Actualidades en Psicologa

ISSN: 0258-6444
actualidades.psicologia@ucr.ac.cr
Instituto de Investigaciones Psicolgicas
Costa Rica

Jensen Pennington, Henning

Esquizofrenia, gentica y complejidad
Actualidades en Psicologa, vol. 19, nm. 106, 2003, pp. 139-145
Instituto de Investigaciones Psicolgicas
Jan sos, Costa Rica

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Actualidades en Psicologa,
2003, Vol. 19, No. 106, 139-145

Esquizofrenia, gentica y complejidad

Henning Jensen Pennington (*)
Universidad de Costa Rica

Resumen. El artculo plantea la necesidad de no sobresimplificar fenmenos complejos como el de la

esquizofrenia, pues su etiologa implica la interaccin de aspectos genticos, biolgicos y sociopsicolgicos.
Se plantea que el mismo conocimiento gentico imposibilita la asuncin de estas posiciones radicales,
razn por la cual la investigacin biolgica acta con cautela en la formulacin de hiptesis causales. No
obstante, se pone de manifiesto la interpretacin inapropiada de los resultados de investigaciones genticas
y biolgicas, cuando por un lado, se postula la complejidad del fenmeno, pero por otro lado y por un
acto de simplificacin cognoscitiva, se desatiende esa complejidad y se da el salto hacia explicaciones
monocausales. La actividad investigativa en el campo de la esquizofrenia se enfrenta entonces a la
responsabilidad histrica de dar a cada elemento el lugar que le corresponde en la intrincada red de
elementos que influyen en la aparicin y desarrollo de la esquizofrenia.
Palabras clave: esquizofrenia, factores genticos, factores ambientales.
Abstract. The article raises the necessity of not oversimplifying complex phenomena like schizophrenia,
because its ethyology implies the interaction of genetic, biological, and sociopsychologycal aspects. The
paper states that genetic knowledge disables the assumption of these radical positions, reason for which
the biological investigation acts with caution in the formulation of causal hypotheses. However, the
unsuitable interpretation of the results of genetic and biological investigations is shown when the
complexity of the phenomenon is postulated but, by an act of cognoscitive simplification, that complexity
is neglected and the interpretation moves towards monocausal explanations. The research activity in the
field of the schizophrenia faces then the historical responsibility to give to each element its corresponding
place in the intrincate network of elements that influence the appearance and development of the
schizophrenia.
Key Words: Schizophrenia, genetic factors, environmental factors.

(*) Direccin postal: Instituto de Investigaciones Psicolgicas, Ciudad Universitaria Rodrigo Facio, San Jos, Costa
Rica. Ce: hjensen@cariari.ucr.ac.cr

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En uno de sus ltimos y, a la vez, ms complejos y pesimistas ensayos, Anlisis terminable e

