptibles de ser procesados por este mecanismo.
El splicing alternativo es un proceso de edición post-transcripcional que permite que un solo gen codifique múltiples proteínas. Mediante el splicing alternativo, diferentes combinaciones de exones dan como resultado isoformas distintas de una proteína. Aproximadamente el 50% de los genes humanos son susceptibles de ser procesados por este mecanismo.
El splicing alternativo es un proceso de edicin post-transcripcional que se produce
tras la obtencin del ARN mensajero primario. El ARN mensajero primario es la transcripcin `literal` de ADN a ARN. En los genes de eucariotas no todo el ADN que se transcribe en el mensajero primario va a ser traducido. En los eucariotas existen regiones de ADN que no codifican aminocidos conocidas como intrones que estn flanqueadas por seales de inicio y de parada de la transcripcin. Los fragmentos que s van a codificar la secuencia de aminocidos de la futura protena son los exones. Distintas combinaciones de exones darn lugar a distintas isoformas de la protena madura. La generacin de las isoformas se lleva a cabo mediante el splicing alternativo. El splicing alternativo permite que en un mismo gen pueda estar codificada la informacin necesaria para sintetizar distintas protenas ya que mediante este proceso a partir de un mismo mensajero primario pueden obtenerse varias secuencias de ARN mensajero maduro dependiendo de cules sean los exones que se combinen. El mecanismo de splicing alternativo es una de las maneras de originar distintas isoformas funcionales de una misma protena en diferentes tejidos o compartimentos celulares. El splicing alternativo aade complejidad a los mecanismos de regulacin de la expresin gnica ya que permite codificar mayor nmero de protenas con el mismo nmero de genes. Mediante estudios realizados con mtodos informticos se estima que en humanos cerca de un 50% de los productos de los genes son susceptibles de ser procesados por splicing alternativo. El mecanismo molecular que permite la edicin del ARN mensajero primario implica la formacin de un complejo ribonucleoprotico, el espliceosoma. Este complejo es dinmico y los elementos que lo forman van cambiando durante el proceso de maduracin. En la formacin del espliceosoma participan unas secuencias pequeas de ARN que reconocen las regiones iniciales y finales de los intrones, son las snRNA (small nuclear RNA), que se unen al menos a siete subunidades proteicas para formar las snRNP (small nuclear ribonucleoprotein). El complejo permite que el intrn forme un lazo que se corta quedando los exones adyacentes uno detrs de otro. Una vez escindido, el ARN que forma el intrn es degradado en el mismo ncleo y las snRNP son recicladas. El procesamiento de los intrones no implica un gasto energtico, pero la sustitucin y reordenamiento de ciertos elementos del espliceosoma s requiere el consumo de ATP. El proceso de maduracin es muy preciso. Diferentes elementos del espliceosoma se van uniendo al transcrito primario segn ste se va sintetizando y delimitan las secuencias tanto de intrones como de exones para un procesamiento posterior. PROMOTOR El promotor de un gen es una regin del ADN con unas caractersticas especiales que determina el punto en el que la ARN polimerasa comienza a transcribir un gen. Las caractersticas del promotor tambin influyen en la eficiencia de la transcripcin. Esta regin incluye las secuencias de unin a factores de transcripcin y a otros elementos que participan en la transcripcin.
Cada tipo de ARN polimerasa reconoce caractersticas de secuencia diferentes en el
ADN. Estos motifs de secuencia caracterizan diferencialmente a los promotores especficos de cada tipo de ARN polimerasa. Se habla del ncleo del promotor y de los elementos prximos al ncleo. Dentro de estos ltimos hay elementos comunes y elementos especficos (elementos de respuesta). GENOMA Un genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. Por extensin a las secuencias de ADN caractersticas de una especie se les conoce igualmente como genoma. As el genoma de un humano es todo el ADN que caracteriza a un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie. Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una informacin de secuencias de ADN de los especmenes que se usaron para secuenciarlo.