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CARRERA DE MEDICINA
Ambato Ecuador
Junio 2016
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APROBACIN DEL TUTOR
EL TUTOR
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AUTORA DEL TRABAJO DE GRADO
LA AUTORA
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DERECHOS DE AUTOR
Autorizo a la Universidad Tcnica de Ambato para que haga del Anlisis de Caso
Clnico o parte de un documento disponible para su lectura, consulta y proceso de
Investigacin.
LA AUTORA
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APROBACIN DEL JURADO EXAMINADOR
Los miembros del Tribunal Examinador aprueban el Anlisis de Caso Clnico, sobre
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR, EN PACIENTE ADULTO
MAYOR de Mayorga Quiroga Sandra Johana estudiante de la Carrera de Medicina.
PRESIDENTE
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DEDICATORIA
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AGRADECIMIENTO
Agradezco primeramente al ser superior por quien realizo todas mis actividades y a
quien pongo en sus manos mi vida entera
A mis padres por ser ese ejemplo de amor, constancia, perseverancia pilar
fundamental para seguir en el duro caminar de la medicina, quien con su cario me
ensearon a luchar por lo que se quiere y no rendirse jams
A mis hermanos con quienes desde nios nos hemos respaldado y con quienes he
compartido momentos gratos de mi vida, ms que hermanos verdaderos amigos,
siempre predispuestos a dar una palabra de nimo y energa..
A mis docentes a todos y cada uno de ellos que fueron parte de este largo aprendizaje,
por compartir sus conocimientos y experiencias, mil gracias.
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NDICE DE CONTENIDO
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UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO
CARRERA DE MEDICINA
RESUMEN
Los plipos son lesiones de masas discretas que sobresalen en el lumen intestinal.
Aunque ms comnmente espordicas, pueden ser heredados como parte de un
sndrome de poliposis familiar.
La caracterstica fundamental de la Poliposis Adenomatosa Familiar es la aparicin
de ms de 100 plipos adenomatosos en el colon y el recto (pueden llegar a ser
miles), inicindose a una edad muy joven y con un riesgo de cncer colorrectal
cercano al 100% si el paciente no recibe tratamiento de forma precoz.
La Poliposis Adenomatosa Familiar tiene una incidencia de 1:8.000 recin nacidos,
es el segundo sndrome ms frecuente de predisposicin gentica a desarrollar cncer
colorrectal tras el cncer de colon hereditario no asociado a poliposis, siendo
responsable de entre el 1 y 2% de todos los casos de cncer colorrectal.
ix
incompletas, no refiere sangrado rectal, en ocasiones presenta dolor abdominal, tipo
clico, de forma difusa, de moderada intensidad, por lo que acude a Centro de Salud
ms cercano a su domicilio, en donde prescriben medicacin para calmar molestias
abdominales, sin presentar mejora, por lo que paciente regresa a Centro de Salud y es
referido a la consulta de Coloproctologa, del Hospital Provincial Docente Ambato,
en donde se le realiza el interrogatorio, el examen fsico y se le indica los exmenes
correspondientes.
PALABRAS CLAVES:
x
TECHNICAL UNIVERSITY OF AMBATO
CAREER OF MEDICINE
SUMMARY
Polyps are lesions of discrete masses protruding into the intestinal lumen. Although
most commonly sporadic, they can be inherited as part of familial polyposis
syndrome.
The case of a male patient of 60 years described, which refers to roughly 1 month
ago, has trouble to defecate, the same that are accompanied by decay, weight loss of
xi
about 10 pounds and feeling evacuations incomplete, refers rectal bleeding,
sometimes with abdominal pain, cramping, diffusely, moderate intensity, so go to the
Health Center closest to your home, where prescribe medication to calm abdominal
discomfort, without showing improvement , so patient returns Health Center and is
referred to consultation Coloproctologia, Ambato Provincial Teaching Hospital,
where he performed the examination, physical examination, and indicates the
corresponding examinations.
