Onco-Endocrinologia. Arq Bras Endocrinol Metab vol.46 no.4 So Paulo Aug. 2002
A luta para se encontrar a cura ou a preveno do cncer fator
motivacional de diversos estudos cientficos. O artigo em questo nos traz o conhecimento gentico e seus princpios como pilar para o xito. Os estudos e solues abordadas envolvem a identificao dos genes responsveis por neoplasias genticas sendo analisados sob o parmetro gentico da neoplasia endcrina mltipla tipo 2. Percebemos que apesar de diversas formas de se identificar o gene responsvel pela neoplasia, cada forma nica, sem existir uma mais completa ou mais eficaz, como a eficincia e eficcia de cada uma delas dependem da especificidade do desenvolvimento de cada anomalia gentica. Mtodos como clonagem posicional, por exemplo, onde identificado a posio do gene associado a um determinado fentipo, sendo indicado para patologias hereditrias, uma vez que as espordicas existe s utilizao de reas consistentes de deleo ou anormalidades cromossmicas mais grosseiras em geral so o passo inicial em direo identificao do genealvo. Outros mtodos esto associado a forma de ligao dos locis genticos, sendo observados a distancia entre eles e o que acontece em suas diversas diverses meiticas, com a finalidade de encontrar a mnima rea cromossmica que abriga o gene responsvel. O agrupamento gentico constitudos de diversas molculas, fatores, processos. Cada mtodo e estilo de analise focado em um desses constituintes, seja na transcrio, no mapeamento ou nas ligaes enzimticas. Como a autora mesma cita as variaes da sequncia genmica, embora relevantes, quase que certamente no so o nico fator na diversidade fenotpica. A integrao deste conhecimento com o perfil transcricional de mltiplos genes oferece valiosa informao para associaes com situaes patolgicas especficas. Ainda no se conhece todos os fatores da diversidade fenotpica, como tambm a medida que a cincia e os descobrimentos evoluem, o corpo humano modifica, surgem novas interaes internas e externas que comprometem o que j se havia estudado. A identificao do gene responsvel por doenas especficas na verdade o primeiro passo no longo processo de entendimento dos mecanismos regulatrios que regem o nosso organismo e a evoluo humana atravs dos tempos, o estudo da gentica no s auxilia ento nas avaliao de risco, preveno e aconselhamento gentico como tambm no tratamento especfico, individualizao das doenas e incorporao
desses novos saberes para o desenvolvimento de novas drogas e novas