PREGUNTAS CASO 2

1. ¿Cuáles son los problemas médicos centrales y cuáles de ellos plantean un conflicto
ético?

Para una correcta aproximació n, debiésemos comenzar solicitando una confirmació n

diagnó stica con un Tomografía Computada (TC) Cerebral o mejor aú n una Resonancia
Magnética (RM), que deberá n demostrar la presencia de un ventrículo cerebral ú nico
rudimentario, hemisferios cerebrales parcialmente separados posteriormente (variedad
semilobar), con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso),
fusió n de los tá lamos y disminució n marcada del tejido encefá lico. La ultrasonografía, se
utiliza preferentemente en el diagnó stico prenatal.

Por otra parte, la etiología de la holoprosencefalia es heterogénea. En un gran porcentaje de

los casos la anomalía es aislada y esporá dica. En otros casos se asocia a anormalidades
cromosó micas, con herencia autosó mica dominante, de las cuales la má s frecuente es la
trisomía 13, la cual fue descartada en este caso, también fue descartada la trisomía 18. Pero la
holoprosencefalia también se asocia a otras aberraciones cromosó micas como del (13q), del
(13p), dup (3p) y del (7q), como también es frecuente en síndromes genéticos como el Smith-
Lemli-Opitz y en asociació n a otras deformidades anató micas congénitas tales como
malformació n de Dandy-Walker, encefalocele y síndrome de Meckel. Ninguno de los cuales ha
sido estudiado en este caso.

También se ha encontrado una clara asociació n con diabetes mellitus materna, postulá ndose
un efecto teratogénico de la hiperglicemia en etapas precoces del embarazo. Segú n la
informació n entregada en el caso, se infiere que este no sería un antecedente a considerar en
Claudia.

En resumen, existen diversas condiciones genéticas que se asocian a esta patología, y que
pudieran estar presentes en Claudia, lo cual no ha sido determinado aún. Estas
condiciones determinan un incremento en el riesgo de recurrencia de la enfermedad, lo
que plantearía un problema ético a la hora de decidir sobre un nuevo hijo, más aún si
consideramos que la madre de Claudia presenta el antecedente de 3 abortos espontáneos
previos. Concretamente la desinformación sobre la etiología del cuadro, afectaría la
toma de decisiones de la madre, al momento de considerar un nuevo embarazo.

Por otro lado, Claudia presento ictericia del recién nacido, requiriendo tratamiento con
fototerapia por 4 días. Las cifras de bilirrubina que presentó Claudia, no se han asociado hasta
el momento a dañ o neuroló gico, pues son <25mg/dl. Sin embargo, el nuevo episodio de
ictericia presentado a los 14 días de edad, no se considera normal y debe ser estudiado.

Finalmente, la incertidumbre frente al pronó stico, constituye también un problema médico y

ético a su vez, a la hora de decidir sobre el manejo de la patología actual y futuras
intervenciones, sobre todo si consideramos la desinformació n de la madre y la falta de apoyo
de terceros al momento de decidir.
2. ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente y que debería
discutirse con los familiares de la paciente?

Dificultades del futuro terapéutico

Dentro de las dificultades terapéuticas con que nos podemos encontrar en la

Holoprosencefalia Semilobar, está n todas las derivadas del tratamiento sintomá tico y de
soporte de las complicaciones y comorbilidades, ya que como es de suponerse, no existe un
tratamiento para la condició n de base de esta patología.

En las posibles complicaciones a tratar está n la espasticidad, el hipopituitarismo, la

hipotonía, las convulsiones, la coreoatetosis, la hidrocefalia, las infecciones y las
hospitalizaciones recurrentes. Por otro lado, la principal comorbilidad médica asociada son
las malformaciones faciales de la línea media, que en este caso se manifiestan como una fisura
palatina.