Differential diagnosis, management and failures that occurred before and after their
definitive diagnosis and to establish a therapeutic clinical protocol for early and
timely detection of Familial Adenomatous Polyposis stands.
KEYWORDS
xii
I. INTRODUCCIN
Hasta ahora, la extirpacin quirrgica completa del colon y recto era el nico mtodo
preventivo contra el desarrollo del cncer colorrectal en pacientes con PAF. (1)
Segn las estadsticas mundiales, la tasa de incidencia ajustada por edad (TAE) de
17.2 casos por 100.000, ocupando el cuarto lugar de incidencia entre todos los tipos
de cncer en ambos sexos.
1
Segn la Organizacin Panamericana de la Salud, en Latinoamrica y el Caribe es la
quinta causa de mortalidad por cncer, siendo el segundo tumor digestivo, con una
TAE en hombres del 12,1 y en mujeres de 10,9 siendo la TAE por mortalidad del 7,1
para hombres y de 6,1 para mujeres, creciendo a razn de un 2% anual. Se estima que
en el ao 2045 habr alcanzado en mortalidad al cncer gstrico. (5)
2
II. OBJETIVOS
Objetivo General
Objetivos Especficos:
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III. RECOPILACIN DE LAS FUENTES DE INFORMACIN
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IV. DESARROLLO DEL CASO CLNICO
Edad: 60 aos
Sexo: Masculino
Estado civil: Casado
Instruccin: Primaria
Etnia: Indgena
Ocupacin: Ninguna
Lugar de Nacimiento: Riobamba
Lugar de Residencia: Pastaza, Puyo (Av. Alberto Zambrano, La Merced)
Fecha de Nacimiento: 22/10/1955
Grupo Sanguneo: A Rh (+)
Fuente de Informacin: Directa
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Revisin de Aparatos y Sistemas
Motivo de Consulta
Dolor Abdominal
Molestias para defecar
Enfermedad Actual
Paciente refiere que desde hace ms o menos 1 mes, presenta molestias para defecar,
las mismas que se acompaan con decaimiento, prdida de peso, de ms o menos 10
libras y sensacin de evacuaciones incompletas, no refiere sangrado rectal, en
ocasiones presenta dolor abdominal, tipo clico, de forma difusa, de moderada
intensidad, por lo que acude a Centro de Salud ms cercano a su domicilio, en donde
prescriben medicacin para calmar molestias abdominales, sin presentar mejora, por
lo que paciente acude nuevamente a Centro de Salud y es referido a la consulta de
Coloproctologa, del Hospital Provincial Docente Ambato, en donde se le realiza los
exmenes correspondientes.
Examen Fsico
Peso: 48 kg
Talla: 1,62
IMC: 18,32 kg/m2 (Bajo Peso)
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Temperatura: 36,5C
Saturacin de Oxigeno: 91%
Inspeccin General
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Regin ano rectal: Inspeccin normal.
Tacto rectal. Esfnteres normo tnicos, ampolla rectal vaca, no se palpa tumoracin,
impresiona palparse plipos rectales a 2cm del borde anal.
Exmenes Complementarios
13/11/2015
Biometra Hemtica
Qumica Sangunea
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Amilasa 49 U/L 28 100
Tiempos de Coagulacin
TP: 12 Segundos
TTP: 25 Segundos
Coprolgico
Imagenologa
Colonoscopia (10/11/2015)
Histopatolgico (10/11/2015)
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Hiperplasia Folicular
RX de Trax
Interconsultas Realizadas
10
Qumica Sangunea (15/12/2015)
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esta ltima la preferida en casos de PAF clsica al eliminar el riesgo de recidiva en el
mun rectal.
