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Bioqumica clnica.
BIOQUMICA CLNICA.
BIOMARCADOR.
Parmetro biolgico medible y cuantificable (analito o funcin: concentracin o actividad de una enzima especfica, concentracin de una hormona especfica, la distribucin del fenotipo de un gen especifico en una poblacin, o
la presencia de sustancias biolgicas), que se puede utilizar como indicador de un estado fisiopatolgico o de salud
(riesgo de enfermedad, trastornos psiquitricos, exposicin a agentes ambientales y sus efectos, diagnstico de la
enfermedad, estudios de los procesos metablicos, abuso de sustancias, embarazo, estudios epidemiolgicos, etc.).
Usos de los anlisis de laboratorio.
Biomarcadores, parte integral del proceso de toma de decisiones.
Diagnstico in vitro
Influencia 60-80% de las decisiones clnicas
Consume slo aproximadamente el 2% del gasto en salud
Diagnstico
Screening de enfermedades
Monitoreo de tratamiento
Deteccin de complicaciones
Medicina legal
Investigacin
Antes de solicitar una determinacin o prctica, los mdicos deberan considerar si el resultado lo influenciar en el
manejo clnico del paciente.
VOCABULARIO.
XXemia: concentracin de XX en sangre.
XXuria: concentracin de XX en orina.
HiperXXemia: concentracin de XX aumentada en sangre.
NormoXXemia o euXXemia: concentracin normal de XX en sangre.
HipoXXemia: concentracin de XX disminuda en sangre.
HiperXXuria: concentracin de XX aumentada en orina.
NormoXXuria: concentracn normal de XX en orina.
HipoXXuria: concentracin de XX disminuda en orina.
Natremia: Na - natrium.
Calemia: K.
Calcemia: Ca.
Hepatograma: conjunto de anlisis bioqumicos que permiten evaluar la funcionalidad heptica.
Hemograma: recuento y descripcin de los componentes formes de la sangre (leucocitos, hemates y plaquetas).
Ionograma: concentracin de diferentes iones (sodio (na), potasio (k), calcio (ca), magnesio (mg), cloro (cl)
y bicarbonato (HCO3-) en una muestra. Ionograma plasmtico y urinario.
Coagulograma.
Proteinograma.
Lipidograma.
AUTOANALIZADORES
Caractersticas:
Gestin simple.
Flexibilidad.
Lectura de cdigo de barras en muestras y reactivos.
Consumibles y reactivos comerciales listos para el uso.
Registro de calibraciones.
Registro de controles.
Registro de muestras.
Registro de errores.
Simultaneidad de procesamiento de muestras.
Simultaneidad de procesamiento de ensayos.
Comunicacin informatizada.
Programacin.
Repeticiones automticas.
Optimizacin y eficiencia de procesos.
Todo nuevo mtodo analtico debe validarse para demostrar su idoneidad para el fin deseado.
Validacin tcnica de resultados numricos en informes de laboratorio.
Caractersticas de mtodos analticos:
Especificidad analtica.
Detectabilidad; lmite de deteccin/cuantificacin.
Linealidad.
Sensibilidad/resolucin analtica.
Exactitud.
Precisin.
Confiabilidad: conjunto de todas las caractersticas anteriores en el contexto del uso que se le va a dar a
un mtodo analtico.
Especificidad y detectabilidad:
Especificidad analtica: habilidad del mtodo en cuestin para detectar exclusivamente a la sustancia que se desea
analizar.
Detectabilidad - lmite de deteccin/cuantificacin: mnima cantidad de la sustancia que se desea analizar detectable/cuantificable por el mtodo en cuestin.
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Especificidad analtica.
Habilidad del mtodo en cuestin para detectar exclusivamente a la sustancia que se desea analizar, presente en
una mezcla compleja de sustancias - interferencias.
Captura basada en el uso de:
Enzimas (enzimoensayos).
Anticuerpos (inmunoensayos).
Detectabilidad.
Lmite de deteccin/cuantificacin; resultado: no detectable.
Deteccin y cuantificacin basada en la medida de:
Aglutinacin.
Turbidez.
Absorcin de luz; mtodo colorimtrico/espectrofotomtrico.
Radioactividad; mtodo radiomtrico.
Fluorescencia; mtodo fluoromtrico.
Luminiscencia, etc.
Reaccin enzimtica; mtodo enzimomtrico.
