ADN- LA PROMESA Y EL PRECIO.

Descifra las complejidades de la gentica y del ADN en esta celebracin que Discovery
Channel te ofrece por el quincuagsimo aniversario del descubrimiento del ADN a manos de
Francis Crick y James Watson. De la ciencia e historia de la gentica a los revolucionarios
avances en el campo de la Terapia Gentica y en la investigacin de las clulas madre;
Discovery Channel intenta desmitificar parte de la retrica que se esconde tras la revolucin
gentica de los ltimos cincuenta aos.
Cmo funcionan los genes?
El ADN (cido Desoxirribonuclico) es una molcula presente en cada clula de nuestro
cuerpo que contiene toda la informacin gentica necesaria para el funcionamiento de nuestro
organismo.
El ADN se encuentra en el centro o ncleo de cada clula en una estructura fuertemente
cerrada llamada cromosoma.
La estructura del ADN fue descifrada por dos cientficos, Francis Crick y James Watson en el
ao 1953. Ellos descubrieron que el ADN est compuesto de dos hebras unidas en forma de
doble hlice.
Cada una de estas hebras est formada por cuatro componentes llamados bases; estos son la
adenina ( A) , guanina (G), timina (T) y citosina (C). Millones de estas bases corren a travs de
este hilo o hebra, y es la manera especfica en la que estas bases se ordenan, lo que
constituye el cdigo del cual todos los componentes de cada clula estn hechos.
Los genes son una sub- unidad del ADN . Existen alrededor de 30,000 40,000 genes y cada
uno de ellos tiene la instruccin de crear una protena distinta, las cuales constituyen los
bloques bsicos para la formacin de cualquier organismo.
Los genes son ledos por una sustancia en la clula llamada ARNm , que acta como el
mensajero que transporta todas las instrucciones para crear una protena del ADN, a la fbrica
de protenas de la clula.
Una vez en la fbrica, el cdigo es traducido y la protena para la cual lleva el cdigo es creada.
Dependiendo de cul sea la funcin de esa protena dentro del cuerpo, permanecer dentro de
la clula o ser transportada a donde tiene que efectuar su funcin. Todas las protenas
creadas por nuestra clulas interactan de una manera compleja para garantizar el
funcionamiento de nuestros cuerpos.
A fin de que se realice la divisin celular, el ADN tiene que ser duplicado. Esto sucede
constantemente, pero algunas veces existen errores en la duplicacin y una letra necesaria es
dejada afuera o una letra incorrecta es includa. Las clulas tienen un mecanismo para revisar
y corregir esta clase de errores, pero ocasionalmente estos pasan inadvertidos y es entonces
cuando se crea un gen mutado. Si el gen no es correcto, entonces la protena para la cual l
lleva el cdigo no es producida correctamente y, por lo tanto, no podr desempear su funcin
especfica.
Sabas que?
Existen aproximadamente 100 trillones (100.000.000.000.000) de clulas en nuestro cuerpo.
El genoma humano contiene 3164.7 millones de bases qumicas (A, C, T, y G).
Si desenrrollas y unes las dos hebras que forman el ADN en una sola clula, tendra una
longitud de 1,80 metros aproximadamente.
Si todo el ADN de nuestras clulas se unieran, tendra una longitud equivalente a 600 veces
la distancia que existe entre la Tierra y el Sol.
Si se quisiera mecanografiar toda la informacin que contiene el genoma humano, le llevara
a una persona, escribiendo a 60 palabras por minuto, 8 horas al da, aproximadamente 50
aos.
Diagnosis Gentica Previa a la Implantacin.
Algunas mutaciones de los genes derivan en enfermedades genticas que pueden ser
transmitidas de generacin en generacin. Si posees alguna mutacin de este tipo, tener un
hijo ser entonces como echar los dados para ver si nace sano o con alguna enfermedad. En el
pasado, la nica opcin a considerar era sencillamente no tener hijos o realizarse alguna
prueba pre-natal durante el embarazo. Si la prueba daba como resultado que el feto traa
consigo alguna enfermedad, los padres tenan entonces la opcin de poner fin al embarazo.
Sin embargo, los adelantos en materia gentica ofrecen ahora otra opcin: mediante mtodos
de fertilizacin in vitro el embrin puede ser sometido a pruebas para asegurar que slo
embriones libres de alguna enfermedad gentica son re-implantados.

