GENETIKA

OLEH
Dr.Muh.Khalifah Mustami, M.Pd.

Editor:
Lebba Kadorre Pongsibanne

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN

MAKASSAR
2013
1

KATA PENGANTAR
Assalamualaikum Wr. Wb.
Seiring kasih sayang yang telah Allah limpahkan
kepada kita, mari kita panjatkan puja dan puji syukur ke
hadirat-NYA yang telah memberikan petunjuk kepada kita,
dan sungguh tidaklah mungkin kita dapat mengerjakan
perintah-NYA, jika Allah tidak memberikan petunjuk
kepada kita untuk mengerjakan segala perintah-Nya itu,
begitu pula dengan selesainya penyusunan buku Genetika
ini tidak lepas dari petunjuk dan hidayah-Nya. Selanjutnya
kita panjatkan shalawat serta salam kepada junjungan kita
Nabi Besar Muhammad SAW dan keluarganya beserta
sahabatnya sekalian. Amin, ya Robbalalamin.
Buku Genetika ini berisikan uraian tentang Genetika
dalam persfektif Al-Quran, perkembangan genetika dan
mendelisme, materi genetik dan sintesa protein, pewarisan
sifat sel, teori kemungkinan, berangkai dan pindah silang,
fenotipe dan perubahan genetik, alel ganda dan gen ganda,
rangkaian, kelamin dan penentuan jenis kelamin, dan
rekayasa genetik
Akhirnya dengan lapang dada penyusun akan
menerima saran-saran yang bersifat konstruktif. Semoga
karya sederhana ini menjadi amal di sisi Allah SWT Insya
Allah Amin.
Makassar, 10 September 2013
Penulis

DAFTAR ISI

BAB

BAB

I. PEWARISAN SIFAT DALAM AL

QURAN.......................................................

II. PERKEMBANGAN GENETIKA DAN

MENDELISME...........................................
A. AWAL MULA DAN KONSEP
DASAR....................................................
B. KRONOLOGI PERKEMBANGAN
GENETIKA ............................................
C. MENDELIME ........................................
D. HUKUM MENDEL I ............................
E. HUKUM MENDEL II ..........................

13
17
23
32

BAB III. MATERI GENETIK DAN SINTESIS

PROTEIN ....................................................
A. DNA .......................................................
B. RNA.........................................................

48
49
69

10
11

BAB IV. PEWARISAN SIFAT SEL ......................... 87

A. AMITOSIS ............................................. 90
B. MITOSIS ................................................
90
C. MEIOSIS................................................. 106
BAB

V. TEORI KEMUNGKINAN ........................ 116

A. TEORI KEMUNGKINAN ................... 118
B. TEOREMA BINOMIAL ....................... 120
3

BAB VI. BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

A. BERANGKAI ........................................
B. PINDAH SILANG ...............................
BAB VII. FENOTIPE DAN PERUBAHAN
GENETIK ...................................
A. FENOTIPE .......................................
B. PERUBAHAN GENETIK ....................
C. PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM ........................................
BAB VIII. ALEL GANDA DAN GEN GANDA .....
A. ALEL ......................................................
B. ALEL GANDA ......................................
C. GEN GANDA .......................................

128
128
135

141
141
142
148
156
156
157
172

BAB IX. RANGKAIAN KELAMIN DAN

PENENTUAN JENIS KELAMIN............. 176
A. RANGKAIAN KELAMIN .................. 176
B. PENENTUAN JENIS KELAMIN ....... 183
BAB

X. REKAYASA GENETIK ............................

A. SEJARAH PERKEMBANGAN
BIOTEKNOLOGI MOLEKULER .......
B. KLONING .............................................
C. PRODUK-PRODUK REKAYASA
GENETIK............................................
D. DAMPAK PENGGUNAAN
REKAYASA GENETIK ........................

192
196
199
213
237

BAB I
PEWARISAN SIFAT DALAM AL QURAN
Ilmu pengetahuan genetika modern berawal dari
penemuan Gregor Mendel tentang ciri-ciri faktor keturunan
yang ditentukan oleh unit dasar yang diwariskan dari
generasi ke generasi berikutnya, yang disebut unit genetik
atau gen, yaitu bahan yang mempunyai persyaratan: (1)
diwariskan dari generasi ke generasi dimana keturunannya
mempunyai persamaan fisik dari materi tersebut; (2)
membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi
dan sifat-sifat biologi yang lain.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen,
yaitu faktor yang menentukan sifat-sifat suatu organisme.
Proses kehidupan secara biologi merupakan proses
metabolisme yang berlangsung di dalam sel. Penentuan sifat
organisme dilakukan oleh gen melalui pengendalian reaksireaksi kimia yang menyusun suatu lintasan metabolisme. Di
dalam genetika dipelajari struktur, proses pembentukan dan
pewarisan gen serta mekanisme ekspresinya dalam
pengendalian sifat organisme.
Jauh sebelum Mendel mengemukakan teorinya yang
terkait dengan hukum pewarisan sifat, Allah SWT melalui
firmannya telah memberikan sejumlah isyarat yang
semestinya menantang manusia untuk berpikir dalam
mengungkapkan misteri hukum-hukum pewarisan sifat.
Salah satu yang patut untuk dipikirkan adalah Firman Allah
sebagai berikut:
28. Dan demikian (pula) di antara manusia, binatang-binatang
melata dan binatang-binatang ternak ada yang bermacam-macam
warnanya (dan jenisnya). Sesungguhnya yang takut kepada Allah
di antara hamba-hamba-Nya, hanyalah ulama [1258].

Sesungguhnya Allah Maha Perkasa lagi Maha Pengampun. (QS:

Al Faathir 35:28)
[1258] yang dimaksud dengan ulama dalam ayat Ini ialah orangorang yang mengetahui kebesaran dan kekuasaan Allah.
Ayat tersebut di atas menjelaskan tentang
keanekaragaman dan variasi pada makhluk hidup.
Keanekaragaman makhluk hidup terlihat dengan adanya
perbedaan bentuk, ukuran, struktur, warna, fungsi tubuh
dengan organ-organnya, dan habitatnya. Pada makhluk
hidup terdapat persamaan dan perbedaan antara yang satu
dengan yang lainnya. Diantara makhluk hidup yang
menghuni bumi ini tidak ditemukan adanya dua jenis
individu yang persis sama, walaupun berasal dari satu
induk. Perbedaan dan persamaan makhluk hidup pada jenis
yang sama disebut variasi. Ungkapan dalam Al Quran pada
surat di atas, khususnya bermacam-macam warnanya
adalah ungkapan yang merepresentasikan adanya variasi
pada makhluk hidup (Adnan, 1992). Fenomena seperti ini
dapat diamati pada berbagai makhluk hidup, misalnya;
manusia sama-sama mempunyai hidung, pipi, dan rambut,
akan tetapi kesemuanya menunjukkan sifat dan ciri khas
dari masing-masing individu. Ada yang berhidung
mancung dan ada yang tidak mancung, ada yang berlesung
pipi dan ada yang tidak berlesung pipi, ada yang berambut
keriting dan ada yang tidak berambut keriting. Demikian
pula halnya dengan variasi pigmen warna kulit manusia dan
sejumlah sifat/ciri lainnya.
Variasi merupakan dasar dalam berbagai penelitian
genetika seperti yang telah diamati oleh Mendel dalam
percobaannya dengan menggunakan kacang ercis. Pada
percobaannya, Mendel mengamati variasi dari sejumlah
karakter yang terdapat pada kacang ercis seperti tinggi
tanaman, bentuk biji, dan warna bunga. Mendel mencoba

mempertanyakan bagaimana pola pewarisan berbagai

karakter variasi yang ada pada kacang Ercis dan melahirkan
dua teori yang dikenal dengan hukum Mendel I dan II.
Bagaimana variasi dapat muncul pada sejumlah
makhluk hidup yang sejenis? Pertanyaan ini merupakan
objek penelitian yang dilakukan bertahun-tahun oleh
sejumlah pakar biologi dan pada akhirnya orang
mengetahui bahwa pengontrolan sejumlah karakter yang
bervariasi pada makhluk hidup dilakukan oleh gen, yaitu
urutan nukleotida dengan panjang tertentu yang mengkode
satu jenis protein. Gen-gen terdapat dalam kromosom yang
disebut lokus.
Setiap gen memiliki pasangan pada
kromosom homolognya. Pasangan gen tersebut dinamakan
alel. Informasi ini secara eksplisit dapat dijumpai dalam Al
Quran yang artinya:
36. Maha Suci Tuhan yang Telah menciptakan pasanganpasangan semuanya, baik dari apa yang ditumbuhkan oleh bumi
dan dari diri mereka maupun dari apa yang tidak mereka ketahui.
(QS: Yaasiin, 36:36)
Ayat tersebut menjelaskan kepada kita pada berbagai
makhluk hidup dimuka bumi dan termasuk dalam diri
mereka terdapat sesuatu yang berpasangan. Pasangan
pada...diri mereka... tidak hanya yang teramati dengan
mata seperti telinga, mata dan lubang hidung berpasangan.,
tetapi lebih jauh dari itu terdapat pasangan gen yang
mengontrol berbagai karakter yang terdapat dalam suatu
individu. Bahkan bila ditelusuri lebih jauh, pasanganpasangan yang lain dapat dijumpai hingga tingkat partikel
yang fundamental (Adnan, 1992)
Bagaimana pasangan-pasangan gen itu dapat
mengontrol karakter dari suatu individu? Pengetahuan
genetika masa kini telah menemukan bahwa interaksi-

interaksi gen berlangsung melalui perkawinan atau

persilangan, baik pada tumbuhan maupun pada hewan dan
manusia. Hal ini secara eksplisit diungkapkan dalam Al
Quran yang artinya:
22. Dan kami Telah meniupkan angin untuk mengawinkan
(tumbuh-tumbuhan) dan kami turunkan hujan dari langit, lalu
kami beri minum kamu dengan air itu, dan sekali-kali bukanlah
kamu yang menyimpannya. (QS: Al Hijr, 15:22)
Perkawinan pada berbagai makhluk hidup hanya
dapat berlangsung pada species yang sama, sedangkan
perkawinan di luar jenis pada kasus tertentu menghasilkan
keturunan, namun bersifat steril seperti hasil perkawinan
antara kuda dan keledai yang melahirkan bagal. Perkawinan
dalam species terungkap dalam al- Quran sebagai berikut:
21.
Dan di antara tanda-tanda kekuasaan-Nya ialah dia
menciptakan untukmu isteri-isteri dari jenismu sendiri, supaya
kamu cenderung dan merasa tenteram kepadanya, dan dijadikanNya diantaramu rasa kasih dan sayang. Sesungguhnya pada yang
demikian itu benar-benar terdapat tanda-tanda bagi kaum yang
berfikir. (QS: Al Hijr. 15:22)
Dari uraian di atas menjadi jelas bahwa
permasalahan genetika di dalam islam bukan sesuatu yang
baru yang lahir seiring dengan penemuan Mendel, tetapi
sesuatu yang telah ada di dalam Al Quran, jauh sebelum
mendel mengeksplorasi kacang Ercis. Hanya sayangnya
karena kebanyakan umat islam mengkaji ilmu pengetahuan
masih dalam pola dikotomi dan terlalu mengagungkan sains
empiris. Dalam pemikiran ini saya menyarankan bahwa pola
pengembangan sains empiris tetap menjadi sesuatu yang
penting, namun pengembangan sains secara transenden
yang berbasis wahyu perlu dikembangkan dalam kerangka

melahirkan sains tauhidillah. Uraian lebih lanjut mengenai

genetika dapat kalian pelajari pada pembahasanpembahasan di dalam bab ini. Tapi ingat! Semua itu adalah
rangkaian dari ayat-ayat Allah SWT.
Berikut dua ayat lainnya yang menjadi acuan penting
dalam mengelaborasi masalah genetika. Kedua ayat tersebut
adalah:

Maka hendaklah manusia memperhatikan dari apakah dia

diciptakan? (al-Thariq: 5)

dan (juga) pada dirimu sendiri. Maka apakah kamu tiada

memperhatikan? (Al-Dzariyat: 21).
Al-Qur'an mengungkap mengenai genetika dalam
berbagai ayat yang jumlahnya mencapai 38 ayat, tersebar
dalam 24 surat, 21 di antaranya makiyah, dan 3 lainnya
madaniyah.
Di antara ayat-ayat tersebut di atas menjelaskan
secara totalitas tahapan reproduksi manusia mulai dari asal
usul nuthfah sampai manusia lahir, dewasa hingga kembali
kepada sang Khaliq. Ayat-ayat tersebut adalah:

Hai manusia, jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan (dari

kubur), maka (ketahuilah) sesungguhnya Kami telah menjadikun
kamu dari tanah, kemudian dari setetes mani, kemudian dari
segumpal darah, kemudian dari segumpal daging yang sempurna
kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan kepada
kamu dan Kami tetapkan dalam rahim, apa yang Kami kehendaki
sampai waktu yang sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan
kamu sebagai bayi, kemudian (dengan berangsur-angsur) kamu
sampailah kepada kedewasaan, dan di antara kamu ada yang
diwafatkan dan (ada pula) di antara kamu yang dipanjangkan
umurnya sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi
sesuatupun yang dahulunya telah diketahuinya. Dan kamu lihat
bumi ini kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air di
atasnya, hiduplah bumi itu dan suburlah dan menumbuhkan
berbagai macam tumbuh-tumbuhan yang indah. (al-Hajj: 5).

Dan sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dari suatu

saripati (berasal) dari tanah. Kemudian Kami jadikan saripati itu
air mani (yang disimpan) dalam tempat yang kokoh (rahim).
Kemudian air mani itu Kami jadikan segumpal darah, lalu
segumpal darah itu Kami jadikan segumpal daging, dan segumpal
daging itu Kami jadikan tulang belulang, lalu tulang belulang itu
Kami bungkus dengan daging. Kemudian Kami jadikan dia
makhluk yang (berbentuk) lain. Maka Maha Sucilah Allah,

10

Pencipta Yang Paling Baik Kemudian, sesudah itu, sesungguhnya

kamu sekalian benar-benar akan mati. (Mukmin: 12-15).
Berdasarkan elaborasi berbagai ayat di atas dapat
dikemukakan bahwa al-Qur'an telah mendeskripsikan
tahapan reproduksi manusia, bahwa asal mula manusia itu
dari tanah, kemudian nuthfah, kemudian alaqah, kemudian
mudhghah. Selanjutnya mudhghah menjadi tulang
dibungkus dengan daging, setelah itu, barulah ditiupkan
ruh, kemudian berada dalam rahim sampai waktu tertentu;
kemudian lahir seorang bayi hingga menjadi dewasa, setelah
itu ada sebagian manusia yang meninggal cepat dan
sebagian lagi ada yang sampai tua bangka baru meninggal.
Dalam proses pembuahan dibutuhkan nuthfah. Kata
ini disebutkan al-Qur'an sebanyak 12 kali, dengan tiga
konotasi yaitu: nuthfah laki-laki, nuthfah perempuan dan
nuthfah amsyaj. Nuthfah laki-laki dan perempuan
menggunakan term s . l A seperti yang terungkap dalam
surat al-Thariq: 6 dan 7 sebagai berikut:

Dia diciptakan dari air yang terpancar, yang keluar dari antara
tulang sulbi dan tulang dada.

Ungkapan ayat di atas menginformasikan bahwa

cikal bakal manusia berasal dari air yang terpencar dari sulbi
dan taraib. Adapun nuthfah amsyaj adalah sperma laki-laki
dan ovum perempuan yang telah bertemu dan bercampur
kemudian berubah dari tahap ke tahap dan dari satu bentuk
ke bentuk yang lain.
Setelah terjadi pembuahan antara spermatozoa dan
ovum, maka ia bergantung atau menempel pada dinding
rahim. Setelah berevolusi melalui tahap alaqah, embrio
melewati satu tahap yaitu mudhghah. Ada dua bentuk

11

mudhghah yaitu mukhallaqah yang berarti sempurna

pembentukannya dan ghair mukhallaqah yang berarti tidak
mencapai kesempurnaan dan gugur.
Dalam hadis Nabi yang diriwayatkan Bukhari,
diungkapkan rincian masa pembentukan janin dalam rahim.

Seseorang dihimpun dari perut ibunya selama 40 hari, kemudian
dibentuk menjadi alaqah selama 40 hari pula; baru menjadi
mudhghah selama 40 hari. Setelah itu Allah mengutus malaikat
kemudian memerintahkan agar menuliskan 4 hal. Diperintahkan
kepadanya tulislah amalnya, rezkinya, ajalnya, susah atau
.senangnya. Kemudian ditiupkan ruh pada janin. (HR. Bukhari).
Bila hadis di atas dihubungkan dengan surat alMu'minun ayat 14 setelah pembentukan mudhghah dan
sebelum ditiupkan ruh, maka proses yang dilalui adalah
pembentukan tulang yang dibalut oleh otot. Setelah itu
terbentuklah kepala, tangan, kaki dengan tulang
sumsum dan pembuluh darah, sehingga dengan
demikian sempurnalah kejadiannya dan lahirlah bayi
lemah.

Dalam hadis lain bahkan disebutkan tentang

pembentukan alat kelamin janin yang ditentukan oleh
Allah SWT. Bunyi hadis selengkapnya sebagai berikut:

12

Dari Huzaifah bin Usaid yang sampai kepadanya dari Nabi

Muhammad SAW yang berkata: "Malaikat masuk ke dalam
nuthfah sesudah ia tetap di dalam rahim selama 40 atau 45 hari.
Kemudian ia berkata, apakah ia akan susah atau bahagia? Malaikat
menjawab Allah yang menetapkan keduanya. Dia berkata lagi:
laki-laki atau perempuan? Malaikat menjawab Allah yang
menentukan keduanya. Allah menetapkan amalnya, pengaruhnya,
rezki dan ajalnya. Kemudian Kitah ditutup dan tidak ada lebih
atau kurangnya. (HR. Muslim).

13

BAB II
PERKEMBANGAN GENETIKA DAN
MENDELISME
Genetika (dari bahasa Yunani: genno yang berarti
"melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat
ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut
pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun
sub organisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang
dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang
gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson
pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah
molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika
berusaha menjelaskan:
material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan
genetik),
bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik),
dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu
ke individu yang
lain (pewarisan genetik).
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika
dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang
ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian
genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti
domestikasi dan pengembangan tehnik murni (pemuliaan)
ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek
persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat
sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut
sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.

14

Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah

dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini
disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.

A. AWAL MULA DAN KONSEP DASAR

Awal Mula
Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait
dengan genetika telah banyak dilakukan pada masa sebelum
Mendel, yang kelak banyak membantu memberikan bukti
bagi teori Mendel. Percobaan-percobaan itu misalnya adalah
sebagai berikut.
Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan
kubis pada abad ke-17 oleh Khlreuter, seorang pemulia
sayuran berkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan
tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis
sekaligus, meskipun tidak berhasil.
Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda
pada tumbuhan berbunga (Magnoliophyta) oleh E.
Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898);
Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles
Darwin pada abad ke-19 yang hasilnya diterbitkan pada
1896 dengan judul The variation of animals and plants under
domestication dan berhasil mengidentifikasi adanya
penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan
sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan
pada hasil persilangan antar inbred (heterosis) meskipun
dia tidak bisa memberikan penjelasan;
Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak
oleh Karl Pearson melalui metode regresi (yang malah
menjadi dasar dari banyak teknik statistika modern).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen
dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun
pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang
masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma

15

(tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat

anaknya).
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik
baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor
Johan Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brnn
dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria
(sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati
umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche
ber Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan
kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns,
dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya
itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat
pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman
kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika
yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan
bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang
dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.

Konsep Dasar
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen
(Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat.
Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan
suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki
sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas,
masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan
alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu
memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda,
genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan
heterozigot. Genotipe terkait dengan dengan sifat yang
teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut
fenotipe.

16

B. KRONOLOGI PERKEMBANGAN GENETIKA

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika
berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering
kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode
ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1. 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species,
sebagai dasar variasi genetik.
2. 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman;
3. 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai
pembuahan berganda;
4. 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara
terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns
(Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria)
merupakan awal genetika klasik;
5. 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan
genetik;
6. 1905
Pakar
biologi
Inggris
William
Bateson
memperkenalkan istilah 'genetika';
7. 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi
oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah
oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris)
merupakan awal genetika populasi;
8. 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen
berada pada kromosom, menggunakan lalat buah
(Drosophila melanogaster) merupakan awal sitogenetika;
9. 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama
dari suatu kromosom;
10. 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris)
menerbitkan On the correlation between relatives on the
supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antar kerabat berdasarkan pewarisan
Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori

17

biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus

mengawali sintesis keduanya ini merupakan
awal
genetika kuantitatif;
11. 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
12. 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul

13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.

20.
21.
22.

pembawa sifat yang dapat dipindahkan antar bakteri

(konjugasi);
1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle
menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein,
merupakan awal dogma pokok genetika;
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and
Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik
(mereka menyebutnya prinsip transformasi);
1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum
yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat,
misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada
jagung;
1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi
genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah
DNA;
1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D.
Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double
helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA
dari Rosalind Franklin merupakan awal genetika
molekular;
1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa
kromosom manusia berjumlah 46;
1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa
DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;
1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
18

23.

1964 Howard Temin menunjukkan dengan virus RNA

bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;

24.

1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri

Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya
pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat
juga RFLP) merupakan awal bioteknologi modern;
25. 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger,
Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara
terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing
seluruh genom Bacteriofag -X174;, suatu virus
merupakan awal genomika;

26.

1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan

dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan
Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
27. 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
28. 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia
29.
30.

31.
32.

33.
34.

pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;

1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi
analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang
menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme
yang hidup bebas;
1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir
Saccharomyces cereviceae;
1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota
multiselular,
nematoda
Caenorhabditis
elegans,
diumumkan;
2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan
dengan mulainya Human Genome Project;
2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project)
menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April)
dengan akurasi 99.99%

19

CABANG-CABANG GENETIKA
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni
maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk
terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek
tertentu dari objek kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:
genetika molekular
genetika sel (sitogenetika)
genetika populasi
genetika kuantitatif
genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika:
genetika kedokteran
ilmu pemuliaan
rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak
secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat
terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Genetika Arah-balik (reverse genetics)
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe
(yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan
penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya
teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan
efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi
genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen
yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan
atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat
implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang
menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian
genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik
kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau
forward genetics.

20

C. MENDELISME
Perkembangan Pemikiran tentang Faktor Keturunan
Sebelum Mendel
Sebelum Mendel melakukan percobaan penyilangan
pada tanaman kapri (Pisum sativum) para ahli telah
mempunyai pemikiran tentang adanya kehidupan yang
berkesinambungan, yang membawa faktor keturunan dari
generasi ke generasi. Tetapi mereka tidak melakukan
percobaan seperti yang dilakukan oleh Mendel dan
disamping itu peralatan ilmiah yang dapat dipakai untuk
membuktikan pemikiran mereka belum ada.
Sebelum abad ke-17, orang percaya bahwa
kehidupan itu muncul secara spontan. Pendapat ini yang
dikenal dengan generation spontanea ini dibantah oleh
Francesco Redi (1621-1697), Lazzaro Spallanzani (1729-1799),
dan Louis Pasteur (1822-1895), yang menganggap bahwa
organisme hidup berasal dari organisme yang hidup
sebelumnya. Pendapat lainnya, yang disebut ovisma,
menganggap bahwa sel telur mempunyai yang terdapat
organisme betina mempunyai peranan penting sebagai
pembawa faktor keturunan yang akan diteruskan ke
generasi berikutnya. Dalam hal ini, organisme jantan
menghasilkan cairan yang fungsinya untuk menggiatkan
perkembangan sel telur.
Setelah ditemukan mikroskop, di dalam cairan yang
dihasilkan oleh individu jantan terlihat adanya hewan-hewan
kecil, yang disebut dengan animalkulus dan kini disebut
dengan spermatozoa. Di dalam spermatozoa ini terdapat
faktor keturunan, sedangkan sel telur merupakan tempat
perkembangan. Pendapat ini disebut animalkulisma.
Teori preformasi mengemukakan bahwa melalui
mikroskop yang masih sangat sederhana, nampak adanya

21

makhluk hidup yang berbentuk seperti manusia kecil yang

disebut dengan humunculus di dalam spermatozoa, dan
peneliti lainnya juga melihat hal yang serupa pada sel telur.
Dengan demikian, teori preformasi beranggapan bahwa
calon manusia sudah terdapat sebelumnya di dalam gametgamet.
Teori preformasi ditolak oleh Casper Wolff (17331794). Ia lebih mempercayai teori epigenesis yang
menyebutkan bahwa organisme berasal dari bahan yang
terdapat di dalam sel telur, yang setelah dibuahi oleh
spermatozoa, akan mengadakan diferensiasi menjadi
struktur dewasa, selama perkembangan embrio.
Charles Darwin (1809-1882), yang terkenal karena
teori evolusinya, mengemukakan teori pangenesis, yang
mengatakan bahwa di dalam sel kelamin terdapat tunastunas, yang kemudian akan tumbuh menjadi makhluk baru
setelah sel telur dibuahi oleh spermatozoa. August
Weismann (1834-1914), yang mengemukakan teori plasma
benih, mengatakan bahwa gamet itu dibentuk oleh jaringan
khusus, bukan oleh jaringan tubuh. Sehingga, kerusakan
pada salah satu jaringan tubuh tidak akan mempengaruhi
gamet, dan tidak akan diwariskan pada keturunannya.

22

Gregor Mendel (1822-1884), rahib Austria yang karena

percobaannya yang menggunakan tanaman ercis telah meletakkan
dasar untuk ilmu Genetika (Dikutip dari Wikipedia, 2007).
Kurang lebih tujuh tahun lamanya Mendel
melakukan pengamatan secara teliti, maka pada tahun 1865
ia membawakan hasil percobaannya pada pertemuan ilmiah
yang diselenggarakan oleh Perhimpunan pengetahuan Alam
di Brunn. Pada tahun 1866 karya ilmiah Mendel itu dicetak
oleh perhimpunan tersebut, yang kemudian disebarkan
lebih luas ke berbagai perpustakaan di Eropa dan Amerika.
Akan tetapi para ahli mendengar dan membaca
karya ilmiah tersebut, tidak ada seorangpun di antara
mereka pada abad ke-19 itu yang dapat menghargai dan
menganggap penting hasil percobaan Mendel. Baru kira-kira
40 tahun kemudian, yaitu pada permulaan abad ke-20,
publikasi Mendel itu diakui kebenarannya oleh para
biologiwan De Vries (Belanda, 1900), Correns (Jerman,
1900) dan Tschermak (Austria, 1900), yang bekerja sendirisendiri di negaranya masing-masing. Sejak itulah Mendel
dinyatakan sebagai Bapak Genetika.
Konsep Gen dan Teori Kromosom
Konsep tentang gen sebenarnya telah digambarkan
secara implisit oleh Mendel sebagai faktor dasar yang
berperanan dalam perkembangan sifat. Ia sendiri belum
mengetahui bentuk maupun susunan faktor keturunan
tersebut dan hanya menyebutnya sebagai faktor penentu.
Istilah gen dipakai oleh W. L. Johannsen (1857-1927), yang
berasal dari suku kata terakhir pangen, istilah yang
dikemukakan oleh Darwin. William Bateson (1861-1926)
menggunakan istilah alel untuk pasangan gen seperti yang
digambarkan oleh Mendel. Penelitian-penelitian yang
dilakukan oleh Lucien Cuenot (Perancis), tentang peranan

23

gen terhadap warna bulu pada tikus; W. E. Castle (Amerika),

tentang peranan gen terhadap jenis kelamin, warna bulu
pada mamalia; dan Johannsen (Denmark) yang mempelajari
tentang pengaruh pewarisan dan lingkungan pada tanaman,
menguatkan konsep tentang gen sebagai pembawa faktor
keturunan.
Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat
bahwa kromosom di dalam inti sel adalah pembawa faktor
keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel
digambarkan sebagai adanya struktur yang tidak terlihat
dalam bentuk deretan atau rantai, yang mengadakan
duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini didukung
oleh T. Boveri (1862-1915) dan W. S. Sutton (1902), yang
membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Genetika Mendel
Gregor Mendel (1822-1884), orang Austria, pantas
dinyatakan sebagai Bapak Genetika, karena ia adalah
orang yang pertama kali melakukan percobaan perkawinan
silang, yang dilakukan pada beberapa jenis tanaman kapri
(Pisum sativum), untuk mempelajari perbedaan sifat satu
dengan lainnya. Percobaan ini dilakukan selama 7 tahun.
Mendel memilih tanaman kapri dalam percobaannya,
karena tanaman ini mempunyai umur yang pendek, mudah
tumbuh, dapat disilangkan secara buatan dan mempunyai
sifat-sifat dengan perbedaan karakter yang kontras.
Lebih jelasnya Mendel memilih tanaman ercis untuk
percobaannya karena;
Tanaman ini hidupnya tidak lama (merupakan tanaman
setahun), mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
Memiliki bunga sempurna, artinya pada bunga itu
terdapat benang sari (alat jantan) dan putik (alat betina),
sehingga biasanya terjadi penyerbukan sendiri.
Perkawinan silang dapat berlangsung asal dengan

24

pertolongan
orang.
Penyerbukan
sendiri
yang
berlangsung beberapa generasi terus-menerus akan
menghasilkan galur murni, yaitu keturunan yang selalu
memiliki sifat keturunan yang selalu memiliki sifat
keturunan yang sama dengan induknya.
Tanaman ini memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang
menyolok, seperti batang tinggi lawan kerdil, buah
polongan berwarna hijau lawan kuning, bunga berwarna
ungu lawan putih, bunganya terletak aksilar (sepanjang
batang) lawan terminal (pada ujung batang), biji yang
masak berwarna hijau lawan kuning, permukaan biji licin
lawan berkerut, warna kulit biji abu-abu lawan putih.
Pemisahan (separasi) kromosom-kromosom homolog
sewaktu meiosis melalui pembelahan reduksi pada
hakekatnya merupakan dasar fisik bagi hukum segregasi
Mendel. Alela-alela atau gen-gen yang menentukan sifat
tertentu, berada berpasangan karena alela-alela ini berlokasi
pada sepasang kromosom homolog pada lokus (tempat)
yang sama. Karena homolog-homolog itu selalu berpisahan
kedalam berbagai sel benih pada waktu meoisis, maka alelaalela itu harus juga berpisahan satu dengan yang lain. Perlu
disertakan dalam definisi kita mengenai alela-alela, fakta
bahwa alela-alela itu berada pada kromosom homolog,
karena kita tahu sekarang bahwa banyak sifat ditentukan
oleh lebih dari satu pasang gen yang sering berlokasi pada
kromosom-kromosom non homolog.
Sekarang mudah untuk dimengerti mengapa hanya
ada dua alela yang bisa terdapat dalam suatu individual
pada satu lokus, sekali pun dalam sistem alela jamak
(multiple). Kromosom homolog dalam organisme-organisme
yang bereproduksi secara seksual hanya bisa berada dalam
pasangan, yang satu diwariskan dari induknya dan yang
lain dari bapaknya.

25

Sifat-sifat tanaman yang dipergunakan Mendel

dalam percobaannya adalah: tinggi tanaman (tinggi dan
pendek), warna bunga (ungu dan putih), letak bunga (di
sepanjang batang dan di ujung batang), warna buah polong
(hijau dan kuning), bentuk polong (menggelembung dan
pipih), warna kulit biji (kuning dan hijau) dan bentuk biji
(bulat dan berkerut).
Simbol dan Terminologi
Sebelum
membahas
konsep-konsep
genetika
diperlukan pengetahuan dasar tentang simbol dan
termonologi yaitu:
1. Gen, nukleotida tertentu dengan panjang tertentu yang
mengkode satu protein yang menentukan sifat.
2. Kromosom, hasil kondensasi dari kromatin yang terdiri
atas lengan dan sentromer.
3. Hibrid, hasil perkawinan 2 individu yang mempunyai
sifat beda (monohibrid = 1 sifat beda, dihibrid = 2 sifat
beda)
4. Gamet, sel kelamin hasil pembelahan reduksi dengan
kualitas kromosom haploid. Gamet atau sel kelamin ini
mempunyai separuh dari jumlah kromosom yang
terdapat di dalam sel somatik, sehingga disebut bersifat
haploid (n kromosom).
5. Fenotip, sifat keturunan pada individu yang dapat
diamati (warna, bentuk dsb).
6. Genotip, susunan genetik yang tidak nampak dan
dinyatakan dengan simbol (AA, Ab).
7. Homozigot, individu yang genotipnya tersusun dari gengen semacam (aa, BB).
8. Heterozigot, individu yang genotipnya tersusun dari
gen-gen yang berlainan tetapi sejenis (Aa).
9. Dominan, sifat yang mengalahkan/ menutupi sifat lain.
10. Resesif, sifat yang dikalahkan/ ditutupi sifat lain.

26

11.
12.
13.
14.

Intermedier, sifat diantara kedua tanaman induk.

Parental (P), induk (orang tua).
Filial (F), keturunan (F1, F2 dst.).
Alel, anggota dari sepasang gen, yang biasanya memberi
pengaruh berlawanan
15. Misalnya: T = tinggi t = pendek (T & t = alel),

.. B = bulat b berkerut (B & b = alel, T dan B bukan

alel
16. betina/perempuan
, jantan/ laki-laki
17. Diagram silsilah, O = perempuan = laki-laki
O = garis penghubung, berarti ada perkawinan
18. O=
= dua garis penghubung menunjukkan ada
perkawinan keluarga (inbreeding)
O

O = kembar dua telur (dizigot)

O = kembar satu telur (monozigot)

D. HUKUM MENDEL I (SEGREGASI/PEMISAHAN

ALEL SECARA BEBAS)
Percobaan persilangan yang dilakukan Mendel
sangat sederhana, yaitu menggunakan tanaman kapri
dengan 1 sifat beda. Persilangan ini disebut dengan
persilangan monohibrid. Tanaman keturunan generasi
pertama (filial 1 atau F1), mempunyai sifat yang seragam
menyerupai salah satu induknya. Kemudian tanamantanaman F1 tersebut disilangkan satu dengan lainnya (F1 x
F1). Pada keturunan generasi ke dua (F2), kedua sifat induk
muncul kembali.
Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul
pada tanaman F1 itu sebenarnya ada di dalam tanaman
tersebut, tetapi tidak terekspresikan atau tidak nampak,
sehingga ia kemudian menarik kesimpulan bahwa sifat

27

tertentu dapat menutup sifat lainnya. Sifat ini disebut sifat

dominan. Sifat yang tertutup oleh sifat dominan tersebut
disebut dengan sifat resesif. Hasil percobaan Mendel dapat
dilihat pada tabel di bawah.
Karakter
Biji

Polong

Bunga

Tinggi
tanaman

Sifat Keturunan
yang berlawanan
- bulat/ berkerut

Hasil
persilangan F1
Semua bulat

- kuning/hijau

Semua kuning

- Penuh/pipih
- Hijau/kuning

Semua penuh
Semua kuning

- Aksial/terminal

Semua aksial

- Ungu/putih

Semua ungu

- Tinggi/pendek

Semua tinggi

28

Hasil
Persilangan F2
5474 bulat
1850 berkerut
6022 kuning
2001 hijau
882 penuh
299 pipih
428 hijau
152 kuning
651 aksial
207 terminal
705 violet
224 putih
787 tinggi
277 pendek

Rasio
F2
2,96 : 1
3,01 : 1
2,95 : 1
2,82 : 1
3,14 : 1
3,15 : 1
2,84 : 1

Tujuh karakter dari obs

ervasi Mendel pada kapri. Sifat-sifat pada kolom sebelah kiri
adalah dominan (Tamarin, 1999).
a. Perkawinan Monohibrid (pewarisan sifat gen
tunggal)
1) Perkawinan pertama (biasa).
a) Tanaman ercis (Pisum sativum)
T = gen untuk batang tinggi (1,5 m)
t = gen untuk batang pendek (0,5 m)
P
tt
x
TT
(pendek)
(tinggi)
Gamet:

29

F1

Tt
(tinggi)
F1 x F1 : Tt
x
Tt
(tinggi)
(tinggi)

F2

TT
(tinggi)
Tt
(tinggi)

Tt
(tinggi)
tt
(pendek)

T
t
Genotip

Fenotip

TT
Tt
Tt

Tinggi
Tinggi
Pendek

Frekuensi
Genotip
1
2
1

30

Ratio
Fenotip
3
1

Contoh persilangan monohibrid

Karakter-karakter genetik diatur oleh unit faktor
yang berpasangan yang terdapat di dalam tiap individu.
Individu diploid menerima satu faktor dari masing-masing
orang tua. Karena unit faktor itu berpasangan, maka ada tiga
kemungkinan kombinasi pasangan, yaitu keduanya sifat
dominan, keduanya sifat resesif atau satu dominan dan satu
resesif. Setiap individu yang diploid memiliki salah satu dari
kemungkinan kombinasi tersebut.
Selama pembentukan gamet, pasangan unit faktor
akan memisah, atau mengalami segregasi dan akan

31

diteruskan ke gamet-gamet secara bebas yang kemudian

akan diteruskan ke keturunannya.

b)

Pada manusia

Pada manusia ditemukan kelainan mempunyai jari

lebih, yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P.
PP atau Pp = polidaktili (jari lebih)
pp = jari normal
P

pp
x
(normal)

Gamet:

Pp
(polidaktili)

F1

P
Pp (polidaktili)
pp (normal)

Diabetes

Disebabkan pancreas tidak dapat menghasilkan

insulin sehingga kadar gula arah naik
ditentukan oleh
gen resesif d.
P

Gamet:
F1

Dd
(normal)

D,d

Dd
(normal)
D, d

DD normal (1)
Dd normal (2)
dd diabetes (1)

2) Perkawinan Resiprok
Perkawinan kebalikan dari perkawinan pertama.

32

HH
(hijau)

F1

hh
(kuning)

Resiprok
hh
x
(kuning)

HH
(hijau)

Hh
(hijau)

Hh
(hijau)

F2 :

HH
(hijau)
Hh
(hijau)

Hh
(hijau)
Hh
(kuning)

H
h

Kesimpulan: Perkawinan resiprok menghasilkan

keturunan yang sama
(ada perkecualian !)
3) Uji Silang (Test Cross) dan Persilangan Balik
(Back Cross)
a)
Perkawinan balik (Back-cross)
Perkawinan antara individu F1 dengan induk
jantan/betina. Untuk mengetahui genotip dari induk
(heterozigot atau homozigot).

F1

BB
(hitam)

bb
(putih)

Backcross
Bb
x
(hitam)
BB (hitam, 1)
Bb (hitam, 1)

Bb
(hitam)

33

BB
(hitam)

Kesimpulan:
Induk
mempunyai genotip BB.
Kalau induk mempunyai
genotip
Bb
akan
menghasilkan keturunan
sbb:
Bb
x
Bb
(hitam)
(hitam)
BB (hitam,1)
Bb (hitam, 2)
.....................bb (putih,1)

b)

Uji silang (Testcross)

Perkawinan antara individu F1 dengan individu
homozigot resesif. Untuk mengetahui genotip dari
individu / F1, homozigot atau heterozigot.

F1

BB
(hitam)

x bb
(putih)

Bb
(hitam)

Uji silang/ testcross

(F1 x homozigot resesif)
Bb
x bb
(hitam)
(putih)
F2

Bb (hitam, 1)
bb (putih, 1)

Kesimpulan Hukum Mendel I:

a. Ada unit penentu sifat yang menyebabkan masingmasing warna putih dan ungu, unit penentu sifat oleh
Johansen disebut gen.

34

b. Semua F1 berbunga ungu, akan tetapi setelah dilakukan

perkawinan sendiri dikalangan F1 maka diperoleh
kembali warna putih. Hal ini membuktikan, bahwa gen
penyebab putih terdapat pula pada F1 bersama-sama
dengan gen penyebab ungu, tetapi gen putih tidak
terekspresi menjadi fenotip.
c. Dari poin b diatas ini ditarik lagi kesimpulan, bahwa:
1. Jika pada umum F1 terdapat dua gen (satu gen
penentu ungu dan satu gen penentu putih. Kini kita
sebut sepasang gen alel), maka tentu semua fenotip
pada P, F1 dan F2 ditentukan oleh sepasang gen alel.
2. Bertentangan dengan dugaan sebelum Mendel bahwa
gen dari induk jantan dan induk betina melebur
menjadi
satu
(blending)
pada
F1,
Mendel
berkesimpulan bahwa gen putih dan gen ungu tidak
melebur pada F1, sebab warna bunga F1 tetap ungu
sama dengan induk betina (jika gen-gen melebur,
seharusnya warna bunga F1 adalah antara ungu dan
putih, yakni ungu muda). Lebih lanjut pada F2
diperoleh kembali warna putih. Mana mungkin gen
penentu putih diwariskan ke F2 jika gen ini sudah
melebur menjadi satu dengan gen penentu ungu di F1.
Jika masing-masing gen tetap terpisah pada F1
sehingga memungkinkan adanya ungu dan putih di
F2.
d. Dari point c.2 di atas ini ditarik pula kesimpulan bahwa
kedua gen pada F1 memisah (dapat memisah karena
tidak melebur) pada pmbentukan gamet (sel kelamin).
Lahirlah Hukum Segregasi dari Mendel (segregasi artinya
memisah). Oleh karena itu pula maka jika bakal sel
kelamin adalah diploid (2n), maka pada sel kelamin
menjadi haploid (n).
e. Pembuahan gamet jantan dan gamet betina dari F1 yang
menghasilkan F2, terjadi secara acak (random), artinya

35

setiap gamet jantan mempunyai kemungkinan yang sama

membuahi suatu gamet betina. Oleh karena itu rasio
fenotip F2 memungkinkan perolehan 3 : 1.
f. Pada F1 semua berbunga ungu, meskipun pada tanaman
ini mengandung gen ungu dan gen putih. Gen penentu
putih ternyata pasif atau tidak berpartisipasi dalam
pembentukan warna ungu, jika berada bersama-sama
dengan gen penentu ungu. Gen penentu ungu-lah yang
aktif berfungsi menentukan warna.
Mendel menyebut gen penentu ungu dominan dan gen
penentu putih resesif. Gen resesif putih baru dapat
mengekspresikan dirinya (menyebabkan fenotip warna
putih) jika tidak bersama-sama dengan gen dominan ungu.
Adanya dominasi dan segregasi menyebabkan semua F1
berwarna ungu dan F2 memperlihatkan rasio fenotip 3 : 1.

