ENFERMEDAD/

DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

FENILCETONURI
A:
La
fenilcetonuria es
una enfermedad
gentica
autosmica
recesiva;
hace
parte del grupo de
desrdenes
conocidos
como
hiperfenilalaninem
ias, Los bebs con
fenilcetonuria
carecen de una
enzima
denominada
fenilalanina
hidroxilasa

La fenilalanina juega un
papel en la produccin
corporal de melanina,
el
pigmento
responsable del color
de la piel y del cabello.
Por lo tanto, los nios
con
esta
afeccin
usualmente tienen un
cutis, cabello y ojos
ms claros que sus
hermanos o hermanas
sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden
incluir:
Retraso
de
las
habilidades mentales y
sociales
Tamao de la cabeza
mucho ms pequeo de
lo normal
Hiperactividad
Movimientos
espasmdicos
de
brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores

PORFIRIAS:

Las

La porfiria causa tres

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

fenilalanina

CAUSAS

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

La fenilcetonuria es una
enfermedad hereditaria,
lo cual significa que se
transmite de padres a
hijos.
Ambos
padres
deben transmitir una
copia defectuosa del gen
para
que
el
beb
padezca la enfermedad.
Los
bebs
con
fenilcetonuria
carecen
de
una
enzima
denominada fenilalanina
hidroxilasa,
necesaria
para descomponer el
aminocido
esencial
fenilalanina.
La
fenilalanina
se
encuentra en alimentos
que contienen protena.
Sin la enzima, los niveles
de
fenilalanina
se
acumulan en el cuerpo.
Esta acumulacin puede
daar
el
sistema
nervioso
central
y
ocasionan dao cerebral.

La fenilcetonuria se
puede
detectar
fcilmente con un
simple examen de
sangre. Todos los
estados
de
los
Estados
Unidos
exigen una prueba
de deteccin de
esta
enfermedad
para
todos
los
recin
nacidos,
como
parte
del
grupo de pruebas
de deteccin para
neonatos.
Este
examen
generalmente
se
lleva
a
cabo
tomando
unas
cuantas gotas de
sangre del beb
antes de que este
salga del hospital.
Si la prueba de
deteccin
es
positiva,
se
requieren
exmenes
adicionales
de
sangre y orina para
confirmar
el
diagnstico.
Tambin se llevan a
cabo
pruebas
genticas
La porfiria es una

Se espera que el
desenlace clnico sea
muy alentador si la
dieta
se
sigue
estrictamente,
comenzando
poco
despus
del
nacimiento del nio.
Si el tratamiento se
retrasa o el trastorno
permanece
sin
tratamiento,
se
presentar
dao
cerebral.
El
desempeo escolar
se puede deteriorar
levemente.

Si
este
trastorno
no
recibe
tratamiento, se
presenta
discapacidad
mental grave.
El trastorno de
hiperactividad
y dficit de
atencin
(ADHD, por sus
siglas
en
ingls) parece
ser
un
problema
comn
en
quienes
no
siguen
estrictamente
una dieta muy
baja
en
fenilalanina.

Normalmente, el cuerpo

Si no se evitan las
protenas
que
contengan
fenilalanina,
la
fenilcetonuria puede
conducir
a
discapacidad mental
hacia el final del
primer ao de vida.

Algunos

de

los

Las

porfirias
son
errores congnitos
del metabolismo
por
alteraciones
en los genes que
codifican
las
enzimas
de
la
biosntesis
del
grupo hem

sntomas principales:
Clicos
o
dolor
abdominal (nicamente
en algunas formas de la
enfermedad).Sensibilid
ad a la luz que causa
erupciones, ampollas y
cicatrizacin de la piel
(fotodermatitis).
Problemas
con
los
sistemas nervioso y
muscular (convulsiones,
alteraciones mentales,
dao neurolgico).

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

Porfiria
eritropoytica
congnita:
Enfermedad
autosmica
recesiva, rara y
generalmente
grave, producida
por
una
deficiencia de la
uroporfiringeno
III cosintetasa

Las manifestaciones de
la
enfermedad
se
producen
por
el
aumento
de
la
actividad de la ALA
sintetasa, que conduce
a la acumulacin de
porfirinas en los tejidos,
o la disminucin de la
produccin del grupo
hem, desde la poca
fetal. La acumulacin
de porfirinas en la capa
epidrmica de la piel
provoca
la
caracterstica
fotosensibilidad
cutnea.
Se
caracteriza
fotosensibilizacin

por

hemoglobin
a

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

Hemoglobin
a/ porfirias

produce hemo en un
proceso de mltiples
pasos y las porfirinas se
producen durante varios
pasos de este proceso.
Las personas con porfiria
tienen una deficiencia de
ciertas
enzimas
necesarias para este
proceso. Esto provoca
que
se
acumulen
cantidades anormales de
porfirinas o qumicos
conexos en el cuerpo.

enfermedad de por
vida con sntomas
que aparecen y
desaparecen.
Algunas formas de
la
enfermedad
causan
ms
sntomas que otros.
El
tratamiento
apropiado
y
el
hecho de evitar los
desencadenantes
pueden ayudar a
prolongar el tiempo
entre los ataques.

CAUSAS

SECUELAS

Se
han
identificado
muchas
mutaciones
diferentes del gen de la
uroporfiringeno
III
cosintetasa humana. La
mayora de los pacientes
tienen
padres
no
emparentados y han
heredado una mutacin
diferente de cada uno de
ellos. La actividad de la
cosintetasa
residual
persiste incluso en los
casos ms graves. De
hecho la produccin de
hemo
aumenta
en
respuesta a una anemia
hemoltica, pero esto
tiene lugar a expensas
de
una
considerable
acumulacin
de

Los futuros padres

con antecedentes
familiares
de
cualquier tipo de
porfiria
deben
solicitar
asesora
gentica. Los nios
mueren
en
la
infancia y en caso
contrario
quedan
cicatrices
y
mutilaciones.

medicamentos
utilizados para tratar
un ataque sbito
(agudo) de porfiria
pueden incluir:
Hematina
administrada
a
travs de una vena
(intravenosa)
AnalgsicosPropanol
ol para controlar los
latidos
cardacosSedantes
para
ayudarle
a
sentirse calmado y
menos ansioso
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

complicaciones
pueden incluir:

El diagnstico de la
PEC lo sugiere la
presencia de orina
de color rosado a
pardo oscuro o la
aparicin
de
una
intensa
fotosensibilidad en la
lactancia (o, pocas
veces,
en
los
adultos).
Tambin
puede
presentarse
en el tero en forma
de hdrops de origen
no inmunolgico. Las
porfirinas
estn
aumentadas en la
mdula sea, los
eritrocitos,
en
el
plasma y la orina con
un
patrn

Coma
Clculos
biliares
Insuficiencia
respiratoria
Prdida
del
movimiento
(parlisis) que
empeora
Cicatrizacin
de la piel.

Coma
Clculos
biliares
Parlisis
Insuficiencia
respiratoria
(debido
a
debilidad
de
los
msculos
del trax)
Cicatrizacin
de la piel
COMPLICACIO
NES

crnica (que tiene un

curso prolongado por
mucho tiempo), que da
lugar a lesiones graves
de la piel (ampollas y
edema (hinchazn)) y
mutilaciones,
que
afectan generalmente a
dedos, nariz y orejas.
Se acompaa de orina
roja que ya se puede
observar
desde
el
nacimiento, el resto de
los sntomas aparece
posteriormente:
hemlisis (destruccin
prematura
de
los
glbulos
rojos)
intermitente,
esplenomegalia (bazo
anormalmente grande),
hipertricosis
(crecimiento
excesivo
del pelo), y coloracin
roja
de
dientes
(eritodoncia) y huesos.

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

ALBINISMO:
El
albinismo es una
condicin
hereditaria,
que
se
manifiesta
desde
el
nacimiento, y se

Una
persona
con
albinismo tendr uno
de
los
siguientes
sntomas:
Ausencia de color en el
cabello, la piel o el iris

hidroximetilbilano
(HMB), el substrato de la
enzima
deficiente
El
exceso de
HMB
es
convertido (ciclado) no
enzimticamente
a
uroporfiringeno
I
y
despus
enzimticamente
a
coproporfiringeno I. Los
porfiringenos de tipo I
no son precursores del
hemo, y cuando se
acumulan
se
oxidan
espontneamente a las
correspondientes
porfirinas. El exceso de
porfirinas se acumula en
la mdula sea, sobre
todo en la etapa de
maduracin de la clula
eritroide,
cuando
la
sntesis de hemoglobina
es ms activa. Las
porfirinas
causan
hemlisis intramedular y
tambin
acortan
la
supervivencia
de
los
eritrocitos circulantes.
MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

CAUSAS

SECUELAS

El albinismo se transmite
de padres hijos a travs
de los genes. En la
mayora de los tipos de
albinismo es necesario
que ambos padres sean
portadores de un gen de

