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ADN es la abreviatura del ácido

desoxirribonucleico (en inglés, DNA:


Deoxyribonucleic Acid). Constituye el principal
componente del material genético de la
inmensa mayoría de los organismos, junto con
el ARN. Es el componente químico primario de
los cromosomas y el material en el que los
genes están codificados. En las bacterias, el
ADN se encuentra en el citoplasma mientras
que en organismos más complejos, tales como
plantas, animales y otros organismos
multicelulares, la mayoría del ADN reside en el
núcleo celular. Se conoce desde hace más de
cien años. El ADN fue identificado inicialmente
en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo,
en los núcleos de las células del pus obtenidas
de los vendajes quirúrgicos desechados y en el
esperma del salmón. Él llamó a la sustancia
nucleína, aunque no fue reconocida hasta 1943
gracias al experimento realizado por Oswald
Avery.
Su función principal es codificar las
instrucciones esenciales para fabricar un ser
vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi
similar, en el caso de mezclarse con otra cadena
como es el caso de la reproducción sexual o de
sufrir mutaciones).
Estructura
Estructura del ADN
Los componentes del ADN (polímero) son los
nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está
formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa
y una base nitrogenada. El ADN lo forman
cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por
sus bases nitrogenadas divididas en dos grupos:
dos purínicas (o púricas) denominadas adenina
(A) y guanina (G)
y dos pirimidínicas (o pirimídicas) denominadas
citosina (C) y timina (T).
La estructura del ADN es una pareja de largas
cadenas de nucleótidos. La estructura de doble
hélice (ver figura) del ADN fue descubierta en
1953 por James Watson y Francis Crick ( el
artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A
Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue
publicado el 25 de abril de 1953 en Nature[1] y
dejaba claro el modo en que el ADN se podía
"desenrollar" para que fuera posible su lectura o
copia). Una larga hebra de ácido nucleico está
enrollada alrededor de otra hebra formando un
par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de
paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está
formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de
nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases
nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada
base nitrogenada de una hebra "casa" con la
base de la otra, en el sentido de que la adenina
siempre se enfrenta a la timina (lo que se
denomina A-T) y la guanina siempre a la
citosina (G-C). La adenina se une a la timina
mediante dos puentes de hidrógeno, mientras
que la guanina y la citosina lo hacen mediante
tres puentes de hidrógeno; de ahí que una
cadena de ADN que posea un mayor número de
parejas de C-G sea más estable. Este
emparejamiento corresponde a la observación
ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002) de
que en todas las muestras la cantidad de
adenina es siempre la misma que la timina, e
igualmente con la guanina y la citosina. El
número de purinas (A+G) es siempre igual a la
cantidad de pirimidinas (T+C). Así una purina
(adenina y guanina), de mayor tamaño, está
siempre emparejada con una pirimidina (timina
y citosina), más pequeña, siendo de este modo
uniforme la doble hélice (no hay "bultos" ni
"estrechamientos"). Se estima que el genoma
humano haploide tiene alrededor de 3.000
millones de pares de bases. Dos unidades de
medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que
equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase
(Mb) que equivale a un millón de pares de
bases.
El modelo de doble hélice permite explicar
las propiedades que se esperan del ADN:
-Capacidad para contener información:
lenguaje codificado en la secuencia de pares de
nucleótidos.
-Capacidad de replicación: dar origen a dos
copias iguales.
-Capacidad de mutación: justificando los
cambios evolutivos.
Bases Nitrogenadas y complemento
Existen cuatro bases: dos púricas denominadas
adenina (A) y guanina (G), y dos pirimidínicas
denominadas citosina (C) y timina (T). La
estructura del ADN es una pareja de largas
cadenas de nucleótidos. El complemento es el
siguiente:
• Adenina
(A) con
Timina (T)
=A-T
• Citosina
(C) con
Guanina
(G) = C - G
Azúcar
El ADN está compuesto por una molécula de
azúcar llamada desoxirribosa, de ahí su
nombre, ácido desoxirribonucleico.
Función a la Materia viva
Su función principal es codificar las
instrucciones esenciales para fabricar un ser
vivo idéntico a aquel del que proviene o casi
similar, en el caso de mezclarse con otra cadena
como es el caso de la reproducción sexual. Las
cadenas de polipeptídicas codificadas por el
ADN pueden ser estructurales como las
proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc.,
bien funcionales como las de la hemoglobina o
las innumerables enzimas del organismo. La
función principal de la herencia es la
especificación de las proteínas, siendo el ADN
una especie de plano o receta para nuestras
proteínas.
Número de cadenas
El ADN posee dos cadenas que se transcriben a
partir de una de estas dos. En los lados de cada
cadena están los grupos fosfato y los azúcares
de forma alterna, y los extremos se unen uno
con otros mediante las bases nitrogenadas.
Están formadas por un elevado número de
compuestos químicos llamados nucleótidos,
forman una especie de escalera retorcida (doble
hélice). Uno de cuatro posibles compuestos
nitrogenados son los llamados bases: Adenina,
Guanina, Timina y Citosina.
Promotor
El promotor es una secuencia de ADN que
permite que un gen sea transcrito, sirve para
dar la señal de comienzo a la ARN polimerasa. El
promotor ADN determina cuál de las dos
cadenas de ADN será transcrita.
Y la transcripción se da de la siguiente manera:
A(adenina) → U(uracilo);
C(citosina) → G(guanina);
T(timina) → A(adenina);
G(guanina) → C(citosina)
Enlace de hidrógeno
La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico
se debe a un tipo de unión química conocido
como enlace de hidrógeno o puente de
hidrógeno. Los puentes de hidrógeno son
uniones más débiles que los típicos enlaces
químicos covalentes, tales como los que
conectan los átomos en cada hebra de ADN,
pero más fuertes que interacciones hidrófobas
individuales, enlaces de Van der Waals, etc... El
hecho que las hebras de la hélice de ADN estén
unidas mediante puentes de hidrógeno hace
que éstas puedan separarse entre sí con relativa
facilidad, por ejemplo mediante un incremento
de la temperatura, quedando intactas en sus
componentes. La fortaleza relativa de la unión
entre las dos hebras del ADN reside en la suma
de gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo
largo de las dos hebras paralelas. Se forman dos
enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres
por cada emparejamiento C≡G.
A=T>>2 ENLACES H
C=G>>3 ENLACES H
Papel de la secuencia
En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo
largo de una hebra de ADN se transcribe a un
ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su
vez se traduce a una proteína que un organismo
es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o
varios momentos de su vida, usando la
información de dicha secuencia.