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La aparicin de los plipos en la PAF es un proceso lento que se inicia entre los 10 y
los 20 aos de edad. A lo largo de la vida los plipos van desarrollndose y surgiendo
otros nuevos hasta llegar a ser varios cientos a los 40 aos de edad. Dado que
conocemos que cada adenoma tiene un riesgo de estar malignizado del 2.5% a los 5
aos, del 8% a los 10 aos y del 24% a los 20 aos de su diagnstico, en una
enfermedad como la PAF en la que existen varios cientos de ellos, la aparicin de
cncer en al menos uno ser prcticamente segura en la edad madura si no se toman
medidas.(7)
Factores de Riesgo
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Vitaminas. Aquellos que haban tomado multivitaminas, en especial cido
flico, por un periodo mayor a los 15 anos, tenan un riesgo 75 por ciento
menor de presentar un tumor en esa zona.
Caf. Existe una gran controversia respecto a varios estudios que relacionan el
alto consumo de caf con una reduccin en el riesgo desarrollar la
enfermedad.
Tabaco. Parece ser que puede agregarse el cncer de colon a la larga lista de
enfermedades que tienen que ver con el habito de fumar cigarrillos.(8)
Clasificacin
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Cuadro 1. Plipos Colorrectales y Poliposis Intestinales (6)
Plipos adenomatosos
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Plipos Hiperplsicos
Plipos aserrados
En la ltima dcada se han descrito los plipos aserrados que mantienen una
histologa similar a la de los plipos hiperplsicos pero con incremento en la
concentracin de clulas epiteliales de aspecto aserrado o dentado, puede identificarse
presencia de displasia, susceptibilidad a la metilacin del ADN (hMLH1) y presencia
de mutaciones BRAF. Podran ser responsables de los adenocarcinomas espordicos
con inestabilidad de microsatlites asociada a hipermetilacin del promotor del gen
MLH1. Se clasifican segn sus caractersticas histolgicas e incluyen a los plipos
mixtos que contienen componente hiperplsico y adenomatoso, tienen potencial de
malignizacin, se identifican mutaciones somticas en el gen KRAS, contienen
displasia y pueden tener focos de adenocarcinoma.(6)
Plipos inflamatorios
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Plipos hamartomatosos
Cuadro Clnico
Diagnstico
Debido a que se piensa que todos los cnceres colorrectales se originan a partir de
plipos adenomatosos, las medidas preventivas se enfocan en identificar y extirpar
estas lesiones premalignas. Adems, muchos cnceres son asintomticos y la
deteccin puede reconocer estos defectos en una etapa ms temprana y curable. Los
lineamientos de deteccin se aplican a pacientes asintomticos. Cualquier enfermo
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con una molestia digestiva (hemorragia, cambio de los hbitos de defecacin, dolor,
etc.) requiere una valoracin completa, por lo general mediante colonoscopia. (2)
2. Sigmoidoscopa flexible.
La deteccin mediante sigmoidoscopia flexible cada cinco aos puede disminuir 60 a
70% la mortalidad por cncer colorrectal, en especial por la identificacin de
personas de riesgo alto con adenomas. Los pacientes que tienen un plipo, cncer u
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otra lesin en la sigmoidoscopia flexible ameritan colonoscopia. La combinacin de
FOBT con sigmoidoscopia es ms sensible para identificar plipos o cncer que
cualquiera de los estudios aislados y, en consecuencia, se sugiere la combinacin de
los dos estudios como una medida de deteccin razonable. Las recomendaciones de la
American Cancer Society para estadounidenses con riesgo promedio incluyen la
combinacin de FOBT anual y sigmoidoscopia flexible cada cinco aos.(2)