La disminucin en
la agudeza visual
asociada con el
albinismo,
puede
dar como resultado
dificultades en su
rendimiento

caracterstico,
generalmente
con
niveles mucho ms
altos que los de otras
porfirinasLa
esplenectoma puede
mejorar la anemia
hemoltica.
Las
transfusiones
de
eritrocitos
para
corregir la anemia
pueden reducir la
produccin
de
porfirinas.
El
trasplante de mdula
sea y, en el futuro,
el
tratamiento
gentico son otras
opciones.
En
las
familias afectadas se
pueden detectar los
individuos
heterocigotos, y el
diagnstico en el
tero es posible. Por
consiguiente, existen
opciones
para
la
prevencin
de
la
transmisin
gentica.
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

El albinismo es una
condicin de toda la
vida,
que
no
empeora con el paso
de los aos. A pesar
de que no existe un
tratamiento para la

Nistagmus: son
movimientos
horizontales
regulares
de
un lado al otro
Rotacin o
inclinacin de

caracteriza
por
una disminucin o
una ausencia del
pigmento que le
da color a la piel,
pelo
y
ojosos
individuos albinos,
tienen esta ruta
metablica
interrumpida
ya
que su enzima
tirosinasa
no
presenta actividad
alguna
o
muy
poca (tan poca
que
es
insuficiente),
de
modo que no se
produce
la
transformacin y
estos
individuos
no
presentarn
pigmentacin.Exis
ten
diferentes
tipos de albinismo
y algunos pueden
ser rubios o tan
solo
presentar
ojos claros pero no
tener pelo rubio.
Por
eso
es
incorrecto concluir
que una persona
albina tenga todas
las caractersticas
en una sola. Hoy
en da, est muy
extendida
esta
condicin gentica
en el mundo. Una
de cada 17,000

del ojo
Piel y cabello ms
claros de lo normal
Ausencia de color en la
piel por parches
Muchas
formas
de
albinismo
estn
asociadas
con
los
siguientes sntomas:
Ojos
bizcos
(estrabismo)
Sensibilidad a la luz
(fotofobia)
Movimientos
oculares
rpidos (nistagmo)
Problemas de visin o
ceguera funcional
Muchas formas de
albinismo estn
asociadas con los
siguientes sntomas:
Ojos bizcos
(estrabismo)
Sensibilidad a la luz
(fotofobia)
Movimientos oculares
rpidos (nistagmo)
Problemas de visin o
ceguera funcional

melanina

albinismo para que su

hijo lo sufra. Los padres,
pueden a pesar de ser
portadores
del
gen,
tener una pigmentacin
normal. Cuando ambos
padres son portadores
del gen, pero no tienen
albinismo, existe una
posibilidad de uno en
cuatro de tener un hijo
con la enfermedad. Es
tipo de herencia se
llama
autosmica
recesiva. Otro tipo de
albinismo,
llamado
albinismo ocular tipo 1
(OA1),
afecta
nicamente los ojos. El
color de la piel y de los
ojos de la persona
generalmente estn en
el rango normal. Sin
embargo, el examen
ocular muestra que no
hay pigmento en la
parte posterior del ojo
(retina).
El
sndrome
de
Hermansky-Pudlak (SHP)
es
una
forma
de
albinismo causada por
un solo gen y puede
ocurrir con un trastorno
hemorrgico, al igual
que
con
patologas
pulmonares
e
intestinales

escolar, tales como

la
imposibilidad
para ver lo que
est en el tablero,
salvo
a
corta
distancia,
o
limitacin con los
deportes de pelota.
Tambin
puede
impedir
la
conduccin
de
vehculos o limitar
ciertas actividades
vocacionales.
Los
estudiantes,
padres, y maestros
deben trabajar en
equipo
para
determinar el lugar
donde se ubique al
nio en el saln de
clases,
la
iluminacin,
ayudas pticas y el
desarrollo
emocional y social.

mala produccin o la
ausencia
del
pigmento, o corregir
la visin anormal.,
una
evaluacin
oftalmolgica
adecuada y un buen
manejo pueden ser
tiles. La desviacin
de los ojos se puede
corregir con anteojos
o
ciruga.
Los
anteojos
pueden
ayudar a mejorar la
visin, y a disminuir
la sensibilidad a la
luz.
Tambin
son
tiles los lentes con
magnificacin
para
la lectura, o las
ayudas para visin
subnormal para la
visinlejana.Se
ecomienda
la
consejera gentica
tanto
para
los
pacientes como para
sus
familias.
Los
genetistas
pueden
brindar
una
informacin
detallada
del
desorden, incluyendo
la
posibilidad
de
tener
ms
hijos
afectados
en
embarazos futuros.
El American College
of Medical Genetics y
la National Society of
Genetic Counselors

la cabeza
Estrabismo:
desviacin de
los ojos.
Fotofobia:
sensibilidad a
la luz brillante
y al resplandor.
Defectos
refractivos:
pueden tener
miopa
o
hipermetropa,
y la asociacin
con
el
astigmatismo
es muy comn.
Hipoplasia de
la fvea: la
parte
central
de
la retina,
que es la capa
interna del ojo
que recibe la
luz,
no
se
desarrolla
adecuadament
e antes del
nacimiento ni
durante
la
niez..
Alteracin en
la direccin de
las fibras del
nervio ptico:
las
seales
nerviosas del
ojo al cerebro
no siguen las
rutas normales

personas presenta
algn
tipo
de
albinismo.
ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

Histidinemia: es
un
rasgo
Autosmico
Recesivo que se
caracteriza por un
aumento de la
concentracin de
Histidina en la
sangre y orina, y
por un dficit de
la actividad de
Histidasa
(Lhistidinaamoniaco-liasa)
en los tejidos. El
trastorno altera la
produccin
de
cido
urocnico,
que
puede
detectarse
fcilmente en el
sudor.
Alrededor
de dos tercios de
los
pacientes
histidinmicos
presentan
un
ligero
retraso
mental
y
alteraciones
del
habla.

Retardo mental
Sntomas del lenguaje
Dificultades
del
lenguaje
Retardo mental
Sntomas conductuales
Deterioro cognitivo
Problemas
del
desarrollo
Problemas mentales
Retardo mental

GOTA: es un tipo

Slo

una

unas

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

histidina

proporcionan
una
lista de especialistas
a quienes remitir los
pacientes.
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

CAUSAS

SECUELAS

La Histidinemia se debe
a un dficit de Histidina-desaminasa
(Histidasa). Este dficit
de
Histidasa
fue
estudiado en el estrato
corneo y en biopsias
hepticas.
En
consecuencia,
los
enfermos
de
Histidinemia
son
incapaces de convertir la
Histidina
en
cido
urocnico en el hgado y
en la piel. GENETICA: El
rasgo Histidinmico se
manifiesta
en
el
momento
del
nacimiento,
y
su
frecuencia
es
de
alrededor de 1:15,000, y
se presenta con un
patrn hereditario de
tipo
Autosmico
Recesivo en la mayora
de los casos, aunque se
debe mencionar que
tambin
puede
presentarse
con
un
patrn
Autosmico
Dominante en familias
consanguneas.
La gota es causada por

En algunos casos
de histidinemia hay
retraso mental y un
defecto del habla,
mientras que en
otros
casos,
no
aparece ninguno de
los sntomas tpicos
que indican que
una persona puede
tener
esta
enfermedad.

La
seleccin
o
diferenciacin
de
este estado se hace
con la prueba del
cloruro frrico, con la
de
la
2,4dinitrofenilhidracina
o
buscando
los
aminoacidos en la
orina por medio de la
cromatografa sobre
papel.
Los
candidatos
que
deber
ser
seleccionados
incluyen
enfermos
con
defectos
del
habla, as como los
que
sufren
un
retraso
del
desarrollo.
El
diagnstico debe ser
confirmado por la
determinacin
cuatitativa
de
la
concetracin
de
histidina
en
la
sangre.
No se conoce un
tratamiento eficaz.

