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INGENIERIA GENETICA Y BIOTECNOLOGIA

Ingeniera gentica.- Tambin se le conoce como tecnologa del ADN recombinante.


Biotecnologa.- Uso de organismos vivos o muerto por hacer o modificar productos; mejorar plantas y
animales desarrollndolos para variedades de uso.
ADN mitocondrial.- ADN circular que constituye el genoma mitocondrial. Lleva genes para ARNr y ARNt y para algunas
protenas que realizan su funcin en la misma mitocondria.
ADN polimerasa.- Complejo enzimtico que cataliza la sntesis de ADN usando ADN como molde (replicacin).
Agricultura orgnica.- se refiere a la agricultura que no usa fitosanitarios de sntesis qumica ni organismos genticamente
modificados.
Agricultura sustentable o sostenible.- Es aquella que contribuye a mejorar la calidad ambiental y los recursos bsicos de los cuales
depende la agricultura, satisface las necesidades bsicas de fibra y alimentos, es econmicamente viable y mejora la calidad de vida
del agricultor y de la sociedad toda.
Agro ecosistema.- Ecosistema modificado por el hombre para la produccin agropecuaria.
Alimento transgnico.- Trmino general que hace referencia a los alimentos que contienen ingredientes derivados de organismos
genticamente modificados (cabe aclarar que estrictamente los alimentos no son transgnicos, sino los organismos de los cuales
derivan).
Seleccin Artificial:- El hombre selecciona de forma intencional para lograr rasgos deseables en
plantas y animales. Ej: perros de raza pura.
Mutacin Inducida Tratamiento con agentes fsicos o qumicos que afectan la molcula de ADN de un
organismo.
Organismos Transgnicos.- Alteraciones del material gentico atraves de la manipulacin de genes
provenientes de otros organismos.
Organismos clonados.- Proceso en el que se obtiene el material gentico de una clula en el cual se
inserta para que al final se implante dentro de un tero para su gestacin.
Inseminacin Artificial.- tcnicas de reproduccin asistidas en el que se coloca mediante instrumentos
el semen del macho en el tero de la hembra para que se de la fecundacin en forma natural.
Fecundacin Invitro.- Fecundacin realizada fuera del sistema reproductor de la hembra se da en un
medio artificial.
ADN recombinante.- es una molcula que proviene de la unin artificial de dos fragmentos de ADN. La
tecnologa del ADN recombinante es el conjunto de tcnicas que permiten aislar un gen de un organismo,
para su posterior manipulacin e insercin en otro diferente.
Clonacin Proceso mediante el cual se obtiene u genticamente iguales a la muestra originaln conjunto
de genes clulas o individuos
Vector.- Es cualquier agente (persona, animal o microorganismo) que transporta y transmite un
patgeno a otro organismo vivo. Los vectores biolgicos se estudian por ser causas de enfermedades,
pero tambin como posibles curas.

Los vectores de clonacin son molculas transportadoras que transfieren y replican


fragmentos de ADN que llevan insertados mediante tcnicas de ADN recombinante. Para que sirva de
vector, una molcula debe ser capaz de replicarse junto con el fragmento de ADN que transporta.
Tambin tiene que tener secuencias de reconocimiento que permitan la insercin del fragmento de ADN
a clonar.
Los plsmidos.- son secuencias de ADN extra cromosmicas que tienen la capacidad de
reproducirse autnomamente y, algunos, de pasar de una clula a otra y convertirse en parte
integrante del cromosoma que los acoge.
ADN polimerasa.- Es la principal enzima de la replicacin, aade nucletidos
complementarios a la cadena molde extendiendo la nueva cadena de ADN.
Endonucleasas:- es una enzima que se encuentra en el ncleo celular cuya funcin es
actuar cortando un fragmento de ADN por un lugar concreto.
Enzima ligasa:- Enzima capaz de reparar fracturas en un filamento de ADN sintetizando
una unin entre dos nucletidos adyacentes. Esta enzima une dos extremos sueltos de
cadenas de ADN y a veces repara rupturas de ARN.

TECNOLOGIAS ASOCIADAS AL ESTUDIO Y UTILIZACION DEL ADN.


En ingeniera gentica, Para investigar el movimiento de genes en los organismos es necesario cortar el
ADN en fragmentos pequeos e insertarlos en otros organismos de la misma especie o de una especie
diferente, Una vez insertado en un organismo utiliza el ADN donante como si fuera propio. Los
organismos que contienen ADN recombinante funcional, se llama organismos genticamente
modificados (OGMs)
Entre las tcnicas que han revolucionado el estudio de la gentica de los seres vivos, incluido el ser
humano tenemos a los que cortan, separan, secuencian o leen y luego replican el ADN base por base y
son:
-

Enzimas de restriccin y ligasas


Vectores
Reaccin en cadena de la polimerasa o PCR
ADN recombinante y transgnicos.

