Gangguan Dengar Sensorineural Kongenital

pada Bayi et causa Infeksi Rubella pada Kehamilan

Patrick Tumewu
102012314
Kelompok C2

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6

Jakarta 11510

Abstrak

Gangguan pendengaran sensorineural genetik meliputi berbagai gangguan yang

mempengaruhi bayi, anak-anak, dan orang dewasa. Individu yang terkena mungkin memiliki
gangguan pendengaran unilateral atau bilateral mulai dari yang ringan sampai sangat berat.
Pada masa kanak-kanak gangguan pendengaran dengan pertimbangan beberapa bentuk onset
dewasa gangguan pendengaran.

Banyak bayi yang lahir tuli setiap tahun, lebih dari setengah memiliki gangguan menurun.
Penyakit keturunan harus dibedakan dari gangguan pendengaran yang diperoleh. Tidak
semua gangguan pendengaran keturunan hadir pada saat lahir; beberapa anak mewarisi
kecenderungan untuk mengembangkan gangguan pendengaran di kemudian hari.

Kata kunci : anak, gangguan pendengaran, sensorineural, genetik.

Abstract

Genetic sensorineural hearing loss include a variety of disorders that affect infants, children,
and adults. Affected individuals may have unilateral or bilateral hearing loss ranging from
mild to very severe. In childhood hearing loss with consideration of some form of adult-onset
hearing loss.

Many babies are born deaf every year, more than half have a hereditary disorder. Hereditary
diseases should be distinguished from acquired hearing loss. Not all descendants hearing loss
is present at birth; some children inherit a tendency to develop hearing loss later in life.

Key Words : child, hearing loss, sensorineural, genetic.

Pendahuluan

Tuli kongenital merupakan gangguan pendengaran yang timbul pada saat lahir yang
disebabkan faktor-faktor yang mempengaruhi kehamilan maupun pada saat kelahiran.
Ketulian ini dapat berupa tuli sebagian (hearing impaired) atau tuli total (deaf). Tuli
kongenital dibagi menjadi genetik herediter dan non genetik. Tuli kongenital merupakan salah
satu masalah pada anak yang akan berdampak pada perkembangan bicara, sosial, kognitif dan
akademik. Masalah makin bertambah bila tidak dilakukan deteksi dan intervensi secara dini.
Untuk mengetahui adanya gangguan pendengaran pada anak diperlukan pemeriksaan
fungsi pendengaran yang lebih sulit dibandingkan orang dewasa. Proses pendengaran pada
anak sangat kompleks dan bervariasi karena menyangkut aspek tumbuh kembang,
perkembangan embriologi, anatomi, fisiologi, neurologi, dan audiologi. Pada sisi lain
pemeriksa diharapkan dapat mendeteksi gangguan pada kelompok usia sedini mungkin.

Penilitian terakhir menyebutkan bahwa anak dengan kelainan pendengaran

membutuhkan tindakan rehabilitasi sesegera mungkin, bahkan juga anak usia 6 bulan yang
telah diidentifikasi memiliki kelainan pendengaran. Pemberian amplifikasi perlu
dipertimbangkan untuk memberikan rangsang stimulus pendengaran namun harus
diperhatikan faktor penguatannya sehingga tidak menimbulkan kerusakan yang permanen.
Sedangkan di negara maju penggunaan implant koklear sudah banyak diterapkan pada anak
dengan kelainan kongenital.

Pembahasan

Anamnesis
Anamnesis pada bayi atau anak didapatkan dengan cara alloanamnesa dari
orangtuanya, untuk mengetahui adanya gangguan pendengaran maka diagnosis dini perlu
dilakukan pada bayi baru lahir sebelum keluar dari rumah sakit.1 Tujuannya untuk
mengetahui sedini mungkin kejadian gangguan pendengaran pada bayi karena tuli berat sejak
lahir memiliki dampak luas pada perkembangan berbicara berbahasa, gangguan kognitif
perilaku sosial emosi dan kesempatan bekerja.
Dengan demikian tuli sejak dini dapat diintervensi dapat dilakukan sedini mungkin
dan bukti memberikan peluang perkembangan yang lebih baik daripada ketulian yang
ditemukan pada anak yang lebih lanjut. Skrining sebaiknya pada semua bayi yang baru lahir
normal maupun bayi normal tanpa resiko. Negara bagian Montana di AS merekomendasikan
program 3-6 bulan untuk deteksi dan intervensi dini yaitu skrining yang dilakukan sampai
umur 1 bulan, diagnosis dilakukan sebelum 3 bulan dan intervensi dilakukan pada umur 6
bulan dan program ini disebut juga Joint Committe on Infant Hearing (2000) menetapkan
pedoman penegakan diagnosa terhadap ketulian sebagai berikut :2