Este proceso es conocido como Diagnosis Gentica Previa a la Implantacin. Durante el

proceso de fertilizacin in vitro, los huevos son cosechados y fertilizados con esperma fuera
del cuerpo; entonces se les permite crecer por tres das hasta que alcanzan el estado de 8
clulas. En ese momento se realiza una biopsia: una de las clulas es apartada y sometida a
pruebas de enfermedades genticas.
El debate sobre cul crees t que sea el inicio de la vida, puede determinar tu posicin ante
este mtodo y con respecto a si se le debera permitir a los padres someter a sus embriones a
pruebas. La Diagnosis Gentica Previa a la Implantacin, brinda a las familias con
enfermedades hereditarias la oportunidad de tener bebs saludables; en todo caso es un
mtodo que no est disponible en todos los pases. En Estados Unidos , es decisin del
mdico y de las clnicas de fertilizacin in vitro, si ofrecen o no este mtodo, mientras que en el
Reino Unido est estrictamente regulado por la autoridad del Estado en la materia. En otros
pases como Alemania, est prohibido completamente.
En el ao 2000, la familia Nash se convirti en la primera familia del mundo en utilizar la
tecnologa ofrecida por el mtodo de Diagnosis Previa a la Implantacin, y se asegur de que
su hijo no slo estara libre de alguna enfermedad gentica, sino que adems tendra una
mdula sea compatible con la de su hija mayor, quien estaba muriendo de Anemia Fanconi.
Sabas que?
Cada uno de nosotros tiene alrededor de 6 genes defectuosos, pero no sufrimos de los efectos
dainos de la mutacin porque slo tenemos una copia del gen defectuoso.
Una de cada diez personas desarrollar en algn momento de su vida un desorden en el
organismo heredado genticamente .
No todos los genes defectuosos son dainos para la salud. En la anemia drepanoctic, una de
las copias del gen enfermo brinda resistencia contra la malaria.

Ahora que casi hemos descifrado por completo el cdigo gentico y sabemos lo que muchos
de estos genes hacen en nuestros cuerpos, el siguiente paso es manipular esta tecnologa
para curar enfermedades.
Ya se han creado cerdos genticamente modificados para suplirnos con rganos. Hay una
enorme escasez en el nmero de donantes de rganos. ( Slo en el Reino Unido hay 5000
personas esperando por un transplante ). Para compensar este dficit , una compaa llamada
PPL ha creado cerdos manipulados genticamente con corazones que no sern rechazados
por el cuerpo humano. Esto ha sido posible desactivando los genes que codifican la protena
de cerdo, que son responsables de que los rganos sean vistos como extraos por el sistema
inmunolgico. De todos modos, transplantes con este tipo de corazones no han sido
autorizados hasta el momento.
Genes humanos tambin han sido introducidos en animales para que puedan producir
protenas humanas. Los creadores de la oveja Dolly, crearon tambin a Polly, una oveja
clonada con un slo gen humano inserto en su ADN. Este gen codifica el factor de coagulacin
humano, el cual es extrado de la leche de Polly y puede ser usado para tratar a gente con
hemoflia que no puede producir esta protena por s misma.
Mucha gente est realmente preocupada por este tipo de investigaciones. Primero que nada,
por el miedo a que exista un cruce entre virus animales a humanos, justo como se cree que fue
esparcido el virus del VIH. Otra preocupacin es el trato que se les da a estos animales.
Muchas personas cuestionan si es tico utilizar a los animales como mini- fbricas para
producir lo que queremos. Muchos argumentan que los animales no deberan ser tratados
como propiedades que podemos manipular como queramos.
La tecnologa que est siendo utilizada para crear estos animales modificados genticamente,
podra algn da servir para alterar genticamente a humanos. En el futuro, las parejas podran
decidir antes de tener un beb, cul gen quisieran extraer o incluir de su descendencia. Esto
puede resultar en lo que algunos ven como el macabro escenario de los bebs de diseo.
El temor que muchos tienen es que esto podra dividir a la humanidad , al crear una raza
genticamente superior, libre de todo tipo de enfermedades y con todos los mejores genes, y
dejando a otros en una raza inferior, creada a merced de la naturaleza. Esto puede sonar a
ciencia ficcin, pero lo que es muy probable en el futuro cercano es que los padres decidan
extraer de sus embriones los genes causantes de enfermedades, para traer al mundo bebs
ms sanos. Slo el tiempo dir cules sern las consecuencias de esto a largo plazo .
TERAPIA GENETICA
Una de las formas de ingeniera gentica que est siendo probada en humanos actualmente,
es la terapia gentica. La terapia gentica es usada para tratar enfermedades causadas por un
solo gen defectuoso que puede ocasionar un aproximado de 2800 enfermedades conocidas.
Estas incluyen la hemoflia, la distrofia muscular, entre otras. La mutaciones que causan este
tipo de enfermedades ocurren aleatoriamente y pueden ser transmitidas de generacin en
generacin.
El ejemplo ms famoso de esto es el gen de la hemofila que tena la Reina Victoria y que fue
transmitido a muchos de sus descendientes durante los siglos XIX y XX.
La idea detrs de la terapia gentica es poner una copia correcta del gen que no existe dentro
de las clulas, de manera tal que los pacientes puedan producir la protena que necesitan.
La idea para la terapia gentica fue propuesta hace 15 aos y los cientficos eran muy
optimistas sobre las posibilidades que este sistema poda ofrecer. Desde la primera pueba
realizada en 1990, ha habido alrededor de 400 terapias genticas en todo el mundo.
Desafortunadamente, la eficacia de la terapia gentica ha resultado ser un reto difcil en la
prctica y ha habido muchos obstculos. Uno de los problemas principales ha sido introducir el
gen en las clulas. Para esto, los investigadores han descubierto que los virus son el canal
idneo ya que penetran naturalmente en nuestras clulas y ponen su ADN dentro de las
nuestras. Pero la muerte de un nio, Jesse Gelsinger, durante una de estas pruebas,
constituy lo que podra quizs definirse como el peor momento en la historia de la terapia
gentica. Gelsinger muri por una respuesta inmunolgica ocasionada por el virus que le fue
implantado.
Mucha gente enfureci y sinti que los cientficos estaban tratando de avanzar en el campo de
la investigacin de una manera desaforada y la eficacia de la terapia gentica fue sometida a
grandes cuestionamientos. Ahora, tres aos ms tarde hay nuevas esperanzas; varias pruebas
han arrojado resultados promisorios, incluyendo una con hemoflia que se hizo en los Estados