Discapacidad
en
el
aprendizaje
Aminoaciduria

El

Anlisis

Artritis

tratamiento

del

lquido

COMPLICACIO
NES

gotosa

de artritis. Ocurre
cuando el cido
rico se acumula
en la sangre y
causa inflamacin
en
las
articulaciones.
La gota aguda es
una
afeccin
dolorosa
que
normalmente
afecta solo una
articulacin.
La
gota crnica se
refiere a episodios
repetitivos
de
dolor
e
inflamacin. Ms
de
una
articulacin puede
verse afectada.
ENFERMEDAD/
DEFINICION

TALASEMIA:
Es
un
trastorno
sanguneo que se
transmite
de
padres
a
hijos
(hereditario) en el
cual
el
cuerpo
produce
una
forma anormal de
hemoglobina,
la
protena en los
glbulos rojos que
transporta
el
oxgeno.
Este
trastorno ocasiona

cuantas articulaciones
estn afectadas. Las
articulaciones del dedo
gordo del pie, la rodilla
o el tobillo resultan
afectadas con mayor
frecuencia.El
dolor
comienza sbitamente,
a menudo durante la
noche.
El
dolor
a
menudo se describe
como pulstil, opresivo
o
insoportable.La
articulacin
luce
caliente y roja. Por lo
regular,
est
muy
sensible e hinchada
(duele al ponerle una
sbana
o
cobija
encima).
Puede haber fiebre.
SIGNOS Y SINTOMAS

La forma ms grave de
talasemia alfa mayor
causa
mortinato
(muerte
del
beb
nonato durante el parto
o en las ltimas etapas
del
embarazo).Los
nios
nacidos
con
talasemia
mayor
(anemia de Cooley) son
normales
en
el
nacimiento,
pero
desarrollan
anemia
grave durante el primer
ao
de
vida.Otros

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

globina alfa
y la globina
beta

tener un nivel de cido

rico
superior
a
lo
normal en el cuerpo.
Esto puede ocurrir si:El
cuerpo
produce
demasiado cido rico.El
cuerpo tiene dificultad
para
deshacerse
del
cido
rico.Si
se
acumula
demasiado
cido rico en el lquido
alrededor
de
las
articulaciones
(lquido
sinovial),
se
forman
cristales de cido rico.
Estos cristales hacen
que la articulacin se
hinche
y
resulte
inflamada.La
causa
exacta se desconoce. La
gota
puede
ser
hereditaria.
CAUSAS

adecuado de los
ataques agudos y
la reduccin del
cido rico a un
nivel menor a 6
mg/dL
permiten
que la gente lleve
una vida normal.
Sin embargo, la
forma aguda de la
enfermedad puede
progresar a gota
crnica si no se
trata.

sinovial
(muestra
cristales de cido
rico)cido rico en
la sangreRadiografa
de la articulacin
(puede ser normal)
Biopsia sinovial
cido rico en la
orina
Un nivel de cido
rico en la sangre de
ms de 7 mg/dL es
alto. Sin embargo, no
toda persona con un
nivel alto de cido
rico
tiene
gota.
antinflamatorios no
esteroides
(AINE),
como
ibuprofeno,
naproxeno
o
indometacina

crnica
Clculos
renales
Depsitos
en
los
riones,
que llevan a
insuficiencia
renal crnica

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

Esta enfermedad est

provocada
por
deleciones en uno o
varios genes de los que
componen los grupos de
la -globina y la globina. Segn estas
deleciones
involucren
ms o menos genes el
tipo de talasemia ser
ms
o
menos
grave.Estas deleciones
provocan la disminucin
en la produccin de
cadenas o , segn el

La talasemia grave
puede provocar la
muerte prematura,
entre los 20 y 30
aos
de
edad,
debido
a
una
insuficiencia
cardaca.
Recibir
transfusiones
de
sangre regulares y
terapia
para
eliminar el hierro
del cuerpo ayuda a
mejorar
el
pronstico.

examen fsico para

buscar
un
bazo
inflamado
(agrandado).Se
enviar una muestra
de
sangre
al
laboratorio para su
anlisis.Los glbulos
rojos
aparecern
pequeos y de forma
anormal
al
examinarlos bajo un
microscopio.Un
hemograma o conteo
sanguneo completo

Sin
tratamiento, la
talasemia
mayor lleva a
insuficiencia
cardaca
y
problemas
hepticos.
Tambin hace
que
una
persona
sea
ms propensa
a
contraer
infecciones.Las
transfusiones

la destruccin de
grandes
cantidades de los
glbulos rojos, lo
cual lleva a que se
presente anemia.

Hemofilia A: Es
un
trastorno
hemorrgico
hereditario
causado por una
falta del factor de
coagulacin
sangunea VIII. Sin
suficiente
cantidad de este
factor, la sangre
no
se
puede
coagular
apropiadamente
para detener el
sangrado.
Hemofilia
B:
trastorno hemorrgico
Hereditario
causado
por una falta del factor
IX de coagulacin de la
sangre. Sin suficiente
cantidad
de
este
factor, la sangre no se
puede
coagular
apropiadamente para
controlar el sangrado.

sntomas
pueden
abarcar:Deformidades
seas
en
la
cara,
Fatiga,Insuficiencia del
crecimiento,Dificultad
respiratoria,Piel
amarilla (ictericia),Las
personas con las forma
menor de talasemia
alfa y beta tienen
glbulos
rojos
pequeos,
pero
no
presentan
ningn
sntoma.
La gravedad de los
sntomas
vara.
El
sangrado es el sntoma
principal
de
la
enfermedad
y,
a
menudo, se observa
por primera vez cuando
un
beb
es
circuncidado.
Otros
problemas de sangrado
se observan cuando el
beb
comienza
a
gatear y caminar.

Sangrado dentro de las

articulaciones
y
el
correspondiente
dolor
y
edemaSangre en la orina o en
las
heces
Hematomas
Hemorragia
de
vas
digestivas
y
urinarias
Sangrado nasal Sangrado
prolongado a raz de heridas,
extracciones
dentales
y
ciruga Sangrado espontneo

lugar de la delecin; la
escasez de cadenas se
intenta compensar con
un
aumento
de
la
produccin de cadenas
, y viceversa, lo que da
lugar a la formacin de
hemoglobinas inestables
que
provocan
la
destruccin
de
los
glbulos rojos y por lo
tanto anemia.

factores de
coagulacin
VIII

factores de
coagulacin
IX

Las formas menos

graves
de
talasemia
generalmente
no
acortan el perodo
de vida.

un
rasgo
hereditario
recesivo
ligado
al
cromosoma X. El gen
defectuoso
est
localizado
en
el
cromosoma
X
Las
mujeres
tienen
dos
copias del cromosoma X,
de modo que si el gen
del factor VIII en uno de
los
cromosomas
no
funciona, el gen en el
otro cromosoma puede
hacer el trabajo de
producir suficiente factor
VIII.

Con tratamiento, la
mayora
de
las
personas
con
hemofilia
son
capaces de llevar
una
vida
relativamente
normal.

un rasgo hereditario recesivo

ligado al cromosoma X, con el
gen defectuoso localizado en
dicho cromosoma.Las mujeres
tienen
dos
copias
del
cromosoma X, de modo que si
el gen del factor IX en uno de
los cromosomas es defectuoso,
el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de
producir suficiente factor IX.

Con tratamiento, la
mayora
de
las
personas
con
hemofilia
son
capaces de llevar
vidas relativamente
normales.

Si tiene hemofilia,
debe
hacerse
chequeos regulares
con un hematlogo.

(CSC)
muestra
anemia.
El
tratamiento para la
talasemia mayor a
menudo
implica
transfusiones
de
sangre regulares y
suplementos
de
folato.

de
sangre
pueden ayudar
a
controlar
algunos
sntomas, pero
conllevan
el
riesgo
de
efectos
secundarios
por el exceso
de hierro.

exmenes de sangre
para diagnosticar la
hemofilia A abarcan:

Problemas
articulares
prolongados,
que
pueden
requerir
una
artroplastia.
Sangrado en el
cerebro
(hemorragia
intracerebral).
Trombosis
debido
al
tratamiento.

Tiempo
de
protrombina
Tiempo de sangra
Nivel de fibringeno
Tiempo parcial de
tromboplastina (TPT)
Actividad del factor
VIII en suero

Tiempo
parcial
de
tromboplastina (TPT)
Tiempo de protrombina
Tiempo de sangra
Nivel de fibringeno
Actividad del factor IX
en
el
suero
la
reposicin del factor de
la
coagulacin
que
falta

Problemas
articulares
prolongados, lo
cual
puede
requerir
una
artroplastia
Sangrado en el
cerebro
(hemorragia
intracerebral)
Trombosis
debido
al
tratamiento

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

Hemofilia C: es
una forma leve de
hemofilia
que
afecta por igual a
ambos
sexos.
Tiene
carcter
hereditario
dominante,
y
causa
predisposicin
a
las
hemorragias
por
una
deficiencia en la
coagulacin de la
sangre.

Los sntomas de la
hemofilia C son los
mismos que los de
otras formas de
hemofilia

Mucolipidosis: El
trmino
mucolipidosis
hace referencia a
un
grupo
de
enfermedades
metablicas
hereditarias
que
se
caracterizan
por acumulacin
de
cantidades
anormales
de
mucopolisacridos
y lpidos en el
interior
de
la
clula.
Se
presentan
con
escasa frecuencia,
por lo que se
incluyen dentro de

los
sntomas
fsicos
incluyen generalmente
rasgos faciales toscos
(incluyendo
puente
nasal
plano,
labios
gruesos, boca y lengua
recrecidas),
baja
estatura con el tronco
desproporcionadament
e corto (enanismo),
displasia (tamao y/o
forma anormales de los
huesos)
y
otras
irregularidades
esquelticas,
espesamiento de la
piel,
rganos
agrandados (tales como
hgado o el bazo),
hernias y crecimiento

Sangrado prolongado
de las lesiones.
Hemorragias nasales
frecuentes o pesados.
Los rastros de sangre
en la orina.
El sangrado menstrual
abundante en mujeres.