Cortar el ADN
Las enzimas de restriccin, son descubiertas a comienzos de los aos 70 son
producidas por muchas bacterias. .
Las enzimas de restriccin son protenas conocidas como ENDONUCLEASAS . Existen cientos de enzimas, capaz de ccortar ADN
en un punto especifico de ujna secuencia especifica de nucletidos . Son de diferentes tamaos, las enzimas se pueden clasificar en:
-

Cortes cohesivos o pegajosos: corte escalonados


-Cortes romo: corte simtricos.

Las enzima encargadas de unir los extremos pegajosos de ambas cadenas se denominan ADN ligasas y generan asi una molecula de
ADN nueva denominada recombinante.
ADN RECOMBINANTE .- Es una molcula que proviene de la unin artificial de dos fragmentos de ADN. Por lo tanto, la
tecnologa de ADN recombinante es el conjunto de tcnicas que permiten aislar un gen de un organismo, para su posterior
manipulacin e insercin en otro diferente. De esta manera podemos hacer que un organismo (animal, vegetal, bacteria, hongo) o
un virus produzca una protena que le sea totalmente extraa. Es decir Las enzimas de restriccin o endonucleasas de restriccin
son enzimas que cortan los enlaces fosfodister de la doble hebra de DNA a partir de una secuencia especifica que reconocen, y ese
punto donde la enzima encuentra la secuencia de nucletidos se conoce como sitio de restriccin.
El desarrollo de la tecnologa del ADN recombinante fue posible gracias a varias lneas de investigacin: 1) el conocimiento de las
enzimas de restriccin, 2) la replicacin y reparacin de ADN, 3) la replicacin de virus y plsmidos y 4) la sntesis qumica de
secuencias de nucletidos.
SEPARAR EL ADN
Despues que el ADN a sido cortado en fragmentos. Estos fragmentos no tienen el mismo tamao. Para ello los cientficos usan la
tcnica de electrolisis en gel.
La mezcla de fragmentos de ADN se depositan en pequeos pozos en un extremo de una placa de gel.. Al aplicar corriente elctrica
al gel, se desplazan hacia el extremo del gel. El resultado es un patrn de bandas dependen del tamao del fragmento, se aplican
tinciones especificas que se ligan al ADN para hacer visibles las bandas.
LECTURAS O SECUENCIAS DEL ADN
Separados los fragmentos de ADN. L os fragmentos de ADN de un solo filamento se colocan en cuatro mezclas de reaciones
diferentes, cada mezcla contiene ADN polimerasa, un cebador.
Conforme actue la enzima, usa el filamento desconocido como si fuera una plantilla para crear un nuevo filamento de ADN.
Cada vez que se agregue una base teida a un nuevo filamento de ADN, la sntesis del filamento se interrumpe, cuando
concluye la sntesis de ADN, el resultado es una serie de fragmentos de ADN coloreados y de distintas longitudes.
Una de las aplicaciones de los secuenciadores es el fingerprinting o huellas de ADN que permite tanto la realizacin de test
de paternidad como identificacin de criminales

Las enzimas de restriccin: las "tijeras moleculares" de los ingenieros genticos.


La clave de la transgnesis, la obtencin de un organismo genticamente modificado, est en extraer genes de inters de un
organismo e introducirlos en otro, de modo de obtener un producto con caractersticas mejoradas. Pero cmo se hace para "cortar"
ADN de un organismo e insertarlo en otro? Los genetistas necesitaban herramientas para hacerlo, y as descubrieron las enzimas de
restriccin, las tijeras moleculares que cortan el ADN. De esta forma, es posible extraerlo del genoma de un organismo. Tambin
descubrieron las enzimas ligasas que "pegan" el fragmento de ADN aislado dentro del ADN del nuevo organismo. Ambos tipos de
enzimas son esenciales en las tcnicas de ingeniera gentica. Las enzimas son protenas que cumplen una funcin esencial en el
metabolismo celular: son catalizadores biolgicos (aceleradores de reacciones qumicas) que hacen posible que las reacciones se
lleven a cabo en un tiempo adaptado a las necesidades vitales del organismo. Las enzimas de restriccin son protenas cuya funcin
es cortar las hebras de ADN. Se podra decir que son tijeras moleculares que cortan ADN. Lo hacen en forma especfica. Esto
significa que cada enzima reconoce un sitio particular del ADN, es decir que reconoce una secuencia particular de nucletidos. Esa
secuencia especfica para cada enzima se denomina sitio de restriccin. Una vez que la enzima reconoce estos sitios, se posiciona
sobre la molcula de ADN y corta dentro o en torno de esa secuencia.
Hay tres tipos de enzimas de restriccin diferentes las cuales se diferencian bsicamente en:

Los tipos de secuencias que reconocen

La forma en la que realizan el corte

La estructura de la enzima

Estas enzimas permiten cortar el DNA de hebra doble, donde reconocen secuencias palindrmicas, sea secuencias que se leen igual
en ambas direcciones, y los cortes se pueden realizar de 2 maneras distintas:

CORTES COHESIVOS

CORTES ROMOS

Cortes cohesivos.- o pegajosos.- Son cortes escalonados, dejan extremos complementarios (cohesivos) de simple cadena que
pueden pegarse con otros extremos de cadena simple que tengan la secuencia complementaria. Ej: Eco RI
CORTE ROMO.- Cortes simtricos, dejando productos con extremos romos Ej: Alu I no tiles en ingeniera gentica sino
sufren modificaciones.

Cmo cortar y pegar el ADN? Tijeras moleculares: enzimas de restriccin


En 1975 Daniel Nathans y Hamilton O. Smith descubrieron un tipo de protenas -las enzimas endonucleasas o enzimas de
restriccin- que actan como "tijeras moleculares", cortando la doble cadena de ADN a travs del esqueleto de fosfatos sin daar
las bases. El descubrimiento de estas enzimas condujo a dichos microbilogos al Nobel en 1978 y dio origen a la ingeniera
gentica.
Las enzimas de restriccin son producidas por bacterias como mtodo de defensa contra virus y degradan el ADN extrao.
A su vez, el propio genoma bacteriano est protegido contra sus enzimas de restriccin mediante metilaciones (es decir, el agregado
de un grupo metilo [-CH3)]) en un tomo especfico de ciertos nucletidos.
Estas molculas son indispensables para la ingeniera gentica, ya que producen fragmentos que se pueden unir entre s fcilmente
(con la ayuda de un "pegamento molecular": la enzima ligasa).
Las enzimas de restriccin cortan dejando extremos cohesivos o romos. Los extremos cohesivos son generados cuando la enzima
corta las dos hebras asimtricamente, dejando los extremos de cada hebra de simple cadena complementarios entre s. Por otro lado,
los extremos romos son generados cuando la enzima corta las dos hebras por el mismo lugar, generando dos extremos doble cadena.

En esta figura . Enzimas de restriccin. Este tipo de endonucleasas puede dejar dos tipos de extremos. En el primer caso, el corte
genera nuclotidos de simple cadena llamados extremos cohesivos. Estos extremos se pueden unir por medio de otra enzima, la
ADN ligasa. En el segundo caso, se generan extremos doble cadena (extremos romos). Estos extremos tambin pueden ser unidos
con la ayuda de una enzima ligasa pero, como no los extremos no son complementarios, la unin ser ms inespecfica.
Las enzimas de restriccin permiten cortar el genoma de cualquier organismo en pequeos fragmentos llamados fragmentos de
restriccin. La coleccin de miles o millones de estos fragmentos se llama biblioteca gnica.
El uso fragmentos de ADN como vectores cumple un rol fundamental en la ingeniera gentica, ya que sirven para transferir
material gentico de un organismo a otro.
Vector: cualquier organismo o virus capaz de mover genes de un organismo a otro
Cmo amplificar el ADN? Reaccin en cadena de la polimerasa
Durante las dcadas de 1970-1980, la manera ms prctica de hacer mltiples copias de una secuencia particular de ADN era
introduciendo una molcula de ADN recombinante (un plsmido ms un gen) en una clula husped. Esto poda resultar un poco
engorroso, ya que muchas veces se dispona de una cantidad muy pequea de molculas de ADN para realizar pruebas.
A mediados de la dcada de los 80, la invencin de una tcnica capaz de generar centenares de miles de copias de una secuencia sin
la necesidad de clonarla en ningn tipo de vector resolvi este problema. Kary Mullis, un bioqumico americano que trabajaba
sintetizando ADN, resolvi este problema con la invencin de la reaccin en cadena de la polimerasa.
Esta se basa en la separacin de ambas hebras de ADN, la posterior unin de pequeos fragmentos (denominados primers) y la
extensin de estos fragmentos usando de molde el ADN de la muestra. As se obtienen dos copias idnticas por cada molcula en