3. Colonoscopa.
En la actualidad, la colonoscopia es el mtodo ms preciso y completo para examinar
el intestino grueso. Este procedimiento es muy sensible para detectar plipos incluso
pequeos (<1 cm) y permite biopsias, polipectomas, control de una hemorragia y
dilatacin de estrecheces. Sin embargo, la colonoscopia requiere preparacin
mecnica del intestino y, en virtud de la molestia relacionada con el procedimiento, se
requiere en la mayora de los pacientes sedacin consciente. Adems, aunque el
riesgo de complicaciones es bajo, es mayor respecto de otras modalidades de
deteccin.(2)
Estudio gentico:
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1.- Protein truncation testing (PTT): Es el mtodo de eleccin para localizar la
mutacin en el individuo ndice solo o en combinacin con otras tcnicas de rastreo
de mutaciones. Detecta el 80% de las mutaciones germinales en FAP de modo rpido
pero no est ampliamente disponible en nuestro pas.
2.- Screening de mutaciones (SSCP, HA etc).: Son tcnicas complejas por el gran
tamao del gen APC lo cual dilata el tiempo de resultado para mutaciones poco
frecuentes. Adems siempre debe ir acompaada de secuenciacin posterior para
confirmar la patogenicidad de los patrones aberrantes. Su sensibilidad est entre 50-
66% y se encuentran disponibles en algunos laboratorios espaoles.
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del colon. En ocasiones, la extensin local (en especial en el recto) provoca
obstruccin de otros rganos como el urter.
La forma ms comn de diseminacin del carcinoma colorrectal es la invasin de
ganglios linfticos regionales y suele preceder a las metstasis distantes o el
desarrollo de carcinomatosis. La posibilidad de metstasis ganglionares aumenta con
el tamao del tumor, histologa mal diferenciada, invasin linfovascular y
profundidad de la invasin.
La etapa T (profundidad de invasin) es el indicador de prediccin aislado ms
importante de diseminacin a ganglios linfticos. El carcinoma in situ (Tis) que no
penetra la muscular de la mucosa (membrana basal) tambin se conoce como
displasia de alto grado y no debe acompaarse del riesgo de metstasis a ganglios
linfticos. Las lesiones pequeas limitadas a la pared del intestino (T1 y T2) se
acompaan de metstasis a ganglios linfticos en 5 a 20% de los casos, en tanto que
los tumores ms grandes que invaden a travs de la pared del intestino u rganos
adyacentes (T3 y T4) tienen la probabilidad de emitir metstasis a ganglios linfticos
en ms de 50% de los casos. El nmero de ganglios linfticos con metstasis se
correlaciona con la presencia de enfermedad distante y de forma inversa con la
supervivencia. Cuatro o ms ganglios linfticos afectados predicen un mal pronstico.
La diseminacin linftica suele seguir los principales flujos de salida venosos del
segmento de colon o recto afectado. El sitio ms comn de metstasis distantes del
cncer colorrectal es el hgado. Estas metstasis se proyectan por diseminacin
hematgena a travs del sistema venoso portal. El riesgo de metstasis hepticas
aumenta con el tamao y grado del tumor. Sin embargo, incluso los pequeos pueden
propagar metstasis distantes. El pulmn tambin es un sitio de diseminacin
hematgena del carcinoma colorrectal.