E. HUKUM MENDEL II (PENGELOMPOKAN ALEL

SECARA BEBAS)
Dasar fisik bagi hukum pilihan acak dapat mudah
dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang
kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis.
Andaikan kita sedang menentukan tingginya batang dan
warna polong.
Tahap meiosis yang penting bagi suatu pengertian
tentang pilihan acak adalah metafase I. Dalam sel-sel suatu
dihibrida, kedua pasang kromosom itu bisa tersusun dalam
2 cara yang berbeda, di mana masing-masing akan tampil
dengan frekuensi yang sama di antara sel-sel benih yang
mengalami pematangan. Jadi T dan G bisa berada pada satu
pihak (belahan) dari ekuator dalam sebuah sel, dan t dan g
pada pihak lain, atau kombinasinya bisa T dan g pada pihak
satu dan t dan G pada pihak lain. Dengan selesainya
meiosis, sebab itu, dihibrida memproduksi 4 gamet yang

36

genetis berbeda dalam jumlah yang sama, yaitu TG, Tg, tG,
dan tg, suatu pilihan acak lengkap dari gen-gen.

Suatu trihibrida, ialah suatu hibrida individual bagi 3

pasang gen, akan mempunyai 8 kombinasi gen sebagai hasil
dari keempat penempatan secara acak pada waktu metafase
I. Dengan pengetahuan proses meiotik, maka kita
dimungkinkan untuk merapatkan (menyimpulkan) bahwa
bagi hibrida dengan n-pasang gen maka dimungkinkan
adanya kombinasi-kombinasi gen dalam gamet sebanyak 2n.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom, setiap pasang
disangka mengandung ratusan, kalau tidak dapat disebut
ribuan, pasang gen. Jika seseorang adalah heterozigot bagi
hanya satu pasang gen saja pada setiap pasang kromosom,
maka kombinasi genetis yang bisa ada dalam gamet-gamet
adalah 2, atau lebih dari 8 juta. Sebab itu tidak
mengherankan bahwa kecuali kembar dua identik, kembar

37

tiga identik, dan seterusnya tidak ada 2 orang yang genetis

sama.
Hal penting yang akan dikemukakan di sini ialah
semua orang harus mempunyai lokus-lokus yang
menentukan sifat-sifat yang menggolongkan kita sebagai
anggota-anggota spesies kita : lokus bagi berdiri tegak,
tangan-tangan untuk memegang, dan sebagainya. Namun
demikian, setiap dari kita adalah unik, disebabkan
kombinasi yang berbeda-beda dari berbagai alela yang
diwariskan dari orang tua kita.
Hasil eksperimen Mendel yang kedua adalah sebagai
berikut:
P. : Biji semua warna hijau (betina) X Biji kisut
berwarna kuning (Jantan)
F1 : Semua bulat kuning
rasio
F2 : (hasil perkawinan sendiri di F1) : 315 bulat,
kuning : 9
108 bulat, hijau : 3
101 kisut, kuning : 3
32 kisut, hijau
:1
Kesimpulan Hukum Mendel II :
Bulat
: kisut = (315 + 108) : (101 + 32 ) = 423 : 133
=3:1
Kuning : hijau = (315 +101) : (108 + 32) = 416 : 140
=3:1
Dari hasil pembastaran dihibrida ini Mendel
kemudian mengambil kesimpulan, bahwa untuk masingmasing sifat tetap diwariskan menurut pola monohibrida
dan antara kedua sifat tersebut tidak ada saling pengaruh,
yakni segregasi gen-gen dalam pembentukan gamet dan

38

kombinasi gen-gen pada pembuahan terjadi secara acak

(random).
Dari segi matematika (probabilitas) 9 : 3 : 3 : 1 adalah
hasil kombinasi acak (random) dari 2 rasio 3 : 1 yang bebas
(independent). Dua rasio yang bebas jika dikombinasikan,
maka diperoleh rasio baru dengan cara membuat perkalian
antara rasio yang satu dengan rasio kedua. Jadi contoh
perkawinan di atas diperoleh perbandingan fenotip di F2
adalah sebagai berikut : (3 bulat : 1 kisut) X (3 kuning : 1
hijau) = (3 x 3) bulat, kuning : (3 x 1) bulat, hijau : (1 x 3)
kisut, kuning : (1 x 1) kisut, hijau = 9 : 3 : 3 : 1

3)

Perkawinan Dihibrid

Perbandingan F2 pada dihibrid = 9 : 3 : 3 : 1

Pada ercis (Pisum sativum)

T = batang tinggi
t = batang pendek
P
TTUU
x
(tinggi, ungu)
Gamet:
F1

T,U

TU

Tu

t,u
TtUu
(tinggi, ungu)

U = bunga ungu
u = bunga putih
ttuu
(pendek, putih)

TU
TTUU
(tinggi,
ungu)
TTUu
(tinggi,
ungu)

Tu
TTUu
(tinggi,
ungu)
TTuu
(tinggi,
putih)

39

tU
TtUU
(tinggi,
ungu)
TtUu
(tinggi,
ungu)

tu
TtUu
(tinggi,
ungu)
Ttuu
(tinggi,
putih)

tU

Tu

T-U
T-uu

TtUU
(tinggi,
ungu)
TtUu
(tinggi,
ungu)
F2:
tinggi, ungu (9)
tinggi, putih (3)

TtUu
(tinggi,
ungu)
Ttuu
(tinggi,
putih)

ttUttuu

ttUU
(pendek,
ungu)
ttUu
(pendek,
ungu)

ttUu
(pendek,
ungu)
Ttuu
(pendek,
putih)

pendek, ungu (3)

pendek, putih (1)

Banyak individu yang bersifat homozigot dalam

perkawinan hibrid dan banyak individu yang persis sama
dengan hibridnya dalam keturunan (dalam contoh TtUu)
Rumus
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Jumlah macam gamet yang dibentuk oleh suatu

hybrid
Jumlah fenotip dalam F2
Jumlah individu yang genotip dan fenotipnya
persis hibridnya
Jumlah individu yang homozigot
Kombinasi baru yang homozigotik
Kombinasi dalam keturunan dari persilangan 2
hibrid
Jumlah individu homozigotik dalam keturunan
dari perkawinan 2 hibrid
Jumlah macam genotip dalam F2

2n
2n
2n
2n
2n 2
(2n)2
2n
(2n)2
3n

Macam gamet, dan n menunjukkan jumlah pasangan

atau banyaknya sifat beda.

40

Uji Silang (Test Cross)

T
t

= batang tinggi
= batang pendek

TTRR

R = bunga merah
r = bunga putih

Uji silang/ test cross

(F1 x homozigot resesif)
TtRr
x
ttrr

x
ttrr

(tinggi, merah) (pendek,

(tinggi, merah) (pendek, putih)
putih)
F2 tinggi, merah
(1)
F1 :
TtRr
Ttrr tinggi, putih (1)
(tinggi, merah)
ttRr pendek, merah (1)
ttrr pendek, putih (1)

Kesimpulan : Monohibrid (Aa x aa)

=1:1
: Dihibrid (AaBb x aabb)
= 1 : 1: 1 : 1
: Tetrahibrid (AaBbCcDd x aabbccdd) = ?

4)

Perkawinan Trihibrid

Perkawinan trihibrid adalah perkawinan dengan

memperhatikan 3 sifat beda.
Misalnya, pada tanaman kapri:
T = gen untuk tanaman tinggi
t = gen untuk tanaman pendek
K = gen untuk warna kuning pada biji
k = gen untuk warna hijau pada biji
U = gen untuk warna bunga ungu
u = gen untuk warna bunga putih

41

P:

TTKKUU
x
(tinggi, buah kuning,
Bunga ungu)

ttkkuu
(pendek, buah hijau,
bunga putih)

Gamet: T, K,U
t, k, u
F1 :
TtKkUu
tinggi, buah kuning, bunga ungu
Induk dari tanaman trihibrid F1 masing-masing akan
membentuk 23 gamet, yaitu 8 gamet. Gamet-gamet tersebut
adalah TKU, TKu, tKU, Tku, tKu, tkU dan tku. Penyerbukan
sendiri dari tanaman trihibrid F1 akan menghasilkan
tanaman F2 dengan (2n)2 = (23)2 = 64 kombinasi.
Perbandingan kombinasi genotip dapat dicari dengan
bantuan segitiga pascal.
1 1
untuk perkawinan monohybrid
1 2 1
untuk perkawinan dihibrid
1
3 3 1
untuk perkawinan trihibrid
1 4 6 4 1
untuk perkawinan tetrahibrid
Angka tetap
Angka yang menunjukkan banyaknya gen
dominan
3 x 32
3 x 31
1 x 30
1 x 33

Angka sesuai dengan hukum segitiga pascal

c. Di luar Genetika Mendel

a. Dominansi Sebagian
1) Semidominansi (intermedier) pada Monohibrid
Pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis
jalapa)
42

P :

Gamet:
F1 :

rr
(putih)

RR
(merah)

R
Rr
(merah mudah)

F1 x F1 : Rr
x
(merah mudah)

Rr
(merah mudah)

F2 :

RR
(merah)
Rr
(merah muda)

Rr
(merah muda)
rr
(putih)

R
R
RR, merah
Rr, merah muda
=1:2:1
rr, putih

(1)
(2)

merah : merah muda : putih

(1)

43

Pewarisan warna bunga pada tanaman pukul empat. Contoh

dari dominansi tidak lengkap (Tamarin, 1999).
2) Intermedier dalam Dihibrid
Contoh :
LL = daun lebar
ll = daun sempit
MM = bunga merah
mm = bunga putih

P :
F1 :

LLMM
(lebar, merah)

L1 = daun sedang
Mm = bunga merah muda

11 mm
(sempit, putih)

L1 M m
(daun sedang, merah muda)

44

F2 :

LM

Lm

1M

1m

LM

LLMM
(lebar, merah)

Lm

LLMm
(lebar, m.
muda)
LlMM
(sdg, merah)

LLMm
(lebar, m.
muda)
LLmm
(lebar,
putih)
LiMm
(sdg, m.
muda)
L1mm
(sdg, putih)

L1MM
(sdg,
merah)
L1Mn
(sdg,
m.muda)
11MM
(spt,
merah)
11Mm
(spt, m.
muda)

L1Mm
(sdg, m.
muda)
L1mm
(sdg,
putih)
11Mm
(spt, m.
muda)
11mm
(spt, putih)

1M

1m

L1Mm
(sdg, m.
muda)

Kesimpulan:
Lebar, merah (LLMM) : 1
Sempit (11MM)
:1
Lebar, m. muda (LLMm) : 2 Sempit, merah
muda (11Mm)
:2
Lebar, putih (LLmm) : 1
Sempit, putih (11Mm) : 1
Sedang, merah (L1MM) : 2
Sedang, m. muda(L1Mm) : 4
Sedang, putih (L1mm)
:2

b.

Kodominan

Pasangan alel dari heterozigot sama kuatnya dalam

fenotip, misalnya pada golongan darah ABO. Alel I =
bersifat resesif terhadap IA dan IB
Alel lA dan IB = bersifat kodominan

45

Fenotip
Golongan darah O
Golongan darah A
Golongan darah B
Golongan darah AB
Contoh:
P
:

Gamet :
F1
:

c.

Genotip
Io Io
IA IA / IA Io
IB IB / IB Io
IA IB

IA Io

IB Io

IB, Io
IA IB = golongan darah AB (1)
IA Io = golongan darah A (1)
IB Io = golongan darah B (1)
Io Io = golongan darah O (1)

Gen Letal

Gen yang dalam keadaan homozigot dominan atau resesif

dapat menyebabkan kematian (letal)

1)

Gen Letal Dominan

Pada ayam: C = bersifat letal/ kematian

c =mengatur pertumbuhan tulang normal
Ayam Cc, dapat hidup, tetapi tidak normal (penyakit
archondoplasia atau penyakit redep)
P

Gamet :

Cc
(redep)

Cc
(redep)

C,c

C,c

46

F1

(1) CC mati
(2) Cc redep
(1) cc normal

redep : normal = 2:1

2) Gen Letal Resesif

Pada jagung :
GG = dapat membentuk klorofil daun secara normal (daun
hijau)
Gg = daun hijau kekuningan
gg = klorofil tidak terbentuk (tanaman mati, sejak tanaman
masih kecambah)
P

:
Gg
x
Gg
(h. kekuningan)
(h. kekuningan)
Gamet :
G, g
G,g
F1
:
(1) GG (hijau
hijau :
kekuningan
(2) Gg (H. kekuningan)
=1:2
(1) gg mati

d.

Modifikasi Rasio Dihibrid 9 : 3 : 3 : 1

1)

Interaksi Gen
Pada jengger ayam:
R pp : tipe mawar (rose)
rrP- : tipe kacang (pea)
R - P - : tipe Walnut
rrpp : tipe tunggal

P :

RRPP
(mawar)

rrPP
(kacang)

47

h.

F1 :

RrPp
(walnut)
F2 : F1 x F1
R-P: (Walnut)
R pp
: (mawar)
3
rrP: (kacang)
3
rrpp
: (tunggal)
1

Atavisme :
Peristiwa timbulnya kembali sifat keturunan
yang menghilang pada beberapa generasi

2)
Peristiwa Epistasi (Dominansi = ?)
Gen epistatis = gen yang menutupi ekspresi gen lain
yang bukan alelnya
Gen hipostatis = gen ditutupi/ dikalahkan oleh gen lain
yang bukan alelnya
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Epistasi dominan
Epistasi resesif
Epistasi dominan &
resesif
Gen resesif rangkap
Gen dominan
rangkap
Gen rangkap
dengan pengaruh
kumulatif

A epistatis terhadap B & b

Aa epistatis terhadap B & b
A epistatis terhadap B & b
Bb epistatis terhadap A & a
Aa epistatis terhadap B & b
Bb epistatis terhadap A & a
A epistatis terhadap B & b
B epistatis terhadap A & a
9 :6:1

12 : 3 : 1
9:3:4
13 : 3
9:7
15 : 1

a) Epistasi Dominan
U
: bunga ungu
K
: bunga kuning
u & k : bunga putih

U epistasi terhadap K

48

P :

UUKK
(ungu)

F1 :
F2 : F1 x F1

3.

uukk
(putih)

UuKk
(ungu)
U K - (ungu)
U kk
(ungu)
uuK (kuning)
uukk
(putih)

9
3 ungu : kuning : putih
3
12 : 3
: 1
1

Epistasi Resesif
Warna kulit/ bulu pada tikus
A
: abu-abu
a
: hitam
C
: menyebabkan warna timbul
c
: menghalangi warna timbul
P :

AAcc
(putih)

aacc
(hitam)

F1 :

AaCc
(abu-abu)

F2 : F1 x F1

A C - (abu-abu)
A cc (putih)

9
3

abu-abu :

hitam : putih
3 :

4.

aa -

(hitam)

aacc

(putih)

Epistasi Dominan dan Resesif

Pada ayam
C
: bulu warna

49

c
: bulu tidak berwarna
I
: menghalangi keluarnya warna
i
: tidak menghalangi keluarnya warna
P :
CCII
x
ccii
(ayam leghorn, putih)
(ayam silkie, putih)
F1 :

CcIi
(putih)

F2 : F1 x F1

C I - (putih)
C ii (berwarna)

9
3

putih :

berwarna
iiC iicc

(putih)
(putih)

3
1

13 : 3

5.
Epistasi Karena Gen Resesif Rangkap
Bisu tuli sejak lahir:
D & E, bila bersama-sama di dalam genotip
normal
D saja/ E saja resesif semua
tuli
P :

DDee
x
(bisu, tuli))

F1 :
F2 : F1 x F1

= orang
=

bisu

ddEE
(bisu, tuli)

DdEe
(normal)
D E - (normal)
D ee (bisu, tuli)

9
3

ddE ddee

3
1

normal : bisu

tuli
(bisu, tuli)
(bisu, tuli)

50

9 : 7

6.

Epistasi Karena Gen Dominan Rangkap

A
B
A&B
a&b

: gen untuk bentuk bulat pada buah

: gen untuk bentuk bulat pada buah
: gen untuk bentuk bulat pada buah
: gen untuk bentuk oval pada buah

P :

AABB
(bulat))

F1 :

aabb
(oval)

AaBb
(bulat)

F2 : F1 x F1

ABA bb
aaBaabb

(bulat)
(bulat)
(bulat)
(oval)

9
3
3
1

bulat : oval
15 : 1

7.

Epistasi Karena Gen Rangkap Kumulatif

A
B
A&B
a&b

: bunga ungu
: bunga ungu tua
: bunga ungu
: putih

P :

AABB
(ungu tua)

F1 :

F2 : F1 x F1

aabb
(putih)

AaBb
(ungu tua)
ABA bb
aaBaabb

(ungu tua) 9
(ungu)
3 Ungu tua : ungu : putih
(ungu)
3
9 : 6
: 1
(putih)
1

51

BAB III
MATERI GENETIK DAN SINTESIS
PROTEIN
Asam nukleat merupakan materi genetik dan
termasuk senyawa organik serta menjadi bahan penelitian
para ahli biokimia sejak senyawa ini diisolasi dari inti sel
untuk pertama kalinya. Ada dua jenis asam nukleat yaitu
DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid).
Asam nukleat (bahasa Inggris: nucleic acid) adalah
makromolekul biokimia yang kompleks, berbobot molekul
tinggi, dan tersusun atas rantai nukleotida yang
mengandung informasi genetik. Asam nukleat yang paling
umum adalah Asam deoksiribonukleat (DNA) dan Asam
ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan pada semua
sel hidup serta pada virus.
Asam nukleat dinamai demikian karena keberadaan
umumnya di dalam inti (nukleus) sel. Asam nukleat
merupakan biopolimer, dan monomer penyusunnya adalah
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen,
yaitu sebuah basa nitrogen heterosiklik (purin atau
pirimidin), sebuah gula pentosa, dan sebuah gugus fosfat.
Jenis asam nukleat dibedakan oleh jenis gula yang terdapat
pada rantai asam nukleat tersebut (misalnya, DNA atau
asam deoksiribonukleat mengandung 2-deoksiribosa). Selain
itu, basa nitrogen yang ditemukan pada kedua jenis asam
nukleat tersebut memiliki perbedaan: adenin, sitosin, dan
guanin dapat ditemukan pada RNA maupun DNA,
sedangkan timin dapat ditemukan hanya pada DNA dan
urasil dapat ditemukan hanya pada RNA.

52

A. DNA (ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT)

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA
(bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam
nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat
kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya
terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel
adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan
cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi
setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol
adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk
organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).

Struktur DNA
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga
komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan
basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari
ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga
DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Gambar: Struktur penyusun nukleotida

Rantai DNA memiliki lebar 2224 , sementara
panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit
monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan
nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya,

53

kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta

nukleotida.

Struktur untai ganda DNA

Gambar: Struktur Double heliks DNA

Struktur untai komplementer DNA menunjukkan
pasangan basa (adenin dengan timin dan guanin dengan
sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda.

54

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula
yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa
(berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula
terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara
atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon
kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA
dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah
ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk
struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi
rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan
orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai
antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama,
sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi
dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada
heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara
basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat
basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin
(dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan
timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin,
sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.
Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk
berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang
digandakan.
Replikasi DNA
Sel berkembang biak dengan membelah diri dan apa
yang terjadi pada DNA pada akhir proses pembelahan sel?.
Hanya ada satu rantai DNA di dalam sel. Namun, ternyata
bahwa sel yang baru terbentuk juga membutuhkan DNA.
Untuk mengisi kekosongan ini, DNA merampungkan
sebuah rentetan operasi yang menarik, yang setiap tahapnya
merupakan keajaiban yang berbeda. Akhirnya, segera
sebelum sel membelah, DNA membuat kopi dirinya dan

55

memindahkannya ke sel yang baru proses ini disebut

replikasi diri pada DNA.
Pengamatan terhadap pembelahan sel menunjukkan
bahwa sel harus mencapai ukuran tertentu sebelum
membelah diri. Pada saat sel melewati ukuran tertentu ini,
proses pembelahan otomatis dimulai. Sementara bentuk sel
mulai semakin mulus sehingga memungkinkan proses
pembelahan, DNA mulai mereplikasi diri seperti disebutkan
sebelumnya.
Mulanya
DNA membelah menjadi dua untuk
mereplikasi dirinya sendiri. Peristiwa ini terjadi dengan cara
yang sangat menarik. Molekul DNA yang menyerupai
tangga spiral membagi menjadi dua seperti ritsleting dari
tengah anak tangga. Seterusnya, DNA membelah menjadi
dua bagian. Belahan yang hilang (replica) dari masingmasing bagian disempurnakan dengan bahan-bahan yang
terdapat di sekitarnya. Dengan cara ini, dua molekul DNA
baru diproduksi. Dalam setiap tahap operasi, protein ahli
yang disebut enzim yang berfungsi seperti robot canggih
mengambil peran. Walau ini sekilas tampak sederhana,
proses-proses antara yang berlangsung selama operasi ini
begitu banyak dan begitu rumit sehingga perlu dibahas lebih
dalam.
Molekul DNA baru yang muncul selama replikasi
diperiksa berulang kali oleh enzim pemeriksa. Jika terjadi
kesalahan yang dapat menjadi sangat vital, DNA akan
segera diidentifikasi dan diperbaiki. Kode yang keliru
dibuang dan digantikan dengan yang benar. Semua proses
ini berlangsung dalam kecepatan yang sangat memesonakan
sehingga saat 3000 pasangan basa diproduksi dalam satu
menit, secara bersamaan semua pasangan diperiksa
berulang kali oleh enzim-enzim yang bertanggung jawab
dan perbaikan yang dibutuhkan dilakukan.

56

Dalam molekul DNA yang baru diproduksi, lebih

banyak kesalahan yang dapat dilakukan lebih dari normal
sebagai akibat faktor luar. Dalam hal ini, ribosom di dalam
sel mulai memproduksi enzim-enzim pereparasi DNA
sesuai perintah yang diberikan oleh DNA. Dengan
demikian, saat DNA melindungi dirinya sendiri, ia juga
menjamin kelangsungan generasi.
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA.
Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah
diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri
harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel
turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada
dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA
terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan
"konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain,
dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan
rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada
beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses
replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling
populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru
yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai
tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA
sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan
rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh
dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan"
untuk membuat rantai pasangannya.
Bahan genetik yang ada pada setiap jasad akan
mengalami proses perbanyakan sebagai salah satu tahapan
sangat penting dalam proses pertumbuhan sel atau
perbanyakan partikel virus. Setiap organisme harus
menduplikasikan DNA nya secara tepat sebelum setiap sel
melakukan pembelahan.

57

1. Model Replikasi DNA

Pada mulanya, secara teoritis, diusulkan bahwa
replikasi DNA berlangsung melalui tiga cara, yaitu: (1)
model Konservatif, dimana heliks ganda induk tetap dalam
keadaan utuh, dan sebuah salinan kedua yang sama sekali
baru telah dibuat; (2) model Semikonservatif, dimana kedua
rantai molekul induk berpisah, dan setiap rantai berfungsi
sebagai cetakan untuk mensintesis rantai komplementer
yang baru, dan (3) Model Dispersif, yaitu setiap rantai dari
kedua molekul anak terdiri dari campuran antara bagian
rantai lama dan bagian rantai yang baru disintesis.

(a)
(b)
(c)
Gambar : Tiga model replikasi DNA (a) semikonservatif, (b)
konservatif, dan (c) dispersif.
Model semikonservatif diusulkan oleh Watson-Crick.
Hasil percobaan Matthew dan Franklin Stahl dengan
menggunakan E.coli, menyimpulkan bahwa replikasi DNA
berlangsung secara semikonservatif sesuai dengan model
yang diusulkan oleh Watson-Crick.

58

Secara sederhana, replikasi model semikonservatif

dapat dijelaskan sebagai berikut:
Sebelum melakukan replikasi, molekul induk
mempunyai dua rantai DNA komplementer. Setiap
basa dipasangkan oleh ikatan hidrogen dengan
pasangan spesifiknya. A dengan T dan G dengan C.
Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan
kedua rantai DNA
Setiap rantai yang lama berfungsi sebagai cetakan
(template) yang menentukan urutan nukleotida di
sepanjang rantai komplementer yang baru yang
bersesuaian. Nukleotida terpasang pada daerah
yang spesifik di sepanjang permukaan cetakan
berdasarkan aturan pemasangan basa.
Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain
untuk membentuk tulang punggung gula-fosfat dari
rantai baru. Setiap molekul DNA sekarang terdiri
dari satu rantai lama dan satu rantai baru. Dengan
demikian terbentuklah dua molekul DNA yang
persis sama dengan molekul DNA sebelum replikasi.
Lebih jelasnya model replikasi DNA dapat
dilihat pada gambar di bawah ini.

59

Gambar: Model Replikasi Semikonservatif

Proses replikasi memerlukan protein atau enzim
pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama
DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu
pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu
polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan
untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang
rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh
beberapa jenis protein yang dapat mengenali titik-titik
tersebut, dan juga protein yang mampu membuka pilinan
rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat
pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan
mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka
secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda
tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA
polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda.
Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang
membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini
berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.

60

Gambar: Struktur DNA dan replikasi DNA

61

Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang

rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki
suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan
pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena
mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan
sintesis amatlah kecil.
Replikasi DNA sering disebut sintesis DNA, yaitu
suatu proses dimana urutan nukleotida dari DNA (bagian
tertentu dari DNA) dikopi oleh pasangan basa
komplementernya (A dengan T, atau G dengan C). Proses
tersebut memerlukan pengenalan setiap nukleotida di dalam
DNA dan membutuhkan dua rantai DNA yang terpisah.
Replikasi DNA dikatalisis oleh enzim DNA polimerase.
Subtrat untuk enzim ini adalah deosiribonukleosida trifosfat
yang dipolimerisasi pada satu benang DNA cetakan secara
bertahap.

Gambar: Proses pemanjangan DNA

2. Replikasi DNA pada organisme prokariotik

Replikasi molekul DNA
dimulai pada tempattempat khusus yang disebut pangkal replikasi (origin of

62

replication). Kromosom bakteri, yang berbentuk melingkar,

mempunyai satu pangkal, yaitu satu bagian DNA yang
mempunyai urutan nukleotida yang spesifik. Replikasi
DNA berlangsung
pada kedua arah mengelilingi
kromosom sirkuler sampai keseluruhan kromosom tersebut
telah diproduksi. Enzim yang memulai replikasi mengenali
urutan ini dan menempel pada DNA, memisahkan kedua
rantai dan membentuk sebuah gelembung yang dinamakan
gelembung replikasi. Replikasi DNA kemudian berjalan
dalam dua arah sampai seluruh molekul tersebut disalin.
3. Replikasi DNA pada organisme eukariotik
Pada eukariota, replikasi DNA dimulai pada tempattempat spesifik dimana kedua untai DNA induk berpisah
membentuk gelembung replikasi. Daerah tersebut
dinamakan pangkal replikasi. Pada eukariota, terdapat
ratusan atau ribuan daerah pangkal replikasi di sepanjang
molekul DNA. Gelembung replikasi terentang secara lateral,
sementara replikasi DNA bergerak kedua arah. Pada
akhirnya, gelembung replikasi akan menyatu di tengah, dan
sintesis rantai DNA anak pun selesai.

4. Mekanisme Replikasi DNA

Pada tahun 1960, mekanisme sederhana dari
replikasi DNA dianggap bahwa kedua rantai baru tumbuh
secara kontinyu, dimana nukleotida pernukleotida
ditambahkan pada garpu replikasi DNA dan bergerak dari
ujung molekul DNA ke ujung yang lain. Kedua rantai DNA
yang anti paralel, menyebabkan munculnya Permasalahan.
Sebab bila demikian, maka mekanisme
seperti
dikemukakan di atas membutuhkan satu rantai anak yang
tumbuh dari arah 5 3 dan rantai yang lain tumbuh dari
arah 3 5.

63

Pada garpu replikasi terdapat dua rantai yang

dikenal dengan rantai cepat (leading strand) dan rantai
lambat (lagging strand) dengan struktur yang asimetris. Pada
rantai cepat, DNA polimerase hanya mampu memanjangkan
rantai baru DNA dengan arah 5 3 ketika replikasi sedang
berjalan.
Pada rantai lambat, rantai tumbuh
secara
menyeluruh dalam 3 5 dengan penambahan segmensegmen pendek yang dikenal dengan fragmen okazaki.
Fragmen okazaki secara individu tumbuh dengan arah 5
3.
5. Garpu replikasi
Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication fork)
ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi.
Garpu replikasi ini dibentuk akibat enzim helikase yang
memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua
untaian DNA, membuat terbukanya untaian ganda tersebut
menjadi dua cabang yang masing-masing terdiri dari sebuah
untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut
menjadi "cetakan" untuk pembentukan dua untaian DNA
baru berdasarkan urutan nukleotida komplementernya.
DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan
memperpanjang oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh
enzim primase dan disebut primer.
DNA polimerase membentuk untaian DNA baru
dengan menambahkan nukleotida dalam hal ini,
deoksiribonukleotidake
ujung
3'-hidroksil
bebas
nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata
lain, rantai DNA baru (DNA "anak") disintesis dari arah
5'3', sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA
"induk" dengan arah 3'5'. Namun demikian, salah satu
untaian DNA induk pada garpu replikasi berorientasi 3'5',
sementara untaian lainnya berorientasi 5'3', dan helikase
bergerak membuka untaian rangkap DNA dengan arah

64

5'3'. Oleh karena itu, replikasi harus berlangsung pada

kedua arah berlawanan tersebut.

Berdasarkan gambar di atas dapat dijelaskan yaitu

mula-mula, heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua
untai tunggal oleh enzim helikase (9) dengan bantuan
topoisomerase (11) yang mengurangi tegangan untai DNA.
Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat
untaian tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks
ganda kembali. Primase (6) membentuk oligonukleotida
RNA yang disebut primer (5) dan molekul DNA polimerase
(3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak
sepanjang
untai
tersebut
memperpanjang
primer,
membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading
strand (2) dan lagging strand (1). DNA polimerase yang
membentuk lagging strand harus mensintesis segmensegmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki
(7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan
potongan-potongan lagging strand tersebut.
Dalam proses replikasi DNA dikenal ada tiga jenis
DNA polimerase, yaitu DNA polimerase I, DNA polimerase

65

II, dan DNA polimerase III. DNA polimerase I dan 3

mengkatalisis pemanjangan rantai DNA dengan arah 5 3.
Pada prokariota, selain itu juga berfungsi sebagai
eksonuklease, sedangkan pada eukariota enzim DNA
polimerase kurang memiliki aktivitas sebagai eksonuklease.
Eksonuklease adalah suatu enzim yang secara berurutan
memotong (dengan cara hidrolisis) nukleotida-nukleotida
dari suatu ujung yang terbuka pada rantai polinukleotida.
Fungsi DNA polimerase I belum dimengerti secara jelas.
Karbon kelima dari suatu gula deoksiribosa pada
tiap rantai DNA, gugus fosfat dari suatu nukelotida
tersambung pada karbon 5 deoksiribosa, sedangkan gugus
fosfat dari salah satu nukleotida terikat pada karbon 3 dari
nukleotida yang berdekatan, hasilnya adalah rantai DNA
dengan polaritas yang berbeda. Pada salah satu ujung diberi
nama ujung 5 dan ujung lain diberi nama ujung 3. Pada
ujung yang berlawanan, ujung 5, tulang belakang gulafosfat berakhir dengan gugus fosfat yang menempel pada
karbon 5 dari nukleotida terakhir.
DNA polimerase tidak dapat memulai sintesis DNA,
sebab DNA polimerase ini hanya dapat bekerja
menambahkan nukleotida pada ujung hidroksil 3 pada
rantai yang telah ada. Oleh sebab itu, dibutuhkan suatu
primer, yaitu segmen pendek RNA yang disintesis oleh
enzim DNA primase. Setiap primer pada akhirnya diganti
oleh DNA. DNA polimerase hanya dapat mensintesis
rantai komplementer yang kontinyu dengan memanjangkan
DNA yang baru dengan arah 5 3, ini berlaku pada rantai
cepat.
Berdasarkan uraian di atas, maka dalam sintesis
DNA maka harus ada komponen lain yang membantu, yaitu
primase.
Primase membentuk primer, yaitu suatu
potongan-potongan pendek RNA yang panjangnya kurang
lebih 10 nukleotida pada eukariota. DNA polimerase yang

66

lain kemudian menggantikan nukleotida-nukleotida RNA

dari primer-primer ini dengan versi DNA. Hanya satu
primer yang dibutuhkan agar DNA polimerase dapat
memulai sintesis rantai cepat. Untuk rantai lambat, setiap
fragmen harus diprimerkan. Primer-primer ini diubah
menjadi DNA sebelum enzim DNA ligase menggabungkan
fragmen-fragmen tersebut (fragmen okazaki) menjadi satu.
6. Peran helikase dalam replikasi DNA.
Selain 3 jenis enzim yang telah dikemukakan di atas
(DNA polimerase, DNA primase, dan DNA ligase), dalam
proses replikasi DNA masih dibutuhkan protein-protein
khusus yang membantu membuka dobel heliks DNA pada
garpu replikasi, dan protein yang mempertahankan agar
rantai DNA yang telah terbuka tidak menjadi kusut. Protein
yang dimaksud, yaitu:
DNA helikase, yaitu sejenis enzim yang berfungsi
membuka heliks ganda pada garpu replikasi dan
memisahkan kedua rantai lama.
Protein pengikat untai tunggal (helix destabilizing
protein) berfungsi untuk mencegah agar rantai
tunggal yang telah terbentuk tidak kusut dan
menjaga agar rantai-rantai DNA tetap terpisah
selama mereka berfungsi sebagai cetakan untuk
sintesis rantai-rantai komplemen yang baru.. Protein
ini berjajar pada rantai-rantai lama yang tidak
berpasangan.
Masalah lain yang dijumpai dalam replikasi DNA
terletak pada bagian ujung replikasi. Untuk molekul DNA
linear, seperti yang dimiliki kromosom eukariota, perangkat
replikasi DNA biasa tidak dapat mereplikasi kedua ujung.
Tersisa satu segmen kosong pada ujung 5 dari setiap rantai
baru, karena DNA polimerase hanya dapat menambahkan
nukleotida pada ujung 3. Akibatnya replikasi berulang

67

menghasilkan molekul-molekul DNA yang semakin lama

semakin pendek. Jika sel membelah diri berkali-kali, gengen penting mungkin saja ikut hilang. Jelas bahwa jika
kecenderungan ini berlangsung dari generasi ke generasi,
akan menimbulkan banyak masalah.
Prokariota menghindari masalah tersebut dengan
memiliki molekul DNA sirkuler (tidak memiliki ujung).
Bagaimana dengan eukariota ? Pada eukariota, molekulmolekul DNA kromosomal memiliki urutan nukleotida
khusus
yang disebut telomer pada ujung-ujungnya.
Telomer tidak mengandung gen; sebaliknya DNA nya
banyak mengandung pengulangan dari satu nukleotida
pendek.
Pada manusia adalah TTAGGG.
Jumlah
pengulangan pada telomer bervariasi antara 100 1000.
DNA Telomerik berfungsi, yaitu:
Melindungi gen organisme dari erosi
melalui
replikasi DNA berulang yang berurutan.
Mencegah ujung-ujung tersebut mengaktifkan sistem
sel
untuk memonitor kerusakan DNA (suatu
molekul DNA yang terlihat pecah dapat memicu
transduksi sinyal yang mengakibatkan tertahannya
siklus sel atau kematian sel.
Enzim telomerase berfungsi untuk mengkatalisis
pemanjangan telomer. Namun telomerase tidak mungkin
mensintesis DNA jika cetakan DNA nya hilang. Untuk
keluar dari permasalahan ini, maka pada enzim telomerase
terdapat molekul pendek RNA dengan urutan nukleotida
yang bertindak sebagai cetakan untuk pemanjangan ujung
3 telomer. Rantai komplementer telomer diperpanjang
dengan aksi kombinasi antara primase, DNA polimerase,
dan ligase. Dengan cara ini erosi DNA tidak terjadi.
Berdasarkan uraian di atas dapat dikemukakan
bahwa dalam replikasi DNA heliks ganda harus membuka

68

untuk menyiapkan cetakan DNA rantai baru (peran helikase

dan helix destabilizing protein), dan menghasilkan dua rantai
cetakan yaitu rantai cepat (leading strand) dan rantai lambat
(lagging strand). Sintesis pada rantai cepat melibatkan
pemprimeran oleh primase, pemanjangan oleh DNA
polimerase, dan penggantian primer RNA menjadi DNA
oleh DNA polimerase.
Sintesis pada rantai lambat
melibatkan pemprimeran untuk fagmen okazaki oleh
primase, pemanjangan fragmen oleh DNA polimerase,
penggantian primer RNA menjadi DNA oleh DNA
polimerase, dan penggabungan fragmen oleh DNA ligase.
Masalah yang muncul pada ujung-ujung molekul DNA pada
eukariot diselesaikan oleh telomerase bersama primase,
DNA polimerase dan ligase.
7. Reparasi DNA
Ketepatan
urutan DNA
dalam suatu spesies
senantiasa dipertahankan. Hal tersebut dimaksudkan agar
informasi genetik dalam urutan DNA tidak mengalami
perubahan.
Mutasi dapat dianggap sebagai suatu
kekeliruan
dalam mekanisme pewarisan
informasi.
Kekeliruan ini menunjukkan bahwa semua mutasi dan
terciptanya variasi alel baru sebenarnya tidak diinginkan,
namun demikian pada kenyataannya mutasi merupakan
sumber variabilitas genetik baru dengan potensi yang lebih
baik.
Kecepatan perubahan urutan DNA (kecepatan
mutasi) hanya dapat diestimasi secara tidak langsung. Salah
satu cara adalah dengan membandingkan urutan asam
amino dari protein yang sama dalam beberapa spesies yang
berbeda. Salah satu protein yang telah dipelajari dan cukup
bebas dari keadaan yang merugikan adalah fibrinopeptida.
Analisis fibrinopeptida menunjukkan bahwa ukuran ratarata protein dengan panjang 400 asam amino mengalami

69

perubahan secara acak dari asam aminonya kurang lebih 1 x

setiap 200.000 tahun.
Frekuensi kesalahan dalam replikasi DNA dapat
diestimasi secara langsung melalui pengamatan perubahan
spontan yang terjadi di dalam genom dari sel-sel yang
sedang
tumbuh.
Ini
dapat
dilakukan
dengan
memperkirakan banyaknya mutan baru yang timbul pada
populasi hewan yang sangat besar atau dengan pemeriksaan
perubahan enzim-enzim spesifik pada sel yang sedang
tumbuh dalam kultur jaringan. Kerusakan atau perubahan
DNA dapat disebabkan antara lain:
Kerusakan akibat salah pasang selama replikasi DNA
berlangsung.
Molekul-molekul dalam gen berubah karena
fluktuasi termal.
Perubahan basa-basa DNA akibat adanya metabolik
reaktif yang mengubah pasangan basa.
Sinar-sinar UV dari matahari akan meningkatkan
ikatan kovalen dari dua basa timin yang berdekatan
pada DNA yang membentuk dimmer timin.
Perubahan-perubahan pada molekul DNA tersebut
umumnya berpengaruh buruk, namun untungnya dapat
diperbaiki. Setiap sel secara terus menerus memonitor dan
memperbaiki materi genetiknya
Meskipun kesalahan-kesalahan di dalam molekul DNA
yang sudah sempurna hanya 1 (satu) dalam 1 milyar
nukleotida, kesalahan pemasangan awal antara nukleotida
yang baru masuk dan nukleotida yang sudah ada di rantai
cetakan 100.000 kali lebih umum terjadi. Ini merupakan
suatu kesalahan sebesar satu dalam 10.000 pasangan basa.
Salah satu mekanisme perbaikan DNA yaitu perbaikan salah
pasang (mismatch repair), memperbaiki kesalahan-kesalahan
yang terjadi ketika DNA disalin. Selama replikasi, DNADNA polimerase
melakukan perbaikan salah pasang.