Untuk bayi 0-28 hari :

1. Riwayat keluarga dengan tuli sensori neural sejak lahir
2. Infeksi masa hamil (TORCHS)
3. Kelainan kraniofasialis termasuk kelainan pada pinna dan Hang telinga
4. Berat badan lahir < ISOOgr
5. Hiperbilirubinemia yang memerlukan transfusi tukar
6. Obat ototoksik
7. Meningitis bakterial
8. Nilai apgar 0-4 pada menit pertama; 0-6 pada menit kelima
9. Ventilasi mekanik 5 hari lebih di NICU
10. Sindroma yang berhubungan sengan riwayat keluarga dengan tuli sensorineural sejak
lahir

Untuk bayi 29 hari - 2 tahun :

1. Kecurigaan orang tua atau pengasuh tentang gangguan pendengaran, keterlambatan
bicara, berbahasa tau keterlambatan perkembangan.
2. Riwayat keluarga dgn gangguan pendengaran yang menetap sejak anak-anak.
3. Keadaan atau stigmata yang berhubungan dengan sindroma tertentu yang diketahui
mempunyai hubungan yang erat dengan tuli sensorineural, konduktif dan gangguan tuba
eustachius.
4. Infeksi postnatal yang menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural termasuk
meningitis bakterial.
5. Infeksi intrauterin seperti toksoplasmosis, rubella, cytomegallo, herpes dan sifillis
6. Adanya faktor resiko tertentu pada masa neonatus terutama hiperbilirubinemia yang
memerlukan transfusi tukar, hipertensi pulmonal yang membutuhkan ventilator serta
kondisi lainnya yang memerlukan extracorporeal membrane oxygenation (ECMO)
7. Sindroma tertentu yang berhubungan dengan gangguan pendengaran yang progresif
usher syndrome neurofibromatosis dan osteoporosis
8. Adanya kelainan neurogeneratif seperti Hnter syndrome dan kelainan neuropathy
sensomotorik misalnay Freiderick ataxia, Charrot Marie Tooth Syndrome.
9. Trauma kapitis
10. Otitis media yang berulang dan menetap disertai effusi telinga tengah minimal 3 bulan.

Pemeriksaan Diagnostik
Pada prinsipnya tuli kongenital harus diketahui sedini mungkin. Walaupun derajat
ketulian yang dialami seorang anak hanya bersifat ringan, namun dalam perkembangan
selanjutnya akan mempengaruhi kemampuan berbicara dan berbahasa. Untuk menegakkan
diagnosis sedini mungkin maka diperlukan skrining pendengaran pada anak. Skrining
pendengaran pada bayi baru lahir (Newborn Hearing Screening) dibedakan menjadi: 1

1. Universal Newborn Hearing Screening (UNHS): dilakukan pada semua bayi baru
lahir, sebelum meninggalkan rumah sakit.
1 Targeted Newborn Hearing Screening: dilakukan khusus pada bayi yang mempunyai
faktor resikoterhadap ketulian.

Menurut ketentuan dari American Joint Committee of Infant Hearing tahun 2000,
gold standart untuk skrining pendengaran bayi adalah Automated Otoacoustic Emissions
(AOAE) dan Automated Auditory Brainstem Response (AABR). Program skrining ini telah
dijalankan pada tahun 2001 dan telah diterapkan seutuhnya di Inggris.

Telah banyak dibuat pedoman pemeriksaan pendengaran pada anak yang

teridentifikasi menderita gangguan pendengaran, baik melalui program penapisan atau
dirujuk untuk penilaian fungsi pendengaran. American Speech Language Hearing
Association (ASHA) merekomendasikan pemeriksaan pendengaran anak secara
komprehensif yang mencakup penilaian tingkah laku (behavioral), elektrofisiologis, serta
perkembangan motorik, wicara dan bahasa. Terdapat berbagai macam pemeriksaan yang
saling melengkapi satu dengan lainnya untuk menentukan adanya gangguan pendengaran.