Problemas a abordar con los familiares

a) Alimentació n: En una lactante, si sumamos un contexto neuroló gico posiblemente

asociado a disfagia con una fisura labiopalatina que le impide crear presió n
negativa para amamantar, vamos a tener de seguro grandes dificultades para
alimentarla con leche materna por boca. Esto nos obliga a pensar en otras
alternativas como son la alimentació n enteral (SNG/SNY o gastrostomía) o
parenteral. Por el tiempo estimado de vida, se debiese considerar a la gastrostomía
como primera opció n. Pensá ndolo por otro lado podríamos plantear también la
posibilidad de corregir quirú rgicamente su fisura labiopalatina.

b) Epilepsia: Cuando se presentan epilepsias en estos pacientes, estas son

generalmente muy difíciles de tratar, lo que es explicable por la arquitectura tan
primitiva de su cerebro. Dado lo anterior, hay que pensar si el objetivo de paliar
las convulsiones con potentes antiepilépticos es justificable.

c) Infecciones: En los pacientes neuroló gicos son frecuentes las infecciones de todo
tipo como las infecciones urinarias y las neumonías por aspiració n, por lo que se
debe intentar prevenirlas con anticipació n, por medio de la educació n de los
padres y la posible profilaxis antibió tica a realizar.

d) Hospitalizaciones: Pensando a priori que nos encontramos frente a un paciente

difícil, hay que considerar que puede ser hospitalizados innumerables veces. Es
importante determinar el grado de educació n y posibilidades econó micas de los
padres para ver la posibilidad de hacer manejos ambulatorios con o sin cuidador.
Este punto incide en la calidad de vida de este paciente y de la familia durante su
enfermedad y en la dignidad de la muerte que pueda llegar a tener.
 e) RCP: Considerando la insipiente formació n de su sistema musculoesquelético,
podríamos adelantar mú ltiples causas de paro respiratorio en las cuales hay que
definir desde ya que tan invasivas deben ser las reanimaciones a realizar o si es
que estas deben realmente ser realizadas.

Cada una de las complicaciones de esta enfermedad, tiene escalones terapéuticos,

siendo generalmente los ú ltimos, pasos muy agresivos e invasivos (gastrostomía, ventilació n
mecá nica, fá rmacos potentes, etc.), por lo que siempre debe tenerse en cuenta la relació n
costo beneficio de estas intervenciones y la calidad de vida que puede alcanzar este paciente,
en el contexto de ser un enfermo terminal con expectativas de vida reducidas. Considerando
los aspectos mencionados y teniendo un consenso con los padres, deberíamos lograr
establecer determinados puntos para limitar nuestro esfuerzo terapéutico, que le aseguren
una muerte digna a nuestro paciente.

3. Describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo
médico y los familiares del paciente.

En primer lugar para analizar los posibles dilemas éticos del caso debemos tener en
cuenta que la ú nica persona que representa la familia de la paciente es su madre, quien
tomará las decisiones y con quien el equipo médico deberá entenderse. En ésta misma línea es
importante el antecedente de que la madre está interesada en discutir junto a los médicos
sobre el futuro terapéutico de Claudia.

El primer dilema ético que reconocemos en el caso clínico corresponde a la solicitud

de realizar una TC la que no fue autorizada por la administració n del servicio de salud por
contarse ya con imágenes prenatales. La solicitud de dicho examen responde a una necesidad
médica, siendo importante para la clasificació n de la patología y por consiguiente para su
pronó stico. Si bien este dilema no se desarrolla entre el equipo médico y la familia del
paciente, debemos considerar la postura de la administració n del servicio de salud, ya que
finalmente el equipo médico está siendo limitado por dicha entidad. Por otra parte, el motivo
por el cual no se autoriza la realizació n de una TC resulta, por lo menos, poco convincente. Las
imá genes prenatales mostraron ademá s de la holoprosencefalia, polidactilia y paladar
hendido, este hecho apoya la decisió n de realizar un completo estudio de la paciente para
poder llegar a un diagnó stico preciso que permita conocer el real pronostico que tendrá la
paciente ya que esto permitirá tomar decisiones adecuadas en futuros dilemas éticos que
puedan aparecer en el tiempo.