70

Polimerase mengoreksi setiap nukleotida terhadap

cetakannya begitu nukleotida ditambahkan pada rantai baru
yang sedang tumbuh. Untuk mencari nukleotida yang
pasangannya tidak benar, polimerase memindahkan
nukleotida tersebut kemudian melanjutkan kembali sintesis.
Seperti halnya perbaikan salah pasang, kebanyakan
mekanisme perbaikan DNA yang rusak memanfaatkan
struktur pasangan basa yang dimiliki DNA. Biasanya satu
segmen dari rantai yang mengandung kerusakan dipotong
habis dan dibuang (dieksisi) oleh suatu enzim pemotong,
yaitu nuclease. Celah yang terbentuk akibat pemotongan
tersebut diisi dengan nukleotida-nukleotida
yang
pasangannya sesuai dengan nukleotida yang terdapat di
dalam rantai yang tidak rusak. Enzim yang terlibat dalam
pengisian celah ini adalah DNA polimerase dan DNA
ligase. Perbaikan DNA ini disebut perbaikan eksisi (excision
repair).
Jenis kerusakan DNA yang umum terjadi adalah (i)
deaminasi dan (ii) depurinasi. Deaminasi dapat terjadi pada
suatu rantai dimana pasangan komplementer dari suatu
basa mengalami deaminasi menjadi basa lain, misalnya
sitosin menjadi urasil, adenin menjadi hipoxantin, dan
guanin menjadi xantin. Basa timin tidak pernah mengalami
deaminasi.
Pada peristiwa depurinasi, adanya basa yang hilang akan
dikenali oleh sebuah nuclease yang memotong ikatan
fosfodiester DNA rantai utama pada bagian rantai yang
mengalami perubahan.
Nukleotida disekitarnya juga
dilepaskan dengan cara pemotongan yang lebih besar di
sekitar tempat awal torehan. Selanjutnya enzim-enzim
DNA polimerase dan DNA ligase memulihkan rantai DNA
ke kondisi semula.
Mekanisme reparasi deaminasi sitosin menjadi urasil
dapat dijelaskan sebagai berikut:

71

 Enzim urasil DNA glikosilasi akan menghilangkan basa

yang rusak atau basa yang mengalami perubahan.
Tidak adanya pasangan basa G menyebabkan enzimenzim nuclease bekerja
untuk memotong ikatan
fosfodiester
pada bagian DNA yang rusak, dan
menghilangkan basa-basa di sekitar bagian yang rusak.
DNA polimerase mengkopi informasi yang hilang dan
selanjutnya disempurnakan oleh enzim ligase.
DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun
1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen,
Jerman, yang menamainya nuclein berdasarkan lokasinya di
dalam inti sel. Namun demikian, penelitian terhadap
peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20,
bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel.
DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling
memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan
teori tersebut.
Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan
fungsi DNA sebagai materi genetik. Dalam penelitian oleh
Avery dan rekan-rekannya, ekstrak dari sel bakteri yang
satu gagal mentransform sel bakteri lainnya, kecuali jika
DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen Hershey
dan Chase membuktikan hal yang sama dengan
menggunakan pencari jejak radioaktif (radioactive tracers).
Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah:
bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas
sebagai materi genetik? Persoalan ini dijawab oleh Francis
Crick dan koleganya James Watson berdasarkan hasil
difraksi sinar-x DNA oleh Maurice Wilkins dan Rosalind
Franklin. Crick, Watson, dan Wilkins mendapatkan hadiah
Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini. Franklin,
karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi
hadiah ini.

72

B. RNA (Asam Ribonukleat)

RNA atau Ribonukleat acid adalah seyawa yang
tergolong ke dalam asam nukleat yang juga ditemukan di
dalam sel makhluk hidup, baik pada sel hewan, tumbuhan,
maupun virus. Perbedaan yang mendasar antara DNA
adalah bahwa gula yang menyusun gula ribosa dan urasil
dapat ditemukan hanya pada RNA. RNA umumnya
terletak di dalam inti sel, sitoplasma dan ribosom. Bentuk
normalnya single stranded atau rantai tunggal, memiliki tiga
jenis yaitu : ARN duta, ARN transport, ARN dan jumlah
berubah tergantung aktifitas sintesis protein. Untuk lebih
jelasnya perhatikan tabel perbedaan antara DNA dan RNA.
Tabel 1. Perbedaan DNA dan RNA
SIFAT YANG
MEMBEDAKAN

DNA

RNA

Gula yang
menyusun

Deoksiribosa

Ribosa

Bentuk normal

ds dan ss
ds = double
stranded
ss = single stranded

ss

Basa PURIN
Basa PIRIMIDIN

Guanin, Adenin
Timin, Sitosin

Guanin, Adenin
Urasil, Sitosin

Jenis/macam

Hanya satu

- ARN duta
- ARN
Ada
transport
tiga :
- ARN
ribosorn

Tempat

Inti

Inti Sitoplasma dan

Ribosom

Kadar

Tetap

Berubah,

73

tergantung aktifitas
sintesis protein

Sintesis RNA dan Protein

Traskripsi dan translasi merupakan dua proses
utama yang menghubungkan gen ke protein.
Gen
memberikan perintah untuk membuat protein tertentu,
tetapi gen tidak membangun protein secara langsung. Oleh
sebab itu gen harus ditranskripsi terlebih dahulu.
Transkripsi merupakan sintesis RNA berdasarkan arahan
DNA. Kedua asam nukleat menggunakan bahasa yang
sama dan informasinya tinggal ditranskripsi atau disalin
dari satu molekul ke molekul lain. Persis sebagaimana
rantai DNA menyediakan suartu cetakan (template) untuk
sintesis rantai komplemen baru selama replikasi DNA.
Transkripsi menyediakan suatu cetakan untuk penyusunan
urutan nukleotida RNA. Hasil transkripsi dapat berupa
mRNA, tRNA dan rRNA.
Translasi merupakan sintesis polipeptida yang
sesungguhnya yang terjadi berdasarkan arahan mRNA.
Selama proses ini urutan basa molekul mRNA
diterjemahkan atau ditranslasi ke dalam urutan asam amino
polipeptida.
Tempat melangsungkan translasi adalah
ribosom, partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian
secara teratur asam amino menjadi suatu rantai polipeptida.
Gambaran umum peran transkripsi dan translasi
dalam aliran informasi genetik dapat dikemukakan sebagai
berikut. Dalam satu rantai perintah sel, informasi bawaan
mengalir dari DNA ke RNA ke protein. Kedua tahap utama
aliran informasi yaitu transkripsi dan translasi. Suatu gen
memberikan perintah untuk mensintesis molekul mRNA.
Pada translasi, informasi yang dikode dalam mRNA

74

menentukan urutan asam amino yang disambung untuk

membentuk polipeptida spesifik.
Ribosom merupakan
tempat translasi. Pada sel prokariota yang tidak memiliki
nukleus, mRNA yang dihasilkan oleh transkripsi segera
ditranslasi tanpa proses tambahan. Dalam sel eukariota,
transkripsi dan translasi terjadi pada ruangan yang terpisah,
yaitu nukleus dan sitoplasma. mRNA berpindah dari
nukleus ke sitoplasma melalui pori-pori yang terdapat pada
selubung inti. Transkrip RNA asli yang disebut pra mRNA
diproses dalam berbagai cara oleh enzim sebelum
meninggalkan inti sebagai mRNA.
Setiap sel tetap menjaga agar di dalam sitoplasmanya
tersedia 20 jenis asam amino, baik dengan cara
mensintesisnya dari senyawa-senyawa lain maupun dengan
mengambilnya dari larutan di sekitarnya. Ribosom akan
menambahkan tiap asam amino yang dibawa oleh tRNA ke
ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh.
1. Pembentukan Aminoasil tRNA
Setiap molekul tRNA harus mampu mengenali (i)
asam amino spesifik, (ii) mengenali kodon spesifik asam
amino dalam mRNA. Pengenalan asam amino dibantu oleh
enzim amino asil tRNA sintetase. Setiap enzim tersebut
spesifik untuk suatu asam amino yang berbeda. Enzimenzim tersebut mengkatalisa pengikatan asam amino pada
ujung 3 dari molekul tRNA yang spesifik. Energi untuk
reaksi ini disediakan dari hidrolisis ATP. Proses kombinasi
antara tRNA dengan asam amino berlangsung dua tahap,
yaitu :

A.amino 1-ATP + E1
A.amino 1-AMP-E1 + Ppi
A.Amino 1-AMP-E1 + tRNA
amino 1-tRNA1 +E1 + AMP
75

A.

Penyambungan tRNA dengan asam amino

merupakan suatu peristiwa endorgenik yang terjadi dengan
bantuan ATP. Tempat aktif enzim mengikat asam amino
dan molekul ATP. ATP kehilangan dua gugus fosfatnya
dan bergabung dengan asam amino sebagai AMP. tRNA
berikatan kovalen dengan asam amino menggeser AMP di
tempat aktif enzim, dan enzim melepaskan aminoasil tRNA
yang juga disebut sebagai asam amino teraktivasi.
2. Ribosom
Ribosom memudahkan pemasangan spesifik antara
antikodon tRNA dengan kodon pada mRNA selama sintesis
protein. Ribosom terdiri atas dua sub unit, yaitu sub unit
besar dan sub unit kecil. Sub unit ribosom dibangun oleh
protein-protein dan molekul-molekul RNA yang disebut
ribosomal RNA (rRNA). Pada eukariota sub unit-sub unit
tersebut dibuat di dalam nukleus. Gen RNA ribosom pada
DNA kromosomal ditranskripsi, dan RNA tersebut diproses
dan digabungkan dengan protein-protein yang diambil dari
sitoplasma. Sub unit ribosom yang dihasilkan kemudian
diekspor ke sitoplasma melalui pori-pori inti. Baik pada
prokariota, maupun eukariota, kedua sub unit tersebut
bergabung dan terikat pada mRNA . Tiap ribosom memiliki
tiga tempat pengikatan, yaitu:
Tempat pengikatan Peptidil tRNA (P), tempat pengikatan
tRNA yang membawa rantai polipeptida yang sedang
tumbuh.
Tempat pengikatan aminoasil tRNA, yaitu mengikat
tRNA yang membawa asam amino berikut yang akan
ditambahkan pada rantai polipeptida.
Tempat keluar (E), merupakan tempat keluar yang baru
ditemukan.

76

Gambar: Sintesis protein pada membran retikulum endoplasma

oleh ribosom (Campbell, at al. 2002)
a. Transkripsi
Enzim yang bertanggung jawab untuk transkripsi
yaitu RNA polimerase yang bergerak di sepanjang gen dari
promotor sampai persis dibelakang terminator.
RNA
polimerase menyusun molekul RNA dengan urutan
nukleotida yang berkomplementer dengan rantai cetakan
gen tersebut. Urutan nukleotida spesifik di sepanjang DNA
yang menandai dimana transkripsi suatu gen dimulai dan
diakhiri atau Rentangan DNA yang betul-betul ditranskripsi
disebut unit transkripsi. Setelah terikat pada promotor,
RNA polimerase bergerak ke titik star untuk mengawali
transkripsi RNA.
Urutan nukleotida pada promotor
menentukan ke arah mana RNA polimerase itu menghadap
dan karena itu menentukan rantai mana yang digunakan
sebagai cetakannya. RNA polimerase bekerja sepanjang
rantai DNA cetakan dan memanjangkan RNA yang tumbuh
dalam arah 5-3. Bersamaan setelah transkripsi, rantai DNA
kembali membentuk heliks ganda.
Akhirnya RNA
polimerase mentranskripsi gen terminator, suatu urutan
nukleotida di sepanjang DNA yang menandakan akhir dari
unit transkripsi tersebut. Segera setelah itu, RNA nya

77

dilepas, dan polimerase berpisah dari DNA.

Pada
prokariota, transkripsi RNA dari gen pengkode protein
segera dapat digunakan sebagai mRNA, sedangkan pada
eukariota, RNA yang dihasilkan baru dalam bentuk RNA
primer atau pre-RNA yang masih mengalami perubahan
lebih lanjut sebelum dikeluarkan dari inti.

Gambar: Ringkasan transkripsi dan translasi dalam sel eukariotik

(Campbell, at al. 2002)

78

Pada eukariota, dikenal ada tiga tipe RNA

polimerase, yaitu RNA polimerase I, II, dan III. RNA
polimerase I berfungsi mentranskripsi gen yang mengkode
RNA ribosom (rRNA), dan menghasilkan RNA primer yang
disebut pre-rRNA. RNA polimerase II mentraskripsi gengen struktural menjadi RNA primer yang disebut premRNA , dan RNA polimerase III, mentranskripsi gen-gen
untuk tRNA dan menghasilkan RNA primer yang disebut
pre-tRNA.
RNA polimerase selain mengkatalisis
pembentukan RNA, juga bekerja membuka kedua pilinan
DNA sehingga terpisah menjadi dua rantai.
Tahap-Tahap Translasi
Translasi secara sederhana dibagi menjadi tiga tahap,
yaitu (i) inisiasi, elongasi dan terminasi. Semua tahapan ini
memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA,
tRNA dan ribosom selama proses translasi.
1. Tahap Inisiasi
Sub unit kecil ribosom berikatan dengan mRNA dan
tRNA inisiator khusus. Ribosom sub unit kecil melekat
pada segmen leader pada ujung 5 mRNA. Pada
bakteri, rRNA dari sub unit membentuk pasangan basa
dengan urutan nukleotida spesifik dalam leader mRNA.
Pada eukariota, ujung 5 pertama kali memerintahkan
ribosom sub unit kecil untuk melekat pada ujung 5
mRNA. Pada mRNA terdapat kodon inisiasi AUG yang
memberi sinyal dimulainya proses translasi. tRNA
inisiator yang membawa asam amino metionin melekat
pada kodon inisiasi.
Penyatuan mRNA, tRNA inisiator, dan sub unit
ribosom kecil diikuti oleh perlekatan sub unit ribosom besar
menyempurnakan kompleks inisiasi translasi. Protein yang
disebut faktor inisiasi dibutuhkan untuk membawa semua
komponentersebut bersama-sama. Sel juga mengeluarkan

79

energim dalam bentuk molekul GTP untuk membentuk

kompleks inisiasi. Saat proses penyelesaian inisiasi, tRNA
inisiator berada pada tempat P dari ribosom, dan tempat A
yang kosong siap untuk aminoasil tRNA berikutnya sintesis
protein dimulai pada ujung aminonya.
RNA polimerase menginisiasi proses transkripsi
setelah terikat pada urutan DNA spesifik yang dinamakan
promotor, yaitu daerah DNA dimana RNA polimerase
melekat dan mengawali transkripsi dan memberi tanda
dimana sintesis RNA dimulai. Suatu promotor mencakup
titik awal (start point) transkripsi( nukleotida dimana
sintesis RNA yang sebenarnya dimulai), dan biasanya terdiri
atas beberapa nukleotida . Promotor juga menentukan yang
mana dari kedua rantai DNA yang digunakan sebagai
cetakan. Pada prokariota, RNA polimerase itu sendiri secara
khusus mengenali dan mengikatkan dirinya dengan
promotor., Sebaliknya pada eukariota, suatu kumpulan
protein yang disebut faktor transkripsi menjadi perantara
antara pengikatan RNA polimerase dan inisiasi transkripsi.
Hanya setelah faktor transkripsi tertentuk diikat pada
promotor barulah RNA polimerase mengikatkan diri pada
promotor tersebut. Susunan yang lengkap antara faktor
transkripsi dan RNA polimerase yang mengikatkan diri
pada promotor disebut kompleks inisiasi transkripsi.
RNA polimerase II menginisiasi sintesis RNA pada
promotor yang biasanya mencakup boks TATA, suatu
urutan nukleotida yang biasanya menyerupai TATAAAA.
Di dalam promotornya boks TATA ini terletak kira-kira 25
nukleotida dari titik awal transkripsi. RNA polimerase
secara sendirian tidak dapat mengenal boks TATA dan
tanda-tanda khusus lain pada promotor. Protein lain, faktor
transkripsi yang mengenal boks TATA ini mengikatkan diri
pada DNA sebelum RNA polimerase melakukan hal yang
sama. Faktor transkripsi tambahan bergabung dengan

80

polimerase pada DNA, heliks ganda DNA membuka dan

sintesis RNA dimulai pada titik awal dari rantai cetakan
2. Tahap Pemanjangan (elongasi)
Pada tahap elongasi, asam amino ditambahkan satu persatu
pada asam amino pertama. Tiap penambahan melibatkan
partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi
yang terjadi dalam tiga tahap, yaitu:
Pengenalan kodon. Kodon mRNA pada tempat A dari
ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon
molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam
amino yang tepat. Faktor elongasi membawa tRNA ke
tempat A. Langkah ini juga membutuhkan hidrolisis
GTP.
Pembentukan ikatan peptida.
Molekul rRNA dari
ribosom sub unit besar, berfungsi sebagai ribozim yang
mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang
memanjang dari tempat P ke asam amino yang baru tiba
di tempat A. Pada tahap ini, polipeptida memisahkan
diri dari tRNA tempat perlekatannya semula, dan asam
amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam
amino yang dibawa oleh tRNA di tempat A.
Translokasi. TRNA di tempat A, sekarang terikat pada
polipeptida yang sedang tumbuh, ditranslokasikan ke
tempat P. Saat RNA berpindah tempat, antikodonnya
tetap berikatan dengan hidrogen pada kodon mRNA;
mRNA bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan
membawa kodon berikutnya untuk ditranslasi pada
tempat A. Sementara itu, tRNA yang tadinya berada
pada tempat P bergerak ke tempat E, dan dari tempat ini
keluar dari ribosom. Langkah translokasi membutuhkan
energi dari hasil hidrolisis GTP. mRNA bergerak melalui
ribosom ke satu arah saja, mulai dari ujung 5; hal ini
sama dengan ribosom yang bergerak 5 ke 3 pada

81

mRNA. Hal yang penting di sini adalah ribosom dan

mRNA bergerak relatif satu sama lain dengan arah yang
sama, kodon demi kodon. Siklus elongasi menghabiskan
waktu kurang lebih 1/10 detik dan terus diulang saat tiap
asam amino ditambahkan pada rantai hingga
polipeptidanya lengkap.
Pada saat RNA polimerase bergerak sepanjang DNA
cetakan, RNA polimerase terus membuka pilinan DNA
heliks ganda tersebut, dan memperlihatkan kira-kira 10-20
basa DNA sekaligus untuk berpasangan dengan nukleotida
RNA. Enzim RNA polimerase menambahkan nukleotida ke
ujung 3 dari molekul RNA yang sedang tumbuh. Pada saat
sintesis RNA berlangsung, heliks ganda DNA terbentuk
kembali dan molekul RNA baru akan lepas dari cetakan
DNA nya. Transkripsi berlanjut pada laju kira-kira 60
nukleotida perdetik pada eukariota.
3. Tahap Terminasi
Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
tempat A di ribosom. Triplet basa yang istimewa ini, yaitu
UAA, UAG, dan UGA, tidak mengkode asam amino
melainkan bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan
translasi.
Suatu protein yang disebut faktor pelepas
langsung mengikatkan diri pada kodon stop di tempat A.
Faktor pelepas ini menyebabkan penambahan molekul air,
bukan asam amino pada rantai polipeptida. Reaksi ini
menghidrolisis polipeptida yang sudah selesai dari tRNA
yang berada di tempat P, melepaskan p[olipeptida dari
ribosom
Pada retikulum endoplasma, suatu polipeptida yang
ditujukan untuk endomembran atau untuk sekresi dari sel
dimulai dengan sinyal peptida, suatu rentangan asam amino
yang mengarahkannya ke RE. Tahapan-tahapannya adalah

82

 Sintesis polipeptida dimulai pada ribosom bebas di dalam

sitosol .
Partikel pengenal sinyal (SRP) mengikatkan diri pada
peptida sinyal.
SRP kemudian mengikatkan diri pada protein reseptor di
dalam membran RE. Reseptor ini merupakan bagian dari
kompleks protein, disini disebut kompleks translokasi,
yang juga mencakup pori-pori membran dan enzim
pemotong sinyal.
SRP dilepaskan , dan polipeptida yang sedang tumbuh
ditranslokasi melintasi membran. Peptida sinyal tetap
melekat pada membran.
Enzim-enzim pemotong sinyal memotong peptida.
Sisa dari polipeptida yang sudah jadi meninggalkan
ribosom dan mengalami konfirmasi
seperti yang
ditunjukkan pada gambar.
Setelah gen eukariotik yang mengandung ekson dan
intron ditranskripsi, transkrip RNA bergabung dengan
ribonukleoprotein protein kecil (snRNP) dan protein lain
untuk membentuk
kompleks molekul yang disebut
spliosom. Di dalam spliosom, RNA dan snRNP tertentu
membentuk pasangan basa dengan nukleotida di ujungujung intron. Transkrip RNA dipotong untuk melepaskan
intron dan ekson disambung menjadi satu. Spliosom
kemudian pecah, melepaskan mRNA yang sekarang hanya
mengandung ekson
Transkripsi berlangsung hingga RNA polimerase
mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator.
Terminator yang ditranskripsi, yaitu suatu urutan RNA
yang berfungsi sebagai sinyal terminasi sesungguhnya.
Pada sel prokariota, transkripsi biasanya berhenti tepat
pada akhir sinyal terminasi. Ketika polimerase mencapai
titik tersebut, polimerase melepas RNA dan DNA. Pada sel
eukariota, polimerase ini terus melewati sinyal terminasi,

83

suatu urutan AAUAAA di dalam pra m-RNA. Pada titik

yang lebih jauh kira-kira 10 35 nukleotida, pra-mRNA ini
dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut. Tempat
pemotongan pada RNA juga merupakan tempat untuk
penambahan ekor poli (A)- salah satu langkah pemrosesan
RNA.
Modifikasi Transkrip RNA
Pada prokariota hasil transkripsi RNA segera dapat
digunakan untuk mentranslasi protein. Hal ini berbeda
dengan eukariota. Pada eukariota hasil transkripsi awal
(RNA primer) mengalami serangkaian modifikasi untuk
menghasilkan RNA yang definitif.
b. Prosesing r-RNA
Hasil transkrip rDNA adalah pre-rRNA 45 S. Pre
rRNA mengalami metilasi, dipotong (cleaved) dan
ukurannya direduksi menjadi tiga unit yang lebih kecil,
yaitu r RNA 18S, rRNA 5,8 S, dan r RNA 28 S. Ribosom
eukariota merupakan monomer 80 S yang berdisosiasi
menjadi sub unit besar dengan koefisien sedimentasi 80 S
dan sub unit kecil dengan koefisien sedimentasi 40 S.

84

Prekuersor r RNA 45 S

OH
3.000 nukleotida
Pengolahan RNA

Daerah urutan nukleotida

yang diuraikan
rRNA 18 S

rRNA 5,8 S

rRNA 28 S

rRNA 5 S dibuat
di tempat lain
Ke sub unit kecil ribosom
Ke sub unit besar ribosom

Gambar: Prosesing r RNA

c. Prosesing mRNA
Pada sel prokariota terdapat gen dengan kodon
yang kontinyu (tanpa interupsi). Tiap gen ditraskripsi
menjadi transkrip primer, yaitu mRNA yang
panjangnya sama dengan panjang gen dan menentukan
urutan asam amino yang akan dirakit menjadi protein.
Pada eukariota, terdapat gen dengan urutan kodon
yang diskontinyu. Struktur gen seperti itu disebut
split gene yang dapat dibedakan antara ekson (exon)
, yaitu komponen yang sebenarnya, dan intron, yaitu
daerah yang tidak mengkode asam amino (daerah non
coding atau intervening sequences).

85

7.700 PASANGAN BASA

L

b
A

47

185 51 129

118

143

156

1043

Gen Ovalbumin, 7700 pasangan basa

L

b
A

Transkripsi mRNA primer

b
A

Capping dan poliadenilase

86

b
A

Pemotongan dan penyambungan

Intron (A - G)

L 1 2 3 4 5 6

5 CAP

POLI A 3
1872 PASANGAN BASA
mRNA Ovalbumin matang

Gambar: Prosesing mRNA

Setiap ujung molekul pre-mRNA dimodifikasi
dengan cara tertentu. Ujung 5, yaitu ujung yang pertama
dibentuk segera ditutup dengan bentuk nukleotida guanin
(G) yang termodifikasi. Ujung 5 ini sedikitnya memiliki dua
fungsi penting, yaitu:
Melindungi mRNA dari perombakan (degradasi)
oleh enzim hidrolitik.
Setelah mRNA mencapai sitoplasma, ujung 5 ini
berfungsi sebagai tanda untuk perlekatan ribosom.
Ujung lain mRNA, yaitu ujung 3 juga dimodifikasi sebelum
meninggalkan nukleus. Pada ujung 3 ditambahkan ekor
poli A yang terdiri atas 30 200 nukleotida adenin. Fungsi
poli A adalah untuk menginhibisi degradasi mRNA dan
membantu ribosom melekat padanya. Selain itu ekor poli A
juga mempermudah ekspor mRNA dari nukleus

87

Bagaimana penyambungan mRNA dilakukan ? Para

peneliti telah mempelajari bahwa sinyal-sinyal untuk
penyambungan RNA merupakan urutan nukleotida pendek
pada ujung-ujung intron. Partikel yang disebut
ribonukleoprotein nukleus kecil (snRNP = small nuclear
ribonucleoprotein)mengenali tempat-tempat penyambungan
ini. SnRNP ditempatkan di dalam nukleus sel dan tersusun
atas molekul RNA dan protein. RNA dalam partikel snRNP
disebut RNA nukleus kecil (snRNA=small nuclear RNA);
setiap molekul panjangnya kira-kira 150 nukleotida.
Beberapa snRNP yang berbeda bergabung dengan protein
tambahan untuk membentuk susunan yang bahkan lebih
besar yang dinamakan spliosom. Spliosom ini berinteraksi
dengan tempat-tempat penyambungan pada ujung-ujung
intron. Pada tempat-tempat spesifik, spliosom ini terpotong
untuk mlepaskan intronnya, kemudian segera bergabung
dengan kedua ekson yang mengapit ekson tersebut.
Setelah gen eukariotik yang mengandung ekson dan
intron ditranskripsi, transkrip RNA bergabung dengan
ribonukleoprotein protein kecil (snRNP) dan protein lain
untuk membentuk
kompleks molekul yang disebut
spliosom. Di dalam spliosom, RNA dan snRNP tertentu
membentuk pasangan basa dengan nukleotida di ujungujung intron. Transkrip RNA dipotong untuk melepaskan
intron dan ekson disambung menjadi satu. Spliosom
kemudian pecah, melepaskan mRNA yang sekarang hanya
mengandung ekson.
d. tRNA
Fungsi tRNA adalah mentransfer asam-asam amino
ke ribosom dalam urutan yang diarahkan oleh mRNA. Di
sini terdapat satu jenis atau lebih tRNA untuk setiap asam
amino spesifik Meskipun berbeda spesifitasnya, terhadap

88

asam amino, namun semua molekul tRNA mempunyai

sejumlah ciri yang sama, yaitu:
Semua molekul tRNA adalah molekul yang sangat
sederhana yang panjangnya kurang lebih 80 nukleotida,
ditranskripsi dari kelompok-kelompok berulang dari
gen tRNA yang tersebar pada seluruh genom. Dengan
demikian transkripsi tRNA menghasilkan suatu molekul
prekursor yang besar yang diproses menjadi tRNA yang
fungsional.
Semua tRNA memiliki struktur sekunder dan tersier yang
sama, meskipun strktur primernya
atau urutan
nukleotidanya berbeda.
Semua
tRNA
menandung
beberapa
modifikasi
nukleotida yang khas. Modifikasi post transkripsi dari
transkripsi tRNA mengubah banyak nukleosida untuk
membentuk residu-residu yang secara umum tidak
dijumpai pada tipr RNA lain. Nukleosida-nukleosida
yang khas ini meliputi ionin yang mengandung
hypoxakitin, rybotimidin, pseudoridin
Baik pada prokariota, maupun eukariota, tiap
molekul t RNA digunakan berulang kali, mengambil desain
asam aminonya di dalam sitosol, membawanya ke ribosom,
dan meninggalkan ribosom untuk mengambil asam amino
baru. tRNA terdiri atas rantai tunggal yang panjangnya
hanya 80 nukleotida yang mengalami pelipatan membentuk
molekul dengan struktur tiga dimensi yang diperkuat oleh
interaksi antara bagian-bagian yang berbeda dari rantai
nukleotida. Basa-basa nukleotida pada daerah tertentu dari
rantai tRNA membentuk ikatan hidrogen dengan basa-basa
komplementer dari daerah lain. Suatu putaran atau loop
dari suatu ujung
berbentuk seperti L mengandung
antikodon, yaitu triplet basa terspesialisasi
yang
komplementer dengan konon mRNA. Molekul tRNA

89

menonjolkan ujung 3 nya sebagai tempat perlekatan asam

amino.

90

BAB IV
PEWARISAN SIFAT SEL
Kemampuan organisme untuk memproduksi
jenisnya merupakan salah satu karakteristik yang paling bisa
membedakan antara makhluk hidup dengan benda mati.
Semua fungsi biologis, memiliki dasar seluler. Dimana sel
yang ada, pasti ada sel pendahulunya, sama seperti hewan
yang muncul hanya dari hewan dan tumbuhan muncul
hanya dari tumbuhan. Kelangsungan kehidupan didasarkan
pada reproduksi sel atau pembelahan sel. Dalam proses
pembelahan sel akan diwariskan sifat-sifat dari induk
kepada keturunannya.
Pada sel yang mampu membelah, siklus sel
merupakan periode dari awal satu pembelahan ke awal
pembelahan berikutnya. Siklus sel biasanya ditunjukkan
dalam diagram seperti suatu lingkaran. Panjang waktu
antara dua pembelahan yang berturut-turut ditunjukkan
oleh suatu putaran lengkap dari lingkaran yang disebut
waktu generasi (T). Waktu generasi bervariasi dalam kisaran
yang sangat luas tapi pada sel tumbuhan dan hewan
biasanya sepanjang beberapa jam.
Sel merupakan satuan dasar struktural, fungsional,
dan hereditas makhluk hidup. Untuk pertumbuhan dan
perkembangannya setiap organisme hidup tergantung pada
pertumbuhan dan penggandaan sel-selnya. Pada organisme
uniseluler, pembelahan sel diartikan sebagai reproduksi, dan
dengan proses ini dua atau lebih individu baru dibentuk
dari sel induk. Pada organisme multiseluler, individuindividu baru berkembang dari satu sel primordial yang
dikenal dengan nama zygot, dan selanjutnya tumbuh dan
berkembang menjadi individu baru.

91

Umumnya
sebelum
suatu
sel
mengalami
pembelahan,
sel-sel
terlebih
dahulu
mengalami
pertumbuhan hingga mencapai ukuran tertentu. Setiap sel
mengalami dua periode yang penting dalam siklus
hidupnya yaitu periode interfase atau periode non
pembelahan dan periode pembelahan. Pada periode
pembelahan ini dihasilkan sel-sel baru. Kedua periode
tersebut secara umum dikenal dengan nama siklus sel.
Pembelahan sel mencakup dua proses utama yakni
mitosis dan sitokinesis. Pembelahan sel yang sebenarnya
membentuk dua sel disebut sitokinesis. Sebelum sel eukariot
membelah nukleusnya harus mengalami mitosis yaitu suatu
pembelahan kompleks yang secara tepat menyebarkan
kelompok kromosom yang lengkap kepada masing-masing
nukleus sel anak. Mitosis menjamin bahwa masing-masing
sel yang baru mengandung kromosom dalam jumlah dan
jenis yang sama dengan yang terdapat pada sel induk
aslinya.
Secara umum siklus sel terdiri atas dua periode yaitu
(i) interfase, meliputi fase G1, S dan G2. Fase G1 merupakan
periode presintesis, fase S merupakan periode sintesis, dan
G2 merupakan fase postsintesis (ii) fase pembelahan sel yang
terdiri atas fase mitosis dan sitokinesis. Fase mitosis terdiri
atas beberapa fase, yaitu fase profase, fase metafase, fase
anafase, dan fase telofase. Diantara profase dan meta fase,
sebahagian
penulis
mengemukakan
adanya
fase
prometafase.
Fase-fase pembelahan mitosis di atas
merupakan fase yang ekstrim.

92

Gambar: Siklus Sel (Campbell, Reece, dan Mitchell,

2000)
Selama periode interfase, kromosom tidak tampak
disebabkan karena materi kromosom dalam bentuk benangbenang kromatin, dan komponen-komponen makro
molekulnya didistribusikan di dalam inti. Selama siklus sel
terjadi perubahan-perubahan yang sangat dinamis.
Perubahan-perubahan tersebut terutama komponenkomponen kimia dari sel seperti DNA, RNA, dan berbagai
jenis protein. Duplikasi DNA berlangsung selama periode
khusus interfase yang disebut fase sintesis atau periode S.
Periode sintesis didahului oleh periode G1 dan diikuti oleh
periode G2.
Selama pembelahan sel, inti mengalami serangkaian
perubahan-perubahan yang sangat kompleks, terutama
perubahan-perubahan kandungan intinya.
Pada saat
pembelahan sel berlangsung, membran inti dan nukleus
menjadi tidak tampak dan subtansi kromatin mengalami
kondensasi menjadi kromosom. Dikenal ada tiga tipe
pembelahan sel, yaitu amitosis, mitosis dan meiosis.

93

A. AMITOSIS
Pembelahan amitosis ( a= tidak; mitosis = pembelahan
inti) adalah pembelahan sel yang berlangsung tanpa
melibatkan fase-fase tertentu yang umum dijumpai pada
pembelahan mitosis dan miosis. Pembelahan amitosis
berlangsung relatif spontan dan dijumpai pada sejumlah
organisme prokariota, misalnya bakteri, dan algae biru hijau.

B. MITOSIS
Mitosis atau pembelahan inti merupakan stadium
akhir dari siklus sel dan merupakan stadium yang paling
pendek, yaitu kurang lebih 10% dari keseluruhan waktu
yang dibutuhkan untuk satu kali siklus. Selama pembelahan
inti, struktur kromosom tampak mengalami perubahanperubahan secara progresif.

94

Gambar: Pembelahan Mitosis (Sheeler dan Bianchii, 1983)

1. Interfase
Sebagian besar waktu hidup sel dilalui pada
interfase, yang secara aktif mensintesis bahan-bahan yang
dibutuhkan dan pertumbuhan. Istilah interfase (diantara
fase) berkenaan dengan kenyataan bahwa tahap siklus
hidup sel ini terjadi antara fase mitosis yang berurutan. Kirakira pada tahun 1950 diketahui bahwa kromosom
bereplikasi selama interfase, dan secara sederhana terpisah
dan tersebar pada nukleus sel anak selama mitosis.
Percobaan dengan menggunakan thymidin bertanda tritium
(3H), satu precursor DNA, menunjukkan bahwa DNA

95

disintesis selama intefase. Periode replikasi DNA selama

interfase disebut fase sintesis atau fase S. Waktu antara
mitosis dengan awal replikasi DNA disebut fase G1 atau fase
gap pertama. Selama fase G1, sel tumbuh dan proses-proses
sel tertentu seperti peningkatan aktivitas enzim yang cukup
di dalam sintesis DNA yang terjadi memungkinkan sel
memasuki fase S dan melakukan pembelahan sel yang
berikutnya.

Gambar: Mitosis pada Ascaris Megalocephala: sel

menunjukkan fase interfase
Setelah menyelesaikan fase S, sel memasuki fase gap
kedua, G2. pada waktu ini terdapat peningkatan sintesis
protein begitu terjadi tahap akhir persiapan pembelahan sel.
Penyelesaian fase G2 ditandai oleh awal mitosis.
Sel tubuh manusia yang khas mengandung 46
benang DNA (46 kromosom) dengan panjang total 2 m atau
lebih. Seluruh benang ini terisi ke dalam nukleus yang
berdiameter 5 m. Selama proses replikasi yang kompleks
dibuat suatu kopi dari masing-masing 46 benang ini.
Replikasi tidaklah sederhana bahwa dimulai pada satu

96

ujung dari masing-masing benang dan berjalan sampai

ujung yang lain akan tetapi lebih dari itu yakni setiap
benang mengalami replikasi pada banyak segmen
tergantung pada program yang telah ditentukan. Segmen
tidak bereplikasi secara tandem pada satu kromosom, juga
satu kromosom menyelesaikan replikasinya sebelum
kromosom berikut mulai bereplikasi. Jika segmen terakhir
telah berduplikasi, sintesis DNA berhenti dan tidak dimulai
lagi sampai fase S siklus berikutnya.
2. Profase
Tahap profase dimulai jika benang kromatin mulai
memadat dan tampak sebagai kromosom. Pada
pembentukan kromosom benang DNA yang panjang
memadat dan membentuk koil menjadi berkas yang jauh
lebih pendek menyebabkan kromosom memisah dan lewat
sampai pada sel anak tanpa mengalami kekusutan. Profase
merupakan transisi dari fase G2 ke fase pembelahan inti atau
mitosis (M) dari siklus sel.
Profase adalah stadium pertama dari mitosis.
Kromatin yang menyebar selama interfase secara perlahanlahan terkondensasi menjadi kromosom yang mantap.
Jumlah kromatin yang tepat merupakan ciri khas dari setiap
species, sekalipun pada species yang berbeda dapat
mempunyai jumlah kromatin yang sama. Selain itu pada
profase membran inti mulai berdegenerasi dan secara
perlahan-lahan inti menjadi tidak tampak, dan terjadilah
pembentukan spindel mikrotubul.

97

(A)
(B)
Gambar: Interfase (A) dan Profase (B) (Campbell, Reece, dan
Mitchell, 2000)
Sebelum
profase
masing-masing
kromosom
mengalami duplikasi selama fase sintesis dari siklus sel.
Setiap kromosom terdiri atas dua kromatid sister yang
bergabung pada suatu tempat yang disebut sentromer atau

98

kinetockor.
Pada awal profase, massa mikrotubul
sitoplasma yang merupakan bagian dari sitoskeleton rusak
dan membentuk kelompok molekul-molekul tubulin yang
besar. Molekul-molekul tubulin digunakan kembali untuk
konstruksi komponen utama aparatus mitosis atau spindel
mitosis. Spindel mitosis merupakan struktur benang bipolar
yang sebagian besar disusun oleh mikrotubul yang mulamula terbentuk di luar nukleus. Pusat pembentukan spindel
atau kumparan pada kebanyakan sel hewan ditandai
dengan adanya sentriol. Pasangan sentriol pada sel mulamula berduplikasi dengan suatu proses yang dimulai tepat
sebelum fase sintesis.
Duplikasi menghasilkan dua pasang sentriol.
Masing-masing pasangan sentriol sekarang menjadi pusat
mitosis yang membentuk pusat bagi susunan mikrotubul
radial yang disebut aster. Kedua aster tersebut terletak
berdampingan dekat membran inti. Pada profase akhir,
berkas-berkas mikrotubul polar berinteraksi di antara dua
aster, mula-mula memanjang dan tampak mendorong
sentriol ke bagian sepanjang sisi membran inti. Dengan cara
ini spindel mitosis bipolar terbentuk. Spindel mitosis terdiri
dari mikrotubul dan mikrofilamen yang berasosiasi dengan
protein. Berdasarkan perlekatannya, spindel mitosis dibagi
menjadi dua yaitu serabut-serabut bipolar yang merentang
dari dua kutub spindel ke arah ekuator, dan serabut-serabut
kinetokor yang melekat pada sentromer pada setiap
kromatid dan merentang ke arah spindel.
Begitu profase diteruskan, kromosom menjadi lebih
pendek dan lebih tebal dan nampak sebagai bahan yang
gelap berbentuk batang di bawah mikroskop cahaya.
Kromosom belum seluruhnya terpisah dari duplikatnya dan
dianggap sebagai kromatid. Kromatid kembar bergabung
pada suatu struktur khusus yang disebut sentromer.

99

Pada awal profase, anggota dari dua pasang sentriol

berpisah dan bermigrasi ke arah kutub yang berlawanan
dari sel. Sentriol merupakan sifat sel hewan tetapi tidak
terdapat di dalam sel tumbuhan kompleks. Mikrotubul
terutama tersusun atas protein terbentuk dan mulai
terkumpul menjadi suatu spindle mitosis. Pada sel hewan,
mikrotubul yang serupa memancar ke seluruh arah dari
sentriol; kelompok mikrotubul ini disebut aster.
Selama
profase
membran
inti
terbongkar
menyebabkan isi inti tercampur dengan sitoplasma. Pada
akhir profase, nukleolus biasanya berkurang dan bahkan
hilang. Pada akhir profase kromatid yang memadat melekat
pada serat spindel di sentromernya dan membentang
sepanjang akuator sel. Dipertengahan diantara dua kutub
dan tegak pada sumbu spindel.
3. Prometafase
Prometafase (metafase awal) dimulai secara tiba-tiba
dengan rusaknya inti yang pecah menjadi fragmen-fragmen
membran yang tidak dapat dibedakan dengan potonganpotongan retikulum endoplasma.
Fragmen-fragmen
tersebut tetap berada disekitar kumparan atau spindel
selama mitosis. Kumparan-kumparan yang terletak di luar
inti sekarang dapat masuk ke daerah inti.

100

Gambar: Prometafase (Campbell, Reece, dan Mitchell, 2000)

Pada saat prometafase, kromosom-kromosom
bermigrasi ke arah pusat spindel.
Gerakan tersebut
disebabkan karena adanya gerakan yang beragitasi yang
disebabkan oleh adanya interaksi antara benang-benang
kinetokor dengan komponen-komponen lain dari spindle.
4. Metafase
Periode dimana kromatid berjajar disepanjang
bidang ekuator sel disebut metafase. Spindel mitosis lengkap
tersusun oleh banyak mikrotubul yang memanjang dari
setiap kutub ke akuator. Ini semua berakhir dekat sentriol
akan tetapi tidak tepat menyentuhnya. Spindel mempunyai
kekentalan seperti gel dan bahkan lebih kental dibanding
sitoplasma disekitarnya.
Selama metafase setiap kromatid memadat secara
keseluruhan dan nampak agak tebal dan mempunyai sifat
yang tersendiri. Karena kromosom metafase dapat lebih jelas
terlihat dibanding tahap lainnya maka kromosom ini dapat

101

difoto dan dipelajari untuk menentukan kemungkinan

terdapat kromosom yang abnormal.
Selama metafase, sentromer pada setiap kromosom
berkumpul pada bagian tengah spindel pada bidang
ekuator.
Pada tempat-tempat ini, sentromer-sentromer
diikat oleh benang-benang spindel yang terpisah, dimana
setiap kromatid dilekatkan pada kutub-kutub spindel yang
berbeda. Kadang-kadang benang-benang spindel tidak
berasosiasi dengan kromosom dan merentang secara
langsung dari satu kutub ke kutub yang lain. Pada saat
metafase, sentromer-sentromer diduplikasi dan setiap
kromatid menjadi kromosom yang independen.

Gambar: Metafase (Campbell, Reece, dan Mitchell, 2000)

5. Anafase
Anafase dimulai dengan pemisahan sentromer dari
pasangan kromatid seluruh kromosom. Masing-masing
kromatid kemudian akan menjadi kromosom yang bebas.

102

Kromosom yang terpisah secara perlahan tertarik ke arah

kutub yang berlawanan. Kromosom bergerak ke arah kutub
dengan sentomer (melekat pada serat spindel) berada di
depan sedang lengan kromosom mengikut dibelakangnya.
Anafase berakhir jika kelompok kromosom yang lengkap
telah tiba pada ujung sel yang berlawanan.
Anafase dimulai secara tiba-tiba ketika pasangan
kinetokhor pada masing-masing kromatid terdorong secara
perlahan-lahan menuju kutub spindel. Jadi anafase ditandai
dengan terjadinya pemisahan kromatid sister membentuk
anak kromosom yang bergerak menuju kutub spindel yang
berlawanan.

