Gentica

El advenimiento de la moderna tecnologa del ADN ha resultado en un incremento en la habilidad para

desarrollar pruebas de identificacin humana. La identificacin individual es deseable en un sin nmero
de situaciones incluyendo la determinacin de la perpetracin de un crimen violento tal como un
asesinato o una violacin, resolucin de paternidad e identificacin de restos de personas extraviadas,
as como en los casos de desastres masivos.
El ADN es un acrnimo para el cido desoxirribonucleico. Es una biomolcula, la cual se encuentra en el
ncleo de cada una de las clulas que componen el cuerpo humano (excepto en los glbulos rojos que
carecen de ncleo, por ser clulas muy especializadas). Es heredada de ambos progenitores y es nica
para cada individuo, con excepcin de los gemelos idnticos. Cada molcula de ADN consiste en dos
cadenas entrelazadas, cada una complementaria a la otra, dirigida en direcciones opuestas y forman
una doble hlice, semejante a una escalera. Cada peldao de la escalera tiene un par de grupos
qumicos llamados bases (nucletidos), unidos por puentes de hidrogeno. Hay cuatro tipos de base
conocidas por sus letras iniciales: A (adenina), G (guanina), C (citocina) y T (tiamina). Estas bases se
combinan en pares especficos A con T y G con C, de aqu que la secuencia de una cadena de la doble
hlice, es complementaria con la otra cadena.
Existen aproximadamente tres millones de pares de bases en una copia simple del genoma humano.
Dentro de la clula humana el ADN se encuentra en el ncleo de la clula (ADN nuclear) el cual, esta

dividido en los cromosomas que son paquetes densos de ADN protegidos por protenas histonas. El
genoma humano consiste de 22 pares de cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales.
As, las clulas humanas normales contienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Mientras que los
hombres estn designados por XY debido a que contienen una copia del cromosoma X y otra del
cromosoma Y. Por tanto, las mujeres contienen dos copias del cromosoma X y son denominadas como
XX.

Las regiones de la molcula del ADN que contiene genes son conocidas como "regiones codificantes" y
se dice que son esenciales, porque son las que nos hacen humanos. Sin embargo, los genes
comprenden solo el 2% del genoma humano, el resto est constituido por "regiones no codificantes", las
cuales no tienen una funcin biolgica y consecuentemente, se describen con frecuencia como ADN no
esencial.
La tecnologa fundamental de la perfilacin del ADN fue desarrollada como resultado de un
descubrimiento inesperado por el profesor Sir. Alec Jeffreys y colegas en los 80?s, la perfilacin del ADN
se refiere a la identificacin de partes especficas (regiones no codificantes) de la molcula de ADN de
una persona. Es una tcnica, la cual posibilita a los especialistas en ADN comparar dos muestras
biolgicas y determinar la concordancia de que estas muestras provengan de un mismo individuo.
El uso de la perfilacin del ADN como una herramienta en las investigaciones criminales o en el mbito
de lo familiar est bien establecido. Los avances de la tcnica a travs de la automatizacin y
computarizacin y las mejoras en la sensibilidad y aplicacin del mtodo permiten la investigacin y
examen de los escenarios de diversos delitos con la perfilacin de diversas muestras biolgicas

humanas (sangre, semen, saliva, piel, cabello con bulbo y otros tejidos) encontradas en stos. La
perfilacin del ADN puede ahora ser usada para establecer la paternidad inequvoca o la identidad
verdadera de un individuo, vinculando a un sospechoso en la escena de un crimen o de una vctima,
vinculando delitos perpetrados por el mismo delincuente en la escena del crimen o de una o varias
vctimas y excluir o exonerar a individuos inocentes de sospecha.

El anlisis del ADN para la identificacin de individuos se basa en lo siguiente:

1.- El ADN de cada persona es nico y convenientemente analizado sirve para diferenciar a un individuo
de entre todos los dems. La mitad del ADN autosmico de una persona es heredado del padre
biolgico y la otra mitad de la madre biolgica, por lo que se pueden realizar estudios de filiacin.
2.- Todas las clulas con ncleo del cuerpo de un individuo tienen el mismo ADN por lo que se obtendr
el mismo resultado si se analiza sangre, saliva, tejido, semen, pelo etc.
3.- Es posible identificar a un individuo a partir de muestras biolgicas muy pequeas o degradadas.
4.- Se puede obtener ADN de muestras biolgicas aunque haya pasado mucho tiempo, como por
ejemplo en restos seos antiguos.

La aparicin de los STR?s (Short Tandem Repeat) repeticiones cortas en tndem de una secuencia de
ADN en particular, en el mbito forense ocurri a principios de los 90, gracias al desarrollo del proceso
de la tcnica de Reaccin en Cadena de la Polimerasa (PCR). Adicionalmente, mediante esta
tecnologa, se logr amplificar en una misma reaccin (mismo tubo) varios STR?s en un proceso
denominado reaccin multiplex. En Mxico los sistemas en uso contienen 15 marcadores de regiones
no codificantes y el resultado de su estudio es la obtencin de un perfil gentico. Cada rea, regin o
sitio se le llama locus y tiene dos componentes llamados alelos, uno heredado de la madre y otro del
padre. En cada locus, la cadena de ADN consiste de secuencias repetidas de bases.