Unidos. Pero una vez ms, resurgi la tragedia y la polmica cuando dos nios en Francia
fueron diagnosticados con Leucemia luego de haber sido sometidos a terapia gentica.
El problema pareciera radicar en los tipos de virus que han sido utilizados. La razn de su
escogencia se debe a que los virus entrelazan de manera natural su ADN con el nuestro, pero
con frecuencia se presentan problemas cuando el nuevo gen es introducido aleatoriamente
dentro de las clulas del ADN. Normalmente no hay riesgos porque la gran mayora del ADN
que se encuentra en nuestras clulas es innecesario. El peligro est cuando el nuevo gen se
inserta en una parte del ADN que s tiene una funcin especfica; interrumpiendo el
funcionamiento del gen normal. Esto fue lo que sucedi con las pruebas de los jvenes
franceses. El nuevo gen se insert a s mismo dentro de un gen involucrado en los
mecanismos de la divisin celular, por lo que las clulas comenzaron a dividirse
descontroladamente ocasionando la leucemia.
Existen todava muchos obstculos por vencer antes de que la terapia gentica se convierta en
un tratamiento estndar, pero en caso de funcionar, podra librarnos no slo de algn gen
defectuoso sino quizs, de enfermedades ms complicadas en las que ms de un gen est
involucrado, como ocurre con la dibetes y los problemas cardacos.
Tan pronto como seamos capaces de curar enfermedades a travs de la terapia gentica,
podramos utilizarla tambin con fines cosmticos y as podramos insertarnos un gen para
hacernos ms musculosos o para evitar la calvicie.
Pruebas de genes.
A pesar de que algunas mutaciones genticas causan enfermedades desde el nacimiento, hay
otras mutaciones que simplemente hacen a las personas ms susceptibles a desarrollar
enfermedades tales como el Mal de Huntingdon o el cncer de mama. Ahora es posible
someterse a una prueba gentica para comprobar si se tienen o no tales mutaciones. Esto no
significa necesariamente que desarrollars la enfermedad, pero s que posees un alto riesgo de
hacerlo. Por ejemplo, una mujer con el gen BRCA 1 tiene un 80 % de probabilidades de
desarrollar cncer de mama para cuando tenga 65 aos.
Existe en todo caso la preocupacin de que si este tipo de pruebas se populariza; las personas
podran ser discriminadas debido a sus genes por compaas aseguradoras y empleadores.

Comerciando con el Genoma Humano

A pesar de que el Proyecto del Genoma Humano es un proyecto pblico y toda la informacin
que de l se deriva es compartida, existen muchas compaas que estn tratando de comerciar
con los nuevos descubrimientos de la gentica.
De hecho existen compaas que estn patentando genes, lo que significa que cualquier gen
que ellos descubran tcnicamente les pertenece. Miles de genes han sido patentados durante
la dcada pasada.
Un ejemplo es el gen del cncer de mama, BRAC1, que fue patentado por la Corporacin
Myriad Genetics. La compaa cobra dos mil cuatroscientos dlares ($ 2.400) por cada prueba
gentica que se hace con pacientes y de igual manera recibe regalas de todos los exmenes
predictivos basados en este gen.
El conflicto se centra en la pregunta Cmo es posible que un gen le pertenezca a alguien?
Las oficinas de patentes de Canad y Estados Unidos decidieron que si un gen poda ser
extrado del cuerpo, ser identificado y demostrar alguna utilidad, entonces poda ser patentado
El debate sobre si esto es correcto o no an contina, con las compaas comerciales de un
lado tratando de proteger su inversin y cientficos y activistas del otro, quienes creen que el
ADN es una herencia comn que debera ser protegido de la explotacin comercial.