interminable, publicado en 1937, Sigmund Freud se preguntaba acerca de los factores que podan
ser desfavorables para la accin teraputica del psicoanlisis; o sea, aquellos factores que
representaran obstculos y limitaciones para la accin teraputica de la psicoterapia o del
psicoanlisis propiamente dicho.
Freud sealaba, en aquel momento, los siguientes aspectos:
1.
la influencia de experiencias traumticas tempranas,
2.
lo que l llamaba transformaciones del yo, o sea formaciones caracterolgicas
resultantes del desarrollo ms o menos estable de estructuras y procesos defensivos,
3.
y, en ltima instancia, mas no por ello de menor importancia, los factores
constitucionales.
Indicaba Freud, en el mismo ensayo, que todos los trastornos neurticos se deben a una
etiologa mixta; es decir, a la accin conjunta y recproca de factores constitucionales y accidentales.
Sin embargo, l pona en duda si realmente deba hablarse, a pesar de su indudable importancia,
acerca de la accin de factores constitucionales o genticos a partir del nacimiento, o si ms bien
sera ms adecuado utilizar otra frmula que permitiese concebir una intensidad variable de los
factores constitucionales en diferentes momentos de la vida (Freud, 1937). En cuanto a la
efectividad de los procesos psicoteraputicos, conclua Freud que es imposible eliminar totalmente
la influencia de esos factores constitucionales, pero que adems tal objetivo sera indeseable: lo que
el psicoanlisis deba proponerse era mitigar su influencia.
Las preguntas de Freud y tambin sus respuestas-, formuladas hace ms de 60 aos, tienen hoy
una indiscutible actualidad: nos son contemporneas en todos sus extremos, no slo porque
anticipan algunos de los problemas del presente, sino porque, con una intuicin rayana con la
clarividencia, seala aspectos de la accin gentica que slo muchos aos despus llegaran a ser
conocidos con mayor exactitud por la ciencia. En efecto, lo que Freud llamaba reforzamiento de la
accin de factores constitucionales en diferentes momentos de la vida, es un fenmeno que hasta
hace poco tiempo le es familiar a la investigacin gentica.
La biologa moderna concibe al desarrollo humano como un proceso de organizacin de
creciente complejidad (neguentropa). Esta visin implica que hemos de contar con una
indeterminacin; es decir, con incertidumbre en la prediccin del comportamiento humano y su
desarrollo. Adems, el alto grado de complejidad conduce a la individualidad, a la vez que propicia
la autodeterminacin, en tanto que, al aumentar la complejidad con el desarrollo, el ser humano no
slo se convierte en un ser ms organizado, sino que se vuelve un organizador (Emde, 1991).
La biologa molecular y celular han demostrado que los genes se activan y desactivan (Jacob y
Monod, 1961; Emde, 1991) y, por lo tanto, las influencias genticas cambian a lo largo de la vida
he aqu la intuicin anticipatoria de Freud, mencionada anteriormente. No obstante, el genoma se
mantiene igual desde la concepcin hasta la muerte, con excepcin de mutaciones casuales o
accidentales de genes individuales. Este hecho ha conducido a la frecuente conclusin de que la
influencia gentica sobre el desarrollo es constante y que no puede ser cambiada, a menos que se
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apliquen medidas gentico-tecnolgicas. sta es, sin embargo, una conclusin errnea y que exige
una puntualizacin de diferentes aspectos.
Una de estas puntualizaciones es que los genes no actan directamente sobre el desarrollo. La
actividad gnica es directa nicamente sobre la sntesis de protenas. Por ejemplo, se habla de genes
estructurales que contienen informacin sobre las protenas que son necesarias para el desarrollo
del sistema nervioso. Estos genes estructurales son activados por otros genes, entre los cuales existe
un complejo entrelazamiento. Entonces, la actividad de los genes es un proceso de intrincadas
interacciones recprocas, razn por la cual constituye una conclusin audaz y sobresimplificadora
atribuir la presencia de un rasgo humano a la existencia de un gen nico o incluso a un conjunto
aislado de genes, sin tomar en consideracin sus mltiples imbricaciones.
En el caso de la investigacin gentica de trastornos mentales, esta ltima posicin es slo
asumida de manera excepcional y no es representativa del conocimiento existente. Ha de aclararse
que este tipo de investigaciones apunta a la determinacin de la heredabilidad de esos trastornos,
entre ellos la esquizofrenia, pero este trmino no se refiere al origen del fenmeno o sus causas,
sino a las posibilidades de explicacin de las diferencias entre individuos.
La investigacin gentica de la esquizofrenia es paradigmtica de este tipo de indagaciones en el
campo de los trastornos mentales. Como es conocido, existen diversos enfoques metodolgicos,
entre los cuales se destacan los siguientes:
1.
La investigacin gentico-epidemiolgica, la cual incluye estudios familiares, estudios
de gemelos monocigticos y dicigticos, y estudios de adopcin.
2.
La investigacin de la transmisin gentica, la cual incluye modelos de un nico locus,
modelos de anlisis de estructura latente y modelos polignicos.
3.
Los estudios de ligamiento.
De manera extraordinariamente resumida y simplificada, la investigacin ha llegado a las siguientes
conclusiones en cada uno de estos enfoques:
1.
Existe evidencia de que las diferencias individuales en la manifestacin de la
esquizofrenia pueden deberse, por lo menos parcialmente, a factores genticos. Sin
embargo, incluso investigadores con una orientacin acentuadamente biologista, como lo
son Faraone, Taylor y Tsuang (2002), conceden que los genes no pueden ser la nica
causa del trastorno.
2.
Los mecanismos de transmisin gentica no han sido identificados todava. Los modelos
polignicos (oligognicos y polignicos multifactoriales) podran ser ms adecuados para
comprender la complejidad gentica involucrada en fenmenos heterogneos como la
esquizofrenia. De esta manera, ha de concebirse tambin la posibilidad de una etiologa
heterognea, tanto en el mbito gentico propiamente dicho como en la interaccin de la
gentica con factores ambientales en sentido amplio. Por esta razn, los modelos
genticos mendelianos resultan especialmente improductivos, razn por la cual
experimentan una aplicacin limitada en la investigacin contempornea en este campo,
al contrario de lo que sugiere el profesor Bolaos. Estas observaciones son igualmente
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vlidas en el caso de estudios de ligamiento.