FUNCIONES DEL LABORATORIO DE GENTICA

a)Estudios de paternidad a peticin de los juzgados de lo familiar, para tal efecto se toman unas
gotas de sangre y muestra de saliva de la madre, del nio y del presunto padre previa autorizacin por
escrito. Es importante sealar que en este tipo de estudios la muestra de la madre es muy til ya que si
conocemos el 50% del material gentico que le heredo a su hijo, el otro 50% deber coincidir
plenamente con el padre biolgico del menor (en ausencia de mutacin gentica), facilitando la
interpretacin y el anlisis estadstico del estudio de paternidad.

b)Toma de muestras biolgicas de occisos desconocidos para la obtencin del perfil gentico y
o haplotipo para futura confronta con familiares, siempre y cuando sea solicitado por Agente del
Ministerio Pblico o Juez. La muestra que se tome depender del estado de conservacin del cadver
por lo que se podr tomar sangre, msculo o hueso.

c)Atencin de juzgados penales en caso que se solicite una segunda opinin o intervencin
como perito tercero en discordia, por ejemplo en caos de violacin, homicidio, robo, etc.

EQUIPO Y REAS DEL LABORATORIO DE GNETICA DEL INSTITUTO DE

CIENCIAS FORENSES DEL DISTRITO FEDERAL.
Extraccin de ADN nuclear.
Lugar donde se procesan las muestras biolgicas de referencia (sangre y saliva) o muestras forenses
(tejido muscular, hueso, manchas de sangre, clulas espermticas, tejido en bloques de parafina) para
la obtencin de un ADN puro.

rea de extraccin Nudear

Las molculas de ADN deben separarse de cualquier otro material celular antes de que ste pueda ser
examinado, por consiguiente se han desarrollado mtodos de extraccin de ADN para poder separar las
protenas y otros materiales de las molculas de ADN.
Cuantificacin de ADN
Sitio donde se valora la calidad de ADN y cantidad de ADN humano obtenido durante el proceso de
extraccin y purificacin del ADN.

rea de Cuantificacin.

Slo despus de que el ADN de una muestra ha sido aislado, la cantidad y calidad podr determinarse
con precisin. La determinacin de la cantidad de ADN en una muestra es esencial para la mayora de
los ensayos basados en PCR, ya que concentraciones de ADN relativamente bajas permite que se
desarrolle mejor la amplificacin de los sitios de inters. La cuantificacin del ADN de muestras de
referencia (sangre y saliva) se realiza mediante el equipo Nanodrop marca Thermo y para la
cuantificacin del ADN extrado de muestras forenses como tejido muscular, huesos, tejidos embebidos
en parafina, clulas espermticas en casos de violacin etc., es utilizada una tcnica ms sensibles
como la que se desarrolla en el PCR Tiempo Real marca Applied Biosystems, permitiendo conocer la
concentracin de ADN humano que se obtuvo posterior al proceso de extraccin, es un ensayo que
monitorea el producto de PCR mientras tiene lugar la amplificacin, analiza ciclo a ciclo los cambios en
la seal de florescencia generados durante las tres fases de la PCR.
Reaccin en Cadena de la Polimerasa.
A travs de un termociclador se lleva a cabo la multiplicacin exponencial de 15 regiones especficas de
ADN no codificante.

a)

b)
rea de amplificacin de ADN.
Esta tcnica permite amplificar ms de un milln de veces el ADN obtenido a partir de una regin
seleccionada del genoma, utilizando para ello las propiedades de la Taq Polimerasa, siempre y cuando

se conozca una parte de la secuencia de los nucletidos. El rango de tamao tpico para los productos
de PCR se encuentra entre 100 y 400 pares de bases.

Para la obtencin del perfil gentico o haplotipo del cromosoma "Y" se utiliza un analizador gentico
automatizado 3130 y el software GeneMapper ID-X, teniendo ste ltimo una herramienta novedosa
para la interpretacin y anlisis de las muestras biolgicas mezcladas como por ejemplo en casos de
violacin en donde existen por lo general dos tipos de clulas: vaginales y espermticas o cuando existe
una mezcla de fluidos biolgicos como sangre y saliva. Para detectar los alelos de los diferentes loci de
los 15 marcadores genticos que se analizan el laboratorio, as como el sexo de la muestra se realiza un
escaneo de los productos de PCR de las muestras en estudio, el proceso se lleva a cabo de forma
automatizada por medio de la medicin del espacio de tiempo desde la inyeccin de la muestra hasta la
deteccin por un lser que se encuentra cercano al final del capilar.