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

factores de
coagulacin
XI

hidratos de
carbono y
lpidos

CAUSAS

deficiencia en el factor
XI de la coagulacin y no
provoca
hemorragias
articulares. El gen que
codifica el factor XI se
encuentra
en
el
cromosoma 4, por lo
cual la enfermedad se
transmite de padres a
hijos segn un patrn
autosmico y no est
ligada al sexo. Los
sntomas
pueden
presentarse tanto en los
individuos
homocigticos como en
los heterocigticos
Las
mucolipidosis
se
clasifican
como
enfermedades
de
almacenamiento
de
lisosomas
porque
implican
un
almacenamiento
aumentado
de
sustancias
en
los
lisosomas,
que
son
componentes
especializados parecidos
a sacos dentro de la
mayora de las clulas.
Los lisosomas juegan un
papel
crtico
en
la
funcin metablica de
nuestros cuerpos

SECUELAS

El afectado puede
a menudo sufren
hemorragias
nasales, y las
mujeres pueden
experimentar un
sangrado
menstrual
abundante

Retardo mental
Deformidades
esquelticas
Apariencia
facial
inusual
Condiciones de los
msculos
Retraso
del
desarrollo en nios

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

PTT prolongado con

TP normal y tiempo
de sangra normal. Si
el plasma del
paciente con dficit
de FXI se mezcla con
plasma normal en
relacion 1:1Dosaje
de Factor XI.
Valores normales de
Factor XI 70 a 150
U/dL. Generalmente
no requiere
tratamiento.

Puede
asociarse en
raras
ocasiones con
otros
trastornos
congnitos de
la coagulacin
(enfermedad
de Von
Willebrand
disease, dficit
de factor VII y
hemophilia A

se
basa
en
los
sntomas
clnicos,
una historia clnica
completa y ciertos
anlisis
de
laboratorio.
El
diagnstico de las
mucolipidosis I, II, y
III puede confirmarse
por un anlisis de
sangre que mide la
actividad enzimtica
de
los
glbulos
blancos del paciente.
Los
niveles
de
actividad que son
menores
que
lo
normal
indican
deficiencias
enzimticas

Muerte

las enfermedades
raras.

excesivo del pelo en el

cuerpo.

Enfermedad de
Gaucher:
La enfermedad de
Gaucher es una
enfermedad
gentica
hereditaria
que
causa
la
acumulacin
de
depsitos grasos
en ciertos rganos
y en los huesos.
ENFERMEDAD/
DEFINICION

Dolor y fracturas seas

Deterioro cognitivo
Tendencia a la
formacin de
hematomas
Agrandamiento del
bazo
Agrandamiento del
hgado
Fatiga
Problemas con las
vlvulas cardacas
SIGNOS Y SINTOMAS

CITRULINEMIA:
Es un trastorno
metablico en el
que existe un
dficit de la
sintetasa del cido
argininsuccnico,
una enzima
necesaria para la
incorporacin del
amonaco en el
ciclo de la urea.
La concentracin
en orina y sangre
de citrulina es
muy elevada. La
excrecin de urea
es generalmente
normal, pero en
esta patologa es
debida, al igual

Los
bebs
parecen
saludables
al
nacer
pero
rpidamente
desarrollan
los
sntomas. Dentro de los
primeros das de vida,
los bebs presentan
niveles
altos
de
amonaco. Algunos de
los primeros sntomas
de un alto nivel de
amonaco son:
falta de apetito;
demasiado sueo o
falta de energa;
irritabilidad;
vmitos.

glucolpidos

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

amonaco

enfermedad autosmica
recesiva.tanto la madre
como el padre tendran
que transmitirle 1 copia
anormal del gen de la
enfermedad a su nio
para que este presente
la enfermedad. Un padre
que porta una copia
anormal del gen pero no
presenta la enfermedad
se denomina portador.
CAUSAS

La forma infantil de
esta
enfermedad
(tipo
2)
puede
conducir
a
la
muerte temprana.
La mayora de los
nios
afectados
muere antes de los
5 aos de edad.

La
citrulinemia
pertenece a una clase
de
enfermedades
genticas
conocidas
como desrdenes del
ciclo de la urea.
La citrulinemia tiene
sus
orgenes
en
transtornos
genticos
que
pueden
ser
hereditarios. Los genes
afectados
en
esta
enfermedad son el ASS y
el SLC25A13. Cada gen
produce un tipo distinto
de
citrulinemia.
La
citrulinemia tipo I es
producida por el gen
ASS, el cual se encarga
de sintetizar la enzima
argininosuccinicosintetas

Si
no
reciben
tratamiento,
los
nios con niveles
altos de amonaco
en
la
sangre
pueden desarrollar:
problemas
respiratorios;
edema
(inflamacin) en el
cerebro;
convulsiones;
coma, que puede
terminar
en
la
muerte.

SECUELAS

especficas.
No
existe actualmente
una cura para la
mucolipidosis
Hay disponibilidad de
la
terapia
de
reemplazo
enzimtico. En los
casos
graves,
se
puede necesitar un
trasplante de mdula
sea.

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

Restriccin proteica
-Fenilbutarato
-Arginina

Convulsiones
Anemia
Trombocitopeni
a
Problemas
seos

COMPLICACIO
NES

debilidad
muscular;
disminucin o
aumento del
tono muscular;
problemas
respiratorios;
problemas
para mantener
el calor del
cuerpo;
convulsiones;
edema
(inflamacin)
en el cerebro;
coma
y,
a
veces,
la
muerte.

que en otras
alteraciones del
ciclo de la urea, a
que la enzima
alterada no
consigue catalizar
la reaccin
correspondiente.
deficit de g6pd:
conocida tambin
como favismo, es
la
deficiencia
enzimtica
ms
comn
en
el
mundo1
caracterizada por
disminucin de la
actividad de la
enzima glucosa-6fosfato
deshidrogenasa
en los eritrocitos.
Es probable que
ms
de
400
millones
de
personas en el
mundo
estn
afectadas
por
deficiencia de esta
enzima.
ENFERMEDAD/
DEFINICION

Las personas con esta

afeccin no muestran
ningn signo de la
enfermedad hasta que
sus glbulos rojos se
expongan
a
ciertos
qumicos presentes en
alimentos
o
medicamentos, o al
estrs. Los sntomas
son ms comunes en
los hombres y pueden
abarcar:
Orina oscura
Esplenomegalia
Fatiga
Palidez
Frecuencia
cardaca
rpida
Dificultad para respirar
Coloracin amarilla de
la piel (ictericia
SIGNOS Y SINTOMAS

Almacenamiento
De Glucosa Tipo
I:
tambin
conocida
como
enfermedad
de
Von
Gierke,

Es comn que en el
primer ao de vida se
presente hipoglucemia,
crecimiento
excesivo
del hgado, crecimiento
anormal
del
rin,

NADPH

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

a. Debido a la reducida
actividad de esta enzima
se comienza a acumular
en el torrente sanguneo
amonio
y
otros
productos del ciclo de la
urea, llevando a los
tpicos sntomas de la
citrulinemia
La deficiencia de G-6-PD
ocurre
cuando
una
persona carece o no
tiene suficiente cantidad
de una enzima llamada
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, la cual
ayuda a que los glbulos
rojos
trabajen
apropiadamente.
Una
cantidad muy baja de
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa lleva a
la destruccin de los
glbulos, un proceso
denominado hemlisis.
Cuando este proceso
est
ocurriendo
activamente,
se
denomina
episodio
hemoltico.

Las personas que

padecen
deficiencia
de
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
deben
evitar
estrictamente
la
exposicin a las
cosas que puedan
precipitar
un
episodio. En raras
ocasiones,
se
puede
producir
insuficiencia renal
o
la
muerte
despus
de
un
evento hemoltico
severo.

CAUSAS

SECUELAS

La enfermedad de Von
Gierke ocurre cuando el
cuerpo carece de la
protena (enzima) que
libera glucosa a partir
del glucgeno. Esto hace

Con tratamiento, el
crecimiento,
la
pubertad
y
la
calidad de vida han
mejorado para las
personas
que

Se puede hacer un
examen de sangre
para
verificar
los
niveles
de
G-6PDOtros
exmenes
que se pueden hacer
abarcan:
Nivel de bilirrubina
Conteo
sanguneo
completo
(hemograma),
El
tratamiento
puede
involucrar:Medicame
ntos para tratar una
infeccin
si
se
presenta
Suspensin
de
cualquier
medicamento
que
est causando la
destruccin de los
glbulos rojos
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

En
raras
ocasiones, se
puede producir
insuficiencia
renal
o
la
muerte
despus de un
evento
hemoltico
severo.