3.
Lo dicho hasta ahora permite concluir, segn nuestra opinin, que existe una tendencia a
sobresimplificar fenmenos complejos, tanto por parte de los investigadores biolgicos
como de sus detractores. En el fondo, parece tratarse de una pseudocontroversia. Por un
lado, es conveniente preguntarse si es vlido postular que no existe ningn tipo de
determinacin gentica sobre el comportamiento humano complejo, como en el caso de
la esquizofrenia. Esta asercin parece, a todas luces, improbable en virtud de la influencia
que tienen los genes sobre la estructura y el funcionamiento del cerebro. Por otro lado,
tambin es improbable la formulacin contraria, a saber, que existe una determinacin
unvoca y unilateral de parte de los factores genticos, de manera que sera superfluo
tomar en consideracin procesos interpersonales, conflictos intrapsquicos y reactividad
frente al ambiente social. El mismo conocimiento gentico imposibilita la asuncin de
estas posiciones radicales, razn por la cual la investigacin biolgica acta con cautela en
la formulacin de hiptesis causales, cautela que el profesor Bolaos no toma en
consideracin suficientemente.
Es un principio bsico de la gentica del desarrollo que la accin de los factores genticos se
despliega siempre en interaccin con el medio ambiente (inmediato y mediato) del genoma y es un
conocimiento trivial que el ambiente incide en el desarrollo del cerebro. La accin gnica es
concebida desde una perspectiva dinmico-interaccionista. No existe pues un trnsito unidireccional
del genoma hacia la persona, sino una red de interacciones de mltiples niveles. Es errnea
entonces la presuncin de que el genoma sea o contenga un programa que determine unilateral y
unvocamente el desarrollo de un organismo y sus vicisitudes (Asendorpf, 1998).
Ya que las acciones genticas y ambientales se encuentran en una permanente interaccin, no es
posible establecer un principio general y de validez universal sobre la relacin entre la edad de una
persona y la preponderancia de uno u otro factor en el estado actual de su desarrollo. Se ha vuelto
entonces irrelevante y bizantina la discusin tradicional entre, por un lado, el desarrollo por
maduracin biolgica (nature) y el desarrollo por experiencia o aprendizaje (nurture). Tanto los
factores genticos como ambientales son necesarios, pero no suficientes para explicar la
esquizofrenia. Como lo hemos reiterado, el genoma y el ambiente de una persona se encuentran en
una interaccin indisoluble a lo largo de todo el desarrollo individual. No es posible establecer la
contribucin relativa del factor gentico y del factor ambiental en un fenmeno especfico de una
persona individual, lo cual sin embargo no significa que fuese ftil determinar la contribucin
relativa de estos factores, con respecto a fenmenos especficos, en una poblacin determinada.
Debe tenerse presente que la influencia relativa, gentica o ambiental, puede variar de acuerdo
con el fenmeno que sea estudiado. Por ejemplo, las diferencias en introversin entre los individuos
de una poblacin pueden deberse ms a factores genticos que ambientales que las diferencias en
agresividad. En otra poblacin, podra ser a la inversa. Esto se debe a que las diferencias genticas o
ambientales relevantes para la introversin o la agresividad, pueden ser de diferente magnitud y,
adems, pueden variar de una poblacin a otra. La edad de la poblacin estudiada puede ser otro
factor importante. La influencia gentica relativa en la esquizofrenia, por ejemplo, puede no deberse
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a las diferencias en la estructura gentica o la estructura ambiental, sino a las diferencias en la