Gambar: Anafase (Campbell, Reece, dan Mitchell, 2000)

6. Telofase
Tahap akhir mitosis, telofase, ditunjukkan oleh
kembalinya ke keadaan interfase. Kromosom memanjang
melalui pembukaan koil. Membran inti yang baru terbentuk
di sekitar kelompok kromosom, dihasilkan dari sebagian
komponen lipid dari membran inti yang lama. Nukleolus
muncul kembali, sedang serat spindel menghilang.

103

Ketika kromatid-kromatid anakan yang terpisah

sampai di kutub, benang-benang kinetokhor lenyap, benangbenang kumparan kembali memanjang dan membran inti
yang baru kembali terbentuk disekitar masing-masing
kromatid anakan. Kromosom nukleolus tanpak kembali dan
mitosis berakhir.

Gambar: Telofase dan sitokinesis (Campbell, Reece, dan Mitchell,

2000)

104

Gambar: Mitosis pada hewan Ascaris megalocephala. Sel

menunjukkan fase profase, metafase dan anafase.

Gambar: Mitosis pada hewan Ascaris megalocephala. Sel

menunjukkan fase anafase.

105

Gambar: Mitosis pada hewan Ascaris megalocephala. Sel

menunjukkan fase telofase.
Sitokinesis adalah pembelahan sitoplasma yang
sebenarnya menghasilkan dua sel dan umumnya
berlangsung selama telofase. Pembelahan sel hewan
diselesaikan dengan cara suatu alur mengelilingi permukaan
sel pada bidang akuator. Secara perlahan-lahan alur menjadi
lebih dalam dan memisahkan sitoplasma menjadi dua sel
anak. Masing-masing mempunyai nukleus yang lengkap.
Pada sel tumbuhan pembelahan terjadi melalui
pembentukan papan sel yang merupakan sekat yang
terbentuk di daerah akuator spindel dan tumbuh secara
lateral ke arah dinding sel. Papan sel terbentuk dari
vesikula-vesikula yang dikeluarkan oleh RE. masing-masing
sel anak kemudian membentuk membran sel pada sisi
papan selnya, dan dinding sel selulosa ditambahkan pada
salah satu dari sisi papan sel.

Sitokinesis Pada Sel Hewan

Sitoplasma terbagi oleh suatu proses yang dikenal
sebagai cleavage yang biasanya dimulai pada akhir anafase
dan telofase. Membran pada bagian tengah sel tertarik ke
dalam membentuk alur cleavage yang tegak lurus pada
sumbu kumparan di antara nukleus dan secara bertahap
menyempit hingga pada akhirnya putus dan membentuk
dua sel anak secara terpisah.

106

Gambar: Sitokinesis Sel Hewan (Campbell, Reece, dan Mitchell,

2000)

Sitokinesis Pada Sel Tumbuhan

Berbeda dengan sel hewan, sel tumbuhan tidak
mampu membentuk lekuk cleavage. Hal ini disebabkan
karena adanya dinding sel yang kaku. Sitokinesis pada
dinding sel tumbuhan tinggi melibatkan vesikula-vesikula
yang berasal dari badan golgi dan mikrotubul-miktotubul
yang tersusun paralel dan disebut fragmoplas. Vesikulavesikula yang berasal dari badan golgi berasosiasi dengan
mikrotubula fragmoplas dan ditranslokasikan sepanjang
mikrotubula ke arah daerah ekuatorial. Vesikula-vesikula
tersebut selanjutnya terakumulasi pada daerah dimana
mikrotubula fragmoplas mengalami overlap. Vesikulavesikula selanjutnya berfusi satu sama lain membentuk
lempeng sel (Cell plate). Vesikula-vesikula tadi berisi
senyawa-senyawa pembentuk papan sel dan dinding sel
seperti pektin, hemiselulosa dan selulosa.

107

Lempeng sel meluas secara lateral hingga mencapai

dinding sel semula. Hal tersebut mungkin disebabkan
karena mikrotubula-mikrotubula pada fragmoplas awal
dirakit dirombak pada bagian perifer dari lempeng sel awal.
Di tempat tersebut mereka menarik vesikula-vesikula lain
dan kembali berfusi pada bidang ekuator sehingga lempeng
sel meluas ke arah tepi. Proses ini berulang hingga lempeng
sel mencapai membran plasma, dan dua sel baru terpisah
secara sempurna. Pada akhirnya mikrofibril-mikrofibril
selulosa ditempatkan pada bagian bawah lempeng sel untuk
membentuk dinding sel baru.

Gambar: Sitokinesis pada sel tumbuhan (Albert, et al., 1983)

108

Gambar: mitosis pada tumbuhan akar Allium. Sel

menunjukkan fase interfase, anafase, dan telofase.

Gambar : mitosis pada tumbuhan akar Allium. Sel

menunjukkan fase profase dan anafase, dan telofase

109

Signifikansi Mitosis
Pengaturan proses pembelahan sel yang luar biasa
itu menjamin setiap sel anak akan menerima kromosom
dalam jumlah dan jenis yang pasti sama dengan yang
dimiliki oleh sel induknya. Kemudian setiap dari organisme
multiseluler mempunyai jumlah dan jenis kromosom yang
pasti sama dengan sel-sel lainnya. Jika satu sel harus
menerima kromosom yang jumlahnya kurang atau lebih
banyak dibanding jumlah kromosom yang seharusnya
karena suatu kelainan fungsi sel selama proses pembelahan,
akan menghasilkan sel yang menunjukkan tanda-tanda
abnormal dan kemungkinan tidak mampu hidup. Kenyataan
bahwa sel mengandung informasi genetik yang diperlukan
bagi setiap sifat dari organisme akan mampu menjelaskan
mengapa suatu sel tunggal yang diambil dari tumbuhan
dewasa yang telah berdiferensiasi sepenuhnya dan ditanam
pada kondisi yang cocok bagi kultur sel, akan mampu
berkembang menjadi suatu tumbuhan baru yang lengkap.

C. MEIOSIS
Fertilisasi menandai dimulainya fase diploid pada
hewan dan tumbuhan yang berkembang biak secara seksual.
Stadium haploid dari siklus seksual dihasilkan dari proses
pembelahan inti yang disebut miosis. Miosis berlangsung
pada sel-sel miosit yang terdapat di dalam jaringan
reproduksi pada suatu organisme. Seperti halnya dengan
mitosis, miosis berlangsung setelah fase G1, S dan G2 dari
interfase dan menentukan distribusi kromosom yang tepat
ke dalam sel-sel anak. Berbeda dengan mitosis, sebab miosis
mencakup dua siklus pembelahan berturut-turut dan
menghasilkan 4 sel anak.
Pembelahan pertama dari miosis disebut pembelahan
reduksi. Miosis pertama mengubah inti dari suatu miosit
yang mengandung kromosom diploid menjadi inti haploid

110

yang mengandung kromosom n.

Jumlah kromosom
direduksi jika pasangan kromosom homolog terpisah.
Pembelahan kedua disebut equation devision atau miosis
kedua. Miosis kedua mengubah dua hasil dari pembelahan
miosis pertama menjadi 4 inti haploid.
Pembelahan miosis merupakan suatu bentuk
pembelahan inti yang penting pada organisme yang
berkembang biak secara seksual. Miosis berlangsung pada
organisme eukariota yang mengandung jumlah kromosom
diploid (2n). Kedua set kromosom yang berpasangan
tersebut dinamakan kromosom homolog. Telah diketahui
bahwa manusia m,engandung 46 kromosom atau 23
kromosom homolog (pada manusia n=23). Ke 46 kromosom
yang terdapat pada zygot dibentuk pada saat fertilisasi yang
diturunkan dari sel sperma dan sel telur dari kedua
induknya (paternal dan maternal). Sel sperma dan sel telur
mengandung setengah jumlah kromosom induknya dan
dinamakan haploid.

Gambar: Folikel ovarium kelinci dimana proses pembelahan miosis

berlangsung

111

Gambar: proses pembentukan sperma pada tubulus seminiferus

testis.
1. Miosis Pertama
Profase I
Profase pertama merupakan fase yang sangat
kompleks dari miosis. Terdiri atas 5 fase yaitu leptonema
(leptoten), Zygonema (zygoten), Pachynema (pachyten),
diplonema (diploten), dan diakinesis.
Leptonema: Stadium ini ditandai dengan dimulainya
kondensasi kromosom., setiap kromosom tanpak terdiri
atas dua kromatid.
Zygonema: Stadium ini ditandai dengan adanya
kromosom homolog yang berpasangan. Kejadian ini
disebut sinapsis. Setiap unit terdiri atas dua synap, dan
kromosom homolog yang telah terduplikasi disebut
bivalen atau tetrad. Pada fase ini terbentuk kompleks

112

sinaptonema dimana terjadi crossing over. Crossing over

dihasilkan dari pembelahan oleh endonuklease dari DNA
sesuai posisi dari dua kromatid non sister yang diikuti
dengan transposisi dan penggabungan kembali ujungujung bebas dari rantai kromosom homolog. Hasil dari
crossing over adalah kombinasi gen-gen baru, dibentuk
pada kromosom homolog.
Pachynema: Selama stadium ini, kromatid menjadi
sangat jelas sebagai hasil kondensasi yang terus menerus.
Diplonema dan diakinesis: Stadium ini ditandai dengan
terjadinya pemisahan kromosom homolog kecuali pada
titik dimana chiasmata dibentuk.
Metafase I
Pada fase ini apparatus spindel terbentuk seperti
pada mitosis, dan tetrad berkumpul pada bidang ekuatorial
atau bidang pembelahan. Sentromer dari kromosom
homolog melekat pada benang-benang spindel yang
terbentuk pada kutub sel yang berlawanan.
Anafase I
Pada tahap ini anggota pasangan kromosom yang
homolog bergerak menuju ke kutub sel yang berlawanan.
Karena sentromer (kinetokor) yang terdapat pada masingmasing kromosom belum membelah, maka pada setiap
kromosom masih tampak dua kromatid yang berlekatan.
Telofase I
Telofase I diikuti oleh interkinesis (interfase), sifatnya
bervariasi. Pada beberapa organisme, tahap ini sama sekali
tidak ada, dalam arti tidak ada pembentukan membran
nukleus anak, dan miosis terus langsung memasukitahap
miosis II. Pada sel yang lain telofase dan interkinesis sangat
singkat, padanya terbentuk membran nukleus anak dan

113

kromosom bertambah panjang dan menyebar di dalam

nukleus anak.
Pada telofase I tidak berlangsung sintesis DNA,
keadaan genetic kromosom tidak berubah dan kedua
nukleus anak yang terbentuk sebagai hasil miosis I sudah
haploid. Karena miosis I berakhir dengan pengurangan
jumlah kromosom sampai setengahnya (dari diploid
menjadi haploid) maka miosis disebut juga pembelelahan
reduksi. Proses selanjutnya yang berlangsung pada miosis II
sama dengan pada mitosis sel-sel yang haploid. Karena itu
miosis II dinamakan pembelahan ekuasi (equation division)

Gambar : Miosis I (Campbell, Reece, dan Mitchell, 2000)

2. Miosis Kedua
Profase II
Apparatus spindle terbentuk, dan
berkembang ke arah lempeng metafase dua.

kromosom

Metafase II
Metafase dua mirip dengan metafase pada
pembelahan mitosis. Pasangan kromatid bergerak ke pusat
spindel dan melekat pada mikrotubula-mikrotubula.

114

Anafase II
Mirip dengan anafase pada pembelahan mitosis.
Tetapi berbeda dengan anafase I. Pada anafase II kromatid
sister terpisah satu sama lain dan bergerak menuju kutub
spindel yang berlawanan.
Telofase II
Telofase II mirip dengan telofase pada pembelahan
mitosis.
Kelompok-kelompok kromosom yang telah
terpisah kembali dibungkus oleh membran inti yang baru
berkembang
dan
kromosom
mulai
mengalami
dekondensasi.
Miosis menghasilkan 4 sel haploid. Umumnya pada
hewan dan beberapa tumbuhan tinggi, miosis yang
berlangsung pada jaringan reproduksi diiringi oleh
pembelahan sitoplasma. Contoh pembelahan miosis adalah
pembentukan gamet pada manusia.

Gambar: Meiosis II (Campbell, Reece, dan Mitchell, 2000)

115

Tabel Perbandingan meiosis dan mitosis

Definisi:

Meiosis
Suatu jenis reproduksi
seluler
dimana jumlah dari
kromosomnya dikurangi
setengahnya melalui
pemisahan kromosom
homolog, menghasilkan
dua sel haploid.

Fungsi:

reproduksi seksual

Jenis
Reproduksi:
Terjadi pada:

Seksual

Genetik:
Crossing Ov
er:
Proses
pembelahan
Jumlah Sel
yang
dihasilkan:
Jumlah
Kromosom
Langkah-

Mitosis
Sebuah proses
reproduksi
aseksual di mana
sel membelah
dua dengan
jumlah dari krom
osom yang sama
di setiap sel
diploid.
Reproduksi
seluler &
pertumbuhan
umum
dan perbaikan
tubuh
Aseksual

Manusia, hewan,
tumbuhan, jamur
Berbeda
Ya,
pencampuran kromosom
dapat terjadi.
2 kali

semua organisme

4 sel haploid

2 sel diploid

Dikurangi setengahnya

Tetap sama

Langkah-langkah dari

Langkah-langkah

116

Identik
tidak dapat
terjadi.
1 kali

langkah:

Karyokenesi
s:
Cytokenesis:
Sentromer
Berpisah:
Tempat
berlangsung
Ditemukan
oleh:

meiosis adalah
Interphase, Profase I,
Metafase I, Anafase I,
telofase I, Profase II,
Metafase II, Anafase II
dan telofase II.
Terjadi di Interphase I
Terjadi pada telofase I &
II Telohpase
Sentromer tidak terpisah
selama anafase I, tapi
selama anafase II
Sel kelamin hanya: sel
telur atau sel sperma
Wanita Pria
Oscar Hertwig

mitosis adalah
Interphase,
Profase, Metafase,
Anafase, telofase
dan Sitokinesis
Terjadi di
Interphase
Terjadi pada
telofase
Sentromer
berpisah selama
Anafase
Semua sel, selain
sel kelamin
Walther
Flemming

B. Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Siklus Sel

Frekuensi mitosis pada jaringan-jaringan yang
berbeda dan pada spesies yang berbeda sangat beragam.
Pada kondisi dimana makanan, suhu dan pH optimal maka
panjang siklus sel (waktu generasi) dari setiap jenis sel
adalah konstan. Pada kondisi yang kurang menguntungkan,
siklus sel akan menjadi lambat yaitu waktu generasi lebih
panjang. Masih belum mungkin untuk mempercepat siklus
sel dan membuat sel tumbuh cepat walaupun itu hanya
melalui percobaan. Tampak bahwa panjang siklus sel
merupakan waktu yang dibutuhkan oleh sel untuk
melangsungkan beberapa program terdiri dari dua bagian
yaitu: satu harus melakukan replikasi bahan genetik di

117

dalam kromosom dan yang lainnya adalah penggandaan

seluruh
penyusun
sel
yang
dibutuhkan
dalam
pertumbuhannya.
Jika kondisi optimal, bakteri dapat membelah setiap
20 menit. Pada sum-sum tulang manusia setiap detik
dihasilkan 10 juta sel darah merah yang berarti setiap detik
harus terjadi 10 juta mitosis. Sel-sel yang melapisi saluran
pencernaan dan sel-sel yang terdapat pada lapisan
reproduksi kulit membelah sangat cepat sepanjang
hidupnya. Kebalikannya, pembelahan sel pada sistem saraf
pusat biasanya berhenti pada beberapa bulan pertama dari
hidupnya.
Pada hampir semua sel hewan produksi substansi
yang mengatur masuknya sel ke fase S atau fase M
tergantung pada stimulasi oleh substansi pengatur tumbuh
yang terdapat di dalam darah. Faktor pertumbuhan ini
merupakan protein yang kecil dan bekerja secara khas pada
beberapa jenis sel dan tidak pada sel lain. Seperti misalnya,
faktor pertumbuhan saraf dibutuhkan bagi mitosis sel-sel
saraf simpatis.
Substansi yang menghambat mitosis disebut kalone,
yang mengawasi kerja faktor pertumbuhan. Kalone juga
sangat khas dan hanya mempengaruhi jenis jaringan dimana
substansi itu dihasilkan. Misalnya saja, kalone yang
dihasilkan oleh sel-sel kulit menghambat mitosis sel-sel kulit
tetangga. Rusaknya sel kulit diperkirakan karena kalone
kurang dihasilkan, sehingga sel-sel disekitar kerusakan ini
terlepas dari penghambatan ini. Sel-sel mulai membelah
menghasilkan jaringan baru untuk menyembuhkan luka.
Jika sel-sel yang sehat telah cukup jumlahnya, sel-sel
kemudian menghasilkan kalone untuk menghambat mitosis
berikutnya dan menghentikan proses penyembuhan luka
Siklus sel juga dipengaruhi oleh obat-obatan tertentu.
Colchicine merupakan obat yang digunakan untuk menahan

118

pembelahan sel-sel eukariot. Substansi ini berikatan dengan

protein mikrotubul dan ikut serta dalam fungsi spindle
mitosis yang normal. Kromosom tidak dapat memisah
secara tepat dan bergerak ke arah ujung sel yang
berlawanan. Hasilnya adalah sel dapat mengakhiri dengan
suatu kelompok kromosom yang berlebihan. Sel tumbuhan
dapat hidup walaupun diperlakukan dengan colchicines.
Nyatanya, tumbuhan mengandung sel-sel dengan kelompok
kromosom berlebih cenderung untuk lebih besar dan lebih
aktif dari tumbuhan normal.
Antibiotik seperti streptomysin dan tetracycline
mencegah mitosis secara tidak langsung dengan cara
menghambat sintesis protein pada sel-sel prokariot. Hal ini
memperpanjang fase G1 dari siklus sel. Beberapa obat yang
digunakan dalam pengobatan kanker dapat menahan satu
atau beberapa enzim termasuk sintesis DNA dan
pembelahan sel. Oleh karena sel-sel kanker membelah jauh
lebih cepat dibanding kebanyakan sel tubuh normal lainnya,
maka sangat dihambat oleh obat-obatan ini.
Untuk melaksanakan berbagai reaksi kimia yang
penting bagi kelangsungan hidup, sel harus mampu
mempertahankan lingkungan internal yang tepat. Sel harus
mampu mengatur komposisinya sendiri, menciptakan
kondisi yang konstan walaupun keadaan di luar sel berubah.
Hal ini dapat terjadi karena secara fisik, seluruh sel bahkan
yang paling sederhana sekalipun, terpisah dari lingkungan
luar oleh membran sel yang juga disebut plasma membran.

119

BAB V
TEORI KEMUNGKINAN
Berbagai istilah seperti kemungkinan keboleh jadian,
peluang dan sebagai
biasanya dipergunakan untuk
membicarakan peristiwa/kejadian yang hasilnya tidak dapat
dipastikan. Dapat juga berupa suatu pernyataan yang tidak
diketahui akan kebenarannya.
Sesungguhnya banyak hal tidak akan terhindar dari
adanya kemungkinan yang harus dihadapi, misalnya
saudara ingin berpergian sedangkan udaranya mendung
tentunya menghadapi kemungkinan akan turun hujan atau
tidak, seorang mahasiswa yang menantikan hasil ujiannya
tentu menghadapi kemungkinan apakah ia akan lulus atau
tidak, seorang mahasiswa yang kos dan peluang dari kuliah
tentunya menghadapi kemungkinan akan mendapat telur
ataukah tahu dan tempe sebagai lauk pauk, seorang ibu
yang hendak melahirkan anak tentunya menghadapi
kemungkinan apakah anaknya nanti laki-laki atau
perempuan. Masih banyak contoh lainnya semacam itu.
Dalam ilmu genetika, kemungkinan ikut mengambil
peranan penting. Misalnya mengenai pemindahan gen dari
induk orang tua ke gamet-gamet pembuahan sel telur dari
sel spermatozoa, berkumpulnya gen dari zigot sehingga
dapat terjadi berbagai macam kombinasi.
Agar kita lebih memahami teori kemungkinan, ada
baiknya apabila kita mengenal dasar-dasar terlebih dahulu.
1. Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan
ialah sama dengan perbandingan antara sesuatu yang
diinginkan itu terhadap keseluruhannya.

120

Singkatnya:

K (x) = x / x + y
K
K(x)
mendapat (x)
x+y

= kemungkinan
= besarnya kemungkinan untuk
= jumlah keseluruhannya

Contoh:
Uang logam mempunyai dua sisi, yaitu sisi atas
(disebut juga kepala) dan sisi bawah (disebut juga ekor). Jika
kita melakukan tos (melempar uang logam ke atas) dengan
sebuah uang logam, beberapa kemungkinan kita akan
mendapat kepala.
Jawabannya:
K (kepala) =

kepala = 1 / 1+1 =
kepala + ekor

2. Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih, yang

masing-masing berdiri sendiri ialah sama dengan hasil
perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwaperistiwa itu.
Singkatnya:

K (x + y)= k (x) x K(y)

Contoh:
Jika kita melakukan tos dengan 2 uang logam
bersama-sama (satu di tangan kiri dan satunya lagi di tangan
kanan), beberapa kemungkinannya akan mendapat kepala
pada kedua uang logam itu?

121

Jawabnya:

K(kepala) =
K(kepala + kepala) = x =
Dapat diartikan bahwa setiap 4 kali melakukan tos dengan
dua uang logam bersama-sama, kesempatan untuk
mendapat kepala pada dua uang logam itu adalah satu kali
saja.
Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih,
yang saling mempengaruhi ialah sama dengan jumlah dari
besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

A. TEORI KEMUNGKINAN
Peristiwa-peristiwa persilangan memberikan hasil
ratio genotip maupun genotip yang dapat diramalkan
melalui perhitungan menurut teori kemungkinan. Misalnya,
persilangan antara tanaman yang tinggi homozigot dominan
dan tanaman pendek homozigot resesif, akan menghasilkan
perbandingan fenotip, tinggi : pendek. Nilai ini
meramalkan bahwa hasil yang akan diperoleh dari peristiwa
fertilisasi tersebut kemungkinan akan mendapatkan
tanaman pendek yang adalah . Nilai kemungkinan
berkisar antara 0, dimana kemungkinan peristiwa itu tidak
terjadi, sampai 1, dimana peristiwa itu mempunyai peluang
pasti terjadi. Beberapa hukum yang perlu diketahui untuk
meramalkan kemungkinan-kemungkinan terjadinya suatu
peristiwa adalah sebagai berikut:
Hukum kemungkinan I : kemungkinan terjadinya suatu
peristiwa yang diinginkan, sama dengan banyaknya
peristiwa tersebut, dibagi seluruh peristiwa.

K(A) =

A
A+ B

122

Contoh :
Kemungkinan jenis kelamin anak yang akan
dilahirkan dari suatu perkawinan adalah laki-laki atau
perempuan (jumlah peristiwa seluruh adalah 2 yaitu, lakilaki dan perempuan). Jadi, kemungkinan seorang ibu akan
melahirkan seorang anak perempuan adalah:

K(perempuan) =

1
perempuan
=
=
1+1
laki laki + perempuan

Hukum kemungkinan II : apabila dua lebih peristiwa yang

tidak saling tergantung, terjadi dalam waktu yang
bersamaan atau berurutan, maka kemungkinan peristiwa itu
dapat terjadi adalah:

K(A, B) = K (A) x K (B)

Contoh :
Dua orang ibu di suatu klinik bersalin, akan
melahirkan pada hari yang bersamaan. Kemungkinan kedua
ibu itu melahirkan anak perempuan adalah:

K( , )
= K. ibu I mempunyai anak x K. ibu II
mempunyai anak
=x =
Kemungkinan sebuah keluarga mempunyai 3 orang anak
yang mempunyai urutan kelahiran: perempuan, laki-laki,
laki-laki, adalah:
K(,,)
= K. anak I perempuan x K anak II laki-laki x
K. anak III laki-laki
= x x = 1/8

123

Hukum kemungkinan III : Kemungkinan terjadinya

beberapa peristiwa yang saling mempengaruhi adalah
jumlah dari kemungkinan masing-masing peristiwa
tersebut.

K(A atau B) = K (A) + K(A)

Contoh :
Dua orang ibu di suatu klinik bersalin, akan
melahirkan pada hari yang bersamaan. Kemungkinan yang
akan lahir anak perempuan dan laki-laki adalah:

K ( atau)
I dan ibu II )
= +

= K( ibu I dan ibu II ) + K ( ibu

=

B. TEOREMA BINOMIAL
Penggunaan rumus-rumus dalam teori kemungkinan
dapat dipakai dalam peristiwa yang jumlahnya tidak
banyak. Untuk peristiwa yang besar, penggunaan rumus
binomial akan lebih mudah dan cepat.
Rumus binomial adalah:

(a + b )n = 1
-

an, an-1b, an-2b2, an-3b3 ., bn

- angka-angka koefisien dari rumus binomial dapat

diperoleh dengan menggunakan segitiga pascal
keterangan:
a & b = peristiwa/kejadian yang terpisah
n
= banyaknya peristiwa

124

Segitiga Pascal:
n
1
1
2
3
4
5
6

1
1
1

1
2

1
3

1
1

4 6 4 1
5 10 10
5 1
6 15 20 15
6 1
dst

Contoh ; (a + b) 4 = a4 + 4 a3b + 6 a2b2 + 4 a b3 + b4

Contoh soal:
Berapa
kemungkinan
suatu
keluarga
yang
menginginkan 4 orang anak, akan mempunyai 2 anak lakilaki dan 2 anak perempuan?
Jawab :
a = kemungkinan mempunyai anak laki-laki =
b = kemungkinan mempunyai anak perempuan =
n = jumlah anak yang diinginkan = 4
Rumus binomial yang dipakai:

(a + b )4 a4 + 4 a3b + 6 a2b2 + 4 a b3 + b4
Jadi, kemungkinan mempunyai anak 2 laki-laki dan 2
perempuan = 6 a2 b2
= 6 (1/2)2 (1/2)2 = 6 (1/4) (1/4) = 6/16 = 3/8
Menggunakan faktorial:

125

Kemungkinan =

n!
as bt
( s!).(t!)

Dimana: n = jumlah keseluruhan peristiwa yang terjadi

s = jumlah peristiwa a
t = jumlah peristiwa b
a dan b = kemungkinan dari kejadian yang
terpisah
Contoh jawaban soal di atas:

K (2,2) =

n!
4 .3 . 2 .1
as bt =
(1/2)2 (1/2)2
( s!).(t!)
( 2.1).( 2.1)
= 6 ( ) ( ) = 6 / 16 = 3 / 8

3. Test X2 (Chi-Square Test)

Seringkali percobaan perkawinan yang kita lakukan
akan menghasilkan turunan yang tidak sesuai dengan
Hukum Mendel. Kejadian ini biasanya menyebabkan kita
bersikap ragu-ragu, apakah penyimpangan yang terjadi itu
karena kebetulan saja ataukah karena memang ada faktor
lain? Berhubung dengan itu perlu diadakan evaluasi
terhadap kebenaran atau tidaknya hasil percobaan yang
akan kita lakukan dibadingkan dengan keadaan secara
teoritis.
Perhitungan dengan menggunakan test X2 dipakai
dalam menghitung data hasil percobaan, untuk menguji
apakah data tersebut bisa dipercaya kebenarannya. Ratio
hasil persilangan monohibrid 3:1 dan dihibrid 9:3:3:1, adalah
merupakan ramalan yang akan terjadi dari hasil
perkawinan, berdasarkan asumsi adanya: 1, alel dominan
dan resesif, 2. segresi dari gen, 3. pemisahan gen yang bebas

126

pada saat pembelahan miosis dan pembentukan gamet dan

4. fertilisasi yang berlangsung acak. Ketiga asumsi terakhir
dapat berubah-ubah sesuai dengan peristiwa yang terjadi
saat itu. Sehingga data hasil percobaan yang diperoleh harus
diuji apakah ada penyimpangan antara hasil yang diperoleh
dengan yang diharapkan. Jumlah sampel yang digunakan
dalam percobaan, akan mempengaruhi perubahan
penyimpangan dan akan terlihat pada hasil akhir. Makin
besar sampel yang digunakan akan mengurangi pengaruh
dari penyimpangan yang terjadi.
Rumus yang dipakai dalam test X2 adalah:
X2 =

(0 e) 2
e

Keterangan:
o = hasil data yang diperoleh
e = hasil data yang diharapkan
d = penyimpangan = selisih dari data hasil yang
diperoleh dengan yang diharapkan
= jumlah dari hasil perhitungan
Untuk mengetahui nilai X2 harus diperhatikan juga
nilai dari derajat kebebasan, yaitu n-1, dimana n adalah
jumlah dari fenotip yang dijumpai. Pada perkawinan
tanaman monohibrid yang menghasilkan ratio 3 : 1, berarti
ada 2 fenotip dan derajat kebebasannya (dk) adalah = 2 1
= 1. pada perkawinan dihibrida, dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1,
terdapat 4 fenotip, sehingga dk = 4 1 = 3.
Nilai X2 yang diperoleh dari hasil perhitungan dicari
nilai kemungkinannya pada tabel X2. nilai X2 yang terletak di
bagian yang gelap dari tabel, yaitu pada kolom di bawah

127

nilai memungkinkan 0,05 ke kiri, menunjukkan bahwa data

yang diperoleh baik. Karena tidak ada penyimpangan yang
berarti, selain faktor kemungkinan dalam percobaan
tersebut. Menurut ahli statistik, batas penyimpangan pada
percobaan-percobaan biologi 1 x dalam 20 kali percobaan.
Sehingga kemungkinan penyimpangan 1/ 20 (0,05) adalah
batas dapat diterima atau ditolaknya data suatu percobaan.
Nilai X2 yang terletak pada kolom di bawah nilai
kemungkinan 0,01 dan 0,001, menunjukkan bahwa data
yang diperoleh sangat jelek. Penyimpangan yang terjadi
sangat berarti, dan yang disebabkan oleh faktor-faktor lain
di luar faktor kemungkinan. Dari hasil contoh perhitungan
di bawah, persilangan monohibrid dengan derajat
kebebasan 1, diperoleh nilai X2 = 0,53. pada tabel X2, nilai itu
terletak antara kolom nilai kemungkinan 0,30 dan 0,50.
berarti percobaan yang diperoleh baik, dan dapat dianggap
sesuai dengan ratio 3 : 1 untuk tanaman monohibrid dengan
dominansi penuh. Pada persilangan dihibrid, nilai X2 yang
diperoleh = 4,16. nilai ini terletak antara kolom nilai
kemungkinan 0,10 dan 0,30. berarti data percobaan dihibrid
ini baik, dan data hasil percobaan dapat dianggap sesuai
dengan ratio 9 : 3 : 3 : 1

Contoh perhitungan dengan test X2

Ratio
Hasil
Hasil yang Penyimpang d2 d2/e
harapan pengamatan diharapkan an (d) = (o-e)
= (o)
perkawinan Monohibrid

740
x 1000 = 750
- 10
100
100/750 = 0,13

260
x 1000 = 250
+10
100
100/250 = 0,40
Total
1000
2
X = 0,53

128

Perkawinan Dihibrid
9/16
587
400
0,71
3/16
197
64
0,34
3/16
168
441
2,33
1/16
56
49
0,78
Total
X2 = 4,16

567

+20

189

+8

189

- 21

63

-7
1008

Tabel X2
Der.
Kebe
basan
(dk)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

0,99

0,90

Kemungkinan
0,70 0,50 0,30 0,10

0,05

0,01

0,001

0,0002
0,02
0,12
0,30
0,55
0,87
1,24
1,65
2,09
2,56

0,016
0,21
0,58
1,06
1,61
2,20
2,83
3,49
4,17
4,87

0,15
0,71
1,42
2,20
3,00
3,83
4,67
5,53
6,39
7,27

3,84
5,99
7,82
9,49
11,07
12,59
14,07
15,51
16,92
18,31

6,64
9,21
11,35
13,28
15,09
16,81
18,48
20,09
21,67
23,21

10,83
13,82
16,27
18,47
20,52
22,46
24,32
26,13
27,88
29,59

0,46
1,39
2,37
3,36
4,35
5,35
6,35
7,34
8,34
9,34

1,07
2,41
3,67
4,88
6,06
7,23
8,38
9,52
10,66
11,78

2,71
4,61
6,25
7,78
9,24
10,65
12,02
13,36
14,68
15,99

Tes X2 untuk dua kelas fenotip

Tes X2 untuk dua kelas fenotip
Contoh:
Misalnya sekarang kita mengadakan percobaan
dengan melakukan testcross pada tanaman berbatang tinggi
heterozigotik (Tt) itu. Hasilnya misalnya berupa 40 tanaman
berbatang tinggi dan 20 tanaman berbatang pendek (sengaja
disini dipakai angka-angka yang sama dengan contoh

129

pertama, sekedar untuk perbandingan saja). Apakah data

hasil testcross itu dapat dianggap baik dan dipercaya?
Jawabnya: Teoritis testcross pada monohibrid (Tt x tt)
akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 1
batang tinggi : 1 batang pendek.
Tinggi
pendek
jumlah
0
40
60
e
30
6
d
+10
+ 9,5
(d )
Koreksi yates
(d )
e
3.01
3.01
2
X = 3,01 + 3,01 = 6, 02
K [1] antara 0,1 dan 0,05
Karena nilai kemungkinan kurang dari 0,05 (yaitu
angka yang dianggap sebagai batas signifikan), maka deviasi
cukup berarti. Berhubung dengan itu data hasil pecobaan
testcross tersebut tidak baik tidak dapat dipercaya. Tentu
ada faktor lain di luar faktor kemungkinan yang berperanan
di situ.
Tes X2 untuk tiga kelas fenotip atau lebih
Contoh:
Misalnya kita melakukan percobaan dengan
membiarkan suatu tanaman bunga menyerbuk sendiri.
Setelah tanaman itu menghasilkan buah dan biji-bijinya
ditanam didapatkan keturunan yang terdiri dari 72 tanaman
berbunga ungu, 28 tanaman berbunga merah dan 28
tanaman berbunga putih. Menurut dugaan saudara,

130

peristiwa apakah yang berperan di sini dan apakah hasil

percobaan itu dapat dianggap benar?
Jawabnya: Melihat hasil itu dapat diduga bahwa ada
peristiwa epistasi resesip, yang secara teoritis seharusnya
menunjukkan perbandingan fenotip 9:3:4.
Ungu merah
putih
jumlah
0
72
28
28 128
e
72
24
32 128
d
0
+4
-4

d
0,67
e

0,50

X2 0,67
+ 0,50 = 1,17
K (2) = antara 0,50 dan 0,70
Karena nilai kemungkinan disini jauh lebih besar
daripada 0,05 maka tidak ada faktor lain yang
mempengaruhi hasil tersebut, kecuali faktor kemungkinan.
Jadi adanya deviasi itu hanya karena kebetulan saja, dan
deviasi itu sendiri tidak berarti. Maka hasil percobaan
tersebut baik dan dapat dianggap benar.

131

BAB VI
BERANGKAI DAN PINDAH SILANG
A. BERANGKAI (LINKAGE)
Teori kromosom dari T. Boveri dan W.S. Sutton
(1903) menyatakan bahwa kromosom adalah bagian dari sel
yang membawa gen. Gen-gen ini selama meiosis
mempunyai kelakuan berdasarkan prinsip-prinsip Mendel,
yaitu memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip Mendel ini
hanya berlaku apabila gen-gen letaknya lepas satu sama lain
dalam kromosom.
A

A
B

b
Gambar : gen-gen A,a,B,b letaknya lepas satu sama lain dalam
kromosom (I) Gen A terangkai dengan gen B pada satu
kromosom yang sama, sedangkan alelnya a dan b
terangkai pada kromosom homolognya
Pada lalat buah Drosophila sampai sekarang telah
diketahui kira-kira 5000 gen, sedangkan lalat ini hanya
memiliki 4 pasang kromosom saja, yang terpasang bahkan
kecil sekali menyerupai dua buah titik. Berhubung dengan
itu, maka pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah
gen, melainkan puluhan atau bahkan ratusan gen-gen.
Peristiwa bahwa beberapa gen bukan alel terdapat pada satu
kromosom yang sama dinamakan berangkai (dalam bahasa
Inggris: linkage). Gen-gennya dinamakan gen-gen
terangkai.

132

Orang kedua yang sangat berjasa dalam ilmu Genetika

setelah Mendel adalah Thomas Hunt Morgan (1866 1945).
Morgan dan kawan-kawan lama sekali mengadakan
penelitian pada lalat Drosophilia dan akhirnya dinyatakan
bahwa gen-gen bersama alel-alelnya terletak pada sepasang
kromosom homolog berkelompok, yang dinamakan
kelompok berangkai (dalam bahasa Inggris: lingkage
group) dari kesimpulan bahwa banyaknya kelompok
berangkai pada suatu individu itu ekuivalen dengan jumlah
kromosom haploid dari individu yang bersangkutan.
Misalnya pada jagung (Zea mays, n=10) terdapat 10
kelompok berangkai, pada lalat Drosphila (n=4) terdapat 4
kelompok berangkai, pada manusia (n= 23) terdapat 23
kelompok berangkai.
Peristiwa berangkai pada tumbuh-tumbuhan untuk
pertama kali diketahui oleh G.H Collins dan J.H Kempton
dalam tahun 1911 pada tanaman jagung. Dikatakan bahwa
gen (wxa) untuk endosperm berlilin terangkai dengan (c)
untuk warna aleuron (lapisan sel terluar dari endosperm)
kemudian diketahui bahwa pada makhluk lain termasuk
manusia dijumpai adanya peristiwa berangkai.
Untuk membedakan apakah gen-gen letaknya terpisah
ataukah terangkai pada kromosom yang sama, maka
diadakan perbedaan dalam penulisan genotip suatu
individu. Marilah kita ambil sebagai contoh suatu dihibrid
dengan menggunakan pasangan gen A dengan a dan B
dengan b.
Apabila gen-gen tersebut letaknya berpisah (artinya
tidak terangkai) hingga memisah secara bebas diwaktu
miosis, maka genotip dihibrid ditulis seperti yang lazim kita
kenal, yaitu AaBb.
Kemungkinan gen-gen tersebut terangkai

133

1. gen-gen dominan terangkai pada suatu kromosom,

sedangkan alel-alelnya resesif terangkai pada kromosom
homolognya.
Penulisan genotipnya : (AB) (Ab), AB/ab, AB : ab, AB, AB
ab ab
gen ini takkan terangkai dalam keadaan coupling phase
atau gen-gen mempunyai susunan sis
2. Gen dominan terangkai dengan gen resesif yang bukan
alelnya pada satu kromosom, sedangkan alel resesif dari
gen pertama dan alel dominan dari gen kedua terangkai
pada kromosom homolognya
Penulisan genotip : (Ab(aB), Ab/aB, Ab : aB, Ab, Ab
aB
aB
gen-gen ini dikatakan terangkai dalam keadaan repulsion
phase atau gen-gen mempunyai susunan trans
Rangkai Sempurna
Apabila gen-gen yang terangkai letaknya amat
berdekatan, selama meiosis gen-gen itu tidak mengalami
perubahan letak, sehingga gen-gen itu bersama menuju
gamet.
Contoh :
Cu = gen untuk sayap normal
Cu = gen untuk sayap keriput (lalat tidak dapat terbang)
Sr = gen untuk dada polos (normal)
sr = gen untuk dada bergaris
Lalat dihidbrid dengan fenotip sayap dan dada normal
mempunyai 2 kemungkinan genotip
(gen-gen terangkai dalam susunan sis)
Cu Sr
cu sr
Cu sr
cu Sr

(gen-gen terangkai dalam susunan trans)

134

Gengen terangkai sempurna dalam susunan sis

P Cu Sr
X
P Cu Sr
cu Sr
Cu Sr
Sayap keriput
sayap normal
Dada bergaris
dada polos
F1
Cu Sr
cu sr
Sayap normal
Dada normal
F2

CuSr

cu sr

CuSr

cusr

Cu Sr
Cu Sr
Sayap normal
Dada normal
Cu Sr
cu sr
Sayap normal
Dada normal

Cu Sr
cu sr
Sayap normal
Dada normal
cu sr
cu sr
Sayap normal
Dada normal

Keterangan : Sayap normal, dada normal (3)

Sayap keriput dada bergaris (1)
3. Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan trans
P cu Sr
X
Cu Sr
cu Sr
Cu Sr
Sayap keriput
sayap normal
Dada normal
dada bergaris
Cu Sr
cu Sr
sayap normal, dada normal

135

Rangkai Tidak Sempurna

Gen-gen yang tidak terangkai pada suatu kromosom
biasanya letaknya tidak berdekatan satu dengan yang
lainnya, sehingga gen-gen itu dapat mengalami perubahan
letak disebabkan karena ada penukaran segmen dari
kromatid pada sepasang kromosom homolog, peristiwa
mana disebut pindah silang.
Contoh pada tanaman ercis dikenal gen-gen rangkai adalah
+ ( = pengganti huruf besar M) = gen untuk warna ungu
pada bunga
m = gen untuk warna merah pada bunga
+ (= penganti hurufd besar B) = gen untuk serbuk sari
panjang
b = gen untuk serbuk sari bulat tanaman ercis dihibrid
tentunya mempunyai dua kemungkinan genotip
(gen-gen terangkai sis) = bunga ungu, serbuk sari
+ +
panjang
Mb
+ b (gen-gen terangkai trans) = bunga ungu, serbuk sari
panjang
m+
F2

Cu sr

cu Sr

CuSr

cusr

Cu Sr
Cu sr
sayap normal
dada bergaris
Cu sr
cu Sr
sayap normal
dada normal

cu Sr
Cu sr
sayap normal
dada normal
cu Sr
cu Sr
sayap keriput
dada normal

136

Keterangan : Sayap normal, dada normal (2)

Sayap keriput dada bergaris (1)
Sayap keriput, dada normal (1)
Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan sis
P ++
X
mb
++
mb
ungu panjang
merah bulat
++
mb
ungu, panjang
Apabila F1 diuji silang (test cross) didapatkan
sekumpulan tanaman yang terdiri atas :
192 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang
23 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang
30 tanbaman berbunga merah, serbuk sari panjang
182 tanaman berbunga merah, serbuk sari buah
Hasil ujian silang tidak melihat perbandingan 1 : 1 :
1 : 1 seperti uji silang dihibrid. Ini disebabkan karena adanya
pindah silang gen-gen tanaman dihibrid tersebut. Gamet
yang tidak mengalami pindah silang gen-gennya (++ dan
mb), dan dibentuk paling banyak.
Uji silang:
Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan sis
X
mb
P ++
++
mb
ungu panjang
merah bulat

137

F2 :
Genotip

Fenotip Banyaknya Freukensi

Tipe

++
Ungu,
19+2
0,4496
Parental
mb
panjang
+b
Ungu,
23
0,0538
Rekombin
mb
bulat
asi
m +
merah,
30
0,0792
Rekombin
m b
panjang
asi
m b
merah,
182
0,4262
Parental
m b
bulat
Jumlah 427
1,000
Hasil ujian silang : n : 1: 1 : n
Persentasi tipe rekombinasi = 23 + 30 /427 x 100 % = 12, 41
%
Persentase tipe parental = 100% - 12,41 % = 87,59 %
4. gen-gen tidak sempurna dalam susunan trans
X mb
P+b
m+
m b
ungu panjang
merah bulat
F2 :
Genoti
p
++
mb
+b
mb
m +
m b
m b
m b
Jumlah

Fenotip
Ungu,
panjang
Ungu,
bulat
merah,
panjang
merah,
bulat

Banyak Freuken
Tipe
nya
si
14
0,4496
Parental
178

0,0538

160

0,0792

18

0,4262

370

1,000

138

Rekombin
asi
Rekombin
asi
Parental

Hasil ujian silang = 1 ; n : n : 1

Persentase tipe rekombinasi = 14 + 18 x 100 % = 8,65 %
370
Persentase tipe parental = 100 % - 8,65 % = 91, 35 %

PINDAH SILANG (CROSSING OVER)

Yang dimaksud dengan pindah silang (bahasa
Inggris) crossing over ialah proses penukaran segmen dari
kromatid-kromatid bukan kakak beradik (bahasa Inggris :
nonsister chromatic) dari sepasang kromosom homolog.
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap
gametogenesis pada kebanyakan makhluk seperti tumbuhtumbuhan, hewan dan manusia, pindah silang terjadi ketika
meiosis 1 A (akhir profase 1 atau permulaan metafase 1)
yaitu pada saat kromosom telah mengganda menjadi dua
kromatid.
Pada waktu kromosom hendak memisah yaitu pada
anafase I, kromatid yang bersilang itu melekat dan putus di
bagian kiasma kemudian tiap potongan itu melekat pada
kromatid sebelahnya secara timbal balik. Berhubung dengan
itu gen-gen yang terletak pada bagian yang pindah itu akan
berpindah pula tempatnya kromatid sebelah.
Sebagai konsekuensi dari pemilihan kromosom
secara independen selama meiosis, kita masing-masing
menghasilkan koleksi games yang kombinasi kromosomnya
berbeda sekali dengan kromosom yang kita warisi dari
kedua orang tua kita tetapi dari apa yangtelah anda pelajari
sejauh ini, mungkin sakan terlihat bahwa masing-masing
kromosom di dalam sebuah gamet mamiliki asal-usul
maternal dan paternal yang eksklusif artinya kromosom
tersendiri dari DNAS yang berasal dari ibu atau bapak kita,
tetapi bukan dari keduanya. Dalam kenyataan hal ini
bukanlah suatu masalah. Suatu proses yang dinamakan
pindah silang (crossing over) menghasilkan kromosom

139

individual yang menggabungkan gen-gen yang diwarisi dari

kedua orang tua kita.
Pindah silang terjadi selama profase meiosis ketika
kromosom homolog pertama kali muncul sebagai pasangan
selama profase I, suatu perlengkapan protein yang
dinamakan kompleks sinaptonemal menggabungkan
kromosom sehingga terikat kuat satu dengan yang lainnya
fungsinya mirip sebuah risleting. Pemasangan berlangsung
secara cermat, penataan yang homolog satu sama lain gen
demi gen. Pindah silang terjadi ketika porsi homolog dua
kromatid bukan saudara bertukar tempat. Dalam kasus
manusia rata-rata dua atau tiga kejadian pindah silang
seperti itu terjadi untuk setiap satu pasangan kromosom.
Lokasi pertukaran genetik ini nampak pada mikroskop
cahaya sebagai kiasmata, diperlihatkan oleh gambar. Yang
penting dipahami bahwa pindah silang dengan
mengkombinasikan DNA yang diwarisi dari kedua orangtua
menjadi sebuah kromosom tungga merupakan sumber
variasi genetik yang penting dalam siklus hidup seksual.