La relación entre la sequencia de nucleótidos y
la secuencia de aminoácidos de la proteína
viene determinada por el código genético, que
se utiliza durante el proceso de traducción o
síntesis de proteínas. La unidad codificadora del
código genético es un grupo de tres nucleótidos
(triplete), representado por las tres letras
iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT,
CAG, TTT). Cuando estos tripletes están en el
ARN mensajero se les llama codones. En el
ribosoma cada codón del ARN mensajero
interacciona con una molécula de ARN de
transferencia (ARNt) que contenga el triplete
complementario (denominado anticodón). Cada
ARNt porta el aminoácido correspondiente al
codón de acuerdo con el código genético, de
modo que el ribosoma va uniendo los
aminoácidos para formar una nueva proteína de
acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia
del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo
cual corresponde más de uno para cada
aminoácido; algunos codones indican la
terminación de la síntesis, el fin de la secuencia
codificante; estos codones de terminación o
codones de parada son:
UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o
stop codons).
En muchas especies de organismos, sólo una
pequeña fracción del total de la secuencia del
genoma codifica proteínas; por ejemplo, sólo un
3% del genoma humano consiste en exones que
codifican proteínas. La función del resto por
ahora sólo es especulación, es conocido que
algunas secuencias tienen afinidad hacia
proteínas especiales que tienen la capacidad de
unirse al ADN (como los homeodominios, los
complejos receptores de hormonas esteroides,
etc.) que tienen un papel importante en el
control de los mecanismos de trascripción y
replicación. Estas secuencias se llaman
frecuentemente secuencias reguladoras, y los
investigadores asumen que sólo se ha
identificado una pequeña fracción de las que
realmente existen. El llamado ADN basura
representa secuencias que no parecen contener
genes o tener alguna función; la presencia de
tanto ADN no codificante en genomas
eucarióticos y las diferencias en tamaño del
genoma representan un misterio que es
conocido como el enigma del valor de C.
Algunas secuencias de ADN desempeñan un
papel estructural en los cromosomas: los
telómeros y centrómeros contienen pocos o
ningún gen codificante de proteínas, pero son
importantes para estabilizar la estructura de los
cromosomas. Algunos genes codifican ARN: ARN
ribosómico, ARN de transferencia), ARN de
interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean
la expresión de genes específicos). La
estructura de intrones y exones de algunos
genes (como los de inmunoglobulinas y
protocadherinas) son importantes por permitir
cortes y empalmes alternativos del pre-ARN
mensajero que hacen posible la síntesis de
diferentes proteínas a partir de un mismo gen
(sin esta capacidad no existiría el sistema
inmunológico). Algunas secuencias de ADN no
codificante representan pseudogenes que
tienen valor evolutivo ya que permiten la
creación de nuevos genes con nuevas
funciones. Otros ADN no codificantes proceden
de la duplicación de pequeñas regiones del
ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el rastreo
de estas secuencias repetitivas permite estudios
sobre el linaje humano.
La secuencia también determina la
susceptibilidad del ADN para ser cortado por
determinadas enzimas de restricción, lo que se
aplica en la realización de la técnica de RFLP,
popularmente conocida como la Huella
genética, que se usa para determinar la
identidad y la paternidad de personas, aunque
esta poderosa técnica también tiene
aplicaciones en agricultura, ganadería y
microbiología. (Actualmente también se le llama
Huella genética a variaciones de la técnica de
PCR en la que no se utilizan enzimas de
restricción sino fragmentos amplificados de
ADN).
El ADN como almacén de información
Clases de
ADN
ADN
En realidad se puede recombinante
considerar así, un almacén de ADN
información (mensaje) que se mitocondrial
trasmite de generación en ADN fósil
generación, conteniendo toda ADN
la información necesaria para complementari
construir y sostener el o
organismo en el que reside. ADN
superenrollado
Se puede considerar que las
obreras de este mecanismo son las proteínas.
Estas pueden ser estructurales como las
proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc.,
o bien funcionales como las de la
hemoglobina, o las innumerables enzimas, del
organismo. La función principal de la herencia
es la especificación de las proteínas, siendo
el ADN una especie de plano o receta para
nuestras proteínas. Unas veces la modificación
del ADN que provoca disfunción proteica lo
llamamos enfermedad, otras veces, en sentido
beneficioso, dará lugar a lo que conocemos
como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes
en el cuerpo humano están hechas de veinte
aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN
debe especificar la secuencia en que se unan
dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría
dividirse conceptualmente en dos, el que
codifica las proteínas y el que no codifica.
En el proceso de elaborar una proteína, el ADN
de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este
ARN sirve como mensajero entre el ADN y la
maquinaria que elaborará las proteínas y por
eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN
mensajero instruye a la maquinaria que elabora
las proteínas, para que ensamble los
aminoácidos en el orden preciso para armar la
proteína.
El dogma central de la biología molecular
plantea que el flujo de actividad y de
información es: ADN → ARN → proteína
En la actualidad se asume que este dogma es
cierto en la mayoría de los casos, pero se
conocen importantes excepciones: En algunos
organismos (virus de ARN) la información fluye
de ARN a ADN, este proceso se conoce como
"transcripción inversa o reversa" .
Adicionalmente, se sabe que existen secuencias
de ADN que se transcriben a RNA y son
funcionales como tales, sin llegar a traducirse a
proteína nunca.
El ADN basura
El mal llamado ADN basura corresponde a
secuencias del genoma procedentes de
duplicaciones, translocaciones y
recombinaciones de virus, etc, que parecen no
tener utilidad alguna. No deben confundirse con
los intrones. Corresponde a más del 90% de
nuestro genoma, que cuenta con 20.000 ó
25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no
tenían utilidad alguna, pero distintos estudios
recientes apuntan a que eso puede no ser cierto
en absoluto. Entre otras funciones, se postula
que el llamado "ADN basura" regula la expresión
diferencial de los genes.
Chips de ADN (Microarrays)
Son colecciones de oligonucleótidos de ADN
complementario dispuestos en hileras fijadas.
Estos chips de ADN se usan para el estudio de
mutaciones genéticas de genes conocidos o
para monitorizar la expresión génica de una
preparación de ARN
El ADN recombinante, o ADN recombinado,
es una molécula de ADN formada por la unión
de dos moléculas heterólogas, es decir, de
diferente origen. Generalmente se aplica este
nombre a moléculas producidas por la unión
artificial y deliberada, in vitro, de ADN
proveniente de dos organismos diferentes.
El ADN recombinante es resultado del uso de
diversas técnicas que los biólogos moleculares
utilizan para manipular las moléculas de ADN. El
proceso consiste en tomar una molécula de ADN
de un organismo, sea un virus, planta o una
bacteria y en el laboratorio manipularla y
ponerla de nuevo dentro de otro organismo.