cada ciclo de reaccin. Para llevar a cabo esta reaccin se requiere de una enzima polimerasa que sea capaz de soportar la alta
temperatura del proceso de desnaturalizacin. Esta enzima es una ADN-polimerasa especial obtenida de una bacteria termfila (la
Thermus aquaticus), resistente a altas temperaturas.
La reaccin en cadena de la polimerasa permite amplificar la muestra de manera espectacular y su sensibilidad es tal que alcanza
con una molcula para que la reaccin genere una infinidad de copias. Esto la convierte en una importante, si no imprescindible,
herramienta para el anlisis de filiacin o de criminalstica forense, ya que con slo una pequesima muestra se pueden realizar
diferentes estudios comparativos que nos permiten conocer el dueo de un "rastro" gentico en particular.
Tambin se usa para el desarrollo de nuevas estrategias de diagnstico mdico, como la deteccin de virus o de mutaciones que
provocan enfermedades genticas, a partir de una muestra de ADN tan pequea como un cabello o una gota de sangre.
Otra aplicacin de la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa es la transcripcin inversa de ARNm. Mediante el uso de una
enzima de origen viral denominada transcriptasa reversa puede usarse como molde una molcula de ARNm, transcribirla a una
secuencia de ADN, y luego ser amplificada como cualquier otra secuencia por la reaccin en cadena de la polimerasa, con lo que se
obtiene una gran cantidad de ADN a partir de unas pocas molculas de ARNm. Esta tcnica es muy empleada para el estudio de
expresin gnica, as como para la produccin de protenas en diferentes organismos.
SECUENCIACION DEL ADN
Los avances en secuenciacin del ADN ofrecen grandes posibilidades en medicina. Uno de los avances ms importantes en el
desarrollo de la medicina personalizada, realizar la secuenciacin de ADN ha permitido no solo conocer nuestra
informacin gentica, sino tambin predecir cul es el riesgo de padecer ciertas enfermedades o incluso,
adaptar ciertos tratamientos en funcin de nuestro genoma.
ELECTROFORESIS EN GEL
La electroforesis en gel es una tcnica sencilla empleada de forma rutinaria en laboratorio para separar
molculas biolgicas especialmente ADN, ARN y protenas.

As por ejemplo se puede usar para comparar muestras de individuo sano frente a individuo enfermo,
para la identificacin de cidos nucleicos de agentes infecciosos o para la obtencin de un fragmento
determinado de ADN que, una vez localizado en el gel, puede ser extrado para anlisis posteriores.
PERFIL DE ADN O PERFIL GENETICO
La huella gentica o anlisis de ADN es una tcnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie
utilizando muestras de su ADN. Su invencin se debe al doctor Alec Jeffreys, quien dio a conocer su nueva tcnica en 1984.1 El
primer resultado prctico en medicina forense sirvi para condenar a Colin Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de
Enderby en 1986.
La huella gentica se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o
semen. Tambin ha dado lugar a varias exoneraciones de condenados. Igualmente se utiliza en aplicaciones como la identificacin
de los restos humanos, las pruebas de paternidad, la compatibilidad en la donacin de rganos, el estudio de las poblaciones de
animales silvestres, y el establecimiento del origen o la composicin de alimentos. Tambin se ha utilizado para generar hiptesis
sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.

LA BIOTECNOLOGIA
La biotecnologa puede ser clasificada en cinco amplias reas.
Biotecnologa en Salud Humana.( Donde se incluye la B. Alimentaria)
Biotecnologa Animal.
Biotecnologa Industrial.
Biotecnologa Vegetal.
Biotecnologa Ambiental.
Las tcnicas biotecnolgicas utilizadas en los diferentes campos de aplicacin de la biotecnologa se pueden agrupar en dos grandes
grupos:
Cultivo de tejidos: Trabaja a un nivel superior a la clula e incluye clulas, tejidos y rganos que se desarrollan en condiciones
controladas.
Tecnologa del ADN: Involucra la manipulacin de genes a nivel del ADN, aislamiento de genes, su recombinacin y expresin en
nuevas formas, etc.
BIOTECNOLOGIA EN PLANTAS
Durante siglos la humanidad ha introducido mejoras en las plantas que cultiva a travs de la seleccin y
la hibridacin (polinizacin controlada de plantas
La biotecnologa de plantas abarca campos muy variados; se comercializan plantas resistentes a
enfermedades o plagas, reducindose la necesidad del uso de pesticidas agroqumicos; tambin se han
diseado plantas resistentes a sequas y temperaturas extremas, o aptas para crecer en suelos cidos
y/o salinos, o resistentes a herbicidas, lo que permite eliminar malezas sin afectar el cultivo; adems, se
ha diseado variantes con una capacidad mayor para fijar nitrgeno, lo que reduce el uso de
fertilizantes. Una de las aplicaciones ms demandada de la biotecnologa vegetal es la mejora de la
calidad nutricional, generando alimentos enriquecidos en aminocidos, vitaminas, minerales o
determinados cidos grasos. Por ltimo, cabe destacar las modificaciones realizadas para obtener
cosechas ms tempranas regulando la velocidad de maduracin de frutos; esto permite un proceso de
postcosecha y transporte de ms larga duracin sin que lleguen los alimentos al consumidor en estados
avanzados de madurez.