Clonacin e Investigacin.
Investigacin de Clulas Madre.
Las clulas madre son clulas en la etapa inicial de vida que tienen el potencial de convertirse
en cualquier tipo de clula; bien sea nerviosa , muscular u otra. Hay una gran euforia en torno a
las clulas madre ya que podran ser utilizadas para reparar rganos daados, regenerar
partes defectuosas del cerebro y de la mdula espinal, o inclusive podran convertirse en
rganos completos para transplantes.
Las clulas madre pueden provenir de dos fuentes: de embriones recin formados en donde
estn destinadas a convertirse en todas las diferentes clulas que hay en el cuerpo: clulas
madre embrionarias; o de tejido adulto, donde estas clulas reemplazan clulas moribundas
para mantener y reparar el tejido: clulas madre adultas.
Las clulas madre embrionarias se obtienen de embriones sobrantes de la fertilizacin in vitro.
Existe una gran controversia en torno a las clulas madre
embrionarias ya que al final significa diseccionar un embrin que podra haber sido una nueva
vida. Las investigaciones de clulas madre han sido restringidas en algunos pases, incluyendo
a los Estados Unidos y Alemania.
En pases donde rigen estas restricciones, el foco principal ahora son las investigaciones en
clulas madre adultas, pero el problema es que aislar las clulas madre adultas es muy difcil.
Asimismo este tipo de clulas no se pueden manipular tan fcilmente como las clulas madre
embrionarias.
Sin embargo, se han efectuado algunas pruebas muy exitosas utilizando clulas madre adultas,
como por ejemplo una prueba realizada en conjunto por el Texas Heart Institute y el Hospital
Pro- Cardaco de Brasil, en donde se usaron clulas madre adultas extradas de la mdula
sea para tratar a personas con enfermedades cardacas severas. Estas clulas madre
reparan reas daadas del corazn, al convertirse en nuevas clulas musculares y en clulas
de vasos sanguneos.
La meta final es producir rganos completos que puedan ser utilizados para transplantes. Esto
es lo que ha hecho en la Universidad de Tokio el Profesor Asashima , quien est usando
clulas madre de rana para obtener rganos. Asashima ha tenido xito produciendo 15
rganos , incluyendo ojos, corazn, rin y tejido cartilaginoso. El docente est ahora
intentando hacer lo mismo con ratones y hasta el momento ha logrado buenos resultados
produciendo tejidos simples como clulas musculares seas.
Clonacin
La clonacin es el proceso de crear un organismo genticamente idntico a otro. Para lograrlo,
se necesita remover el ADN de una clula adulta, como una clula de piel por ejemplo, e
introducirlo en un vulo no fertilizado al que se le ha extrado previamente su ADN.
Posteriormente, las clulas son fusionadas mediante un choque elctrico ( que imita la unin
que hay entre el espermatozoide y el vulo en la reproduccin sexual) y la clula comienza a
dividirse. La razn por la cual es complicado obtener un resultado exitoso, es que la clula de
piel de la cual se extrae el ADN debe ser llevada a un estado embrinico para permitir que el
vulo se convierta en un feto. Este es el reto.
Muchos animales ya han sido clonados, incluyendo ovejas, cabras, cerdos y gatos, pero
muchos de estos animales clonados parecieran ser de alguna manera defectuosos. Una
compaa llamada Clonaid asegura haber producido tres bebs clonados, pero hasta el

momento esto no ha sido verificado por pruebas genticas independientes. Los primates
parecen ser ms difciles de clonar que otros animales, e intentos pasados de clonar embriones
humanos con fines terapeticos, han sido hasta ahora infructuosos.
Pero es slo una cuestin de tiempo el perfeccionar esta tcnica. La clonacin no requiere
instrumentos complejos: slo la clase de equipo que actualmente se puede encontrar en
cualquier clnica de fertilizacin in vitro.Todo lo que se necesita es buen suministro de vulos y
un grupo de cientficos dispuestos a asumir el reto a pesar de los riesgos. Actualmente la tasa
de xito es del 2%, en contraste con un 98% de fallidos intentos que resultan en animales
deformes.
Sabas que ?...
La oveja Dolly debe su nombre a la cantante de country Dolly Parton, ya que fue clonada a
partir de una clula mamaria.
Dolly di a luz a cuatro corderos, Bonnie en Abril de 1998 y otros tres en el ao 1999.