Cuestionario practicas Cariotipo, Bandeo y Cromatina Sexual

1. Cules son las aplicaciones clnicas de la determinacin de

cromatina sexual??
2. Describa brevemente la hiptesis de Mary Lyon para la
formacin de cromatina sexual
Hiptesis propuesta por Mary Lyon en relacin a la inactivacin al azar
que ocurre en uno de los heterocromosomas X en clulas somticas de
hembras de mamferos (cuerpo de bar). Ocurrira en etapas tempranas
del desarrollo como respuesta a una compensacin de dosis, dado que
los machos slo presentan un heterocromosoma X. Se desconoce la base
molecular de la inactivacin, pero involucra a una regin del cromosoma
llamada XIC (Centro Inactivacin X) en el extremo proximal del brazo p.
3. Describa la utilidad del armado de cariotipo
El cariotipo permite la deteccin de
anomalas numricas y estructurales en la dotacin cromosmica de un
individuo. Para ello se realiza un anlisis de metafases a partir del cultivo
de linfocitos obtenidos de sangre perifrica
dotan hoy a la citogentica de una nueva herramienta otorgndole una
mayor precisin en la individualizacin de los cromosomas, facilitando su
agrupamiento y clasificacin morfolgica: la determinacin de
aberraciones cromosmicas de importante incidencia en animales con
problemas de reduccin de la fertilidad: la localizacin de genes que
confluyen al mapeo gentico.
4. Cules son los principales problemas en la identificacin
cromosmica por este mtodo?
5. Describa el significado de:
a) 46, XXD- , t(DqCq)+
hese karyotypes are from an abnormal female. Part of
chromosome 1 and 21 have been switched.
b) 46, XX, t (Bp- ; Dq+)pat
c) 46, XY, Gss
d) 46, XXqi
e) 46, XXq?i
f) 46, XY?22qg) 46, XXBr
h) 46, Y, t(Xq+ ;16p-)
i) 46, XY/47, XY, G+
6. A qu se debe la presencia de bandas en los cromosomas?
7. Explique la utilidad de las bandas C, R, Q, Y G
. Las bandas G se caracterizan por ser relativamente ricas en pares de
bases adenina y timina, replicar su ADN tardamente durante el perodo

de sntesis, condensarse tempranamente durante la mitosis y reflejar el

patrn cromomrico de los cromosomas meiticos.
2. Las bandas R son zonas relativamente ricas en guanina y citosina,
replican su ADN en la primera mitad del perodo de sntesis y se
condensan tardamente durante la mitosis.
3. Las bandas C se componen de secuencias de ADN satlite altamente
repetido que carecen, casi totalmente, de actividad gnica. El ADN
contenido en estas regiones se replica al final de la fase S(36).
4. Las bandas T son consideradas como un subconjunto de bandas R,
ricas en GC(37) y poseen una concentracin de genes ms elevada que
el resto de las bandas R encontrndose all, adems, el mayor nmero
de oncogenes mapeados y donde se localizan preferentemente las
lesiones inducidas por radiaciones ionizantes(38).
8. Utilidad clnica en la determinacin de tcnicas de bandeo
las tcnicas destinadas a la produccin de las bandas cromosmicas C, G, R y T
permitieron no slo un avance extraordinario en el conocimiento sobre la
organizacin estructural del cromosoma eucaritico, sino tambin una mejor
descripcin y localizacin de las alteraciones cromosmicas espontneas e
inducidas. En la actualidad, las tcnicas de bandeo se clasifican en tcnicas de
bandeo morfolgico y tcnicas de bandeo dinmico. Los bandeos morfolgicos
reflejan la heterogeneidad de la cromatina a lo largo de los brazos
cromosmicos. Los factores responsables de la heterogeneidad revelada
mediante estos mecanismos de bandeo se relacionan particularmente con las
protenas cromosmicas, con las interacciones ADN-protenas y con la
composicin de bases del ADN. Otros tipos de bandeo cromosmico se
denominan bandeos dinmicos porque implican la incorporacin al ADN de un
anlogo de la timina, la 5-bromo-2'-desoxiuridina (BrdU), durante el perodo de
sntesis. Las bandas as obtenidas pueden clasificarse como bandas de
replicacin debido a la relacin temporal existente entre la incorporacin de
BrdU y el patrn de replicacin. Es evidente, por tanto, que una banda
cromosmica es tambin una unidad de replicacin. Por tanto, la presencia de
los patrones de bandas a lo largo de los cromosomas de mamferos obtenidos
mediante las diferentes tcnicas mencionadas anteriormente indica que la
cromatina es heterognea, lo que evidencia la existencia de una estructura y
una funcionalidad diferente en cada uno de los segmentos cromosmicos(67).

El proyecto del genoma humano