Quais as doenas detectadas

no Teste do Pezinho?
Atualmente, detectamos 46 doenas pelos Testes
do Pezinho realizados por meio da utilizao de
modernas tcnicas laboratoriais e equipamentos
de ltima gerao, conforme abaixo:

Teste Bsico
Fenilcetonria (PKU)
Hipotireoidismo Congnito (TSH e T4)
Hemoglobinopatias (Hb)
Deficincia de Biotinidase
Fibrose Cstica (IRT)
Hiperplasia Adrenal Congnita (17OH)

Teste Ampliado
(inclui Teste Bsico)
Toxoplasmose Congnita
Aminoacidopatias (Anlise Qualitativa)
Deficincia de G6PD
Galactosemia

Teste Expandido - Perfil Tandem

(inclui Teste Ampliado)
Distrbios da Beta Oxidao dos cidos
Graxos e dos Distrbios dos cidos Orgnicos:
(Espectrometria de Massas)
Deficincia de Transportador de Carnitina;
Deficincia de Carnitina Palmitoil Transferase
Tipo II (CPT-II);
Deficincia de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
Deficincia de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase
de Cadeia Longa (LCHAD);
Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de
Cadeia Mdia (MCAD);
Deficincia de Mltiplas Acil-CoA Desidrogenase
(MADD)(= Acidemia Glutrica Tipo II);
Deficincia de Acil-CoA Desidrogenase de
Cadeia Curta (SCAD);
Deficincia da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
muito Longa (VLCAD);
Deficincia da Protena Trifuncional.

Distrbios dos cidos Orgnicos

(Espectrometria de Massas)
Deficincia de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase
(2-MBCD);
Deficincia de Beta-Cetotiolase (BKT);
Deficincia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
Deficincia de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
Deficincia de Mltiplas CoA Carboxilase (MCD);
Deficincia de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
Acidemia Glutrica Tipo I (GA-I);
Acidemia Isovalrica (IVA);
Acidemia Metilmalnica (MMA);
Acidemia Propinica (PA).

Distrbios do Ciclo da Ureia

(Espectrometria de Massas)
Citrulinemia;
Acidria arginino succnica;

 Argininemia;
Hiperornitinemia (incluindo Sndrome de
Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinria
e Atrofia Girata da Coroide e Retina);

Aminoacidopatias Anlise Quantitativa

(Espectrometria de Massas)
Fenilcetonria e outras Hiperfenilalaninemias;
Doena do Xarope de Bordo;
Homocistinria e outras Hipermetioninemias;
Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitria do
recm nascido e a Tirosinemia hereditria tipo I, II e III).

Condies detectadas, que podem alterar

um resultado de Espectrometria de Massas
em Tandem:
Hiperalimentao ou hipoalimentao;
Doena Heptica;
Administrao de triglicerdeos de cadeia mdia;
Presena de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue;
Tratamento com benzoato, cido pivlico, ou cido valprico;
Deficincia do Transportador de Carnitina (existe uma baixa
probabilidade de deteco desta condio durante o perodo
neonatal imediato).