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Este sndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 not en
una nia de 5 aos, dedos, brazos y piernas muy largos y delgados, y que tambin
presentaba otras alteraciones en su esqueleto. Marfan us el trmino "dedos de araa"
(aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad.
La mayora de los casos de Marfan son causados por una
mutacin en el
gen FBN1 del cromosoma 15q21, que codifica para una protena llamada fibrilina-1. En el
75% de los casos existen antecedentes familiares. Sin embargo, en 25% de los casos se
detectan mutaciones de novo. Se han descrito entre 600-1000 mutaciones distintas y la
mayora de ellas son del tipo de cambio de sentido (missene-type) alterando algn
aminocido de los 2871 que constituyen la protena.
Es una enfermedad de las fibras elsticas del tejido conectivo, manifestndose en
aquellos sistemas y rganos que lo contienen en mayor concentracin: sistema
cardiovascular, ocular, esqueltico y pulmonar, a la piel y a la duramadre. Se caracteriza
por un aumento inusual de la longitud de los miembros.
Es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, por lo que tiene la misma
probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser stos capaces de transmitirlo a la
descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significa que ha recibido al
menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir tambin que, a pesar de
que los padres no sean portadores, el nuevo individuo s padezca la enfermedad, debido
a una nueva mutacin.
La fibrilina es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo, es
responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina,
forman parte de la matriz extracelular de los tejidos. Las microfibrillas poseen un almacn
de factores de crecimiento que son liberados en momentos especficos con el fin de
controlar el crecimiento y reparar los tejidos y rganos del cuerpo.
La fibrilina acta inhibiendo la formacin de huesos largos y las fibras elsticas mediante
su tensin, son las responsables de controlar dicho crecimiento.
Una mutacin en el gen FBN1 reduce la cantidad de funciones de la fibrilina: destruccin
del ensamblaje de microfibrillas normales con la produccin de fibras elsticas anormales.
Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce
provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.
Las personas afectadas con este sindrome presentan los siguientes signos y sntomas:
estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia),
dedos largos, como de araa (aracnodactilia), trax en embudo o trax en quilla,
escoliosis (curvatura en la columna vertebral), defectos de la vista, predisposicin a
cataratas, desprendimiento de retinas, pie plano, cara estrecha y delgada y micrognatia
(mandbula pequea)