Biopsia del hgado o

del
rin,Glucemia,Prue
bas
genticas,Examen
de cido lctico en la

Infeccin
frecuente
Gota
Insuficiencia
renal
Tumores

COMPLICACIO
NES

glucogenosis
hepatorrenal,
deficiencia
de
glucosa-6fosfatasa
y
glycogen storage
disease
type
I
(GDS-I).
Su
incidencia
se
estima en el orden
de
1/100
000
nacimientos y se
transmite
de
forma autosmica
recesiva, por tanto
est
presente
tanto en hombres
como en mujeres
y es necesario que
ambos
padres
transmitan el gen
mutado para que
se manifieste.

mejillas hinchadas e
hipotrofia muscular. En
ocasiones
se
acompaan de acidosis
lctica e hiperlipidemia.
Pueden
desarrollarse
adenomas
hepticos,
que en algunos casos
pueden ser malignos.
Las
hemorragias
frecuentes
pueden
provocar
anemia,
y
puede haber trastornos
en
la
funcin
plaquetaria.
Son
frecuentes las diarreas
por la mala absorcin
intestinal de la glucosa
y osteoporosis por las
acidemias crnicas y la
insuficiencia renal que
presentan
estos
pacientes

enfermedad de
tay Sachs: es un
trastorno
hereditario
poco
comn. Causa la
acumulacin
de
una
sustancia
grasosa
en
el
cerebro.
Esta
acumulacin
destruye
las
neuronas y causa
problemas fsicos
y mentales. Es

Sordera
Disminucin
en
el
contacto
visual,
ceguera
Disminucin del tono
muscular (prdida de la
fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo
de
habilidades
mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de
sobresalto
Irritabilidad

glucgeno

ganglisidos

que
se
acumulen
cantidades anormales de
glucgeno en diversos
tejidos.
Cuando
el
glucgeno
no
se
descompone de manera
apropiada, lleva a que se
presente hipoglucemia
Si ambos padres son
portadores de una copia
defectuosa
del
gen
relacionado con esta
afeccin, cada uno de
los hijos tiene un 25% (1
en 4) de probabilidad de
desarrollar
la
enfermedad.

tienen
la
enfermedad de Von
Gierke.
Aquellos
que
han
sido
identificados
y
tratados
cuidadosamente a
temprana
edad
pueden vivir hasta
la vida adulta.

La enfermedad de TaySachs ocurre cuando el

cuerpo
carece
de
hexosaminidasa A. Esta
es una protena que
ayuda a descomponer
un grupo de qumicos
que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado
ganglisidos. Sin esta
protena,
los
ganglisidos,
en
particular
los
ganglisidos GM2, se

Los nios con esta

enfermedad tienen
sntomas
que
empeoran con el
tiempo
y
generalmente
mueren hacia la
edad de 4 5 aos.

sangre.Nivel
de
triglicridos,Examen
de cido rico en la
sangre
Si
una
persona
presenta
la
enfermedad,
los
resultados
del
examen
mostrarn
niveles de azcar en
la sangre bajos y
niveles de grasas en
la sangre (lpidos),
lactato
(producido
del cido lctico) y
cido rico altos.
Coma
frecuentemente
durante
el
da,
alimentos
que
contengan
carbohidratos
(almidones).
tomar
maicena por va oral
para incrementar su
ingesta
de
carbohidratos.
No
existe
tratamiento
para
esta enfermedad en
s, slo formas para
hacer la vida de la
persona
ms
cmoda.
Los exmenes que
se pueden hacer son:
Examen de enzimas
en la sangre o tejido
corporal
para
verificar los niveles

hepticos
Osteoporosis
(huesos
dbiles)
Convulsiones,
letargo,
confusin
debido a la
hipoglucemia
Corta estatura
Desarrollo
deficiente
de
caractersticas
sexuales
secundarias
(mamas, vello
pbico)
lceras en la
boca
o
los
intestinos

Los
sntomas
aparecen
durante
los
primeros 3 a
10 meses de
vida
y
progresan
hasta
presentarse
espasticidad,
convulsiones y
prdida
de
todos
los
movimientos

una enfermedad
potencialmente
mortal del sistema
nervioso que se
transmite
de
padres a hijos.
ENFERMEDAD/
DEFINICION

Apata o desgano
Prdida
de
destrezas motrices

Enfermedad de
Fabry:
La
enfermedad
de
Fabry
es
un
trastorno
hereditario
pco
comn
causado
por
un
gen
defectuoso en el
organismo. Afecta
ms
a
los
hombres que a las
mujeres:
se
calcula que 1 en
40.000
varones
tienen
la
enfermedad
de
Fabry,
mientras
que la prevalencia
en la poblacin
general es de 1 en
117,000 personas.

Debido
a
que
la
enfermedad de Fabry
es poco comn, sus
sntomas no siempre
son asociados con la
enfermedad y por lo
tanto
no
es
diagnosticada. Dolor
Problemas
de
sudoracin
Intolerancia al calor y al
ejercicio
Puntos o manchas rojas
en
la
piel
(angioqueratomas)
Opacidad de la crnea
Manifestaciones
digestivas
Manifestaciones
del
corazn
Manifestaciones de los
riones
Manifestaciones
del
sistema nervioso
Manifestaciones
psicosociales

Fucosidosis: Es
una enfermedad
de origen gentico
que esta causada

disostosis
mltiples
(deformidades
mltiples por defecto
de la osificacin de los

acumulan en las clulas,

especialmente
las
neuronas en el cerebro.

las

SIGNOS Y SINTOMAS

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

grupos alfagalactosil
terminales
de
glicolpidos
y
glicoproten
as

de hexosaminidasa.
Examen
ocular
(revela
un
punto
color rojo cereza en
la mcula).

voluntarios.

CAUSAS

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

La enfermedad de Fabry
tiene
causas
hereditarias: el trastorno
metablico
lo
desencadena un cambio
en
la
informacin
gentica
(llamado
mutacin). Este cambio
daa
un
portador
especfico
hereditario
(gen), el gen llamado
alfa-galactosidasa.
Los
afectados
pueden
transmitir
los
genes
causantes
de
esta
enfermedad hereditaria
a
sus
hijos.
Esta
herencia se realiza a
travs de la llamada
herencia del cromosoma
X.

Las
personas
afectadas con la
enfermedad
de
Fabry
generalmente
sobreviven hasta la
edad adulta

tienen
un
riesgo
incrementado
de
tener
embolias
cerebrales,
infartos
cardiacos,
enfermedades
cardiacas
e
insuficiencia
renal.

La
enfermedad
se
trasmite con un patrn
de herencia
autosmico recesivo y es

Alteraciones de la
transpiracin, de la
vescula biliar y las
glndulas salivares.

se
confirma
mediante la baja o
nula actividad de la
enzima
galactosidasa A en
plasma
o
suero,
leucocitos, biopsias
de
tejidos
o
fibroblastos
cultivados. Como las
mujeres
afectadas
pueden
tener
un
amplio margen de
actividad enzimtica,
es
necesario
un
anlisis
gentico
molecular
o
de
mutaciones
para
establecer
el
diagnstico
definitivo.
estudio
gentico
y
la
elaboracin de un
rbol familiar con los
antecedentes de los
parientes
ms
cercanos.
por medio de una
evaluacin
de
la
gentica
.Para
el
diagnstico de una

Espasticidad
Temblor
Cifosis
Incapacidad

por
una
deficiencia de la
enzima
alfa-Lfucosidasa.
Su
frecuencia es muy
baja, por lo que se
incluye dentro del
grupo
de
las
enfermedades
raras.

huesos), facies grotesca

(tosquedad
de
los
rasgos
faciales),
cardiomegalia
( aumento del tamao
del
corazn),
hepatomegalia (hgado
y bazo anormalmente
grandes)
y
convulsiones (episodios
de actividad elctrica
incontrolada
en
el
cerebro).
Otros
sntomas
adicionales
son:
sordera,
alteraciones
de
la
transpiracin,
de
la
vescula biliar y las
glndulas salivares.

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

aciduria
argininosuccnic
a: La deficiencia
de ASAL es una de
un
pequeo
nmero
de
enfermedades
llamadas
enfermedades
del ciclo de la
urea (UCD, por
sus
siglas
en
ingls).

Los
bebs
son
saludables
al
nacer
pero
rpidamente
desarrollan
los
sntomas. Dentro de los
primeros das de vida,
los bebs tienen niveles
altos
de
amonaco.
Algunos de los primeros
sntomas de un nivel
alto de amonaco son:
falta de apetito;
demasiado
sueo
o

fucsidos

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

cido
arginosuccn
ico y
amonaco

poco frecuente. Solo se

han
reportado
aproximadamente cien
casos en todo el
mundo. El gen causante
de
la
enfermedad,
denominado
FUCA1, fue localizado en
el locus 1p34-1p36 en
1986.4
En la actualidad se han
identificado alrededor
de 26 mutaciones en el
mismo

enfermedad
del
almacenaje de la
glicoprotena,
un
anlisis
de
orina
debe demostrar los
oligosacridos
crecientes.el anlisis
de orina se debe
seguir
por
una
biopsia del anlisis o
de la piel de sangre.
La muestra de la
sangre o de la piel
debe demostrar las
cantidades
disminuidas de la
enzima
alfa
fucosidasa.
Actualmente, no hay
curacin para parar
la
progresin
de
sntomas
de
Fucosidosis.

para
desarrollarse
Angioqueratom
a
Discapacidad
en
el
aprendizaje
Hiperhidrosis
Estatura corta
Hgado
agrandado
Esplenomegali
a

CAUSAS

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

Ocurre
cuando
una
enzima
llamada
argininosuccinato liasa
(ASAL)
falta
o
no
funciona bien. El trabajo
de esta enzima es
ayudar a eliminar el
amonaco del cuerpo.
Cuando la enzima ASAL
no funciona, el amonaco
y
otras
sustancias
dainas se acumulan en
la sangre y causan dao

poco crecimiento;
aumento
del
tamao del hgado;
retraso mental. Sin
tratamiento,
muchos
bebs
mueren dentro de
las
primeras
semanas de vida.