Esto se puede hacer para estudiar la expresión
de un gen e incluso en algunos casos, para
tratar una enfermedad genética humana.
Dichas técnicas son: 1-Clonación del ADN, y su
posterior almacenamiento en genotecas. 2-
Localización de genes y sus funciones. 3-
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 4-
Utilización de vectores de expresión.
Se distingue entre el ADN recombinante natural,
y el ADN recombinante sintético; el primero es
el que se genera de manera biológica dentro de
los organismos, como por ejemplo, en la
fecundación del óvulo por el espermatozoide; el
segundo, es el obtenido por los científicos y
usado en ingeniería genética para innovaciones
biotecnológicas, también se denomina ADN
quimérico.
El ADN mitocondrial es el material genético de
las mitocondrias, los orgánulos que generan
energía para la célula.
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es
una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin
extremos. En los seres humanos tiene un
tamaño de 16.569 pares de bases. Cada
mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la
molécula de ADN. En él están codificados dos
ARN ribosómicos, 22 TARN y 13 proteínas que
participan en la fosforilación oxidativa.
Cuando un espermatozoide (célula reproductora
masculina) fecunda un óvulo (célula
reproductora femenina) se desprende de su cola
y de todo su material celular, excepto del núcleo
que contiene toda la información hereditaria
(ADN nuclear). Esto significa que también se
desprende de las mitocondrias, con lo cual en el
desarrollo del zigoto sólo intervendrán las
mitocondrias contenidas en el óvulo. De ahí que
todas las mitocondrias, y su ADN mitocondrial
en concreto, se hereden únicamente por vía
materna.
Otra característica importante del ADN
mitocondrial es que no se recombina. Ello
implica que los únicos cambios que haya podido
haber en el ADN mitocondrial se deben
exclusivamente a mutaciones a lo largo de
multitud de generaciones. Los cálculos
estadísticos que se han realizado informan que,
en los mamíferos y en concreto en el hombre,
cada 10.000 años aproximadamente surge una
mutación en una de las bases del ADN
mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque
sí lo es para el fragmento que más mutaciones
sufre, que consta de unos 500 pares de bases).
Es decir, la diferencia entre una mujer que
hubiera nacido hace 40.000 años y un
descendiente directo por vía materna que
viviera en la actualidad sería por término medio
de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en
los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan
Sykes) asegura que todos los europeos
provienen de siete mujeres, las siete hijas de
Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000
años y la más moderna hace unos 15.000 años.
La Eva mitocondrial, la antepasada común más
moderna de todos las seres humanos que hay
en el mundo, se remontaría de este modo a
unos 150.000 años.
La ADN POLIMERASA es una enzima que
cataliza la síntesis de ADN a partir de
desoxirribonucleótidos y de una molécula de
ADN plantilla o molde.
Tras la acción de la ADN polimerasa I y una vez
que se han eliminado y añadido alrededor de
unas 10 bases, interviene la enzima ADN ligasa,
que une los extremos libres del fragmento
recién formado con el resto de la cadena,
recuperando así el ADN su estructura normal.
Esta enzima interviene en 2 procesos:
·Por un lado, en la duplicación del ADN en
forma de cromatina para dar a cada célula hija
una copia del ADN original en el proceso de la
mitosis. En este caso, la enzima copia la cadena
de nucleótidos, de forma complementaria (A=T,
C=G).
·Por otro lado, en el proceso de transcripción
del ADN, copiando el ADN de de una de las
cadenas de nucleótidos, pero esta vez, la copia
se realiza en forma de ARN, también de forma
complementaria (A=U, C=G
La propiedad de las ADN polimerasas para
replicar hebras de ADN se utiliza para la
reacción en cadena de la polimerasa, conocida
como PCR por sus siglas en inglés, para obtener
un gran número de copias de un fragmento de
ADN particular, amplificándolo para propósitos
de investigación.
La DNA polimerasa ("enzima que hace un
polímero de DNA") desempeña un papel
crítico en la síntesis de nuevas cadenas de DNA.
En cada horquilla de replicación, la DNA
polimerasa y otras enzimas sintetizan dos
nuevas cadenas de DNA que son
complementarias respecto a las 2 cadenas
parentales. Durante este proceso, la DNA
polimerasa reconoce una base nucleotídica no
apareada de la cadena parental y la combina
con un nucleótido libre que tiene la base
complementaria correcta. A continuación, la
DNA polimerasa cataliza la formación de nuevos
enlaces covalentes que ligan el fosfato del
nucletido libre entrante con el azúcar del
nucleótido previamente agregado en la cadena
hija en crecimiento. De esta forma, la DNA
polimerasa sintetiza el esqueleto de azúcar-
fosfato de la cadena hija.
El estudio del ADN fósil, se usa en
paleogenética, utiliza la reacción en cadena de
la polimerasa PCR, permitiendo estudiar
registros moleculares de ADN que sean lo
suficientemente antiguos, pudiendo realizar
secuenciaciones y estudiar su composición. Los
restos de ADN del fósil más antiguo que se
conoce (que han podido ser recuperados y
leídos) pertenecen a los neandertales no
sobrepasando los 50.000 años.
Uno de sus usos ha sido los análisis
comparativos de ADN que concluyen que en
nuestro genoma no hay herencia neandertal
El ADN complementario o ADNc es un ADN
de cadena sencilla. Se sintetiza a partir de una
hebra simple de ARNm maduro. Se suele utilizar
para la clonación de genes eucariotas en células
procariotas.
Introducción
El dogma central de la biología molecular dice
que durante la síntesis de proteínas, el ADN es
transcrito en ARNm, que a su vez es traducido a
proteínas. Una diferencia entre ARNm
eucariótico y procariótico es que el RNAm
eucariótico puede contener intrones, secuencias
no codificantes que deben ser extraídas del
ARNm antes de ser traducido a proteínas. El
ARNm procariótico no tiene intrones, así que no
sufre ningún proceso de corte (splicing).
A veces se quieren expresar genes eucariotas
en células procariotas. Un método simple de
hacerlo es insertar ADN eucariótico en un
hospedador procariota, que transcribiría el ADN
en ARNm y luego lo traduciría a proteínas. Pero
como el ADN eucariota tiene intrones, y los
procariotas carecen de mecanismos para
eliminarlos, el proceso de extracción debe
realizarse antes de introducir el DNA eucariota
en el hospedador (además, debe ser metilado y
hay que añadirle una región promotora
procariota). Este ADN despojado de intrones es
el ADN complementario, o ADNc.
Síntesis
Aunque existen varios métodos de síntesis, el
ADNc es sintetizado casi siempre de ARNm
maduro (sin secuencias intrónicas) utilizando la
enzima retrotranscriptasa. Esta enzima trabaja
sobre un molde de cadena simple de ARN,
creando el ADN complementario basado en la
correspondencia de bases ARN (A, U, G, C) con
las bases ADN complementarias (T, A, C, G).