140

Pembagian pindah silang

A

kromatid kakak beradik

a

sepasang kromosom
homolog dalam zigot

B
kromatid bukan
kakak beradik
b
kromatid kakak beradik

Kiasma
A

a
terbentuk 4
kromatid
A

B
Gamet Parental

Gamet
rekombinasi

Gamet
rekombinasi
Gamet Parental

terjadinya pindah
silang

1. Pindah silang tunggal

Dengan terjadinya pindah silang itu akan terbentuk 4
macam gamet. Dua macam memiliki gamet memiliki gen
yang sama dengan gen yang dimiliki induk (parental),
maka dinamakan gamet tipe parental. Dua gamet lainnya
merupakan gamet baru yang terjadi sebagai akibat
adanya pindah silang. Gamet ini dinamakan gamet tipe
rekombinasi. Gamet tipe parental dibentuk jauh lebih
banyak dibandingkan dengan gamet tipe rekombinasi.
2. Pindah silang ganda
Pindah silang yang terjadi pada dua tempat. Jika pindah
silang ganda dalam bahasa Inggris berlangsung diantara
dua buah gen yang terangkai, maka terjadinya pindah
silang ganda itu tidak akan nampak dalam fenotip, sebab
gamet yang dibentuk hanya dari tipe parental dan tipe

141

rekombinasi akibat pindah silang tunggal. Akan tetapi

andaikata diantara gen A dan B masih ada GEN KE TIGA
misalnya gen A dan B akan nampak.

Faktor-faktor yang mempengaruhi pindah silang

1. Temperatur, temperatur yang melebihi atau kurang dari
temperatur normal.
2. Umur, makin tua satu individu makin kurang mengalami
pindah silang
3. Zat kimia, zat-zat kimia tertentu
4. Penyinaran dengan sinar x
5. Jarak antara gen-gen terangkai. Makin jauh, makin besar
kemungkinan pindah silang
6. Jenis kelamin. Umumnya pindah silang terjadi pada
individu jantan maupun betina.
Nilai Persentase Pindah Silang
Telah diketahui bahwa dengan adanya peristiwa
pindah silang dalam keturunan dibedakan tipe parental (tipe
orang tua) dan tipe rekombinasi (kombinasi baru) adapun
tipe yang dimaksud dengan nilai pindah silang (nps) ialah
angka yang menunjukkan besarnya persentase kombinasi
baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang
Nps = jumlah tipe rekombinasi x 100 %
Jumlah seluruh individu
Nps pada contoh dimuka = 16 x 22 x 100 % = 4, 90 %
773
Ini berarti bahwa kekuatan pindah silang antara gengen yang terangkai itu ialah 4, 90 %. Tipe parental 100% -4,90
% = 95,10 %
Tentunya nilai pindah silang tidak akan melebihi 50 %,
biasanya bahkan kurang dari 50 %, karena:

142

a. hanya dua dari empat kromatid saja ikut mengambil

bagian pada peristiwa pindah silang
b. pindah silang ganda akan mengurangi banyaknya tipe
rekombinasi yang dihasilkan.

Rekombinasi Gen terpaut pindah silang

Gen-gen terpaut tidak memilah secara indenpenden
karena gen berada pada kromosom yang sama dan
cenderung bergerak bersama-sama meiosis dan fertilisasi
kita tidak mengharapkan gen-gen terpaut berkombinasi
menjadi pilahan alel yang tidak ditemukan pada induknya,
tetapi kenyataannya rekombinasi antara gen terpaut
memang terjadi untuk melihat bagaimana hal ini bisa terjadi
mari kita kembali pada ruang lalat.
Bagaimana kita dapat menjelaskan hasil dari persilangan
Drosophila keturunan dari test cross untuk warna tubuh dan
bentuk sayap tidak sesuai dengan rasio fenotipnya 1 : 1 ; 1 :
1. Sebagaimana kita perkirakan seandainya gen untuk kedua
karakter ini berada pada kromoson yang berbeda dan
memilah secara independen. Tetapi seandainya kedua gen
ini terpaut secara utuh karena lokus mereka berbeda pada
kromosom yang sama maka kita akan mendapatkan rasio 1 :
1 dimana hanya fenotip. Induk saja yang dinyatakan pada
keturunannya. Hasil yang sesungguhnya tidak sesuai
dengan perkiraan yang diharapkan. Kebanyakan keturunan
mempunyai fenotip induk menyiratkan ada pautan antara
kedua gen. Namun sekitar 17 % dari lalat tersebut meskipun
terdapat pautan ini tidak sempurna Morgan mengemukakan
bahwa mekanisme tertentu yang mempertukarkan segmen
antara kromosom homolog seseekali harus meutuskan
pautan antara kedua gen. Eksperimen berikutnya telah
menunjukkan bahwa pertukaran pindah silang semacam itu
adalah penyebab terjadinya rekombinasi gen terpaut.
Sementara kromosom homolog berpasangan di dalam

143

sinapsis selama profase meiosis I. Kromatid non saudara

bisa putus pada titik tertentu dan bertukar fragmen. Pindah
silang antara kromosom yang homolog membentuk
kromosom rekombinan yang bisa membuat alel-alel
berkumpul bersama dalam kombinasi baru. Fase selanjutnya
pada meiosis mendistribusikan kromosom rekombinasi ke
gamet.

144

BAB VII
FENOTIPE DAN PERUBAHAN GENETIK
Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik
struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat
diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan
lingkungan serta interaksi keduanya.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi
pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian
genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang
tidak mengalami perubahan sifat. Meskipun istilah-istilah
mutan dan mutasi lazimnya digunakan bagi perubahan
yang merugikan, namun sebenarnya keberadaan suatu
spesies sepenuhnya bergantung pada kemampuannya untuk
bermutasi. Sebab itulah mahasiswa biologi terutama
mahasiswa genetika perlu mempelajari tipe-tipe mutasi
terutama yang berhubungan dengan kepentingannya bagi
organisme hidup. Selanjutnya dalam makalah ini akan
dibahas lebih terperinci mengenai mutasi titik, aberasi dan
mutan.

A. FENOTIPE
Pengertian fenotipe mencakup berbagai tingkat
dalam ekspresi gen dari suatu organisme. Pada tingkat
organisme, fenotipe adalah sesuatu yang dapat

145

dilihat/diamati/diukur, sesuatu sifat atau karakter. Dalam

tingkatan ini, contoh fenotipe misalnya warna mata, berat
badan, atau ketahanan terhadap suatu penyakit tertentu.
Pada tingkat biokimiawi, fenotipe dapat berupa kandungan
substansi kimiawi tertentu di dalam tubuh. Sebagai misal,
kadar gula darah atau kandungan protein dalam beras. Pada
taraf molekular, fenotipe dapat berupa jumlah RNA yang
diproduksi atau terdeteksinya pita DNA atau RNA pada
elektroforesis.
Fenotipe ditentukan sebagian oleh genotipe
individu, sebagian oleh lingkungan tempat individu itu
hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi antara
genotipe dan lingkungan. Waktu biasanya digolongkan
sebagai aspek lingkungan (hidup) pula. Ide ini biasa ditulis
sebagai:
P = G + E + GE,
Dengan P berarti fenotipe, G berarti genotipe, E
berarti lingkungan, dan GE berarti interaksi antara genotipe
dan lingkungan bersama-sama (yang berbeda dari pengaruh
G dan E sendiri-sendiri.
Pengamatan fenotipe dapat sederhana (misalnya
warna bunga) atau sangat rumit hingga memerlukan alat
dan metode khusus. Namun demikian, karena ekspresi
genetik suatu genotipe bertahap dari tingkat molekular
hingga tingkat individu, seringkali ditemukan keterkaitan
antara sejumlah fenotipe dalam berbagai tingkatan yang
berbeda-beda.
Fenotipe, khususnya yang bersifat kuantitatif,
seringkali diatur oleh banyak gen. Cabang genetika yang
membahas sifat-sifat dengan tabiat seperti ini dikenal
sebagai genetika kuantitatif.

B. PERUBAHAN GENETIK (MUTASI)

Biasanya yang dimaksud dengan mutasi adalah

146

perubahan dalam genotipe suatu individu yang terjadi

secara tiba-tiba dan secara random. Perubahan ini
nsebenarnya menyangkut perubahan pada bahan genetik.
Mutasi merupakan perubahan yang dapat diwariskan dalam
urutan atau nomor nukleotida dalam genom. Mutasi terjadi
pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk
karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan
energi listrik seperti petir.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya
bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang be
sar,dll.
Terbentuknya
tumbuhan
poliploid
ini
menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi
tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan
tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara
generatif.
1. Macam-macam mutasi berdasarkan sel; yang bermutasi
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.
2. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi
disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah
kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang
dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan

147

sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar
ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat
menyebabkan kanker kulit.
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan
bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Tidak
kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan
kerusakan kromosom. Bagian virus yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi adalah asam nukleatnya
yaitu DNA-nya.
3. Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang
bermutasi
a. Mutasi titik (mutasi gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada
basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat
berakibat berubahnya urutan asam amino pada
protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi
saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker
(disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan
fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit
dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan
dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
b. Aberasi (mutasi kromosom)
Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi
besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen
dalam kromosom yang menyebabkan perubahan sifat
individu. Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi

148

akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar-X,

sinar ultra violet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat
perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan
patah. Dibagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian
yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer
yang fungsinya biasanya menghalang-halangi kromosomkromosom bersambungan pada ujungnya, tidak ada, maka
potongan kromosom yang patah tadi kini dapat
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Lagi
pula potongan kromosom biasanya labil sehingga selalu
berusaha untuk memperbaiki luka dengan cara
bersambungan dengan potongan kromosom lain. Akibatnya
terjadilah bmutasi kromosom pada individu.
Dengan patahnya kromosom, yang mengakibatkan
hilangnya bagian yang patah itu, atau dengan
bersambungnya potongan kromosom, maka struktur
kromosom berubah, berarti bahwa susunan bahan
genetiknyapun mengalami perubahan.
Beberapa peristiwa yang menyebabkan struktur
kromosom berubah adalah:
1. Defisiensi atau Delesi
Yaitu peristiwa hilangnya sebagian dari kromosom
normal karena patah.
2. Duplikasi
Yaitu peristiwa penambahan bahan kromosom pada
kromosom normal sehingga suatu bagian kromosom
terdapat dua kali atau lebih dalam satu sel diploid yang
normal.
3. Inversi
Yaitu peristiwa patahnya sebuah kromosom di dua
tempat, yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen
tetapi dengan urutan terbalik.
4. Translokasi
Yaitu peristiwa pindahnya potongan dari sebuah

149

kromosom lain yang bukan homolognya.

Aberasi dapat dibedakan menjadi:
a. Aneuploidi
Aneuploidi (perubahan set) adalah perubahan pada
jumlah n-nya, atau keadaan dimana individu mempunyai
kekurangan
atau
kelebihan
kromosom
tunggal
dibandingkan dengan individu diploid normal.
Aneuploidi
biasanya
diperoleh
karena
adanya
nondisjungtion dari satu pasang kromosom homolog.
Akibatnya pembagian kromosom ke gamet-gamet tidak
sama. Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan
banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman
perdu, tomat, jeruk, apel dan bit gula. Menurut
kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi dua:
Autoploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal
ini, dapat terjadi karena gangguan meiosis.
Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies
yang set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid
(3n), tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih biasa
disebut poliploid.
b. Aneusomi
Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom.
Namun tidak sedikit organisme yang mempunyai
susunan kromosom yang pergandaannya tidak benar,
sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau
kurang dari jumlah normal.
Contoh:
9 Nulisomik 2n-2
9 Monosomik 2n-1
9 Trisomik 2n+1
9 Tetrasomik 2n+2
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya:

150

1. Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya benangbenang spindel ke sentromer pada proses anafase meiosis
I.
2. Non disjunction yaitu peristiwa gagal berpisahnya
kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.
Makhluk aneusomi dapat hidup sehat sampai dewasa,
jika kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar
peranannya dan tidak mengandung gen yang berperan
vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen
yang lain pada kromosom lain.
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita,
namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular
disgenesis).
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak
bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom

151

nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai

tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.
Sindom Down, kariotipe (45A + XX/XY), trisomi pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom
nomor 21. penderita penyakit ini disebut mongolisme
karena bermata sipit, kaki pendek, dan berjalan agak
lambat.

C. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Dalam keadaan normal, bahan genetik setiap

makhluk hidup itu tetap. Akan tetapi karena pengaruh luar
atau di dalam sel sendiri, maka dapat terjadi perubahan
genetik. Pada umumnya bila terjadi perubahan bahan
genetik, dikatakan bahwa makhluk atau sel itu mengalami
mutasi. Mutasi dibedakan atas mutasi sel yang sitologis
tampak di dalam inti sel sebagai perubahan struktur
ataupun jumlah kromosom, dan mutasi gen yang sitologis
tidak tampak namun memperlihatkan pengaruhnya pada
fenotip suatu makhluk hidup.
Perubahan jumlah kromosom pada organisme dapat
dibedakan menjadi dua yaitu euploidi dan aneuploidi.
Euploidi
Euploidi adalah keadaan dimana jumlah kromosom
yang dimiliki organisme merupakan kelipatan dari
kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Satu set
kromosom haploid dinamakan genom. Individu euploid
ditandai dengan dimilikinya set kromosom (genom) yang
lengkap. Individu monoploid memiliki satu genom (n),
diploid memiliki genom (2n), triploid memiliki tiga genom
(3n) dan seterusnya. Variasi euploid dapat dilihat pada tabel
berikut ini.

152

Tabel variasi dalam euploidi

Tipe Euploid
Monoploid
Diploid
Poliploid:
a. Triploid
b. Tetraploid
c. Pentaploid
d. Heksaploid
e. Septaploid
f. Oktoploid
g. Dsb.

Jumlah
Genom (n)
Satu (n)
Dua (2n)
Lebih dari 2n
Tiga (3n)
Empat (4n)
Lima (5n)
Enam (6n)
Tujuh (7n)
Delapan (8n)

Komplemen Kromosom
(A B C merupakan satu
genom)
ABC
AA BB CC
AAA BBB CCC
AAAA BBBB CCCC
AAAAA BBBBB CCCCC
AAAAAA
BBBBBB
CCCCCC
AAAAAAA
BBBBBBB
CCCCCCC
AAAAAAAA BBBBBBBB
CCCCCCCC

Monoploidi
Individu monoplid hanya memiliki satu genom, lebih
umum digunakan istilah haploid. Namun sesungguhnya
istilah haploid menggambarkan sifat gamet yang dibentuk
oleh individu diploid, sedangkan istilah monoploid
menggambarkan sifat suatu individu. Contoh individu
monoploid adalah:
1. Ganggang hijau biru (Cyanophyta), bakteri (Bacteria),
cendawan (Fungi) dan virus biasanya monoploid.
2. Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun (Bryophyta),
yang bersifat haploid adalah bentuk utama yang kita
lihat (yaitu gametofitnya).
3. Lebah madu jantan, jenis kumbang tertentu dan sawflies
(serangga Hymenoptera), karena serangga tersebut terjadi
secara partenogenesis.
Sifat tanaman monoploid tampak lebih kerdil,
kurang tahan terhadap serangan hama dan penyakit serta

153

perubahan lingkungan dibandingkan dengan diploid.

Sterilitas tinggi, karena meiosis tidak teratur. Kromosom
tidak dapat berpasangan karena tidak ada kromosom
homolog. Kromosom memisah secara rampang selama
anafase I dari meiosis. Keuntungan tanaman monoploid
adalah tidak ada kemungkinan heterozigot. Monoploid
tidak mengadakan segregasi.
Diploidi
Individu diploid memiliki dua genom (2n).
Kromosom berpasangan karena memiliki kromosom
hololog.
Poliploidi
Poliploidi adalah keadaan bahwa individu memiliki
lebih dari dua genom. Poliploid lebih banyak dijumpai pada
tanaman. Kurang lebih setengah dari semua jenis tanaman
yang dikenal adalah poliploid, dan kira-kira dua pertiga dari
semua rumput-rumputan adalah poliploid. Salah satu sebab
mengapa pada hewan jarang dijumpai poliploid adalah
karena hewan memiliki kromosom kelamin, sehingga
poliploid
menyebabkan
terjadinya
kelainan
pada
keseimbangan seks.
Sifat umum tanaman poliploid biasanya adalah
tanaman kelihatan lebih kekar, sehingga bagian-bagian
tanaman menjadi lebih besar, (akar, batang, daun, dan
buah), sel-selnya (tampak jelas pada sel-sel epidermis) lebih
besar, inti sel lebih besar, buluh-buluh pengangkutan
diameternya lebih besar, stomata lebih besar. Dengan
bertambahnya jumlah kromosom, kandungan protein dan
vitamin bertambah, tekanan osmotik sel berkurang,
pembelahan sel bertambah, masa vegetatif lebih panjang,
fertilitas berkurang tanaman kurang tahan terhadap
hama/penyakit serta perubahan lingkungan.

154

Kemungkinan terjadinya poliploid pada tumbuhan

adalah:
1. Poliploidi terjadi di alam. Poliploid dapat terjadi dari
tanaman diploid, ialah:
a. Kelipatan somatis. Sel-sel kadang-kadang mengalami
pemisahan tidak teratur selama mitosis, sehingga
menghasilkan
sel-sel
meristematis
yang
menyebabkan kelipatan jumlah kromosomnya tetap
berada dalam generasi baru dari tanaman itu.
b. Sel-sel reproduktif dapat mengalami reduksi yang
tidak teratur atau mengalami pembelahan sel yang
tidak teratur sehingga kromosom-kromosomnya
tidak memisah secara sempurna ke kutub-kutub sel
diwaktu anafase. Dengan demikian jumlah
kromosom dalam gamet menjadi lipat dua.
2. Poliploidi yang sengaja dibuat (secara induksi). Untuk
keperluan ini digunakan zat-zat kimia tertentu seperti
asenaften, kloralhidrat, sulfanilamid, etil-merkuri-klorid,
heksaklorosikloheksan, dan kolkhisin. Kolkhisin paling
banyak digunakan dan efektif karena mudah larut dala
air.
Kolkhisin (C22H25O6N) merupakan suatu alkaloid
yang berasal dari umbi dan biji tanaman Colchicum autumnale
Linn. Termasuk dalam Familia Liliaceae. Kolkhisin bersifat
racun, pada tanaman memperlihatkan pengaruhnya pada
nukleus yang sedang membelah. Larutan kolkhisin dengan
konsentrasi kritis mencegah terbentuknya benang-benang
plasma dari gelendong inti (spindel) sehingga pemisahan
kromosom pada anafase dari mitosis tidak berlangsung dan
menyebabkan penggandaan kromosom tanpa pembentukan
dinding sel. Proses mitosis mengalami modifikasi,
dinamakan C-mitosis. Kromosom tetap tinggal berserakan
dalam sitoplasma (pada stadium C-metafase). Pada stadium
ini kromosom-kromosom memperlihatkan gambaran yang

155

khas, yaitu seperti tanda silang. Kromosom dapat

memisahkan
diri
pada
sentromernya
(C-anafase).
Selanjutnya terbentuk dinding nukleus sehingga nukleus
restitusi (nukleus perbaikan) mengandung jumlah
kromosom lipat dua. Apabila pengaruh kolkhisin telah
memudar, sel poliploid yang baru dapat membentuk
spindel pada kedua kutubnya, membentuk nukleus anakan
poliploid seperti pada telofase pembelahan mitosis biasa.
Bila konsentrasi larutan kolkhisin yang kritis dibiarkan
berlanjut, maka pertambahan genom mengikuti deret ukur,
4n, 8n, 16n dan seterusnya.
Pada umumnya kolkhisin bekerja efektif pada
konsentrasi 0,01 1,00%, lama perlakuan antara 1 24 jam.
Setiap jenis tanaman mempunyai respon yang berbeda
tergantung bahan yang diberi perlakuan. Jika konsentrasi
larutan kolkhisin dan lama waktu perlakuan kurang, maka
poliploid belum dapat diperoleh. Jika konsentrasi terlalu
tinggi dan lama waktu perlakuan terlalu lama, maka
kolkhisin akan memperlihatkan pengaruh negatif , yaitu
penampilan tanaman menjadi lebih jelek, sel-sel banyak
yang rusak, kromosom menjadi berkerut, dan bahkan
menyebabkan kematian tanaman. Cara menggunakan
kolkhisin untuk perlakuan kecuali dengan melarutkan
kolkhisin dalam air, dapat juga dicampur dengan agar atau
lanolin. Kolkhisin tidak boleh dilarutkan dalam air panas,
karena komposisi kolkhisin akan rusak. Bagian-bagian
tanaman yang dapat diberi perlakuan dengan kolkhisin
misalnya:
1. Benih, dengan merendam dalam larutan kolkhisin.
2. Primordial (mata kuncup) tunas atau bunga, dengan
memberikan laruatan kolkhisin dalam bentuk tetesan
berilang-ulang.
3. Benih yang telah berkecambah, dengan merendam
dalam larutan kolkhisin.

156

4. Akar tanaman, dengan merendam seluruh akar.

Aneuploidi
Pada umumnya dalam individu normal diploid, dua
anggota dari sepasang kromosom homolog mengadakan
segregasi secara teratur selama miosis, sehingga dalam
gamet atau spora dihasilkan set kromosom haploid. Pada
mitosis dihasilkan dua sel yang masing-masing mempunyai
konstitusi kromosom sama. Kadang-kadang dalam
pembelahan sel itu menghasilkan sel atau organisme yang
kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Peristiwa
bahwa suatu sel atau individu kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu dibandingkan dengan yang normal
diploid disebut aneuploidi. Individunya disebut aneuploid.
Berbagai kemungkinan variasi dalam aneuploidi dapat
diikuti dalam tabel berikut ini:
Tabel. Berbagai kemungkinan variasi dalam aneuploidi.
Komplemen
kromosom dengan
Tipe
Formula
(ABC) sebagai set
haploid kromosom
Disomi (normal)
2n
(ABC)(ABC)
Aneuploi:
a. Monosomi
2n-1
(ABC)(AB)
b. Nullisomi
2n-2
(AB) (AB)
Polisomi:
a. Trisomi
2n +1
(ABC)(ABC)(C)
b. Dobel trisomi
2n +1 +1
(ABC)(ABC)(B)(C)
2n + 2
(ABC)(ABC)(C)(C)
c. Tetrasomi
d. Pentasomi
2n + 3
(ABC)(ABC)(C)(C)(C)
Aneuploidi dapat terjadi karena salah satu dari gangguan di
bawah ini:

157

1. Hilangnya kromosom dalam sel-sel hasil mitosis atau

miosis, disebabkan terlambatnya kromosom datang ke
kutub sel saat anafase.
2. Nondisjunction (gagal berpisah) kromosom-kromosom
atau kromatid-kromatid selama mitosis atau miosis.
Karena hilangnya kromosom atau kromatid, maka
distribusi kromosom atau kromatid ke kutub-kutub sel
yang berlawanan tidak sama, sehingga menghasilkan
kromosom hipoploid (2n-1, 4n-1) atau hiperploid (2n + 1,
4n + 1).
3. Distribusi kromosom yang tidak teratur selama miosis
pada poliploid dengan genom ganjil (misal triploid,
pentapolid). Beberapa kromosom seringkali terdapat
sebagai univalen. Kromosom-kromosom itu dibagi ke
tiap-tiap kutub sel atau dapat hilang dalam anafase I
atau anafase II.
4. Terdapat mitosis multipolar sehingga pembagian
kromosom tidak teratur dalam anafase. Aneuploidi
multiform demikian itu dapat terjadi aneuploid dengan
berbagai jumlah kromosom, sehingga menyebabkan
terbentuknya jaringan dengan kromosom mosaik.
Kelainan kromosom yang khas untuk aneuploidi
pada umumnya merupakan hasil dari suatu peristiwa yang
dikenal sebagai nondisjunction pada meiosis selama
gametogenesis. Nondisjunction meiosis adalah tidak adanya
kemampuan dari pasangan kromosom untuk memisah
selama miosis. Nondisjunction meiosis dapat berlangsung
baik dalam miosis I maupun meiosis II. Bila berlangsung
pada anafase I semua hasil meiosis adalah abnormal, yaitu
dua mempunyai kromosom n + 1 dan dua mempunyai
kromosom n 1. Apabila gamet-gamet abnormal ini bersatu
dengan gamet-gamet normal selama fertilisasi, maka akan
dihasilkan keturunan trisomi dan monosomi. Sebaliknya bila
nondisjuction berlangsung dalam anafase II, maka hanya

158

dua hasil miosis akan abnormal. Dua hasil abnormal itu

akan menjadi gamet n + 1 dan n 1.

159

BAB VIII
ALEL GANDA DAN GEN GANDA
A. ALEL
Alel berasal dari kata Allelon yang berarti bentuk lain.
Disebut juga versi alternatif gen yang menjelaskan adanya
variasi dan pewarisan suatu sifat. Alel adalah gen gen
yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam
kromosom homolog. Bila dilihat dari pengaruh gen pada
fenotipe, alel ialah anggota dari sepasang gen yang memiliki
pengaruh berlawanan. Jadi alel adalah gen gen yang
terletak pada lokus yang sama dan memiliki pekerjaan yang
sama atau hampir sama.
Alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang
terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Pada individu
homozigot, pasangan kedua alel mempunyai symbol yang
sama
persis;
misalnya AA, BB. Sedangkan
genotipe
heterozigot pasangan kedua alel mempunyai simbol yang
tidak sama misal Aa, Bb. Namun Ab dan aB bukan alelnya.
Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai
alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Demikian pula
individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a. Jadi,
lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu
AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang
bersangkutan.
Namun, kenyataan yang sebenarnya lebih umum
dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu
dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel,
sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel.
Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple
alleles).

160

B. ALEL GANDA
Bila dalam satu lokus terdapat lebih dari satu pasang
alel maka disebut alel ganda, misalnya warna bulu pada
kelinci dan golongan darah sistem A B O pada manusia
Meskipun demikian, pada individu diploid, yaitu
individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang
kromosom homolog, betapapun banyaknya alel yang ada
pada suatu lokus, yang muncul hanyalah sepasang (dua
buah). Katakanlah pada lokus X terdapat alel X1, X2, X3, X4,
X5. Maka, genotipe individu diploid yang mungkin akan
muncul antara lain X1X1, X1X2, X1X3, X2X2 dan seterusnya.
Sebuah gen dapat memiliki lebih dari sebuah alel.
Alel-alelnya disebut alel ganda (multiple allele). Sedangkan
peristiwa dimana sebuah gen dapat mempunyai lebih dari
satu alel disebut ; multiple allelomorphi.
Berikut beberapa hal yang berhubungan dengan alel
ganda adalah:
1. Merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel
pada satu gen
2. Pada umumnya satu gen memiliki dua alel
alternatifnya
3. Alel ganda dapat terjadi sebagai akibat dari
mutasi DNA
4. Mutasi dapat menghasilkan banyak variasi alel,
misalnya gen A bermutasi menjadi ,a1, a2 dan a3
yang masing-masing menimbulkan fenotipe yang
berbeda.
5. Dengan demikian, mutasi gen A dapat
menghasilkan 4 varian yaitu A, a1,a2, dan a3
Pada alel ganda ada dua gambaran yang perlu
dicatat, yaitu:
1. Pada jenis kedua pada diagram perkawinan
homozigot dan heterozigot, terdapat kemungkinan
lain dari perkawinan. Ini adalah seseorang yang

161

homozigot untuk dua yang lain. Masih terdapat

macam anak tetapi tidak seperti contoh-contoh yang
menyangkut sepasang gen tunggal, keduanya adalah
heterozigot.
2. Pada jenis ketiga dari diagram lagi-lagi terdapat satu
kemungkinan lebih lanjut. Perkawinan dua orang
heterozigot apabila ketiga gen terlibat, maka akan
menghasilkan empat macam anak dan bukan tiga
anak, pasangan ditengah tidak lagi sama, dan
rasionya adalah 1:1:1:1. Dengan tiga alel, satu dari
empat anak adalah homozigot, dan lainnya adalah
heterozigot tetapi akan terlihat dengan mudah
bahwa dengan serangkaian dari 4 atau lebih alel,
apabila 4 gen pada orang tuanya berbeda, maka
semua anaknya tentu akan heterozigot.
Contoh sifat/karakter yang dipengaruhi oleh
alel ganda :
1. Pigmentasi bulu kelinci (kelinci Chinchilla)
2. Pigmentasi bulu kucing (Kucing Himalaya)
3. Pola warna bulu kuda
4. Pola warna sapi
5. Warna bulu srigala
6. Pola warna tikus (warna agauti)
7. Warna bulu burung dara
8. Sifat bertanduk pada domba
9. Warna mata Drosophila
10. Golongan darah pada manusia
Contoh alel ganda yaitu: pada kelinci
: gen asli yang normal = bulu berwarna abuc+
abu

162

cch

: bulu berwarna abu-abu muda, karena ada

campuran bulu berwarna hitam dan putih.
Kelinci ini dinamakan kelinci chinchilla
h
c
: bulu berwarna putih, dengan warna hitam
pada ujung-ujung hidung, telinga berwarna
putih, kaki dan ekor. Kelinci demikian
disebut kelinci Himalaya.
c
: alel yang tidak membentuk pigmen sama
sekali. Kelinci berwarna putih, disebut kelinci
albino
Dominansi alel-alel tersebut mempunyai urutan sbb.:
c+ > cch > ch > c
Fenotip & Genotip untuk Alel Ganda lokus c pada
kelinci.

Fenotip
Abu-abu (normal)
Chinchilla

Kemungkinan Genotip
c+ c+
c+ cch
c+ ch c+c
ch
ch
ch
h
c c
c c
cchc

163

Himalaya
Albino

ch ch
Cc

chc

Contoh persilangan:
P :
c+c+
x
cc
(abu-abu)
(albino)
F1 :
c +c
(abu-abu)
F2 : F1 x F1
c+ c+
(1)
c +c
(2)
cc
(1)

abu-abu
abu-abu
albino

Pada tumbuhan :
Pada tumbuhan tinggi sering terdapat sari alel
ganda, yang seringkali menyebabkan inkompatibilitas, yaitu
kegagalan tanaman untuk fertilisasi setelah menyerbuk
sendiri atau persilangan. Peristiwa inkompatibilitas ini
disebabkan alel pada tepung sari sama dengan alel pada sel
telur, sehingga tepung sari yang terdapat pada kepala putik
tidak dapat membentuk buluh tepung sari. Tepung sari
demikian dikatakan abortip. Sari alel ganda pada tanaman
itu adalah : S1, S2, S3, S4 dst.
Adanya inkompatibilitas antara alel ganda yang
terdapat di dalam serbuk sari dan sel telur maka perkawinan
resiprok dari tanaman ini menghasilkan keturunan yang
berlainan.

P : S1S3
S2S3

Perkawinan resiprok
S2S3
x
P :
S1S3

164

F1 zigot S1S3
Endosperm S1S1 S2
Zigot S2S3
Endosperm S2S3S3

Zigot S1S2
Endosperm S1S2S2
zigot S1S3
endosperm S1S3 S3

Alel ganda pada Drosophila

Pada drosophila diketahui bahwa warna mata normal
berwarna merah yang di tentukan gen dominan W atau gen
+ atau w+ di samping itu dikenal pula sifat mutan, yaitu
mata berwarna putih yang di tentukan oleh gen w lalat ini
memeiliki banyak variasi tentang warna mata.

Variasi ini berdegradasi mulai

merah terang sampai menjadi putih
ditentukan oleh dominasi dari alel-alel,
pada Drosophila ini ternyata di tentukan

165

dari merah gelap,

yang kesemuanya
variasi warna mata
oleh suatu seri alel

ganda, alel yang paling dominan adalah w+, sedangkan

yang paling resesif adalah w.

Alel Ganda pada Golongan Darah Manusia

Darah itu terdiri dari dua komponen, yaitu sel-sel
(antara lain eritrosit dan leukosit) dan cairan (plasma).
Plasma dikurangi fibrinogen (protein untuk pembekuan
darah) merupakan serum. Pada abad 18 pada waktu mulai
dilakukan transfusi darah terjadilah kematian pada resipien
tanpa diketahi sebab-sebabnya. Akan tetapi Dr. Karl
Landsteiner dalam tahun 1901 yang bekerja di laboratorium
di Wina menemukan bahwa sel darah merah (eritrosit) dari
beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam
kelompok-kelompok yang dapat dilihat dengan mata
telanjang, apabila dicampur dengan serum dari beberapa
orang, tetapi tidak dengan semua orang. Kemudian
diketahui bahwa dasar dari menggumpalnya eritrosit tadi
ialah adanya reaksi antigen-antibodi. Apabila suatu
substansi asing (disebut antigen) disuntikan ke dalam aliran
darah dari seekor hewan akan mengakibatkan terbentuknya
antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen.
Suatu antibodi itu sangat spesifik untuk antigen
tertentu. Terbentuknya antibodi demikian itu tergantung
dari masuknya antigen asing. Selain dengan cara demikian,
antibodi itu tidak akan dibentuk. Sistem demikian
merupakan dasar dari imunisasi maupun untuk reaksi
alergi.
Sebaliknya ada pula antibodi yang dibentuk secara
alamiah di dalam darah, meskipun demikian antigen yang
bersangkutan tidak ada. Antibodi alamiah inilah yang
mengambil peranan dalam golongan darah manusia,
terutama dalam golongan darah A, B, AB dan O yang amat
penting. Antigen juga protein. Istilah gen dalam antigen

166

bukan bermakna bahwa dia lawan dari gen (penyandi

protein) tapi antigen adalah zat penyusun dasar.
Ada beberapa macam sistem penggolongan darah
pada manusia, diantaranya adalah golongan darah sistem
ABO, MNSs dan Rh

Golongan darah ABO

Golongan Darah
Fenotip
Genotip

O
A
B
AB

Antigen
dalam
eristrosit

I oI o
atau IAIo
B
B
I I atau IBIo
IAIB

A
B
A dan B

IAIA

167

Zat anti
dalam serum
/plasma
darah
Anti-A dan
anti-B
Anti-B
Anti-A
-

Orang yang memiliki antigen A tidak memiliki anti

A melainkan anti B. orang yang memiliki antigen B tidak
memiliki anti-B melainkan anti-A. Jika antigen A bertemu
dengan anti A, demikian pula antigen B bertemu dengan
anti B, sel-sel darah merah menggumpal (beraglutinasi) dan
mengakibatkan kematian. Orang yang tidak memiliki
antigen A maupun antigen B dalam eritrositnya dinyatakan
bergolongan darah O dan serum darahnya mengandung anti
A dan anti -B. sebaliknya bila serum darah tidak
mengandung antibodi sama sekali, maka eritrosit
mengandung antigen A dan antigen B. orang demikian
dinyatakan termasuk golongan darah AB. Karena golongan
darah O tidak mempunyai antigen sama sekali maka
golongan darah O disebut sebagai pendonor universal.
Sementara golongan darah AB karena dia tidak memiliki
antibodi dalam serumnya maka golongan darah AB disebut
juga sebagai resipien universal. Namun dalam ilmu
kedokteran sekarang hal itu tidak lagi berlaku karena
kurang aman, alasannya selalu terjadi adanya aglutinasi
ringan.
Golongan darah manusia ABO ditentukan oleh alelalel Io, IA dan IB. Alel Io resesif terhadap IA dan IB. Alel IA dan
IB bersifat kodomain, sehingga IB tidak dominan terhadap IA
dan sebaliknya IA tidak dominan terhadap IB. Interaksi
antara alel Io, IA dan IB menghasilkan 4 fenotip golongan
darah, yaitu O, A, B dan AB.
Gen I menghasilkan suatu molekul protein yang disebut
Isoaglutinin yang terdapat pada permukaan sel darah merah.
Orang dengan alel IA dapat membentuk aglutinogen
atau antigen yang disebut antigen-A dalam eritrosit yang
kemudian dapat bereaksi dengan antibodi atau aglutinin
atau anti-B yang terdapat di dalam serum atau plasma
darah. Orang dengan alel IB dapat membentuk antigen-B
dalam eritrosit, dan zat anti-A dalam serum darah.

168

Orang dengan golongan darah O, mempunyai alel

tidak dapat membentuk antigen-A maupun antigen-B,
tetapi mempunyai zat anti-A dan zat anti-B. Apabila antigenA bertemu dengan zat anti-A, demikian juga antigen-B
bertemu dengan zat anti-B, maka darah akan menggumpal.
Sehingga dalam melakukan transfusi darah, baik donor
(pemberi) maupun resipien (penerima) harus diperiksa
terlebih dahulu golongan darahnya berdasarkan sistem
ABO. (lihat tabel).

I oI o,

Gol. Darah
Resipien

O
A
B
AB
Gol.
(anti A & B) (anti B) (Anti A) ( - )
Darah Donor
O (tidak ada antigen)
V
V
V
V
A (Antigen-A)
X
V
X
V
B (Antigen-B)
X
X
V
V
AB (Antigen A & B)
X
X
X
V
Keterangan : V = Tidak terjadi penggumpalan X = Terjadi
penggumpalan

Cara menurunnya golongan darah A, B, AB dan O

Telah diketahui bahwa golongan darah seseorang
ditetapkan berdasarkan macamnya antigen dalam eritrosit
yang dimilikinya. Dari hasil penelitian Bermstein dalam
tahun 1925 menegaskan bahwa antigen-antigen itu
diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel itu diberi symbol
I (berasal dari kata Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat
pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu
membentuk antigen A memiliki alel IAdalam kromosom,
yang mampu membentuk antigen B memiliki alel IB, yang
memiliki alel IA dan IB dapat membentuk antigen A dan

169

antigen B, sedangkan yang tidak mampu membentuk

entigen sama sekali memiliki alel resesif I.
Interaksi antara alel-alel IA, IB dan I menyebabkan
terjadinya 4 fenotip (golongan darah) A, B, AB dan O.