Pemeriksaan elektrofisiologis berperan dalam memberikan data objektif mengenai

ambang dengar pada anak atau pasien yang sulit diperiksa (difficult-to-test) dengan
audiometri konvensional. ABR merupakan pemeriksaan yang andal dalam menentukan
fungsi pendengaran pada bayi dan anak kecil. Selain itu juga dapat memperkirakan lokasi
lesi. Terdapat dua jenis stimulus yang sering dipakai pada pemeriksaan ABR, yaitu click
(bunyi klik) dan tone burst (bunyi nada). Kekurangan click ABR adalah tidak spesifik untuk
frekuensi tertentu, dan untuk mendapatkannya digunakan tone burst ABR, namun teknik ini
membutuhkan waktu yang lebih lama.2

1 Automated Otoacoustic Emissions (AOAE)

Gambar 2. Automated otoacoustic emissions

OAE merupakan respon akustik nada rendah terhadap stimulus bunyi dari luar
yang tiba di sel-sel rambut luar koklea. OAE bermanfaat untuk mengetahui apakah
koklea berfungsi normal, berdasarkan prinsip elektrofisiologik yang objektif, cepat,
mudah, otomatis, non-invasif, dengan sensitivitas mendekati 100%. Kerusakan yang
terjadi pada sel-sel rambut luar koklea, misalnya akibat infeksi virus, obat ototoksik,
kurangnya aliran darah yang menuju koklea menyebabkan sel-sel rambut luar koklea
tidak dapat memproduksi OEA. Pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk bayi yang
baru berusia 2 hari. Selain juga untuk orang dewasa. Pada bayi, pemeriksaan ini dapat
dilakukan saat beristirahat/tidur. Tesnya tergolong singkat dan tidak sakit, namun
memberi hasil akurat. Hasilnya dapat dikategorikan menjadi dua, yakni pass dan refer.
Pass berarti tidak ada masalah, sedangkan refer artinya ada gangguan pendengaran
hingga harus dilakukan pemeriksaan berikut.3

Tes ini melibatkan penempatan sebuah ear-piece kecil ke dalam telinga luar
bayi yang mengirim keluar suara clicking yang lembut. Respons echo kemudian
diukur oleh komputer dan menunjukkan berfungsinya telinga tengah dan dalam
(koklea) bayi. Tes ini dilakukan oleh seorang yang terlatih untuk skrining bayi yang
baru lahir dalam beberapa minggu pertama kehidupan, sering dilakukan sebelum bayi
meninggalkan rumah sakit, tapi kadang-kadang di rumah atau di sebuah klinik
setempat oleh sebuah kesehatan terlatih pengunjung.4
 Orang tua tetap dengan bayi mereka sementara tes dilakukan dan dibutuhkan
hanya beberapa menit untuk memberikan hasil. Partisipasi tidak diperlukan dari bayi,
dan mereka seringkali tertidur saat menjalani tes. Jika tes tidak menunjukkan
jawaban yang jelas, maka akan diulang. Ini tidak berarti mereka memiliki
pendengaran karena kadang-kadang kondisi saat pemutaran tidak benar; mungkin
bayi tidak tenang atau mungkin masih terdapat cairan di saluran telinga saat kelahiran.
Jika setelah percobaan kedua AOAE, bayi masih tidak menunjukkan reaksi, mereka
akan dialihkan untuk jenis tes pendengaran kedua yang disebut automated auditory
brainstem response (AABR).4

2 Automated Auditory Brainstem Response (AABR) atau Automated Brain Evoked

Response Audiometri (BERA)

Gambar 3. Automated auditory brainstem response

Tes BERA dapat menggambarkan reaksi yang terjadi sepanjang jaras-jaras

pendengaran, dapat dideteksi berdasarkan waktu yang dibutuhkan dimulai pada saat
pemberian impuls sampai menimbulkan reaksi dalam bentuk gelombang.
Pemeriksaan BERA mempunyai nilai objektifitas yang tinggi, penggunaannya mudah,
tidak invasif, dan dapat dipakai untuk pemeriksaan anak yang tidak kooperatif, yang
tidak bisa diperiksa secara konvensional. 1

Cara kerjanya: perangkat dekat telinga membuat suara click. Earpieces di

telinga semisirkularis melakukan suara dan elektroda di kulit kepala / earlobes jalur
suara bergerak melalui telinga untuk otak.
3 Auditory Steady-State Response (ASSR)