Para la obtención de ADN eucariota cuyos
intrones han sido eliminados:
1.-Una célula eucariota transcribe el ADN a
ARNm.
2.-La misma célula procesa la nueva cadena de
ARNm eliminando los intrones, y añadiendo una
cola poli-A y un terminal GTP.
3.-Esta cadena de ARNm maduro se extrae de la
célula.
4.- Se hibrida un oligoncleótido poli-T sobre la
cola poli-A del molde de ARNm maduro, ya que
la retrotranscriptasa necesita un cebador de
doble cadena para comenzar a trabajar.
5.- Se añade la retrotranscriptasa, junto con las
bases A, T, C y G.
La retrotranscriptasa va recorriendo la cadena
de ARNm y sintetizando la cadena de ADN
complementaria del molde de ARNm (ADNc).
Aplicación
El ADNc se utiliza a menudo en clonación de
genes, en pruebas de genes o en la creación de
librerías de ADNc.tuuu
Obtenido de
"http://es.wikipedia.org/wiki/ADN_complementar
io"
Categoría: ADNADN superenrollado

De Clases de
Wikipedia, la ADN
enciclopedia
ADN
libre
recombinante
Saltar a navegación, búsqueda ADN
mitocondrial
El ADN superenrollado es ADN fósil
una molécula de ADN ADN
bicatenario que está retorcida complementari
o girada sobre sí misma, de tal o
modo que el eje de la doble ADN
hélice propia del ADN no sigue superenrollad
una curva plana sino que o
forma otra hélice, una
superhélice.
El concepto de ADN superenrollado aparece
como resultado del análisis topológico de la
molécula de ADN. Una molécula con la misma
secuencia puede estar en estado relajado o en
diferentes estados de enrollamiento. Estas
moléculas se conocen como topoisómeros, ya
que son idénticas excepto en lo relativo a su
topología.
Las moléculas pueden sufrir superenrollamiento
tanto positivo como negativo, dependiendo del
sentido de la torsión. Para que el
superenrollamiento se mantenga, la molécula
debe estar topológicamente restringida; así
ocurre con un ADN bicatenario circular cerrado
covalentemente. Un ADN bicatenario lineal
puede estar restringido cuando está unido a
proteínas o debido a la elevada longitud de su
cadena.
La generación de superenrollamientos se da
como consecuencia de una tensión estructural
en la propia molécula. In vivo el proceso está
regulado por las enzimas topoisomerasas.
Una forma de distinguir entre topoisómeros es
realizar una corrida electroforética, ya que las
distintas conformaciones poseen volumen
diferente y por ello migran a diferente velocidad
en el gel de electrofoesis: el ADN superenrollado
es más compacto y migra una distancia mayor
que el ADN relajado.
Receptor intracelular

De Wikipedia, la
enciclopedia libre
(Redirigido desde Receptores en la
Transcripción de Genes)
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Los receptores celulares, son componentes de la
célula que son capaces de identificar
substancias, sean neurotransmisores u
hormonas. Hay receptores extracelulares que se
encuentran en la superficie celular ya que su
ligando no es capaz de traspasar la bicapa
lipídica y otros denominados receptores
intracelulares ya que se encuentra en el
citosol y sus ligandos son capaces de traspasar
la bicapa lipídica. Tanto los receptores
extracelulares como intracelulares
desencadenan una cascada de reacciones que
participan en la transcripción génica.
Introducción
La señalización celular comprende una cascada
de procesos químicos conectados entre sí que
participan en la comunicación entre todas las
células. Procesos importantes que abarcan la
comunicación celular, son como en la respuesta
inmune, síntesis de proteínas, activación de la
glucogenólisis, gluconeogénesis, apoptosis,
participan de la formación de tejidos
glándulares, epiteliales hasta uniones celulares.
La comunicación intercelular requiere de un
receptor que se encarga de recibir el ligando,
que puede proceder del exterior de la célula, o
del propio citoplasma celular como subproducto
de una cadena de reacciones.
Esta señalización celular se puede dar por
medio de la participación de ligandos
específicos que van a estimular receptores
específicos. Las principales moléculas que
participan en estos procesos son: las hormonas
esteroideas, neurotransmisores,proteína G,
cAMP, cGMP, fosfolípidos, Ca2+, citoquinas,
integrinas, proteínas del citoesqueleto,
proteínas con diversas actividades enzimáticas,
que posteriormente en conjunto con otras
moléculas van a permitir la transcripción de
génes y la formación de nuevas proteínas.
Hormonas
Las hormonas son mensajeros químicos
secretados por las glándulas endócrinas y
descargados en la sangre para que viajen hacia
sus células o sus órganos blancos. el mecanismo
de acción de una hormona depende de su
naturaleza química. la mayor parte de las
hormonas desencadenan efectos multiples
sobre sus células blanco (es decir, efectos a
corto plazo y a largo plazo). las hormonas se
clasifican en tres tipos según su composición:
hormonas esteroideas, peptídicas y derivadas
de los esteroides.
Una vez que se ha descargado una hormona
hacia la sangre y ha llegado a la vecindad de
sus células blanco, se fijan primero en
receptores específicos sobre esas células ( o en
el interior de éstas). los receptores de ciertas
hormonas como las peptídicas se encuentran
sobre la superficie celular de la célula blanco, en
tanto que los otros receptores están localizados
en el citoplasma y fijan solo hormonas que se
han difundido a través de la superficie celular
ejemplos de ellas son las hormonas esteroideas.
La fijación de una hormona a su receptor
comunica un mensaje a la célula blanco, con lo
que se inicia la transducción de la señal, esto
es, la conversión de la señal iniciadora en una
reacción bioquímica.
Hormonas Esteroideas
Las hormonas esteroides son sintetizadas a
partir del colesterol ejemplos de ellos son:
estrógeno, progesterona, testosterona. Otras
hormonas de propiedades distintas como
vitamina D3, hormona tiroidea, (sintetizadas a
partir de 7-dehidrocolesterol y tirosina en la
hormona tiroidea, respectivamente) sus
propiedades moleculares le permiten traspasar
la bicapa lipídica, por ende estas hormonas
tienen receptores intracelulares citosólicos o
nucleares.
Las hormonas esteroideas y tiroideas se fijan a
los receptores citoplasmáticos. El complejo
resultante de hormona y receptor se transloca
hasta el núcleo, sitio en el que se fija
directamente en el ADN cerca de un sitio
promotor y por tanto estimula la transcripción
génica. Ni la hormona ni el receptor pueden
iniciar por sí solos, la reacción de la célula
blanco.