historia de la actividad gnica y en la historia de la actividad ambiental. En resumen, qu nos dicen
las investigaciones sobre la interaccin entre el genoma y el ambiente?.
Hasta el momento, los resultados de la investigacin cientfica indican que los factores genticos
constituyen factores de riesgo que no actan de manera directa. Parecen tratarse de factores de la
vulnerabilidad, la cual aumenta por efecto de su asociacin con condiciones ambientales estresantes.
En los estudios gentico-moleculares de trastornos mentales, realizados hasta el momento, no
ha sido posible distinguir entre tres posibles conclusiones: (1) los genes en determinados
cromosomas parecen conducir a un cierto grado de susceptibilidad, pero el efecto relativo sobre el
riesgo es todava muy pequeo, de manera que se requiere de muestras mucho ms grandes de las
que han sido investigadas hasta el momento; (2) en virtud del pequeo tamao de las muestras, una
segunda conclusin sera que genes determinados conducen a susceptibilidad en un pequeo
nmero de familias (el fracaso en la replicacin de muchos estudios puede reflejar los efectos de la
heterogeneidad gentica); (3) los resultados se deben al azar. No es posible todava distinguir entre
estas tres explicaciones de los resultados (Asendorpf, 1998).
Por otro lado, es todava desconocida la cantidad de loci susceptibles, la cuota de recurrencia de
riesgo determinada por cada locus y el grado de interaccin entre los loci. Por ejemplo, en el caso de
la esquizofrenia, la investigacin gentico-molecular establece por el momento que no parece existir
un nico locus mayor que pudiese dar cuenta de un porcentaje importante de la agregacin familiar
de este trastorno. A esto se suma el hecho de que un gen de susceptibilidad puede o no puede
conducir a un trastorno especfico, ambigedad que posiblemente se deba a influencias ambientales
o a interacciones con otros genes. Adems, varias combinaciones de genes pueden provocar el
mismo trastorno. Como se ve, en este campo de los trastornos mentales, la perspectiva de
investigacin biolgico-molecular se encuentra ante retos formidables.
Todo lo dicho obliga al abandono de modelos causales simples y conduce a una visin
interaccionista del desarrollo humano en un doble sentido: por un lado, en el sentido de una
interaccin entre el genoma y el medio ambiente inmediato y mediato y, por otro lado, en el sentido
de una interaccin entre la persona en desarrollo y sus condiciones de desarrollo genticas y no
genticas.
Finalmente, es necesario apuntar que existe lo que podramos denominar una inconsecuencia
epistmica en muchas investigaciones biolgicas de la esquizofrenia, que el profesor Bolaos tiene
mucha razn en destacar. Esta inconsecuencia consiste en que, por un lado, se postula la
complejidad ya sealada, pero, por otro lado y por un acto de simplificacin cognoscitiva, se
desatiende esa complejidad y se da el salto hacia explicaciones monocausales. En sentido estricto,
los modelos genticos tampoco apuntan a identificar causas, sino factores explicativos de
diferencias entre grupos o poblaciones, como lo apuntamos al principio. En el momento de
formular las conclusiones, la investigacin biolgica parece olvidar tambin su propio punto de
partida. Incluso olvida el punto de partida histrico: en 1911, Eugen Bleuler, el psiquiatra que acu
el trmino esquizofrenia, hablaba de ella como una condicin heterognea de morfologa
compleja. El mismo Freud introdujo los conceptos de sobredeterminacin y de series
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complementarias, con el propsito de sealar la necesidad de utilizar modelos complejos para

hacerle justicia a fenmenos complejos.
Un ejemplo de la apuntada inconsecuencia epistmica lo constituye la revisin citada de
Faraone et al., quienes, al discutir cada uno de los diferentes modelos genticos, llegan a
conclusiones extraordinariamente crticas, autorreflexivas y detalladas de los resultados obtenidos
en ese campo. No obstante, con idiosincrsica pertinacia, afirman que la indagacin del sustrato
gentico de la esquizofrenia constituye la ms prometedora lnea de investigacin sobre este
trastorno (Faraone et al., 2002). El problema no es entonces la bsqueda de co-factores genticos
en la esquizofrenia, hallazgo que por s mismo sera de inters cientfico, sino, a pesar de las
declaraciones contrarias, la implcita descalificacin y desaliento de otras lneas de investigacin que,
por contraste y definicin, seran menos prometedoras. Los siguientes argumentos sern
suficientes para ilustrar la mencionada inconsecuencia: Faraone et al. hacen la siguiente aseveracin:
Los resultados de los procedimientos estadsticos de adecuacin de los modelos indican que ningn modelo
etiolgico nico puede dar cuenta de todos los casos de esquizofrenia. Al menos en cierta amplitud, la heterogeneidad
clnica evidente en la esquizofrenia es causada por una heterogeneidad etiolgica subyacente. Por ejemplo, algunos
casos probablemente sean atribuibles a un antecedente ambiental, como un virus neurotrpico, mientras que otros
probablemente reflejarn la influencia de un nmero limitado de genes raros. Sin embargo, a pesar de la probabilidad de
su ocurrencia en algunos casos, ninguna de estas etiologas da cuenta de la mejor manera de las tasas familiares de
transmisin ni de la mayora de los casos de esquizofrenia (Faraone et al., 2002, traduccin libre del autor).