El segundo dilema que aparece se relaciona con el planteado anteriormente, debido al

desconocimiento que tiene el equipo médico y por consiguiente también la madre sobre el
pronó stico de la paciente las decisiones futuras que puedan tomar considerando la
limitación al esfuerzo terapéutico por ejemplo, en este caso las decisiones tomadas por la
madre que es la ú nica responsable sobre su hija se podrían basar solamente en un criterio
emocional y podría dificultar aú n má s una decisió n tan compleja como seria la limitació n del
esfuerzo terapéutico.
 En tercer lugar en una paciente que tiene un pronó stico incierto es muy difícil
reconocer hasta donde queremos llegar con el tratamiento, donde está la línea en que el
esfuerzo por mantener la vida sobrepasa la dignidad de la persona y se convierte en un
esfuerzo vano, má s aun si el equipo médico pudiese plantear la limitació n del esfuerzo
terapéutico como alternativa la madre tendría que tomar esta decisió n siempre complicada en
un terreno aú n má s complicado ya que el pronó stico no se conoce. En este contexto la madre
podría basar gran parte de su decisió n en los lazos afectivos que la unen a su hija lo que sin
duda es difícil de sobrepasar y tomar una decisió n que pudiera coartar las posibilidades de
vida de ella. Es necesario considerar que las expectativas de vida varían en la literatura, desde
horas, días hasta se han descrito añ os de sobrevida, por lo que estimar un tiempo de
sobrevida va a depender de las patologías que surgan del problema de base, como por
ejemplo aspiraciones por la nutrició n enteral, investigar la presencia de otras malformaciones
como cardiopatías congénitas, o desarrollo de epilepsia que pudieran disminuir la sobrevida.

En este sentido pudiera ser controversial las decisiones de la madre con el equipo de
salud de acuerdo a lo que se espera llegar con las diferentes terapias, ya sean enfocadas a
aumentar la sobrevida o tener una calidad de vida aceptable. Por ejemplo, si llegara a
encontrarse una cardiopatía congénita como una comunicació n interventricular la que es
quirú rgicamente tratable, el equipo médico podría no ofrecerle esta alternativa por los riesgos
del procedimiento. Sin embargo la madre podría argumentar que desea someter a su hija a
esta intervenció n para mejorar su calidad de vida y sobrevida.

Bajos estos supuestos es necesario considerar la situació n clínica de la paciente,

evaluar su estado nutricional, comorbilidad, calidad de vida, situació n familiar para ofrecerle
las mejores alternativas a la madre.

4. ¿En una situación como esta, cómo se decide? y ¿quién decide?

Con los antecedentes expuestos previamente, resulta éticamente importante definir como se
toman las decisiones, ademá s de quien las toma.

Como referencia teó rica, para decidir el “có mo”, resulta importante considerar el concepto de
proporcionalidad terapéutica, vale decir, la idea de que “los beneficios esperados para un
paciente con un determinado diagnó stico y pronó stico, tienen que guardar proporció n con el
esfuerzo terapéutico, los sufrimientos del paciente, los costos de toda índole involucrados y
los riesgos asumidos.”

En este caso particular, se debe tener presente cual es el pronó stico de la paciente,
diagnosticar comorbilidades y su impacto en la salud global de ella y sus repercusiones finales
en el pronó stico.