Uno de los ejemplos de alimentos modificados genticamente (gm) que se cultivan hoy en da es la soja
resistente a glisofato, el componente activo de un herbicida; esta resistencia permite la utilizacin del
herbicida sin afectar el cultivo, haciendo que se alcancen niveles de productividad mayor. El maz
resistente a glufosinato, componente activo de un herbicida, y a ostrinia nubilabis, un insecto que horada
el tallo de la planta destruyndola.

Hoy en da se conocen ms de 40 genes, muchos de ellos de origen bacteriano, que confieren resistencia
a insectos. Uno de los ms utilizados es la toxina producida por Bacillus thuringiensis; cuando esta
bacteria esporula en la superficie de la hoja, produce unos cristales que se convierten en pptidos
txicos al ser atacados por las proteasas del tracto intestinal de las larvas y orugas; las orugas que
ingieren la toxina quedan paralizadas.
ANIMALES TRANSGENICOS
Mtodos de obtencin de animales transgnicos I
Los mtodos de obtencin de un animal transgnico son:

Micro inyeccin de ADN

Electroporacin de cigoto.

Transferencia del gen empleando retrovirus como vectores (Vectores virales).

Transgnesis por manipulacin de clulas embrionarias

Transferencia de ncleos transfectados (clonacin).

Los mtodos biolgicos de transferencia gnica tambin utilizan virus, principalmente adenovirus y retrovirus. Los
retrovirus son virus de ARN que poseen la enzima transcriptasa inversa y de la cual deriva su nombre. El retrovirus
alcanza una eficiencia prxima al 100%.
XENOTRANSPLANTES
Es el trasplante de clulas, tejidos u rganos de una especie a otra, idealmente entre especies prximas
para evitar rechazo, como de cerdos a humanos.

El xenotrasplante: esto se refiere al trasplante de un rgano o tejido, de una especie diferente (nohumana) a un ser humano.

El enorme cambio ocurrido en ciencia y salud durante las ltimas dcadas ha conducido a una
reformulacin de la tica mdica. El desarrollo reciente de la Biotica se caracteriza por el intento de
conjugar los nuevos hechos propios de las ciencias biolgicas con todos los valores, en sus principios, los
que a menudo entran en conflicto en la prctica y resolverlos resulta fundamental para el arte de la
medicina, en lo cual, adems, se halla involucrada la responsabilidad social. En este trabajo se tratan de
establecer puntos de encuentro entre biotica y asignacin de recursos para la salud o de justicia
sanitaria, es decir, entre la tica y la economa, dos disciplinas que -segn la creencia contemporneaviven de espaldas una de otra y, sin embargo, siempre han pertenecido a un mismo terreno, en el marco
de una Amrica Latina donde prevalecen los perfiles demogrficos del subdesarrollo y la profunda
desigualdad que desgarran a la Regin. Por otro lado, se muestra que la formacin profesional y tica del
mdico y el dominio de habilidades semiolgicas, no reemplazables por la tecnologa, aunque sin
despreciar la trascendencia de sta, son decisivas para el ejercicio de una medicina humana, tcnica,
tica y socialmente eficaz.
CLONACION
La clonacin es el procedimiento cientfico que consiste en tomar el material gentico de un organismo
para obtener otro idntico, denominado clon, no hay una unin de vulos con espermatozoides. La
clonacin llamada teraputica consiste en tomar el material gentico de una clula de un paciente para
despus fusionarlo con un vulo, el embrin resultante se llama "sinttico". A este embrin se le
extraeran las clulas madre, que seran controladas para desarrollarse como clulas de una naturaleza
especfica (musculares, neurolgicas, etc.). Estas clulas "perfectas" se implantaran en el paciente para
curar supuestamente la imperfeccin orgnica o enfermedad. Hasta el momento no se han obtenido
resultados favorables, pero se piensa que podran ayudar en la diabetes, el mal de Parkinson, el
Alzheimer, la fibrosis qustica, la esclerosis mltiple, accidentes cerebrovasculares, algunos tipos de
cncer, leucemia, artritis reumatoide y otras enfermedades cardiovasculares. No obstante, la clonacin
teraputica no es el nico camino mdico por el que podran obtenerse estos resultados, ya que las
clulas "madre" o neutrales, que pueden ser convertidas en otras clulas especficas, pueden obtenerse
de individuos adultos y no slo de embriones. Aunque este proceso es ms complejo, no slo es
ticamente legtimo, sino incluso ha aportado algunos resultados ms prometedores que las
investigaciones con clulas de embriones.