Golongan darah MN dan Golongan darah MNSs

Golongan darah MN dikemukakan oleh K.
Landsteiner dan Levine pada tahun 1927, setelah mereka
menemukan antigen baru yang disebut antigen-M dan
antigen-N di dalam sel darah. Mereka berpendapat bahwa
sel darah merah seseorang dapat memiliki salah satu atau
kedua macam antigen tersebut. Jika dilakukan tes dengan
antiserum yang mengandung anti-M tampak adanya
agglutinasi sedangkan anti-N tidak maka orang itu termasuk
golongan M. jika anti serumnya mengandung anti-N terjadi
agglutinasi sedangkan anti-M tidak maka orang itu
dinyatakan sebagai orang bergolongan darah N. akan tetapi
jika tes dilakukan dengan anti-M dan anti-N menunjukkan
terjadinya agglutinasi, maka orang itu masuk golongan MN.
Landsteiner dan Levin mengemukakan bahwa
terbentuknnya antigen-M di dalam eritrosit itu ditentukan
oleh alel LM sedangkan antigen-N oleh alel LN. pada alel-alel
ini tidak dikenal dominasi, sebab alel LM dan LNmerupakan
alel kodominan. Dengan demikian genotip LM LN tidak
memperlihatkan
ekspresi
intermedier,
melainkan
menunjukkan fenotip baru.

Fenotip

Genotip

Antigen
dalam
eritrosit

M
N
MN

LM LM
LNLN
LM LN

M
N
M dan N

Golongan Darah

170

Reaksi dengan
antiserum
Anti-M
Anti-N
X
V
X

V
X
X

Keterangan : V = Tidak terjadi penggumpalan eritrosit

X = Terjadi penggumpalan eritrosit
Dalam sistem golongan darah MN, plasma darah
atau serum seseorang tidak mengandung zat anti-M
maupun zat anti-N. Sehingga golongan darah ini tidak
penting dalam transfusi, karena tidak menyebabkan
terjadinya penggumpalan darah.
Penggolongan darah MN dapat diketahui dengan cara
sebagai berikut :
a. Eritrosit seseorang yang mengandung antigen-M ke
dalam tubuh kelinci.
b. Darah kelinci akan membentuk zat anti-M
c. Apabila anti serum kelinci yang mengandung zat
anti ini disuntikkan dan digunakan untuk menguji
darah seseorang dengan antigen-M, akan terjadi
penggumpalan darah.
d. Berarti orang tersebut mempunyai golongan darah
M. kalau tidak terjadi penggumpalan darah berarti
mempunyai golongan darah N. (lihat tabel di atas).
Demikian seterusnya, sehingga diperoleh golongan
darah M, N dan MN.
Selain golongan darah MN diketahui juga golongan
darah MNSs, yang dikemukakan oleh R. R. Race dan R.
Sanger pada tahun 1947. menurut kedua peneliti ini, selain
gen M dan N terdapat gen lainnya yang menentukan fenotip
M dan N (lihat tabel di bawah).
Sistem MN
(Menurut Landsteiner)
Gen : LM LN
Fenotip
Genotip
M
LM LM

Sistem MNSs
(Menurut Race Sanger)
Gen : LMS LMs LNS LNs
Fenotip
Genotip
MS, Ms
LMSLMS, LMSLMs atau
LMsLMs

171

LNLN

NS, Ns

LNSLNS, LNSLNs, atau

LNsLNs
MN
LM LN
MNS,
LMSLNS,
LMSLNs,
Ms
NS
MNs
L L , atau LMsLNs
Keterangan : Alel S dominan terhadap s, LM dan LN
merupakan alel kodominan

Golongan Darah Sistem Rh

Golongan
darah
ini
dikemukakan
setelah
ditemukannya faktor Rhesus (faktor Rh), suatu antigen baru
dalam eritrosit dalam penelitian-penelitian darah orang
dengan menggunakan kera Rhesus di India. K. Landsteiner
dan A. S. Wiener (1940) mempunyai zat anti yang
menyebabkan sel darah kera Rhesus menggumpal.
Antiserum kelinci yang terbentuk setelah disuntikkan sel
darah merah kera tadi, kemudian digunakan untuk menguji
darah manusia (lihat tabel di bawah).
Test
dengan
antiserum
yang
mengandung antiRh
Rh +
RR atau Ada
Eritrosit
Rh Tidak ada
Rr
menggumpal
Rr
Eritrosit
tidak
menggumpal
Keterangan : Alel R dominan terhadap alel r.

Fenotip

Genotip

Ada/tidak
antigen
dalam eritrosit

Dari penelitian selanjutnya, Wiener mengemukakan

bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh suatu alel ganda
yang terdiri atas 8 alel. Sedangkan R. R. Race dan R. A.
Fisher, mengatakan bahwa golongan darah Rh ditentukan

172

oleh 3 pasang gen, yaitu C, D dan E yang bersifat dominan

terhadap pasangan alelnya c, d dan e.
Orang termasuk golongan darah Rh + apabila mempunyai
gen D. jika tidak ada gen D, maka fenotipnya adalah Rh
(lihat tabel di bawah).
Landsteiner
Gen
R

Race &
Fisher
Gen
CDE
CDe
cDE
cDe
CdE
Cde
cdE
cde

Wiener
Gen
RZ
R1
R2
R0
ry
r
r
r

Tipe
RhZ
Rh1
Rh2
Rh0
rhy
rh
rh
rh

Fenotip dari genotip

pada populasi orang
kulit putih
Jarang
41%
14%
3%
Sangat jarang
1%
1%
39%

Dalam serum darah manusia biasanya tidak terdapat

zat anti-Rh. Zat anti-Rh dapat terbentuk melalui :
a) Transfusi darah
Seseorang yang mempunyai Rh-, apabila menerima
darah donor Rh+, yang mengandung antigen-Rh, maka
serum darah orang tersebut akan membentuk anti-Rh.
Apabila transfusi serupa dilakukan berulang kali, maka zat
anti-Rh yang terbentuk akan bertambah banyak. Sehingga
orang dengan Rh- harus menerima donor darah dari orang
yang Rh- juga, supaya tidak terjadi penggumpalan eritrosit.
b) Perkawinan
Orang perempuan dengan Rh- (rr), kawin dengan
laki-laki Rh+ (RR), apabila hamil, janin yang masih di dalam
kandungan akan mempunyai darah dengan Rh+ (R r). darah
janin masuk ke tubuh ibu melalui plasenta membawa
eritrosit yang mengandung antigen Rh. Serum darah ibu

173

dirangsang untuk membentuk zat anti-Rh. Darah ibu yang

masuk kembali ke tubuh janin mengandung zat anti-Rh.
Sehingga sel darah merah janin rusak (hemolisa), yang
menyebabkan anemia. Biasanya bayi pertama yang
dilahirkan dari pasangan ini masih bisa diselamatkan. Tetapi
pada kehamilan-kehamilan berikutnya zat anti-Rh yang
terbentuk pada serum dan plasma ibu makin banyak,
sehingga berbahaya bagi janin, karena dapat menyebabkan
kematian dalam kandungan. Keadaan seperti ini disebut
Eritroblastosis fetalis.

Gambar contoh perkawinan golongan darah sistem Rh

Pengaruh faktor Rh dan Pencegahan pembentukan
antibodi anti-Rh
Faktor Rh menggambarkan adanya partikel protein
(antigen D) di dalam sel darah seseorang. Bagi yang ber-Rh
negatif berarti ia kekurangan faktor protein dalam sel darah
merahnya. Sedangkan yang ber-Rh positif memiliki protein
yang cukup.
Bila seorang wanita dengan rhesus negatif
mengandung bayi dari pasangan yang mempunyai rhesus

174

positif, maka ada kemungkinan sang bayi mewarisi rhesus

sang ayah yang positif. Dengan demikian akan terjadi
kehamilan rhesus negatif dengan bayi rhesus positif. Hal ini
disebut kehamilan dengan ketidak cocokan rhesus (rhesus
inkontabilita).
Kehadiran janin sendiri di tubuh ibu merupakan
benda asing, apalagi jika Rh janin tak sama dengan Rh ibu.
Secara alamiah tubuh bereaksi dengan merangsang sel darah
merah (eristrosit) membentuk daya tahan atau antibodi
berupa zat anti Rh untuk melindungi tubuh ibu sekaligus
melawan benda asing tersebut. Inilah yang menimbulkan
ancaman pada janin yang dikandung. Efek ketidakcocokan
bisa mengakibatkan kerusakan besar-besaran pada sel darah
merah bayi yang disebut erytroblastosis foetalis dan
hemolisis.
Bila belum tercipta antibodi, maka pada usia
kehamilan 28 minggu dan dalam 72 jam setelah persalinan
akan diberikan injeksi anti-D (Rho) immunoglobulin, atau
biasa juga disebut RhoGam. Proses terbentuknya zat anti
dalam tubuh ibu sendiri sangat cepat sehingga akan lebih
baik lagi jika setelah 48 jam melahirkan langsung diberi
suntikan RhoGAM agar manfaatnya lebih terasa. Sayangnya,
perlindungan RhoGAM hanya berlangsung 12 minggu.
Setelah lewat batas waktu, suntikan harus diulang setiap
kehamilan berikutnya.
Bila dalam diri ibu telah tercipta antibodi, maka
maka akan dilakukan penanganan khusus terhadap janin
yang dikandung, yaitu dengan monitoring secara reguler
dengan scanner ultrasonografi. Dokter akan memantau
masalah pada pernafasan dan peredaran darah, cairan paruparu, atau pembesaran hati, yang merupakan gejala-gejala
penderitaan bayi akibat rendahnya sel darah merah.
Bila memang ada zat anti-Rh dalam tubuh ibu hamil,
sebaiknya dilakukan pemeriksaan jenis darah janin melalui

175

pengambilan cairan ketuban (amniosentesis). Dapat juga

melalui pengambilan cairan dari tulang belakang Chorionic
Villi Sampling (CVS), dan pengambilan contoh darah dari
tali pusat janin (kordosentesis)..
Pada kasus janin belum cukup kuat untuk
dibesarkan diluar, maka perlu dilakukan transfusi darah
terhadap janin yang masih dalam kandungan. Biasanya bila
usia kandungan belum mencapai 30 minggu. Setelah bayi
lahir, ia akan mendapat beberapa pemerikasaan darah secara
teratur untuk memantau kadar bilirubin dalam darahnya.
Bila kadar bilirubin benar-benar berbahaya akan dilakukan
penggantian darah dengan transfusi. Kadar cairan dalam
paru-paru dan jantungnya juga akan diawasi dengan ketat,
demikian juga dengan kemungkinan anemia.
Perbedaan Rh ibu dan janin tak terlalu berbahaya
pada kehamilan pertama. Sebab, kemungkinan terbentuknya
zat anti-Rh pada kehamilan pertama sangat kecil. Kalaupun
sampai terbentuk, jumlahnya tidak banyak. Sehingga, bayi
pertama dapat lahir sehat. Pembentukan zat anti Rh baru
benar-benar dimulai pada saat proses persalinan (atau
keguguran) pada kehamilan pertama. Saat plasenta lepas,
pembuluh-pembuluh darah yang menghubungkan dinding
rahim dengan plasenta juga putus. Akibatnya, sel-sel darah
merah bayi dapat masuk ke dalam peredaran darah ibu
dalam jumlah yang lebih besar. Peristiwa ini disebut
transfusi feto-maternal. Selanjutnya, 48-72 jam setelah
persalinan atau keguguran, tubuh ibu dirangsang lagi untuk
memproduksi zat anti-Rh lebih banyak lagi. Demikian
seterusnya.
Saat ibu mengandung lagi bayi kedua dan
selanjutnya, barulah zat anti-Rh di tubuh ibu akan
menembus plasenta dan menyerang sel darah merah janin.
Sementara itu bagi ibu perbedaan rhesus ibu dan janin sama
sekali tidak mengganggu dan mempengaruhi kesehatan ibu.

176

C. GEN GANDA
Pewarisan suatu sifat seringkali tidak hanya dapat
dibedakan menjadi dua sifat saja, seperti panjang dan
pendek, warna dan tidak berwarna dan sebagainya. Tetapi
seringkali ada variasi diantara dua sifat tersebut, yang
disebabkan oleh gen-gen ganda.
Adanya variasi yang diturunkan ini diamati oleh J.
Kolreuter pada tanaman tembakau pada tahun 1760,
sebelum ada percobaan-percobaan yang dilakukan oleh
Mendel. Dalam percobaan persilangan antara dua tanaman
dengan satu sifat beda, Kolreuter mendapatkan hasil F1
yang intermedier, dan pada F2 diperoleh keturunan yang
mempunyai sifat bervariasi antara kedua induknya.
Gen ganda adalah suatu seri gen yang menentukan
pewarisan secara kuantitatif. Beberapa sifat pada manusia,
hewan maupun tumbuhan seringkali ditentukan oleh
adanya gen ganda. Misalnya, tinggi badan manusia,
pigmentasi kulit, panjang tongkol jagung dan sebagainya.
Biasanya suatu kelas fenotif mudah dibedakan
dengan kelas fenotif yang lain, misalnya tanaman tinggi dan
pendek, dst. Tetapi ternyata sifat keturunan tidak dapat
dipisahkan semudah itu, sebab misalnya warna merah pada
bunga masih terdapat variasinya diantara merah tersebut.
Penelitian menunjukkan bahwa timbulnya berbagai variasi
dalam sifat keturunan ttt, disebabkan oleh gen-gen ganda.
Contoh : Persilangan antara tanaman gandum
dengan biji merah (RRCC) dengan biji putih (rrcc)
menghasilkan keturunan F1 RrCc yang warna bijinya
seragam, yaitu medium. Persilangan antara F1 menurunkan
tanaman-tanaman F2 dengan warna biji dengan
perbandingan 1 merah : 4 kelam : 6 medium : 4 muda : 1
putih.
P :
RRCC
x
rrcc
(biji merah)
(putih)

177

F1 :

F2 : F1 x F1
9R-C-

3r-cc
3 rrC1 rrcc

RrCc

(1)
(2)
(2)
(4)
(1)
(2)
(1)
(2)
(1)

RRCC
RRCc
RrCC
RrCc
RRcc
Rrcc
rrCC
rrCc
rrcc

merah
kelam
kelam
medium
medium
muda
medium
muda
putih

Hubungan antara banyaknya gen ganda, kelas genotif dan

fenotif dalam F2.

Tinggi badan pada manusia, ditentukan oleh 4

pasang gen yang dibedakan oleh adanya gen-gen dasar
(yang menentukan tinggi dasar dari orang), dinyatakan
dengan simbol a, b, c, d dan gen-gen ganda (memberikan
tambahan pada tinggi dasar), dinyatakan dengan simbol T
(tinggi) dan t (tidak ada tambahan tinggi).
Apabila tinggi normal orang Indonesia 150 cm, dan setiap
alel T memberikan tambahan tinggi 6 cm, alel t memberikan
tambahan tinggi pada tinggi dasar manusia.

178

Orang laki-laki dengan genotip aT aT bT bT ct ct dt dt

mempunyai tinggi 150 cm + (4 x 6 cm) = 174 cm. Orang
perempuan dengan genotip aT at bt bt ct ct dt dt, mempunyai
ukuran tinggi 150 cm + (1 x 6 cm) = 156 cm.
Bila kedua orang tersebut menikah akan
menghasilkan keturunan dengan tinggi yang berbeda.
P : aT at bt bt ct ct dt dt
x aT aT bT bT ct ct dt dt
(156 cm)
(174 cm)
aT bT ct dt

aT bT ct dt
at bt ct dt

aT aT bT bt ct ct dt dt
aT at bT bt ct ct dt dt

179

=168 cm
= 162 cm

BAB IX
RANGKAIAN KELAMIN DAN
PENENTUAN JENIS KELAMIN
A. RANGKAI KELAMIN
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin
dinamakan gen
rangkai
kelamin (sex-linked
genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gengen ini disebut peristiwa rangkai kelamin (linkage).
Adapun gen berangkai yang dibicarakan adalah gen-gen
yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin,
yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina sama
strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk
membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini
dinamakan autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen
rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan
penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang
terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang dihasilkan
melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah
fenotipe dan genotipe yang menyimpang dari hukum
Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan
resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan)
menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya
untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
Gen
rangkai
kelamin
dapat
dikelompokkelompokkan berdasarkan atas macam kromosom kelamin
tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada
umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y,
maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (Xlinked genes)dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping
itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X

180

tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam

ini
dinamakan gen
rangkai
kelamin
tak
sempurna (incompletely sex-linked genes). Gen-gen yang
terdapat pada kromosom kelamin, disebut gen-gen terangkai
kelamin. Peristiwanya disebut rangkai kelamin (sex linkage).

Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom X

Percobaan yang pertama kali mengungkapkan
adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H
Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat Drosophila
melanogaster jantan bermata putih dengan betina bermata
merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat
normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe
alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat
dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak
selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel
mutannya.
Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada
generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang
digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua
betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain,
perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang
berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini
memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata
padaDrosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan
ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang
mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada
kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena
itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen
rangkai X.
1) Disebabkan oleh gen dominan
Contoh pada manusia:

181

Gigi yang berwarna coklat dan muda rusak karena

kekurangan email, disebabkan oleh dominan b yang
terdapat pada kromosom X. alelnya gen b, menentukan gigi
normal.
P :

bb
x
B
(gigi normal)
gigi coklat
Gamet: b
gamet : B,

F1 :

Bb () : gigi coklat
b () : gigi normal

2) Disebabkan oleh gen resesif

Contoh pada manusia :

Buta warna terhadap warna merah dan hijau,
disebabkan oleh gen resesif c. Alel dominannya C,
menentukan tidak buta warna (normal). Seorang perempuan
normal homozigot bila kawin dengan laki-laki yang buta
warna, akan mempunyai keturunan yang semuanya normal,
tetapi yang perempuan membawa gen buta warna. Seorang
wanita normal heterozigot ( membawa gen buta warna), bila
kawin dengan laki-laki normal akan mempunyai anak
dengan kemungkinan, anak perempuan normal homozigot
(normal), anak perempuan heterozigot (normal, tetapi
membawa gen buta warna), anak laki-laki normal dan lakilaki buta warna. Bagaimana mekanisme pewarisannya dapat
dilihat seperti berikut:
P :

CC
(XX)
normal
ovum: C
(X)

182

c
(XY)
buta warna
spermatozoa: c,
(X)(Y)

F1 :

P :

F1 :

Cc () , normal
(XX)
C () , normal
(XY)
Cc
x
(XX)
normal carier
ovum: C, c
(X)

C
(XY)
normal
spermatozoa: C,
(X)(Y)

Cc () , normal
Cc () , normal, carier
C () , normal
c () , buta warna

Anodontia
Penderita kekurangan jumlah gigi (antara 1 sd 6 atau
lebih dari 6) dari jumlah gigi normal. Ditentukan oleh gen
resesif a yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan
A menentukan gigi normal. Pada umumnya, penderita
anodontia memiliki ciri-ciri mempunyai rambut yang tipis,
bahkan hampir tidak mempunyai rambut dan rahang tidak
berkembang selayaknya orang normal, tidak memiliki benih
gigi pada rahangnya.

Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan yang
diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor
pembekuan darah Dikenal 2 macam penyakit hemofilia,
yaitu hemofilia A dan B (penyakit christmas) Hemofilia A
timbul jika ada efek gen yang menyebabkan kurangnya
faktor pembekuan VIII (Faktor anti hemofilia) sedangkan
hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX
(Plasma tromboplastin komponen). Hemofilia A dan B tidak

183

dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip

dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia tipe A lebih
banyak dijumpai daripada hemophilia B.
Hemofilia Ditentukan oleh gen resesif h yang
terdapat pada kromosom-X Alelnya dominan H
menentukan seseorang memiliki faktor anti hemofilia
sehingga darah dapat membeku secara normal. Anak
perempuan hemofila boleh dikatakan tidak pernah dijumpai
karena genotip hh biasanya letal.
Contoh pada kucing :
Warna bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen
rangkai X. Dalam keadaan heterozigot gen ini menyebabkan
warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh
karena genotipe heterozigot untuk gen rangkai X hanya
dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing
berbulu tortoise shell hanya terdapat pada jenis kelamin
betina. Sementara itu, individu homozigot dominan (betina)
dan homozigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna
hitam. Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot
resesif (jantan) akan berbulu kuning.
Istilah homozigot digunakan untuk menyebutkan
genotipe individu dengan sebuah kromosom X. Individu
dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya
kromosom X dikatakan homozigot dominan. Sebaliknya, jika
gen tersebut resesif, individu yang memilikinya disebut
homozigot resesif.
B = gen untuk warna bulu hitam
b = gen untuk warna bulu coklat muda (kuning)
Bb = genotip kucing belang tiga (hitam, kuning, putih, yang
disebut dengan kucing Calico.
P :
bb
x
B
(kuning)
(hitam)
Gamet: b
gamet : B,

184

F1 :

Bb () : kucing belang 3 (kucing calico)

b () : kucing kuning

Bila terjadi nondisjunction, tetapi ini sangat jarang ditemui,

dapat terbentuk kucing Calico jantan. Kucing ini steril.
P :
bb
x
B
(kuning)
(hitam)
Gamet: b
Nondisjunction
gamet : B, O
F1 :

Bb () : kucing belang 3 (kucing calico)

(XXY)
b () : kucing kuning
(XO)

Rangkai Z pada ayam

Pada dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama
dengan pewarisan sifat rangkai X. Hanya saja, kalau pada
rangkai X individu homogametik berjenis kelamin
pria/jantan sementara individu heterogametik berjenis
kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi
sebaliknya. Individu homogametik (ZZ) adalah jantan,
sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.
Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan
adalah gen resesif br yang menyebabkan pemerataan
pigmentasi bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br,
menyebabkan bulu ayam menjadi burik. Jadi, pada kasus ini
alel resesif justru dianggap sebagai tipe alami atau normal
(dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya
merupakan alel mutan.

185

Gen dalam Kromosom Y

Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali
mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini
mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan
bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan fenotipe
abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi
keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah
abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan
oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen
rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.
Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan
pada individu betina/wanita sehingga gen ini disebut
juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia
adalah Hg dengan alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar
dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan
pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt
dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit
pada jari.
Karena kromosom Y hanya terdapat pada pria, maka
sifat keturunannya juga diwariskan hanya pada keturunan
pria saja.
Contoh : bulu-bulu pada tepi daun telinga, disebabkan oleh
gen resesif h
P :

XX
normal

F1 :
Xh

Xh
hypertrichosis

XX () : normal
() : hypertrichosis

Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna

Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat
ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog dengan

186

kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada

kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain.
Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X
yang mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat
yang diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak
dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti
halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen
pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut
juga gen rangkai kelamin tak sempurna.
Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak
sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek.
B. PENENTUAN JENIS KELAMIN
Penelitian awal tentang adanya hubungan antara
kromosom dengan perbedaan jenis kelamin dilakukan oleh
H. Henking, biologiwan Jerman, pada tahun 1891. Ia
menemukan adanya struktur tertentu dalam nukleus
beberapa serangga melalui spermatogenesis -> badan X. Jadi
ada sperma yang memiliki badan X dan ada yang tidak
memiliki badan X. Tahun 1902, C.E. McClung membenarkan
penemuan Henking. Penentuan jenis kelamin atau
determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu
organisme yang ditentukan oleh kromosom seks
(GONOSOM).
Perbedaan seks pada makhluk hidup biasanya
dipengaruhi oleh dua faktor:
a) Faktor lingkungan, yang biasanya ditentukan oleh
fisiologis. Apabila kadar hormon kelamin dalam tubuh
tidak seimbang penghasilan atau peredarannya, maka
pernyataan fenotip mengenai kelaminnya dari suatu
makhluk dapat berubah.
b) Faktor genetik, yang ditentukan oleh komposisi
kromosomnya, karena bahan genetik terdapatnya di
dalam kromosom.

187

Ada beberapa tipe penentuan jenis kelamin:

a. Tipe XY
1) pada lalat Drosophila melanogaster
pada selnya terdapat 8 buah kromosom, yang
dibedakan :
a) Tiga pasang (6 kromosom), yang pada lalat jantan
maupun betina bentuknya sama. Kromosom ini
disebut kromosom tubuh (autosom) disingkat
dengan huruf A.
b) Satu pasang (2 buah) kromosom, yang disebut
kromosom kelamin (sex-kromosom).
Dibedakan :
- Kromosom X : yang berbentuk batang lurus.
Lalat betina mempunyai 2 kromsom X
- Kromosom Y : yang pendek daripada
kromosom X dan sedikit membengkak pada
salah satu ujungnya.
Lalat jantan mempunyai sebuah kromosom X
dan sebuah kromosom Y.
Formula kromosom untuk lalat buah Drosophila adalah
sebagai berikut:
- Lalat betina ialah : 3 AAXX (3 pasang autosom
+ 1 pasang kromosom X)
- Lalat jantan : 3 AAXY ( 3 pasang autosom + 1
kromosom X + 1 kromosom Y).
Terjadinya anak lalat betina dan jantan

188

3 AA

P :

XX
3A
X

3A
X

3 AA
XY

3A
X

3A
Y

Ovum
Sperma

3 AA
XY

3 AA
XX

3 AA XY (anak lalat )

3 AA XY (anak lalat )

2) Pada manusia dan mamalia

Kromosom diploid manusia adalah 46, terdiri atas:
- 44 (22 pasang) autosom
- 2 (1 pasang) kromosom perempuan XX, laki-laki XY
Formula kromosom pada manusia :
Lama
Baru
Individu
(Denver, USA, 1958) (Paris, Eropa, 1971)
Perempuan 22 AA XX
46, XX
Laki-laki
22 AA XY
46, XY
Terjadinya anak perempuan dan laki-laki
P :

46
46
XX

Ovum
sperma

23
X

XY
23
X

23
X

46
XX

46, XX

189

23
Y

46
XY

46, XY

(anak perempuan)

(anak laki-laki)

b. Tipe XO (pada belalang)

: XO (Yang jantan hanya mempunyai 1 sex
kromosom)
: XX
c. Tipe ZW (pada kupu-kupu, beberapa jenis burung,
ikan, amphibian dan reptilian)
: ZW (ayau XY) ---) heterogametic
: ZZ ( atau XX) ---) homogametik
d. Tipe ZO (pada unggas)
: ZZ (atau XX)
: ZO (atau XO)
e. Tipe ploidi (pada lebah)
Seks tidak ditentukan oleh kromosom kelamin, tetapi
oleh sifat ploidi dari individu. Lebah madu jantan, terjadi
karena parthenogenesis (terbentuknya makhluk dari sel
telur tanpa didahului pembuahan). Dengan demikian, maka
lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16
kromosom. Sel telur yang dibuahi spermatozoa akan
menghasilkan lebah madu betina (lebah ratu) dan pekerja,
masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom.
Karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu
subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril).
Pada tumbuhan:
Kebanyakan
tumbuhan
mempunyai
bunga
hermaprodit, dimana alat kelamin jantan (stamen) dan alat
kelamin betina (pistilum) terdapat pada satu bunga,
sehingga tidak ada perbedaan seks. Pada tanaman berumah
dua, dimana terdapat bunga jantan terpisah dari bunga
betina (misal pada salak), maka penentuan seks mengikuti
tipe XY (tanaman jantan : XY, tanaman betina : XX).

Partenogenesis
190

Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut,

lebah, dan tawon, individu jantan berkembang dengan cara
partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh
karena itu, individu jantan ini hanya memiliki sebuah
genom atau perangkat kromosomnya haploid.
Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja,
khususnya pada lebah, berkembang dari telur yang dibuahi
sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan
demikian,
dapat
dikatakan
bahwa
partenogenesis
merupakan sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada
sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin
tetapi hanya bergantung kepada jumlah genom (perangkat
kromosom).

Penentuan Jenis Kelamin Karena Faktor Pengaruh

lingkungan
Sistem penentuan jenis kelamin bahkan ada pula
yang bersifat nongenetik. Hal ini misalnya dijumpai pada
cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata
ditentukan oleh faktor lingkungan.. F. Baltzer menemukan
bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang
diisolasi akan berkembang menjadi individu betina.
Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan betina dewasa
akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing
betina dewasa tersebut untuk kemudian berkembang
menjadi individu jantan yang parasitik.

Kromatin Kelamin
Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada
tahun 1949 menemukan adanya struktur tertentu yang dapat
memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel
syaraf kucing betina. Struktur semacam ini ternyata tidak
dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia
dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel

191

epitel selaput lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel

somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu
yang
kemudian
dikenal
dengan
nama kromatin
kelamin atau badan Barr.
Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin
kelamin sementara sel somatis pria tidak memilikinya.
Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin
ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi
satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin
kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula,
pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena
kromosom X-nya hanya satu.
Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali
digunakan untuk menentukan jenis kelamin serta
mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada
janin
melalui
pengambilan
cairan
amnion
embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom
kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter (XXY),
mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya
tidak dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita
penderita sindrom Turner (XO) tidak mempunyai kromatin
kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.
Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris
mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin merupakan
kromosom
X
yang
mengalami
kondensasi
atau
heterokromatinisasi, sehingga secara genetik menjadi inaktif.
Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi
gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada mencit.
Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe
mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen
semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini
menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif
di antara kedua kromosom X pada individu betina.
Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa

192

gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru

membawa gen resesif.
Hipotesis
Lyon
juga
menjelaskan
adanya
mekanisme kompensasi dosis pada mamalia. Mekanisme
kompensasi dosis diusulkan karena adanya fenomena
bahwa suatu gen rangkai X akan mempunyai dosis efektif
yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan perkataan
lain, gen rangkai X pada individu homozigot akan
diekspesikan sama kuat dengan gen rangkai X pada
individu homozigot.

Hormon dan Diferensiasi Kelamin

Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan
jenis kelamin organisme diketahui bahwa faktor genetis
memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin
primer. Selanjutnya, sistem hormon akan mengatur kondisi
fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi
perkembangan sifat kelamin sekunder.
Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin
disintesis oleh ovarium, testis, dan kelenjar adrenalin.
Ovarium dan testis masing-masing mempunyai fungsi
ganda, yaitu sebagai penghasil sel kelamin (gamet) dan
sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar
adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia
berhubungan erat dengan gonad.

Gen terpengaruh kelamin

Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah
gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara
individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon
kelamin. Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur
pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan
pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina.
Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina

193

tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena itu, untuk

dapat bertanduk domba betina harus mempunyai dua gen H
(homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu
gen H (heterozigot).
Tabel . Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba
Domba jantan
Domba betina
Genotipe
HH
Bertanduk
bertanduk
Hh
Bertanduk
tidak bertanduk
Hh
tidak bertanduk
tidak bertanduk
Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen
autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia. Gen B
dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya,
gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria.
Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan,
sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat
mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai
gen B dalam keadaan homozigot.

Gen terbatasi kelamin

Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di
antara jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi
ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang hanya
dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin
dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes).Contoh
gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu
pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat
diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan
dengan genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai
potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi
susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan
dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.

194

195

BAB X
REKAYASA GENETIKA
Rasa ingin tahu manusia dan keinginan untuk selalu
mendapatkan yang terbaik dalam memecahkan semua
masalah kehidupan membawa manusia untuk berfantasi
dan mengembangkan imajinasinya. Hal inilah yang dialami
oleh para ilmuwan di bidang biologi ketika mereka
dihadapkan pada masalah kesehatan dan biologi. Mereka
berimajinasi dan berandai-andai adanya suatu mahluk
hidup yang merupakan perpaduan dari sifat-sifat positif
makhluk hidup yang sudah ada. Percobaan-percobaan yang
mereka lakukan akhirnya menemukan teknik yang
dinamakan rekayasa genetika. Perkembangan di bidang
rekayasa genetika terutama dengan ditemukannya alat
instrumentasi dan didukung oleh perkembangan di bidang
ilmu biologi molekuler dimulailah revolusi life sciences.
Dalam pengembangan ilmu pengetahuan pada tiga
dasawarsa terakhir, landasan kemampuan proses dan
kelangsungan hidup dipahami melalui pendekatan hirarki
Organisasi Materi, yang menunjukan bahwa pada hirarki
paling dasar terdapat lebih banyak kesamaan antara jenis
makhluk hidup dan makin keatas menunjukkan lebih
banyak keanekaragaman. Dengan pemahaman ini didapat
peluang besar untuk memanfaatkan kesamaan guna
mengembangkan rekayasa gen melalui teknik rekombinasi
DNA. Dengan teknik ini, DNA suatu makhluk hidup dapat
dipindahkan ke makhluk yang lain jenis, bahkan yang
sangat
jauh
hubungan
kekerabatannya.
Makhluk
rekombinan kemudian memiliki kemampuan baru dalam
melangsungkan proses hidup dan bersaing dengan makhluk
hidup lain. Teknik rekombinasi DNA merupakan tulang

196

punggung pengembangan bioteknologi baru. Dengan

demikian bioteknologi diartikan sebagai penggunaan
organisme atau sistem hidup untuk memecahkan suatu
masalah atau untuk menghasilkan produk yang berguna.
Atau dapat juga dikatakan bahwa bioteknologi adalah
seperangkat teknik yang memanfaatkan organisme hidup
atau bagian dari organisme hidup, untuk menghasilkan atau
memodifikasi
produk,
meningkatkan
kemampuan
tumbuhan dan hewan, mengembangkan mikroorganisme
untuk penggunaan khusus yang berguna bagi kehidupan
manusia.
Rekayasa genetika yang sering kali sinonim dengan
teknologi DNA rekombinan merupakan tulang punggung
dan pemicu lahirnya bioteknologi molekuler yang
merupakan suatu bidang studi yang sangat dinamis dan
kompetitif. DNA rekombinan dikonstruksi dengan
menggabungkan materi genetika dari dua atau lebih sumber
yang berbeda atau melakukan perubahan secara terarah
pada suatu materi genetika tertentu.
Istilah teknologi DNA rekombinan atau rekayasa
genetika secara ringkas dapat diartikan sebagai teknik
molekuler yang dengan tepat mampu mengubah suatu
molekul DNA, atau menggabungkan molekul DNA tertentu
dari sumber-sumber yang berbeda. Rekombinasi DNA
dilakukan dengan enzim (enzim restriksi dan ligase) yang
dapat melakukan pemotongan dan penyambungan molekul
DNA dengan tepat dan dapat diprediksi. DNA rekombinan
selanjutnya dimasukkan ke dalam organisme sasaran
melalui introduksi langsung (transformasi), melalui virus,
atau bakteri. Oleh karena itu, dalam melakukan rekombinasi
genetika, seorang pemulia selain dapat melakukannya
melalui penggabungan sel telur dan sperma (atau serbuk
sari dan putik pada tanaman) pada metode pemuliaan
selektif, dia dapat pula melakukan rekombinasi bahan

197

genetika dengan ketelitian yang lebih tinggi dengan

melakukannya di taraf molekuler.
Sehingga sebelumnya, kita menggunakan suatu
organisme utuh untuk seleksi bahan genetik unggul, tetapi
sekarang kita menggunakan sel-sel dan molekul organisme
tersebut. Sebelumnya kita melakukan manipulasi tanpa
mengetahui mekanisme yang mendasari manipulasi
tersebut, sehingga sulit diprediksi hasilnya. Tetapi sekarang
kita mengerti manipulasi yang kita lakukan pada taraf yang
paling mendasar, yaitu taraf molekuler. Oleh karena itu, kita
dapat memprediksi pengaruh manipulasi yang dilakukan
dan mengarahkan perubahan yang diinginkan dengan
tingkat ketepatan yang jauh lebih tinggi.
Rekayasa genetika atau pencangkokan gen atau DNA
rekombinan, sesungguhnya merupakan penerapan prinsifprinsif genetika dalam revolusi ilmiah yang dimaksudkan
untuk meningkatkan kesejahteraan umat manusia.
Pengertian ini dianggap terlalu luas karena berarti kegiatan
penyilangan hewan atau tanaman untuk mendapatkan
bentuk-bentuk baru yang lebih bernilai dapat dengan
mudah dimasukkan, meskipun rekayasa yang dilakukan
adalah rekayasa populasi (melalui seleksi). Batasan yang
lebih sempit adalah penerapan genetika molekuler (atau
paling tidak melibatkan teknik genetika molekuler) dalam
kehidupan manusia.
Rekayasa genetika mendapatkan titik berat dalam
dunia kedokteran dan farmasi modern. Namun demikian,
bidang gizi, veteriner, peternakan,s erta agronomi juga telah
melibatkan ilmu ini untuk mengembangkan bidang masingmasing.
Pada awalnya, proses rekayasa genetika ditemukan
oleh Crick dan Watson pada tahun 1953. Rekayasa genetika
merupakan suatu rangkaian metode yang canggih dalam
perincian akan tetapi sederhana dalam hal prinsip yang

198

memungkinkan untuk dilakukan pengambilan gen atau

sekelompok gen dari sebuah dan mencangkokkan gen atau
sekelompok gen tersebut pada sel lain di mana gen atau
sekelompok gen tersebut mengikat diri mereka dengan gen
atau sekelompok gen yang sudah ada dan bersama-sama
menanggung reaksi biokimiawi penerima.
Prinsip dasar rekayasa genetika baru dikembangkan
pada dasawarsa yang lalu, dan sejak itu telah terjadi
kemajuan pesat yang memberikan kepada kita seperangkat
metodologi yang ampuh dan canggih. Rekayasa genetika
melibatkan penyisipan informasi genetik baru ke dalam
organisme yang biasanya adalah bakteri untuk memberi
kemampuan baru. Pemilihan metode bergantung pada gen
mana yang akan dipindahkan dan jenis organisme mana
yang akan menerima informasi baru.
Pada tahun 1940 ahli genetika Amerika Barbara Mc
Clintock (1902 1993) menemukan keganjilan sewaktu
menyelidiki jagung yang mempunyai bonggol berbagai
warna. Ia menemukan bahwa variasi berbagai warna hanya
dapat dijelaskan dengan adanya bagian-bagian DNA yang
dapat dipindahkan yang dikenal sebagai Transposon.
Karyanya adalah petunjuk awal bahwa gen dapat berpindah
tempat meskipun pada waktu itu kurang dipedulikan. 40
tahun kemudian, kegunaannya baru disadari dan Barbara
Mc Clintock memperoleh hadiah nobel.
Dalam setiap bonggol jagung ini butirannya
berwarna terang atau gelap. Warna gelap dihasilkan oleh
gen yang ada pada setiap sel, tetapi dalam sel dari beberapa
butiran suatu transposon pindah ke gen berikutnya dan
melumpuhkannya. Hasilnya adalah berwarna terang.
Transposon ditemukan pada banyak organisme lain,
termasuk bakteri dan lalat buah, sebuah transposon dapat

199

membuat salinan sebelum melompat hingga banyak

salinan terbentuk.

A. SEJARAH PERKEMBANGAN BIOTEKNOLOGI

MOLEKULER
Pada tiga dasawarsa terakhir ini ilmu biologi dikaji
secara gigih pada molekul. Dengan pengkajian ilmu biologi
molekuler yang terus berkembang ini dan kemajuan masingmasing disiplin ilmu yang menyangkut kehidupan,
menghasilkan revolusi industri yang sangat memukau yaitu
Bioteknologi. Ilmu biologi molekuler merupakan paduan
dari bidang-bidang ilmu yang dulunya terpisah. Bidangbidang ilmu yang dimaksud adalah ilmu biokimia, ilmu
biologi sel, dan genetika. Ketiga ilmu tersebut semula berdiri
sendiri-sendiri, namun saat ini ketiganya terjalin merupakan
ilmu yang tidak dapat dipisahkan dan membentuk bidang
ilmu yang disebut Biologi molekuler.
Perkembangan bioteknologi secara drastis terjadi
sejak ditemukannya struktur heliks ganda DNA dan
teknologi DNA rekombinan di awal tahun 1950-an. Ilmu
pengetahuan telah sampai pada suatu titik yang
memungkinkan orang untuk memanipulasi suatu organisme
di taraf seluler dan molekuler. Bioteknologi mampu
melakukan perbaikan galur dengan cepat dan dapat
diprediksi, juga dapat merancang galur dengan bahan
genetika tambahan yang tidak pernah ada pada galur
asalnya. Memanipulasi organisme hidup untuk kepentingan
manusia bukan merupakan hal yang baru. Bioteknologi
molekuler menawarkan cara baru untuk memanipulasi
organisme hidup. Perkembangan teknologi mutakhir
diiringi dengan perkembangan dibidang biokimia dan
biologi molekuler melahirkan teknologi enzim dan rekayasa
genetika. Rekayasa genetika menandai dimulainya era
bioteknologi modern.

200

Penemuan struktur double heliks DNA (gambar 1)

oleh Watson dan Cricks (1953) telah membuka jalan lahirnya
bioteknologi modern dalam bidang rekayasa genetika yang
merupakan prosedur dasar dalam menghasilkan suatu
produk bioteknologi. Tahap-tahap penting berikutnya
adalah serangkaian penemuan enzim restriksi (pemotong)
DNA, regulasi (pengaturan ekspresi) gen (diawali dari
penemuan operon laktosa pada prokariota), perakitan teknik
PCR, transformasi genetik, teknik peredaman gen (termasuk
interferensi RNA), dan teknik mutasi terarah.
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika
berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering
kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode
ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Tahapan-tahapan perkembangan rekayasa genetika
dapat dilihat dalam Tabel.
Tabel . Tahapan-tahapan perkembangan bioteknologi
No Tahun
Perkembangan/Penemuan
1.
1917
Karl Ereky memperkenalkan istilah
bioteknologi
2.
1943
Penisilin diproduksi dalam skala industri
3.
1944
Avery, MacLeod, McCarty
mendemonstrasikan bahwa DNA adalah
bahan genetik
4.
1955
Watson & Crick menentukan struktur DNA
5.
1961
Jurnal Biotechnology and Bioengineering
ditetapkan
6.
1961-1966 Seluruh sandi genetik terungkapkan
7.
1970
Enzim restriksi endonuklease pertama kali
diisolasi
8.
1972
Khorana dan kawan-kawan berhasil
mensintesa secara kimiawi seluruh gen

201

9.