Gambar 4. Auditory steady state response

Dalam beberapa tahun terakhir telah berkembang sebuah teknik pemeriksaan

pendengaran objektif yang dapat menentukan ambang dengar pada frekuensi tertentu
secara spesifik, yaitu auditory steady-state response (ASSR). Pemeriksaan tersebut
merupakan pemeriksaan elektrofisiologis terhadap respons sistem pendengaran
berupa gelombang di otak yang dibangkitkan oleh stimulasi suara. Waktu yang
dibutuhkan untuk mendapatkan ambang dengar dengan teknik ASSR ini lebih cepat
karena dapat secara simultan memeriksa empat frekuensi masing-masing pada kedua
telinga. ASSR dapat memberikan informasi frekuensi spesifik dibandingkan click
ABR yang telah lebih dulu dikenal luas. Dengan pemeriksaan ASSR intensitas dapat
diberikan sampai 127,8 dB, sehingga dapat mengidentifikasi ambang dengar pada
subjek dengan gangguan pendengaran sangat berat atau dengan kata lain dapat
menentukan sisa pendengaran. Pemeriksaan ASSR tidak dipengaruhi oleh soundfield
speaker atau hearing aid amplifier karena respons pada ASSR sifatnya steady-state
dan stimulusnya simultan, sehingga ASSR dapat digunakan untuk memperkirakan
ambang dengar pada pasien implan koklea atau untuk kepentingan pemasangan alat
bantu dengar.4

Kelemahan pemeriksaan ASSR ini adalah tidak dapat menentukan lokasi lesi
dan belum banyak data yang dipublikasikan mengenai pemeriksaan hantaran tulang.
Sampai saat ini penelitian mengenai ASSR masih banyak dilakukan di sentra-sentra
pendengaran terkemuka, namun belum ada data mengenai sensitivitas dan spesifisitas
pemeriksaan ini.4
4 Timpanometri

Timpanometri merupakan sejenis audiometri, yang mengukur impedansi

(tahanan terhadap tekanan) pada telinga tengah. Timpanometri digunakan untuk
membantu menentukan penyebab dari tuli konduktif. Prosedur ini tidak memerlukan
partisipasi aktif dari penderita dan biasanya digunakan pada anak-anak.
Timpanometer terdiri dari sebuah mikrofon dan sebuah sumber suara yang terus
menerus menghasilkan suara dan dipasang di saluran telinga. Dengan alat ini bisa
diketahui berapa banyak suara yang melalui telinga tengah dan berapa banyak suara
yang dipantulkan kembali sebagai perubahan tekanan di saluran telinga.3

5 Auditory Brainstem Response (ABR)

Cara pemeriksaannya hampir sama dengan OAE. Bayi mulai usia 1 bulan
sudah dapat dilakukan tes ini, Automated ABR yang berfungsi sebagai screening, juga
dengan 2 kategori, yakni pass dan refer. Hanya saja alat ini cuma mampu mendeteksi
ambang suara hingga 40 dB. Sedangkan guna mengetahui lebih jauh gangguan
pendengaran yang diderita, lazimnya dilakukan pemeriksaan lanjutan, dengan BERA
(Brainstem Evoked Response Audiometry).

6 Visual Reinforced Audiometry (VRA)

Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan pada bayi usia 9 bulan sampai 2,5 tahun.
Pemeriksaan yang hampir sama dengan CORs ini juga berfungsi untuk mengetahui
ambang dengar anak. Tergolong pemeriksaan subjektif karena membutuhkan respons
anak. Namun pada tes ini selain diberikan bunyi-bunyi, alat yang digunakan juga
harus dapat menghasilkan gambar sebagai reward bila anak berhasil memberi
jawaban. Pemeriksaan ini dapat dilakukan sambil bermain.

7 Play Audiometry

Pemeriksaan yang juga berfungsi mengetahui ambang dengar anak ini dapat
dilakukan pada anak usia 2,5-4 tahun. Caranya dengan menggunakan audiometer
 yang menghasilkan bunyi dengan frekuensi dan intensitas berbeda. Bila anak
mendengar bunyi itu berarti sebagai pertanda anak mulai bermain misalnya harus
memasukkan benda ke kotak di hadapannya.

8 Conventional Audiometry

Pemeriksaan ini dapat dilakukan anak usia 4 tahun sampai remaja. Fungsinya
untuk mengetahui ambang dengar anak. Caranya dengan menggunakan alat
audiometer yang mampu mengeluarkan beragam suara, masing-masing dengan
intensitas dan frekuensi yang berbeda-beda. Tugas si anak adalah menekan tombol
atau mengangkat tangan bila mendengar suara.