Las metstasis pulmonares rara vez ocurren aisladas. Se desarrolla carcinomatosis
(metstasis peritoneales difusas) por diseminacin peritoneal y se acompaa de un
pronstico funesto. (2)
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Prevencin
Profilaxis primaria
La mayora de carcinomas colorrectales proceden de un adenoma, por lo tanto es
razonable hacer las mismas recomendaciones que en la prevencin del CCR. Se
recomienda: a) moderar el consumo de carne roja, carne procesada, muy hecha o en
contacto directo con el fuego; b) practicar una dieta baja en grasas y rica en frutas,
vegetales, fibra, leche y productos lcteos; c) realizar ejercicio fsico moderado; d)
evitar el sobrepeso, y e) no consumir tabaco y alcohol. (6)
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Cuadro 2. Estrategia de Vigilancia de los Adenomas Colorrectales. (6)
Tratamiento
El pilar fundamental del tratamiento es la ciruga. La eleccin de la operacin se
afecta por cuatro factores:
Edad del paciente;
Presencia y gravedad de los sntomas;
Extensin de la poliposis rectal,
Presencia y localizacin de cncer o tumores desmoides.(2)
Se consideran tres procedimientos quirrgicos:
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Proctocolectoma total con ileostoma terminal (Brooke) o ileostoma
continente (Kock);
Colectoma abdominal total con anastomosis ileorrectal,
Proctocolectoma restauradora con anastomosis de bolsa ileal-anal, con
ileostoma temporal sin ella. (2)
La polipectoma colonoscpica
La mayora de los plipos adenomatosos y dentadas son susceptibles de extraccin
endoscpica con pinza de biopsia o trampa cauterio, plipos ssiles de ms de 2 a 3
cm se pueden eliminar mediante trampa cauterio usando una variedad de tcnicas
(por ejemplo, por partes o solucin salina-elevacin asistida reseccin mucosa) o
puede requerir ciruga reseccin. Los pacientes con plipos ssiles grandes retirados
en el de manera poco sistemtica debe someterse a una colonoscopia repetida en 2-6
meses para verificar la extirpacin de plipos completa. Complicaciones despus de
la polipectoma endoscpica incluyen la perforacin en 0,2% y hemorragia
clnicamente significativa en 0,3-1% de pacientes. (4)
La proctocolectoma total elimina los riesgos del cncer, deja al paciente con una
ileostoma permanente. La colectoma abdominal (Colectoma subtotal), con
anastomosis ileorrectal, puede ser favorecida cuando el numero de plipos rectales es
bajo, el paciente cumple con seguimiento regular y no es candidato a una colectoma
total con anastomosis anal con bolsa ileal en J. despus de la anastomosis ileorrectal
se espera que el cncer pueda prevenirse mediante la destruccin sigmoidoscopica de
los plipos rectales remanentes cada seis a doce meses. Con vigilancia rigurosa la
incidencia de cncer en el recto remanente es baja. Se ha reportado que tanto el
Sulindac como el Celecoxib inducen regresin de plipos y pueden considerarse para
la quimioprevencin del recto remanente. Si la mucosa rectal se extirpa por completo
el riesgo de neoplasia rectal subsiguiente es casi nulo. (9)
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ssil. El carcinoma confinado a la tnica muscular de la mucosa no metastatiza y las
anomalas celulares debieran describirse como atipias, el tratamiento para este tipo de
plipos es su extirpacin completa. Si el carcinoma invasivo penetra mas all de la
tnica muscular de la mucosa, hay que valorar el riesgo de metstasis ganglionares y
de recidiva local para saber si es necesario o no una reseccin mas extensa. (11)
Vigilancia pospolipectoma
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para la vigilancia se pacientes con plipos hiperplsicos pequeas y tpicas situadas
en el colon distal y el recto. (4)
Pronstico
Los adenomas vellosos recurren en el sitio de la escisin en cerca del 15% de los
casos despus de la remocin local. Los adenomas tubulares rara vez recurren pero
pueden surgir uno nuevo y un paciente que ha tenido algn tipo de adenoma presenta
un riesgo mayor de desarrollar adenocarcinoma que la poblacin general. (9)
Complicaciones
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Descripcin de Factores de Riesgo
Los factores de riesgo que presenta nuestro paciente es la edad, ya que la incidencia
de presentarse esta enfermedad aumenta con la edad, especialmente en pacientes
mayores de 40 aos, otro factor es el sedentarismo, ya que el paciente no tiene
ocupacin y refiere permanecer la mayor parte de su tiempo en casa. Adems
tenemos el antecedente familiar de un hermano que fallece por presentar Cncer de
Colon hace 5 aos. Adems tenemos que el paciente decide retrasar el tratamiento
quirrgico definitivo por presentar problemas familiares.