[Hormona Peptídica
Las hormonas que se fijan a los receptores
sobre la superficie celular emplean diversos
mecanismos para desencadenar una reacción
en sus células blanco. en cada caso, el complejo
hormona-receptor parece inducir a una quinasa
de proteínas para que fosforile a ciertas
proteínas reguladoras, con lo que se genera una
reacción biológica a la hormona.
Las hormonas peptídicas, conformadas por
péptidos como: la insulina, glucagón, hormonas
de la hipófisis (somatotrofina etc.), entre otras.
Encontramos también los factores de
crecimiento, el factor de crecimiento nervioso
(NGF) estimula el desarrollo y mantenimiento de
las neuronas, el factor de crecimiento
epidérmico EGF, estimulante de la proliferación
y diferenciación celular, factor de crecimiento
plaquetario (PDGF) derivado de las plaquetas
que ayudan en la generación de fibroblastos
(esenciales para la síntesis de la matriz
extracelular, fibras, entre otros) regeneración de
tejidos y coagulación en el caso de las
plaquetas. Encontramos también las citoquinas
que ayudan al desarrollo y diferenciación de
células sanguíneas.
Una característica principal de los factores de
crecimiento, es que no pueden pasar la
membrana plasmática, de manera que ellos
necesitan de receptores de superficie celular,
los mas conocidos de ellos son las proteínas G.
Los neurotransmisores
Los neurotransmisores se liberan cuando hay
una llegada de potencial de acción al terminal
de la neurona, estos neurotransmisores se
liberan al espacio intersináptico y se unen a
receptores de la superficie celular, los
receptores pueden ser canales iónicos
dependientes de ligando en este caso el ligando
es el neurotransmisor, también hay otros
receptores como proteínas G pero estas a su
vez estimulan a los canales iónicos para que se
abran y permitan el flujo de electrolitos.
Receptores como factores de
Transcripción
Los factores de transcripción constituyen una
serie de proteínas que interacciona con grupos
reguladores de la transcripción de genes, estos
permitirán en el iniciación de la transcripción del
ADN. estos factores de transcripción pueden ser
activados o desactivados por un conjunto de
proteínas que constituyen la señalización
citoplasmática y finalmente traducida en una
respuesta génica.
Receptor asociado a proteínas G
Artículo principal: Proteína G
Es un receptor multipaso con 7 hélices alfa
transmembrana unido a una proteína G
intercambiador de nucleótidos de guanina. Está
divida en 3 sub-unidades: una Alfa Beta y
Gamma, y cuando llega un factor de crecimiento
al receptor asociado a la proteína G, este
receptor se altera, produciendo un cambio
conformacional. Esto permite al complejo G que
la sub-unidad alfa se disocie de beta y gamma,
ya que la sub-unidad alfa se encontraba unida al
nucleótido de guanina, pero en ese instante se
cambia por un nuevo nucleótido con carga GTP,
entonces estos se disocian y van hasta la
enzima Adenilato Ciclasa que utiliza esta
energía para generar cAMP a partir de
Adenosintrifosfato (ATP) en el medio. El proceso
inverso, de convertir cAMP a GMP, lo produce la
enzima cAMP fosfodiesterasa.
Lo mismo ocurre con el cGMP. Éste ayuda a la
vasodilatación y recordemos que también puede
ser activado desde neurotransmisores como la
acetilcolina, que estimula las células
endoteliales a generar (NO) oxido nítrico
posteriormente este traspasa la membrana
celular y actúa sobre la enzima guanilato ciclasa
con su dominio de hierro, lo que le confiere
mayor actividad y por lo tanto produce mas
cGMP.
Funciones del cAMP
El cAMP puede ser utilizado por la proteína
kinasa A (PKA) estas tienen 4 regiones, dos
reguladores y dos catalíticas, el AMPc se une a
la región reguladora y permite la disociación de
las dos regiones catalíticas, estas se pueden
translocar al núcleo y activar el factor de
transcripción <<<CREB>>> o pueden actuar
con proteínas serina. Hay una enzima que tiene
una función antagonista a ésta, se llama
Proteína Fosfatasa 1, que quita grupos fosfato.
La proteína Kinasa A y la proteína fosfatasa ,
funcionan como reguladoras de la activación y
desactivación de otras proteínas.
Receptor tirosin quinasa y no tirosin
quinasa asociadas a tirosina quinasa
Hay proteínas receptoras como las proteínas
tirosina quinasa que tienen actividad catalítica,
de manera que cuando se une un factor de
crecimiento se dimerizan y se autofosforilan,
esto crean sitios de unión para proteínas con
dominio SH2( función de los dominios SH2 es
interactuar con algunas proteínas que se
encuentran fosforiladas en residuos tirosina, así
su función esta regulada por procesos
fosforilación-desfosforilación de estos
aminoácidos. Por este motivo, un dominio SH2
puede interactuar con una fosfotirosina
adyacente en la misma o en otra molécula.
Cuando es sobre la misma molécula contribuye
al control de su propia actividad enzimática. En
otras ocasiones, la enzima con el dominio SH2
interacciona a través de dicho motivo con otras
proteínas previamente fosforiladas en tirosina
por otra cinasa. Esta interacción es responsable
de su activación y de la de otros substratos.
Este es el caso de la enzima ZAP-70 que se
activa cuando a través de sus dominios SH2 se
une a las cadenas que han sido previamente
fosforiladas por c-fyn o c-lck) que
posteriormente van a crear nuevas señales
intracelulares.
Hay receptores que no tienen actividad quinasa,
así que necesitan de la ayuda de proteínas
quinasas no receptoras pero igualmente crean
sitios de unión para proteínas con dominios SH2.
Lo que sucede es que cuando llega el factor de
crecimiento esta induce el cambio
conformacional de la proteína receptora,
permitiendo formar un complejo con proteínas
quinasas no receptoras, estas se asocian y
hacen que se dimerizen y permite la auto
fosforilación (autofosforilación : actúa en los
residuos de aminoácidos de tirosina.) con la
posterior creación de sitios de unión a proteínas
con dominio SH2. Ejemplos de este tipo de
receptores encontramos receptores de las
citoquinas, importantes en la respuesta
inmunológica.
Hay enzimas contrarias que quitan grupos
fosfato o desfosforilan a las proteínas receptoras
con residuos de tirosina, éstas se llaman
proteínas tirosina fosfatasas (actividad de las
enzimas de quitar grupos fosfato).
Hay otros receptores que no tienen residuos de
tirosina sino de serina/treonina como por
ejemplo el receptor para TGF (factor de
crecimiento transformante) estos receptores
activados por la acción del ligando, activan
factores de trascripción de genes como SMADs.