Working Diagnosis
Congenital Disease Sensorineural Hearing Loss
Tuli sensorineural dibagi dalam tuli sensorineural koklea dan retrokoklea. Tuli
sensorineural koklea disebabkan oleh aplasia (kongenital), labirintitis (oleh bakteri atau virus)
dan intoksikasi obat (streptomisin, kanamisin, garamisin, neomisin, kina, asetosal, atau
alcohol). Selain itu, dapat juga disebabkan oleh tuli mendadak (sudden deafness), trauma
kapitis, trauma akustik dan pajanan bising.
Tuli sensorineural retrokoklea disebabkan oleh neuroma akustik, tumor sudut pons
serebelum, myeloma multiple, cedera otak, perdarahan otak, dan kelainan otak lainnya.
Kerusakan telinga oleh obat, pengaruh suara keras, dan usia lanjut akan menyebabkan
kerusakan pada penerimaan nada tinggi di bagian basal koklea. Presbikusis ialah penurunan
kemampuan mendengar pada usia lanjut. Pada trauma kepala dapat terjadi kerusakan di otak
karena hematoma, sehingga terjadi gangguan pendengaran
Tuli kongenital merupakan gangguan pendengaran yang timbul pada saat lahir yang
disebabkan faktor-faktor yang mempengaruhi kehamilan maupun pada saat kelahiran.
Ketulian ini dapat berupa tuli sebagian (hearing impaired) atau tuli total (deaf).

Perkembangan Audiotorik Pranatal

Koklea mencapai fungsi normal seperti orang dewasa setelah usia gestasi 20 minggu. Pada
masa tersebut janin dalam kandungan telah dapat memberikan respons terhadap suara yang
ada di sekitarnya, namun reaksi janin masih bersifat reflex seperti reflex Moro, terhentinya
aktivitas (cessation reflex) dan reflex Aropalpebral. Respons terhadap suara berupa reflex
auropalpebral yang konsisten pada janin normal usia 24-25 minggu.

Epidemiologi
 Gangguan pendengaran merupakan masalah kesehatan yang memerlukan perhatian
khusus mengenai 6-8% dari populasi di negara berkembang dan sebagian merupakan defek
yang didapatkan sejak lahir.6 Berdasarkan universal newborn hearing screening (UNHS)
angka kekerapan yang didapatkan akan jauh lebih tinggi lagi.3 Kurang lebih 1,64 dari 1000
anak lahir hidup mengalami tuli kongenital. 1,0 dari 1000 kelahiran hidup mengalami tuli
bilateral, dan 0,64 dari 1000 kelahiran hidup mengalami tuli unilateral.

Patofisiologi

Tuli kongenital paling sering mempengaruhi sel-sel rambut koklea dan menyebabkan
kehilangan pendengaran. Kehilangan pendengaran umumnya bilateral dan frekuensi tinggi
lebih sering daripada frekuensi rendah meskipun audiogram menunjukkan hasil yang
berbeda. Kebanyakan penyebab tuli kogenital tidak diketahui , tetapi kondisi lain dapat
terjadi selama kehamilan karena infeksi Rubella atau CMV yang menyebabkan terjadinya tuli
kogenital.
Tuli kogenital dapat memburuk setelah kelahiran dan tingkat keparahan bervariasi.
Kehilangan pendengaran juga dapat gangguan genetic. Faktor genetik berperan setidaknya
50% dari semua tuli kogenital. Jarang terjadi malformasi kogenital termasuk atresia meatus
auditory internal. Sangat penting untuk mendiagnosa ini karena anak-anak dengan kehilangan
pendengaran tidak menerima implant koklea. Mereka seharusnya memiliki auditory
brainstem implant dimana saraf-saraf pendengaran di bypass perangsangan langsung nucleus
koklear. Sejak kebanyakan masalah tuli kogenital mempengaruhi sel-sel rambut bagian luar,
bayi yang baru lahir sekarang perlu diskrining dengan menggunakan rekaman otoucustic
emission.
Infeksi sering mengenai telinga bagian tengah dan koklea. bakterial menginitis salah
satu penyebab gangguan pendengaran pada anak-anak sebelum imunisasi. Bakteri
menyebabkan meningitis dan kehilangan pendengaran akibat inflamasi pada labirin yang
mengganggu sel rambut dan mengganti labirin membrane dan jaringan ikat yang biasanya
bilateral dan permanen.7