Una dieta baja en

protenas
y/o
alimentos
mdicos
especiales y leche de
frmula.
suplementos
de
arginina
Trasplante de hgado

debilidad
muscular;
disminucin o
aumento
del
tono muscular;
problemas
respiratorios;
problemas
para mantener
el calor del
cuerpo;
convulsiones;
edema

estudio gentico
para la deficiencia de
ASAL

falta de energa;
irritabilidad;
vmitos.

cerebral. Si no se realiza
un
tratamiento,
el
exceso
de
amonaco
puede causar la muerte.

Galactosemia:
La
galactosemia
es uno de los
errores innatos del
metabolismo ms
frecuentes;
aproximadamente
afecta a 1 de cada
40000
personas
en el mundo La
Galactosemia fue
descrita
por
Gitzelman
en
Suiza,
Boston,
quienfue uno de
los iniciadores de
los
estudios
maivos.

Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin
deficiente; el beb se
niega a tomar frmula
que contenga leche
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta
de la piel y de la
esclertica (ictericia)
Vmitos

es
un
trastorno
hereditario. Esto quiere
decir que se transmite
de padres a hijos. Si
ambos padres portan
una copia defectuosa del
gen que causa esta
enfermedad, cada uno
de sus hijos tiene un
25% (1 en 4) de
probabilidades
de
resultar afectado por ella

Las personas que

reciben
un
diagnstico
temprano y que
evitan
estrictamente
los
productos lcteos
pueden llevar una
vida relativamente
normal.
Sin
embargo, se puede
presentar un leve
deterioro
mental
incluso en personas
que
evitan
la
galactosa.

Hemocultivo
para
infeccin bacteriana
(sepsis por E.coli)
Actividad enzimtica
en los eritrocitos
Cetonas en la orina
Diagnstico prenatal
por
la
medicin
directa de la enzima
galactosa-1fosfatouridil
transferasa
los
bebs se les puede
dar de comer:
Leche
maternizada
(frmula) a base de
soya (soja)
Otras
leches
maternizadas libres
de lactosa
Frmula a base de
carne o Nutramigen
(una frmula a base
de hidrolizado de
protena)

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

CAUSAS

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

(inflamacin)
en el cerebro;
coma
y,
a
veces,
la
muerte.
Cataratas
Cirrosis
del
hgado
Retraso
del
desarrollo del
lenguaje
Ciclos
menstruales
irregulares,
disminucin de
la funcin de
los ovarios que
lleva
a
insuficiencia
ovrica
Discapacidad
mental
Infeccin grave
con bacterias
(sepsis
por
E.coli)
Temblores
(tremor)
y
funciones
motoras
incontrolables
Muerte (si hay
galactosa en la
dieta)
COMPLICACIO
NES

Xerodermia
pigmentosa
Es
una
rara

Una quemadura solar

que no sana despus
de
un
poco
de

Ms de la mitad de
las
personas
afectadas por este

Biopsia de piel, en la
cual las clulas de la
piel se estudian en

La mayora de
las
personas
afectadas por

galactosa

Las
personas
con
galactosemia
no
pueden tolerar ninguna
forma de leche (ni
humana
ni
animal).
Deben ser cuidadosos
al
consumir
otros
alimentos
que
contengan galactosa.

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

La
pigmentosa
trastorno

xerodermia
es
un
recesivo

afeccin que se
transmite
de
padres a hijos, en
la cual la piel y el
tejido que cubre el
ojo
son
extremadamente
sensibles a la luz
ultravioleta.
Algunas personas
tambin
presentan
problemas en el
sistema nervioso.

exposicin al sol
Ampollas despus de
un poco de exposicin
al sol
Vasos
sanguneos
aracnoides bajo la piel
Parches
de
piel
decolorada
que
empeoran
Formacin de costra en
la piel
Descamacin de la piel
Superficie de la piel en
carne viva que supura
Molestia al estar con luz
brillante (fotofobia)
Cncer de piel a una
edad temprana (incluso
melanoma, carcinoma
basocelular, carcinoma
de clulas escamosas)

La enfermedad
de Pompe es una
enfermedad
muscular
debilitante y rara
que afecta a nios
y
adultos.
La
forma infantil de
la enfermedad se
manifiesta
generalmente en
los
primeros
meses de nacido,
mientras que la
forma
juvenil
tarda o adulta

Debilidad
muscular
progresiva
Tono
muscular
extremadamente
disminuido
Lengua agrandada (y
en
algunos
casos,
protrusin de la lengua)
Corazn agrandado y
cardiomiopata
(enfermedad
del
msculo del corazn)
Dificultad para respirar
Inhabilidad
para
alcanzar ciertas metas
de desarrollo

superxido

glucogeno

autosmico. Esto quiere

decir que uno tiene que
tener dos copias de un
gen anormal para que la
enfermedad o el rasgo
se manifieste. Por lo
tanto, el trastorno se
hereda tanto de la
madre como del padre.

problema mueren
de cncer de piel a
comienzos de la
vida adulta.

la enfermedad de Pompe
es un error congnito del
metabolismo
del
glucgeno que afecta al
gen encargado de dar la
orden de sntesis de la
enzima
alfa-(1,4)glucosidasa
en
los
lisosomas. Dicho gen
(GAA)
se
encuentra
localizado en el brazo
largo del cromosoma 17
(17q). Dependiendo del
tipo de mutacin en el
gen,
existir
una
deficiencia total o parcial

Para los individuos

con la forma de
inicio
tarda,
el
pronstico depende
del momento en
que se present. En
general, mientras
ms
tarde
se
presente,
ms
lento
ser
el
progreso

un laboratorio
Exmenes de ADN
para buscar el gen
problemtico
Los
siguientes
exmenes
pueden
ayudar
a
diagnosticar
el
trastorno en un beb
antes
del
nacimiento:Amnioce
ntesis
Muestra
de
vellosidad corinica
Cultivo de clulas
amniticasLas
personas con esta
afeccin
necesitan
proteccin completa
de la luz solar. Hasta
la luz que entra a
travs
de
las
ventanas y lmparas
fluorescentes
es
peligrosa
Complicaciones
cardacas
y
respiratorias
son
tratadas
sintomticamente.
Terapias fsicas y
ocupacionales
pueden
ser
beneficiosas
para
algunos
pacientes.
Las alteraciones en
la
dieta
pueden
proporcionar mejoras
temporales pero no
alterarn el curso de
la enfermedad. El

este problema
mueren
de
cncer de piel
a
comienzos
de
la
vida
adulta.

Otras
complicaciones
graves son las
derivadas de la
presencia
de
aneurismas
intracraneales,
que
pueden
estar
infra
diagnosticadas
y ser causa de
muerte en esta
entidad.

aparece
en
cualquier
momento durante
la infancia o la
edad
adulta
y
tiene
una
progresin
ms
lenta.

Hgado
agrandado
(moderadamente)
Dificultad para tragar,
succionar,
y/o
alimentarse
Msculos
faciales
flccidos
Reflejos
pobres
o
ausentes

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

Acidemia
metilmalnica
Es un trastorno
por el cual el
cuerpo no puede
descomponer
ciertas protenas y
grasas.

Enfermedad
cerebral
que
empeora
(encefalopata
progresiva)
Deshidratacin
Retrasos
del
crecimiento
Desarrollo retardado
Letargo
Candidiasis repetitivas
Convulsiones
Vmitos

Alcaptonuria Es
un raro trastorno
hereditario en el
cual la orina de
una persona se
torna
de
color
negro-marrn
oscuro
con
la
exposicin al aire.
La alcaptonuria es
parte de un grupo
de
afecciones

La orina en el paal de
un beb se puede
oscurecer y tornarse
casi negra despus de
varias
horas.
Sin
embargo,
muchas
personas
con
esta
afeccin pueden no
saber que la padecen
hasta mediados de la
edad adulta (alrededor
de los 40 aos) cuando

de la actividad de la
enzima en todas las
clulas del organismo.

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

cido
metilmalni
co

asesoramiento
gentico
puede
proveer a las familias
la informacin con
respecto al riesgo en
los
embarazos
futuros.

CAUSAS

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

es
una
enfermedad
congnita - presente
desde el momento del
nacimiento
y
hereditaria segn un
patrn
autosmico
recesivo. Se debe a una
mutacin situada en el
cromosoma 6 p12- p21.2

Los bebs pueden

no sobrevivir el
primer episodio de
sntomas a causa
de
esta
enfermedad.