La clonacin de seres humanos se basa en el supuesto de que un huevo fecundado no es una persona,
pues desde el punto de vista gentico slo se distingue por el tamao de ste, aun cuando posea todo el
cdigo gentico de una persona.
Una interrogante que deja abierta la duda sobre esta prctica incluso en animales: se desconoce si la
reproduccin por clonacin puede traer malformaciones genticas peligrosas an desconocidas por los
cientficos y que podran ser fuente de nuevas enfermedades y malformaciones animales y humanas.
Con el nacimiento de la oveja Dolly se abra una serie de perspectivas que repercutan directamente en la industria ganadera, la
empresa farmacutica y la medicina, tambin en la filosofa y la tica.
Aos despus de la primera clonacin de un mamfero los investigadores descubren que la naturaleza contina resistindose ms de
lo previsto. Como es el caso de los primates, donde la clonacin sigue siendo casi imposible o se ha limitado a experimentos no
reproducidos. En muchos casos, el ndice de xito es todava muy bajo. Lo mismo ocurre con la posible clonacin teraputica de
embriones humanos, ya que la clonacin no reproductiva puede dar lugar a la creacin de rganos y tejidos, con lo que el trasplante
pasara a la historia igual que el problema del rechazo de stos.
PASOS PARA REALIZAR UNA CLONACION
1.- Se retira el ncleo del vulo. Consiste en poner el material gentico de la clula a clonar en un
gametocito hembra de la misma especie.
2.- Se quita el ncleo de la clula somtica y se pone en el ovulo enucleado. Consiste en poner
el ncleo de una clula somtica en un vulo enucleado y asi conseguimos una fecundacin y dejar que
el embrin se desarrolle in vitro.
3.- Ponemos el ncleo al ovulo enucleado. As conseguiremos un embrin que posteriormente se
implantar en el tero materno.
4.- Cultivacin del cigoto. Mantenemos el embrin in vitro hasta llegar al proceso de mrula.
A partir de ah se puede implantar en un tero materno. Este tero ha de estar previamente
preparado para cultivar el embrin.
5.- Nacimiento del nuevo ser. Se dar de forma natural o en caso de que fuese necesario se realizara
una cesarea.
Inseminacin artificial paso a paso
El proceso de inseminacin artificial incluye las siguientes etapas :
Estimulacin de la ovulacin
La estimulacin de la ovulacin se realiza mediante gonadotropinas en pequeas dosis y controlando el momento del ciclo
menstrual en el que se encuentra la paciente.
Es importante tambin tener control sobre el nmero de folculos que se pretende conseguir para evitar el embarazo mltiple.
Mediante ecografa transvaginal y anlisis de estradiol en sangre se puede controlar la maduracin folicular. En caso de desarrollar
demasiados folculos la probabilidad de que fecunde ms de un ovocito se ve aumentada. No obstante, aunque la mujer no tenga
ningn problema de fertilidad tambin se estimula el ciclo ovrico por varios motivos:

Tener el ciclo ovrico controlado

Aumentar las posibilidades de xito, facilitando la probabilidad de que el espermatozoide se


encuentre con el vulo

Recogida y preparacin del semen


Para este segundo paso es muy importante tener en cuenta la abstinencia sexual del varn. Se recomienda un periodo de entre 3 y 5
das de abstinencia sexual antes de la masturbacin que se lleva a cabo para la recogida de semen. Hay que controlar tambin el
tiempo que pasa entre la eyaculacin y la recogida, as como los das transcurridos entre la eyaculacin y la inseminacin.
Inseminacin artificial
Para practicar una inseminacin artificial se introduce esperma en el tero de la mujer con el propsito de que quede embarazada.
Hay dos tipos, en funcin del problema que tenga cada pareja.
Cundo se aconseja la inseminacin artificial
Con semen de la pareja
Si existen problemas para realizar el coito, alteraciones del semen, irregularidades en la ovulacin o si la causa de la infertilidad es
desconocida.
Con semen de donante
Si el hombre tiene alguna enfermedad gentica no solucionable con diagnstico gentico preimplantacional, ausencia
de espermatozoides y cuando la mujer no tiene pareja masculina.
Cmo se realiza la inseminacin artificia

Primero se estimula el ovario con hormonas implicadas en el ciclo menstrual, desde el 2 da de


la llegada de la menstruacin.

Mediante ecografa, se controla el nmero de folculos (posibles vulos fecundables) que hay en
los ovarios y se calcula el da idneo para llevar a cabo la inseminacin.

Despus, en el laboratorio se separan los espermatozoides de buena calidad del resto de la


muestra de semen.

Estos espermatozoides se depositan mediante una delgada cnula en la cavidad uterina. La


tcnica no requiere anestesia, ya que es indolora.

Aproximadamente dos semanas despus, la mujer se realiza una prueba de embarazo si no le


ha venido la menstruacin.

La inseminacin artificial, es una tcnica sencilla que se realiza en parejas con problemas de fertilidad muy concretos.
Los requisitos ideales seran mujer joven, con trompas permeables, esterilidad de menos de 3 aos y varn con semen normal. En
estas parejas, la inseminacin artificial tiene su utilidad. Se realizan no ms de 4 intentos, con tasas de xito acumuladas de 25%
30 % de gestacin.
La fecundacin in vitro, es una tcnica totalmente diferente: la fecundacin de los gametos se realiza en el laboratorio de
reproduccin. Tiene mucha mayor tasa de xito y da mucha ms informacin al clnico y a la pareja, al poder observar durante
varios das el comportamiento de estos embriones en el laboratorio.

A continuacin les explicamos, de manera sencilla, las principales diferencias entre estos dos tratamientos:
INSEMINACION ARTIFICIAL

FERTILIZACION IN VITRO

1.

2.

3.
4.

5.
6.
7.
8.

9.

Se trata de la introduccin del semen,


previamente seleccionado, en el interior del
tero de la mujer que ha sido preparada
estimulando la ovulacin.
La fecundacin (unin del vulo y el
espermatozoide) sucede in vivo, en el
interior de la mujer, concretamente en la
trompa.
Es una tcnica mas sencilla ya que no precisa
de realizar la extraccin de los vulos
La estimulacin ovrica debe ser mnima
para evitar el riesgo de embarazo mltiple. El
crecimiento de mas de 2 o 3 folculos debe
hacernos plantear la cancelacin
Es ms econmica. Considerando el coste
por tratamiento.
Las posibilidades de xito son menores.
Sobre un 15% por intento considerando
parejas con buen pronstico.
No aporta posibilidades reales de xito en
casos de obstruccin tubrica o factores
masculinos severos.
Ofrece resultados muy pobres cuando el
tiempo de esterilidad es superior a 3 aos, se
trata de un factor masculino moderado o la
mujer padece una endometriosis.
Ofrece poco informacin durante el
tratamiento.

10.

Constituye una opcin a considerar en


parejas con buen pronstico (jvenes, poco
tiempo de bsqueda, sin alteraciones
seminales importantes y sin alteraciones en
las trompas o endometriosis).
GENOMA HUMANO

Consiste en la extraccin de los vulos en la mujer para ser


fertilizados en el laboratorio y la introduccin posterior de
los embriones obtenidos en el interior de su tero.
La fecundacin sucede in Vitro, fuera de la mujer, en el
laboratorio.
Es una tcnica ms compleja, precisa de un procedimiento
quirrgico para obtener los vulos y ser fecundados en el
laboratorio.
La estimulacin ovrica persigue obtener un nmero de
vulos adecuado que podemos cifrar entre 6 y 15.
El esfuerzo econmico es ms elevado aunque resulta ms
econmico si consideramos el coste por nio nacido.
Es el tratamiento con mayores posibilidades de xito por
intento. En determinados casos la probabilidad de embarazo
llega al 60%
Las posibilidades de xito, salvo casos extremos, son
independientes de las alteraciones de las trompas y la
severidad del factor masculino
Se puede considerar la primera opcin en parejas con
tiempo prolongado de esterilidad, factores masculinos
moderados y mujeres con endometriosis
Se obtiene informacin valiosa durante el tratamiento ya
que se evalan factores importantes como la respuesta
ovrica a la estimulacin, la calidad de los ovocitos, la
fertilizacin y la evolucin de los embriones.
Es el tratamiento con mayor posibilidad de xito en
reproduccin asistida y constituye la primera eleccin en la
mayora de los casos