Etiologi

1. Masa pranatal
Faktor Genetik.
 Gangguan pendengaran karena factor genetic pada umumnya berupa gangguan
pendengaran bilateral tetapi dapat pula asimetrik dan mungkin bersifat statis maupun
progresif. Kelainan dapat bersifat dominan, resesif, berhubungan dengan kromosom X
(contoh : Hunters syndrome, Alport syndrome, Norries disease ) kelainan mitokondria
( contoh : Kearns- Sayre syndrome) merupakan suatu malformasi pada satu atau beberapa
organ telinga (contoh : stenosis atau atresia kanal telinga eksternal sering dihubungkan
dengan malformasi pinna dan rantai osukler yang menimbulkan tuli konduktif).
Faktor Didapat

Antara lain dapat disebabkan :

o Infeksi
Rubela kongenital , Cytomgealovirus, Toksoplsma virus herpes simpleks,
meningitis bakteri. Otitis media kronik purulenta, mastoiditis, endolabirintis,
kongenital sifilis. Toksoplasma, Rubela, Cytomegalovirus menyebabkan gangguan
pendengaran pada 18 % dari seluruh kasus gangguan pendengaran dimana gangguan
pendengaran sejak lahir akibat infeksi Cytomegalovirus sebesar 50%, infeksi Rubela
kongenital 50%, dan Toksoplasma kongenital 10-15%, sedangkan untuk infeksi
herpes simpleks sebesar 10%. Gangguan pendengaran yang terjadi bersifat tuli
sensorineural.
o Neonates hiperbilirubinemia
o Masalah perinatal
Prematuritas, anoksia berat, hiperbilirubinemia, obat ototoksik.
o Obat ototoksik
Obat-obatan yang dapat menyebaban gangguan pendengerana adalah : Golongan
antibiotika : Erythromycin, Gentamicin, Streptomycin, Netilmicin, Amikacin,
Neomycin (pada pemakaian tetes telinga), Kanamyycin, Etiomycin, Vancomycin.
Gologan diuretika : furosemide.
o Trauma
Fraktur tulang temporal, perdarahan pada telinga tengah atau koklea, dislokasi
osikular, trauma suara.
o Neoplasma
Bilateral acoustic neurinoma (neurofibromatosis 2), cerebellopontine tumor, tumor
pada telingah tengah (contoh : rhabdomyosarcoma, glomus tumor).

2. Masa perinatal
Beberapa keadaan yang dialami bayi pada saat lahir juga merupakan faktor resiko terjadinay
gangguan pendengaran. Umumnya ketulian yang terjadi akibat factor pranatal dan perinatal
adalah tuli sensorineural bilateral dengan derajat ketulian berat atau sangat berat.
Faktor-faktor yang mempengaruhi tuli kongenital saat kelahiran adalah :
Anoxia
Prematuritas dan berat badan lahir yang rendah
Trauma lahir
Jaundice neonatus
Meningitis neonates
Penggunaan obat-obat ototoksik sewaktu terapi meningitis

3. Masa postnatal
Adanya infeksi bakteri atau virus seperti rubella, campak, parotis, infeksi (meningitis,
ensefalitis), perdarahan pada telinga tengah, trauma temporal juga dapat menyebabkan tuli
saraf atau tuli konduktif.

Tabel1. Karateristik gambaran klinis infeksi perinatal

Organisme
Manifestasi klinis
(jalur transmisi)
Intra Uterine Growth Retardation
(IUGR), Hepatosplenomegali,
Cytomegalovirus
(transmisi melalui transplasenta lebih korioetinitis, petekie, mikroftlamia,
sering daripada jalur transmisi kalsifikasi serebral, mikrosefali, dan
intrapartum) kelainan pada struktur koklea serta
kerusakan sel organ korti dan nervus
kedelapan.
Penyakit jantung kongenital, IUGR,
hepatosplenomegali, ikterik, purpura,
katarak, glaucoma, korioretinitis,
Rubela (Transplasenta)
retinopati, bone lesions, mikrosefali, dan
reaksi inflamasi dan lesi destruktif pada
koklea.
Vesikel pada kulit, keratokonjungtivitis
Herpes simpleks pada masa neonates, meningoensefalitis,
(Ascending intrapartal infection)
mikrosefali, retardasi mental,
mikroftalmia, dysplasia retina.
Toksoplasma
Korioretinitis, hidrosefalus, mikrosefali.
(hanya melalui transplasenta)