Ya conocido el pronó stico, otorgaremos medidas que resulten proporcionadas a esta situació n
particular (tratamiento de la ictericia si es no es de causa orgá nica, analgesia en el caso de
dolor, alimentació n e hidratació n segú n sus requerimientos, por ejemplo) y evitaremos caer
en las no-proporcionadas (por ejemplo una cirugía de una atresia biliar primaria o trasplante
hepá tico, en el caso de que esa fuera la causa de su ictericia).
Ademá s, para poder decidir de manera correcta como actuar se debe considerar el
cumplimiento de los principios bioéticos mínimos (justicia, no maleficencia) por sobre los
má ximos (beneficencia, autonomía); en este caso, podría vulnerarse el de justicia en el caso de
que sobre-otorgar recursos a esta paciente determine que se prive de éstos a otros pacientes
con incluso mejor pronó stico. También el principio de no maleficencia podría potencialmente
vulnerarse en el caso de que la paciente “requiera” procedimientos invasivos que pudieran ser
má s perjudiciales que benéficos al largo plazo.

También se debe decidir, siempre considerando al pronó stico, en base a evitar la obstinación
terapéutica, es decir, evitar utilizar tratamientos que no tienen má s sentido que la
prolongació n de la vida bioló gica del paciente.

Sobre quién es el que decide el manejo de esta paciente, es evidente que la principal persona
con la que se debe trabajar este punto es su madre, ya que es ella la responsable legal y la que
asume las decisiones con respecto a su hija. Siempre resultará importante considerar que la
madre tiene un importante rol en lo que se decida hacer con su hija, pero esto no puede ser el
ú nico factor que determine que decisiones se toman.

Para poder tomar decisiones que busquen el má ximo beneficio y el menor dañ o y sufrimiento
para el paciente, se deben tomar ojalá desde la má xima racionalidad posible y la menor
emocionalidad; por esto mismo, para llegar a la mejor decisió n para el paciente es necesario
realizar el aná lisis anteriormente descrito. Una vez elegido el curso de acció n má s adecuado
(que sea proporcional, justo, no maleficente y que no caiga en la obstinación terapéutica) se le
propone éste a la madre y se espera su aprobació n, considerando siempre la educació n e
informació n de todo el cuadro clínico y pronó stico de su hija, ademá s de la negociació n como
herramientas ú tiles en el caso de que ella no lo apruebe. Al final, se espera tomar una decisió n
en conjunto, tanto el médico como la familia, llegando a un mutuo acuerdo de los límites
terapéuticos.

5. ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico?

¿Qué requisitos serían necesarios para esto?

Primero, debemos definir lo que significa una limitació n del esfuerzo terapéutico (LET), que
corresponde a la decisió n de no iniciar o retirar un tratamiento de soporte vital en un
paciente, el cual tiene un mal pronó stico vital, de sobrevivencia o de calidad de vida. Dentro
de las medidas de soporte vital se encuentran la ventilació n mecá nica o asistida, la diá lisis,
drogas vasoactivas, antibió ticos, nutrició n parenteral, nutrició n enteral y líquidos. Hay
medidas, que no caben dentro de ésta definició n, que son las medidas de cuidados paliativos,
usados en el caso de decidir una LET, que son la sedació n, analgesia y cuidados generales del
niñ o.
É sta medida se puede plantear bá sicamente en 3 grupos de pacientes: prematuros extremos,
malformaciones y anomalías cromosó micas y en asfixia neonatal y sus consecuencias.

Prematuros extremos:
-Edad gestacional menor a 23 semanas: se considera no viable. El recién nacido recibe solo
medidas de confort.
-Edad gestacional de 23 a 24 semanas: tienen un alto porcentaje de secuelas graves y
fallecimiento, cercano al 90%. El manejo debe ser acorde con los deseos de los padres. La
reanimació n y asistencia intensiva, excepto en caso de anomalías congénitas graves es
opcional. Se recomienda no reanimar en caso de que los padres estén de acuerdo. Es muy
importante el juicio de un médico competente, ya que en caso de duda razonable, se debe
intentar una reanimació n inicial y tener flexibilidad en el inicio y retirada de la asistencia
intensiva, dependiendo del estado del niñ o.
-Edad gestacional de 25 a 26 semanas: tienen una sobrevida mayor al 50% y secuelas
graves en el 30% de los sobrevivientes. Se recomienda la reanimació n enérgica en todo recién
nacido.