Esta anomala gentica

hace que el cuerpo sea
incapaz de descomponer
en
forma
apropiada
ciertos aminocidos

Se espera un buen
resultado
con
trtmiento adecuado
y oportuno

Prueba de amonaco
Gasometra arterial
Conteo
sanguneo
completo
Examen
de
aminocido
en
plasma.suplementos
de
cobalamina
y
carnitina, al igual
que una dieta baja
en
protenas.
La
dieta del nio se
tiene que controlar
de
manera
cuidadosa.
El diagnstico ms
frecuente se basa en
la
deteccin
de
niveles significativos
de
cido
homogentsico (HGA)
en la orina, mediante
anlisis
cromatogrfico. Otra
forma
de
diagnsticar
la
enfermedad
es

COMPLICACIO
NES

Coma
Muerte
Insuficiencia
renal

artritis en la
vida adulta. La
acumulacin
de
cido
homogentsico
en el cartlago
ocasiona
artritis
en
aproximadame
nte la mitad de
los
adultos
mayores
que

conocidas
como
un error innato del
metabolismo.

se presentan problemas
articulares y de otro
tipo.
Los sntomas
incluir:

tirosina y
fenilalanina

pueden

Artritis, especialmente
de la columna, que
empeora con el tiempo
Oscurecimiento de la
oreja
Puntos oscuros sobre la
parte blanca del ojo y la
crnea

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

Enfermedad de
Batten:La
enfermedad
de
Batten
es
la
manifestacin
ms frecuente de
una
serie
de
trastornos
conocidos
como
ceroidolipofuscino
sis
neuronales

Los sntomas asociados

a la enfermedad de
Battenson parecidos en
las
diferentes
manifestaciones de la
misma, no obstante,
dependiendo
del
momento
en
que
aparezca,
de
la
severidad y de
la
progresin
de
los

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

Lipopigment
os

CAUSAS

SECUELAS

Se ha demostrado que
una
enzima
llamada
tioesterasa de protena
palmitilica tiene una
actividad insuficiente en
la enfermedad de Batten
infantil (esta condicin
se conoce actualmente
como CLN1). En la forma
preadolescente de esta
enfermedad (CLN2), se

Al
pasar
del
tiempo, los nios
afectados padecen
incapacidades
mentales,
convulsiones ms
severas y la
prdida progresiva
de la vista y de las
capacidades
motrices. Los nios

mediante
la
secuenciacin
del
gen
HGD,
para
observar si existe
alguna mutacin en
l.
Es
necesario
tratar
el
dolor
articular que sufren
las
personas
con
alcaptonuria.
Tambin
es
importante
una
terapia fsica, para
fortalecer
la
musculatura
y
la
flexibilidad.
Si
el
dolor articular es
muy
severo,
es
posible
realizar
ciruga de reemplazo
para
aliviarlo.
Es
recomendable seguir
una dieta pobre en
fenilalanina
y
tirosina, pero rica en
cido ascrbico
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

tienen
alcaptonuria.
El
cido
homogentsico
tambin
se
puede
acumular
en
las vlvulas del
corazn,
especialmente
en la vlvula
mitral,
llevando
a
veces
a
la
necesidad de
una
valvuloplastia.
La arteriopata
coronaria
se
puede
desarrollar ms
temprano
en
personas con
alcaptonuria.

Exmenes
para
buscar evidencias de
acumulacin
de
lipopigmentos:
o
Pruebas de sangre o
Pruebas de orina o
Biopsia
de
tejido
examinada con un
microscopio
electrAnlisis
de
ADN, para buscar las

Deterioro
cognitivo
Convulsiones
Ceguera
Sntomas
del
movimiento
Demencia
Muerte
Demencia
Ceguera
Cifosis

COMPLICACIO
NES

(NCL).
Tcnicamente se
considera
la
enfermedad
de
Batten como la
forma juvenil de
NCL,
aunque
buena parte de los
profesionales
suelen referirse a
todas
las
manifestaciones
de
ceroidolipofuscino
sis
bajo
la
denominacin
genrica
de
enfermedad
de
Batten.
enfermedad de
LeschNyhan Es
hereditaria,
congnita,
en la que funciona
mal una protena
(enzima)
llamada
hipoxantina
guanina
fosforribosil
transferasa
(HPRT).
Como
consecuencia de
este defecto se
acumula
cido
rico en el
organismo, que es
la
caracterstica
ms importante
desde el punto de
vista bioqumico

sntomas, estos pueden

variar
significativamentePrdi
da
de
visin
y,
posteriormente,
ceguera.
Retraso mental.
Convulsiones.
Deterioro
del
tono
muscular, espasmos y
descoordinacin
muscular.
Alteraciones
o
dificultades
emocionales.
Problemas
de
movilidad.

Demasiado cido rico

puede provocar una
hinchazn seudogotosa
en algunas de las
articulaciones.
En
algunos
casos,
se
desarrollan
clculos
renales y vesicales.
Las
personas
con
Lesch-Nyhan
tienen
retraso del desarrollo
motor
seguido
de
movimientos anormales
y aumento de los
reflejos.
Un
rasgo
llamativo del sndrome
de Lesch-Nyhan es el
comportamiento
autodestructivo, lo que
incluye morderse las
yemas de los dedos y
los labios.

cidos
grasos

purinas
adenina

ha detectado que la
causa de esta condicin
es una deficiencia de
una proteasa cida, una
enzima que hidroliza las
protenas.
Se
ha
identificado
un
gen
mutado
en
la
enfermedad de Batten
juvenil (CLN3), pero no
se ha identificado la
protena correspondiente
a este gen.

que padecen la
enfermedad de
Batten
terminan
quedando ciegos,
postrados en una
cama
y
hasta
dementes.
La
enfermedad
de
Batten a
menudo es mortal
al llegar a los
ltimos aos de la
adolescencia o al
llegar a la edad de
20 aos.

anormalidades que
puedan causar esta
enfermedad
Una
terapia experimental
se realiza por medio
de suplementos con
vitaminas C y E
combinadas con una
dieta
baja
en
vitamina
A.nico
Estudios
elctricos
de los ojos, para
buscar problemas de
la vista asociados
con la enfermedad.
En la actualidad no
se
conoce
tratamiento

Escoliosis
Atrofia ptica
Discapacidad
en
el
aprendizaje
Convulsiones

El sndrome de LeschNyhan
se
transmite
como un rasgo ligado al
sexo, o al cromosoma X,
y en su mayora se
presenta
en
nios
varones es un trastorno
hereditario
del
metabolismo
de
las
purinas asociado con
una sobreproduccin de
cido
rico
(AU),
discapacidad
neurolgica y problemas
de
conducta.
La
prevalencia estimada es
de entre 1/380. 000 y
1/235.000. Los hombres
son generalmente los
afectados y las mujeres
heterocigotas
son
portadoras.
Los

El desenlace clnico
probablemente sea
desalentador. Las
personas con este
sndrome por lo
general requieren
ayuda
para
caminar y sentarse
y
la
mayora
necesita una silla
de ruedas.

a presencia de unos
niveles de cido
rico
en
sangre
elevados junto con
una
clnica compatible, o
incluso en ocasiones,
antes de que se
presente
la
sintomatologa.
Tras esto, se debe
medir la actividad de
la
enzima
HPRT
en
sangre
o
tejidos
(biopsia)
y
confirmarlo
mediante
estudio
gentico.
En
la
actualidad no hay
terapias curativas.

Es
probable
que
se
presente
discapacidad
progresiva
y
grave.

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

La enfermedad
de
NiemannPick
hace
referencia a un
grupo
de
enfermedades de
depsito lisosomal
de
herencia
autosmica
recesiva,
que
presentan
alteracin en los
depsitos
de
lpidos dentro de
las
clulas.
La
primera
descripcin
la
realizaron Crocker
y Farber en 1958,

Los sntomas varan.

Otras
afecciones
pueden
causar
sntomas similares. Las
etapas tempranas de la
enfermedad
pueden
causar slo en los
primeros
meses
de
vida.
Los
sntomas
pueden incluir:

La homocistinuria
es
una
enfermedad
hereditaria
del
metabolismo del
aminocido
metionina, que a
menudo involucra
un defecto en la
enzima
cistationina beta
sintasa.

Deformidades en
trax
(trax
embudo,
trax
quilla)
Enrojecimiento de
mejillas
Arcos elevados de
pies
Miopa

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

esfingomieli
na

Hinchazn
abdominal
(rea del vientre) entre
los 3 y 6 meses
Mancha rojo fresa en el
ojo
Dificultades
de
alimentacin
Prdida
de
las
habilidades
motrices
tempranas
(empeora
con el tiempo)
el
en
en
las
metionina
los

pacientes son normales

al nacer.
CAUSAS

ocurren
cuando
las
clulas en el cuerpo no
tienen
una
enzima
llamada
esfingomielinasa
cida
(ASM, por sus siglas en
ingls). Esta sustancia
ayuda a descomponer
(metabolizar)
una
sustancia grasa llamada
esfingomielina que se
encuentra
en
cada
clula del cuerpo.Si falta
o
no
funciona
apropiadamente la ASM,
la
esfingomielina
se
acumula en el interior de
las
clulas.
Esto
destruye las clulas y
dificulta
el
funcionamiento
apropiado
de
los
rganos.
La homocistinuria es
hereditaria en familias
como
un
rasgo
autosmico
recesivo.
Esto significa que el nio
debe recibir el gen
defectuoso de ambos
padres para que resulte
afectado seriamente.