Quinasas MAP
La estimulación de los receptares tirosina
quinasas generan auto fosforilación generando
así, sitios de unión a proteínas SH2, esta
proteína con este dominio SH2 se llama GRb2
que también tiene un factor intercambiador de
nucleótidos llamada SOS, así todo el complejo
de esta proteína al asociarse al receptor
activado por el factor de crecimiento, hace que
SOS se asocie a la membrana plasmática e
interaccione con Ras (es una proteína con
actividad parecida a las proteínas G, su
diferencia reside en que ella activa otra vía de
señalización y además sus tamaño constituye a
la de una subunidad alfa)pequeña proteína de
unión de GTP, Ras que interactúa con la
proteína serína/treonína quinasa Raf, esta a su
vez fosforila a MEK que tiene a su vez una doble
especificidad en treonína y tirosina quinasa y
MEK fosforila a ERK ( factor de transcripción
nuclear )este se transloca al núcleo y fosforila a
Elk-1. Elk-1 es otro factor de transcripción
nuclear, en el que desempeña un importante
función en la transcripción de genes.
Vía JAK & STAT
Las proteínas JAK son factores de transcripción
que se activan cuando proteínas tirosina
quinasa no receptoras se asocian al receptor
previamente de haber llegado un Factor de
crecimiento y establecer contacto con su
receptor. JAK, fosforila al receptor creando sitios
de unión SH2 para STAT. Estas son fosforiladas
después por los mismos JAK, posteriormente
STAT se separan del receptor se dimerizan entre
si formando una sola proteína luego se
translocan al núcleo y generan la transcripción
de genes.
Fosfolípidos y Ca2+
Otra vía de señalización celular es la vía de los
segundos mensajeros, como son los derivados
de los fosfolípidos de membrana uno de los mas
conocidos es el PIP2 (fosfatidil inositol 4,5
bifosfato) es un componente de la membrana
plasmática y se localiza en la cara interna de
esta.
La vía de señalización intracelular derivada de
segundos mensajeros comienza cuando una
proteína G activa a la fosfolipasa C (PLP)
(activada su isorforma PLC-B por una proteína G
y otra PLC-Y tiene dominios SH2 y por lo tanto
se asocia a proteínas tirosina quinasa) esta
hidroliza a PIP2 en (DAG) diacilglicerol y en(IP3)
inositol-1,4,5-trisfosfato. DAG activa proteínas
serína treonína pertenecientes a la familia de
las proteínas quinasas C. Mientras que IP3 actúa
mediante canales iónicos del reservorio de
calcio como es el (RE) retículo endoplasmático
lo que libera el Ca2+, el Ca2+ es regulado por
la calmodulina, armando un complejo entre los
dos. La calmodulina/ca2+ son importantes
porque se necesitan para que se activen
quinanas CaM. Estas regulan la liberación de
neurotransmisores, también fosforila a
<<<CREB>> (factor de trascripción nuclear).
Por otro lado, PIP2 puede ser alterado por PI3
quinasa lo que lo convierte en PIP3, este tienen
dianas como proteína serina/treonina quinasa
denominada AKT, PIP3 se une a AKT con
dominio PH, también a PDKs se une a otro PIP3
entonces PDKs fosforila a AKT.
Esta vía de señalización intracelular de
segundos mensajes es muy importante en
muchos procesos neurológicos, inmunes y
endócrinos.
En el Citoesqueleto
En el citoesqueleto receptores como RHo
activan a la proteína serína/treonína quinasa
denomina quinasa de Rho, estas incrementa la
fosforilación de la cadena ligera miosina II así
esto provoca que los filamentos de actina y
miosina se ensamblen, resultando formación de
fibras de estrés y adhesiones focales, también
esta enzima como también Rac fosforila a LIM
quinasa y esta fosforila a colifina creando
polimerización y despolimerización de los
filamentos de actina.
Integrinas
Al igual que los miembros de la superfamilia de
los receptores de citoquinas las integrinas
tienen segmentos citoplasmáticos cortos que no
tienen actividad enzimática por los que estas se
asocian a una proteína quinasa llamada FAK , es
decir, , la unión de las integrinas a la matriz
extracelular estimula la actividad de FAK lo que
lleva a su auto fosforilación. Entonces proteínas
con dominios Src se une al sitio fosforalizado,
sin embargo estas a su vez fosforilan FAK y crea
a sitios de unión al complejo Grb2-SOS lo que
conduce a la activación de RAS y cascada
quinasas MAP.
Hedgehog & wingless (señalización en la
embriología)
Cuando el polipéptido Hedgehog es modificado
por la adición de colesterol, se une a patched
(patched es un regulador negativo de
smoothened) en la superficie de la célula diana,
esto anula la inhibición de soothened
(soothened con 7 hélices transmembrana y
patched son el receptor de hedgehog) esto
permite que soothened propague una señal
intracelular, la diana de soothened es un factor
de transcripción denominado Cubitus
interruptus( Ci), normalmente Ci se encuentra
asociado con un complejo de proteínas
formadas por quinasa llamada Fused y con
Coastal y este está relacionado con la quinesina,
el complejo Coastal se encuentra asociado a
proteínas como la tubulina de los microtubulos.
Cuando se activa smoothened provoca la
disociación del complejo de los microtubulos y la
translocación de Ci al núcleo donde activa la
transcripción de genes diana como el de la
familia de wingless (wnt).
La familia de wnt son una familia de factores de
transcripción que se unen a un receptor llamado
frizzled, estos receptores tienen 7 hélices alfa
transmembrana ( no acoplado a proteína G). La
señalización desde frizzled provoca una
fosforilación de una proteína citoplasmática
denominada disshevelled y la inhibición de la
proteína quinasa glucógeno sintasa quinasa
(GSK3) esta fosforila y promueve la degradación
de Beta catenina y la Beta catenina une
cadherinas a la actina en las uniones tipo
adherens. La B catenina actúa como regulador
directo de la expresión génica, al formar un
complejo con el factor de transcripción LEF-1. B-
catenina/LEF-1 codifican genes para moléculas
de señal y factores de transcripción.
Notch es una proteína grande con dominio
transmembrana que actúa de receptor con
proteínas transmembrana de células
adyacentes, esta unión creá ruptura proteolítica
de notch liberándose un dominio intracelular de
notch que se tranloca al núcleo y actúa con el
factor de trascripción CBF 1 a partir de aquí se
da la transcripción génica.
Importantes funciones de esta vía de
señalización celular se cumplen en el desarrollo
embrionario, ella participa en la determinación
de los tipos celulares , el desarrollo de
extremidades, sistema nervioso, esqueleto,
pulmones, pelo, dientes, y gónadas
Código Genético
Introducción
Durante muchos años el hombre se ha
interesado por descubrir los secretos de la
herencia.