Manifestasi Klinis

Bayi dan anak dengan gangguan pendengaran sering memberikan gejala berupa
keterlambatan bicara (speech delayed). Gagal atau tidak berkembangnya kemampuan berbicara dan
berbahasa merupakan tanda yang menunjukan adanya gangguan pendengaran dan perlu dievaluasi.
Adapun beberapa gejala atau tanda lain pada anak yang mengalami gangguan pendengaran antara lain
:8

Tidak ada respon pada bunyi yang keras pada bayi umur 3-4bulan atau bayi tidak
dapat mengetahui asal dari sumber bunyi.
Bayi hanya melihat ketika dia melihat ibu atau orang lain yang berhadapan
dengannya, sedangkan dia tidak akan melihat apabila tidak berhadapan dengannya
atau meskipun dengan memanggil namanya.
Pada bayi umur 15 bulan yang mengalami keterlambtan berbicara, tidak akan dapat
mengucapkan kata-kata mama.
Bayi atau anak tidak selalu respon ketika dipanggil.
Anak-anak dapat mendengar beberapa bunyi tetapi bunyi yang lainnya tidak.

Faktor Risiko

Faktor resiko yang dapat meningkatkan kecurigaan tuli kongenital diantaranya:9

1) Riwayat keluarga ditemukan ketulian

2) Infeksi intrauterine
3) Abnormalitas pada kraniofasial
4) Hiperbilirubinemia yang memerluka transfuse tukar
5) Penggunan obat ototoksis aminoglikosida lebih dari 5 hari atau penggunanan antibiotic
tersebut dengan obat golongan loop diuretic
6) Meningitis bakteri
7) APGAR skor <4 pada saat menit tertama setelah dilahirkan, atau APGAR skor <6 pada
menit kelima
8) Memerlukan penggunan ventilasi mekanik lebih dari 5 hari
9) Berat lahir <1500 gram
10) Manifestasi dari suatu sindroma yang melibatkan ketulian

Penatalaksanaan
Alat Bantu Dengar
Alat bantu dengar merupakan suatu alat elektronik yang dioperasikan dengan batere, yang
berfungsi memperkuat dan merubah suara sehingga komunikasi bisa berjalan dengan lancar.
Alat bantu dengar terdiri dari:
- Sebuah mikrofon untuk menangkap suara
- Sebuah amplifier untuk meningkatkan volume suara
- Sebuah speaker utnuk menghantarkan suara yang volumenya telah dinaikkan.
Berdasarkan hasil tes fungsi pendengaran, seorang audiologis bisa menentukan apakah penderita
sudah memerlukan alat bantu dengar atau belum (audiologis adalah seorang profesional kesehatan
yang ahli dalam mengenali dan menentukan beratnya gangguan fungsi pendengaran). Alat bantu
dengar sangat membantu proses pendengaran dan pemahaman percakapan pada penderita penurunan
fungsi pendengaran sensorineural.