Factores Dietticos
El paciente tiene una dieta rica en carbohidratos y grasas animales, la mayor parte de
das de la semana, segn la literatura podemos ver que el consumo de carbohidratos y
grasas animales constituyen un factor de riesgo muy importante para desencadenar
esta patologa.
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Ambato. Este ltimo con acceso limitado debido a la distancia que existe entre
ciudades. El paciente con residencia en la ciudad del Puyo que se encuentra ubicado a
102 km de la ciudad de Ambato, capital de la provincia de Tungurahua, en el
Ecuador. El medio de transporte terrestre, es constante para el traslado entre ciudades,
lo que facilita que acuda a las unidades de salud, en este caso el Hospital Provincial
Docente Ambato.
El paciente tuvo una atencin rpida al solicitar los servicios de salud a pesar del
retraso en la derivacin del paciente desde una unidad de atencin a otra, ya que el
diagnostico no fue oportuno, el paciente fue referido al servicio de Coloproctologia,
en donde es evaluado y diagnosticado.
Caractersticas de la atencin
Oportunidades en la Remisin
La remisin de este tipo de pacientes debe ser oportuna, de tal manera que cuente con
una adecuada atencin en las distintas especialidades, Coloproctologa, Ciruga y as
obtener un manejo integral del paciente.
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Identificacin de puntos crticos
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VI. CARACTERIZACION DE LAS OPORTUNIDADES DE MEJORA
Oportunidades de Acciones a la mejora Fecha de Responsable Forma de
mejora cumplimiento acompaamiento
No acudir a una casa *Establecer charlas de *Desde el contacto *Todo el personal en *Ministerio de Salud
de salud en el tiempo prevencin dirigidas a inicial con el personal atencin primaria Pblica
oportuno para un la comunidad. de salud en atencin
diagnostico temprano *Efectuar planes de primaria hasta la
mejora a travs de derivacin al
programas de atencin especialista
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Inexactitud al *Capacitaciones *A partir del ao 2015 y *Ministerio de Salud *Guas clnicas basadas
momento del continuas sobre anualmente Pblica en revisiones
diagnostico de la Poliposis Adenomatosa sistemticas y en la
patologa por parte del Familiar al personal de evaluacin de los
personal de salud que salud. riesgos y beneficios.
atendi inicialmente.
*Establecer guas
diagnosticas aplicadas a
los niveles primarios de
salud con el objeto de
mejorar la atencin de
los pacientes
Referencia tarda a *Instaurar un sistema de *A partir del ao 2015 y *Ministerio de Salud *Todos los niveles de
unidad de mayor prioridades de atencin anualmente Pblica atencin de salud
complejidad para de acuerdo a la
tratamiento patologa y el estado
clnico del paciente.
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VII. CONCLUSIONES
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IX. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
BIBLIOGRAFA:
-Brunicardi, C., Andersen, D., Billiar, T., Dunn, D., Hunter, J., Pollock, R., (2007).
Schwartz Manual de Ciruga, Octava edicin, Mexico. (2)
-Papadakis, M., McPhee, S., Current Medical Diagnosis & Treatment. (2016),
University of California, San Francisco. (4)
LINKOGRAFA
33
-Plipos colorrectales y poliposis intestinal, 2014, Disponible en:
http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/booktemplate/9788475927220/files/Capit
ulo30.pdf (6)
http://search.proquest.com/docview/1664141385/9B9DFD7CC2E24465PQ/7?accountid
=36765# (13)
-ProQuest. Pouchitis: Risk Factors, Etiology, and Treatment. 1998. Disponible en:
http://search.proquest.com/docview/995514078/4FDC21FD1E984FC1PQ/24?accountid
=36765. (12)
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ANEXOS
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ANEXO 2: 23/11/2015 TAC simple y contrastada de Abdomen
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ANEXO 3: 23/11/2015 Rx de Trax
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ANEXO 5: Informe Anatomopatolgico
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