Recién nacido con malformaciones graves:

-Anencefalia.
-Trisomías 13 y 18.
-Otras malformaciones del tubo neural, como encefalocele incompatible con la vida.
Todo recién nacido con malformaciones graves tiene derecho a que se les permita morir con
dignidad, sin intervenciones médica, inadecuadas o inú tiles, cuando la opinió n de los padres y
médicos se fundamente en que ésta decisió n es la que mejor representa el interés del niñ o.
Obviamente, antes de tratar la posibilidad de no proveer o retirar la asistencia médica, el
equipo médico debe investigar y documentar el diagnó stico del recién nacido malformado y
asesorar a los padres acerca del estado de su hijo, su pronó stico y posibles acciones
terapéuticas.

Asfixia grave:
Una causa muy frecuente de asfixia neonatal grave y mortalidad y secuelas neuroló gicas en el
recién nacido de termino es la encefalopatía hipó xica isquémica, la cual se puede clasificar en
leve, moderada o severa. En el caso de que sea severa, se debe evaluar su pronó stico, calidad
de vida a futuro y la decisió n de limitar el esfuerzo terapéutico, ya que tiene una alta
mortalidad y mal pronó stico.

En cuanto a los requisitos para poder plantear la LET, existen fundamentos tanto para la
restricció n, como para la interrupció n del tratamiento de soporte vital.

Fundamentos para la restricción:

-Inutilidad de la terapia.
-Deseos del paciente.
-Calidad de vida.
-Costo del procedimiento.
Fundamentos para la interrupción:
-Molestias o sufrimiento intolerable para el paciente.
-Resultados defraudan las expectativas.
-Desproporcionalidad terapéutica a juicio del médico competente.
-Costo econó mico y emocional desmesurado para el paciente.
-Voluntad del paciente o familia.

Para tomar ésta decisió n, de gran implicancia ética, debe tomarse seriamente en cuenta los
principios de la bioética.

-Autonomía: consiste en validar la decisió n del paciente competente o de sus representantes,

en éste caso en particular que vendrían siendo los padres, en caso de que quieran rechazar o
suspender un tratamiento, el cual consideran innecesario dado la condició n del paciente. Es
muy importante la relació n entre médicos y padres, para que así se puedan tomar decisiones
que irá n a favor del recién nacido.

-No maleficencia: consiste en desestimar el uso de medidas que a pesar de prolongar la vida
provoquen dañ o en el paciente, de tal manera que el tiempo ganado sea só lo llevado a través
de una mala calidad de vida. Ademá s se debe evitar que los efectos provocados por las
indicaciones propuestas generen má s problemas que beneficios. También toma en cuenta la
realizació n de exámenes innecesarios o procedimientos dolorosos que no van a provocar una
mejoría. En este punto, es muy importante el buen juicio del médico, ya que para un mismo
tratamiento, examen o procedimiento, cada paciente responde de manera diferente.

-Beneficencia: consiste en tomar medidas que sean ú tiles para el paciente. Dentro de éste
principio también caben las medidas paliativas en el caso de decidir realizar una LET, como
también el apoyar y acompañ ar al recién nacido y sus padres.

-Justicia: consiste en ser capaz de usar juiciosamente los recursos destinados para cada
paciente en particular, ya que el uso excesivo de recursos en un paciente en que lo ú nico que
se hace es prolongar días de mala calidad de vida, son recursos que se pueden utilizar en otro
paciente que si puede ganar días, meses o añ os de buena calidad de vida. Ademá s, debe saber
proporcionar el mismo tratamiento para pacientes en las mismas condiciones médicas. A
pesar de esto, se debe tener presente que la decisió n de limitar los tratamientos se toma en
base a las necesidades del paciente y no en base al ahorro de recursos.