Alat Bantu Dengar Hantaran Udara

Alat ini paling banyak digunakan, biasanya dipasang di dalam saluran telinga dengan
sebuah penutup kedap udara atau sebuah selang kecil yang terbuka.
Alat Bantu Dengar Yang Dipasang Di Badan
Digunakan pada penderita tuli dan merupakan alat bantu dengar yang paling kuat. Alat
ini disimpan dalam saku kemeja atau celana dan dihubungkan dengan sebuah kabel ke
alat yang dipasang di saluran telinga.Alat ini seringkali dipakai oleh bayi dan anak-anak
karena pemakaiannya lebih mudah dan tidak mudah rusak.
Alat Bantu Dengar Yang Dipasang Di Belakang Telinga
Digunakan untuk penderita gangguan fungsi pendengaran sedang sampai berat.Alat ini
dipasang di belakang telinga dan relatif tidak terlihat oleh orang lain.
CROS (contralateral routing of signals)
Alat ini digunakan oleh penderita yang hanya mengalami gangguan fungsi pendengaran
pada salah satu telinganya.Mikrofon dipasang pada telinga yang tidak berfungsi dan
suaranya diarahkan kepada telinga yang berfungsi melalui sebuah kabel atau sebuah
transmiter radio berukuran mini.Dengan alat ini, penderita dapat mendengarkan suara
dari sisi telinga yang tidak berfungsi.
BICROS (bilateral CROS)
Jika telinga yang masih berfungsi juga mengalami penurunan fungsi pendengaran yang
ringan,maka suara dari kedua telinga bisa diperkeras dengan alat ini.
Alat Bantu Dengar Hantaran Tulang
Alat ini digunakan oleh penderita yang tidak dapat memakai alat bantu dengar hantaran
udara, misalnya penderita yang terlahir tanpa saluran telinga atau jika dari telinganya
keluar cairan otore. Alat ini dipasang di kepala, biasanya di belakang telinga dengan
bantuan sebuah pita elastis.Suara dihantarkan melalui tulang tengkorak ke telinga dalam.
Beberapa alat bantu dengar hantaran tulang bisa ditanamkan pada tulang di belakang
telinga.
 Pencangkokan koklea
Pencangkokan koklea (implan koklea) dilakukan pada penderita tuli berat yang tidak
dapat mendengar meskipun telah menggunakan alat bantu dengar. Alat ini dicangkokkan
di bawah kulit di belakang telinga dan terdiri dari 4 bagian:
Sebuah mikrofon untuk menangkap suara dari sekitar
Sebuah prosesor percakapan yang berfungsi memilih dan mengubah suara yang
tertangkap oleh mikrofon
Sebuah transmiter dan stimulator/penerima yang berfungsi menerima sinyal dari
prosesor percakapan dan merubahnya menjadi gelombang listrik
Elektroda, berfungsi mengumpulkan gelombang dari stimulator dan mengirimnya ke
otak.
Suatu implan tidak mengembalikan ataupun menciptakan fungsi pendengaran yang normal,
tetapi bisa memberikan pemahaman auditoris kepada penderita tuli dan membantu mereka dalam
memahami percakapan. Implan koklea sangat berbeda dengan alat bantu dengar. Alat bantu
dengar berfungsi memperkeras suara. Implan koklea menggantikan fungsi dari bagian telinga
dalam yang mengalami kerusakan.

Jika fungsi pendengaran normal, gelombang suara diubah menjadi gelombang listrik oleh
telinga dalam.Gelombang listrik ini lalu dikirim ke otak dan kita menerimanya sebagai suara.
Implan koklea bekerja dengan cara yang sama. Secara elektronik, implan koklea menemukan
bunyi yang berarti dan kemudian mengirimnya ke otak.

Penutup
Kesimpulan
Tuli kongenital merupakan gangguan pendengaran yang timbul pada saat lahir dan
merupakan salah satu masalah pada anak yang akan berdampak pada perkembangan bicara,
sosial, kognitif dan akademik. Pada prinsipnya tuli kongenital harus diketahui sedini
mungkin. Untuk menegakkan diagnosis sedini mungkin maka diperlukan skrining
pendengaran pada anak. Pemeriksaan pendengaran anak secara komprehensif yang mencakup
penilaian tingkah laku (behavioral), elektrofisiologis, serta perkembangan motorik, wicara
dan bahasa. Skrining pendengaran bayi baru lahir merupakan usaha untuk deteksi terjadinya
tuli kongenital. Deteksi dini tuli kongenital menggunakan alat oto acoustic emission (OAE)
dan brainstem evoked response audiometry (BERA). Deteksi dini akan meyakinkan diagnosis
tuli kondenital, sehingga intervensi dapat segera dilakukan.
Daftar Pustaka

1. Suwerto R. Keterlambatan Bicara dan Gangguan Pendengaran pada Bayi dan

Anak. Komite Nasional Penanggulangan Gangguan Pendengaran dan Ketulian;
2012.
2. Soepriadi EA, Iskandar N, Bashiruddin J, Restuti RD. Buku Ajar Ilmu Kesehatan
Telinga Hidung Tenggorok Kepala Leher Ed 6. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, 2014. 30-5.
3. Mikolai TK, et al. A Guide to Tympanometry for Hearing Screening. Maico
Diagnostic, 2006.
4. National Deaf Childrens Society (NDCS). Hearing tests for babies and young
children; 2012.
5. Eva A, Suwento R, Zizlavsky S, Indriatmi W. Uji diagnostik auditory steady-state
response dalam mendeteksi gangguan pendengaran pada anak. Departemen Ilmu
Penyakit Telinga Hidung Tenggorok Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;
2012.
6. Scott Olivia. Congenital Deafness. Http://www.patient.co.uk. [diakses 20 Maret
2015].
7. Adams GL, Boeis, LR. Higler A. Boeis. Buku Ajar Penyakit THT, Edisi 6. Jakarta.