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Biologia
Padres de Heranas Monognicas
Clara Virgnia
homozigotos para o alelo mutante o mesmo fentipo. Os distrbios autossmicos
dominantes so tipicamente mais graves nos homozigotos que nos heterozigotos.
Estritamente falando, o fentipo, e no o alelo, que dominante ou recessivo.
Entretanto, os alelos em geral so classificados como dominantes ou recessivos com
base no fato de causarem uma mudana no fentipo quando no estado heterozigoto
ou homozigoto, respectivamente, e assim os termos gene ou alelo dominante e gene
ou alelo recessivo so amplamente, embora de modo imprprio, usados.
1. Cromossomos Sexuais
1.1. Herana Recessiva Ligada ao Sexo (X)
Uma mutao ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a
recebem, mas apenas nas mulheres que so homozigticas para a mutao. Mulheres
heterozigotas podem expressar o fentipo (portadoras).
Caractersticas:
- No pode ser transmitida de homem para homem, mas sim de um homem
afetado para todas as suas filhas (50% netos).
- H mais homens afetados do que mulheres.
- XAY ou XaY.
- Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e homens apenas um.
- Geralmente tem filhos normais em ambos os sexos.
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- Hemofilia: um distrbio da coagulao caracterizado por tempo de
sangramento prolongado. Causado por mutaes no gene que codifica o fator
VIII, componente da cascata da coagulao. A deficincia do fator VIII resulta
numa formao defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de
coagulao.
Obs.: Os homens no apresentam essa doena.
Gentipo:
Mulher
Homem
XHXH
X HY
XHXh
XhY
XhXh
Portadora
Homem
XDXD
X DY
XDXd
XdY
XdXd
Portadora
Daltnica
Daltnico
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1.2. Herana Dominante Ligada ao Sexo (X).
Um fentipo ligado ao X descrito como dominante se ele se expressar regularmente
em heterozigotos.
Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens
afetados so afetados; se alguma filha no for afetada ou algum filho for afetado, a
herana deve ser autossmica.
Caractersticas:
- No pode ser transmitida diretamente de homem para homem.
- H mais mulheres afetadas do que homens.
- Me afetada com risco de recorrncia de 50% (ambos os sexos).
- Pai afetado com filhas 100% afetadas.
Gentipo:
Mulher
XAXA
A
X X
Homem
X AY
XY
XaXa
Apresenta a doena
Apresentam a doena
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2. Cromossomos Autossmicos.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados
de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos recessivos est presente em
portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas
geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto acontecer
aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos genitores de um
paciente com um distrbio gentico uma forte evidncia em favor da herana
autossmica recessiva daquela afeco.
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Caractersticas:
-
Clara Virgnia
Nos casamentos que produzem filhos com uma doena autossmica dominante, um
genitor geralmente heterozigotico para a mutao e o outro genitor homozigtico
para o alelo normal. Pode-se escrever os gentipos dos pais como:
Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A)
do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o
alelo normal (a) e, assim no ser afetado (a/a).
Caractersticas:
-
Clara Virgnia
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