Especificidad y detectabilidad: enzimoensayos.
Ensayos enzimo-colorimtricos/enzimo-espectrofotomtricos.
Qumica clnica: glucosa, urea, creatinina, colesterol, bilirrubina, enzimas, etc.
Etanol / alcohol deshidrogenasa produce NADH
Glucosa / glucosa oxidasa produce H2O2
Colesterol / colesterol oxidasa produce H2O2
Urea / ureasa produce NH3
Exactitud y precisin.
Exactitud: grado de concordancia entre la determinacin y el valor real.
Precisin: reproducibilidad del anlisis dispersin de resultados.
Repetitibilidad: mismo mtodo, resto de las condiciones iguales en corto tiempo - variacin intraensayo.
Reproducibilidad: mismo mtodo, resto de las condiciones distintas enmayor tiempo - variacin entre
laboratorios variacin interensayos.
Procesar repetidamente un control de concentracin conocida estadstica interpretacin.
Exactitud (medida); precisin (desviacin estndar).
La exactitud y precisin de un proceso de medicin son establecidas por la medicin repetida de alguna referencia
trazable tcnicamente estandarizada.
Procesar repetidamente patrones de concentracin conocida estadstica interpretacin.
Curva/grfico Levey Jenning - reglas Westgard.
Determinacin de glucemia.
Fundamento:
W - glucosa oxidasa-peroxidasa produce H2O2 - colorimtrico.
A - hexoquinasa-G6PDH produce NADH espectrofotomtrico.
Linealidad:
W: hasta 500 mg% A: entre 5 y 800 mg%
Lmite de deteccin:
W: 0,54 mg% A: 2,5 mg%
Lmite de cuantificacin:
W: 4,2 mg% A: 5 mg%
Determinacin de colesterolemia.
Paciente: Mi colesterol fue de 5,7 mM. Hice dieta y ahora el colesterol es de 6,1 mM.
Colesterol 5,7 mM (5,0 6,4) Dieta Colesterol 6,1 mM (5,4 6,8)
Por la variabilidad analtica y biolgica, cualquier valor entre esos lmites puede obtenerse en determinaciones repetidas de la misma muestra. Los cambios reflejan la variabilidad esperada ms que un aumento en la colesterolemia.
Estandarizacin.
Valores normales o rango de referencia.
Intervalo de valores que usualmente incluye el 95% de los resultados obtenidos en una poblacin sana y el 2,5% de
la poblacin normal fuera del rango de referencia en cada extremo.
Distribucin normal o gausiana (estadsticamente, Gauss): 95% = media 2SD.
Un resultado fuera del rango de referencia puede ser normal para ese individuo.
Un resultado dentro del rango de referencia puede ser anormal para ese individuo; no excluye la enfermedad.
Determinacin de natremia.
Na+: VN 133 146 meq/l - Paciente 131 meq/l
2,5 % = 1/40
Uno de cada 40 individuos sanos/normales puede tener natremia < 133 meq/l.
Uno de cada 40 individuos sanos/normales puede tener natremia > 146 meq/l.
Factores que influencian el valor normal: edad, raza, sexo, entorno, postura, variaciones diarias, estado de ayuno-saciedad, etc. Mtodo, laboratorio, condiciones de la muestra (hemlisis, anticoagulante, orina 24 hs.)
Goldstandard
Prevalencia = 500/1000 = 50%
Test a validar
Sensibilidad = VP/(VP+FN) = 400/500 = 80% Especificidad = VN/(FP+VN) = 450/500 = 90%
Sensibilidad: capacidad de detectar enfermos
Fenilcetonuria: alta sensibilidad (100%).
CEA: baja sensibilidad (72% en avanzados, 12% en tempranos).
ECG: sensibilidad 85% para IAM.
Especificidad: capacidad de detectar sanos
Fenilcetonuria: alta especificidad (99,9%).
CEA: especificidad variable (fumadores no fumadores).
ECG: especificidad 75% para IAM.
Prevalencia: probabilidad de padecer la enfermedad antes de someterse a la prueba:
Valor predictivo: probabilidad de padecer la enfermedad despus de someterse a la prueba:
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Galactosemia.
Hiperplasia suprarrenal congnita:
Deficiencia 21 hidroxilasa.
Deficiencia 17 hidroxilasa.
Otras.
Insensibilidad a los andrgenos (receptor).
Resistencia a glucocorticoides (receptor).
Muchos otros.