SECUELAS

DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

COMPLICACIO
NES

El
tipo
A
de
Niemann-Pick
es
una
enfermedad
grave.
Por
lo
general conduce a
la muerte hacia los
2 a 3 aos de edad.

uede
hacer
un
examen de sangre o
de mdula sea para
diagnosticar los tipos
A y B. Dicho examen
puede
determinar
quin
tiene
la
enfermedad, pero no
revela si usted es
portador. Se pueden
realizar pruebas de
ADN
para
diagnosticar
los
portadores del tipo A
y del tipo B. En este
momento, no hay un
tratamiento efectivo
para el tipo A de esta
enfermedad.

Ceguera
Dao cerebral
con
discapacidad
intelectual
y
retraso en el
desarrollo
de
las
destrezas
fsicas
Sordera
Muerte

Columna
vertebral
arqueada (escoliosis)
Deformidad del trax
Luxacin
del
cristalino del ojo No
existe una cura para
la homocistinuria, sin
embargo, un poco
menos de la mitad
de
las
personas
responden
a
las
dosis
altas
de

as
complicaciones
ms
serias
resultan de los
cogulos
sanguneos.
Estos episodios
pueden
ser
mortales.
La luxacin del
cristalino
del
ojo
puede

Las personas con el

tipo B pueden vivir
hasta finales de la
infancia o hasta la
adultez.
Es posible que un
nio que presenta
signos del tipo C
antes de un ao de
edad no viva hasta
la edad escolar.

Aunque no existe
cura
especfica
para
la
homocistinuria, la
terapia de vitamina
B6 puede ayudar
aproximadamente
a la mitad de las
personas afectadas
por
esta
enfermedad.

vitamina B6

La
hiperplasia
suprarrenal
congnita (HSC)
engloba
todos
los
trastornos
hereditarios de la
esteroidognesis
suprarrenal
del
cortiso

Es posible que los nios

con formas ms leves no
presenten
signos
o
sntomas de hiperplasia
suprarrenal congnita y
que no se les diagnostique
hasta la adolescencia.Las
nias con una forma ms
grave a menudo tienen
genitales anormales al
nacer y es posible que
reciban
el
diagnstico
antes de que aparezcan
los sntomas.

cortisol

ENFERMEDAD/
DEFINICION

SIGNOS Y SINTOMAS

MOLECULA
NO
METABOLIZ
ADA

La
hipercolesterole
mia familiar (HF)
es
una
enfermedad
hereditaria que se
expresa desde el
nacimiento, y que
cursa
con
un
aumento en las
concentraciones
plasmticas
de
colesterol,
principalmente del
colesterol
transportado por
las
lipoprotenas
de baja densidad
(c-LDL).

Depsitos de grasa en
la
piel
llamados
xantomas sobre partes
de las manos, los
codos, las rodillas, los
tobillos y alrededor de
la crnea del ojo.
Depsitos de colesterol
en
los
prpados
(xantelasmas).
Dolor torcico (angina)
u
otros
signos
de
arteriopatia coronaria;
se puede presentar a
temprana edad.
Calambres en una o
ambas pantorrillas al
caminar.
Llagas en los dedos de

HMG-CoA

La causa ms frecuente
de
hiperplasia
suprarrenal congnita es
el dficit de 21-alfahidroxilasa, cuyo dficit
completo puede producir
masculinizacin de los
genitales femeninos al
nacimiento, as como
prdida de sodio por la
orina.

Las personas que

padecen
este
trastorno
deben
tomar
medicamentos de
por vida. En su
mayora gozan de
buena salud. Sin
embargo, pueden
ser ms bajas que
los
adultos
normales,
incluso
con tratamiento.

CAUSAS

SECUELAS

hipercolesterolemia
familiar es un trastorno
gentico. Es causado por
un
defecto
en
el
cromosoma 19.
El defecto hace que el
cuerpo sea incapaz de
eliminar la lipoprotena
de
baja
densidad
(colesterol LDL o "malo")
de
la
sangre.
Esto
provoca un nivel alto de
colesterol LDL en la
sangre. Un nivel alto de
colesterol LDL hace que
uno sea ms propenso a
presentar
estrechamiento de las
arterias
a
raz
de

El
pronstico
depende de qu
tan estrictamente
se apegue a las
recomendaciones
de tratamiento de
su mdico. Hacer
cambios
en
la
dieta,
hacer
ejercicio y tomar
los medicamentos
de
la
manera
correcta
puede
bajar el nivel de
colestero

Los
anlisis
de
sangre
comunes
incluyen:
Electrlitos sricos
Aldosterona
Renina
Cortisol
En
la
actualidad no existe
cura para la HSC,
pero
si
hay
tratamiento,
mediante la ingesta
de cortisol en forma
crnica.
DIAGNOSTICO Y
TRATAMIENTO

Un examen fsico
puede
revelar
la
presencia
de
tumores
cutneos
grasos,
llamados
xantomas,
y
depsitos
de
colesterol en el ojo
(arco corneal).
El
mdico
har
preguntas acerca de
los
antecedentes
mdicos familiares o
personales.
Puede
haber:
Un
fuerte
antecedente familiar
de
hipercolesterolemia

daar
seriamente la
visin
Hipertensin
arterial
Hipoglucemia
Bajo sodio

COMPLICACIO
NES

Ataque
cardaco
a
temprana edad
Cardiopata
Accidente
cerebrovascula
r
Vasculopata
perifrica

Es un trastorno
muy frecuente y
se estima que al
menos 1 de cada
400 personas en
la
poblacin
general presenta
HF. En Espaa, se
calculan
en
100.000
las
personas con HF.

El sndrome de
Bloom
(SB)
o
sndrome
de
rotura
cromosmica
es
muy
poco
frecuente y se
caracteriza
por
una
marcada
inestabilidad
gentica asociada
con un retraso en
el crecimiento prey
postnatal,
eritema
telangiectsico
facial fotosensible,
aumento de la
susceptibilidad a
infecciones,
y
predisposicin al
cncer.

los pies que no sanan.

Sntomas
repentinos
similares
a
un
accidente
cerebrovascular, tales
como problemas para
hablar, cada de un lado
de la cara, debilidad de
un brazo o una pierna y
prdida de equilibrio.

ateroesclerosis
a
temprana
edad.
En
casos excepcionales, un
nio puede heredar el
gen de ambos padres.
Cuando esto ocurre, el
incremento en el nivel
de colesterol es mucho
ms grave. El riesgo de
cardiopata y ataques
cardacos es ms alto
incluso en la niez.

se evidencian ciertas
manifestaciones dentro
del tero como por el
ejemplo el pequeo
tamao
durante
la
gestacin, el bajo peso
al nacer, la hiperemia o
enrojecimiento facial, el
cual se presenta por la
dilatacin
y
nueva
formacin
de
vasos
sanguneos
faciales.
cuadros de neumona a
repeticin
y
otitis
supurativas,
en
su
mayora de etiologa
bacteriana, todo esto
principalmente por un
dficit
en
las
inmunoglobulinas.

El
SB
se
debe
a
mutaciones en el gen
BLM
(15q26.1)
que
codifica para la helicasa
RecQ13, una enzima
implicada
en
el
mantenimiento de la
integridad
genmica.
Estas
mutaciones
conllevan un elevado
nivel
de
intercambio
espontaneo de material
gentico
entre
dos
cromtidas
hermanas
debido a una descenso
de la velocidad de
replicacin
y
una
reactivacin defectuosa
del
la
horquilla
de
replicacin del ADN.

bases
nitrogenada
s

Debido a una alta

incidencia
observada
de
desarrollar tumores
cancergenos
en
estos pacientes lo
ms recomendable
es
que
constantemente se
realicen
estudios
tanto preventivos
como diagnsticos
de cncer

BIOQUIMICA I
PATOLOGIAS ENZIMATICAS

familiar o ataques
cardacos
tempranos.
Un nivel alto de LDL
en uno o en ambos
padres. ormalmente
tratada
con
estatinas.5
Las
estatinas
actan
inhibiendo la enzima
hydroximetilgrutaril
reductasa HMG-CoA
reductasa
en
el
hgado.
El diagnstico clnico
se
confirma
mediante
citogentica
demostrando en las
clulas afectadas por
el SB un incremento
de 10 veces en la
tasa de intercambio
de
cromtidas
hermanas
en
comparacin
con
clulas normales, y
una
configuracin
cuatrirradial
del
intercambio
de
cromtidas
en
cultivo de linfocitos
sanguneos. pruebas
de
gentica
molecular

pueden incluir
problemas
pulmonares
crnicos,
diabetes
y
problemas de
aprendizaje sin
retraso mental.
Sin embargo,
la complicacin
ms llamativa
de
la
enfermedad es
la
susceptibilidad
al cncer

TRABAJO PRESENTADO POR:

EDISON GRIJALBA
66414065

TRBAJO PRESENTADO A:
LIC. OSWALDO

UNIVERSIDAD DE BOYACA
FACULTAD DE MEDICINA
2016