1973

10.

1975

11.

1976

12.

1978

13.

1980

14.

1981

15.

1981

16.

1982

17.

1983

18.

1988

19.

1988

20.

1990

21.

1997

22.

2000

tRNA
Boyer dan Cohen memaparkan teknologi
DNA rekombinan
Kohler dan Milstein menjabarkan produksi
antibodi monoklonal
Perkembangan
teknik-teknik
untuk
menentukan urutan DNA
Genetech menghasilkan insulin manusia
dalam E.coli
US Supreme Court: Mikroba hasil
manipulasi dapat dipatenkan
Untuk pertama kalinya automated DNA
synthesizersdijual secara komersial
Untuk pertama kalinya kit diagnostik
berdasar antibodi disetujui untuk dipakai di
Amerika Serikat
Untuk pertama kalinya vaksin hewan hasil
teknologi DNA rekombinan disetujui
pemakaiannya di Eropa
Plasmid Ti hasil rekayasa genetik dipakai
untuk transformasi tanaman
US Patent diberikan untuk mencit hasil
rekayasa genetik sehingga rentan terhadap
kanker (untuk penelitian tumor)
Metode Polymerase Chain Reaction
dipubliikasi
USA: Telah disetujui percobaan Terapi gen
sel somatik pada manusia
Kloning hewan (domba Dolly) dari sel
dewasa (sel kambing)
Pro dan kontra tanaman transgenik di
Indonesia. Kapas transgenik ditanam di
Sulawesi Selatan

202

23.

2001

Konstruksi monyet transgenik (ANDi) yang

mengandung gen GFP dari sejenis uburubur.

B. KLONING
Kloning merupakan teknik penggandaan gen yang
menghasilkan turunan yang sama sifat baik dari segi
hereditas maupun penampakannya.

Gambaran umum bagaimana bioteknologi menggunakan

plasmid bakteri untuk mengklon gen (Campbell, at al. 2002).

203

Peristiwa yang Berhubungan dengan Kloning

1. Para
ilmuwan
Korea
Selatan
mengumumkan
keberhasilannya pada tanggal 27 Maret 2007 dalam
mengkloning serigala langka. Mereka merupakan tim
peneliti yang sebelumnya berhasil mengkloning anjing
jenis afgan dan pudel.
2. Tim yang dipimpin Lee Byung-Chun dan Shin NamShik, para profesor ilmu kedokteran hewan dari
Universitas Nasional Singapura (SNU) berhasil
mengkloning dua ekor serigala betina yang lahir pada 18
dan 26 Oktober 2005. Masing-masing diberi nama
Snuwolf dan Snuwolfy yang merupakan kependekan
dari Seoul National University wolf.
3. Pada bulan November 2007, dunia dikejutkan oleh para
ilmuwan
Oregon
yang
menyatakan
berhasil
mengkloning embrio kera dan mengekstraknya dalam
sel induk, yang sangat potensial untuk penelitian
kloning manusia. Kesuksesan ini dilaporkan oleh
ilmuwan Australia Soukhrat Mitalipov dari Pusat
Penelitian Primata Nasional Oregon di Portland.
4. Seperti dikutip dari USA Today, para ilmuwan Oregon
itu telah mencoba selama beberapa tahun untuk
mengkloning embrio kera dan mengekstraksinya
menjadi sel induk karena kera dianggap paling mirip
dengan manusia.

Lahirnya Kloning Gen

Kira-kira satu abad yang lalu Gregor Mandel telah
merumuskan aturan-aturan untuk menerangkan pewarisan
sifat-sifat biologis. Sifat-sifat organisme yang dapat
diwariskan diatur oleh suatu faktor yang disebut gen, yaitu
suatu partikel yang berada di suatu di dalam sel tepatnya di
dalam kromosom. Gen menjadi dasar dalam pengembangan
penelitian genetika meliputi pemetaan gen, menganalisis

204

posisi gen pada kromosom. Hasil penelitian telah

berkembang baik diketahuinya DNA sebagai material
genetik beserta strukturnya, kode-kode genetik serta proses
transkripsi dan translasi dapat dijabarkan. Suatu penelitian
yang merupakan revolusi dalam Biologi medern adalah
setelah munculnya metode teknologi DNA rekombinasi atau
rekayasa genetika yang inti prosesnya adalah kloning gen
yaitu suatu prosedur untuk memperoleh replika yang dapat
sama dari sel atau organisme tunggal.
Langkah-langkah Dasar Kloning Gen
Teknik rekayasa genetika biasanya menggunakan
plasmid mikroorganisme. Plasmid digunakan sebagai vektor
atau pemindah gen ke dalam sel target. Plasmid adalah
lingkaran DNA kecil yang terdapat di dalam sel bakteri atau
ragi di luar kromosomnya.Sifat-sifat plasmid, antara lain: (1)
merupakan molekul DNA yang mengandung gen tertentu,
(2) dapat beraplikasi diri, (3), dapat berpindah ke sel bakteri
lain, dan (4) sifat plasmid pada keturunan bakteri sama
dengan plasmid induk. Penggunakan plasmid dapat dilihat
pada Gambar berikut.

A
205

C
Gambar : Rekayasa gen menggunakan plasmid (A). Plasmid
bakteri (B). Teknik fusi menggunakan plasmid
(C) Teknologi plasmid.

206

Teknik rekayasa genetika atau Rekombinasi DNA

adalah proses penggabungan DNA-DNA dari sumber yang
berbeda. Tujuannya adalah untuk menyambungkan gen yang
ada di dalamnya. Oleh karena itu, rekombinasi DNA disebut
juga rekombinasi gen.
Ada beberapa langkah dasar dalam Kloning Gen
yaitu sebagai berikut :
1. Suatu frakmen DNA yang mengandung gen yang akan
diklon diinsersikan pada molekul DNA sirkular yang di
sebut sektor untuk menghasilkan chimoera atau molekul
DNA rekombiner.
2. Vektor bertindak sebagai wahana yang membawa gen
masuk kedalam sel tuan rumah ( host ) yang biasanya
berupa bakteri, walaupun sel-sel jenis lain dapat di
gunakan.
3. Didalam sel host, vektor mengadakan replikasi
menghasilkan banyak kopi atau turunan yang identik,
baik vektornya sendiri maupun gen yang dibawanya.
4. Ketika sel host membelah, kopi molekul DNA
rekombinasi diwariskan pada progeni dan terjadi
replikasi vektor selanjutnya.
5. Setelah terjadi sejumlah besar pembelahan sel, maka
dihasilkan koloni atau klonsel host yang identik Tiaptiap sel dalam klon mengandung satu kopi atau lebih
molekul DNA rekombinasi dengan demikian dikatakan
bahwa gen yang dibawa oleh molekul rekombinasi telah
diklon.

Wahana dan Keterampilan Dasar untuk Kloning Gen

Komponen penting dalam eksperimen kloning gen
adalah wahana yang membawa gen masuk sel tuan rumah
dan bertanggung jawab atas replikasinya. Untuk dapat
bertindak sebagai wahana suatu molekul DNA harus
mampu memasuki sel tuan rumah serta dapat mengadakan

207

replikasi untuk menghasilkan kopi dalam jumlah besar. Dua

jenis molekul DNA alamiah yang memenuhi persyaratan
tersebut adalah : 1. Plasmid, merupakan molekul DNA
sirkuler yang terdapat dalam bakteri dan berbagai
organisme lain. Plasmid dapat melakukan replikasi dengan
tidak tergantung pada kromosom sel tuan rumah. 2.
Krimosom virus, terutama bakteriofag, yaitu virus yang
harus menginfeksi bakteri pada waktu infeksi molekul DNA
bakteriofag diinfeksikan ke dalam sel tuan rumah, dan
kemudian DNA ini mengalami replikasi. Molekul DNA
plasmid dan bakteriofag mempunyai sifat-sifat dasar yang
ditentukan sebagai wahana kloning, namun sifat ini tidak
berguna tanpa adanya tehnik-tehnik eksperimen untuk
manipulasi molekul DNA di dalam laboratorium.
Ketrampilan dasar untuk melakukan kloning secara
sederhana adalah : 1. Preparasi sampel DNA murni 2.
Pemotongan DNA murni 3. Analisis ukuran fragmen DNA
4. Penggolongan molekul DNA 5. Memasukan molekul
DNA ke dalam sel tuan rumah 6. Identifikasi sel yang
mengandung molekul DNA rekombinasi.

Teknik-teknik Kloning Gen

Pengklonan c DNA sebagian besar, metode-metode
yang digunakan oleh perusahaan-perusahaan pengklonan
gen untuk memperoleh DNA rekombinan yang terdiri dari
gen yang diinginkan dalam vektor ekspresi, adalah sama
yang
digunakan
dalam
laboratorium-laboratorium
penelitian. Karena banyak protein yang bernilai komersil
hanya terdapat dalam jumlah kecil dalam sel-sel dan
jaringan hewan, dan karena ekspresi gen flon itu sangat
penting, maka banyak pekerjaan komersial itu terpusat pada
pengklonan c DNA dari mRNA-mRNA yang terdapat dalam
jumlah sangat kecil didalam sel. Pendekatan lain yang
digunakan untuk memperoleh insulin manusia, adalah

208

sintesis kimia dari suatu gen. Hampir setiap molekul mRNA

eukariot pada ujung 3-nya mempunyai rangkaian residu
nukleotida adenin yang disebut ekor poli-A. Apapun
fungsinya, poli-A itu memberikan jalan yang mudah untuk
mensintesis suatu untaian DNA yang komplementer
terhadap mRNA-nya. Jika rantai-rantai pendek dari oligo
dT dicampur dengan mRNA, rantai tersebut berhibridisasi
ke ekor poli-A untuk memberikan suatu primer untuk
aksinya enzim transfriptase balik. Enzim ini, yang
disolasikan dari virus-virus tumor RNA tertentu dapat
menggunakan RNA sebagai cetakan untuk mensintesis
suatu untaian DNA. Hasil reaksinya adalah suatu hibrida
RNA-DNA, untaian DNA yang baru itu mempunyai
lingkaran tusuk konde pada ujungnya, tampaknya sebagai
hasil dari enzim memutari sudut dan mulai mengkopi
dirinya sendiri. Lingkaran tusuk konde itu mungkin
merupakan suatu artefak ( sesuatu yang buatan ) in vitro
tetapi ia memang memberikan suatu primer yang sangat
mudah untuk pembuatan untaian DNA yang kedua. cDNA
( DNA komplementer ) berantaian ganda yang dihasilkan
mempunyai lingkaran tusuk konde yang utuh ini dapat
dibelah oleh S1 nuklease, yaitu suatu nuklease spesifik yang
beruntaian tunggal. Molekul cDNA yang beruntaian ganda
yang diperoleh dengan cara tersebut, lalu disiapkan untuk
disisipkan kedalam pBR 322, dengan jalan pemberi ekor
dengan terminal transferase atau dengan menambahkan
tempat-tempat enzim restriksi buatan pada ujung-ujung
cDNA-nya. Tempat-tempat restriksi ini yang kita sebut
penyambung
(
linker)
adalah
oligunekloitidaoligunekloitida dari 8 sampai 10 pasangan basa yang dibuat
secara kimia.Penyambung-penyambung itu ditambahkan
pada cDNA beruntaian ganda dengan menggunakan DNA
ligase, lalu penyambung-penyambung itu digunting hingga
terbuka dengan enzim restriksi, dan cDNA-nya, yang

209

sekarang mengandung ujung-ujung lekat yang dihasilkan

oleh enzim tadi, dimasukkan ke dalam pBR 322 yang telah
di belah dengan enzim yang sama. Kemudian plasmid
rekombinan yang mengandung cDNA yang di hasilkan itu,
dimasukkan ke dalam strain E. coli yang sesuai dan
dikembangbiakkan.

Gen pengklonan : DNA rekombinan

Bakteri merupakan mesin-mesin efesien untuk untuk
menciptakan turunan identik DNA bakterifag dalam jumlah.
Begitu masuk dalam sel imangnya. DNA fag tersebut
berlipat ganda berkali-kali, turunan dikemas kedalam
partikel-partikel berdaya tulang, baru dilepas dari sel
inangnya sehingga siap mengulangi daur infeksi tersebut.
Jika kita dapat menempelkan gen eukariotik kepada molekul
DNA fag seperti itu, maka dapat direflikasi dengan cara
yang sama sekali lagi endonukliase retriksi memungkinkan
muslihat itu. Ekori adalah endonuklease resttriksi yang
dihasilkan oleh E. coli. enzim ini membelah DNA hanya
ditempat yang meliputi rangkaiannya. Setiap utusan pilihan
ganda itu dipotong diantara guanin dan adenin. Setiap kali
hal ini terjadi ujung-ujung belahan filamen ganda itu
membawa panjang tambahan empat nukleotida. DNA yang
berpasangan (berhelai tunggal), yang dinamai ujung
lengket karena mampu berpasangan dengan molekul
DNA yang manapun mengandung ujung lengket pelengkap.
Gagasannya adalah memperlakukan kedua DNA eukariotik
dan DNA bakteriofag dengan endonuklease retriksi yang
sama sehingga tercipta ujung-ujung pelengkap pada masingmasing. Dalam keadaan yang sesuai, sekali bercampur
molekul-molekul DNA eukariotik akan menempel dengan
ujung-ujungnya masing-masing. Kemudian DNA ligase
dapat dipakai untuk mengaitkan secara kovalen molekulmolekul itu bersama. Beberapa dari hibrid atau molekul-

210

molekul rekombinan ini akan tetap berdaya infeksi pada

inang bakteriofagnya (E.coli) sebagaimana bakteriofag yang
normal. Hal ini dapat dideteksi dengan membiarkan E.coli
terbuka bagi campuran molekul DNA rekombinan dan
selanjutnya menabur sel-sel pada cawan petri berisi agar.
Sel-sel bakteri itu mulai berkembang biak, membentuk
selaput sel-sel dipermukaan agar. Akan tetapi, setiap sel
yang secara berhasil diinfeksi oleh molekul-molekul DNA
rekombinan akan membentuk banyak turunan baru DNA
rekombinan tersebut sebelum dibunuh dan dilisis. Molekulmolekul yang infektif dilepas, menginfeksi sel-sel terdekat,
dan proses itu diulang. Akibatnya segera nampak pada mata
dengan mata telanjang sebagai zona atau plak sikular yang
jernih pada padang sel-sel. Setiap plak merupakan suatu
flon molekul-molekul DNA dan dapat diriakkan secara
tak terbatas dengan menginfeksi lebih banyak sel E.coli.
Walau setiap plak (plague) menghasilkan ikon unit molekulmolekul DNA rekombinan, potongan dari DNA
eukariotik yang ada pada plak tertentu merupakan
kebetulan semata-mata. Pencernaan semua DNA dalam selsel organisme eukariotik seperti mencit atau tikus oleh oleh
endonuklease retriksi menghasilkan kumpulan fragmen
DNA yang sangat beragam. Fragmen-fragmen ini tergabung
pada DNA bakteriofag secara acak semata-mata. Pengklonan
fragmen yang merupakan seluruh genom suatu organisme
dinamakan pengklonan senapan. Kini masalahnya adalah
salah satu temuan dari satu atau lebih plag (mungkin dari
beberapa ribu ) yang mengandung gen eukariotik yang
menarik perhatian kita. Untuk ini diperlukan suatu tolok.
Misalnya kita mencari DNA kelinci yang menjadikan lantailantai hemoglobinnya. Sebagaimana kita ketahui, RNA
pesuruh untuk rantai-rantai ini dapat diisolasi dari
prekursor sel-sel darah merah kelinci. Pesuruh-pesuruh ini
dapat diisolasi dari prekursor dan dapat diberi label isotop

211

radio aktif dan digunakan untuk mencari plak-plak yang

mengandung rangkaian DNA pelengkap, yaitu rangkaian
DNA yang dari pada pesuruh-pesuruh hemoglobin ini
ditranskripsi. Inilah prosedurnya, sehelai kertas saring yang
dibuat dari nitro selulosa secara perlahan ditekan pada
permukaan lempengan agar yang berplak. Beberapa dari
DNA pada setiap plak diserap oleh kertas saring tadi. DNA
yang terserap itu kemudian diubah sifatnya menjadi pelayan
tunggal, dan kertas saring yang dicelupkan ke dalam
kedalam larutan yang berisikan molekul-molekul DNA
rekombinan yang menyatakan rangkaiannya yang dicari itu.
Karena plak-plak asal tidak menjadi rusak karena prosedur
ini, maka molekul-molekul tambahan sampel khusus DNA
rekombinan itu dapat dibiakkan dalam sel-sel coli
tambahan untuk memproduksi sebanyak turunan
sampelnya yang diinginkan. Maka inilah satu cara (namun
bukan satu-satunya cara) untuk mencapai tujuan
terdekatnya yaitu sampel murni suatu gen eukariotik.
Prosesnya mungkin tanpak rumit, tetapi sungguh sangat
langsung dan akhirnya tujuan dapat diacapai.

Pengklonan Individu Kromosom

Karena sekarang terdapat kemungkinan untuk
menyortir kromosom-kromosom manusia secara fisik
kedalam klas-klas ukuran yang terpisah dengan suatu
prosedur yang dikenal sebagai sortasi sel yang teraktifasi
fluoresens (FACS : fluoresende-activa-ted celsorting). Maka
terbukti kemungkinan untuk mengklon DNA dari individu
kromosom. Misalnya, mulai dengan suatu galur sel manusia
dengan kariotipe yang abnormal (empat kromosom X)
terdapat kemungkinan mensortir cukup banyak kromosom
X manusia yang bebas dari autosom untuk dapat membuat
suatu perpustakaan fag X dari DNA kromosom X itu.
Bersama-sama, pag-pag rekombinan dalam perpustakaan itu

212

mempunyai sebagian besar, jika tidak dapat dikatakan

semua, DNA kromosom X. Maka dari itu semua tehnik yang
telah dilukiskan dari itu semua tehnik yang dilukiskan
sebelumnya dapat digunakan untuk menganalisis DNA
kromosom X, memetakan tempat-tempat restriksi,
mengidentifikasi rangkaian-rangkaian yang berulang, dan
mancari gen-gen yang diketahui akan terbawa pada
kromosom X tersebut. Satu tugas yang sekarang dapat
dilakukan adalah mencari polimorpisme tempat restriksi
untuk menentukan adakah yang terpaut erat dengan salah
satu penyakit genetik yang terpeta kadar kromosom X. jika,
misalnya dapat ditunjukkan bahwa suatu pola tertentu dari
tempat-tempat enzim restriksi terpaut erat pada distropi otot
Duchenne dan tidak terdapat pada individu-individu
normal, maka ada kemungkinan besar untuk mendiagnosis
penyakit, genetik yang umum dan letal ini, bahkan sebelum
kita mengetahui gen termutasi dimana yang bertanggung
jawab untuk hal itu.

Pengklonan Onkogen Manusia

Sekarang ini 3 onkogen manusia yang diduga telah
diklon dengan menggunakan teknik penyaringan atau dan
teknik bantuan tRNA. Sudah empat laboratorium yang
berlainan yang secara sendiri-sendiri telah mengklon gengen kangker kandung kemih. Semua gen ini tampak sama
(berukuran mendekati 5,4 kb), tetapi kesamaan ini mungkin
mencerminkan kenyataan, bahwa galur-galur sel yang
dianggap berlainan ini mempunyai sumber yang sama. Gen
neuroblastoma sekarang juga telah diklon secara lengkap
dengan menggunakan metode bantuan TRNA yang
memperlihatkan gen mendekati 13,5 kb mengklon gen
kangker kolon (paru-paru) terbukti lebih sukar mencapai,
karena ia teralu besar untuk diklon dalam sepotong fag. 35
macam fag, yang masing-masing mengandung rangkaian-

213

rangkaian varsail yang tumpang tindih, mula-mula diisolasi

lalu
dianalisis
denganmenggunakan
tehnik-tehnik
penyaring Alu dan homologi pada rangkaian gen ras virus
sarcoma Kirsten, prosedur gen ini berkembang yang
kemudian digunakan untuk menentukan struktur gen 45 kb.
Meskipun variasi ukurannya besar, namun gen-gen kanker
kandung kemih, neuroblastoma, dan kanker kolon ( paruparu ) mempunyai susunan dasar exon intron yang sama,
dengan empat exon yang digunakan untuk mengkode
protein yang serupa tetapi berlainan dengan berat molekul
masing-masing sekitar 21.000 (p21). Protein-protein p21 itu
ditemukan terikat dalam jumlah kecil pada membran
plasma di luar sel-sel kanker, dan mereka secara homolog
erat dengan produk dari gen-gen kanker yang ditemukan
sebelumnya pada retrovirus onkogen. Gen kanker kandung
kemih manusia sangat serupa dengan ras onkogen virus
sarkoma Harvey, sedangkan gen kanker paru-paru sangat
mirip dengan ras onkogen virus sarkomi Kirsten. Seperti
onkogen-onkogen retro virus, gen-gen kanker manusia ini
mempunyai ekuivalen sel normal mereka, memang gen-gen
kanker itu diduga berasal dari ekuivalen-ekuivalen sel
normal mereka melalui mutasi yang dengan cara tertentu
membawa onkogen yang potensial kepada produk-produk
proteinnya. Langkah berikutnya yang masuk akal adalah
merangkai onkogen-onkogen manusia maupun ekuivalenekuivalen normal mereka. Hasil pertama semacam itu
menunjukkan bahwa gen kanker pada sel-sel tarsinoma
kandung kemih manusia berbeda dari imbangannya dalam
sel-sel normal dalam satu mutasi titik tunggal. Mutasi itu
mengubah sisa glesin pada posisi 12 dalam produk protein
normal (protein p12) menjadi paling dalam protein sel-sel
carcinoma tersebut. Akan tetapi, pada saat ini belum ada
bukti bahwa perubahan sederhana ini merupakan satusatunya penyebab carcinoma kandung kemih, dan kita juga

214

tidak mengetahui peranan protein p12 itu dalam keadaan

normal maupun keadaan mutasi.

Pengklonan hewan
Klon-klon yang ditangani oleh para ahli biologi
molekular, biasanya klon-klon dari bakteri atau organisme
lain, sel-sel dalam kultur jaringan dan akhir-akhir ini
molekul-molekul DNA. Para ahli taman dan pemulia
tanaman sebaiknya, secara teratur menangani dan
memproduksi organisme-organisme lebih tinggi yang
diklon, tanaman-tanaman yang mereka biakkan dengan
pemangkasan, enten, pembelahan umbi dan rhizoma (akar
rimang) dan sebagainya. Tumbuhan tinggi memberi
kemungkinan untuk reproduksi aseksual dan klon; untuk
banyak spesies liar, pembiakan aseksual lebih penting
daripada pembiakan seksual. Sebaiknya hewan-hewan
tingkat alami tidak bereproduksi secara aseksual. Untuk
mengklon seekor binatang perlu untuk mengambil nukleus
dalam telur yang telah dibuahi, baik melalui pembedahan,
maupun menonaktifkannya secara total dengan radiasi dan
menggantikannya dengan nukleus yang diambil dari
individu lain. Ini memerlukan transplantasi suatu nukleus
utuh yang tidak rusak dan mampu untuk berkembang.
Demikianlah, nukleus-nukleus yang dicangkokkan dari selsel embrio katak yang sangat muda, yang masih totipoten,
dapat melahirkan katak-katak dewasa. Sebaliknya, nukleusnukleus yang ditransplantasi dari katak dewasa sampai
kini sekian jauh belum pernah mampu meningkatkan
perkembangan hewan dewasa ; proses perkembangannya
selalu gagal pada tahap embrional atau larva tertentu.
Transplantasi nukleus dengan telur-telur katak pertama kali
dicapai dalam tahun 1952, tetapi tentu saja akan lebih
menarik untuk membiakkan mamalia secara aseksual
daripada katak. Masalah-masalah teknis dari reproduksi

215

mamalia dengan transplantasi nukleus, sebaliknya adalah

jauh lebih besar karena sangat sukar untuk memanipulasi
telur-telur mamalia tanpa merusaknya. Pada tahun 1981,
serangkaian percobaan semacam itu dengan tikus, telah
dilaporkan, tetapi belum diulangi dan diperbuat secara
bebas. Sebelum metode-metode itu dapat direproduksi,
mereka tidak akan memberi sumbangan yang berarti pada
pengertian kita tentang perkembangan mamalia. Dalam
masa dekat hanya terdapat kemungkinan kecil bahwa
transplantasi nukleus dicoba pada spesies mamalia lain. Jika
efisiensi dan reproduksibilitasnya dapat ditingkatkan, maka
mungkin metode itu akan mendapat tempat di bidang
penangkaran hewan. Dalam teori ia dapat dicoba pada telurtelur sel embrio manusia, tetapi untuk alasan apa? Tidak ada
penerapan praktis. Dan perlu ditekankan bahwa belum
terbukti ada kemungkinan bahwa dengan katak sekalipun
untuk menghasilkan suatu individu dewasa yang diklon
melalui pencangkokan nukleus sel dewasa ke dalam sebuah
telur. Komplotan jutawan tua golongan gothik yang
membujuk para dokter untuk mengklon beberapa kopi dari
dirinya sendiri dengan pencangkokan nukleus-nukleus
selnya kedalam telur-telur yang dibuahi dan kemudian
menanamkannya pada wanita, tetapi merupakan fantasi
murni, untuk katak tua sekali pun, hal itu tidak dapat
dilakukan.

Spesies yang berhasil diklon

Kecebong (1952)
Ikan (1963)
Domba (1996)
Monyet
Anak sapi
Kucing
Kuda

216

Anjing
Serigala
Kodok

C. PRODUK-PRODUK REKAYASA GENETIKA

Hewan Transgenik
Hewan transgenik adalah hewan yang direkayasa
genetiknya sehingga menghasilkan seekor hewan dengan
performan seperti yang diharapkan. Ini dilakukan dengan
cara pemindahan fragmen DNA yang mengandung kode
genetik tertentu ke dalam sel telur yang mengalami
pembuahan.
1. Ikan zebra ( Brachydanio rerio ) dikembangkan oleh
Zhiyuang Gong dari National university of Singapura
untuk membantu menanggulangi polusi lingkungan,
dirancang sebagai detektor adanya racun-racun yang
ada di alam. Ikan yang kini disebut Glofish biasanya
berwarna perak dengan garis-garis hitam keunguan.
Dengan rekayasa genetis, ikan ini dapat memendarkan
warna hijau atau merah dari tubuhnya. Warna merah
atau hijau yang bersinar itu diambil dari warna uburubur yang dimasukkan ke telur-telur ikan zebra.
Dengan gen ubur-ubur itu,tubuh ikan zebra dapat
memancarkan cahaya.Kemudian agar bisa digunakan
sebagai indikator polusi ditambahkan gen pemicu yang
akan mengaktifkan pancaran cahaya pada ikan bila
ikan berada dalam lingkungan yang mengandung zat
tertentu.
2. Telah banyak dilakukan pengubahan susunan gen
embrio kambing, babi, dan tikus dengan gen manusia
sehingga dapat diproduksi protein atau obat-obatan
untuk penyembuhan penyakit kanker dan yang lain.
Genzyme Transgenics Corp., memelihara kambing

217

yang menghasilkan air susu yang mengandung protein

anticlotting manusia yang sangat dibutuhkan pada
pasien yang mengalami operasi jantung. PPL
Therapautik juga telah menternakkan sapi (salah
satunya dinamai Rosie) yang air susunya berisi protein
manusia alphalactalbumin. Protein ini berisi semua
asam amino yang dibutuhkan bayi yang baru lahir.
Kemudia protein spesifik dari air susu Rosie tersebut
dimurnikan dan dijual dalam bentuk bubuk (powder)
untuk selanjutnya diperuntukkan bayi yang lahir
premature yang belum dapat disusui ibunya. Pabrik
farmasi lain misalnya Alexion bekerja untuk
mendapatkan babi yang mempunyai jantung dan ginjal
yang tidak akan ditolak jika ditransplantasikan pada
manusia. Di negeri Belanda juga telah dihasilkan kelinci
yang dapat memproduksi Alphaglukosidase yang
dibutuhkan oleh penderita penyakit tertentu.

Bioreaktor
Memanfaatkan organisme
mahluk hidup untuk
memproduksi protein terapeutik atau bahan obat-obatan,
atau sebagai alat yang mampu melakukan bioproses seperti
fermenter. Pada awalnya produksi protein terapeutik
rekombinan melalui rekayasa genetika dilakukan pada
bakteri melalui rekayasa genetika diawali oleh Cohen dan
Boyer(1975), maka bioreaktor bisa juga didefinisikan sebagai
sebuah peralatan yang menjamin kondisi yang dibutuhkan
oleh mikroorganisme misalnya ragi dan bakteri untuk
melakukan reproduksi. Kini istilah bioreaktor juga telah
melekat pada organisme tingkat tinggi, seperti ikan
(termasuk telur ikan), serangga, babi, dan sapi, yang bisa
memproduksi protein asing menggunakan teknologi
rekombinan
protein.
Rekombinan
protein
telah
dikembangkan dengan tujuan terapi, dan beberapa sistem

218

(organisme yang digunakan) seperti disebutkan di atas telah

diteliti untuk memperbaiki tingkat produksinya. Namun
demikian,setiap sistem tersebut memiliki kelebihan dan juga
kelemahan. Bakteri dapat ditumbuhkan dengan mudah
dalam berbagai skala produksi, tetapi folding protein target
sering tidak tepat. Meskipun serangga bisa melakukan
modifikasi lanjut setelah proses translasi (post-translational
modification, PTM) dan menghasilkan protein rikombinan
yang relatif banyak, tetapi memiliki pola glikosilasi yang
khas yang berbeda dengan hewan bertulang belakang
(vertebrata), sehingga protein rikombinan mungkin tidak
berfungsi secara penuh. Sementara itu, sel mamalia dapat
melakukan PTM walaupun prosesnya kompleks, tetapi
penggunaan sistem ini relatif mahal dan secara umum tidak
bisa memproduksi protein dalam jumlah yang banyak.
Dengan demikian diperlukan pemilihan sistem yang optimal
untuk setiap target protein. Berikut adalah contoh-contoh
bioreaktor yang telah dilakukan selama ini;
1. Escherichia coli sebagai bioreaktor dalam produksi
vaksin hepatitis dan insulin
2. E.coli sebagai bioreaktor dalam produksi hormon
pertumbuhan
manusia
(HGH=Human
Growth
Hormone). HGH adalah suatu rantai polipeptida
tunggal yang mempunyai 191 asam amino dan
diproduksi
dalam
kelenjar pituitari.
Hormon
pertumbuhan mengendalikan pertumbuhan tubuh,
tubuh kecil orang kerdil disebabkan karena kekurangan
hormon pertumbuhan. Gen pembentuk hormon
tumbuh manusia
dipindahkan ke sel prokariotik
seperti E.coli untuk kemudian dipelihara dalam suatu
medium untuk menghasilkan hormon HGH seperti
layaknya fermentasi alkohol. Dengan demikian HGH
dapat dihasilkan dalam jumlah besar-besaran dengan
biaya yang jauh lebih murah. Perusahaan Swedia Kabri

219

3.

Vitrum bekerja sama dengan perusahaan Amerika

Genentech telah berhasil melakukan produksi HGH
dengan tangki sebesar 450 liter dapat dihasilkan HGH
yang jumlahnya ekivalen dengan jumlah HGH yang
diperoleh dari 60.000 kelenjar pituitari hewan.
Molecular Farming (pertanian molekuler) yaitu
tanaman
digunakan
sebagai
wahana
untuk
memproduksi protein yang memiliki nilai industri
seperti
enzim,
atau
bahan
obatobatan/pengobatan(terapeutik)
melalui
teknologi
transgenik;
Produksi
human
recombinan
Erythropoietin (hEPO) oleh tim dari Kyoto University
menggunakan kultur sel tembakau pada tahun 1995
dan dipatenkan di Jepang oleh Snow Brand Milk
Products Co (paten nomor JP6153930). EPO adalah
sitokin utama yang mengatur fisiologi dari peredaran
sel darah merah. EPO digunakan untuk pengobatan
penyakit anemia karena berfungsi untuk menstimulasi
pembuatan sel darah merah baru. ProdiGene Inc. of
College station, Texas, menjadi perusahaan pertama
yang
berhasil
memodifikasi
tanaman
untuk
menghasilkan protein tertentu yang berfungsi sebagai
obat. Produknya adalah trypsin, insulin, dan obat
penting lainnya pada jagung. Para peneliti sedang
mengujinya pada kentang, tomat, dan wortel untuk
menghasilkan vaksin hepatitis B. Para peneliti tersebut
memodifikasi tomat, bayam dan melon untuk
menghasilkan vaksin rabies. Tomat yang diuji tersebut
telah melewati tahap awal pengujian sebagai vaksin
untuk virus syncytal pernafasan yang mengakibatkan
penyakit pada bayi dan orang dewasa. Kedelai Biotek
muncul menjadi obat untuk penyakit herpes, sementara
sawi sedang diuji untuk perawatan hepatitis B dan C.
Sebuah tim ilmuwan dari Purdue University dan

220

Departemen Pertanian Amerika Serikat(USDA) telah

mengembangkan tomat yang tiga setengah kali lebih
banyak mengandung lycopene dan antioxidant untuk
melawan kanker dibandingkan varietas-varietas tomat
yang ada sekarang ini. Saat mengembangkan tomat
untuk makanan yang memiliki kualitas lebih tinggi dan
kematangan yang dapat ditunda, tim ini juga
menemukan bahwa tomat tersebut memiliki lebih
banyak antioxidant dibandingkan varietas-varietas
tomat yang ada sekarang.
4. Ternak transgenik. Saat ini ada dua protein terapeutik
yang diproduksi melalui ternak transgenik. Produk
pertama
adalah
GTCs
recombinant
human
antithrombin III yang telah berhasil melalui uji
kelayakan hingga uji klinis pada manusia dan telah
dipasarkan pada akhir tahun 1999. Produk kedua
adalah alpha-antitrypsin.
5. Pemanfaatan ikan dengan menggunakan telur ikan
sebagai bioreaktor untuk memproduksi bahan-bahan
yang berguna untuk manusia. Terdapat beberapa
keuntungan menggunakan telur ikan sebagai inang
dibandingkan dengan sistem lainnya;
o Jumlah telur ikan berlimpah,
o Pembuahan (frtilisasi) eksternal dan hal ini
memudahkan untuk mengintroduksi
gen asing
pengkode protein target,
o Embrio ikan dapat dipelihara di air tanpa
membutuhkan suplemen karena berkembang
menggunakan nutrien dari kuning telur,
o Suatu gen asing pengkode protein target (transgen)
mulai terekspresi pada fase mid-blastula embrio oleh
karena itu protein rikombinan dapat diproduksi
dalam waktu yang relatif singkat. Morita dan kolega
melaporkan bahwa transfer gen dapat dilakukan

221

dengan cepat ke telur ikan dalam jumlah yamg

banyak. Sebagai contoh, mikroinjeksi transgen dapat
dilakukan pada 60 buah telur dalam waktu 1 jam,
dan waktu dibutuhkan untuk ekspresi protein hanya
4-5 hari. Juga, penggunaan metode transfer gen
lainnya yaitu elektroforasi dan metode partikel-gun
memungkinkan produksi embrio transgenik secara
massal dan cepat.
Dapat menurunkan biaya produksi. Pada penelitian
menggunakan ikan trout, tingkat produksi
rekombinan hormon luteinizing hormone (LH) sama
dengan yang diperoleh pada sistem sel mamalia.
Tetapi, sistem sel mamalia membutuhkan media dan
bahan suplemen yang harganya mahal, sehingga
biaya produksinya menjadi mahal.
Dapat memproduksi protein yang membutuhkan
PTM, seperti yang dibuktikan dengan keberhasilan
produksi hormon LH yang membutuhkan proses
PTM untuk menjadi bioaktif.
Beberapa jenis ikan memiliki telur berukuran relatif
besar, seperti ikan salmon. Telur ikan yang besar
memiliki potensi memproduksi protein rikombinan
dalam jumlah banyak, dan untuk ikan yang hidup
pada suhu air rendah seperti ikan salmon (sekitar
10oC) dapat digunakan untuk memproduksi protein
yang tidak stabil pada suhu 37oC.
Dibandingkan dengan hewan peliharaan, telur ikan
akan aman dalam hubungannya dengan kesehatan
manusia. Tidak ada yang melaporkan bahwa ikan
memiliki potensi sebagai inang patogen untuk
manusia.
Penggunaan hewan ternak, seperti babi dan sapi
dibatasi oleh faktor agama di beberapa negara,

222

sedangkan telur ikan tidak menjadi masalah untuk

hal ini.
o Protein terapeutika lain yang sudah diproduksi
menggunakan bioreaktor telur ikan adalah alphaantitripsin.
Ikan Nila sebagai model bioreaktor dengan tujuan
memproduksi insulin. Secara anatomi ikan nila memiliki
organ islet yang disebut Brockman bodies (BB). Bila organ ini
ditransplantasi ke tikus yang menderita penyakit diabetes,
inslet ikan nila mampu mempertahankan kadar glukosa
pada tingkat normal dalam jangka waktu yang relatif lama
dan memperlihatkan daya toleran terhadap glukosa. Telah
diketahui bahwa sebagian besar ikan mengandung asam
amino lisin atau arginin sebagai asam amino terminal pada
rantai-B. Karena itu agar insulin yang diproduksi oleh ikan
nila menjadi mirip dengan insulin manusia, dimodifikasi
sehingga terbentuklah insulin humanized dengan kode
desThrB30.
Gen
konstruksi
insulin
Humanized
disuntikkan ke telur ikan nila dan ikan yang positif
membawa transgen yang dipelihara hingga gonadnya
matang disilangkan dengan ikan normal untuk membuat
keturunan ikan pertama (F1). Ikan F1 yang membawa
transgen digunakan untuk mendeteksi produksi insulin
humanized. Insulin humanized yang berhasil dideteksi
diserum. Sebagai kesimpulan bahwa ikan nila transgenik
bisa menjadi sumber islet yang relatif murah untuk
Xenotransplantasi islet klinis. Dibandingkan dengan hewan
lain, ikan nila jauh lebih efisien dalam mengkonversi
makanan menjadi jaringan tubuh dan memiliki siklus hidup
yang lebih pendek.

223

Terapi Gen
Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi gen-gen
yang cacat yang bertanggung jawab terhadap suatu
penyakit. Pendekatan terapi gen yang berkembang adalah :
1. Menambahkan gen-gen normal ke dalam sel yang
mengalami ketidaknormalan
2. Melenyapkan gen abnormal dengan gen normal dengan
melakukan rekombinasi homolog
3. Mereparasi gen abnormal dengan cara mutasi balik
selektif, sedemikian rupa sehingga akan mengembalikan
fungsi normal gen tersebut
4. Mengendalikan regulasi ekspresi gen abnormal tersebut,
lebih ke arah gagasan mencegah diekspresikannya gengen yang jelek atau abnormal, dikenal dengan istilah
gene silencing. Gene silencing adalah suatu proses
membungkam ekspresi gen yang pada mulanya
diketahui melibatkan mekanisme pertahanan alami pada
tanaman untuk melawan virus.
Prinsip-prinsip terapi gen adalah gen yang akan
dipindahkan itu harus diletakkan ke dalam sel yang akan
berfungsi normal dan efektif. Untuk gen hemofilia misalnya,
harus diletakkan ke dalam sel yang akan menghantarkan
protein faktor VIII dan atau faktor IX ke dalam peredaran
darah. Saat ditransfer, gen tersebut harus berfungsi dalam
sel dalam jangka waktu yang lama, demikian pula sel baru
yang disebut transduced cell, harus pula bertahan lama.
Program terapi gen terbagi dalam dua jenis. Pertama,
pemindahan gen dilakukan di dalam tubuh pasien (in vivo
transfer). Kedua, Pemindahan gen dilakukan di luar tubuh
pasien (ex vivo transfer). Terapi gen in vivo transfer
bersandarkan pada kemampuan sel-sel untuk menyerap
DNA. Melalui cara penyuntikan, sel dapat menerima
sesegera mungkin dengan pemetaan gen yang berfungsi
normal. Sedangkan ex vivo transfer, gen yang berfungsi

224

normal disisipkan ke dalam gen di dalam laboratorium.

Kemudian sel yang telah ditransferkan ke gen baru tadi
diletakkan ke dalam tubuh pasien. Sel penderita dapat
digunakan untuk pemindahan gen ini. Kedua cara ini
mempunyai kelebihan dan kekurangan. Kelebihan in vivo
transfer adalah sangat sedikit membutuhkan manipulasi
laboratorium dan dapat digunakan dalam skala besar.
Sedangkan ex vivo lebih sarat dengan operasi pembedahan,
seperti bagaimana mengangkat dan meletakkan kembali sel,
karena meletakkan gen bara ke tubuh pasien tidaklah
segampang menelan pil atau semudah menyuntikkannya ke
dalam darah.