Mas adelante afirman que,

El estudio de la base gentica de la esquizofrenia ha provedo lo que es quiz la contribucin ms importante en el
entendimiento de la esquizofrenia sin embargo, el estado actual de la investigacin gentica y la esquizofrenia no ha
descubierto todava los genes especficos que subyacen a la enfermedad. Como resultado de ello, por supuesto, las
contribuciones relativas de estos genes es tambin desconocida (Faraone et al., 2002, traduccin libre del autor).

No existe correspondencia entonces entre la incertidumbre que reina en el campo de la

investigacin gentico-molecular de los trastornos mentales y la naturaleza taxativa de sus
conclusiones. El comentarista externo se ve tentado a llegar a la maliciosa conclusin de que el
objeto de estudio afecta la estructura del pensamiento que sobre l se desarrolla. Tampoco la
evidencia existente permite la contundencia con que instancias extracientficas tratan la informacin
correspondiente. Adems, hay una clara, intensa y muy preocupante tendencia a que instancias
sociales utilicen los resultados de la investigacin genmica, no para desarrollar intervenciones para
ayudar a personas con supuestas desventajas genticas, sino para fomentar la inequidad y la
discriminacin. El riesgo de que se utilice la informacin cientfica para crear un apartheid gentico
es increblemente grande. Lo peor de todo es que esta pesadilla no es ciencia ficcin, sino una
realidad ya presente entre nosotros. Pensemos en la prctica de algunas compaas aseguradoras en
Estados Unidos y Europa a exigir pruebas genticas. En los Estados Unidos, ya un 30% de todas
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las contrataciones de personal se basan en el diagnstico gentico de predisposicin.

Organizaciones judas han alertado ante la posible discriminacin por parte de bancos y compaas
aseguradoras, ya que entre los judos de origen centroeuropeo se han identificado mltiples
mutaciones genticas que sealan un riesgo mayor de cncer de mama.
La investigacin genmica puede inaugurar nuevas posibilidades de mejoramiento de la vida
humana. Pero su uso incorrecto puede abrirle las puertas a la barbarie. Los ejemplos mencionados
de abuso del conocimiento cientfico, son slo unos pocos entre muchsimos. No debemos olvidar
que la argumentacin gentica fue uno de los principales recursos de la poltica de exterminio de
Adolfo Hitler. A los cientficos y a los ciudadanos en general nos corresponde luchar por impedir
que esta posibilidad se instaure entre nosotros. He aqu una responsabilidad histrica que no
podemos evadir.

Referencias
Asendorpf, J. B. (1998). Entwicklungsgenetik. En: Heidi Keller (ed.). Entwicklungspsychologie (pp. 97- 118).
Berna, Gttingen, Toronto, Seattle: Hans Huber,.
Emde, Robert N. (1991). Die endliche und die unendliche Entwicklung. I. Angeborene und motivationale
Faktoren aus der frhen Kindheit. Psyche. Zeitschrift fr Psychoanalyse und ihre Anwendungen, 45(9), 745-779.
Faraone, S.V.,Taylor, L., Tsuang, M.T. (2002). The molecular genetics of schizophrenia: an emerging
consensus. Expert reviews in molecular medicine. Cambridge University Press. Recuperado el 23 de mayo de
2002, de http://www.expertreviews.org.
Freud, S. (1937). Die endliche und die unendliche Analyse. En: Gesammelte Werke, (Vol. 16, pp. 57-99). 3a ed.,
Frankfurt/M.: S. Fischer.
Jacob, F., Monod, J. (1961). Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins. Journal of Molecular
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