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes
del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los Institutos Nacionales
de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigacin pblico,
conformado por mltiples cientficos de diferentes pases, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin
internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial
del genoma fue terminado en el ao 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo
esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se
realiz en las universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda, Gran Bretaa y Espaa. El
genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de
cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est
compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin
necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier
persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico. Sin embargo descubrir toda la secuencia gnica
de un organismo no nos permite conocer su fenotipo.
EL FUTURO A PARTIR DEL CONOCIMIENTO DEL GENOMA:

La comunidad cientfica viene desarrollando procedimientos efectivos para el mejoramiento de la calidad de vida del ser humano.
Con olo ver unas gotas de nuestra sangre en un biomicroprocesador se podr detectar si tenemos cncer y definir el frmaco que se
pueda utilizar. Los genes de nuestros hijos sern analizados para ver la enfermedades como Alzheimer Parkinson, distrofia muscular
o enfermedades cardiacas. Se descubrir cuales son los genes de la vejez, del crecimiento.obesidad, del,apetito de la tendencia
homosexual y de las conductas patolgicas.
Los bebes estarn diseados antes de la concepcin. La medicina diagnostica permitir tratar con certeza las alteraciones.
Se conocera la historia de la humanidad y el origen de algunas culturas. Se podr llegar a la terapia de implantes genticos, con la
cual muchas enfermedades serian curadas inclusive antes de que se presenten.
En el futuro el nio ser sometido a un examen genetico apenas nace y los padres recibirn informacin electrnica con la
secuencia gentica de su hijocuyo medico utilizara para recetar los frmacos.
Se perderan algunos genes que causan algunas enfermedades pero otorgan resistencia contra otras enfermedades. Ser portador del
gen de la anemia falciforme, por ejemplo confiere resistencia al paludismo..
ALGUNOS GENES HAN SIDO UBICADOS.
Las malformaciones congenicas, se desarrollan partir de errores genticos. Si el ADN se encuentra en los cromosomas, lgico que
los investigadores escudrien estas estructuras para encontrar en sus archivadores los genes que comprometen el desarrollo normal
de un individuo.
Acontinuacion la listade los cromosomas humanos con algunos genes codificadores de enfermedades.
CROMOSOMA 1 ENFERMEDAD DE GAUCHER.- es de carcter recesiva, producida por un gen codificador de protena gluco
brosidasa. Esta enzima metaboliza los lpidos ,, los pacientes no metabolizan los lpidos acumulndose en el hgado bazo y medula
osea. Sintomas, dolores, cansancio, anemia, alteraciones oseas y la muerte. Tratamiento, a base de dilisis renales.
CROMOSOMA 2 ENFERMEDADES DE ALZHEIMER.- Alteracion de carcter degenerativo del sistema nervioso central,
especialmente del cerebro, se manifiesta con perdidad de la memoria, puede darse en pacientes jvenes, se presenta en personas que
superar los 60 aos. Los primeros sntomas son de 5 a 10 aos.
CROMOSOMA 3 CANCER DEL COLON.- Sintomas hemorragia rectal, sangre heces fecales. Tratamiento a base de estrgenos,
radioterapias, ciruga y una dieta especial en fibra vegetal. Genticamente se a encontrado un gen afectado en el cromosoma 2, se
les conoce como LMH1 y MSH2 respectivamente.
CROMOSOMA 4 MAL DE HUNTINGTON.- Causada por un gn mutante del cromosoma 4 con carcter dominante. La alteracin
produce degeneracin del cerebro. Sintomas, depresin, demensia, espasmos musculares con perdidad del control psicomotriz.
Diagnostico a base de una prueba de sangre. La enfermedad se manifieta a partir de los 30 aos, aunque a veces en nios. Este
cromosoma 4 se encontr tambin el gen Alpha-sinucleina que produce el mal de Parkinson.
CROMOSOMA 5 DISPLASIS DIASTROFICA.- Enfermedad prducida por el gen conocido como DTD, ubicado en el brazo del
cromosoma 5. Produce

ETICA Y LA CIENCIA DEL ADN

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