Beberapa penanggulangan penyakit melalui

terapi gen :
1. Penanggulangan penyakit cacat bawaan yang disebabkan
oleh gangguan metabolisme yaitu penderita defisiensi
ADA (Adenosin Deaminase) merupakan salah satu contoh
terobosan rekayasa genetik untuk terapi gen. Aplikasi
terapi gen pertama kali dilakukan pada anak penderita
defisiensi ADA pada September 1990. Terapi ini
dilakukan terhadap anak perempuan berumur 4 tahun,
Ashanthi De Silva di Clinical Center of the US National
Institutes of Health di Behtesda Washington D.C. USA.
Usulan untuk terapi gen yang diprakarsai oleh Anderson
dan Blaese ini diajukan 3 tahun sebelumnya. ADA
merupakan enzim untuk metabolisme purin. Defisiensi
ADA merupakan penyakit Immunodeficiency, karena
tubuh kekurangan enzim tersebut limfosit-T dan
limfosit-B yang mutlak dibutuhkan untuk pembentukan
sistem kekebalan tidak dapat berkembang dengan
semestinya.
Enzim
ADA
diperlukan
untuk
perkembangan sel T, gen ADA terletak pada kromosom
X. Pada penderita defisiensi ADA, gen untuk menyandi

225

enzim tersebut tidak ada, akibatnya tidak dapat

memproduksi enzim tersebut. Dengan tidak adanya
enzim ini sel T dan sel B tidak terbentuk dengan
sempurna, dan menjadikan tidak berfungsinya sistem
kekebalan. Jika bayi penderita defisiensi ADA ini tidak
berada dalam lingkungan bebas mikroba (steril) maka
tidak dapat mempertahankan hidup. Bayi ini terkenal
dengan nama baby baloon karena bayi tersebut harus
dimasukkan dalam bola plastik yang steril, baik mainan
atau makanan yang akan disentuhnya harus disterilkan
terlebih dahulu. Meskipun begitu bayi tersebut hanya
berumur sampai 4 tahun. Injeksi langsung enzim ADA
dalam darah tidak dapat menolong karena akan rusak
dalam beberapa menit. Dengan cara pemindahan
sumsum tulangpun memiliki kelemahan, yaitu perlu
pendonor yang cocok. Telah pula diusahakan dan
disepakati penggunaan PEG-ADA (polyethylene glycolconyugated ADA) . Senyawa ini dapat bertahan dalam
darah selama beberapa hari. Namun injeksi yang
dilakukan tiap minggu, akan memakan biaya US $ 60,000
per tahunnya. Dengan rekayasa genetik yang diusulkan
oleh Anderson dan Blaese melalui terapi gen, gangguan
ini telah dapat diatasi. Sel T diisolasi dari penderita,
kemudian ditumbuhkan di dalam kultur medium yang
dibuat khusus untuk dapat menstimulasi aktivasi dan
pertumbuhan sel T. Setelah sel T berkembang biak,
retrovirus (yang bertindak sebagai vektor) yang sudah
mengandung DNA penyandi ADA ditambahkan dan
kemudian ditumbuhkan beberapa hari sebelum
diberikan kepada penderita. Disini retrovirus yang telah
membawa gen ADA akan menginfeksi sel, kemudian
bergabung ke dalam DNA sel T. Akhirnya larutan yang
mengandung berjuta-juta sel-T yang telah membawa gen
ADA dimasukkan pada vena penderita. Dengan

226

demikian gen penyandi ADA di dalam sel T akan

diekspresikan, sehingga tubuh penderita akan mampu
menghasilkan enzim tersebut. Sementara enzim tersebut
belum diproduksi oleh tubuh, penderita tetap diberi
PEG-ADA. Salinan-salinan gen terklon untuk enzim
ADA disisipkan ke dalam retrovirus lemah (sebagai
vektor). Retrovirus ini dicampurkan dengan sel T
Ashanthi, retrovirus kemudian menjangkiti sel T dan
menyisipkan gen ADA ke dalam DNA sel T. Setelah
dilakukan penyaringan, sel T rekombinan tersebut
diklonkan, sebagian sel T rekombinan tersebut
disuntikkan ke Ashanthi dan sebagian lagi disimpan
dalam penyimpanan gen (sebagai simpanan). Ashanthi
disuntik berulang kali, dan ternyata setelah lima tahun
didapati sel T Ashanthi menunjukkan kehadiran gen
ADA, diprediksikan satu milyar sel telah diberikan pada
Ashanthi.
Memperpanjang usia sel/penanggulangan penyakitpenyakit yang berkaitan dengan keudzuran. The Sunday
Times (15 januari 1998) mengabarkan, seorang ilmuwan
AS telah berhasil menyingkap rahasia penuaan. Dari
main-main dengan materi genetik, mereka menemukan
sumber zat awet muda untuk membuat sel manusia
hidup lebih lama. Usaha memperpanjang usia sel
manusia dipandang akan sangat bermanfaat bagi
penanggulangan penyakit-penyakit yang berkaitan
dengan keuzuran. Tim Dr. Woodring Wrigt, profesor
biologi sel di University of Texas, Dallas, menggunakan
enzim telomerase. Enzim ini dihasilkan oleh sel
kecambah, seperti sel telur dan sperma, dan
mempengaruhi telomere (ujung kromosom). Sebagian
kecil telomere ternyata hilang setiap kali sel biasa pada
tubuh manusia membelah diri. Namun karena sel
normal tidak menghasilkan enzim telomerase, telomere

227

tidak tumbuh lagi. Tim Dr. Wright berhasil menemukan

cara untuk menumbuhkan kembali telomere ini dengan
menggunakan enzim telomerase. Hilangnya telomere
berkaitan dengan keudzuran. Dengan telomerase,
telomere bisa diregenerasi sehingga penuaan (setidaknya
ditingkat sel) dapat dihentikan. Ini tidak berarti manusia
dapat hidup selamanya, karena matinya sel hanya salah
satu saja dari sekian banyak proses yang membuat
seseorang menjadi tua. Penemuan ini dapat membantu
memperpanjang usia sel dengan cukup berarti.
Kebutuhan akan sel yang jauh lebih panjang umur dari
yang sampai kini ada, memang amat dibutuhkan oleh
para terapis gen dalam usahanya menyembuhkan pasien
berpenyakit menurun, misalnya cystic fibrosis. Dalam
terapi ini yang biasa dilakukan adalah mengambil sel-sel
si pasien, memasukkan gen sehat ke dalam sel-sel itu,
lalu mengembalikan ke tubuh pasien. Diharapkan sel
yang telah dimanipulasi itu akan mengambil alih peran
sel-sel yang membawa kelainan penyakit tadi.
Sayangnya, seringkali sel-sel sehatnya keburu menua
di saat terapi selesai menanganinya, sehingga mati
sebelum bisa berbuat banyak. Dengan mencegah
kematian sel, proses telomerase diharapkan juga akan
merangsang sel-sel bekerja lebih baik.
Pengobatan Hemofilia.
Penderita hemofilia adalah
manusia yang faktor VIII dalam darahnya berjumlah
sedikit. Jika orang normal memiliki jumlah 100 unit,
maka penderita hemofilia ringan hanya memiliki sekitar
30 unit saja (6-30%), sedangkan penderita hemofili berat
kurang dari 5 unit atau 1 persen saja. Akibatnya
penderita tidak memiliki kemampuan dalam pembekuan
darah. Dengan pengobatan terapi gen yang merupakan
salah satu cara penyembuhan penyakit hemofili dapat
dilakukan dengan memperbaiki kerusakan genetis, yaitu

228

melalui penggantian gen dengan yang tidak rusak dan

berfungsi normal. Penyembuhan melalui terapi gen ini
tidak dapat secara permanen dan masih harus dilakukan
secara berkala. Studi terapi gen terhadap hemofili masih
terus dikembangkan, percobaan kepada binatangpun
telah dilakukan. Sebuah kasus terapi gen yang dilakukan
pada seekor anjing yang mengidap hemofilia dapat
sembuh dalam waktu 30 hari, namun serangan hemofilia
kembali terjadi setelah itu. Pada manusia penderita
hemofilia, masa penyembuhan setelah terapi gen
memerlukan waktu satu hingga dua tahun.
Pengobatan Thallasemia. Thallasemia merupakan suatu
penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah
mudah pecah (hemolisis), sel darah merah penderita
mengandung sedikit hemoglobin dan sl darah putihnya
meningkat jumlahnya. Merupakan penyakit keturunan
yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. 6
sampai 10 % dari 100 orang Indonesia membawa gen
penyakit ini. Jika dua orang yang sama-sama membawa
gen ini menikah, maka memungkinkan bahwa 25 % dari
kemungkinan jumlah anak mereka akan menderita
thallasemia berat. Kelainan gen ini akan mengakibatkan
kekurangan salah satu unsur pembentuk hemoglobin
(Hb), sehingga produksi Hb berkurang. Terdapat tiga
jenis thallasemia yaitu: mayor, intermediate dan karier.
Pada thallasemia mayor, Hb sama sekali tidak
diproduksi. Akibatnya penderita akan mengalami
anemia berat. Dalam hal ini jika penderita tidak diobati,
maka bentuk tulang wajahnya akan berubah dan warna
kulitnya menjadi hitam. Selama hidupnya penderita
akan bergantung pada transfusi darah. Hal ini dapat
berakibat fatal, karena efek samping dari transfusi darah
terus menerus akan mengakibatkan kelebihan zat besi.
Sehingga terapi gen merupakan harapan baru bagi

229

penderita thallasemia di masa mendatang. Terapi

dilakukan dengan menggantikan sel tunas yang rusak
pada sumsum tulang penderita dengan sel tunas dari
donor yang sehat. Hal ini sudah diujicobakan pada
mencit.

Pengklonan Hormon Pertumbuhan Manusia

Produksi hormon pertumbuhan manusia dalam
E.coli menarik perhatian orang pada beberapa prilaku
rekayasa genetika. Hormon pertumbuhan manusia (HGH=
Human Growth Hormone) adalah suatu rantai polipeptida
tunggal yang mempunyai 191 asam amino dan diproduksi
dalam kelenjar pituiteria (kelenjar pada infundibulum otak).
Seperti insulin, ia tidak terglirosilasi. Hormon pertumbuhan
mengendalikan pertumbuhan tubuh kita ; tubuh kecil orang
kerdil
disebabkan
karena
kekurangan
hormon
pertumbuhan. Dengan menggunakan kombinasi dari
sintesis kimia DNA dan sintesis enzimatik cDNA, telah
diproduksi suatu rangkaian yang mengkode asam-asam
amino 1-14 telah disintesis secara kimia. Langsung di depan
kodon pertama, ditambahkan suatu trio (triplet) basa (ATG)
yang menspesifikasi asam amino metionin. Bila permulaan
dari gennya telah disintesis secara kimia untuk menjamin
permulaan yang tepat dari proteinnya, maka diperoleh
suatu rangkaian DNA yang mengkode sisa dari rantai
polipeptida yaitu, residu asam amino 25-19,1 dengan
membuat kopi-kopi cDNA dari preparat-preparat nRNa
darii sel-sel pituitaria manusia. Kedua fragmen DNA ini
kemudian dikonkan secara terpisah. Fragmen-fragmen
DNAnya dimurnikan kembali dan disambung menjadi satu
untuk menghasilkan rangkaian DNA lengkap untuk horman
pertumbuhan manusia mulai dengan suatu prodon inisiator
yaitu metionin, diikuti oleh rangkaian untuk 191 asam
amino dalam frotein masak, dan berakhir dengan sinyal

230

untuk
menghentikan
sintesis
protein.
Kemudian
gendimasukkan kedalam suatu fektor ekspresi dan
dimasukkan kedalam E.coli diarahkan untuk membantu
pertumbuhan manusia.

Pengklonan DNA
Ahli Biologi molekuler yang mengkaji gen yang
menghadapi suatu tantangan. Molekul DNA yang terjadi
secara alami sangat panjang, dan molekul tunggal biasanya
berisi banyak gen. Lagi pula, untuk Eukariota multiseluler,
gen hanya menempati proporsi kecil dari DNA kromosom,
selebihnya berupa urutan nukleotida repetitif bukan
pengkode. Gen manusia tertentu misalnya, mungkin hanya
merupakan 1/100000 dari molekul DNA kromosom yang
ditempatinya. Sebagai kerumitan lebih lanjut, molekul DNA
secara struktural dan kimiawi sangat homogen; perbedaan
antara gen dan DNA sekelilingnya menjadi kabur, yang
hanya terdiri atas perbedaan dalam urutan nukleotidanya.
Untuk bekerja langsung dengan gen spesifik, para sainstis
perlu mengembangkan metode untuk mempersiapkan
potongan DNA yang terdefinisi dengan baik dan seukuran
gen dalam banyak salinan yang identik. Dengan kata lain,
para saintis membutuhkan teknik-teknik pengklonan gen.
Para saintis telah mengembangkan sejumlah cara
untuk mengklon potongan DNA dalam laboratorium, tetapi
hampir semuanya mempunyai ciri umum yang sama. Kita
mempertimbangkan suatu pendekatan yang menggunakan
bakteri dan plasmid bakteri. Plasmid itu merupakan
molekul DNA sirkular kecil-kecil yang bereplikasi di dalam
sel bakteri. Untuk mengklon gen atau potongan DNA yang
lain, plasmid-plasmid terlebih dahulu diisolasi dari sel
bakteri. Suatu plasmid sebagai gen asing dari sel eukariotik,
dalam contoh ini diselipkan ke dalamnya. Plasmid tersebut
sekarang merupakan molekul DNA rekombinan yang

231

menggabungkan DNA dari dua sumber. Plasmid ini

dikembalikan ke sel bakteri, yang kemudian bereproduksi
untuk membentuk klon sel. Gen asing yang dibawa oleh
plasmid diklon pada waktu yang sama, karena bakteri
yang sedang membelah terus mereplikasi plasmid
rekombinannya. Pada keadaan yang cocok, klon bakteri
akan membuat protein yang dikode gen asing tersebut.
Penggunaan yang potensial dari gen hasil klon ini
terbagi dalam dua kategori umum. Tujuan yang pertama
untuk menghasilkan produk protein, kemudian tujuan yang
kedua adalah untuk mempersiapkan banyak salinan dari
gen itu sendiri. Seorang saintis mungkin berkeinginan untuk
menentukan urutan nukleotida gen atau menggunakan gen
itu untuk memberi suatu organisme kemampuan metabolik
baru. Misalnya, gen hasil klon untuk resistensi terhadap
hama yang berasal dari satu spesies tanaman budidaya
dapat ditransfer ketumbuhan spesies lain. Sebagian besar
gen hanya terdapat dalam satu salinan dalam tiap genom
sekitar satu bagian persejuta DNA sehingga kemampuan
untuk mengklon fragmen DNA yang sangat langka tersebut
benar-benar bernilai.

Tanaman Transgenik
Dengan cara yang mencengangkan, tumbuhan sejauh
ini telah terbukti lebih mudah direkayasa dari pada sebagian
besar hewan. Dengan demikian manipulasi genetika dapat
dilakukan pada sel tunggal yang kemudian dapat
digunakan untuk meregenerasi organisme baru dengan sifat
baru.
Vektor DNA yang biasa digunakan untuk
memindahkan gen ke dalam tumbuhan adalah plasmid dari
bakteri Agrobacterium tumefaciens. Di alam, Agrobacterium
tumefaciens menginfeksi tumbuhan dan menyebabkan tumor
yang disebut empedu mahkota. Tumor ini dimasukkan oleh

232

plasmid, yang disebut plasmid Ti. Plasmid Ti ini

mengintegrasikan segmen DNA-nya, yang dikenal dengan
DNA Ti ke dalam DNA kromosom sel tumbuhan inangnya.
Untuk mendapatkan vektor, para peneliti bekerja dengan
versi plasmid yang tidak menyebabkan penyakit.
Gen asing dapat diselipkan ke dalam plasmid Ti
dengan menggunakan teknik DNA rekombinan. Plasmid
rekombinannya dikembalikan ke Agrobacterium tumefaciens
yang kemudian dapat digunakan untuk menginfeksi sel
tumbuhan yang ditumbuhkan di dalam kultur atau
dimasukkan langsung ke dalam sel tumbuhan, dimana
plasmid tersebut akan menyelipkan dirinya sendiri ke dalam
kromosom tumbuhan tersebut. Kemudian, dengan
memanfaatkan kemampuan sel-sel tersebut untuk
beregenerasi keseluruhan tanaman, hal ini memungkinkan
untuk menghasilkan tumbuhan yang mengandung dan
mengekspresikan gen asing dan mewariskannya pada
keturunannya.
Rekayasa genetika secara cepat menggantikan program
pembenihan tumbuhan tradisional, khususnya dalam kasuskasus dimana sifat-sifat yang bermanfaat ditentukan oleh
satu gen atau hanya beberapa gen. Diantara varietas
tumbuhan yang direkayasa genetik saat ini dalam percobaan
lapangan lebih dari 40 % telah menerima gen untuk
resistensi herbisida, misalnya beberapa perusahaan telah
mengembangkan strain kapas yang membawa gen bakteri
yang akan membuat tanaman itu resistensi terhadap
herbisida yang digunakan oleh banyak petani untuk
mengontrol gulma. Gen ini seharusnya mempermudah
untuk menumbuhkan tanaman budidaya, dilain pihak
memastikan bahwa gulmanya telah dihancurkan.
Buah yang pertama kali direkayasa genetika yang
diterima FDA (Food and Drug Administration) sejenis POM di
Amerika Serikat, untuk konsumsi manusia adalah tomat

233

yang direkayasa dengan gen antisense yang memperlambat

pembusukan. Setelah mengklon gen tomat yang mengkode
enzim yang bertanggung jawab atas pematangan, para
peneliti mempersiapkan suatu gen yang untai cetakannya
memiliki urutan basa yang komplementer dengan gen
normal dengan kata lain, versi antisens gen tersebut. Ketika
disambung ke dalam DNA tumbuhan tomat, gen antisens
ditranskripsikan menjadi RNA yang komplementer dengan
gen pematang mRNA. RNA antisens terikat dengan mRNA
normal yang menghalangi sintesis enzim tersebut. Tomat
hasil rekayasa ini menghasilkan 1 % dari jumlah normal
enzim dan jarang sekali matang sebelum sampai di pasar.
Banyak tanaman budidaya akan segera dibuat lebih
produktif oleh rekayasa genetik dengan cara membesarkan
bagian-bagiannya yang bernilai dari segi pertanian akar,
daun, bunga atau batang. Para peneliti juga sedang
melangkah cepat ke arah peningkatan nilai pangan dari
tumbuhan,
seperti
merekayasa
biji-bijian
untuk
memproduksi protein penyimpanan yang mengandung
campuran asam amino yang lebih sesuai dengan menu
makanan manusia.
Tanaman Produk Rekayasa Genetika
Penelitian terbaru yang dilakukan para pakar
bioteknologi di Inggris menyimpulkan bahwa tanaman hasil
rekayasa genetika tidak perlu dikhawatirkan. Hal ini
diungkapkan oleh Michael Crawley, melakukan penelitian
pada tanaman transgenik. Selama 10 tahun, tim-tim peneliti
mengamati jenis tanaman transgenik di 12 lokasi di Inggris.
Penelitian jangka panjang ini pertama kalinya
dilakukan dan ditujukan untuk mengamati dua
kemungkinan resiko dari teknologi transgenik. Pertama
adalah pengaruh terhadap lingkungan dari makanan dari
rekayasa. Kedua, apakah tanaman ini akan menyebar tanpa

234

bisa dikontrol dan apakah ada perkembangbiakan diantara

mereka dengan spesies asli untuk membentuk tanaman
invasif. Penelitian yang didukung oleh pemerintah Inggris
dan melibatkan konsorsium perusahaan bioteknologi ini
membuktikan bahwa tanaman ini tidak berubah menjadi
tanaman super ataupun berproduksi tanpa kendali sampai
mengambil alih habitat tanaman asli.
Dari hasil penelitian pada tanaman jagung, kentang
dan gula transgenik selama 10 tahun lebih yang dilakukan
dalam skala besar, para ilmuwan menyimpulkan bahwa
tanaman transgenik tidak akan mempengaruhi tanaman
lain. Hasil penelitian ini juga membuktikan bahwa tanaman
transgenik tidak mempengaruhi lingkungan.
Proses perpindahan DNA dari satu spesies ke spesies
yang lain secara alami terjadi di alam. Bahkan dipercaya
proses ini merupakan bagian dari proses evolusi biosfer
planet bumi yaitu terjadinya perpindahan materi genetik
ganggang hijau biru yang menyebabkan tanaman menjadi
mampu melakukan proses fotosintesis yang secara drastis
mengubah kondisi bumi yang tadinya tidak beroksigen (
anaerobik ) menjadi beroksigen ( aerobik ).
Contoh lain misalnya ketahanan bakteri tanah
Agrobacterium tumefesciens dengan mengintegrasikan sebagai
genomnya pada tanaman, seperti pada pembuatan tanaman
transgenik saat ini. Dengan demikian, proses perpindahan
DNA tanaman transgenik tidak dengan sendirinya
menimbulkan resiko, namun yang dihasilkan dari ekspresi
gen intraduksi lah yang harus dikaji resikonya.
Riwayat penciptaan tanaman transgenik dimulai kirakira 50 tahun yang lalu ketika James Watson dan Francis
Cride menemukan struktur DNA. Brian Hal Well
mengatakan bahwa ini molekul yang panjang Asam Nukleat
DNA berisi deretan gen ( pembawa sifat ). Semuanya ini
menahan siklus sel tetap berada pada Fase Go dan

235

tampaknya membiarkan sel untuk berdeferensiasi.

Sementara itu sel telur diambil dari domba lain dan
nukleusnya dipindahkan. Sel kelenjar susu dalam fase Go
berfusi dengan sel telur yang tak bernukleus dengan cara
memberikan getaran arus listrik ke kedua sel tersebut, yang
juga merangsang sel agar mulai melakukan pembelahan.
Setelah ditumbuhkan dalam kultur selama 6 hari, embrio
ditanam pada uterus domba ketiga yang mirip seperti
pendonor sel telur. Hasilnya setelah kehamilan berupa anak
domba (Dolly) yang identik dalam penampakan dan
susunan kromosomnya dengan domba yang mendonorkan
kelenjar susu. Dolly ini merupakan kasus pertama yang
laporannya disebar luaskan tentang mamalia yang diklon
menggunakan nukleus dari suatu sel terdiferensiasi.
Dewasa ini ada lebih dari ratusan produk bioteknologi
modern, dan lebih dari seratus produk pertanian pangan
telah dipasarkan. Jumlah tanaman transgenik diprediksi
meningkat cepat dalam beberapa tahun terakhir ini.
Beberapa sifat yang banyak dikembangkan dalam
pembuatan tanaman transgenik untuk meningkatkan
kualitas dan kuantitas produk pertanian misalnya (1) gen
resisten terhadap hama, penyakit, dan herbisida, (2) gen
kandungan protein tinggi, (3) gen resisten terhadap stres
lingkungan seperti kadar aluminium tinggi ataupun
kekeringan dan (4) gen yang mengekspresikan suatu ciri
fenotip yang sangat menarik seperti warna dan bentuk
bunga, bentuk daun dan pohon yang eksotik.
Transgen umumnya diambil dari organisme yang
memiliki sifat unggul tertentu. Misal, pada proses membuat
jagung Bt tahan hama, pakar bioteknologi memanfaatkan
gen bakteri tanah Bacillus thuringiensis (Bt) penghasil racun
mematikan bagi hama tertentu, merupakan bakteri tanah
alami yang biasa digunakan sebagai pestisida biologi sejak
awal 1960. Gen toksin insektisida dari Bt ini disisipkan ke

236

genom jagung, sehingga tanaman resipien juga memiliki

sifat toksis bagi hama. Ulat atau hama peggerek jagung Bt
akan mati. Bahkan kupu-kupu (Lepidoptera) pengisap
nektar bunga jagung bisa mati. Begitupun racun pada kapas
Bt dapat membunuh bollworm, hama perusak tanaman
kapas. Tahun 1996, 3 tanaman Bt jagung, kapas, dan kentang
ditanam secara komersial untuk pertama kalinya di AS. Luas
lahan ketiganya diperkirakan 2 juta acres dengan meyoritas
tanaman kapas. Setelah itu tanaman Bt lainnya diujicobakan
di AS, termasuk apel, canola, buah beri, terong, poplar, padi,
cemara, tomat dan kenari. Selain kentang Bt tahan hama
peggerek adapula kentang Bt tahan virus yang disisipi Bt
tahan potato leafroll virus dan potato virus Y (mosaic)
Transfer gen pada tanaman transgenik dilakukan
dengan menggunakan vektor plasmid, misal plasmid
Agrobacterium tumefaciens pada:
Tanaman bunga matahari yang memperoleh gen dari
phaseolin (Phaseolus vulgaris).
Tanaman padi yang memperoleh gen penyandi
ptytoene synthase (psy) dari tanaman Daffodil
(Narcissus pseudonarcissus) dan gen penyandi phytoene
desaturase (crtl) dari bakteri
Erwinia uredovora.
Penyisipan kedua gen ini bertujuan dalam
pembentukan provitamin A di dalam endosperma padi
dan menjadi harapan untuk dapat membantu
mengatasi masalah defisiensi vitamin A bagi berjutajuta penduduk dunia.
Menurut Clive james dari international Service untuk
Acquisition of Agri-biotech Applications (ISAAA), tanaman
transgenik mulai ditanam secara komersial di Cina, lewat
jenis tembakau, tahun 1992. Pada 1994 tomat lambat matang
(awet segar). Sejak itu areal berbagai jenis tanaman GM
(Genetically Modified) melonjak. Tahun 2000 sampai

237

11%(setara 4,3 juta ha), dan areal tanaman GM seluruhnya

44,2 juta ha (Scientific American, April 2001).
Jenis tanaman transgenik lainnya seperti Tanaman
pakan ternak alfalfa Bt dirancang tahan potato leafhopper.
Varietas labu tahan cucumber mosaic virus. Tanaman yang
direkayasa tahan herbisida (glyphosate) yaitu gandum,gula
bit, selada dan kentang. Pengembangan tanaman transgenik
lainnya dengan tujuan sebagai berikut:
1. Tanaman Resisten Pengembangan terhadap Hama dan
Penyakit
2. Pengembangan Tanaman Resisten terhadap Herbisida
3. Pengembangan Efisiensi Fotosintesis pada Tanaman
Pangan
4. Pengembangan Tanaman untuk Lahan Kritis
5. Pengembangan Kultivar Resisten terhadap Suhu Ekstrim
6. Pengembangan Tanaman non-legum yang mampu
melakukan Fiksasi N2
Daya hasil kebanyakan tanaman budidaya terutama
serelia telah meningkat dari tahun ke tahun oleh
peningkatan efisiensi penggunaan pupuk. Walaupun
demikian,
kendungan
nitrogen
udara
belum
dimanfaatkan secara optimal oleh kebanyakan tanaman
budidaya, yaitu hanya oleh tanaman legum, kemampuan
tanaman legum untuk menggunakan N2 udara sebagai
sumber nitrogen disebabkan oleh hubungan simbiotik
tanaman legum dengan bakteri Rhizobium sp. Interaksi
dalam simbiosis tadi diikuti dengan nodulasi akar
(tempat bermukim Rhizobium) sehingga Rhizobium
mendapatkan sumber C dari tanaman. Pembentukan
nodul efektif melibatkan ekspresi banyak gen, baik gen
dari tanaman maupun gen yang berasal Rhizobium.
Sebadai contoh, dibutuhkan gen-gen sym untuk
melangsungkan interaksi tanaman dan Rhizobium, dan
gen-gen nif untuk kemampuan fiksasi nitrogen udara.

238

Rhizobium memiliki gen-gen tersebut dalam plasmid

berukuran 500 kpb. Didapatkan 17 gen nif yang tersebar
dalam delapan operon. Gen-gen ini bertanggung jawab
dalam sintesis tiga polipeptida enzim nitrogenase,
kofaktor, komponen-komponen untuk transfer elektron
dan sintesis protein yang mengendalikan ekspresi gen
nitrogenase. Gen-gen nif ini telah banyak diungkapkan
pada Klebsiella pneumoniae dan Rhizobium. Tanaman
legum memberikan tanggap oleh adanya invasi
Rhizobium dengan memproduksi sejumlah protein
antara lain protein-protein golongan nodulin. Salah satu
protein nodulin yaitu nodulin-35 (BM 35.000)
mempunyai pengaruh spesifik terhadap pembentukan
nodul dan dapat mencapai kandungan 4% dari seluruh
protein terlarut nodul. Di samping nodulin, tanaman
membentuk sejumlah besar protein lain (25-30%protein
nodul) yaitu leg-hemoglobin. Protein ini bertanggung
jawab terhadap perlindungan enzim nitrogenase
terhadap oksigen. Gen leg-hemoglobin telah berhasil
diklonkan tetapi pengendalian ekspresi gen ini belum
banyak diketahui. Terdapat perbedaan antara sistem
pengendalian sintesis nitrogenase pada K.pneumoniae
dengan Rhizobium.
Telah dirintis pada tanaman produksi non legum
yang tidak mampu mengikat nitrogen udara sebagai
sumber nitrogen. Untuk hal tersebut di atas, gen
penyemat nitrogen (gen nif) dari bakteria penyemat
nitrogen udara yang hidup bebas, yaitu Klebsiela
pneumoniae dan bakteri Rhizobium sp yang hidup
bersimbiosis dengan tanaman legum telah berhasil
dipindahkan ke organisme lain termasuk sel ragi. Pada
sel-sel ragi, walaupun gen nif telah berhasil disematkan,
tetapi gen tersbut belum berhasil diekspresikan oleh sel
ragi.

239

7. Pengembangan tanaman pangan lebih berkualitas. Dapat

dilihat melalui tabel berikut.
Tabel Transgenic Crop (Tanaman budidaya pangan
hasil rekayasa)
Tanaman
transgenik
Kentang

Sumber Gen

Tujuan Rekayasa

Ayam

Kentang
Kentang

Kupu Ulat
Sutera
Kupu Malam

Kentang

Virus

Kentang
Jagung

Bakteri
Gandum

Jagung

Kunangkunang
Bakteri

Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Mengurangi kerusakan
mekanik
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Toleran terhadap herbisida
Meningkatkan ketahanan
terhadap hama
Sebagai pemarka gen

Jagung
Tomat
Tomat

Ikan
Flounder
Virus

Tomat

Bakteri

Padi

Tanaman
Legum
Bakteri

Padi

Meningkatkan ketahanan
terhadap hama
Mengurangi kerusakan oleh
suhu beku
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Meningkatkan ketahanan
terhadap hama
Meningkatkan kadar protein
cadangan
Meningkatkan ketahanan
terhadap hama

240

Melon

Virus

Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Ketimun
Virus
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Ketimun
Petunia
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Squash
Virus
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
Bunga
Brazil Nut
Menambah
Matahari
keanekaragaman protein biji
Lettuce
Tembakau
Meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit
US Department of Agriculture (1993)
D. DAMPAK PENGGUNAAN REKAYASA GENETIKA
Domba Dolly yang lahir pada 5 Juli 1996. Pada 4
Januari 2002 dihadapan para wartawan dinyatakan domba
itu menderita radang sendi di kaki belakang kiri di dekat
pinggul dan lutut atau menderita arthritis. Kelahiran domba
Dolly berkat kemajuan teknologi rekayasa genetika yang
disebut kloning dengan mentransplantasikan gen dari sel
ambing susu domba ke ovum (sel telur domba) dari
induknya sendiri.
Sel telur yang sudah ditransplantasi ditumbuh
kembangkan di dalam kandungan domba, sesudah masa
kehamilan tercapai, maka sang domba lahir dan diberi nama
Dolly. Sehingga domba Dolly lahir tanpa kehadiran sang
jantan domba, seolah-olah seperti sepotong batang ubi kayu
ditanam di tanah yang kemudian tumbuh yang disebut
mencangkok. Sejak lahir si domba Dolly tumbuh dan
berkembang dalam keadaan sehat tetapi sesudah hampir
enam tahun mulai muncul penyakit arthritis.

241

Domba Dolly dihasilkan dari hasil transplantasi gen

atau gen yang satu dipindahkan ke gen yang lain.
Diasosiasikan perpindahan gen. Dapat antar jenis maupun
lintas jenis yang kemudian ditumbuh-kembangkan. Jenis
penyakit yang ditemukan oleh Prosiner SB, 1986
diklasifikasikan sebagai penyakit prion; pada domba pada
tahun 1787, dapat menular ke sapi yang disebut penyakit
sapi gila tahun 1986. penyakit sapi gila dapat menular ke
manusia.
Kekhawatiran penyakit prion atau penyakit gen
sesudah 200 tahun kemudian baru menjadi kenyataan, yaitu
sejak tahun 1787 sampai 1986. demikian pun halnya dengan
kekhawatiran penyakit arthritis yang diderita oleh Domba
Dolly sesudah 6 tahun baru muncul. Masa inkubasi penyakit
scrapic pada domba 1,5 sampai 4 tahun, penyakit sapi gila 4
sampai 8 tahun, dan penyakit kuru pada manusia 8 sampai
dengan 20 tahun.
Kekhawatiran terhadap penyakit arthritis sidomba
Dolly disebabkan oleh penggunaan rekayasa genetika
dengan didukung pula oleh beberapa hasil hewan
percobaan; Percobaan Arpad Put Zai (1998) menggunakan
kentang transgenik yang mentah diberikan kepada tikus
percobaan memberikan gejala gangguan pencernaan, imunu
supresis, kekerdilan, serta adanya arthritis.

242

Gambar: Pengklonan seekor mamalia (Campbell, at al. 2002)

Arthritis pada Domba Dolly sesudah 6 tahun dari
kelahirannya apakah disebabkan oleh penggunaan teknologi
rekayasa genetika? Masih diragukan kebenarannya.
Walaupun percobaan Arpad Put Zai (1998) ditentang oleh
berbagai pakar di seluruh dunia tentang keakuratan
penelitian tersebut, tetapi perdana Menteri Inggris
menyatakan agar meninjau kembali tentang peraturan
penggunaan produk-produk bioteknologi di Inggris.
Satu-satunya gangguan kesehatan sebagai dampak
negatif atau bentuk nyata penggunaan hasil rekayasa
genetika (GMO) pada manusia yang telah dapat dibuktikan
ialah reaksi alergis. Tetapi, baik diketahui bahwa gen
tersebut menimbulkan reaksi alergis maka seketika itu
seluruh gen serta produk dari gen tersebut ditarik dari

243

peredaran, sehingga dikatakan sampai saat ini belum

dijumpai lagi adanya dampak negatif gangguan kesehatan
yang ditimbulkan oleh penggunaan GMO pada manusia.
Bentuk nyata lainnya penggunaan GMO yang telah
pernah dijumpai adalah adanya gangguan lingkungan
berupa tanaman yang mempergunakan bibit rekayasa
genetika menghasilkan pestisida. Sesudah dewasa tanaman
transgenik yang tahan terhadap hama tanaman menjadi mati
dan berguguran ke tanah. Bakteri dan jasad renik lainnya
yang dijumpai pada tanaman tersebut mengalami kematian.
Kenyataan dilapangan bahwa hasil transgenik akan
mematikan jasad renik dalam tanah sehingga dalam jangka
panjang akan memberikan gangguan terhadap struktur dan
tekstur tanah. Dikhawatirkan pada areal tanaman transgenik
sesudah bertahun-tahun akan memunculkan gurun pasir.
Kenyataan di lapangan adanya sifat GMO yang disebut
Cross-polination. Gen tanaman transgenik dapat ber-cross
polination
dengan
tumbuhan
lainnya
sehingga
mengakibatkan munculnya tumbuhan baru yang dapat
resistensi terhadap gen yang tahan terhadap hama penyakit.
Cross-polination dapat terjadi pada jarak 600 meter sampai
satu kilometer dari areal tanaman transgenik. Sehingga bagi
areal tanaman transgenik yang sempit dan berbatasan
dengan gulma maka dikhawatirkan akan munculnya gulma
baru yang juga resisten terhadap hama tanaman tertentu.
Tanaman budidaya memiliki tampilan agronomis yang
jauh berbeda dibandingkan dengan tanaman nenek
moyangnya yang mungkin lebih menyerupai gulma. Ciriciri gulma adalah biji memiliki masa dormansi (istirahat)
yang panjang, mampu beradaptasi pada lingkungan yang
beragam, pertumbuhan yang terus menerus, serta
penyebaran biji yang lebih luas. Ciri-ciri kegulmaan ini telah
dihilangkan pada tanaman budidaya melalui proses
pemuliaan tanaman selama ratusan bahkan ribuan tahun.

244

Pemindahan satu gen saja tidak akan mengembalikan semua

karakter kegulmaan pada tanaman budidaya.
Tanaman transgenik dapat berbahaya atau bermanfaat
bagi manusia dan lingkungan tergantung tujuan
pengembangannya dan tidak terlepas juga dari sifat gen
yang di Introduksi. Apabila gen introduksi menghasilkan
racun, maka tanaman transgenik dengan sendirinya akan
menjadi racun.
Pro dan Kontra Rekayasa Genetika
Terlepas dari motivasi ekonomi yang terkait dalam
perang pro dan kontra produk rekayasa genetika,
tampaknya kekhawatiran akan bahaya produk rekayasa
genetika terhadap tubuh manusia inilah yang menjadi fokus
utama. Apalagi produk tersebut makanan untuk manusia.
Suatu kekhawatiran yang wajar dan beralasan.
Sebagai contoh, di Negara maju seperti Jepang, dimana
masyarakat dan konsumennya terkenal sangat rewel,
makanan produk rekayasa genetika kurang mendapat
tempat. Padahal, Genetic Modified Food (GMF) yang dilepas
dipasaran Jepang telah mendapat pengujian dan evaluasi
dari Departemen Pertanian dan Kehutanan Jepang secara
transparan dan accountable. Para produsen diwajibkan
memberi label, apakah mengandung produk rekayasa
genetika atau tidak.
Akan tetapi, orang Jepang sama sekali tidak
mempermasalahkan pemanfaatan produk rekayasa genetika
dalam bidang lainnya. Contoh pembudidayaan bunga tulip
di Jepang menjadi berbagai jenis dan warna dengan
teknologi ini. Demikian pula produk rekayasa genetika
lainnya dalam bidang kedokteran, seperti produk hormone
insulin. Atau penggunaan enzim hasil rekayasa genetika
seperti selulase atau proteinase pada sabun cuci.

245

Didalam sains memang selalu ada kemungkinan. Tak

ada sesuatu yang absolute, inilah yang tampaknya yang
menjadi tembok antara orang awam dengan ilmuwan.
Ilmuwan tak bisa mengatakan sesuatu zat aman seratus
persen. Ini tak hanya pada produk rekayasa genetika, tetapi
juga produk alamiah lainnya.

Bioteknologi : Keamanan, Dampak, Regulasi, dan

Etika
Seperti diketahui bahwa revolusi ilmiah biasanya
menimbulkan kekhawatiran, demikian pula halnya dengan
rekayasa genetik. Dampak dan perkembangan bioteknologi
adalah mencakup bidang ekonomi dan sosial. Banyak
produk bioteknologi yang memasuki pasaran menggantikan
produk sebelumnya, seperti pada produk obat, diagnosa dan
pertanin. Perubahan yang sangat besar mungkin terjadi
pada bidang diagnosa, karena banyak penyakit yang suatu
saat dapat di diagosa secara dini dengan menggunakan
diagnosa yang dapat dilakukan sendiri. Pada bidang lain,
bioteknologi akan meningkatkan produksi pertanian dengan
baik tetapi dengan proses yang lebih efisien memungkinkan
pengurangan tenaga kerja.
Bioteknologi juga mungkin dikembangkan atau
digunakan pada persenjataan (senjata biologi). Maka riset
dan pemanfaatan senjata ini harus terkontrol dengan baik.
Kalau tidak ingin membawa malapetaka di kemudian hari.
Cukup banyak bagian riset ini yang mungkin bisa
membawa dampak kurang menguntungkan bagi manusia.
Apakah riset itu dilakukan terhadap organisme lain, apalagi
yang berkaitan dengan manusia. Untuk menjaga
kemungkinan penyalahgunaan dari riset ini, maka perlu
adanya suatu regulasi dan etika menyangkut penelitian
bioteknologi.

246

DAFTAR PUSTAKA
Alberts, B at.al. 1998. Essential Cell Biology: An Introduction
Molecular Biology of the Cell. New York: Garland
Publishing, Inc.
Burns, G.W. 1984. The Science of Genetics. 6th ed. New York:
Macmillan Publ. Co Inc.
Campbell, dkk. 2003. Biologi. Jakarta. Erlangga.
Emery.

A.E.H. 1985. Dasar-Dasar Genetika Kedokteran.

Yogyakarta: Yayasan Essentia Medica.
Gardner, E.J dan D.P. Snistad. 1984. Principle of Genetics. 7th
ed. New York: John & Sons Inc.
Garber, S.D. 2002. Biology: A Self-Teaching Guide, 2nd Edition.
John Wiley and Sons, Inc.
Gibbs, A. Dkk. 1982. Genetics Engineering. The Science of the
Decade. Canberra: The Australian National
University Magazine.
Lewin.B. 1987. Genes III. New York: John Wiley & Sons, Inc.
Starr, C dan Taggart, R. 2001. Biology: The Unity and Diversity
of Life. Australia: Brooks/Cole.
Suryo. 2005. Genetika Manusia. Cetakan 8. Yogyakarta:
Gadjah Mada University Press.

247

Suryo. 1990. Genetika. Cetakan 6. Yogyakarta: Gadjah Mada

University Press.
Suratsih, Victoria. 2002 Genetika. Yogyakarta.Univeristas
Negeri Yogyakarta.
Yatim.W. 2003. Genetika. Bandung: Tarsito.
Wanger, R.P. dkk. 1980. Introduction to Modern Genetics. New
York: John Wiley & Sons Inc.

248

BIO DATA

Nama
Tempat / Tgl Lahir
Jenis Kelamin
Agama
Alamat Rumah
Nomor Telpon
Email
Unit Kerja
NIP
Golongan
Jab.Fungsional
Jabatan
Pendidikan

Keluarga a. Istri
b. Anak

: Dr. Muh. Khalifah Mustami, M.Pd

: Ladea / 12 April 1971
: Laki-laki
: Islam
: BTN Antara Blok C.12 No.8 Makassar
: 081354634497
: khalifah_uin@yahoo.co.id
: UIN Alauddin Makassar
: 19710412 2000 03 1001
: IV/a
: Lektor Kepala
: Dekan Fakultas Sains dan Teknologi
: - S1 Tahun 1995 di IAIN Alauddin
Makassar Jurusan Pendidikan
Biologi
- S2 Tahun 1997 di IKIP Malang
Jurusan Pendidikan Biologi
- S3 Tahun 2007 di Universitas Negeri
Malang (UM) Jurusan Pendidikan
Biologi
: Maryam, M.Pd
: 1. Ananda Chaerul Umam; 2. Andina
Nasywa Wardana; 3. Aidil Fairus
Muhammad

249