Mediante largos y difíciles estudios se descubrió
la existencia del ADN y ARN y su importancia
para la genética; al hablar de los mismos se
hace referencia a la síntesis de las proteínas
que van a determinar las características
genotípicas y fenotípicas del organismo.
A través del desarrollo del presente trabajo
estudiaremos el proceso de la sintetización de
proteínas y la transferencia del código genético.
Hemos visto como Watson y Crick realizaron
brillantemente la tarea de dilucidar la estructura
del ADN y la forma en que este se duplica. Pero
si el ADN es responsable de la transmisión de la
información genética, debe ser capaz, no solo
de reproducirse, con lo cual se consigue
conservar esta información de padres a hijos
sino también debe poder transmitirla. ¿Cuál es
el mecanismo por el que el ADN dirige la
síntesis de las sustancias del organismo? En
particular ¿Cómo controla la síntesis de las
proteínas, las más complicadas e importantes
de todas?
Se pensó primero en algún tipo de mecanismo
similar al de la auto duplicación del ADN, pero
no fue posible encontrar una adecuación
fisicoquímica satisfactoria. Las relaciones entre
el ADN y las proteínas eran aparentemente más
complicadas. Si las proteínas con sus 20
aminoácidos, fueran el "lenguaje de la vida"
-para utilizar 'la metáfora de los años 40- la
molécula del ADN, con sus cuatro bases
nitrogenadas, podía imaginarse como un tipo de
código para este lenguaje.
Así comenzó a usarse el término "código
genético".Como se demostró más adelante, la
idea de un "código de la vida" fue útil, no sólo
como una buena metáfora, sino también como
una hipótesis de trabajo.
Los científicos, que buscaban comprender de
qué manera el ADN, tan ingeniosa-mente
almacenado en el núcleo, podía ordenar las
estructuras completamente distintas de
moléculas de proteínas, atacaron el problema
con los métodos utilizados por los criptógrafos
para descifrar códigos. Hay 20 aminoácidos
biológicamente importantes y hay 4 nucleótidos
diferentes.
Si cada nucleótido "codificara" un aminoácido,
sólo podrían estar codificados cuatro.
Si dos nucleótidos especificaran un aminoácido,
podría haber un número máximo, utilizando
todas las posibles ordenaciones, de 42, o sea,
16; todavía no son suficientes. Por consiguiente,
cada aminoácido debe estar especificado por al
menos 3 nucleótidos, siguiendo la analogía del
código. Esto proporcionaría 43 ó 64
combinaciones posibles.
TRANSCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN del
mensaje.
La biosíntesis de las proteínas comienza cuando
un cordón de ARN, con la ayuda de ciertas
enzimas, se forma frente a un segmento de uno
de los cordones de la hélice del ADN.
El ARN se forma a lo largo del cordón del ADN
de acuerdo con la misma regla del
apareamiento de las bases que regula la
formación de un cordón de ADN, excepto en que
en el ARN el uracilo sustituye a la timing debido
al mecanismo de copia, el cordón del ARN,
cuando se ha completado lleva una
transcripción fiel del mensaje del ADN. Entonces
el cordón de ARN se traslada al citoplasma en el
cual se encuentran los aminoácidos, enzimas
especiales, moléculas de ATP, ribosomas y
moléculas de ARN de transferencia.
Una vez en el citoplasma, la molécula de ARN se
una a un ribosoma. Cada tipo de ARNt engancha
por un extremo a un aminoácido particular y
cada uno de estos enganches implica una
enzima especial y una molécula de ATP.
El proceso por el cual la información contenida
en el ARN dirige o controla la secuencia en que
deben unirse los aminoácidos para la síntesis de
las proteínas se denomina traducción.
A medida que el cordón de ARN se desplaza a lo
largo del ribosoma, se sitúa en su lugar la
siguiente molécula de ARNt con su aminoácido.
En este punto, la primera molécula de ARNt se
desengancha de la molécula de ARN. La energía
de enlace que mantienen a la molécula de ARNt
unida al aminoácido se utiliza ahora para forjar
el enlace peptídico entre los dos aminoácidos, y
el ARNt desprendido queda de nuevo disponible.
Aparentemente, estas moléculas de ARNc
pueden utilizarse muchas veces.
El ARN mensajero parece tener una vida mucho
mas breve.
De esta manera, los cromosomas bacterianos
mantienen un control muy rígido de las
actividades celulares, evitando la producción de
proteínas anormales que pudiera ocurrir por el
posible desgaste de la molécula de ARN.
descifrando el código.
La existencia del ARN fue postulada en 1961 por
los científicos franceses Francois Jacob y
Jacques Monod. Casi inmediatamente Marahall
Niremberg, del Public Healt Service de los
EE.UU., emprendió la comprobación de la
hipótesis del ARN. Añadió varios estratos brutos
de ARN de una cierta variedad de fuentes
celulares a extractos de E.coli, es decir, materia
que contenía aminoácidos, ribosomas, ATP y
ARNt extractados de las células de E.coli y
encontró que todos ellos estimulaban la síntesis
proteínica.
El código parecía tener un lenguaje universal.
Niremberg razonó que si E.coli podía leer un
mensaje extraño y traducirlo en una proteína,
quizás podría leer un mensaje totalmente
sintético. Deseaba conocer el contenido exacto
de cualquier mensaje que dictase.
Una solución simple para éste problema
aparentemente difícil se le ocurrió súbitamente;
utilizar una molécula de ARN construida a base
de uno sólo ribonucleótico repetido muchísimas
veces.
Durante el año siguiente al descubrimiento de
Niremberg, publicado en 1961, Niremberg y
Ochoa y muchos colaboradores, elaboraron
posibles códigos para todos los aminoácidos
utilizando ARN sintético.
En la actualidad se han identificado todos
menos tres trinucleótidos; 61 de las 64
combinaciones posibles. Estos tres se
consideran en la actualidad signos de
puntuación, significando el comienzo o el final
de un mensaje concreto. Debido a que 61
combinaciones codifican 20 aminoácidos, está
claro que hay cierto número de cordones
"sinónimos".
SÍNTESIS de las proteínas
Al estudiar la transcripción del ADN al ARN ya
hicimos referencia a la síntesis de las proteínas.
Las instrucciones para la síntesis de las
proteínas esta codificadas en el ADN del núcleo.
Sin embargo, el ADN no actúa directamente,
sino que transcribe su mensaje al ARN que se
encuentra en las células.
La síntesis de las proteínas ocurre como sigue:
El ADN del núcleo transcribe el mensaje
codificado al ARN. Una banda complementaria
de ARN.
