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Patogenesis
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Manifestaciones clnicas
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Autosomica recesiva
Rara
En los primeros meses de vida se presenta esteatorrea
A los 5 a 10 aos presentara retinitis pigmentaria y
manifestaciones neurolgicas
Muerte en segunda o tercera dcada de vida
Anemia moderada, acantocitos en 50-90 % y leve aumento de
reticulocitos
Tratamiento
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Menos frecuente
Relacin con la enfermedad de Halleruorden-Spatz
Disquinecia Facio-bucal-lingual que ocaciona disfagia y disatia,
retraso intelectual, retinitis pigmentaria y ceguera noctura.
Sindrome de Mcleod
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Cromosoma x
Miopa benigna con elevacin de la cratinina-fosfocinasa que llega
a complicar a cardiomiopatas
Estomatocitosis adquirida
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Estomatocitosis hereditaria
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Hidrocitosis hereditaria
Aumeto del sodio intracelular y del contenido de agua con
disminucon del de potasio
Autosmico dominante
Estomatocitos 10-30 %
VCM aumentada (110-150 Fl)
Concentracion de hemoglobina corpuscular disminuida (24-30%)
Xerocitosis hereditaria
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Autosomico dominante
Anemia hemoltica con estomatocitos
Gen en 16q23-q24
Eritrocitos deshidratados por niveles disminuidos de potasio
intracelular
VGM (95 115 FL) aumentada
Sindrome de deficiencia de Rh
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Defecto de membrana
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3 eritrocitos
HPN I: normal
HPN II: 3-5 veces mas sensible
HPN III: 15 25 veces mas sensible
En HPN II y III deficiencia de CD55 llega a ocacionar una formacin
de 4-5 veces mas de C3b
Deficiencia de HRF da como resultado mayor actividad en la
fracccion citolitica del complemento
Manifestaciones clnicas
Tipo 1: aplasia medular o hipoplasia medular con o sin hemolisis
Tipo 2: medula osea normo o hipercelular con 1 o mas citopenias
Tipo 3: hemolisi clnica y hemoglobulinuria con o sin citopenia y medula
osea normo o hipercelular
Tipo 4: fenemeno trombocitico sin hemolisis clnica ni hemeglobinuria,
medulas oseas normo o hipercelulares.
Complicaciones: infecciones bacterianas recurrentes, coagulacin
intravascular diseminada, insuficiencia renal aguda y crnica,
hemocromatosis, crisis aplasica, desarrollo de anemia aplasica,
trombosis.
Padecimiento crnico
Sobrevida a 10 aos 71%, 20 aos 57%, 30 aos 54%
Diagnostico
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Tratamiento
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