El ARN mensajero formado sobre el ADN del
núcleo, sale a través de los poros de la
membrana nuclear y llega al citoplasma donde
se adhiere a un ribosoma. Allí será leído y
descifrado al código o mensaje codificado que
trae el ADN del núcleo.
El ARN de transferencia selecciona un
aminoácido específico y lo transporta al sitio
donde se encuentra el ARN mensajero. Allí
engancha otros aminoácidos de acuerdo a la
información codificada, y forma un polipéptido.
Varias cadenas de polipéptidos se unen y
constituyen las proteínas. El ARNt, queda libre.
Las proteínas formadas se desprenden del
ribosoma y posteriormente serán utilizados por
las células. Igualmente el ARN de transferencia,
es "descargado" y el ARN mensajero, se libera
del ribosoma y puede ser destruido por las
enzimas celulares o leído por una o más
ribosomas.
Las síntesis de las proteínas comienza, por
consiguiente, en el núcleo, ya que allí el ADN
tiene la información, pero se efectúa en el
citoplasma a nivel de los ribosomas.
regulación genética.
Modelo de Jacob y Monod
La célula realiza una serie de procesos químicos
muy complejos en los que intervienen muchas
enzimas ¿Cómo y quien sigue éstos procesos?
¿Cómo se sintetizan las proteínas en función de
las necesidades del organismo o de las
condiciones del medico?.
Las síntesis de enzimas está dirigida y regulada
por los genes. ¿Cómo se efectúa esta
regulación?. El modelo genético propuesto por
Jacob y Monod explica este mecanismo.
Estos autores distinguen varios tipos de genes:
Los genes estructurales: Ocupan una función
del ADN y tienen la función de explicar la
función de aminoácidos en las moléculas de
proteínas.
El operon: Está formado por varios genes
estructurales y el gen operado que están
ubicado en el extremo inicial. Este gen actúa
como interruptor de corriente.
El gen regulador: Produce una determinada
sustancia que al combinarse con el producto
final, actúa como represor del operon. Esta
sustancia produce un bloqueo de la acción del
operon ya que se combinaron con el operador,
el cual como dijimos anteriormente.
La teoría de Un gen – una enzima
La teoría más ampliamente aceptada sobre la
manera de actuar los genes proviene de los
trabajos de loa genetistas G. W. Beadle y E. L.
Fatom, con el moho rojo del pan, Neurospora
Crassa, perteneciente a los hongos
asoomicetos. Neurospora es particularmente un
organismo apropiado para llevar adelante
estudios genéticos.
La Neurospora puede crecer en tubos de ensayo
que contengan un medio de cultivo muy simple
compuesto de: sacarosa, unas pocas sales y una
vitamina, la biotina que proporciona todos los
requerimientos nutricionales que necesita
Neurospora para crecer, vivir y reproducirse. A
partir de éstas sustancia relativamente
complejas requeridas para su vida, tales como
proteínas y ácidos nucleicos.
Beadle y Tatum expusieron a la acción de los
rayos ultravioletas algunas esporas sexuales
provenientes de cierto tipo de apareamiento de
Neurospora. Lego dejaron que éstas esporas
germinaran en un medio "completo", es decir,
enriquecidos con vitaminas y aminoácidos. Una
vez que se hubo desarrollado el micelio, se
hicieron cruces con otros tipos de
apareamiento. Las ascosporas producidas
fueron retiradas individualmente y luego
colocadas separadamente en medios de cultivos
completos.
Una vez que crecieron, se colocaron porciones
de micelio de cada cultivo en un medio mínimo.
A veces el crecimiento continuaba, a veces se
suspendía, cuando esto último ocurría la raza
particular recibía varias vitaminas, aminoácidos,
etc. hasta lograr que se produjera crecimiento.
Finalmente se pudo establecer que cada raza
deficientemente era capaz de crecer en un
medio mínimo, al cual se había agregado una
sustancia accesoria, por ejemplo, la tiamina.
Beadle y Tatum supusieron que la radiación
ultravioleta había producido una mutación del
gen, que posibilita la síntesis de la tiamina, y lo
había transformado en un alelo que no es capaz
de hacerlo.
La síntesis de tiamina a partir de las sustancias
simples presentes en el medio mínimo no ocurre
mediante una sólo reacción química, sino a
través de una serie completa de reacciones.
Como todas las reacciones químicas en los seres
vivos, cada una requiere la presencia de una
enzima específica mediante la adición de
compuestos intermedios (precursores) al medio
en el cual crecía el moho.
Los investigadores concluyeron que el cambio
de un precursor a otro estaba bloqueado por
cuanto la enzima específica requerida estaba
ausente.
Sobre ésta base, crearon la teoría de "Un gen –
una enzima" referente a la acción del gen, que
puede formularse en los siguientes términos:
cada gen en un determinado organismo regula
la producción de una enzima específica.
Son éstas enzimas las que pueden llevar a cabo
todas las actividades metabólicas del
organismo, de las cuales a la vez depende el
desarrollo de una estructura y su fisiología
característica, es decir, el fenotipo del
organismo.
CONCLUSIÓN
El código genético se transfiere desde el núcleo
hasta el citoplasma a través del ARN y ARNt
donde se producen las proteínas específicas que
determinan al organismo.
Se hicieron muchas investigaciones en el amo
1961, y se descubrieron todos los trinucleótidos
y su importancia.
Finalmente se pudo establecer la teoría de un
gen – una enzima que establece que cada gen
en determinado organismo regula la producción
de una enzima especifica.
De allí la importancia del código genético en la
determinación de todas las características de
los organismos
El código genético es la regla de
correspondencia entre la serie de nucleótidos en
que se basan los ácidos nucleicos y las series de
aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las
proteínas. Es como el diccionario que permite
traducir la información genética a estructura de
proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código
genético y representan las bases nitrogenadas
adenina, timina, guanina y citosina,
respectivamente. Cada una de estas bases
forma, junto con un glúcido (pentosa) y un
grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN
son polímeros formados por nucleótidos
encadenados.
Cada tres nucleótidos de la cadena (cada
triplete) forman una unidad funcional llamada
codón. Como en cada cadena pueden aparecer
cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases
nitrogenadas, que son el componente
diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64)
combinaciones o codones distintos. A cada
codón le corresponde un único “significado”,
que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61
casos, o una instrucción de “final de
traducción”, en los tres casos restantes (ver la
tabla). La combinación de codones que se
expresa en una secuencia lineal de nucleótidos,
conforman cada gen necesario para producir la
síntesis de una macromolécula con función
celular específica.
Durante el proceso de traducción (síntesis de
proteína) el mensaje genético es leído de una
cadena de ARNm, colocando cada vez el
aminoácido indicado por el codón siguiente
según la regla que llamamos código genético.

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